capìtulo 8: Ligamiento y mapeo cromosòmico

UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD
Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente
Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento
UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA
ESCUELA DE CIENCIAS AGRICOLAS, PECUARIAS Y DEL MEDIO MBIENTE
203028 – GENETICA BASICA Y PRINCIPIOS DE MEJORAMIENTO
GUSTAVO FORERO ACOSTA
(Director Nacional)
……………………………………
Acreditador
BOGOTA D.C
Octubre de 2013
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Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento
INDICE DE CONTENIDO
INTRODUCCION
UNIDAD DIDACTICA UNO. CONCEPTOS BÁSICOS DE LA GENÉTICA
MENDELIANA Y NO MENDELIANA Y SU IMPORTANCIA Y APLICACIÓN EN
LOS PROGRAMAS DE SELECCIÓN, CRUZAMIENTO, PRODUCCIÓN Y
MEJORAMIENTO GENÉTICO
Capítulo 1: Introducción al estudio de la Genética Mendeliana.
Lección 1: Transfondo Histórico de la Genética
Lección 2: Conceptos generales de citología
Lección 3: Herencia Mendeliana
Lección 4: El retrocruce y el cruce de prueba
Lección 5: Penetrancia y expresividad
Capítulo 2: Patrones modificados de Herencia Mendeliana
Lección 6: Codominancia o dominancia incompleta
Lección 7: Genes Letales
Lección 8: Alelos Múltiples
Lección 9: Interacciones génicas sin epistasis
Lección 10: Interacciones génicas con epistasis
Capítulo 3: Herencia alosómica y autosómica asociada al sexo
Lección 11: La mitosis
Lección 12: La meiosis
Lección 13: Mecanismos de determinación sexual
Lección 14: Herencia ligada al sexo
Lección 15: Herencia autosómica
UNIDAD DIDACTICA DOS: EL MATERIAL GENETICO ORGANIZDO, HISTORIA,
ESTRUCTURA, IMPORTANCIA Y ALTERACIONES
Capítulo 4: El material genético organizado
Lección 16: ADN como material genético universal
Lección 17: El Modelo de Watson y Crick
Lección 18: Duplicación, transcripción y Traducción del material genético
Lección 19: Ternas de bases nitrogenadas y código genético
Lección 20: La síntesis de las proteínas
Capítulo 5: La citogenética como herramienta en el estudio de las alteraciones
Lección 21: Introducción al estudio de las alteraciones genéticas
Lección 22: La citogenética en la conservación de especies amenazadas.
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Lección 23: Aberraciones cromosómicas
Lección 24: Mutaciones
Lección 25: Agentes teratogenicos
Capítulo 6: Reparación del Material Genético
Lección 26: Mecanismos de reparación del ADN
Lección 27: Tipos de reparación del ADN
Lección 28: Efectos de las radiaciones ultravioleta
Lección 29: Fotoproductos del ADN ocasionados por la luz uv
Lección 30: Daños al ADN causados por agentes químicos
UNIDAD DIDACTICA TRES: PRINCIPIOS DEL MEJORAMIENTO GENÉTICO
Capítulo 7: Probabilidad y estadística
Lección 31: Leyes de las probabilidades
Lección 32: La expansión binomial
Lección 33: Expansión multinomial o de las poblaciones trinomiales
Lección 34: La prueba de proporciones fenotípicas por chi cuadrado ( X2 )
Lección 35: Nociones básicas de estadística
Capítulo 8: Ligamiento y mapeo cromosómico
Lección 36: Recombinación entre genes ligados
Lección 37: Mapeo genético
Lección 38: Orden de los genes
Lección 39: Interferencia y coincidencia
Lección 40: Uso de los mapas genéticos
Capítulo 9: Principios básicos del mejoramiento genético
Lección 41: Asuntos Medioambientales
Lección 42: Técnicas en mejoramientto genético
Lección 43: Causas de cambios en la frecuencia de los genes
Lección 44: Pruebas de progenie en ganado bovino
Lección 45: Heredabilidad (h2)
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LISTADO DE TABLAS
Tabla 1 Resumen de los experimentos de Mendel con guisantes de jardín (Pisum
sativun).
Tabla 2. Gametos y cigotos producidos por individuos portadores para una, dos,
tres y cuatro características.
Tabla. 3 Resumen de las proporciones epistáticas, involucrando dos pares de
genes.
Tabla 4. Se indican todos los tipos de apareamientos, gametos y proporciones que
cabe esperar en la progenie de un par de alelos XH Y Xh ligados al sexo.
Tabla 5 Herencia de los cuernos en los ovinos, carácter influido por el sexo.
Tabla 5.1 Herencia del color del pelaje en el ganado lechero europeo Ayrshire
Tabla 6 Herencia de las plumas en el gallo y la gallina.
Tabla 7 Herencia influida por el sexo en el hombre de la calvicie prematura y la
cortedad del dedo índice.
Tabla 8 Distribución de los tripletes de bases nitrogenadas en la codificación de los
aminoácidos que son la base de las proteínas.
Tabla 9. Número de cromosomas en algunas especies de plantas y animales.
Tabla 10. Teratógenos de uso común y su efecto durante el desarrollo embrionario.
Tabla 11. Identificación de los terneros Romosinuanos y su peso al nacer (kg.) sin
ningún orden.
Tabla 12. Identificación de los terneros Romosinuanos y su peso al nacer
ordenados en forma creciente.
Tabla 13. Distribución de frecuencias de pesos al nacer de terneros
Romosinuanos en una población de N = 146, I = 3.
Tabla 14. Peso a diferentes edades de terneros cebú entre el nacimiento y el
destete.
Tabla 15. Precisión de la prueba de progenie según diferentes estimativas de la
heredabilidad y de la progenie por reproductor.
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Tabla 16. Resumen de los valores de heredabilidad para los caracteres y su
correlacion con el rendimiento en leche.
Tabla 17. Estimaciones de la heredabilidad de caracteres seleccionados del
ganado de carne.
Tabla 18. Heredabilidad de los caracteres económicamente importantes del cerdo.
Tabla 19. Heredabilidades de algunas características de conformación en cabras
lecheras.
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LISTADO DE GRÁFICOS Y FIGURAS
Figura
1.
Célula
eucariotica
http://www.biologia.edu.ar/plantas/cell.htm).
típica
Figura
2
Estructura
molecular
(http://molvis.sdsc.edu/dna/index.htm).
DNA
del
(Tomado
.
(Tomado
de
de
Figura 3 Célula procariota (Tomado de Simonson, ASM MicrobeLibrary).
Figura 4. Etapas de la división celular mitótica.
Figura 5. Etapas del proceso de división meiótico.
Figura 6. Modelo que describe la estructura química del ADN. Tomado de
www.biologia.edu.ar/
images/bp2.gif
www.sciencemuseum.org.uk/
galleryguide/I3331.asp.
Figura 7 Duplicación del material genético.
Figura 8. Síntesis
../traduccion.html).
de
proteínas
(Tomado
de
www.virtual.unal.edu.co/.
Figura 9. Distribución de los pesos al nacer de terneros Romosinuano datos a
través del histograma.
Figura 10. Diagramas de dispersión.
Figura 11. Entrecruzamientos simples entre un par de cromosomas homólogos
(evidencie el intercambio de material genético al final del proceso meiótico).
Figura 12. Entrecruzamientos múltiples entre un par de cromosomas homólogos
(evidencie el intercambio de material genético al final del proceso meiótico).
Figura 13. Distribución de los registros de producción de leche.
Figura 14.
normal.
Media y varianza dos características principales de la distribución
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ASPECTOS DE PROPIEDAD INTELECTUAL Y VERSIONAMIENTO
El contenido didáctico del curso academico: Genética básica y principios de
mejoramiento, fue adaptado, actualizado y reestructurado por el profesional
Gustavo Forero Acosta; de un primer ejemplar entregado por el Dr. Gustavo
Alfonso Saraz; este trabajo se ha venido desarrollando desde el año 2005.
El profesional Gustvo Forero ha sido, tutor, investigador y docente de la Escuela de
Ciencis Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente de la sede José Celestino Mutis
de la UNAD. Gustavo Forero tiene studio profesionales en química y Biología,
Maestría en Biología con énfasis en genética y Biología Molecular y actualmente
esta desarrollndo el programa doctoral con la Universidad Católica de Avila
(Espña)..
El contenido didáctico de este módulo podrá actualizarse, modificarse o
reescribirse, de acuerdo a las tendencias y desarrollos tecnológico y pedagógicos
de la Universidad.
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INTRODUCCIÓN
Desde comienzos de la humanidad, el hombre siempre ha estado preocupado por
conocer los fenómenos que inciden en la transmisión de las características que
identifican a los descendientes de una generación a otra como el color de los ojos,
el pelo, la piel, el tamaño, los problemas de la transmisión de enfermedades
hereditarias, la conformación de las diferentes razas y sus cruces tanto en
humanos como en plantas y animales, el desarrollo de líneas puras, la propagación
de las plantas y las mutaciones y el mejoramiento; estos aspectos, entre otros no
se consideraron como tal desde un principio, solo hasta el año 1860 cuando
Gregorio Mendel (monje Agustino), descubrió los patrones de la herencia en torno
a siete características que aparecían en siete variedades diferentes del guisante;
observo que éstos caracteres se heredaban en forma independiente y determinó
que cada progenitor tiene pares de unidades pero que solo aporta una a cada
pareja de su descendencia (genes).
La genética se ha convertido en el pasado-presente en una de las disciplinas
científicas emergentes que ha logrado ganar un espacio preponderante en la
comunidad científica no sólo a nivel internacional sino también a nivel nacional, el
reconocimiento como ciencia joven dedicada a investigar el material genético
organizado, gracias a la construcción de modelos teórico-prácticos, fundados a
partir de elementos del desarrollo de otras ciencias básicas e instrumentales que
dan soporte permanente al desarrollo de esta ciencia.
La investigación en genética ha sido nutrida de manera permanente por los
resultados obtenidos a partir de los trabajos realizados por la biología celular y
molecular, la bioquímica y los aportes de la genética molecular, que ha generado
una dinámica sistemática y rigurosa de formulación y construcción de modelos de
investigación más que de teorías genéticas.
En éste sentido es importante destacar que el modelo de trabajo en genética es
considerado como una estructura organizada que describe, explica y que
dependiendo de su grado de madurez predice distintas opciones y realidades en el
campo de la herencia y el mejoramiento animal en una fuente de hipótesis
contrastables con la práctica.
De manera general, la función de este material es la de brindar tanto al tutor como
al estudiante las herramientas básicas necesarias para la comprensión,
interpretación y aplicación de los conceptos básicos de la genética y resaltar la
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importancia que esta área representa en los programas de selección, cruzamiento,
mejoramiento, producción y conservación.
