Trastorno mineral y ó seo asociado a la enfermedad de Cacchi

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Cartas al Editor / Med Clin (Barc). 2014;142(3):135–139
Trastorno mineral y óseo asociado a la enfermedad de
Cacchi-Ricci
Mineral and bone disorder associated with Cacchi-Ricci disease
Sr. Editor:
La enfermedad de Cacchi-Ricci o «riñón en esponja medular» es
una entidad poco frecuente (en adultos la frecuencia se estima en
1:5.000 a 1:20.000). Se presenta con mayor frecuencia en la cuarta
década de la vida y en mujeres1,2. Es una enfermedad no hereditaria
que se caracteriza por una malformación de los túbulos colectores
distales en la región pericaliciliar de las pirámides renales3,4. Fue
descrita por primera vez en 1948 por Cacchi y Ricci. En la mayorı́a de
los afectados la enfermedad es asintomática, pero la ectasia tubular
predispone a hematuria (microscópica o macroscópica), infecciones
urinarias de repetición y litiasis renal. Analı́ticamente se observa en
sangre acidosis metabólica hiperclorémica, hipopotasemia e hiponatremia. A nivel urinario se puede detectar un defecto de
concentración con acidosis tubular (distal y proximal incompleta),
hipercalciuria o nefrocalcinosis (30-50%).
Se presenta un caso de osteoporosis asociado a sı́ndrome de
Cacchi-Ricci de inicio en una edad temprana, con buena respuesta
al tratamiento farmacológico. Se considera de interés por la poca
frecuencia de osteoporosis asociada al sı́ndrome de Cacchi-Ricci y
por tratarse de una entidad infrecuente en varones.
Se trata de un varón de 44 años de edad, con antecedentes
personales de cefaleas, asma extrı́nseco a irritantes ambientales,
escoliosis, litiasis renal y sı́ndrome de Cachi-Ricci (riñón
esponjoso), que referı́a desde hace unos meses cervicobraquialgia
derecha y dorsalgia. Tras la anamnesis y exploración el
diagnóstico se orienta hacia un cuadro de caracterı́sticas
mecánicas sin claro compromiso de raı́ces nerviosas cervicales.
En la radiografı́a simple de columna cervical y dorsal se aprecia
osteopenia a la altura de los cuerpos vertebrales dorsales e
inversión de la lordosis cervical. En la resonancia magnética
nuclear cervical se observa hernia discal y estenosis foraminal
derecha C5-C6 y C6-C7. El paciente realiza tratamiento rehabilitador en fisioterapia, con evolución favorable del cuadro de
cervicodorsalgia. Con los datos de imagen de la radiografı́a y el
antecedente de riñón esponjoso se decide realizar estudio de
osteoporosis, solicitando analı́tica general, marcadores de
recambio óseo, orina de 24 h y densitometrı́a. Desde el punto
de vista analı́tico destacaban cifras de urea de 35 mg/dl (VN: 1050), creatinina 1,0 mg/dl (VN: 0,7-1,2), filtrado glomerular 93 mil/
min (VN > 89), hipercalciuria, con cifras de calcio en orina de 24 h
de 6,8 mg/kg/24 h (VN < 4), aumento de hormona paratiroidea
intacta, con cifras de 12,7 pmol/l (VN: 0,5-5,5), 25-OH-vitamina D
de 45 ng/ml (VN: 30-75) y cifras de Beta-CrossLap (marcador de
resorción ósea) de 379 ng/l (VN: 80-590).
En la densitometrı́a cabe destacar Z-score de columna lumbar: 2,3 y de cuello femoral:-1,5.
La escala Z o Z-score es similar en concepto a la escala T, pero en
este caso se comparan los resultados del paciente (cuantificado
como número de desviaciones estándar) en relación con la
densidad mineral ósea media de la población normal de su misma
edad y sexo. Aunque no permite establecer el diagnóstico de
osteopenia/osteoporosis, en realidad es la escala que refleja mejor
si los resultados del paciente son normales, teniendo en cuenta
sus caracterı́sticas. La escala Z será normal si sus valores se sitúan
entre +1 y -1.
Desde este momento se instaura tratamiento con bifosfonatos
(ácido alendrónico 70 mg/sem), calcifediol 32 mg/dı́a (8 gotas
diarias) e hidroclorotiazida 25 mg/24 h, evidenciándose una
mejorı́a tanto en los valores densitométricos como en los
analı́ticos, en sucesivas revisiones.
En pacientes con esta enfermedad, la primera alteración que
suele aparecer es el defecto de acidificación, seguido por una
secuencia de defectos de mineralización ósea, hipercalciuria y
formación de cálculos; sin embargo, no podemos descartar que la
litiasis renal en estos pacientes sea el principal defecto, que al dañar
la nefrona distal provoca un fallo en la acidificación (hipocitraturia
con hipercalciuria) que por sı́ misma debe alimentar la litiasis5.
