Estimados Sres., Mi nombre es Isabel Jiménez, Doctora en

CONSULTA PUBLICA: Las enfermedades raras un desafío para Europa
Estimados Sres.,
Mi nombre es Isabel Jiménez, Doctora en Farmacología y ciudadana española y
de la UE.
Tengo 46 años y en el año 2006 fui diagnosticada de una enfermedad rara de la
que nunca había oído hablar con anterioridad: Quistes de Tarlov, también
denominados quistes periradiculares o perineurales sacros. Según ORPHANET
también se conocen con el nombre de Quistes aracnoideos, aunque este
sinónimo a mi entender no es muy adecuado al carecer de especificidad.
Estos quistes aparecen como un hallazgo casual en las Resonancias Magnéticas
de muchos pacientes en los cuales son asintomáticos, sin embargo, en un
porcentaje pequeño de pacientes, entre los cuales me encuentro, y sin saberse
realmente la causa, producen un dolor severísimo de tipo neuropático producido
por la compresión de los raíces nerviosas sacras que quedan atrapadas en el
interior del quiste y presionadas por el líquido cefaloraquídeo. El dolor puede ir
acompañado de problemas sensitivos (parestesias, pérdidas de sensibilidad en
los miembros inferiores, problemas de esfínteres), alteraciones motoras, etc.
La calidad de vida de los pacientes con quistes de tarlov sintomáticos se ve
completamente deteriorada. En general los pacientes no podemos estar sentados
por períodos superiores a 30 minutos y en muchos casos andar se convierte en
una tarea imposible. Como consecuencia de ello muchos pacientes son altamente
dependientes, y en no pocas ocasiones las bajas continuadas han hecho que
deban abandonar su actividad laboral sin que, por el momento, se nos reconozca
incapacidad alguna.
Soy farmacóloga, y como consecuencia de mi trabajo, tengo la oportunidad de
consultar numerosas fuentes de información científica, esto y las experiencias
vividas por otros pacientes afectados me permiten afirmar que existe un gran
desconocimiento de esta patología. Con excesiva frecuencia los pacientes han de
oír de los médicos de familia que desconocen esta enfermedad, cuando no que
estos quistes son siempre asintomáticos. A causa de este desconocimiento, otros
pacientes han sido diagnosticados erróneamente y tratados de otras afecciones.
En palabras del Dr. García de Sola (Jefe de Neurocirugía del Hospital de la
Princesa, Madrid), en un entrevista publicada en el periódico El País
(8/Septiembre/2007): “Suelen ser pacientes bastante incomprendidos por los
médicos que no aciertan con el diagnóstico diferencial y les atribuyen otras
patologías.....También se les tilda de neuróticos y a menudo se les deriva a
Psiquiatría. Además del dolor que puede llegar a ser intensísimo, pueden sufrir
tenesmo vesical y rectal”.
Por desgracia la cirugía no suele resolver el problema, además de presentar unos
riesgos elevadísimos, por lo que los cuidados se dirigen al tratamiento
farmacológico crónico que en ocasiones llega a requerir el empleo de analgesia
con opiáceos.
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Conjuntamente con otros pacientes españoles, pero también de otros paises
europeos estamos creando una red de información, y estamos en contacto con el
Dr. Daniel Maitrot (Jefe de Neurocirugía, Hospital Estrasburgo) uno de los pocos
especialistas en esta enfermedad, pero necesitamos que el conocimiento de esta
enfermedad se extienda, tanto para conseguir un rápido diagnóstico como para
que se investiguen las bases y mecanismos fisiopatólogicos que subyacen a esta
enfermedad como único medio para que en un futuro se consiga un tratamiento
definitivo que evite el sufrimiento de los pacientes y de sus familias.
La Red Europea que estamos creando y las asociaciones nacionales que estamos
poniendo en marcha, agrupa a pacientes de Francia, Irlanda, Alemania, Italia,
Polonia, etc y disponemos de páginas webs en los respectivos idiomas, webs que
aparecen al final de este documento.
Todos los pacientes agrupados participamos de la misma opinión, por lo que les
describo en inglés las pretensiones y situación, dando así respuesta a la consulta
planteada por la UE. Los datos que aparecen a continuación son los mismos que
ha expresado Ms. Claudine Goze Weber en la carta dirigida a uds con motivo de
esta consulta, y a cuya opinión nos adherimos. Ms Claudine Goze Weber es la
impulsora del asociacionismo entre los pacientes con quistes de tarlov, y una
paciente altruista y con grandes conocimientos, a quién los pacientes europeos
consideramos nuestra portavoz
“This health condition touches the nerve roots located inside the sacrum. The
envelope of these roots and the nerves which goes from the brain to the lower limbs
(three layers) is the continuation of the meninges. According to researchers, it seems
that this anomaly intervenes during gestation, at the time of the constitution of the
neural tube . The nerves are in the spinal fluid that protects them but also gives them
food and takes off the toxins, the spinal fluid, is also, of course in the dilations of the
membranes. Those dilatations are called cysts but they are not cysts (arachnoid if on
the level of the brain meninges, sacral meningeal if at the level of the nervous
ganglions in the sacrum). The sacrum bone is often eroded and very thin.