Del mismo modo, se espera que con el desarrollo de este curso, el profesional se
apropie de manera real y efectiva de los conceptos genéticos y plantee alternativas
de solución a la grave problemática que desde la perspectiva agrícola y pecuaria
afronta hoy día el país
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UNIDAD 1
Nombre de la Unidad
Introducción
CONCEPTOS BÁSICOS DE LA GENÉTICA
MENDELIANA Y NO MENDELIANA Y SU
IMPORTANCIA Y APLICACIÓN EN LOS
PROGRAMAS
DE
SELECCIÓN,
CRUZAMIENTO,
PRODUCCIÓN
Y
MEJORAMIENTO GENÉTICO
La genética es una de las ciencias
biológicas fundamentales, sin embargo su
amplia relación con la zootecnia y la
medicina veterinaria ha sido reconocida solo
“recientemente”. En el pasado, la genética
en veterinaria y la zootecnia parecía estar
en gran parte relacionada con los
fenómenos de producción o con la
predicción de la aparición en los hatos de
enfermedades raras, todas más o menos
situadas más allá del alcance de la medicina
preventiva ó el tratamiento efectivo.
De otro lado la genética juega un papel
fundamental en el mejoramiento y la
producción animal y vegetal, ya que la
aplicación de los conocimientos genéticos
han contribuido al aumento progresivo del
rendimiento de plantas y animales
domésticos, no solo en cuanto a la calidad y
cantidad de los productos que de ellos se
originan, sino que además ha permitido
reducir considerablemente los costos de
producción.
Por consiguiente el programa de genética
básica componente de la especialización en
genética y mejoramiento agropecuario de la
facultad juega un papel crucial, puesto que
le permite al estudiante adquirir las
competencias necesarias para ser aplicadas
en cualquier momento, sobre conceptos
básicos de la herencia animal y vegetal, sus
mecanismos
de
transmisión,
sus
modificaciones y el modo de estudiarlos
cualitativa y cuantitativamente con miras al
diagnostico,
selección,
tratamiento,
mejoramiento y producción animal.
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De manera general, la función de éste
módulo es la de brindar tanto al tutor como
al estudiante las herramientas básicas
necesarias
para
la
comprensión,
interpretación y aplicación de los conceptos
básicos de la genética y resaltar la
importancia que esta área representa en los
programas de selección, cruzamiento,
mejoramiento y producción.
Justificación
Intencionalidades Formativas
Del mismo modo, se espera que con el
desarrollo de este curso, el profesional se
apropie de manera real y efectiva de los
conceptos genéticos y plantee alternativas
de solución a la grave crisis alimentaria que
afronta hoy en día el país.
El entendimiento, conceptualización
y
aprendizaje de la GENÉTICA Mendeliana y
sus variaciones, es indispensable para
entender,
comprender y tener un
acercamiento más aplicado a la forma como
se transmite el material genético de una
generación a otra a través de sencillos
problemas de herencia mendeliana y las
variciones a los principios de herencia
Mendeliana.
Propósito: Crear competencia en el
estudiante para la solución de problemas
concretos en genética mendeliana y no
mendeliana, mediante la aplicación de
algunos conceptos básicos.
Objetivo: Comprobar mediante la resolución
de talleres y otras actividades prácticas, los
principios básicos de herencioa Mendeliana,
así como sus variaciones.
Competencia: El estudiante tendrá la
capacidad de relacionar los mecanismos de
herencia mendeliana y no mendeliana con
caracteres cualitativos para explicarse que
la variabilidad fenotipica en los seres vivos,
depende de la información genética que ha
heredado de sus progenitores.
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Denominación de capítulo 1
Denominación de Lección 1
Denominación de Lección 2
Denominación de Lección 3
Denominación de Lección 4
Denominación de Lección 5
Denominación de capítulo 2
Denominación de Lección 6
Denominación de Lección 7
Denominación de Lección 8
Denominación de Lección 9
Denominación de Lección 10
Denominación de capítulo 3
Denominación de Lección 11
Denominación de Lección 12
Denominación de Lección 13
Denominación de Lección 14
Denominación de Lección 15
Meta: El estudiante se apropiara del
conocimiento sobre conceptos básicos de
herencia mendeliana y no mendeliana y
estará en capacidad de relacionarlos a
través de diversas aplicaciones y ejercicios
sencillos.
Introducción al estudio de la Genética
Mendeliana.
Transfondo Histórico de la Genética
Conceptos generales de citología
Herencia Mendeliana
El retrocruce y el cruce de prueba
Penetrancia y expresividad
Patrones modificados de Herencia
Mendeliana
Codominancia o dominancia incompleta
Genes Letales
Alelos Múltiples
Interacciónes génicas sin epistasis
Interacciones génicas con epistasis
Herencia alosómica y autosómica
asociada al sexo
La mitosis
La meiosis
Mecanismos de determinación sexual
Herencia ligada al sexo
Herencia autosómica
UNIDAD 2
Nombre de la Unidad
Introducción
UNIDAD DIDACTICA 2: EL MATERIAL
GENETICO
ORGANIZDO,
HISTORIA,
ESTRUCTURA,
IMPORTANCIA
Y
ALTERACIONES
La genética por tratarse de una disciplina de
la biología donde se estudia la composición,
alteraciones y transmisión del material
genético de los seres vivos es esencial para
cualquier estudio de la vida animal o
vegetal.
Al
estudiar
la
genética
se
adquieren
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conceptos generales sobre la estructura
química de los ácidos nucleícos lo que
permite visualizar su segregación y
distribución en la descendencia. El
estudiante al finalizar el estudio de esta
Unidad
didáctica,
relacionara
los
mecanismos de duplicación, síntesis,
transmisión y posibles alteraciones que
puede sufrir el material genético.
Justificación
Intencionalidades Formativas
Estudiar y evaluar el contenido de esta
unidad didáctica, le permite a los
estudiantes de este curso, tener un
conocimiento más cercano de la función,
interacciones y alteraciones en las que
pueden verse implicados los ácidos
nucleídos.
Propósito: Generar en el estudiante la
comprensión
de conceptos generales
referentes a los ácidos nucleídos mediante
la visualización de la relación entre lo
observado cotidianamente y los procesos
biológicos propios de la herencia.
Objetivo: Conocer las bases estructurales,
bioquímicas y de transmisión del material
genético
Competencia: El estudiante relacionara los
conceptos básicos de estructura y función
del material genético, para explicarse que
todas las características de los seres vivos
son el resultado de la información genética
que ha heredado de sus progenitores.
Denominación de capítulo 4
Denominación de Lección 16
Denominación de Lección 17
Denominación de Lección 18
Meta: El estudiante se apropiara del
conocimiento sobre conceptos básicos de
estructura y función del material genético,
así como las interacciones y alteraciones
que este pueda sufrir ante cambios o
alteraciones ambientales o provocadas
El material genético organizado
ADN como material genético universal
El Modelo de Watson y Crick
Duplicación, transcripción y Traducción del
material genético
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Denominación de Lección 19
Denominación de Lección 20
Denominación de capítulo 5
Denominación de Lección 21
Denominación de Lección 22
Denominación de Lección 23
Denominación de Lección 24
Denominación de Lección 25
Denominación de capítulo 6
Denominación de Lección 26
Denominación de Lección 27
Denominación de Lección 28
Denominación de Lección 29
Denominación de Lección 30
Ternas de bases nitrogenadas y código
genético
La síntesis de las proteínas
La citogenética como herramienta en el
estudio de las alteraciones
Introducción al estudio de las alteraciones
genéticas
La citogenética en la conservación de
especies amenazadas.
Aberraciones cromosómicas
Mutaciones
Agentes teratogenicos
Reparación del Material Genético
Mecanismos de reparación del ADN
Tipos de reparación del ADN
Efectos de las radiaciones ultravioleta
Fotoproductos del ADN ocasionados por la
luz uv
Daños al ADN causados por agentes
químicos
UNIDAD 3
Nombre de la Unidad
Introducción
PRINCIPIOS
DEL
MEJORAMIENTO
GENÉTICO
Desde comienzos de la humanidad, el
hombre siempre ha estado preocupado por
conocer los fenómenos que inciden en la
transmisión de las características que
identifican a los descendientes de una
generación a otra como el color de los
ojos, el pelo, la piel, el tamaño, los
problemas
de
la
transmisión
de
enfermedades
hereditarias,
la
conformación de las diferentes razas y sus
cruces tanto en humanos como en plantas
y animales, el desarrollo de líneas puras, la
propagación de las plantas, las mutaciones
y el mejoramiento; estos aspectos, entre
otros no se consideraron como tal desde
un principio, solo hasta el año 1860
cuando Gregorio Mendel (monje Agustino),
descubrió los patrones de la herencia en
torno a siete características que aparecían
en siete variedades diferentes del
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Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento
guisante; observo que éstos caracteres se
heredaban en forma independiente y
determinó que cada progenitor tiene pares
de unidades pero que solo aporta una a
cada pareja de su descendencia (genes).
Por lo anterior, la genética se ha
convertido en el pasado-presente en una
de las disciplinas científicas emergentes
que ha logrado ganar un espacio
preponderante en la comunidad científica,
no sólo a nivel internacional sino también a
nivel nacional, el reconocimiento como
ciencia joven dedicada a investigar el
material genético organizado, gracias a la
construcción de modelos teórico-prácticos,
fundados a partir de elementos del
desarrollo de otras ciencias básicas e
instrumentales
que
dan
soporte
permanente al desarrollo de esta ciencia.
La investigación en genética ha sido
nutrida de manera permanente por los
resultados obtenidos a partir de los
trabajos realizados por la biología celular y
molecular, la bioquímica y los aportes de la
genética molecular, que ha generado una
dinámica sistemática y rigurosa de
formulación y construcción de modelos de
investigación más que de teorías
genéticas.
De manera general, en esta unidad
didáctica se abordarán conceptos básicos
relacionados con los principios básicos de
los para la implementación de programas
encaminados al mejoramiento genético.
Justificación
Intencionalidades Formativas
Estudiar y evaluar el contenido de esta
unidad didáctica, le permite a los
estudiantes de este curso, tener un
conocimiento más cercano de los
diferentes modelos estadísticos a la hora
de
implementar
un
programa
de
mejormaniento.
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Denominación de capítulo 7
Denominación de Lección 31
Denominación de Lección 32
Denominación de Lección 33
Denominación de Lección 34
Denominación de Lección 35
Denominación de capítulo 8
Denominación de Lección 36
Denominación de Lección 37
Denominación de Lección 38
Denominación de Lección 39
Denominación de Lección 40
Denominación de capítulo 9
Denominación de Lección 41
Denominación de Lección 42
Denominación de Lección 43
Denominación de Lección 44
Denominación de Lección 45
Probabilidad y estadística
Leyes de las probabilidades
La expansión binomial
Expansión
multinomial
o
de
las
poblaciones trinomiales
La prueba de proporciones fenotípicas por
chi cuadrado ( X2 )
Nociones básicas de estadística
Ligamiento y mapeo cromosómico
Recombinación entre genes ligados
Mapeo genético
Orden de los genes
Interferencia y coincidencia
Uso de los mapas genéticos
Principios básicos del mejoramiento
genético
Asuntos Medioambientales
Técnicas en mejoramientto genético
Causas de cambios en la frecuencia de los
genes
Pruebas de progenie en ganado bovino
Heredabilidad (h2)
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UNIDAD 1: CONCEPTOS BÁSICOS DE LA GENÉTICA MENDELIANA Y NO
MENDELIANA Y SU IMPORTANCIA Y APLICACIÓN EN LOS PROGRAMAS DE
SELECCIÓN, CRUZAMIENTO, PRODUCCIÓN Y MEJORAMIENTO GENÉTICO
CAPITULO 1: Introducción al estudio de la Genética Mendeliana
INTRODUCCION
La genética es una de las ciencias biológicas fundamentales, sin embargo su
amplia relación con la zootecnia y la medicina veterinaria ha sido reconocida solo
“recientemente”. En el pasado, la genética en veterinaria y la zootecnia parecía
estar en gran parte relacionada con los fenómenos de producción o con la
predicción de la aparición en los hatos de enfermedades raras, todas más o menos
situadas más allá del alcance de la medicina preventiva ó el tratamiento efectivo.
