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APOYO AL PACIENTE
CON ENFERMEDAD DE
GAUCHER
Esta información está disponible para el público sólo con fines
informativos; no se debe utilizar para diagnosticar o tratar un
problema de salud. No pretende sustituir a la consulta con un
profesional sanitario. Por favor, solicita consejo a tu médico.
Este folleto aspira a dar respuesta a tus
dudas sobre la enfermedad de Gaucher y la
forma en que ésta puede afectar al amigo, a
tu pareja o a un miembro de tu familia.
Descubrir que una persona cercana a ti sufre la enfermedad de Gaucher (pronunciado
“go-ché”) puede ser muy preocupante, en especial si se trata de un miembro de la
familia. Si nadie más en la familia padece este trastorno, el diagnóstico de Gaucher puede
representar un auténtico shock.
Probablemente, albergarás múltiples preguntas sobre lo que ocurrirá en el futuro y si
otros miembros de la familia desarrollarán la enfermedad.
Es importante intentar comprender la situación a la que se enfrenta el enfermo,
dado que probablemente necesitará apoyo emocional.
ACERCA DE LA ENFERMEDAD
DE GAUCHER
¿Qué es la enfermedad de Gaucher?
La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético de almacenamiento lipídico, en el
que los lípidos (sustancias grasas) se acumulan en determinadas células del organismo
(llamadas macrófagos). Está causada por la ausencia o el déficit de una enzima llamada
“glucocerebrosidasa” que, normalmente, degrada estos lípidos. La acumulación de lípidos
en las células del hígado, bazo y huesos puede interferir con algunos de los procesos
normales del organismo.
La de Gaucher pertenece a un grupo de enfermedades denominadas trastornos
de almacenamiento lisosómico (LSD, por sus siglas en inglés). Existen tres tipos
predominantes de enfermedad de Gaucher:
Tipo 1 ( No neuronopática) – es el tipo más frecuente, con síntomas y progresión variables.
Tipo 2 ( Neuronopática aguda) – una forma aguda y grave que afecta al sistema nervioso
central en bebés y niños pequeños.
Tipo 3 ( Neuronopática crónica) – una forma crónica que afecta al sistema nervioso central
y que progresa con el tiempo.
¿Quién desarrolla la enfermedad de
Gaucher?
La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético raro que afecta aproximadamente a 1
de cada 100.000 personas. La mayor parte de la población afectada (más de 90%) padece
el tipo 1 de la enfermedad. Afecta por igual a hombres y mujeres.
La enfermedad de Gaucher es más común entre la población judía Ashkenazi, en la que
aproximadamente 1 de cada 1000 personas sufre Gaucher de Tipo 1.
¿Cuáles son sus síntomas?
La enfermedad de Gaucher es diferente para cada paciente, y sus síntomas varían
considerablemente de una persona a otra. Algunas experimentan síntomas graves en la
infancia, mientras que otras carecen de síntomas o éstos son leves, y se diagnostica en
etapas posteriores de la vida.
Es probable que observes que la persona próxima a ti se cansa fácilmente y no puede
realizar las tareas que antes hacía sin problemas. Puede verse obligada a modificar su
jornada diaria y a reducir el ritmo.
Si tienes un hijo con Gaucher, puede desarrollar hematomas con facilidad, por lo que
deberá adoptar precauciones especiales durante los juegos o en la escuela.
Los síntomas clínicos más frecuentes del Tipo 1 de la enfermedad son:
• Cansancio
• Dolor de huesos
• Tendencia a desarrollar hematomas
• Hipertrofia del hígado
• Hipertrofia del bazo
En el Tipo 3 de la enfermedad de Gaucher, está afectado también el sistema nervioso
central y los síntomas adicionales pueden incluir:
• Movimientos oculares anormales
• Pérdida de la coordinación muscular
• Dificultades de aprendizaje
• Convulsiones
• Demencia
¿Empeorará?
La progresión es variable y hay disponibles tratamientos eficaces que pueden ayudar a
minimizar muchos de los síntomas.
Se piensa que las personas con enfermedad de Gaucher están en riesgo de desarrollar
otros trastornos en fases posteriores de su vida, incluidas la enfermedad de Parkinson (un
trastorno neurológico progresivo) y el mieloma múltiple (una forma de cáncer que afecta a
los glóbulos blancos). Sin embargo, el riesgo de sufrir estas complicaciones es bajo.
En algunos pacientes, la enfermedad ósea puede provocar lesiones permanentes y
fracturas capaces de causar incapacidad física y que pueden requerir intervenciones
quirúrgicas.
¿Es posible tratarla?
