Trabajo Nº163

Trabajo Nº163
Título
Diabetes Insípida en paciente con Mielofibrosis 1ª y monosomía 7
Autor Y Coautores
Barberán M, Cid P, Suárez C, Contreras C, Liberman C
Lugar De Trabajo
Hospital Clinico Universidad de Chile
Relator
Cid Pia
Contenido (2500 Caracteres, Incluye Los Espacios)
Hombre, 60 años con antecedentes de Mielofibrosis 1ª diagnosticada año 2011, con
requerimientos de politransfusión. Presenta cuadro de 1 año de evolución de astenia, baja de
peso, nicturia y polidipsia, con exacerbación los últimos 3 meses asociados a episodios de
lipotimia, por lo que se hospitaliza. Al examen físico: Bradipsíquico (Glasgow 15),
taquicárdico, febril (38.6ºC), normotenso. Destacaba palidez e hidratación límite de piel y
esplenomegalia. Las primeras 72 horas evoluciona con compromiso cualitativo de conciencia y
poliuria (4-5 L/día). Exámenes revelan bicitopenia (Hb 7.7 g/dl y leucocitos 3120),
hipernatremia 150 mEq/L con aumento a 166 mEq/L en 24 horas, densidad urinaria 1010,
glicemia 97 mg/dL, creatinina 0.7 mg/dL, calcio 7.8 mg/dL, albúmina 2.8 g/dL, LDH 1252 U/L,
ferritina 1702 ng/ml, hemocultivos negativos. Se realiza test de restricción hídrica confirmando
Diabetes insípida central (DIC). Se completa estudio: cortisol 8 AM 15.6 ug/dL, prolactina 32.2
ng/mL, TSH 2.6 mUI/L, T4L: 0.65 ng/dL, RM silla turca: pérdida hiperintensidad de señal T1
en neurohipófisis y realce heterogéneo de hipófisis. Biopsia médula ósea concordante con
síndrome mieloproliferativo crónico, mielofibrosis (+++), hemosiderosis (+++). Cariotipo:
monosomía 7 con mutación JAK2 negativo y 2% de blastos por citometría de flujo. Se maneja
con ingesta de agua libre más aporte parenteral con solución isotónica y Desmopresina 2 ug SC
y luego 240 ug SL, evolucionando con normalización de natremia y sin poliuria. Se indica
quimioterapia asociada a corticoides. La DIC es la causa más común de diabetes insípida y se
produce por falla en síntesis o secreción de vasopresina. La destrucción de áreas hipotalámicas o
neurohipofisiarias que sintetizan vasopresina son responsables de su forma “permanente”. Las
etiologías en adultos pueden ser adquiridas o congénitas, siendo más frecuentes debido a
neoplasias 1ª (30%), idiopáticas (25%) o post traumáticas (17%). Más raras son 2ª a metástasis
por cáncer de mama, leucemias o síndromes mielodisplásicos (8%). Hay escasa evidencia de
asociación a Mielofibrosis, postulando mecanismos de infiltración y/o isquemia, siderosis
hipofisiaria o hematopoyesis extramedular, pudiendo ser su forma de presentación. Además está
descrita la asociación entre neoplasias hematológicas, aberraciones cromosómicas como
monosmia 7 e inv (3) (q21q26) y desarrollo de DI.Estas alteraciones se asocian a menores tasas
de remisión clínica y peores resultados.
Postulación A Beca
NO
Socio Patrocinador
Area Temática
Hipófisis/Neuroendocrinología
Tipo De Presentación
Poster