Demencia con cuerpos de Lewy. Presentación de un caso con

NOTA CLÍNICA
Demencia con cuerpos de Lewy.
Presentación de un caso con variante genética
L. Gámez-Morales a, A.M. Hernández-Escalona b, R. Borroto-Regalado c,
N. del Campo-Hernández d, D. Velasco-Azcuy d
DEMENTIA WITH LEWY BODIES. A DESCRIPTION OF A CASE WITH A GENETIC VARIANT
Summary. Introduction. Dementia with Lewy bodies represents the third cause of dementia in the clinicopathological series
reported to date. Case report. A 79-year-old white female with a 3-year history of symptoms of dementia, Parkinsonism and
visual hallucinations; the symptoms were difficult to control with medication and there was a family history of similar clinical
pictures of dementia in the paternal grandfather, an aunt on the father’s side and six siblings. A genetic study was not possible.
The study thus involves a patient with relatives that may have had the pure or mixed variant of these dementias, without the
DNA study for determining the ε4 allele of the gene for apolipoprotein E that has been found most frequently in dementia due
to Alzheimer. [REV NEUROL 2004; 39: 35-7]
Key words. Dementia with Lewy bodies. Genetic variant.
INTRODUCCIÓN
La demencia con cuerpos de Lewy (DCL) es una enfermedad
degenerativa cerebral que se caracteriza clínicamente por deterioro mental con predominio frontal, parkinsonismo de leve a
moderado, rasgos psicóticos y fluctuaciones cognitivas [1].
Representa en algunas series anatomopatológicas entre el 12 y
el 36% de las demencias. En una serie clinicopatológica se
encontró que esta demencia suponía el 11% de los casos [2].
Se ha planteado que la DCL puede asociarse con la demencia de tipo Alzheimer (DA) o puede presentarse en su variante
pura [3-5]. Otra cuestión de interés es que la posibilidad genética más frecuente en la DA puede encontrarse también en esta
variante [6-8].
La diferencia clínica entre la DCL y la DA consiste básicamente en que en la primera existen rigidez parkinsoniana y alucinaciones visuales, que no son característica de la DA [9-11].
En este trabajo mostramos un caso que reúne los criterios clínicos para la DCL y para el que, al parecer, existe una base genética en su familia, ya sea para la variante pura o mixta de esa
enfermedad, aunque no hemos podido realizar el estudio del ADN
para demostrar el alelo ε4 del gen de la apolipoproteína E [12,13],
ni hemos podido practicar estudio anatomopatológico a ninguno
de los casos fallecidos [14]; pero sí contamos con evidencias clínicas de que todos los casos han padecido un cuadro demencial.
levodopa-benseracida en dosis de 500 mg/día. Se suspendió dicho tratamiento por escasa respuesta motora y alteración psíquica: se mostraba intranquila
y agresiva. Desde esa época se le notaba cierta disminución de la memoria
para los asuntos recientes. Evolutivamente, empeoró la rigidez en los cuatro
miembros y la paciente se tornó más lenta, con una mayor afectación de la
memoria reciente, con manifestaciones pseudobulbares como risa y llanto
inmotivados, caídas frecuentes, incontinencia urinaria y cuadros delirantes.
Se valoró la posibilidad de un cuadro demencial, y entro de éstos la DA, y
para tranquilizarla se le impuso un tratamiento con tioridacina (25 mg/día),
con la que se produjo un cuadro delirante alucinatorio importante. Se suspendió la tioridacina y se valoró la posibilidad de la DCL. Se indicó un tratamiento con quetiapina (50 mg/día), con lo que mejoró el cuadro psicológico.
Clínicamente, no se pudo realizar el test minimental por la negativa de la
paciente. En el examen neurológico se encontró marcha hipocinética, facies
hipomímica, rigidez + 2 + 3 en los cuatro miembros, dispraxia bimanual de
tipo frontal, perseveraciones motoras e hiporreflexia osteotendinosa generalizada. La tensión arterial fue de 140-90 mmHg, y la frecuencia cardíaca, de
88 latidos/min. No se encontró hipotensión ortostática
Los exámenes complementarios revelaron: hemoglobina, 13,5 g/100 mL;
hematocrito, 45%; 8.000 leucocitos/mm3 (67 polimorfonucleares y 33 linfocitos); eritrosedimentación, 5 mm; glucemia, 5,2 mmol/L; creatinina, 68
mmol/L; TGP, 5 U/L; colesterol, 4,6 mmol/L; triglicéridos, 1,65 mmol/L; la
radiografía de tórax (vista anteroposterior) mostró signos de fibroenfisema
pulmonar, y la tomografía axial computarizada de cerebro reveló atrofia
cerebral difusa (Fig. 1).
Se realizó una recopilación de datos de la familia de la paciente, con lo
que se determinó que la abuela paterna, una tía paterna y seis hermanos han
presentado cuadros demenciales, en la mayoría de los cuales se han encontrado también rigidez y alucinaciones (Fig. 2 y Tabla).
CASO CLÍNICO
Mujer de 79 años de edad, de raza blanca, diestra, con antecedentes de diabetes mellitus tipo II controlada sólo con dieta, osteoporosis grave de la columna vertebral y litiasis renal izquierda tratada cinco años antes, sin complicaciones. En los últimos diez años había presentado un cuadro depresivo que
parecía reactivo a problemas familiares, con poca respuesta a los antidepresivos habituales. Tres años antes se le diagnosticó una enfermedad de Parkinson, por un cuadro rígido hipocinético, para el que se indicó tratamiento con
Recibido: 16.10.03. Recibido en versión revisada: 03.05.04. Aceptado: 24.05.04.
a
Servicio de Neurología. Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía.
