Agenesia del cuerpo calloso fetal recurrente en dos embarazos

Id. 961
Agenesia del cuerpo calloso fetal recurrente en dos embarazos consecutivos
P Salas Bolívar1, I Brunel 2, M González Macatangga3, M Calomarde Rees4, M De la Calle Fernández-Miranda5, A
González Gónzalez6
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Hospital Universitario La Paz
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Hospital Universitario La Paz
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Hospital Universitario La Paz
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CASO CLÍNICO: La ACC es una de la malformaciones cerebrales más frecuentes observadas en humanos, la incidencia es variable
en función de las técnicas diagnósticas y de la muestra poblacional, con una prevalencia de 3 -7/1000. Es una malformación con una
variable expresión clínica y orígenes etiológicos diversos. Puede formar parte de numerosos síndromes genéticos y anomalías
cromosómicas. De forma aislada es normalmente esporádica aunque se han documentado casos de agregación familiar. Caso clínico:
Mujer 32 años primípara. Sin antecedentes de interés. Serologías negativas. En la ecografía de la semana 20 se diagnostica de quiste
interhemisférico.Semana 26 se detecta una ventriculomegalia. Se visualizan septum pellucidum, cuerpo calloso y arteria pericallosa.
Semana 26+6 una colpocefalia con diagnóstico de disgenesia del cuerpo calloso. Parto vaginal en la semana 39+6. Varón con
diagnostico postnatal de ACC parcial. A los 34 años vuelve a la consulta embarazada y en la ecografía de semana 19 se visualiza
ventrículo lateral 9 Mm con morfología en lágrima. Astas frontales separadas. No se visualiza cavum del septum pellucidum ni cuerpo
calloso. Sospecha de agenesia del cuerpo calloso. Parto vaginal en semana 40+2. Varón con diagnóstico postnatal de ACC completa.
Conclusiones: Aunque la ACC es un malformación predominantemente genética hasta ahora han sido identificados un número limitado
de genes implicados en la etiopatogenia de la misma, por lo que sería interesante añadir a criterios diagnósticos bien definidos, la mejoría
de las técnicas de exploración y un mayor reconocimiento de las anomalías asociadas, junto con la identificación de las bases
moleculares de tales síndromes, así como el estudio de los posibles factores ambientales que puedan estar implicados en el desarrollo
cerebral fetal, siendo de gran utilidad en la compresión de la heterogenicidad causal de esta malformación. Si bien la mejora en la
resolución de los equipos ecográficos ha favorecido el aumento del diagnóstico de esta malformación en casos que hasta hace unos años
habrían pasado desapercibidos.