Cuestionario sobre cáncer hereditario

Nombre del paciente:
Cuestionario sobre cáncer hereditario
(para ser completado por los pacientes)
Fecha de nacimiento:
Fecha de hoy:
Instrucciones: Esta es una herramienta de detección para ayudar a su proveedor de atención médica a determinar si usted
se beneficiaría de una prueba genética de detección de cáncer hereditario. Su proveedor de atención médica revisará este
formulario para encontrar cualquier factor de riesgo para el síndrome de cáncer hereditario, como tipos similares de cáncer en
la familia, cáncer diagnosticado a edades tempranas o múltiples diagnósticos de cáncer en la misma persona. También puede
usar la herramienta “Mis antecedentes familiares” para completar esta información en línea en hereditarycancer.com.
¿hay antecedentes de cáncer en su familia? seleccione las opciones que correspondan.
Complete este formulario de la mejor forma posible. Tenga en cuenta familiares de sangre únicamente, como padres, abuelos,
hijos, hermanos, tíos y primos. Si se trata de medios hermanos, indíquelo.
TIPO DE
CÁNCER
USTED/PADRES/
HERMANOS/
HIJOS
EDAD AL
FAMILIA EXTENDIDA
EDAD AL
FAMILIA EXTENDIDA EDAD AL
MOMENTO DEL (MATERNA)
MOMENTO DEL (PATERNA)
MOMENTO
DEL
DIAGNÓSTICO Tíos/Primos/Abuelos/
DIAGNÓSTICO Tíos/Primos/Abuelos/
(se aceptan
(se aceptan
DIAGNÓSTICO
Otros
Otros
edades
aproximadas)
o
ü
EJEMPLO:
o
CÁNCER DE MAMA
o
CÁNCER DE
OVARIO
(peritoneal/
de trompa de
Falopio)
o
CÁNCER DE ÚTERO
(ENDOMETRIAL)
o
CÁNCER
COLORRECTAL
o
CÁNCER DE
PÁNCREAS
o
CÁNCER DE RIÑÓN
(RENAL)
o
OTRO TIPO DE
CÁNCER
Yo
42
Cáncer colorrectal
edades
aproximadas)
(se aceptan
edades
aproximadas)
Tía
Tío
46
55
(hombre o mujer)
Tipo:
o
OTRO TIPO DE
CÁNCER
Tipo:
o
OTRO TIPO DE
CÁNCER
Tipo:
o
MÁS DE 10 PÓLIPOS
COLORRECTALES
(indique cuántos)
o Mis ancestros son judíos asquenazíes (un grupo étnico que puede tener una mayor probabilidad de sufrir cáncer hereditario)
o Yo, o alguien de mi familia, ya hice una prueba genética para detectar un síndrome de cáncer hereditario.
(Describa y brinde una copia del resultado de la prueba, si es posible.)
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Posibles indicaciones para una prueba genética y opciones potenciales de pruebas*
(para ser completado por un proveedor de atención médica)
evaluar las opciones:
• Prueba de síndrome único: Estas pruebas son dirigidas y analizan un gen o síndrome a la vez; usualmente se las elige si un paciente/familiar tiene muchos
indicadores para un gen/síndrome y/o desea la tasa de variante de importancia desconocida (VUS) más baja posible.
• Panel de pautas de manejo: Estas pruebas analizan múltiples genes de forma simultánea con pautas de manejo publicadas; usualmente se las elige si un
paciente/familiar tiene muchos indicadores para múltiples síndromes y/o solo quiere hacerse pruebas para genes con pautas de manejo publicadas.
• Panel integral: Estas pruebas son más integrales y brindan la mejor posibilidad de identificar una mutación. Pueden ser específicas para tumores o
generales. Dado que estas pruebas son para más genes, las tasas de VUS son mayores y algunos genes no tienen pautas de manejo publicadas.
ANTECEDENTES PERSONALES Y FAMILIARES DEL PACIENTE
PRUEBAS DE
SÍNDROME ÚNICO
PANELES DE PAUTAS PANELES
DE MANEJO
INTEGRALES
Cáncer de mama hereditario
o Cáncer de mama de aparición temprana (<45, <35 para TP53)
BRCA1/BRCA2, TP53
o Múltiples tipos de cáncer primarios en una persona (por ejemplo, dos
tipos de cáncer de mama primarios o cáncer de mama y de ovario)
o Cáncer de mama en una persona judía asquenazí, cáncer de mama
negativo triple <60, o cáncer de mama en un hombre
BRCA1/BRCA2, PALB2
BRCAplus
BreastNext,
CancerNext
GYNplus
OvaNext, CancerNext
o Varios familiares cercanos con cáncer de mama y de otros tipos**
Cáncer ginecológico hereditario
o
Cáncer de ovario, de las trompas de Falopio o peritoneal primario a
cualquier edad
BRCA1/BRCA2, síndrome de
Lynch^
o Cáncer de útero <50 años de edad o con MSI/IHC anormal
o Varios familiares cercanos con cáncer de ovario o de útero, y de otros
tipos**
Síndrome de Lynch^
o Múltiples tipos de cáncer primarios en una persona (por ejemplo, cáncer
de útero y de mama o cáncer colorrectal)
Cáncer colorrectal hereditario
o >10 pólipos colorrectales en una persona
APC, MUTYH
o Cáncer colorrectal <50 años de edad o con MSI/IHC anormal
o Varios familiares cercanos con cáncer de colon, de útero, de ovario y/o
de estómago**
Síndrome de Lynch^, APC,
MUTYH
ColoNext, CancerNext
o Múltiples tipos de cáncer primarios en una persona (por ejemplo, dos
tipos de cáncer colorrectales primarios o cáncer colorrectal y de útero)
Cáncer de páncreas hereditario
o Cáncer de páncreas <60
o Múltiples tipos de cáncer primarios en una persona (por ejemplo, cáncer
de páncreas y melanoma)
ATM, BRCA1/BRCA2, PALB2,
CDKN2A
PancNext, CancerNext
SDHB, VHL
RenalNext,
CancerNext-Expanded
SDHx^^, RET, VHL
PGLNext, CancerNextExpanded
CDH1
ColoNext, CancerNext
o Varios familiares cercanos con cáncer de páncreas y/o de otros tipos**
Cáncer de riñón hereditario
o Cáncer de riñón <45
o Múltiples tipos de cáncer de riñón primarios
o Varios familiares cercanos con cáncer de riñón o de otros tipos**
Otros tipos de cáncer hereditarios
o Feocromocitoma o paraganglioma a cualquier edad
o Cáncer gástrico difuso (<40, 2 casos a cualquier edad, o con cáncer de
mama lobulillar—1 <50)
o Múltiples tipos de tumores en una persona o en una familia, que son
CancerNext,
CancerNext-Expanded
sospechosos de más de un síndrome.
*Esta es una lista sugerida; no exhaustiva. Existen otras situaciones donde las pruebas genéticas pueden ser apropiadas. Otras pruebas/ genes se encuentran disponibles en ambrygen.com.
**En el mismo lado de la familia
^el síndrome de Lynch es causado por mutaciones en los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM
^^SDHx incluye SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC y SDHD
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