De otro lado la genética juega un papel fundamental en el mejoramiento y la
producción animal y vegetal, ya que la aplicación de los conocimientos genéticos
han contribuido al aumento progresivo del rendimiento de plantas y animales
domésticos, no solo en cuanto a la calidad y cantidad de los productos que de ellos
se originan, sino que además ha permitido reducir considerablemente los costos de
producción.
Por consiguiente el programa de genética básica componente de la especialización
en genética y mejoramiento agropecuario de la facultad juega un papel crucial,
puesto que le permite al estudiante adquirir las competencias necesarias para ser
aplicadas en cualquier momento, sobre conceptos básicos de la herencia animal y
vegetal, sus mecanismos de transmisión, sus modificaciones y el modo de
estudiarlos cualitativa y cuantitativamente con miras al diagnostico, selección,
tratamiento, mejoramiento y producción animal.
De manera general, la función de éste módulo es la de brindar tanto al tutor como
al estudiante las herramientas básicas necesarias para la comprensión,
interpretación y aplicación de los conceptos básicos de la genética y resaltar la
importancia que esta área representa en los programas de selección, cruzamiento,
mejoramiento y producción.
Del mismo modo, se espera que con el desarrollo de este curso, el profesional se
apropie de manera real y efectiva de los conceptos genéticos y plantee alternativas
de solución a la grave crisis alimentaria que afronta hoy en día el país.
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Lección Uno: Transfondo Histórico de la Genética
La genética moderna tiene su origen en los descubrimientos realizados por Gregor
Mendel mediante sus experimentos con vegetales, publicados en 1886, y que
actualmente se constituyen en las leyes universales de la herencia. Este
investigador encontró que las características biológicas transmitidas de padres a
hijos, estaban determinadas por unidades hereditarias que se transmitían de
generación en generación de manera uniforme y predecible. Los valiosos
descubrimientos de Mendel debieron esperar por espacio de 34 años hasta cuando
tres investigadores (Hugo de Vries, Carl Correns y Erich Von Tschermark),
mediante esfuerzos individuales, confirmaron en sus experiencias la dimensión de
los mismos. A estos tres descubridores se les conoce como los redescubridores de
las leyes de la herencia. A continuación se dará un vistazo y se describirá de
manera muy sintetizada, los hechos, descubrimientos y aportes que se han dado
en torno a la genética y la Biología molecular a través de los años; estos son:
 En el año 1.000 a.c, los babilonios celebran con ritos religiosos la polinización
de las palmeras.
 En el 323 a.c, Aristóteles especula sobre la naturaleza de la reproducción y la
herencia.
 En los años 100-300, se escriben en la India textos metafóricos sobre la
naturaleza de la
reproducción humana.
 En 1676, se confirma la reproducción sexual en las plantas.
 En 1677, se contempla el esperma animal a través del microscopio.
 En 1838, se descubre que todos los organismos vivos están compuestos por
células.
 En 1859, Darwin hace pública su teoría sobre la evolución de las especies.
 En 1866, Mendel describe en los guisantes las unidades fundamentales de la
herencia (que posteriormente recibirán el nombre de genes).
 En 1871, se aísla el ADN en el núcleo de una célula.
 En 1883, Francis Galton acuña el término eugenesia.
 En 1887, se descubre que las células reproductivas constituyen un linaje
continuo, diferente de las otras células del cuerpo.
 En 1908, se establecen modelos matemáticos de las frecuencias génicas en
poblaciones mendelianas.
 En 1909, las unidades fundamentales de la herencia biológica reciben el
nombre de genes.
 En 1924, la Ley de Inmigración en EE.UU. limita la entrada al país sobre la
base del origen racial o étnico.
 En 1925, se descubre que la actividad del gen está relacionada con su
posición en el cromosoma.
 En 1927, se descubre que los rayos X causan mutaciones genéticas.
 En 1931, treinta estados de los EE.UU. tienen leyes de esterilización
obligatoria.
 En 1933, la Alemania nazi esteriliza a 56.244 "defectuosos hereditarios".
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
En los años 1933-45, el holocausto nazi extermina a seis millones de judíos
por medio de su política eugenésica. 1943: el ADN es identificado como la
molécula genética.
En los años 1940-50, se descubre que cada gen codifica una única proteína.
En 1953, se propone la estructura en doble hélice del ADN.
En 1956, son identificados 23 pares de cromosomas en las células del cuerpo
humano.
En 1966, se descifra el código genético completo del ADN.
En 1972, se crea la primera molécula de ADN recombinante en el laboratorio.
En 1973, tienen lugar los primeros experimentos de ingeniería genética en los
que genes de una especie se introducen en organismos de otra especie y
funcionan correctamente.
En 1975, la conferencia de Asilomar evalúa los riesgos biológicos de las
tecnologías de ADN recombinante, y aprueba una moratoria de los
experimentos con estas tecnologías, en el mismo año, se obtienen por primera
vez los hibridomas que producen anticuerpos monoclonales.
En 1976, se funda en EE.UU. Genentech, la primera empresa de ingeniería
genética.
En 1977, mediante técnicas de ingeniería genética se fabrica con éxito una
hormona humana en una bacteria, en el miso año, los científicos desarrollan las
primeras técnicas para secuenciar con rapidez los mensajes químicos de las
moléculas del ADN.
En 1978, se clona el gen de la insulina humana.
En 1980, el Tribunal Supremo de los EE.UU. dictamina que se pueden patentar
los microbios obtenidos mediante ingeniería genética.
En 1981, se da el primer diagnóstico prenatal de una enfermedad humana por
medio del análisis del ADN.
En 1982, se crea el primer ratón transgénico (el "superratón"), insertando el
gen de la hormona del crecimiento de la rata en óvulos de ratona fecundados,
en el mismo año, se produce insulina utilizando técnicas de ADN recombinante.
En 1983, se inventa la técnica PCR, que permite replicar (copiar) genes
específicos con gran rapidez.
En 1984, creación de las primeras plantas transgénicas.
En 1985, se inicia el empleo de interferones en el tratamiento de enfermedades
víricas.
En 1985, se utiliza por primera vez la "huella genética" en una investigación
judicial en Gran Bretaña.
En 1986, se autorizan las pruebas clínicas de la vacuna contra la hepatitis B
obtenida mediante ingeniería genética.
En 1987, se da la propuesta comercial para establecer la secuencia completa
del genoma humano (proyecto Genoma), compuesto aproximadamente por
100.000 genes, en el mismo año se comercializa el primer anticuerpo
monoclonal de uso terapéutico.
En 1988, primera patente de un organismo producido mediante ingeniería
genética.
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 En 1989, se comercializa las primeras máquinas automáticas de secuenciación
del ADN.
 En 1990, se da el primer tratamiento con éxito mediante terapia génica en
niños con trastornos inmunológicos ("niños burbuja"), y se ponen en marcha
numerosos protocolos experimentales de terapia génica para intentar curar
enfermedades cancerosas y metabólicas.
 En 1994, se comercializa en California el primer vegetal modificado
genéticamente (un tomate) y se autoriza en Holanda la reproducción del primer
toro transgénico.
 En 1995, se completan las primeras secuencias completas de genomas de
organismos: se trata de las bacterias Hemophilus influenzae y Mycoplasma
genitalium.
 En 1996, por primera vez se completa la secuencia del genoma de un
organismo eucariótico, la levadura cervecera "Saccharomyces cerevisiae". Por
otra parte, el catálogo de genes humanos que Victor McKusick y sus
colaboradores de la Universidad John Hopkins actualizan cada semana
contiene ya más de cinco mil genes conocidos. El proyecto Genoma,
coordinado por HUGO (Human Genome Organización), avanza a buen ritmo.
 En 1997, se clona el primer mamífero, una oveja llamada "Dolly" 1993. Abre el
primer campus en Gran Bretaña para el estudio del genoma humano.
 En 1998, evaluación del proyecto genoma humano; se fija el año 2003 como
fecha de conclusión, Venter funda la empresa Celera Genomics Inc; cuyo
objetivo es concluir la decodificación del genoma humano a fines del año 2001.
 En 1999, se publica el código genético completo del cromosoma humano Nº
22.
 En el 2000, Celera anuncia que tiene listo el 90% del primer borrador del
genoma humano completo.
 Se fija el último plazo para conclusión del proyecto
Esta breve reseña histórica se presenta, obviamente, como una mirada panorámica
tanto al desarrollo de esta disciplina como a la ubicación temporal de los
descubrimientos básicos que la constituyen.
1.1 Concepto
La genética es la ciencia que estudia la herencia y la variación en los animales y en
las plantas y en general en todos los seres vivos, y por lo tanto, implica "un
conocimiento cierto de las cosas por sus principios y sus causas". Entonces...
¿cuáles son estas cosas que como ciencia la genética estudia?, pues, la "Herencía
Biológica", y la "Variación". Y, sus principios y causas, son las "leyes y principios"
que gobiernan las "semejanzas" y "diferencias" entre los individuos de una misma
"especie".
Hasta ahora todo apunta, a que la genética estudia los caracteres semejantes que
se transmiten de padres a hijos, aquéllos que los hacen parecer entre sí. Pero
sucede que también presentan aquellos caracteres que no son semejantes, que
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varían, y a los cuales dentro de esta ciencia se los denomina "variaciones", y que
también son transmitidos genéticamente, o son influenciados por el medio, al cual
se lo denomina "Paratipo".
Lo que aún sigue oscuro dentro de esta definición, es cómo se transmiten de una
generación a otra, estos "caracteres" y estas "variaciones": aquí es donde
aparecería el concepto de "gen", considerado como la unidad biológica por
excelencia que contiene esta información genética y que es transmisible de
generación en generación; o sea que en términos generales lo que se transmite
son los genes.
1.2 Ramas de la genética
La genética básicamente comprende a nivel general cuatro importantes ramas que
son: Genética bioquímica, genética molecular, genética de poblaciones y
citogenética.
GENETICA MOLECULAR
GENETICA BIOQUIMICA
RAMAS DE LA GENETICA
GENETICA DE POBLACIONES
CITOGENETICA
 Genética Bioquímica
Trata de los trastornos metabólicos debidos a defectos químicos o enzimáticos
hereditarios. Ha sido fundada por el sabio inglés Sir Archibald Garrod en el año
1909 y ha permitido aclarar ya un gran número de afecciones metabólicas tales
como la fenilcetonuria, la alcaptonuria, la galactosemia, ciertas anemias
hemolíticas, etc.
