Miastenia Congenita - Myasthenia Gravis Foundation of America

Miastenia Congenita
Preguntas frecuentes que la gente hace acerca de la miastenia congenital.
¿Que es la miastenia congenital?
Miastenia Congentia es el termino usado para un grupo poco comun de alteraciones de la union
neuromuscular Los pacientes con miastenia congenita tienden a tener síntomas de fatiga generalizada y
debilidad relativamente estables y duraderos. Estas alteraciones son de naturaleza no inmunologica y los
pacientes no tienen anticuerpos antireceptor de acetilcolina, por lo tanto los pacientes no responden
tipicamente a la terapia inmunologica que se usa frecuentemente en pacientes con miastenia gravis
autoinmune (esteroides, timectomia, plasmaferesis). La mayoria de los pacientes con miastenia congenita
desarrollan síntomas en la infancia o adolescencia con grados variables de debilidad fluctuante.
¿Hay diferentes tipos de miastenia congenita?
Si. No todas las formas de miastenia congenital son lo mismo. Varios tipos diferentes de miastenia congenita
han sido identificados, cada uno con una variedad de anormalidades estructurales en la union
neuromuscular.El patron de herencia, los síntomas clinicos, la electrofisiología y la respuesta a la terapeutica
varian dependiendo del tipo. Algunos de los subtipos que se pueden encontrar incluyen: “Miastenia Familiar
Infantil,” ausencia “congenita de acetilcolinesterasa que se presenta generalmente en la infancia o adolescencia
con debilidad generalizada y tono muscular disminuido, “Síndrome de Canal Lento” el cual frecuentemente
sigue un tipo de herencia autosomica dominante con variabilidad en la edad de comienzo y severidad de los
síntomas, y una colección de alteraciones caracterizadas por receptores de acetilcolina defectuosos.
¿Hay alguna razon para tartar de determiner cual es el tipo exacto de miastenia congenital?
Una detenida evaluacion diagnostica es conveniente en pacientes con sospecha de miastenia congenita dado
los diferentes tipos y diferentes opciones de tratamiento. Pacientes con algunos subtipos pueden responder
mejor al Mestinon® (piridostigmina), mientras que pacientes con otros subtipos pueden responder mejor a
otras terapias (algunos responden a la efedrina, algunos a la 3,4 DAP, o bien a una variedad de otras drogas
dependiendo del tipo de miastenia congenita).
¿En general, cual es el pronostico a largo plazo para los pacientes con miastenia congenital?
La mayoria de los pacientes permanecen suficientemente estables durante toda la vida y tienden a no tener
fluctuaciones en los síntomas o funciones ni tampoco crisis miastenicas. Sobre todo, los pacientes tienden a
permanecer igual en el largo plazo.
¿Cual es la diferencia entre miastenia congenital y miastenia neonatal?
La miastenia neonatal transitoria se produce en un 10-15% de los bebes nacidos de madres con miastenia
gravis autoinmune.Dentro de los primeros dias del nacimiento, los chicos tienen llanto debil o dificultad para
succionar; se presentan con debilidad generalizada y en ocasiones requieren ventilación mecanica. Los
anticuerpos de la madre que cruzan la placenta en los periodos finales del embarazo son los causantes de esta
condicion. A medida que esos anticuerpos maternos son reemplazados por los anticuerpos propios del bebe,
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los síntomas gradualmente desaparecen, usualmente dentro de pocas semanas, y el bebe es completamente
normal posteriormente. Los chicos con debilidad severa por miastenia transitoria neonatal pueden ser tratados
con piridostigmina oral o si lo necesitan, cualquier otra medida de cuidado general (respiración mecanica, por
ejemplo) hasta que la condicion mejore. Los chicos con miastenia gravis transitoria neonatal no tienen un
riesgo aumentado de padecer miastenia gravis en el futuro.
¿Deben los pacientes con miastenia congenital evitar las mismas medicaciones que pueden agravar la
miastenia gravis autoinmune?
Si. Es recommendable tener precaucion cuando se comienza a recibir un nuevo medicamento o aun
medicacion de venta libre. Los pacientes deben chequear con su medico especialista en miastenia antes de
tomar cualquier medicacion nueva.
Esta publicacion intenta proveer al lector una informacion general para ser usada solamente con fines educativos. Como
tal, no podran aplicarse para las necesidades individuales de cada paciente y no deberian ser usadas como base para tomar
decisiones acerca del diagnostico, cuidados, o tratamiento de cualquier condicion. En cambio, tales decisiones deberian
estar basadas en los consejos del medico o profesional de la salud quien esta directamente familiarizado con elpaciente.La
información contenida en esta publicación refleja el punto de vista de los autores, pero no necesariamente la opinión de
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Approved by the MGFA Medical/Scientific and Nurses Advisory Boards
© Myasthenia Gravis Foundation of America, Inc. 2005
Written by Robert M. Pascuzzi, MD
Translation into Spanish generously provided by Miastenia Gravis Foundation of Argentina.