Carta "Salva muchas vidas" - Fundación Jaime Alonso Abruña

Fundación para la Investigación Sanfilippo B
Leceñes 8-urb VALDESOTO-SIERO
33938 ASTURIAS
PROYECTO
“SALVEMOS LA VIDA DE MUCHOS AYUDANDO A LA
INVESTIGACIÓN DE UNOS POCOS”
Las enfermedades hereditarias monogénicas o debidas a la alteración de un solo gen, son
aquéllas producidas por alteraciones en la secuencia de ADN de dicho gen.
Las enfermedades hereditarias afectan al 1-2% de la población general, sufriéndolas en más
del 80% de casos los niños.
Los genes son pequeños segmentos de ADN dispuestos en orden en los cromosomas y sirven
de patrón para la producción de diferentes proteínas encargadas de la estructura y función de
los distintos órganos. Cuando uno de ellos es anormal, puede producir una proteína errónea o
en cantidad inadecuada. De dicha alteración se pueden derivar desde consecuencias
indetectables a enfermedades de evolución dramática y fatal.
Las enfermedades hereditarias más comunes son: la fibrosis quística (cromosoma 7), anemia
falciforme (cromosoma 11), el déficit de alfa1 antitripsina (cromosoma 14), el síndrome de X
frágil (cromosoma X), la Hemofilia A (cromosoma X), la enfermedad de Huntington
(cromosoma 4), la distrofia muscular de Duchenne (cromosoma X) y el síndrome de Marfan
(cromosoma 15) entre otras.
Las MUCOPOLISACARIDOSIS son un grupo heterogéneo de enfermedades también debidas a
la alteración de un solo gen o monogénicas, que engloban varios tipos, uno de los cuales es el
SÍNDROME DE SANFILIPPO o MUCOPOLISACARIDOSIS III. Dentro de esta forma hay 4 subtipos
A, B, C y D de comportamiento clínico similar y consecuencias idénticas.
Esta enfermedad se produce debido a que la alteración en un determinado gen, afecta a la
producción de una proteína o enzima, que tiene como misión degradar residuos celulares.
Dichos desechos, al no poder ser eliminados de la célula, se acumulan, deterioran la función
celular y con ello el órgano relacionado. En el síndrome de Sanfilippo hay deficiencia de ese
enzima en todos los órganos nobles del organismo, siendo el más afectado de todos ellos el
cerebro. Esto se traduce en que son niños que nacen aparentemente sanos, se desarrollan con
normalidad durante los primeros años de vida pero al cabo de un tiempo comienzan a detener
su desarrollo y a perder habilidades adquiridas como la coordinación, la atención, la lectura y
la escritura, posteriormente el lenguaje, el control de esfínteres, etc. A lo largo de su infancia,
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a medida que el acúmulo de material se incrementa, siguen perdiendo capacidades básicas
como caminar, la visión, la deglución, la audición y llegan a un estado vegetativo que provoca
finalmente su muerte, en la mayor parte de casos en la adolescencia, antes de cumplir los 20
años de edad.
Por este comportamiento, se le ha denominado también el ALZHEIMER INFANTIL.
En el momento actual, aunque algunas mucopolisacaridosis ya tienen disponible algún tipo de
tratamiento (trasplante de cordón umbilical o sustitución del enzima deficitario), el
SÍNDROME DE SANFILIPPO no.
Ésta y la mayor parte de las enfermedades hereditarias se consideran dentro del grupo de
enfermedades raras o de baja prevalencia, y la investigación que conduciría a una posible cura
no resulta atractiva económicamente a la mayoría de empresas farmacéuticas, por lo que en
la mayor parte de casos, debe ser la iniciativa de organizaciones o fundaciones las que
consigan que dicha investigación se lleve a cabo.
La Fundación para la Investigación de Sanfilippo B ha sido creada con un objetivo prioritario
que es el de recaudar fondos para financiar cualquier tipo de estudio encaminado a la curación
de esta enfermedad (ver Resolución de 5 de abril de 2011, de la Consejería de Cultura y
Turismo, publicada en el Boletín Oficial del Principado de Asturias número 97 de 28 de abril de
2011).
Nuestro proyecto es peculiar porque no dispone de una hoja de ruta concreta, ni de unos
tiempos ni de unas pautas de actuación determinadas, pero sí un objetivo claro: conseguir que
se complete la investigación iniciando el ensayo en estos niños.
Nuestro proyecto tiene cara y nombre y apellidos, se llama Elena, nuestra hija, y en ella hemos
representado a todos los niños que como ella padecen la enfermedad y disfrutan de su
presente, ignorando la condena que les impone una mutación genética que hoy creemos
posible reparar.
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Elena, como todos ellos, nacieron aparentemente sanos y comenzaron a tener un desarrollo
totalmente normal sin que nadie pudiera sospechar la terrible enfermedad que escondía.
Desarrolló los primeros 5 años de escolarización en su colegio habitual, logrando los avances
curriculares como sus compañeros y siendo uno más de tantos.
Disfrutó de los juegos y pudo participar en ellos durante esos años
Esta es nuestra historia, pero es la historia de otros muchos niños que como ella disfrutaron de
una verdadera luna de miel mientras la enfermedad se lo permitió.
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El futuro de todos ellos, si nadie lo impide, será el de otros muchos que ya no están o que
viven en circunstancias muy difíciles de soportar en el frágil e inocente cuerpo de un niño.