 Citogenética
Surgida de la convergencia de la Citología con la Genética es la rama de la
Genética que se ocupa del estudio de los cromosomas y sus aberraciones en caso
de anomalías somáticas y sexuales.
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 Genética Molecular
Posibilita mediante los métodos proporcionados por la Biología Molecular y la
Tecnología del ADN recombinante, el estudio de las moléculas que contienen la
información biológica y de los procesos químicos de su transmisión y
manifestación. Esto posibilita el asesoramiento genético para planear el futuro
reproductivo y en algunos casos la detección prenatal de posibles alteraciones o
afecciones de tipo genético.
 Genética de Poblaciones
Abarca el estudio de los mecanismos de herencia, la frecuencia de ciertos genes,
el índice de mutación o cambio de ciertos genes, la fertilización relativa de los
individuos con determinados genes y el establecimiento del encadenamiento
genético.
Lección Dos: Conceptos generales de citología
No se sabe cuando el ser humano descubrió por primera vez la notable propiedad
de una superficie curva de vidrio para inclinar la luz y formar imágenes. Los
anteojos se fabricaron por primera vez en Europa en el siglo XIII y el primer
microscopio compuesto fue construido a finales XVI. A mediados del siglo XVII un
sinnúmero de científicos pioneros había utilizado sus microscopios caseros para
descubrir un mundo que nunca se había revelado al ojo desnudo. El
descubrimiento de las células generalmente se acredita a Robert Hooke,
microscopista inglés quien a los 27 años de edad fue premiado con el puesto de
Guardian de la Royal Society, la academia científica más antigua de inglaterra.
Hooke, en sus propias palabras dijo: " tomé un buen pedazo de corcho limpio y con
un cuchillo tan bien afilado como una navaja de rasurar lo corté en pedazos y luego
lo examiné con el microscopio. Me pareció percibir que tenía una apariencia
porosa… muy parecida a un panal de abejas". Hooke llamó a los poros celdillas
debido a que le recordaban las celdas habitadas por los monjes que vivían en un
monasterio. En realidad Hooke había observado las paredes vacías de un tejido
vegetal muerto, paredes que originalmente fueron producidas por las células vivas
que las rodeaban. Entre tanto Anton Van Leeuwenhoek, un holandés que se
ganaba la vida vendiendo telas y botones, ocupaba sus ratos de ocio tallando
lentes y construyendo microscopios de notable calidad. Durante 50 años,
Leeuwenhoek envió cartas a la Royal Society de Londres describiendo sus
observaciones microscópicas, junto con un vago discurso acerca de sus hábitos
cotidianos y su estado de salud. Leeuwenhoek fue el primero en examinar una
gota de agua del estanque y observar la abundante cantidad de "animalillos"
microscópicos que iban y venían ante sus ojos . también fue el primero en describir
las primeras formas de las bacterias que obtuvo del agua en la cual había remojado
pimienta y también material raspado de sus propios dientes. Sus primeras cartas a
la Royal Society describiendo este mundo jamás visto antes, despertaron tal
exceptisismo que la Sociedad despachó a su Guardián, Robert Hooke, para
confirmar las observaciones. Hooke hizo el viaje y pronto Leeuwenhoek fue una
celebridad mundial, y recibió la visita en Holanda de Pedro el Grande de Rusia y de
la Reina de Inglaterra.
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No fue sino hasta el decenio de 1830 que se comprobó la gran importancia de las
células. En 1838, Matthias Scleiden, abogado alemán convertido en botánico,
concluyó que a pesar de diferencias en la estructura de varios tipos, las plantas
estaban constituidas de células y que el embrión de la planta tuvo su origen en una
sola célula. En 1839, Theodor Schwann, zoólogo alemán y colega de Schleiden,
publicó un trabajo muy completo acerca de las bases celulares de la vida animal.
Schwann concluyó que las células de las plantas y los animales eran estructuras
semejantes y propuso el primero de los dogmas de la teoría celular.


Todos los organismos están compuestos de una o más células.
La célula es la unidad estructural de la vida.
En 1855, Rudolf , Rudolf Virchow, patólogo alemán, propuso una hipótesis
convincente para el tercer dogma de la teoría celular:

Las células sólo pueden originarse por división de una célula preexistente.
Desde ese momento se ha dado muchos adeptos o definiciones a la célula;
teniéndose hoy día la definición de que la célula es una mínima unidad vida,
funcional, estructural y de origen de todo organismo viviente, es decir capaz de
actuar y funcionar de manera autónoma. Todos los organismos vivos están
formados por células, y en general se acepta que ningún organismo es un ser vivo
si no consta al menos de una célula. Algunos organismos microscópicos, como
bacterias y protozoos, son células únicas, mientras que los animales y plantas
están formados por varios millones de células organizadas en tejidos y órganos.
Aunque los virus y los extractos acelulares realizan muchas de las funciones
propias de la célula viva, carecen de vida independiente, capacidad de crecimiento
y reproducción propia de las células y, por tanto, no se consideran seres vivos. La
biología estudia las células en función de su constitución molecular y la forma en
que cooperan entre sí para constituir organismos muy complejos, como el ser
humano. Para poder comprender cómo funciona el cuerpo humano sano, cómo se
desarrolla y envejece y qué falla en caso de enfermedad, es imprescindible conocer
las células que lo constituyen.
2.1 Características generales y morfológicas de la célula
Hay células de formas y tamaños muy variados. Algunas de las células bacterianas
más pequeñas tienen forma cilíndrica de menos de una micra o µm (1 µm es igual
a una millonésima de metro) de longitud. En el extremo opuesto se encuentran las
células nerviosas, corpúsculos de forma compleja con numerosas prolongaciones
delgadas que pueden alcanzar varios metros de longitud (las del cuello de la jirafa
constituyen un ejemplo espectacular). Casi todas las células vegetales tienen entre
20 y 30 µm de longitud, forma poligonal y pared celular rígida. Las células de los
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tejidos animales suelen ser compactas, entre 10 y 20 µm de diámetro y con una
membrana superficial deformable y casi siempre muy plegada
.
Pese a las muchas diferencias de aspecto y función, todas las células están
envueltas en una membrana llamada membrana plasmática (Figura 1) que encierra
una sustancia rica en agua llamada citoplasma. En el interior de las células tienen
lugar numerosas reacciones químicas que les permiten crecer, producir energía y
eliminar residuos. El conjunto de estas reacciones se llama metabolismo (término
que proviene de una palabra griega que significa cambio).
Figura
1.
Célula
eucariotica
http://www.biologia.edu.ar/plantas/cell.htm)
típica
(Tomado
de
Todas las células contienen información hereditaria codificada en moléculas de
ácido desoxirribonucleico (ADN) (Figura 2); esta información dirige la actividad de
la célula y asegura la reproducción y el paso de los caracteres a la descendencia.
Estas y otras numerosas similitudes (entre ellas muchas moléculas idénticas o casi
idénticas) demuestran que hay una relación evolutiva entre las células actuales y
las primeras que aparecieron sobre la tierra.
 Composición química
En los organismos vivos no hay nada que contradiga las leyes de la química y la
física. La química de los seres vivos, objeto de estudio de la bioquímica, está
dominada por compuestos de carbono y se caracteriza por reacciones acaecidas
en solución acuosa y en un intervalo de temperaturas pequeño. La química de los
organismos vivientes es muy compleja, más que la de cualquier otro sistema
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químico conocido. Está dominada y coordinada por polímeros de gran tamaño,
moléculas formadas por encadenamiento de subunidades químicas; las
propiedades únicas de estos compuestos permiten a células y organismos crecer y
reproducirse. Los tipos principales de macromoléculas son las proteínas, formadas
por cadenas lineales de aminoácidos; los ácidos nucleicos, ADN y ARN, formados
por bases nucleotídicas, y los polisacáridos, formados por subunidades de
azúcares. http://www.monografias.com/trabajos12/desox/desox.shtml
Figura 2 Estructura molecular del DNA . (Tomado de
(http://molvis.sdsc.edu/dna/index.htm)
 Células procarióticas y eucarióticas
Hace unos 3700 millones de años aparecieron sobre la tierra los primeros seres
vivientes. Eran microorganismos pequeños, unicelulares, no muy distintos de las
bacterias actuales. a las células de ese tenor se les clasifica entre las procariotas
(Fig. 3), un compartimiento especializado donde se guarda la maquinaria genética.
los procariotas alcanzaron pleno éxito en su desarrollo y multiplicación. Gracias a
su notable capacidad de evolución y adaptación dieron origen a una notable
diversidad de especies e invadieron cuantos hábitats el planeta podía ofrecerles.
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Figura
3
Célula
procariota
(Tomado
de
Simonson,
ASM MicrobeLibrary)
En nuestros días todos los organismos pluricelulares están constituidos por células
aucariotas (Figura 1) es decir, células que poseen un núcleo verdadero rodeado
por una membrana; este tipo celular tiene una amplia complejidad funcional mayor
que las procariotas. Si no hubieran aparecido las células aucariotas, no existiría
ahora la variedad de vida animal y vegetal en nuestro planeta.

Partes de la célula. Una célula eucariótica típica, esta compuesta por
muchos organelos celulares; los cuales funcionan interdependientemente para
cumplir una función específica. Para nuestro interés y estudio, sólo tomaremos a
manera de repaso aquellos que representan importancia desde el punto de vista
bioquímico y genético para nuestro estudio. Estos son:
 El núcleo
Está rodeado de forma característica por una membrana, es esférico y mide unas 5
µm de diámetro. Dentro del núcleo, las moléculas de ADN y proteínas están
organizadas en cromosoma que suelen aparecer dispuestos en pares idénticos.
Los cromosomas están muy condensados y es difícil identificarlos por separado.
Pero justo antes de que la célula se divida, se condensan a lo máximo y adquieren
grosor suficiente para ser detectables como estructuras independientes. El ADN del
interior de cada cromosoma es una molécula única muy larga y arrollada que
contiene secuencias lineales de genes. Éstos encierran a su vez instrucciones
codificadas para la construcción de las moléculas de proteínas y ARN necesarias
para producir una copia funcional de la célula.
 Citoplasma y citosol
El citoplasma comprende todo el volumen de la célula, salvo el núcleo. Engloba
numerosas estructuras especializadas y organelos, como se describirá más
adelante.
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La solución acuosa concentrada en la que están suspendidos los organelos se
llama citosol. Es un gel de base acuosa que contiene gran cantidad de moléculas
grandes y pequeñas, y en la mayor parte de las células es, con diferencia, el
compartimiento más voluminoso (en las bacterias es el único compartimiento
intracelular). En el citosol se producen muchas de las funciones más importantes
de mantenimiento celular, como las primeras etapas de descomposición de
moléculas nutritivas y la síntesis de muchas de las grandes moléculas que
constituyen la célula..
