ECOGRAFÍA DE PRIMER TRIMESTRE SEMANA DE GESTACIÓN 11-13+6 EN LA GESTACIÓN GEMELAR María Paz Carrillo Badillo, Susana Ruiz Durán, Javier Malde Conde, Alberto Puertas Prieto La incidencia de gestaciones gemelares ha aumentado hasta un 3% por una parte, debido a los avances en las técnicas de reproducción pero sobre todo, por los cambios demográficos ocasionados por el retraso en la edad de la maternidad1. Las gestaciones gemelares se asocian a un aumento de las complicaciones maternofetales (parto prematuro, restricción del crecimiento fetal, anomalías congénitas) y además, en función de la corionicidad pueden presentar unas complicaciones características (síndrome de transfusión fetofetal…). Una ecografía sistemática y detallada entre las semanas 11 y 13+6 es una herramienta básica para la determinación de corionicidad, discordancia en el crecimiento y malformaciones congénitas, permitiendo la sospecha e identificación temprana así como el tratamiento de posibles complicaciones. PRIMER PASO: CIGOSIDAD, CORIONICIDAD Y AMNIONICIDAD2, 3 Mientras que la cigosidad se determina mediante el análisis de ADN, para lo cual se requiere la realización de una prueba invasiva (amniocentesis, biopsia corial), la corionicidad y amnionicidad sí pueden establecerse mediante ecografía, basándose en la visualización del número de placentas, las características de la membrana interamniótica y el sexo de los gemelos. El momento ideal para el diagnóstico es el primer trimestre, y en cualquier caso, antes de la semana 15. • Antes de la semana 10: Número de sacos gestacionales: La relación entre el número de sacos gestacionales y el número de embriones con actividad cardíaca tienen una fuerte evidencia de corionicidad. Cada saco gestacional estará formado por su propia placenta y su propio corion. Por lo tanto, la presencia de dos sacos gestacionales implica embarazo bicorial y un solo saco con dos embriones será monocorial. Número de sacos amnióticos dentro de la cavidad coriónica: El amnios crece hacia fuera desde el disco embrionario. Antes de la semana 10 los amnios están separados en los embarazos biamnióticos. Número de vesículas vitelinas: Cuando se visualizan dos vesículas vitelinas en el celoma extraembrionario el embarazo será biamniótico. • Después de la semana 10: Discordancia de género: La discordancia fenotípica identifica la bicorionicidad. Mientras que la concordancia fenotípica no puede descartar la bicorionicidad. Este hallazgo no se suele utilizar de forma rutinaria en la exploración del primer trimestre. Número de placentas: Una sola masa placentaria indica probablemente monocorionicidad, mientras que la presencia de 2 placentas separadas identifica bicorionicidad. Presencia o ausencia del signo lambda: Representa una zona de tejido coriónico que sobresale de la placenta, con densidad ecográfica similar a la placenta. De morfología triangular en la sección transversa, más ancha en la superficie coriónica y que se dirige estrechándose hacia la membrana interfetal, y es diagnóstico de gestación bicorial. El signo de lambda para la detección de gestaciones bicoriales tiene una sensibilidad del 97,4%y una especificidad del 100%. Por el contrario, la ausencia de corion entre las dos membranas amnióticas configura una forma de T invertida o signo “T”, la membrana interamniótica sale de la placenta en un ángulo de 90º, y es diagnóstico de gestación monocorial. El signo “T” para la detección de gestaciones monocoriales-biamnióticas tiene una sensibilidad del 100% y una especificidad del 98,2%. El examen ecográfico en el primer trimestre antes de la semana 14 tiene una menor probabilidad de error en la clasificación de corionicidad que si se compara con el examen entre las semanas 15 a 20 (OR 4,07; 95% CI, 0,230,96). Por cada semana que aumenta la edad gestacional la probabilidad de error de clasificación se incrementa en un 10%4. Unión de la membrana interfetal: En la gestación bicorial la membrana está formada por 2 capas de amnios y 2 capas de corion. Un grosor de la membrana >2 mm identifica bicorionicidad con un valor predictivo positivo (VPP) de 95%, mientras que un grosor ≤ 2mm identifica monocorionicidad con un VPP del 90%. Si no se visualiza la membrana interfetal se debe realizar una evaluación cuidadosa e intensa incluso vía vaginal previo al diagnostico de una gestación monoamniótica, ante la posibilidad de una gestación biamniótica con un oligoamnios severo en el que la membrana esté completamente pegado al feto dificultando su visualización. SEGUNDO PASO: EDAD GESTACIONAL En el primer trimestre se debe evaluar la diferencia de longitud cráneo caudal entre ambos fetos. La concordancia en el tamaño definida como una diferencia de CRL menor del 10% es un excelente predictor de buenos resultados perinatales. En gestaciones monocoriales con una diferencia del CRL mayor del 10% implicar un mayor riesgo de desarrollo de síndrome de transfusión fetofetal, una discordancia de peso al nacer mayor del 20% y de muerte intrauterina3. Es frecuente encontrar cierta discordancia entre ambos fetos. Aunque todavía no existe consenso en cual