Hiperplasia Adrenal Congénita

Hiperplasia Adrenal Congénita
(HAC)
por Diane Stresing
English Version
Definición
La hiperplasia adrenal congénita (HAC) provoca una disminución de los niveles de ciertas hormonas en el
organismo. Este trastorno puede ser potencialmente mortal. Si realizan el tratamiento adecuado, las personas con
HAC pueden llevar una vida saludable y normal.
Si sospecha que su hijo puede tener HAC, hable con el pediatra acerca de las opciones de tratamiento. Si está
embarazada y sospecha que su hijo puede verse afectado por la HAC, pregunte a su médico acerca de los
exámenes disponibles. También puede estar disponible el tratamiento prenatal. Dicho tratamiento puede servir para
corregir los problemas antes del nacimiento.
Causas
Las glándulas adrenales están situadas inmediatamente sobre los riñones. Producen hormonas imprescindibles para
la vida. En el caso de la HAC, estas glándulas producen cantidades insuficientes de una o de ambas de las
siguientes hormonas:
Cortisol: ayuda al organismo a responder ante situaciones estresantes e infecciones.
Aldosterona: ayuda al organismo a mantener niveles normales de sodio y potasio.
Glándulas suprarrenales
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Factores de riesgo
La HAC es un trastorno hereditario. La mayoría de las personas que son portadoras del gen para la HAC no
padecen dicho trastorno.
Si algún familiar cercano padece HAC, hable con su médico acerca de las pruebas genéticas. Estas pruebas son
muy importantes si está esperando un hijo o si planea tener uno.
Síntomas
Si su hijo experimenta cualquiera de estos síntomas, no asuma que se debe a la HAC. Estos síntomas pueden ser
causados por otras condiciones de salud menos graves, o por una reacción a los medicamentos. Si su hijo
experimenta cualquiera de ellos, consulte a su doctor.
En recién nacidas:
Aspecto inusual de los genitales (el síntoma más evidente).
La vagina puede asemejarse a un pene o partes de ella pueden estar agrandadas.
En los recién nacidos no hay síntomas evidentes a la vista. En niños de tan sólo dos o tres años pueden observarse
los primeros signos de la pubertad. Pueden experimentar:
Incremento del tono muscular
Crecimiento del pene
Crecimiento de vello púbico
Engrosamiento de la voz
Tantos los niños como las niñas pueden:
Tener vello facial o corporal excesivo.
Crecer muy rápido en comparación con otros niños de su edad.
La mayoría deja de crecer más pronto que sus compañeros y tiene una estatura relativamente baja en la
adultez.
Tener dificultades para combatir enfermedades e infecciones respiratorias.
Tener presión arterial alta.
Experimentar deshidratación, presión arterial baja, nivel bajo de sodio y nivel alto de potasio en la sangre,
debido a una afección conocida como "pérdida de sal", provocada por una escasez de aldosterona.
Presión arterial alta con nivel bajo de potasio en la sangre
Mala alimentación y vómito
Incapacidad para aumentar de peso.
Baja estatura
Acné severo
Diagnóstico
Si está embarazada, su médico le hará preguntas acerca de su embarazo. También le hará preguntas sobre su
historia clínica. Se pueden realizar las siguientes pruebas:
Análisis de sangre u orina: para revisar los niveles de hormonas, en especial de cortisol y aldosterona.
Amniocentesis: se toma una muestra del líquido que rodea al bebé dentro del útero y luego se examina.
Si su hijo ya nació, su médico le preguntará sobre los síntomas y la historia clínica del bebé. Se le realizará un
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examen físico. Es posible que su médico tome una pequeña muestra de sangre y de orina para revisar los niveles
de hormonas.
En casos más dudosos, se realizan pruebas genéticas mediante análisis de sangre. Es posible que usted y su hijo
sean derivados a un especialista. Los endocrinólogos se especializan en hormonas. El urólogo pediátrico se
especializa en el sistema urinario en niños.
Tratamiento
Hable con su médico acerca del mejor plan de tratamiento para usted o su hijo. Las opciones de tratamiento
incluyen:
Tratamiento prenatal
Se suele administrar dexametasona cuando se diagnostica la HAC antes del nacimiento. Se administra durante los
primeros meses del embarazo. Suele tomarse en forma de líquido o píldora. Su médico determinará la dosis
adecuada.
Medicamentos para quienes nacen con HAC
La mayoría de los niños que nacen con HAC debe tomar medicamentos de hormonoterapia sustitutiva durante toda
su vida. Si se realiza un seguimiento constante, no se esperan efectos secundarios. El objetivo del tratamiento es
mantener el equilibrio hormonal normal del organismo.
Es importante saber que, durante situaciones estresantes, se debe incrementar la dosis de cortisol. Siga las
indicaciones de su médico.
Cambios en la dieta
Por lo general, quienes padecen enfermedad de pérdida de sal requieren sal de mesa adicional en la dieta.
El cortisol puede incrementar el apetito. Esto puede llevar a un incremento excesivo de peso. Debe controlarse la
ingesta de calorías.
Cirugía
En la mayoría de los casos, la cirugía puede corregir los genitales formados anormalmente. La cirugía suele
realizarse cuando el niño tiene entre uno y tres años de edad.
Prevención
La HAC es un trastorno hereditario. No existen medidas preventivas, excepto para la administración de
dexametasona.
RESOURCES:
Congenital Adrenal Hyperplasia Education and Support Network
http://www.congenitaladrenalhyperplasia.org/
Congenital Adrenal Research Education and Support
http://www.caresfoundation.org/
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The Magic Foundation
http://www.magicfoundation.org/
CANADIAN RESOURCES:
CAH
Sick Kids—Child Physiology
http://www.sickkids.ca/childphysiology
Save Babies Through Screening Foundation of Canada
http://www.savebabiescanada.org/ehome.htm
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Technical report: congenital adrenal hyperplasia. American Academy of Pediatrics website. Available at:
http://aappolicy.a... . Accessed September 22, 2005.
Ultima revisión septiembre 2011 por J. Thomas Megerian, MD, PhD, FAAP
Last Updated: 9/30/2011
Se provee esta información como complemento a la atención proporcionada por su medico. Dicha información no
tiene el propósito o la presunción de substituir el consejo medico profesional. Procure siempre el consejo de su
medico o de otro profesional de la salud competente antes de iniciar cualquier tratamiento nuevo o para aclarar
cualquier duda que usted pueda tener con relación a un problema de salud.
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