Investigadores del CIBERER utilizan la tecnología de edición

Investigadores del CIBERER utilizan la
tecnología de edición genética CRISPR-Cas9 en
diversos proyectos sobre enfermedades raras
> La IX Reunión Anual del CIBERER se celebra hoy y mañana en
Castelldefels (Barcelona).
> Grupos del CIBERER utilizan la revolucionaria tecnología CRISPR-Cas9
para la investigación de patologías neurosensoriales, anemia de
Fanconi, aciduria glutárica o síndrome de Ellis-van Creveld.
> Se presentará un proyecto de desarrollo de una plataforma para el
diagnóstico por secuenciación genética de nueva generación
estandarizado y rentable.
> Investigadores del CIBERER expondrán también los avances en
diversos proyectos de terapia génica.
Castelldefels (Barcelona), 7 de marzo.- La IX Reunión Anual del Centro de
Investigación Biomédica en Red de Enfermedades (CIBERER), dependiente del
Instituto de Salud Carlos III, acoge la presentación de diversos proyectos que
utilizan la revolucionaria tecnología de edición genética CRISPR-Cas9 para la
investigación de enfermedades raras. Esta reunión se celebra hoy y mañana en
Castelldefels (Barcelona).
El doctor Lluís Montoliu explicará un proyecto colaborativo de 7 grupos de
investigación del CIBERER que utiliza las herramientas CRISPR-Cas9 para generar
modelos celulares y animales de 12 enfermedades raras neurosensoriales que
producen alteraciones en la visión o la audición. El objetivo es comprender los
mecanismos moleculares de estas enfermedades y poder así comenzar a
trabajar en el desarrollo de terapias.
"Un impacto extraordinario en la investigación"
"La edición genómica con las herramientas CRISPR-Cas9 ha impactado de forma
extraordinaria en la investigación en enfermedades raras. La versatilidad,
facilidad y rapidez con la que es posible ahora desarrollar nuevos modelos
celulares y animales, más específicos de las enfermedades raras investigadas, y
más ajustados a las alteraciones genéticas observadas en la población humana,
deberá permitir avanzar de forma muy significativa en nuestro conocimiento de
dichas patologías", explica el doctor Montoliu, investigador del CIBERER en el
Centro Nacional de Biotecnología-CSIC.
Grupos de investigación del CIBERER presentarán en la Reunión Anual de este
centro ejemplos de utilización de la tecnología CRISPR-Cas9 para la investigación
de otras enfermedades raras como por ejemplo el análisis funcional de las
variantes genéticas en la anemia de Fanconi, la identificación del papel de dos
genes en la retinitis pigmentosa, el restablecimiento del defecto genético en la
aciduria glutárica mediante la inserción dirigida de un gen responsable de esta
enfermedad y la generación de células mutantes que puedan ayudar a
comprender el síndrome de Ellis-van Creveld y una variante suya, la disostosis
acrofacial de Weyer.
Secuenciación genética estandarizada y rentable
En esta reunión, se presentará también otro proyecto colaborativo del CIBERER
en el que participan 8 grupos de investigación para desarrollar una plataforma
de diagnóstico por secuenciación genética de nueva generación. “Queremos
desarrollar un sistema piloto que permita la introducción de la genómica en la
practica clínica con el diagnóstico de patologías raras mediante secuenciación de
nueva generación de forma estandarizada y rentable”, explica el doctor Joaquín
Dopazo, investigador del Centro de Investigación Príncipe Felipe y del CIBERER
que coordina este proyecto.
En este encuentro, se presentarán otros proyectos colaborativos de diversos
grupos de investigación del CIBERER, como por ejemplo el de utilización de la
secuenciación masiva para la investigación de miopatías congénitas y síndromes
miasténicos congénitos, o el de la búsqueda de tratamientos para enfermedades
mitocondriales.
Avances en terapia génica
Diversos grupos del CIBERER expondrán también proyectos de terapia génica,
uno de los campos de investigación en tratamientos más prometedores y en los
que más se está avanzando. Durante la reunión, se presentarán investigaciones
en terapia génica en enfermedades como la hiperoxaluria primaria, lipodistrofia
congénita generalizada, deficiencia de piruvato quinasa o diversas
enfermedades hepáticas metabólicas hereditarias.
Uno de estos proyectos, de terapia génica en anemia de Fanconi, está ya en fase
clínica, coordinado por el doctor Juan Bueren, investigador del CIEMAT-CIBERERFJD.
Nuevos grupos CIBERER
Se presentarán también los dos nuevos grupos incorporados recientemente al
CIBERER. Uno de ellos, liderado por el doctor Josep Dalmau en el IDIBAPS de
Barcelona, se centra en la identificación y descripción de procesos autoinmunes
del sistema nervioso por presencia de cánceres sistémicos, y en el estudio de las
encefalitis autoinmunes. El otro grupo que se incorpora al CIBERER, liderado por
el doctor Vicente Vicente en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria,
tiene una dilatada trayectoria en el campo de la hematología clínica y en
especial en el área de la hemostasia y la trombosis. Es grupo de referencia
nacional en la tipificación y caracterización de enfermedades raras como
trombopatías y trombofilia hereditaria.
Durante los dos días que durará la IX Reunión Anual del CIBERER, presentarán
sus avances en investigación básica y clínica de excelencia los 62 grupos de
investigación de este centro y los 20 grupos vinculados que están organizados
en siete Programas de Investigación sobre diferentes grupos de enfermedades
raras.
Sobre CIBERER
El Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) es un consorcio
dependiente del Instituto de Salud Carlos III (Ministerio de Economía y
Competitividad). El CIBER en su Área Temática de Enfermedades Raras
(CIBERER) es el centro de referencia en España en investigación sobre
enfermedades raras. Su principal objetivo es coordinar y favorecer la
investigación básica, clínica y epidemiológica, así como potenciar que la
investigación que se desarrolla en los laboratorios llegue al paciente, y dé
respuestas científicas a las preguntas nacidas de la interacción entre médicos y
enfermos. El CIBERER se compone de un equipo humano de más de 700
profesionales e integra a 62 grupos de investigación. Además, cuenta con 20
grupos clínicos vinculados.
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