A día de hoy, no existe curación para la enfermedad de Gaucher, pero se dispone de
diferentes terapias que pueden contribuir a tratar muchos de los síntomas principales.
Los médicos y los miembros de los equipos sanitarios podrán ofrecer información y
consejos adicionales acerca de los tratamientos disponibles. Con el tratamiento adecuado,
las personas con Gaucher pueden vivir vidas plenas y llevar a cabo la mayor parte de sus
actividades diarias normales.
Tratamiento Enzimatico Sustitutivo (TES)
El TES reemplaza la enzima ausente o deficitaria en las células afectadas y puede ayudar
al alivio de los síntomas. El tratamiento a largo plazo ha demostrado reducir el tamaño del
hígado y del bazo, mejorando también los recuentos de glóbulos rojos y plaquetas.
El TES no actúa sobre los síntomas neurológicos de la enfermedad. En determinados
momentos de la vida, los pacientes con cualquier forma de este trastorno pueden
necesitar tratamiento de apoyo para su enfermedad.
El TES se administra por infusión intravenosa (IV) que puede tener una duración de una
hora o más, dependiendo del tratamiento o de la dosis recomendada. Normalmente, las
infusiones se administran cada dos semanas.
Terapia de Reducción de Sustrato (TRS)
La TRS reduce la producción de lípidos en el interior de las células para ayudar a
minimizar la sintomatología. La TRS se administra por vía oral tres veces al día.
Solamente está recomendada en pacientes en los que el TES no está indicado.
Otros tratamientos
En función de sus síntomas individuales, los pacientes pueden necesitar tratamiento de
las complicaciones óseas y/o medicamentos analgésicos.
Las personas con debilitamiento de los huesos pueden recibir tratamientos que ralenticen
la pérdida de masa ósea y estimulen el crecimiento de nuevas células del hueso. Si
existen lesiones o fracturas importantes de huesos o articulaciones, puede ser necesario
operar.
Las personas con episodios crónicos o agudos de dolor pueden evaluar las opciones
terapéuticas con su médico.
LA ENFERMEDAD DE GAUCHER
EN LA FAMILIA
¿Cómo se transmite dentro de las familias?
Si has descubierto que un miembro de tu familia sufre la enfermedad de Gaucher, es
probable que te preocupen las repercusiones de este hecho para ti y el resto de la familia.
La de Gaucher es una enfermedad hereditaria de carácter “recesivo”, lo cual significa
que un niño debe heredar una copia del gen defectuoso de sus dos progenitores para
manifestar la enfermedad. Consulta en la página siguiente el esquema de transmisión de
la enfermedad de Gaucher en las familias.
Un asesor genético puede explicarte cómo otros miembros de tu familia pueden estar
afectados, proporcionando pruebas genéticas de ayuda. También hay disponibles análisis
prenatales para detectar si el feto está en riesgo de desarrollar la enfermedad de
Gaucher.
Esquema de transmisión de la enfermedad
de Gaucher en la familia:
Si uno de los progenitores sufre la enfermedad de Gaucher,
pero el otro no, el niño será “portador” del trastorno, pero
no sufrirá la enfermedad.
Si uno de los progenitores sufre la enfermedad de Gaucher
y el otro es portador, existe una probabilidad de 1 sobre 2
de que el niño sufra la enfermedad.
Si ambos progenitores padecen la enfermedad, el niño
sufrirá el trastorno.
Si los dos progenitores son portadores, pero no sufren la
enfermedad, existe una probabilidad de 1 sobre 4 de que su
hijo manifieste la enfermedad.
Si un progenitor es portador y el otro no, existe una
probabilidad de 1 sobre 2 de que su hijo sea portador, pero
no desarrollará la enfermedad.
Si ninguno de los progenitores es portador,
no pueden transmitir la enfermedad de Gaucher a
su hijo.
Progenitores
Hijo
No Gaucher
Portador de Gaucher
Enfermo de Gaucher
LA ENFERMEDAD DE GAUCHER
EN EL TRABAJO
La enfermedad de Gaucher en el trabajo
Muchas personas que reciben tratamiento contra la enfermedad son capaces de llevar a
cabo una vida laboral perfectamente normal. No obstante, los síntomas pueden impedir
que desarrollen determinadas actividades.
Si alguno de tus compañeros de trabajo o empleados sufre Gaucher, tendrás que realizar
algunas concesiones y ajustes de su horario de trabajo:
•El cansancio es uno de los síntomas clave de la enfermedad. Puede ser conveniente
efectuar pausas regulares y descansar si sufren cansancio durante todo el día.
•El enfermo puede carecer de la energía necesaria para llevar a cabo algunas tareas,
sobre todo si exigen desgaste físico.
•Si mantienen la actividad laboral, puede ser necesario reducir su jornada de trabajo.