Aunque muchas moléculas del citosol se encuentran en estado de solución
verdadera y se desplazan con rapidez de un lugar a otro por difusión libre, otras
están ordenadas de forma rigurosa. Estas estructuras ordenadas confieren al
citosol una organización interna que actúa como marco para la fabricación y
descomposición de grandes moléculas y canaliza muchas de las reacciones
químicas celulares a lo largo de vías restringidas.
 Citoesqueleto
El citoesqueleto es una red de filamentos proteicos del citosol que ocupa el interior
de todas las células animales y vegetales. Adquiere una relevancia especial en las
animales, que carecen de pared celular rígida, pues el citoesqueleto mantiene la
estructura y la forma de la célula. Actúa como bastidor para la organización de la
célula y la fijación de organelos y enzimas. También es responsable de muchos de
los movimientos celulares. En muchas células, el citoesqueleto no es una
estructura permanente, sino que se desmantela y se reconstruye sin cesar. Se
forma a partir de tres tipos principales de filamentos proteicos: microtúbulos,
filamentos de actina y filamentos intermedios, unidos entre sí y a otras estructuras
celulares por diversas proteíbas.
Los movimientos de las células eucarióticas están casi siempre mediatizados por
los filamentos de actina o los microtúbulos. Muchas células tienen en la superficie
pelos flexibles llamados cilios o flagelos, que contienen un núcleo formado por un
haz de microtúbulos capaz de desarrollar movimientos de flexión regulares que
requieren energía. Los espermatozoides nadan con ayuda de flagelos, por ejemplo,
y las células que revisten el intestino y otros conductos del cuerpo de los
vertebrados tienen en la superficie numerosos cilios que impulsan líquidos y
partículas en una dirección determinada. Se encuentran grandes haces de
filamentos de actina en las células musculares donde, junto con una proteína
llamada miosina, generan contracciones poderosas. Los movimientos asociados
con la división celular dependen en animales y plantas de los filamentos de actina y
los microtúbulos, que distribuyen los cromosomas y otros componentes celulares
entre las dos células hijas en fase de segregación. Las células animales y
vegetales realizan muchos otros movimientos para adquirir una forma determinada
o para conservar su compleja estructura interna.
 Mitocondrias y cloroplastos
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Las mitocondrias son uno de los organelos más conspicuos del citoplasma y se
encuentran en casi todas las células eucarióticas. Observadas al microscopio,
presentan una estructura característica: la mitocondria tiene forma alargada u oval
de varias micras de longitud y está envuelta por dos membranas distintas, una
externa y otra interna, muy replegada.
Las mitocondrias son los organelos productores de energía. La célula necesita
energía para crecer y multiplicarse, y las mitocondrias aportan casi toda esta
energía realizando las últimas etapas de la descomposición de las moléculas de los
alimentos. Estas etapas finales consisten en el consumo de oxígeno y la
producción de dióxido de carbono, proceso llamado respiración, por su similitud con
la respiración pulmonar. Sin mitocondrias, los animales y hongos no serían
capaces de utilizar oxígeno para extraer toda la energía de los alimentos y
mantener con ella el crecimiento y la capacidad de reproducirse. Los organismos
llamados anaerobios viven en medios sin oxígeno, y todos ellos carecen de
mitocondrias.
Los cloroplastos son orgánulos aún mayores y se encuentran en las células de
plantas y algas, pero no en las de animales y hongos. Su estructura es aún más
compleja que la mitocondria: además de las dos membranas de la envoltura, tienen
numerosos sacos internos formados por membrana que encierran el pigmento
verde llamado clorofila. Desde el punto de vista de la vida terrestre, los cloroplastos
desempeñan una función aún más esencial que la de las mitocondrias: en ellos
ocurre la fotosíntesis; esta función consiste en utilizar la energía de la luz solar para
activar la síntesis de moléculas de carbono pequeñas y ricas en energía, y va
acompañado de liberación de oxígeno. Los cloroplastos producen tanto las
moléculas nutritivas como el oxígeno que utilizan las mitocondrias.
 Membranas internas
Núcleos, mitocondrias y cloroplastos no son los únicos organelos internos de las
células eucarióticas delimitados por membranas. El citoplasma contiene también
muchos otros organelos envueltos por una membrana única que desempeñan
funciones diversas. Casi todas guardan relación con la introducción de materias
primas y la expulsión de sustancias elaboradas y productos de desecho por parte
de la célula. Por ello, en las células especializadas en la secreción de proteínas,
por ejemplo, determinados organelos están muy atrofiados; en cambio, los
organelos son muy numerosos en las células de los vertebrados superiores
especializadas en capturar y digerir los virus y bacterias que invaden el organismo.
La mayor parte de los componentes de la membrana celular se forman en una red
tridimensional irregular de espacios rodeada a su vez por una membrana y llamada
retículo endoplasmático (RE), en el cual se forman también los materiales que son
expulsados por la célula. El aparato de Golgi está formado por capas de sacos
aplanados envueltos en membrana; este aparato recibe las moléculas formadas en
el retículo endoplasmático, las transforma y las dirige hacia distintos lugares de la
célula.
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Los lisosomas son pequeños organelos de forma irregular que contienen reservas
de enzimas necesarias para la digestión celular de numerosas moléculas
indeseables. Los peroxisomas son vesículas pequeñas envueltas en membrana
que proporcionan un sustrato delimitado para reacciones en las cuales se genera y
degrada peróxido de hidrógeno, un compuesto reactivo que puede ser peligroso
para la célula. Las membranas forman muchas otras vesículas pequeñas
encargadas de transportar materiales entre organelos. En una célula animal típica,
los organelos limitados por membrana pueden ocupar hasta la mitad del volumen
celular total.
Lección tres: Herencia Mendeliana
La genética moderna, debe ses principios a un monge austriaco llamado Gregor
Mendel nacido en la región de Moravia, que en aquella época formaba parte del
Imperio Austrohúngaro. Al final de sus estudios superiores, se incorporó al
monasterio agustino de Santo Tomás en la ciudad de Brunn, la actual Brno de la
república checa. Su monasterio estaba dedicado a la enseñanza de la ciencia y la
investigación científica, de modo que Mendel fue enviado a la universidad de Viena
con el fin de obtener su título docente. Sin embargo, suspendió los exámenes y
volvió al monasterio de Brunn. Allí se inscribió en un programa de investigación
sobre la hibridación de las plantas que le llevó póstumamante a ser reconocido
como el fundador de la ciencia de la Genética
Mendel estudió el guisantes de jardín (Pisum sativun); ya que eran baratos y fáciles
de obtener en el mercado, ocupaban poco espacio y tenían un tiempo de
generación relativamente corto, producían muchos descendientes, existían
variedades diferentes que mostraban distinto, color, forma, tamaño, etc; por tanto,
presentaba Variabilidad Genética; igualmente era considerada una especie
Autógama, es decir, se autopoliniza; de manera que el polen de las anteras de una
flor cae sobre el estigma de la misma flor, era fácil realizar cruzamientos entre
distintas variedades a voluntad y era posible evitar o prevenir la autopolinización
castrando las flores de una planta (eliminando las anteras). Dichas propiedades
contribuyeron al éxito de los trabajos de Mendel, quien dado a su trabajo
netamente experimental, seleccionó siete caracteres de este guisante; los cuales
siempre se le iban a manifestar en sus generaciones o descendientes estos son:
plantas altas o enanas, con vainas verdes o amarillas; plantas de flores axiales y
las otras de flores terminales; plantas de semillas verdes y otras de semillas
amarillas; guisantes de semillas lisas y otras rugosas; algunas plantas presentaban
tegumentos grises o blancos; plantas de flores blancas y flores violetas. En la
tabla 1, se enuncian varios de los resultados obtenidos por Mendel en el
cruzamiento de individuos que variaban en un carácter.
Tabla 1 Resumen de los experimentos de Mendel con guisantes de jardín (Pisum
sativun)
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Fenotipo parental (Cruce)
F1
F2
Proporción F2
Todas lisas
5474 lisas; 1850
rugosas
2,96:1
Semilla amarilla x verde
Todas
amarillas
6022 amarillas; 2001
verdes
3,01:1
Pétalos púrpura x blancos
Todas
púrpura
705 púrpuras; 224
blancas
3,15:1
Todas lisas
882 lisas; 299 rugosas
2,95:1
Vaina verde x amarilla
Todas
verdes
428 verdes; 152
amarillas
2,82:!
Flores axiales x terminales
Todas
axiales
651 axiales; 207
terminales
3,14:1
Todas altas
787 altas; 277 bajas
2,84:1
Semilla lisa x rugosa
Vaina lisa x rugosa
Planta alta x baja
Adaptado de: Anthony Griffiths ( 2002)
3.1 Leyes Mendelianas
Gracias a los experimentos realizados por Mendel, podemos resumir de manera
muy general las conclusiones y postulados básicos obtenidos de su experiencia en
dos leyes básicas y fundamentales para el estudio de la genética: ley de la
segregación y ley de la recombinación independiente.
3.1.1 Ley de Segregación igualitaria
Mendel afirmó respecto a sus observaciones obtenidas que "los dos miembros
(alelos) de un par génico se distribuyen separadamente (segregan) entre los
gametos; así, la mitad de los gametos contiene un miembro del par y la otra mitad
contiene el otro miembro"; para entender este principio, vamos a suponer que se
tiene un par de genotipos heterocigos de tipo parental así: Aa y Aa; si cruzamos un
par de individuos con ese tipo de genotipos entre si, es decir individuos heterocigos
Aa, los gametos que proporcionaría cada individuo para el momento de la
fecundación serían:
Genotipos Parentales
Aa
x
Aa
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Gametos
A
A
a
a
Si Interpretamos uno de los resultados obtenidos por Mendel reportados en la tabla
1, y siguiendo el principio básico de la segregación así: si cruzamos plantas con
semillas amarillas de línea pura (homocigotas), con plantas verdes de línea pura
(también homocigotas), toda la F1 es de fenotipo color amarillo y se autocruzamos
la F1 para producir la F2, la F2 consta de 6022 plantas con semillas amarillas y
2001 plantas con semilla verde; utilizando la simbología convencional tenemos:
Vamos a suponer que el fenotipo color amarillo esta condicionado por los genotipos
dominantes AA y Aa y el fenotipo color verde por el genotipo recesivo aa; entonces:
Para obtener la F1 cruzamos una planta de genotipo AA (semillas amarillas) con
otra de genotipo aa (semillas verdes) y obtenemos:
Genotipos Parentales
AA
Gametos
x
aa
A
a
Aa
a
Cigotos (generación F1) : Todos de tipo
Aa
Al cruzar toda la F1 entre si tenemos:
Genotipos parentales
Aa x
Aa
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A
A
a
a
Gametos
Cigotos F2
AA
1/4
Aa
2/4
aa
1/4
Amarillas Amarillas Verdes
Resumiendo tenemos: 3/4 Amarillas y 1/4 verdes
Proporciones Genotíicas
Proporciones fenotípicas
Relación fenotípica: 3 : 1
Si tomamos en cuenta los valores de la tabla 1 y los relacionamos con la
proporción fenotípica 3:1 para este cruzamiento tenemos:
Total de plantas 8023
Tomamos este valor y lo multiplicamos por 3 y lo dividimos entre 4 así:
8023 x 3/4 = 6017 plantas con semillas amarillas
Igualmente hacemos con la otra fracción:
8023 x 1/4 = 2006 Plantas con semillas verdes.
