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Año 175 - agosto de 2002
Desarrollo de la Bioinformática en Chile
Por Mauricio Canales, investigador asociado del Centro de Biotecnología "Dr. Daniel Alkalay
Lowitt" de la Universidad Técnica Federico Santa María*.
La Bioinformática es una disciplina
emergente y se ocupa de crear y aplicar
algoritmos para la solución de los
fenómenos biológicos. Corrientemente,
los proyectos en ejecución requieren de
una descripción a nivel molecular aunque
no necesariamente. Como producto final,
la Bioinformática produce software
científico, servicios a la forma de motores
de análisis masivo de datos e información
masiva sobre la función y relación entre
genes o proteínas. Por sus
características, también puede colaborar
en el eventual desarrollo de robots para
investigación.
Hoy en día, la Bioinformática es una de
las disciplinas de más rápido desarrollo,
situación que coexiste con el hecho de
encontrar muy pocos lugares para la
formación o educación de estudiantes. El
Doctorado en Biotecnología desarrollado
en forma conjunta entre las universidades
Santa María y Católica de Valparaíso,
imparte un curso de Bioinformática;
además, ésta es parte de las líneas de desarrollo del Centro de Biotecnología de la USM,
donde se puede continuar esta formación (visitar, para más información, www.biotec.utfsm.cl).
La genómica, es decir, la utilización de las tecnologías biológicas para el estudio masivo de
genes y genomas, ha requerido y potenciado el desarrollo de esta disciplina enormemente. Es
corriente hoy encontrar, tras los más recientes proyectos de estudios masivos de genes -sean
éstos la solución de genomas o bien la solución de un número de fragmentos de genes-, un
gran desarrollo de la bioinformática. En la reciente secuenciación del genoma de arroz, un
80.8% del genoma se ha identificado y la función del resto del genoma está siendo estudiada,
entre otras formas, mediante la Bioinformática. Para otros ejemplos, recomiendo revisar
artículos en la siguiente página web:
www.biotec.utfsm.cl/bioinformatica/Material_para_MercurioValparaiso/555.pdf
En los proyectos mencionados, los problemas por abordar son diversos y requieren de
soluciones computacionales de alguna exigencia, almacenamiento masivo de datos y
herramientas de análisis para múltiples variables, entre otras. Por ejemplo, un proyecto de
secuenciación de fragmentos de genes que utiliza sólo un instrumento de secuenciación del
tipo ABI 3700 en operación permanente, puede llegar a proveer 672 cromatogramas por día en
un lapso de operación de 21 horas. En una semana, considerando seis días de operación, el
volumen de datos sube a 4.052 cromatogramas. Si un proyecto pretende abordar la
secuenciación sobre 80 mil fragmentos, los números se disparan y ello requiere soluciones a la
medida de los recursos disponibles. En una primera fase, estos datos requieren de su
desencapsulación, lectura y selección de calidad, la separación de segmentos de baja calidad y
el ensamblado de los fragmentos para producir una lista de ensambles corrientemente
denominados contigs y de fragmentos individuales sin ensamblar. Tanto en los fragmentos
individuales como en los contigs, pueden estar contenidos la secuencia de nucleótidos de un
gen en forma total o parcial. Para saber qué tipo de genes están contenidos en los fragmentos,
se toma la lista anterior y se compara con grandes bases de datos de genes que contienen la
función biológica de ellos descubiertas en distintos organismos. Aun cuando en los algoritmos
asociados a esta tarea, no está contenida una matemática refinada, ella demanda cálculo
intensivo y un equipamiento de un costo apreciable. Una vez acabada esta tarea, se cuenta con
una lista de genes con posibles asignaciones funcionales, que requieren comprobación para la
etapa de anotación definitiva o registro en la base de datos internacional. De vez en cuando, el
valor agregado a las simples secuencias constituye un gen único o bien genes asociados a
procesos con importancia tecnológica y, en menor número de casos, genes involucrados tanto
en patologías como también de importancia tecnológica. Por tanto, s on objeto de
patentamiento cuando se demuestra o se anticipa la utilidad de ellos.