•Estudia su lenguaje corporal, porque les puede resultar difícil solicitar ayuda.
•Si están bajo tratamiento con TES, es probable que tengan que tomar permisos
periódicos para recibir las infusiones o acudir a consulta.
Tu departamento de recursos humanos podrá aconsejarte y ofrecerte más información
sobre los aspectos legales.
RECURSOS ADICIONALES
Diccionario de Gaucher
Bazo
El bazo es un órgano que ayuda a degradar los
eritrocitos viejos y a combatir infecciones.
Gaucher
Gaucher (pronunciado “go-ché”) es un trastorno
raro de almacenamiento lisosómico. Recibe el
nombre del dermatólogo francés Dr. Phillipe
Gaucher, que describió la enfermedad por
primera vez hace más de 100 años.
Glucocerebrosidasa
La enzima que degrada el glucocerebrósido.
En las personas con Gaucher, la
glucocerebrosidasa está ausente o se produce
en cantidades insuficientes.
Glucocerebrósido
El glucocerebrósido es un lípido (sustancia
grasa) que se acumula en determinadas células
de las personas con enfermedad de Gaucher.
LSD
Trastorno causado por el funcionamiento
incorrecto de una organela específica de
las células del cuerpo, llamada lisosoma.
La enfermedad de Gaucher es el LSD más
frecuente.
Macrófagos
Un tipo de glóbulo blanco (leucocito) que retira
las células muertas y ayuda a combatir las
infecciones. En personas con Gaucher, se
acumulan lípidos en el interior de estas células.
Neurológico
Relacionado con el sistema nervioso central.
Los Tipos 2 y 3 de Gaucher ejercen un impacto
mayor sobre el sistema nervioso central,
aunque también se ha descrito afectación
neurológica en la enfermedad de Gaucher de
Tipo 1.
Parkinson, enfermedad de
Trastorno neurológico degenerativo y crónico
que afecta al movimiento. Se caracteriza
por temblores y la pérdida de coordinación y
equilibrio.
Trastorno recesivo
Un trastorno que requiere dos copias de la
forma defectuosa de un gen (una de cada
progenitor) para manifestar determinadas
características / síntomas.
Asociaciones de pacientes
Las asociaciones de pacientes ofrecen apoyo e información a las personas con
enfermedad de Gaucher, a sus familiares y amigos. Puede ser recomendable entrar en
contacto con otras personas que sufren problemas similares a los tuyos.
Alemania
Gaucher Gesellschaft Deutschland e.V.
Ferschweiler Strasse 15
54668 Holsthum
Tel: +49 (0)700 / 443 00 443
Fax: +49 (0)721 / 15 12 13 610
Email: mail@ggd-ev.de
www.ggd-ev.de
Austria
ÖGG Österreichische Gaucher Gesellschaft
Tumlerstraße 4
A-4232 Hagenberg
www.morbus-gaucher-oegg.at
Bulgaria
Mr Vlado Tomov (President)
Bulgarian Gaucher Association
Dragan Cankov street 59
vh. ž ap.6
1172 Sofia
Chipre
Andreas Avramides
11 Elatias Street
Limassol 3083
Tel/Fax: +357 (0)25383254
Dinamarca
Gaucher Foreningen I Danmark
Formand, Anne-Grethe Lauridsen
Ranunkelvej 2
4300 Holbæk
Email: anne-grethe@gaucherforeningen.dk
Tel: +45 (0)4046 4726
Eslovenia
Društvo bolnikov z gaucherjero boleznijo
Slovenije, Slomškova 15
1000 LJUBLJANA
Tel: +386 (0)41/477-186
Email: info@gaucher-drustvo.si
www.gaucher-drustvo.si/predstavitev.htm
España
Asociación Española de Enfermos y Familiares
de Enfermedad de Gaucher (AEEFEG)
Email: gaucher@eresmas.com
www.aeefegaucher.es/contacto.html
Finlandia
Finnish Gaucher Association
Johanna Parkkinen (Chairman)
Rovaniemi
Email: joparkkinen@gmail.com
Mobile: +358 (0)44 2912 114
Francia
Vaincre les Maladies Lysosomales
2 ter avenue de France
91300 MASSY
Tel: +33 (0)1 69 75 40 30
www.vml-asso.org
Grecia
Greek Gauchers Association
12 Polyla Street, Gerakas
Athens 15344
Tel: +30 (0)10 661 1270