La calciuria y la acidosis tubular distal van asociadas casi siempre
a enfermedad ósea; la hipercalciuria produce un aumento de la
resorción ósea secundaria a un aumento en la secreción de PTH para
poder ası́ mantener una adecuada concentración de calcio en
sangre6, por lo que en nuestro caso, la hipercalciuria asociada a la
enfermedad de Cacchi-Ricci de nuestro paciente podrı́a contribuir a
una baja densidad mineral ósea, pudiendo ser tratado en este caso
con bifosfonatos por presentar cifras de función renal dentro de la
normalidad, al igual que un adecuado filtrado glomerular, ya que en
pacientes con filtrado glomerular inferior a 30 ml/min estarı́a
contraindicada su utilización. Los pacientes con esta enfermedad no
suelen ser estudiados y suelen pasar desapercibidas las alteraciones
de la densidad mineral ósea que suelen ir asociadas7. Esta
enfermedad se puede manifestar de 2 formas8:
1. Forma indolente: rara vez se caracteriza por cálculos e
infecciones del tracto urinario, a menudo diagnosticada por
los signos y sı́ntomas atı́picos. Esta forma no suele ir asociada a
disfunción tubular o enfermedad ósea.
2. Otra forma mucho más frecuente es aquella en la que el paciente
presenta cálculos renales de pequeño tamaño, que solo
ocasionalmente necesita una intervención urológica. En estos
pacientes sı́ se presenta disfunción tubular con hipercalciuria e
hipocitraturia y enfermedad ósea asociada.
La técnica de imagen de elección es la urografı́a intravenosa9,
que es capaz de demostrar el engrosamiento piramidal, la
dilatación calicial e incluso la presencia de cálculos intraductales10.
La urografı́a, cuando la ectasia tubular es moderada, muestra en la
papila áreas lineales conocidas como «rayos de sol», y áreas con
pequeñas formaciones quı́sticas. En estas últimas pueden precipitarse sales de calcio formando cálculos (nefrocalcinosis medular). La frecuencia de asociación de hipercalciuria, acidosis tubular
distal e hipocitraturia, en conjunción con ectasia urinaria en los
conductos papilares, puede desencadenar la formación de fosfato
cálcico y/o piedras de oxalato cálcico. En las formas más graves la
papila está muy deformada, con cavidades y gran distorsión de
los cálices. La afectación de la papila es variable, incluso en los
distintos cálices del mismo riñón. Cuando algún cálculo erosiona el
cáliz en la pelvis puede producir uropatı́a obstructiva, visualizándose en la urografı́a dilatación del sistema pielocalicial. Su curso y
pronóstico a largo plazo es favorable, aunque la presencia de las
complicaciones antes mencionadas puede hacer que evolucione en
algunos casos hacia fases avanzadas de insuficiencia renal.
Respecto al tratamiento para la prevención de cálculos renales
en los pacientes con dicha enfermedad, se han utilizado las tiazidas
(diurético que favorece la reabsorción de calcio) y el citrato
potásico (se metaboliza en el hı́gado en bicarbonato, para corregir
la acidosis tubular distal incompleta y ası́ poderse activar los
canales de calcio epiteliales), favoreciendo de esta forma, desde el
punto de vista óseo, una reducción en la resorción ósea.
La osteoporosis asociada al sı́ndrome de Cacchi-Ricci (riñón en
esponja) en el varón existe, siendo necesario su diagnóstico y
tratamiento precoz para evitar problemas derivados de la misma.
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Gracia M. Ábalos-Medina*, Irene Fernández Rodrı́guez,
M. del Mar Almagro Ratia y M. Auxiliadora Fuentes Ellauri
Servicio de Medicina Fı´sica y Rehabilitación,
Hospital Virgen de las Nieves, Granada, España
* Autor para correspondencia.
Correo electrónico: graciabalosmed@hotmail.com
(G.M. Ábalos-Medina).
http://dx.doi.org/10.1016/j.medcli.2013.04.039
Brote familiar de botulismo alimentario
A family outbreak of foodborne botulism
Sr. Editor:
El botulismo es una toxiinfección causada por las neurotoxinas
producidas por la bacteria Clostridium botulinum (C. botulinum) y se
caracteriza por una parálisis fláccida descendente. Existen varios
tipos de toxinas botulı́nicas, aunque solo los tipos A, B, E y
raramente la F producen enfermedad en humanos1. La enfermedad
se presenta en adultos bajo 3 formas sindrómicas dependiendo de
que la neurotoxina botulı́nica sea ingerida en alimentos contaminados (botulismo alimentario) o formada in vivo por la multiplicación de C. botulinum en el tracto gastrointestinal (botulismo
intestinal) o en heridas abiertas (botulismo de las heridas). En
todas ellas, la neurotoxina bloquea de forma irreversible las
terminaciones colinérgicas del sistema nervioso periférico, tanto a
nivel de los ganglios periféricos como de la unión neuromuscular.