Si observamos el valor en la tabla 1, nos damos cuenta de que cumple con la
proporción fenotípica 3:1, ya que los valores calculados teóricamente, están muy
cercanos a los valores obtenidos experimentalmente por Mendel; el mismo
procedimiento se puede emplear para comprobar los otros cruzamientos.
3.1.2 La Ley de la Recombinación Independiente
Mendel concluyó que "los miembros (alelos) de genes distintos segregan
independientemente durante la formación de los gametos". Para entender este
principio vamos a suponer que se cruzan plantas
que difieran en dos
características; es decir se realiza un apareamiento dihíbrido.
Vamos a suponer que el fenotipo color amarillo esta condicionado por los genotipos
dominantes AA y Aa y el fenotipo color verde por el genotipo recesivo aa; que el
fenotipo forma lisa esta condicionado por los genotipos dominantes BB o Bb y la
forma rugosa de la semilla por el genotipo bb entonces:
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Para obtener la F1 cruzamos una planta de genotipo AABB (semillas amarillas,
FORMA LISA) con otra de genotipo aabb (semillas verdes, forma rugosa) y
obtenemos:
Genotipos Parentales
Gametos
AABB
x
aabb
AB
ab
Ab
ab
Cigotos F1 : Todos de tipo
AaBb
Al cruzar toda la F1 entre si tenemos:
Genotipos parentales
AaBb x AaBb
Gametos
AB
AB
Ab
Ab
aB
aB
Ab
ab
Para poder determinar los cigotos generados en la F2, podemos emplear el
árbol gamético así:
1/4 BB
1/16 AABB
Genotipos y proporciones de 1/4 AA
2/4 Bb
2/16 AABb
Un cruzamiento monohíbrido
1/4 bb
1/16 AAbb
1/4 BB
2/16 AaBB
2/4 Bb
4/16 AbBb
2/4 Aa
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1/4 aa
1/4 bb
2/16 Aabb
1/4 BB
1/16 aaBB
2/4 Bb
2/16 aaBb
1/4bb
1/16 aabb
Genotipos y proporciones de
Cruzamiento monihíbrido
Proporciones genotípicas obtenidas en la F2
Proporciones fenotípicas obtenidas en la F2:
9/16 Plantas con semillas amarillas y forma lisa
3/16 Plantas con semillas amarillas y forma rugosa
3/16 Plantas con semillas verdes y forma lisa
1/16 Plantas con semillas amarillas y forma rugosa.
La proporción fenotipica se traduce en : 9:3:3:1
En la tabla 2 se resume la cantidad total de gametos y cigotos que puede generar
un individuo portador (heterocigo) para una, dos, tres y cuatro características
Tabla 2. Gametos y cigotos producidos por individuos portadores para una, dos,
tres y cuatro características
No. de características
No. Total de gametos
No. Total de cigotos
Una (Monohíbrido)
2
4
Dos (Dihíbrido)
4
16
Tres (Trihíbrido)
8
64
Coatro (tetrahíbrido)
16
256
El mismo procedimiento puede ser empleado para resolver cruzas trihíbridas,
tetrahíbridas etc.
Miremos otro ejemplo donde se demuestra este principio mendelianno: En bovinos
el Angus es portador de los alelos capa negra y acorne, que son dominante sobre
los alelos de Hereford de color rojo y cuernos. El color blanco de la cabeza del
Hereford es un alelo independiente dominante. Del cruce de Angus (negro, acorne)
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con Herefor (rojo, con cuernos), los individuos de la F1 son negros, acorne
(heterocigotos).
Padres :
Angus
Fenotipo:
( negro, acorne )
Genotipo:
NN
x
Hereford
( rojo, con cuernos )
HH
nn
F1
Nn Hh
( negro y acorne )
Heterocigoto
hh
Cuando se aparean los animales heterocigotos entre sí, los resultados
genotípicos serían:
En este caso las proporciones fenotípicas son:
9/16 Negros acornes ( individuos portadores de N y H ).
3/16 Negros con cuernos ( individuos de N y hh ).
3/16 Rojos acornes ( individuos portadores de nn y H ).
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1/16 Rojos con cuernos ( individuos portadores de nn y hh).
El método de las fechas es más bien complicado y la persona que no tenga
experiencia en él se puede equivocar fácilmente.
Lección Cuatro: El retrocruce y el cruce de prueba
El Retrocruce, es el cruzamiento que se hace a la progenie obtenida en la F1 con
algunos de sus progenitores (o con individuos que exhiban un genotipo idéntico a
aquel de sus progenitores), Por ejemplo: Un cobayo hembra de color negro y
homocigota, es apareada con un macho blanco. Un hijo F1 es retrocruzado con su
madre. Determine las proporciones genotípicas y fenotípicas de esta descendencia.
Tomamos como genotipos parentales: NN para la hembra y nn para el macho.
NN X nn
F1: Toda la descendencia será Nn, es decir negra; si cruzamos estos individuos
con la madre tenemos:
Nn x NN
F2: la mitad de la descendencia es NN y la otra mitad es Nn; es decir, toda la
descendencia es negra.
El cruce de prueba. Dado a que un genotipo homócigoto dominante tiene el
mismo fenotipo que el genotipo heterocigo (Mendelianamente), se requiere de una
cruza de prueba para distinguirlos genotípicamente. El progenitor en la cruza de
prueba siempre debe ser homocigoto recesivo para todos los genes bajo
consideración. El propósito de realizar una cruza de prueba es el de poder
determinar cuántos tipos de gametos diferentes son producidos por un individuo
cuyo genotipo se desconoce. Un individuo homocigoto dominante (para una
característica) producirá un solo tipo de gametos; un individuo heterocigoto (para
una característica), producirá dos tipos de gametos con igual frecuencia.
Ejemplo: Suponga que se se hace la cruza de prueba a una rata hembra negra y se
produce sólo descendencia negra. Cuál será el genotipo para la hembra?.
Tomemos el genotipo de la hembra como: N- , el guión significa que no conocemos
el otro alelo para ese gen; ya que ella puede ser homociga o heterociga; como
desconocemos su esencia, necesariamente recurrimos al cruce de prueba así:
N- x nn
F1: Nn y -n
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Esto indica que como toda la descendencia debe ser negra, la única opción que
existe es que la hembra sea homocigóta NN y produzca únicamente gametos tipo
N; si fuese heterocigota, ella produciría dos tipos de gametos N y n; así que la
mitad de su descendencia sería negra y la otra mitad blanca.
Capitulo cinco: Penetrancia y expresividad: La penetrancia se define como el
porcentaje de individuos de un genotipo determinado que muestra realmente el
fenotipo asociado a dicho genotipo. Por ejemplo, un organismo puede ser de un
genotipo concreto y no expresar el fenotipo correspondiente, debido a la acción de
genes modificadores, epistáticos o supresores del resto del genoma, o debido a un
efecto modificador del medio ambiente. Por otro lado, la carencia de una determinada
función génica puede provocar efectos muy sutiles que son difíciles de medir en una
situación de laboratorio.
Otro término que debe tenerse en cuenta para la resolución e interpretación de
problemas genéticos es el que tiene que ver con la expresividad, entendida esta
como el grado o la intensidad con la que se expresa fenotípicamente un genotipo
determinado.
5.1 Problemas de aplicación
Las preguntas y problemas están destinados a ejercitar el pensamiento en la
genética. El estudiante que aprenda a resolver las preguntas y problemas habrá
adquirido el dominio de los principios de la genética a los que se refieren.
1. Un ganadero criador de Angus posee animales heterocigotos ( negros ). Quiere
establecer animales homocigotos negros. Para conseguirlo aparea libremente los
animales heterocigotos y los individuos rojos resultantes de estos apareamientos
los elimina. Los individuos pertenecientes a una generación dada no se cruzan con
los de otra diferente. Al llegar a la tercera generación, ¿ qué proporción de
animales serán homocigotos para el color negro?, ¿ cuál hubiera sido el modo más
fácil de establecer una línea homocigótica?. Explique.
2. Mendel cruzó guisantes de semillas de color amarillo con guisantes de Semillas
de color verde. En la primera generación, todas fueron amarillas y en F 2 de muchos
cruces obtuvo 705 amarillas y 224 verdes. (a) Proponer una hipótesis que explique
estos resultados, y (b) basándose en ella, esquematizar el cruzamiento y comparar
los resultados observados con los esperados.
3. En algunas razas de perros, el color negro del pelo es dominante respecto al
color marrón. Si cruzamos una perra negra homocigota con un perro marrón. (a)
¿De qué color serán los perros en la generación F1?. (b) Si cruzamos un perro
heterocigoto con una perra heterocigota y tienen 12 perros, ¿ cuántos de éstos se
espera que sean negros? ¿cuántos se espera que sean marrón?.
4. El pelo corto en los conejos se debe a un gene dominante, sobre el pelo Largo
que es recesivo. Una cruza entre un macho de pelo corto y una hembra de pelo
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corto producen 11 conejos de pelo corto y 1 de pelo largo. (a) ¿ Cuál es el genotipo
de los progenitores? (b) ¿ Qué proporción fenotípica era de esperarse en los
descendientes?.
5. Si un cunicultor dentro de su explotación posee animales de pelo largo y de pelo
corto. El desea establecer animales de una sola clase de pelo, ¿ cuál de estos dos
pelos sería más fácil establecer dentro de su explotación?. Explique.
6. En la calabaza, el color blanco de la fruta está determinado por un alelo
Dominante y el color amarillo de la fruta es recesiva. ¿ Qué proporciones
fenotípicas y genotípicas se pueden esperar de los siguientes apareamientos? (a)
un individuo homocigoto blanco x otro del mismo fenotipo, pero heterocigoto, (b)
dos individuos heterocigotos entre sí, (c) un individuo heterocigoto y uno de fruto
amarillo.
7. Si un agricultor de calabazas tiene certeza que todas sus plantas que posee son
heterocigotos; pero en el mercado le están pagando mejor las calabazas de color
blanco. ¿ Qué esquema bajo el punto de vista genético le recomendaría usted para
que sean plantas homocigotas?.
8. Cobayos heterocigotos negros ( Mm ) son apareados con homocigóticos
recesivos blancos ( mm ): prediga las proporciones genotípicas y fenotípicas
esperadas del “ cruzamiento retrógrado “ de la progenie F 1 negra con: (a) el
progenitor negro y (b) el progenitor blanco.
9. El color uniforme ( S ) en el ganado es dominante sobre las manchas Blancas ( s
); ( LW ), que hace a los animales manchados tener menos blanco, es dominante
sobre su alelo ( lw ), el cual permite que los animales manchados tengan cantidades
mayores de blanco. Un toro dihíbrido fue apareado con vacas de genotipo Ssl wlw. ¿
cuáles serán las proporciones fenotípicas y genotípicas de dicho cruce?.