Hungría
Magyar Gaucher-K¢rosok K¢z¢ss, ge
Kossuth útca 45
H-3916 Bodrogkeresztur
Tel: (+36) 47 396 329
Tel: (+36) 36 428 153
Israel
Israel Gaucher Association
PO Box 33814, Haifa 31338
Tel: +972 (0)4 950 3403
www.gaucher.org.il
Italia
Associazione Italiana Gaucher
Il Cellaio 51/b, 50066 Reggello (FI)
Tel: +39 (0)55 8652232
Fax: +39 (0)55 8652232
Email: info@gaucheritalia.org
www.gaucheritalia.org
Países Bajos
VKS, Diagnose Group Gaucher
Postbus 664
8000 AR Zwolle
Tel: +31 (0)38 420 1764
Polonia
Stowarzyszenie Rodzin Osob z Choroba
Gauchera, Pawel Oswiecinski
ul. Perzyny 85/3
26-700 Zwolen
Tel: +48 (0)48 676 2741
Reino Unido e Irlanda
Gauchers Association
3 Bull Pitch, Dursley
Gloucestershire GL11 4NG
Tel/Fax: +44 (0)1453 549 231
www.gaucher.org.uk
Rumania
Romanian Foundation for Lysosomal Diseases
CP 1298 OP 1, 3400 Cluj Napoca
Tel: +40 (0)94 618 289
Rusia
МЕЖРЕГИОНАЛЬНАЯ ОБЩЕСТВЕННАЯ
ОРГАНИЗАЦИЯ
Содействие инвалидам с детства
страдающим болезнью Гоше, и их семьям
Moscow
Tel: +7 (0)95 727 8154
Sudáfrica
Gauchers Society
PO Box 695
Northlands, 2116
Tel: +27 (0)11 440 8429/011 884 1782
Suecia
Morbus Gaucher föreningen
Soldatvägen 19
955 31 Råneå
Tel: +46 (0)924 10986
www.morbusgaucher.se
Ucrania
Асоціація Гоше
Благодійна організація
Gaucher Association - Charitable Organisation
Україна, 41600 Сумська обл.
м. Конотоп, вул Сарнавська, 142
Tel: +380 (0)5447 4 85 96
Fax: +380 (0)5447 4 06 83
Contactos adicionales de utilidad
Alianza Europea de Gaucher
3 Bull Pitch
Dursley
Gloucestershire GL11 4NG
United Kingdom
Tel/Fax: +44 (0)1453 549 231
www.eurogaucher.org
EURORDIS
Alianza dirigida por pacientes para personas
que viven con enfermedades raras en Europa
www.eurordis.org
Bibliografía
1.Mehta A. Epidemiology and natural
history of Gaucher’s disease. Eur J
Intern Med 2006; 17(Suppl): S2–S5.
8.Mistry PK et al. Gaucher disease:
resetting the clinical and scientific
agenda. Am J Hematol 2009; 84: 205–7.
2.Charrow J et al. The Gaucher
Registry: Demographics and disease
characteristics of 1698 patients with
Gaucher disease. Arch Intern Med
2000; 160: 2835–43.
9.Schmitz J et al. Therapy of adult
Gaucher disease. Haematologica 2007;
92(102): 148-152.
3.Jmoudiak M et al. Gaucher disease:
pathological mechanisms and modern
management. Br J Haematol 2005;
129: 178–88.
4.BBC Health Website. Gaucher
Disease. Available at: http://
www.bbc.co.uk/health/Accessed June
2010.
5.Gauchers Association Website. Type 1.
Available at: http://
www.gaucher.org.uk/Accessed June
2010.
6.Sidransky E. Gaucher disease.
eMedicine Pediatrics: Genetics and
metabolic disease. Updated 2 Mar
2010. Available at: http://emedicine.
medscape.com/
Accessed June 2010.
7.Pastores GM et al. Therapeutic goals
in the treatment of Gaucher disease.
Semin Hematol 2004; 41(Suppl 5):
4–14.
10.Zavesca Summary of Product
Characteristics. Actelion
Pharmaceutical UK Ltd. Zavesca
100mg hard capsules 2009.
11.Brave Community Website. Gaucher
Disease. Available at: http://www.
bravecommunity.com/
Accessed June 2010.
12.Stegman JK. Stedman‘s medical
dictionary. 28th Edition. Lippincott
Williams and Wilkins 2006.
13.Scheinfeld NS. Lysosomal storage
disease. eMedicine Neurology:
Pediatric Neurology. Updated 25 Sep
2008. Available at: http://emedicine.
medscape.com/ Accessed July 2010.
14.Gauchers Association Website.
Associations around the world.
Available at: http://www.gaucher.org.
uk/Accessed June 2010.
Este folleto ha sido realizado
con la colaboración de Shire
Pharmaceuticals Ibérica. S.L.
ES/HG/GCB/11/0002b.
Fecha de realización: Mayo 2014