Servicio de Neurología. Policlínico Ana Betancourt. c Facultad de Medicina Finlay-Albarrán. d Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario
Joaquín Albarrán. La Habana, Cuba.
b
Correspondencia: Dr. Lorenzo Gámez Morales. Calle 36, 120, e/ 1.ª y 3ª. Miramar. Playa. CP 11300 La Habana, Cuba. E-mail: lgamez0903@yahoo.es
 2004, REVISTA DE NEUROLOGÍA
REV NEUROL 2004; 39 (1): 35-37
DISCUSIÓN
El presente trabajo demuestra que, en ocasiones, los errores clínicos pueden contribuir al esclarecimiento diagnóstico de un
caso, si se determinan bien los elementos clínicos que conforman un síndrome parkinsoniano idiopático y si se tienen en
cuenta los llamados parkinsonismos plus, los cuales consideramos que cada día se presentan con mayor frecuencia.
En este caso, una vez comprobada la poca respuesta a la
levodopa, seguida por una agudización del cuadro psicótico, lo
que motivó el uso y posterior fracaso de la tioridacina, se consideró la DCL, por la reactividad de estos casos a este último medicamento. En la DCL se describen con frecuencia cuadros psicóticos cuando se emplean bajas dosis de levodopa (200 mg/día).
Además, por la clínica del caso, podemos inclinarnos hacia la
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L. GÁMEZ-MORALES, ET AL
Figura 2. Propositus III-9. Patrón hereditario autosómico recesivo.
Tabla. Antecedentes familiares con y sin evidencias de demencia.
Por orden
de nacimiento
Figura 1. Imagen tomográfica en la que se observa atrofia cerebral difusa.
DCL mixta, en la cual se han descrito cuadros depresivos con
mayor frecuencia que en la DA.
Probablemente estamos en presencia de la primera familia
cubana con diagnóstico de DCL, por lo cual lamentamos no
haber tenido la posibilidad del estudio genético. Sí contamos
con referencias familiares de los antecedentes clínicos de los
hermanos de la paciente vivos y fallecidos, con evidencias de
cuadros demenciales y otras características descritas en la literatura [14-17]; por ello, parece existir un patrón de herencia
recesiva en esta familia y, por tanto, podríamos estar en presencia de la variante pura o mixta de esta enfermedad.
En conclusión, consideramos que los neurólogos y clínicos debemos prestar mayor atención a la DCL, que se muestra como
Demencia
Rigidez
Alucinaciones
visuales
1. Abuela paterna
Sí
No se conoce
No se conoce
2. Tía paterna
Sí
No se conoce
No se conoce
3. Hermana fallecida
Sí
Sí
No
4. Hermano fallecido
Sí
No
No
5. Hermana fallecida
Sí
Sí
Sí
6. Hermana viva
No
No
No
7. Hermana fallecida
Sí
Sí
No
8. Hermano vivo
Sí
Sí
Sí
9. Hermana viva
Sí
Sí
Sí
10. Hermana viva
No
No
No
11. Caso presentado
Sí
Sí
Sí
la tercera causa de demencia en el mundo. Creemos que el futuro estudio de la genética de las enfermedades degenerativas del
sistema nervioso central podrá demostrar la causa de éstas, para
poder valorar el tratamiento más correcto.
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REV NEUROL 2004; 39 (1): 35-37
DEMENCIA CON CUERPOS DE LEWY
DEMENCIA CON CUERPOS DE LEWY.
PRESENTACIÓN DE UN CASO CON VARIANTE GENÉTICA
Resumen. Introducción. La demencia con cuerpos de Lewy representa la tercera causa de demencia en las series clinicopatológicas
comunicadas. Caso clínico. Mujer de 79 años de edad, de raza
blanca, con cuadro demencial, parkinsonismo y alucinaciones
visuales de unos tres años de evolución, con difícil control medicamentoso de su sintomatología y antecedentes familiares de cuadros
demenciales similares: la abuela paterna, una tía paterna y seis
hermanos. No fue posible realizar el estudio genético. Se trata de
una paciente con familiares que pueden haber tenido la variante
pura o mixta de estas demencias, pero no disponemos de estudio de
ADN para la determinación del alelo ε4 del gen de la apolipoproteína E, que se ha encontrado con mayor frecuencia en la demencia
de Alzheimer. [REV NEUROL 2004; 39: 35-7]
Palabras clave. Demencia con cuerpos de Lewy. Variante genética.
REV NEUROL 2004; 39 (1): 35-37
DEMÊNCIA COM CORPOS DE LEWY.
APRESENTAÇÃO DE UM CASO COM VARIANTE GENÉTICA
Resumo. Introdução. A demência com corpos de Lewy representa a
terceira causa de demência nas séries clinicopatológicas comunicadas. Caso clínico. Mulher de 79 anos de idade, de raça branca,
com quadro demencial, parkinsonismo e alucinações visuais com
cerca de 3 anos de evolução, com difícil controlo medicamentoso
da sua sintomatologia, com antecedentes familiares de quadros
demenciais semelhantes: a avó paterna, uma tia paterna e seis irmãos. Não foi possível realizar o estudo genético. Trata-se de uma
doente com familiares que podem ter tido a variante pura ou mista
destas demências, sem ter estudo de ADN para a determinação do
alelo ε4 do gene da apolipoproteína E, que tem sido encontrado
com maior frequência na demência de Alzheimer. [REV NEUROL
2004; 39: 35-7]
Palavras chave. Demência com corpos de Lewy. Variante genética.
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