En el momento actual, se ha producido un avance muy importante en el desarrollo de una
terapia novedosa, la llamada terapia génica, y que podría resultar revolucionaria en la historia
de la Medicina. Varios investigadores pero fundamentalmente, la Dra. Fátima Bosch Tubert,
Catedrática de Bioquímica y Biología Molecular y Directora del Centro de Biotecnología Animal
y Terapia Génica de la Universidad Autónoma de Barcelona, y la Dra. Haiyan Fu, investigadora
principal en Terapia Génica del Instituto de Investigación del Nationwide Children`s Hospital de
Ohio, han completado la experimentación en ratones con el síndrome de Sanfilippo, con
resultados espectaculares tras introducir el gen correcto y consiguiendo no sólo frenar el
avance de la enfermedad, sino devolver al ratón enfermo a una situación indistinguible del
ratón sano. Ambas han conseguido revertir la enfermedad reparando el gen que estaba
dañado y era la causa de la enfermedad.
En el momento actual, el grupo de la Dra Haiyan Fu, podría iniciar el ensayo en niños en
España, en el Hospital de Cruces de Bilbao ya que se dispone de la posibilidad de hacerlo por
ambas partes, pero la falta de recursos económicos suficientes para ello impide que eso se
produzca. No hay interés suficiente por la industria farmaceútica por tratarse de una rara
enfermedad.
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Teniendo en cuenta que el declive que provoca la enfermedad en los niños es imparable y de
consecuencias nefastas, la Fundación para la Investigación Sanfilippo B ha llevado a cabo desde
el inicio del año actual una enorme cantidad de eventos solidarios surgidos todos ellos de
iniciativas de particulares, de grupos de personas o asociaciones que, escuchando la urgencia
que conlleva saber que el futuro de estos niños no da margen de espera posible, han decidido
ayudar. Éstos persiguen una doble finalidad, por un lado dar la mayor difusión a esta situación
injusta ante la que se encuentran, y por otra parte, conseguir recaudar la máxima ayuda
económica para conseguir que se inicie el ensayo lo antes posible y llegue a tiempo de salvar
de un futuro oscuro e indigno a los niños que ahora mismo la padecen.
Ha sido tal la respuesta, que el acúmulo de trabajo no nos ha permitido confeccionar aún un
portal en la red adecuado que actualmente está en construcción y nuestra actividad queda
reflejada de momento en las redes sociales “TODOS CON ELENA”
y @todosconELENA_
Por todo lo explicado hasta ahora, es fácil entender que, de obtenerse buenos resultados con
esta terapia tan novedosa, se abriría una esperanzadora vía de tratamiento para otras muchas
enfermedades monogénicas, muchas de ellas de consecuencias similares y sin cura posible en
el momento actual y que afectan en la mayoría de casos a niños.
Sólo el dinero, exclusivamente el dinero, puede cambiar el futuro que
espera a todos ellos y ofrecerles una posible cura.
Por tanto, nuestro objetivo es contactar con el máximo número de personas u organizaciones,
en el menor tiempo posible, con las que, exponiéndole nuestros fines, entiendan nuestra
urgencia (como hasta ahora lo ha entendido una gran parte de la población asturiana muy
solidaria y sensible con nuestra causa) y nos ayuden a conseguir que ese ensayo llegue a
tiempo de salvar a nuestros niños.
Agradecemos profundamente a la FUNDACIÓN JAIME ALONSO ABRUÑA, especialmente a su
Directora General Doña Patricia Abruña Ripollés, que nos hayan abierto otra puerta de
esperanza para lograr ese objetivo y la enorme e inolvidable sensibilidad que han demostrado
tener hacia nuestra causa.
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El proyecto se detalla cómo se describe a continuación:
 LUGAR
Ensayo clínico de ámbito NACIONAL que se desarrollaría en el HOSPITAL DE CRUCES DE
BILBAO, llevado a cabo por la SECCIÓN DE METABOLOPATÍAS CONGÉNITAS de dicho
hospital, liderado por el DR. PABLO SANJURJO CRESPO.
 OBJETIVO
INICIAR LO ANTES POSIBLE EL ENSAYO EN NIÑOS PARA QUE ESTA TERAPIA IMPIDA EL
DETERIORO QUE HAGA IRREVERSIBLE SU SITUACIÓN
 ACTIVIDADES
RECAUDAR FONDOS a través de la organización de EVENTOS SOLIDARIOS, DIFUSIÓN POR
EMPRESEAS O ENTIDADES que puedan realizar un donativo o estar interesados en invertir en
dicha investigación.
 PERFIL
NIÑOS CON ENFERMEDAD DE SANFILIPPO. Viven en el momento actual condenados a un
futuro de pérdida completa de sus capacidades hasta llegar a un estado vegetativo por el
que fallecen antes de los 20 años.
 BENEFICIARIOS
Todas las enfermedades que presentan un gen alterado, alrededor de 30, podrían
beneficiarse del desarrollo de esta investigación. Abriría el camino para curar otras como ;
Déficit de Alfa 1 Antitripsina, Síndrome de X frágil, Fibrosis quística, Síndrome de Marfan,
Inmunodeficiencias de distintos tipos, anemia falciforme, entre otras.
A largo plazo, se verán beneficiados por esta investigación los niños afectados por estas y
otras enfermedades hereditarias.
GRACIAS POR LA ATENCIÓN.
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