As a consequence, the problem is as well neurological, meningeal and osseous, and
thus extremely painful.
One knows the pains inherent to the compression of a nerve for a slipped or herniated
disc: here those are all the nerves that are trapped….and causing neuralgic and
neurological pain. The problem is not only at the level of the sacrum, but also in the
legs and sometimes, it induces some weakness for walking, a painful limping, urinary
and intestinal disorders, other cramps and spasms in the small basin.
One often suffers of intense cephalgias probably dependent on disorders of the
circulation of the spinal fluid ( the same pain as for meningitis because the circuit of
the meninges is a whole) sight and balance troubles, ….The meninges are full of little
nerves and so all that goes around is very painful. Major and” felt as deep inside”
pain, either on one or the two legs, in the sacrum part of the body are typical
symptoms of this disease as well as lumbagos, lower back pain, hypoesthesia,
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hyperesthesia, allodynie……….Those are the cause for people can’t stay sitting for
unbearable pain, to walk is often difficult and the possibility to walk is reduced in a
significant way. The muscles (for the part that is connected to the nerve that is
damaged) are atrophied and one can measure the difference from one leg for example
to the other. No position gives relief and none of the currently used drugs relieves the
patient, even strong morphine amounts.
For patients suffering from Tarlovcysts disease, here is what they have to face:
Physical pain: Burning, stretching, unbearable neurological pain that is denied as
very few doctors know about (it needs to meet so many doctors to have the diagnosis
even if showed on Mris).
Psychological pain: the 24/7 pain has a major repercussion on the patient’s mood.
This fact, added to the others, has very severe consequences: these pains are not
visible, are not recognized by the professionals who suggest psycho-somatic disorders,
even hysterical. Family and friends do not understand; do not hear the need for
support,
The pain related to moral loneliness: it is as heavy and as unbearable as the physical
pain
The repercussion on the social and economic life of the patient is enormous:
To loose one’s job is frequent because of the painful and unbearable sitting position ,
just like the standing station, the fact the patient can’t carry weights, move quickly,
bend….One must also not forget the lack of sleep due to the intensity of the pain.
This disease is little or not recognized by the social systems.
As a result for this pathology not to be recognized, the patient is suspected of
unfounded requests as regards to stop working, and disability systems, for the same
reasons refuse their assistance.
Whenever the person is not too much invalidated because of the pain, and wishes to go
on working, it is confronted with the problem of the employer who refuses to make it
possible by giving it something it can do. In this context of physical pain, of deep
feeling of physical, moral loneliness and of to be ignored by its company, by health
system, precariousness and depression quickly becomes the everyday life of the
patient. To postulate for a new employment is not possible: hope disappears and to
deprive anyone of hope is to deprive it of its reason for living”.
Respecto al borrador de la consulta, entendemos que todas las propuestas son
necesarias, no sólo para los pacientes afectados de Quistes de Tarlov sino para
aquellos afectados de cualquier enfermedad rara, y que podríamos resumir en los
siguientes aspectos:
•
Necesidad de una política europea conjunta y unitaria que permita la creación
de redes de investigación a nivel global, que podría tomar como base las
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historias clínicas de todos los pacientes europeos que lo permitan. Se
dispondría así de una casuística elevada que permitiría disponer de un estudio
poblacional que sirva de referencia para un conocimiento mayor posterior.
•
Creación de redes de información para los médicos de atención primaria y
especialistas que recicle y actualice los conocimientos de la clase médica,
para que sean conscientes de la importancia de esta enfermedad, y se logre
un diagnóstico correcto que evite la peregrinación de los pacientes entre
cientos de especialistas hasta encontrar a alguno con un conocimiento
suficiente, que sepa que estos quistes, que un 95% de la población son
asintomáticos, producen una sintomatología severa en el aproximadamente
5% restante.
•
Creación de redes de información para los pacientes y familiares
•
Definición de políticas sociales y de una normativa europea que evalúe las
discapacidades de las personas afectadas, independientemente de su
nacionalidad.
•
El destino de recursos humanos y materiales para todo ello es incuestionable.
En nombre de los pacientes españoles y europeos afectados por Quistes de
Tarlov les agradecemos su atención y la iniciativa tomada para apoyar con mayor
fuerza y recursos la investigación de enfermedades raras.
ISABEL JIMENEZ BUENO
Virgen del Val 13, 7º A
28027 Madrid
ESPAÑA
http://quistesdetarlov.populus.ch/
http://tarlov-arac.populus.ch/
http://tarlovdisease.populus.ch/
http://cistiditarlov.populus.ch/
http://www.tarlovcystfoundation.org/
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This paper represents the views of its author on the subject. These views have not been adopted or in any way approved by the Commission
and should not be relied upon as a statement of the Commission's or Health & Consumer Protection DG's views. The European Commission
does not guarantee the accuracy of the data included in this paper, nor does it accept responsibility for any use made thereof.