Otras áreas conectadas a la Bioinformática son la reconstrucción metabólica y redes genéticas,
la interrelación y representación de información génica y proteica, la representación y análisis
de redes dinámicas y el análisis de microarreglos, todas ellas muy importantes ya que
amplifican nuestra capacidad para otorgar valor a las secuencias de genes y proteínas.
Así como existe esta variedad de temas dentro de la Bioinformática, también es amplia la
demanda de interrelación con la estadística, la informática, la biología y la física, pero dada la
disponibilidad de financiamiento se hace difícil su colaboración con valor recíproco.
Desde hace décadas, las naciones desarrolladas han sabido vincular la creación de
conocimiento a las nuevas tecnologías y a la economía de las próximas décadas. Este
desarrollo no es aislado sino recíproco, sinérgico y orgánico. Anticiparse al descubrimiento de
nuevas funciones biológicas de genes y proteínas, la presencia de genes inesperados en un
organismo y el mejoramiento de las características de otros, se traduce más tarde en nuevas
tecnologías y productos con que la biotecnología incrementa la economía de las próximas
décadas. La Bioinformática como parte de la biotecnología registra en un corto plazo
expectativas económicas interesantes (ver enlaces a documentos en
www.biotec.utfsm.cl/Bioinformatica/potencial_economico.html)
Estas expectativas no se basan sólo en la generación de productos finales sino en la creación
de valor, la protección de la propiedad intelectual y la conexión con las empresas interesadas
en su desarrollo y explotación. Sin embargo, nuestra capacidad conjunta para orientar la
investigación a esta finalidad es aún baja. Hay preguntas frecuentes como ¿quiénes y donde
encontrar buenos socios para el desarrollo de prototipos, servicios o software?, ¿cuáles y
cuántas patentes han sido inscritas para un invento dado?, o ¿cuándo y cómo proteger un
invento en función de un desarrollo previo? El análisis de patentes y sus alcances legales
constituyen un terreno de muy pocos expertos y, en el ámbito biotecnológico, los especialistas
son muy escasos y ello hace flaquear a las mejores unidades dedicadas a la investigación del
país. Esto impacta directamente al investigador, ya que las respuestas claras y oportunas sobre
cómo orientar un desarrollo son incompletas. Por otro lado, la carencia de capital de riesgo o la
confianza del sector empresarial no parece acompañar las disciplinas emergentes y ello
requiere también de una solución, ya que se transforma en un cuello de botella cuando se
cuenta con prototipos y desarrollos parciales que requieren recursos para su avance.
En un momento en que se discute e impulsa la creación de tecnologías en nuestro país y
particularmente en la Quinta Región, es necesario considerar las señales que se deducen de la
actividad realizada, ya que pueden tener un impacto positivo y también porque muestran en su
desarrollo, tal como sucedió para otras áreas en algún momento, la necesidad de otros
expertos y las falencias que debemos completar.
Disciplinas emergentes como la Bioinformática siguen el camino de cualquier nuevo proyecto y
sus problemas son comunes a otras experiencias. Éstos, surgidos como consecuencia de un
desarrollo inicial, provocan y necesitan de un conjunto de voluntades de aquellos sectores
perceptivos de la sociedad y que puedan hoy contribuir al desarrollo de una región, como
aquellas voluntades que estimularon el crecimiento de áreas que en el pasado fueron las
emergentes.
________
*Mauricio Canales, licenciado en Bioquímica y doctor en Ciencias Naturales de la Universidad
Técnica de Braunschweig, Alemania, se desempeña desde julio de 2001 en el Centro de
Biotecnología "Dr. Daniel Alkalay Lowitt" de la Universidad Técnica Federico Santa María. Sus
estudios de Doctorado se llevaron a cabo en la Sociedad de Investigación para Biotecnología
(GBF mbH), de Stockheim, Alemania.
Universidad Técnica Federico Santa María
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