El botulismo alimentario se produce por la ingesta de alimentos
que contienen la neurotoxina preformada, asociándose el botulismo
por toxina tipo A al consumo de conservas caseras de verduras2. El
perı́odo de incubación es variable, entre pocas horas y hasta 7 dı́as
después de la absorción de la toxina. Puede evolucionar desde
formas leves hasta un cuadro grave de parálisis simétrica de pares
craneales, seguida por una parálisis fláccida descendente
y simétrica, que puede afectar a la musculatura respiratoria y
provocar la muerte del paciente por insuficiencia respiratoria. El
diagnóstico es esencialmente clı́nico y se confirma por la determinación de la toxina botulı́nica en sangre, heces, contenido gástrico
del paciente y/o alimentos contaminados3. El tratamiento implica
una adecuada terapia de soporte y la administración precoz de
la antitoxina botulı́nica, que actúa bloqueando la toxina botulı́nica
circulante y enlenteciendo la progresión de la enfermedad4.
A continuación se describen 2 casos de botulismo alimentario
familiar por toxina tipo A.
Caso 1. Se trata de un varón de 50 años que acudió a Urgencias
por un cuadro de 48 h de diplopı́a y disartria. En la exploración
inicial presentaba una leve paresia del músculo recto externo
izquierdo, con ligera disartria. Ingresó en Medicina Interna y se
realizó un estudio analı́tico que fue normal (incluyendo anticuerpos antiacetilcolina y anti-MuSK negativos) y una RM cerebral
que no mostró alteraciones. A los 3 dı́as del ingreso apareció una
progresiva sequedad de boca, disfagia y debilidad muscular, con
paresia del hipogloso y glosofarı́ngeo izquierdos, junto con un
reflejo nauseoso disminuido. El paciente explicó que su hijo
presentaba sı́ntomas neurológicos similares (caso 2) y en la
anamnesis dirigida refirió la ingesta 24 h antes del inicio del cuadro
de una conserva casera de olivas y paté de atún. Fue ingresado en la
Unidad de Cuidados Intensivos por la sospecha de botulismo,
donde se procedió a la administración de la antitoxina (Botulism
Antitoxin Berhing1, en dosis única de 500 ml). El electroneuromiograma mostró un bloqueo en la unión neuromuscular con
conducción axonal normal. A los 10 dı́as del ingreso revertieron los
sı́ntomas neurológicos, con persistencia de una leve disartria. Fue
dado de alta 14 dı́as después de su ingreso presentando
únicamente una leve debilidad muscular.
Caso 2. Varón de 12 años que acudió a Urgencias por un cuadro
de 48 h de leve disartria y diplopı́a, asociando progresiva
pérdida de fuerza en la musculatura cervical y leve disfagia.
Referı́a la ingesta 5 dı́as antes de una conserva casera de olivas y
paté de atún. En la exploración inicial presentaba pupilas
midriáticas y reactivas, leve paresia del músculo recto externo
izquierdo, ligera disartria y pérdida de fuerza en la musculatura
cervical, que le impedı́a flexionar la cabeza en decúbito supino.
Fue ingresado en la Unidad de Cuidados Intensivos por la
sospecha de botulismo, donde se procedió a la administración de
la antitoxina. A los 4 dı́as del ingreso presentó una reversión de
los sı́ntomas neurológicos, con persistencia de una leve debilidad
muscular. Fue dado de alta 9 dı́as después de su ingreso,
asintomático.
Ante la sospecha clı́nica de 2 casos de botulismo alimentario, se
contactó con la Agencia de Salud Pública de Barcelona para iniciar
el estudio del brote familiar5. Se obtuvieron muestras de sangre y
heces de ambos pacientes y se remitieron al Centro Nacional de
Microbiologı́a, donde se realizó el análisis de detección de toxina
botulı́nica en heces (bioensayo en ratón, cultivo mixto anaerobio y
amplificación genómica de genes de neurotoxinas A, B, E y F) y
suero (amplificación genómica de C. botulinum), y que resultó
positivo en el caso 1 y negativo en el 2.
El análisis de detección de toxina botulı́nica en los remanentes
de alimentos (bioensayo en ratón, cultivo mixto anaerobio y
amplificación genómica de genes de neurotoxinas A, B, E y F)
resultó negativo. En este sentido, cabe destacar que entre los 263
casos de botulismo alimentario diagnosticados en Estados Unidos
entre 1990-2000, en 37 de ellos (14%) se desconocı́a el alimento
causante de la intoxicación2.
La ausencia de antecedentes de enfermedad gastrointestinal y
de tratamiento antibiótico previo, la negatividad en la detección de
bacterias de C. botulinum en heces y la rápida mejorı́a clı́nica tras el