10. Esquematizar una cruza entre una planta de guisante homocigótica alta y de
semilla amarillas ( QQUU ) y otra enana y de semillas verde ( qquu ). Llevarla a la
F2 y resumir los resultados esperados bajo los títulos de fenotipos, genotipos,
frecuencia genotípica y proporción fenotípica.
11. En una piara de cerdas negras con casco de mula tiene verracos también
negros y con casco de mula. En la primera generación se producen lechones
blancos y lechones negros, y algunos de los primeros poseen casco hendido. Si el
carácter casco de mula es dominante sobre el carácter casco hendido y si el negro
es dominante sobre el blanco, ¿ cuál es el genotipo posible de cada uno de los
padres de los lechones blancos y con casco hendido?.
12. En el guisante las flores que crecen en el eje del tallo, denominadas axiales,
son determinadas por un gene dominante, en cambio las flores que se desarrollan
en la punta de los tallos, denominadas terminales, son determinadas por un gene
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recesivo. Las flores de colores son producidas por otro gene situado en otro
cromosoma y es dominante sobre las flores blancas. Dos plantas dihíbridas fueron
cruzadas entre si. ¿ Qué proporciones fenotípicas y genotípicas han de esperarse
en la F1?.
13. Basándose en la información del problema anterior. Determine las proporciones
fenotípicas y genotípicas de los siguientes cruces: a) Una planta dihibrida con una
planta homocigótica dominante, b) Una planta homocigótica dominante con una de
flores terminales y de colores blancos, c) Una planta homocigótica dominante con
una planta dihíbrida.
14. Un ganadero con el deseo de formar un hato puro de animales negros y sin
cuernos; eligió para padres vacas negras y sin cuernos las cuales las apareo con
toros negros y sin cuernos. De dichos cruces nacieron 800 terneros de cuales 425
eran negros y sin cuernos; 160 eran negros y con cuernos; 155 eran rojos y sin
cuernos y 60 eran rojos y con cuernos. Plantee una hipótesis para explicar dichos
resultados que conclusión se puede sacar acerca de la pureza de los padres.
15. En los perros el gene A es responsable por la audición normal, en cambio el
gene, a, provoca la sordera. Orejas dobladas hacia el frente( F ) es dominante a
orejas erectas ( f ). El pelo negro ( N ) es dominante al pelo marrón ( n). Si se
cruza un perro sordo, orejas erectas y de pelo marrón con perras de audición
normal, orejas dobladas hacia el frente y de pelo negro, para los tres pares de
genes homocigotas.
a. ¿ Cuál será el fenotipo y genotipo de los cachorros de la F1?
b. ¿ Cuáles serán las proporciones fenotípicas y genotípicas de la F2?
Problemas de análisis e integración de capítulo
1. Existe cierta enfermedad genética; la cual es debida a un gen en homocigosis. En
este tipo de enfermedad los eritrocitos tienen forma de hoz y son incapaces de
transportar el oxígeno adecuadamente. Los individuos afectados normalmente
mueren antes de llegar a la edad adulta. Los individuos portadores no padecen la
enfermedad, aunque sus eritrocitos adquieren forma de hoz en condiciones de baja
concentración de axígeno. Una mujer, cuyo hermano padece la enfermedad, desea
asesoramiento genético antes de casarse y tener hijos. Las pruebas de su sangre
muestran que sus eritrocitos , situados en baja concentración de oxígeno, adquieren
forma de hoz. El futuro marido tiene eritrocitos normales. Redacte un informe (desde
el punto de vista medico - científico) sobre los futuros hijos de esta pareja . Cómo son
los padres de esa mujer respecto al carácter que se estudia?. Qué le aconsejaría
usted a la pareja?. Argumente.
2. A una línea pura de los guisantes empleados por Mendel, que son dominantes
para los siete pares de genes que se distribuyen independientemente, se le hace una
cruza de prueba. A) Cuantas clases diferentes de gametos podría producir cada uno
de los progenitores?. B) cuántos gametos podría producir la F1?. C) si se practica la
cruza de prueba a la F1. Cuántos fenotipos y en que proporciones podrían esperarse
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en la descendencia ?. D) cuántos individuos de un total de 1200 se esperarían para
cada clase Fenotípica y genotípica de la retrocruza (con el progenitor paterno
AABBCCDDEEFFGG) de un individuo heterocigoto para las siete características
estudiadas por Mendel?.
CAPITULO 2: Patrones modificados de Herencia Mendeliana
INTRODUCCION
Uno de los factores que incidió en el éxito de los trabajos de Mendel fué que los
caracteres elegidos por él, estaban regulados por genes que se comportaban de
acuerdo a un mismo patrón; al patrón de dominancia y recesividad; además él
nunca tuvo en cuenta otros factores genéticos que del mismo modo eran
heredables, dado a que su material biológico de estudio no los iba a manifestar en
ninguna de las generaciones; tales factores son en consecuencia modificaciones a
sus principios o leyes mendelianas y son: la codominancia o dominancia
incompleta, genes letales, alelos múltiples, epistasis, entre otros.
Lección Seis: Codominancia o dominancia incompleta
También se denomina herencia intermedia y se caracteriza porque el heterocigoto
presenta un fenotipo intermedio al que producen los individuos homocigóticos; es
decir el heterocigoto no manifiesta la misma relación fenotípica del homocigoto
dominante, como ocurre en la herencia de tipo Mendeliano. Cuando hay dominancia
incompleta entre dos alelos las proporciones fenotípicas en la F 2 son de 1:2:1 y el
fenotipo describe el genotipo; diferente a la proporción Mendeliana clásica 3:1.
Para este caso y para el análisis de los problemas que tienen que ver con este
principio se emplea una simbología que consiste en utilizar una letra base en
mayúscula, igual para los genes y un superíndice que puede ser una letra, un número
o un símbolo que indica la variabilidad del gen, para esa misma característica por
ejemplo:
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Fenotipo color rojo
: FRFR
Fenotipo color blanco
: FrFr
Fenotipo color rosado
: FRFr
Ejemplo
El color del pelaje en el ganado Shorthorn en el que se presentan tres tipos de color:
rojo, blanco y ruano; en donde el ruano se produce al aparearse un animal rojo con
uno blanco.
Rojo
Genotipos Parentales
Blanco
FRFR
FrFr
x
Gametos
FR
Fr
FR
Fr
Cigotos F1 : Todos de tipo
FR Fr
Todos ruano
Si autocruzamos la F1, se tiene en la F2:
Genotipos Parentales
FRFr
x
FRFr
Gametos
FR
FR
Fr
Fr
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Cigotos F2 : FR FR 1/4
FR Fr 2/4
Fr Fr 1/4
Rojo
Ruano
Blanco
Proporción 1:2:1
Lección Siete: Genes Letales
Son aquellos genes que producen la muerte del individuo durante el período prenatal
o entre el nacimiento y el inicio de la madurez sexual; esto quiere decir que los
individuos que poseen en su genoma genes letales jamás producirán descendencia.
Cuando hay presencia de genes letales, las proporciones fenotípicas en la F 2 son de
1:2 y el fenotipo describe el genotipo; diferente a la proporción Mendeliana clásica
3:1.
Ejemplo
En la raza de ganado lechero Dexter, existe un gen que en estado homocigoto
(recesivo) produce la muerte del ternero, un poco después de su nacimiento; si se
cruzan individuoas portadores cual es la proporción fenotípica y genotipica
esperada en la progenie F1 adulta?.
Genotipos Parentales
Dd
x
Dd
Gametos
D
D
d
d
Individuos nacidos vivos : 1/4 Normal, 1/2 Portador y 1/4 afectado
Individuos adultos F1, como todos los individuos nacidos vivos, no alcanzan a la
adultez, entonces la proporción 4/4 que se tenía para los nacidos vivos, se
convierte en 3/3, donde: 1/3 son DD Normales y 2/3 son Dd en este caso
portadores.
Algunas anomalías letales y semiletales en algunas especies animales.

Bovinos
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1- Acondroplasia 1: Patas y cabeza corta, hernia, abortos generalmente
alrededor de los cuatro meses de edad del feto. Recesivo.
2- Acondroplasia 2: Cabeza corta, paladar hendido, quijada deforme. Mueren
en pocas horas después del nacimiento. Recsivo.
3- Ankylosis: Osificación de las articulaciones. Recesivo.
4- Hidropesía congénita: Agua en los tejidos y cavidades: Recesivo.
5- Momificación de feto: Abortado entes del octavo mes. Recesivo.
 Suinos
1- Parálisis de los cuartos traseros: Recesivo.
2- Amelia: Ausencia de patas: Recesivo.
3- Hidrocéfalo: Agua en los espacios subaracnóideso. Rescesivo.
 Equinos
1- Atresia coli: Colon cerrado: Recesivo.
2- Patas delanteras tiesas: Recesivo.
Lección Ocho: Alelos Múltiples
Hasta ahora, en todos los casos vistos, un gen solo representaba dos formas
diferentes de expresión; pero puede ocurrir que un mismo gen tenga múltiples
formas de presentarse o manifestarse, en este caso decimos que tenemos una
serie de alelos múltiples. En este tipo de alelos normalmente se establece una
jerarquía de dominancia, es decir se señala que tipo de alelos son más
dominantes, que estan en estado intermedio o que son más recesivos.
Ejemplo
En Drosophila el color de los ojos está gobernado por una serie de alelos múltiples
que hacen que el color varíe desde el rojo o tipo silvestre (w+) a travíe desde el rojo
o tipo silvestre (w+) a través del coral wco), sangre (wbl), eosina (we), cereza
(wch), durazno (wa), miel (wh), ante (wbf), matizado (wt), perla (wp), marfíl (wi),
hasta el banco (w). Cada alelo en el sistema, excepto w, produce pigmento, pero
los alelos producen sucesivamente menos pigmento a medida que disminuye en la
jererquía de dominancia: w+>wco>wbl>we>wch>wa>wh>wbf>wt>wp>wi>w. El
alelo tipo silvestre (w+) es completamente dominante y w es completamente
recesivo, frente a los demás alelos que forman la serie alélica.
En los conejos se encuentra un tipo de alelos múltiples que expresan diferente tipo
de coloración en el pelaje N: permite la producción completa del color (gris típico),
nch, cuando está en condición homociga remueve el pigmento amarillo del pelaje,
lo que produce un color gris - plata llamado chinchilla; nch, cuando está en
condición heterociga con otros alelos menores a la jerarquíade dominancia produce
un pelaje gris claro; nh, produce un conejo blanco con las extremidades negras
llamado Himalaya, n, no produce pigmento, resultando un conejo albino. La
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jerarquía de dominancia es: N>nch>nh>n; por lo anterior se pueden manifestar los
siguientes fenotipos:
Genotipos posibles
Fenotipos
NN, Nnch, Nnh, Nn
Totalmente coloreado
nchnch
Chinchilla
Nchnh, nchn
Gris claro
h h
h
N n ,n n
Himalaya
nn
Albino
Lección Nueve: Interacciónes génicas sin epistasis
Las interacciones genéticas, se refieren básicamente a la acción que pueden ejercer
dos o más genes para la manifestación de una misma característica o fenotipo
determinado; por ejemplo miremos la siguiente ruta metabólica que indica la manera
como se heredan los colores en un tipo de perro:
A-
m
Blanco
CBeige
n
Ew
BBlanco
s
Negro
DCafé
La anterior ruta metabólica se puede entender como sigue:
 Para que se exprese el color blanco, únicamente se requiere la presencia del
gen A- o B Para que se exprese el color beige, se requiere la intervención de los genes Ay gen C- y la enzima m.