es el mejor CRL para determinar la edad gestacional en las gestaciones múltiples, la mayoría de centro utilizan el CRL del gemelo más grande en un intento de minimizar la posibilidad de pasar por alto el desarrollo de un CIR. Otros estudios basan la edad gestacional en la media de los dos Recientemente se ha realizado un amplio análisis en gestaciones gemelares para valorar el papel de la discordancia del CRL, observando que la presencia de una discordancia del CRL entre las semanas 7 y 9+6 es altamente predictivo de pérdida fetal en la semana 11-145. TERCER PASO: CRIBADO Y DIAGNÓSTICO DE CROMOSOMOPATÍAS El screening de aneuploidías en gestaciones gemelares es más complicado debido a varios factores: el riesgo estimado depende de la cigosidad, los marcadores bioquímicos no son feto-específicos, el bajo número de casos de síndrome de Down en embarazos gemelares no permite definir una distribución patológica de los marcadores séricos y las pruebas invasivas implican un mayor riesgo. En gemelos monocigóticos el riesgo por edad materna de que alguno de los dos esté afectado por una cromosomopatía es el mismo que en embarazos únicos (salvo mutaciones que den lugar a una discordancia genética). Hay un solo riesgo para ambos. En gemelos bicigóticos el riesgo por edad materna para cada uno de los fetos es igual que en embarazos únicos, por lo tanto, el riesgo de que al menos uno de los dos fetos presente una anomalía cromosómica es el doble que en embarazos únicos. El test dará dos resultados diferentes para cada feto. Translucencia nucal (TN) Al igual que en las gestaciones únicas, en los gemelares la medición de la TN proporciona un método efectivo de cribado de cromosomopatías. La sensibilidad de la TN combinada con la edad materna para la trisomía 21 es similar al de las gestaciones única pero con una mayor tasa de falsos positivos, sobre todo en monocoriales. En ausencia de trisomía 21, las gestaciones monocoriales suelen presentar mayor TN que las bicoriales, ese aumento puede reflejar la mayor probabilidad de anomalías estructurales, así como la mayor posibilidad de desarrollar el síndrome de transfusión feto-fetal6. Marcadores bioquímicos: PAPP-A y B-hCG libre7 En embarazos gemelares la PAPP-A y la B-hCG entre las semanas 8 y 14 siguen una distribución diferente según la corionicidad y según la edad gestacional, por lo que es necesario generar medianas específicas según la corionicidad, para poder utilizar estos marcadores en el cribado de cromosomopatías. De manera global, ambos marcadores están más elevados en comparación con las gestaciones únicas. En embarazos gemelares los fetos con trisomía 21 presentan una tendencia similar a la de embarazos únicos en cuanto a los niveles de los marcadores, estando disminuida la PAPP-A y aumentada la B-hCG libre. Aunque hacen falta más estudios, parece que la tendencia es que las gestaciones monocoriales presentan un menor aumento en los niveles de la PAPP-A probablemente reflejo de una menor unidad fetoplacentaria en este tipo de gemelos. Hay que hacer una consideración especial ante el caso de un feto evanescente. Si se presenta como un saco vacío o un embrión pequeño sin latido, la gestación se considerará como única. Cuando contiene un embrión medible, sin latido, los niveles de B-HCG libre son similares a los de un embarazo único, pero los de PAPP-A son superiores, sobre todo si la muerte ha sido reciente. En estos casos, es preferible calcular el riesgo en base a edad materna y TN, descartando los marcadores bioquímicos. Hueso nasal y Ductus venoso Han aumentando la tasa de detección y disminuyen la tasa de falsos positivos, al igual que en embarazos únicos. La prevalencia de onda-a reversa en el DV en gestaciones monocoriales en mayor que en las bicoriales, debido a que también puede existir una alteración en aquellos que van a desarrollar un síndrome de transfusión fetofetal, por lo que aumenta la tasa de falsos positivos. BIBLIOGRAFÍA 1 Martin JA, Hamilton BE, Osterman MJ. Three decades of twin births in the United States, 1980-2009. NCHS Data Brief 2012; 80:1–8. 2 Morin L, Lim K. Ultrasound in twin pregnancies. J Obstet Gynaecol Can. 2011 Jun;33(6):643-56. 3 Hubinont C, Santolaya-Forgas J. A systematic approach to first-trimester ultrasound assessment of twins. Am J Perinatol. 2010;27(8):595-8 4 Blumenfeld YJ, Momirova V, Rouse DJ, et al.Accuracy of sonographic chorionicity classification in twin gestations. J Ultrasound Med. 2014;33(12):2187-92. 5 D'Antonio F, Khalil A, Dias T, Thilaganathan B; Southwest Thames Obstetric Research Collaborative. Crown-rump length discordance and adverse perinatal outcome in twins: analysis of the Southwest Thames Obstetric Research Collaborative (STORK) multiple pregnancy cohort. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013;41(6):621-6. 6 Simpson LL. What you need to know when managing twins: 10 key facts. Obstet Gynecol Clin North Am. 2015;42(2):225-39. 7 Prats P, Rodríguez I, Nicolau J, Comas C. Early first-trimester free-β-hCG and PAPP-A serum distributions in monochorionic and dichorionic twins. Prenat Diagn 2012; 32:64–9.