 Para que se exprese el color café, se requiere la intervención de los genes B- y
D- y la enzima s
 Y para que se exprese el color negro, necesariamente deben estar presentes
los genes A-, C y E- y las enzimas m y n; o los genes B-, D- y E- y las enzimas s
y w.
Muchos caracteres en los organismos vivos se deben a la acción recíproca entre
dos o más pares de genes.
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Bateson y Punnett descubrieron que el tipo de cresta en las gallinas se debe a este
fenómeno. Las gallinas de la raza Wayandotte poseen cresta denominada roseta,
producida por la interacción de los genes R y p. La raza Brahma tiene una cresta
denominada guisante producida por la interacción de los genes r y P. Las gallinas
andaluzas tiene un tipo de cresta simple causada por los genes r y p en estado
homocigótico recesivo. Cuando se cruzan aves de cresta de roseta (RRpp) con
aves de cresta simple (rrpp) los pollitos de la F1 desarrollan crestas en forma de
roseta y en la F2 se obtienen proporciones fenotípicas de tres crestas de roseta por
una de cresta simple. Igualmente sucede cuando se cruzan aves de cresta
guisante (rrPP) con aves de cresta simple (rrpp), todos los pollitos en la F1
presentan cresta en forma de guisante y en la F2, por cada uno que presenten
cresta simple se producen tres de cresta en forma de guisante.
Cuando se hace un cruce entre aves con cresta de roseta (RRpp) y aves con
cresta en forma de guisante (rrPP), los genes R y P actúan recíprocamente para
producir una cresta con apariencia de nuez (RrPp) en la F1. En la F2 se presenta la
siguiente segregación: 9/16 cresta de nuez, 3/16 cresta de roseta, 3/16 con cresta
guisante y 1/16 con cresta simple.
Cresta de roseta : RRpp, Rrpp
Cresta de guisante: rrPP, rrPp
Cresta simple: rrpp
Cresta de nuez: RrPp.
Los genes R y P actúan como genes complementarios para producir la cresta de
nuez y los genes r y p se complementan para producir la cresta en forma simple.
Lección Diez: Interacciones génicas con epistasis
Cuando un gen solapa o inhibe la manifestación de otro gen que no es alelo,
hablamos de epistasis. Se denomina epistático al gen que se manifiesta e
hipostático al gen no alelico que se inhibe o se reprime.
Los genes que causan el fenómeno de la epistasis pueden estar localizados en el
mismo cromosoma o en cromosomas diferentes.
Se conocen seis tipos diferentes de interacciones génicas con epistasis, tres de ellas
se manifietan con tres fenotipos y las otras tres tienen sólo dos fenotipos y cada una
de ellas con una denominación diferente.
 Epistasis recesiva simple o sencilla
Ocurre cuando el genotipo recesivo de un locus ( por ejemplo yy) enmascara la
expresión de los alelos del locus Z, se dice que el locus Y presenta epistasis
recesiva sobre el locus Z. Solo si el alelo dominante está presente en el locus Y,
puede expresarse los alelos del locus Z hipostático; o sea que el gen yy en estado
homocigótico es epistático a los genes Z y z; razón por la cual la proporción 9:3:3:1
se convierte en 9:3:4, obteniéndose tres fenotipos.
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Ejemplo
En el ratón se presentan tres tipos de colores negro, marrón y albino. El color
negro (N-) es dominante al marrón (nn), el pigemento (C-) es dominante a (cc) que
es albino, pero cc es epistático a N- y a nn. Si cruzamos un ratón homocigoto
albino ( ccNN ), con una hembra homocigota color marrón (CCnn), ¿ Cuales serían
las proporciones esperadas en la descendencia F2?
Albino
Genotipos Parentales
ccNN
Marrón
x
CCnn
Gametos
cN
Cn
cN
Cn
F1: CcNn
Todos son negros
Al cruzar toda la F1 entre si tenemos:
Negro
Genotipos parentales
Gametos
Negro
NnCc x NnCc
NC
NC
Nc
Nc
nC
nC
nc
nc
Empleándo el árbol gamético tenemos:
Genotipos y proporciones de 1/4 NN
Un cruzamiento monohíbrido
1/4 CC
2/4 Cc
1/4 cc
1/16 NNCC
2/16 NNCc
1/16 NNcc
1/4 CC
2/16 NnCC
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2/4 Nn
1/4 nn
2/4 Cc
1/4 cc
4/16 NnCc
2/16 Nncc
1/4 CC
2/4 Cc
1/4cc
1/16 nnCC
2/16 nnCc
1/16 nncc
Proporciones genotípicas obtenidas en la F2
Proporciones fenotípicas obtenidas en la F2:
Teniendo en cuenta que el gen cc es epistático de N- y de nn entonces:
9/16 Son ratones negros
3/16 Son ratones color marrón y
4/16 Son ratones albinos
Obteniendose una proporción fenotípica 9:3:4
 Epistasis recesiva doble
Si los alelos recesivos en uno de los locus o en ambos producen el mismo fenotipo;
en cambio cuando los alelos dominantes, están juntos se complementan y dan
lugar a otro fenotipo diferente; el resultado de esta interacción génica son dos
fenotipos en una relación de 9:7.
Ejemplo
En un tipo de plantas, los genes aa y bb son epistáticos a sus respectivos alelos
(es decir a A- y B-) y producen flores blancas; cuando las plantas poseen los
genes A- y B- sus flores son de color violeta. Determinar las proporciones
fenotípicas de la F1 y F2 entre el cruce de plantas con flores blancas homocigas de
genotipos AAbb y aaBB.
Blancas
Blancas
Genotipos Parentales
AAbb
x
aaBB
Gametos
Ab
aB
Ab
aB
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Cigotos F1 : Todos de tipo
AaBb
Plantas con flores color púrpura
Al cruzar toda la F1 entre si tenemos:
Genotipos parentales
AaBb x AaBb
Gametos
AB
AB
Ab
Ab
aB
aB
Ab
ab
Para poder determinar los cigotos generados en la F2, podemos emplear el
árbol gamético así:
1/4 BB
2/4 Bb
1/4 bb
1/16 AABB
2/16 AABb
1/16 AAbb
2/4 Aa
1/4 BB
2/4 Bb
1/4 bb
2/16 AaBB
4/16 AbBb
2/16 Aabb
1/4 aa
1/4 BB
2/4 Bb
1/4bb
1/16 aaBB
2/16 aaBb
1/16 aabb
Genotipos y proporciones de
Un cruzamiento monohíbrido
1/4 AA
Genotipos y proporciones de
Cruzamiento monihíbrido
Proporciones genotípicas obtenidas en la F2
Proporciones fenotípicas obtenidas en la F2:
Teniendo en cuenta que los genes aa y bb son epistáticos de A- y B- entonces:
9/16 Son plantas con flores color púrpura y
7/16 Son plantas con flores color blanco
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Obteniéndose una proporción fenotípica de 9:7
 Epistasis dominante simple o sencilla
Si el alelo dominante en un locus, por ejemplo el alelo M, produce cierto fenotipo
sin tomar en cuenta la condición alélica en el otro locus (N), se dice que el locus M
es epistático al locus N. El alelo M es capaz de expresarse en presencia de N o n,
solo cuando el genotipo del individuo es homocigoto recesivo en el locus epistático
(mm) se expresan los alelos del locus hipostático (N o n). En tal sentido los
genotipos M-N- y M- nn producen el mismo fenotipo, mientras que mm N- y mmnn
dan dos fenotipos adicionales; por lo tanto la proporción clásica de 9:3:3:1 se
convierte en 12:3:1; por lo tanto se obtienen tres fenotipos.
Ejemplo
En los perros el gen T- gobierna el color blanco y es epistástico a los genes Npara el color negro y nn para el color marrón. Si cruzamos un perro blanco de
genotipo TTNN con una hembra color marrón ttnn ¿ qué proporciones se
obtendrían en la F2?
Siguiendo el mismo procedimiento de los problemas anteriores, se obtienen las
siguientes proporciones genotípicas en la F2:
9/16 son de genotipo T-N3/16 son de genotipo T-nn
3/16 son de genotipo ttN- y
1/16 es de genotipo ttnn
Teniendo en cuenta que el gen T- es epistático de N- y de nn, se obtiene:
12/16 serán perros color blanco
3/16 serán perros color negro y
1/16 serán perros color marrón
De esta manera obtenemos una proporción fenotípica de 12:3:1
Nota: El estudiante realizará la explicación emplenado el diagrama del árbol
gamético.
 Epistasis dominante doble
En este tipo de interacción genética, se puede presentar el mismo fenotipo, si
intervienen dos genes dominantes o un gen dominante con un recesivo; los genes
recesivos manifiestan un fenotipo diferente; básicamente serán individuos que no
manifestarán la condición. En esta interacción genética se tienen proporciones
fenotípicas 15:1 y se obtienen dos fenotipos.
Ejemplo
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En las aves de corral, ciertas razas presentan plumas en las patas, mientras que la
mayoría de las razas carecen de ellas. Aparentemente, la presencia de plumas en
las patas se debe a la interacción de genes dominantes que interactuan y son
epistáticos a los genes recesivos. ¿Qué proporciones fenotípicas se obtendrán en
la generación F2 del cruce entre aves con plumas en las patas de genotipo FFPP
con aves sin plumas en las patas de genotipo ( ffpp )?.
Siguiendo el mismo procedimiento de los problemas anteriores, se obtienen las
siguientes proporciones genotípicas en la F2:
9/16 son de genotipo F-P3/16 son de genotipo F-pp
3/16 son de genotipo ffP- y
1/16 es de genotipo ffpp
Teniendo en cuenta que los genes F- y P- y F-pp y ffP-, producen aves con plumas
en las patas y que el genotipo ffpp produce iaves sin plumas en las patas, se
obtiene:
15/16 aves con plumas en las patas y
1/16 aves sin plumas en las patas
De esta manera obtenemos una proporción fenotípica de 15:1
Nota: El estudiante realizará la explicación empleando el diagrama del árbol
gamético.
 Epistasis con efecto acumulativo
La proporción clásica de 9:3:3:1, se transforma en 9:6:1, cuando la condición
dominante (ya sea homocigótica o heterocigótica) en cualquiera de los locus (pero
no en ambos) produce el mismo fenotipo. Este tipo de interacción produce tres
fenotipos diferentes.
Ejemplo:
El color rojo de los cerdos de la raza Duroc es producido por la interacción entre los
genes H- y C-, el color amarillo por la interacción de los genes hh y C- o H- y cc, y
el color blanco, que es bastante raro, se produce, cuando el animal es homocigoto
recesivo para los genes hhcc. Del cruce entre un verraco amarillo HHcc y una
cerda amarilla hhCC, ¿ Cuáles serán las expresiones fenotípicas en la F2?
Siguiendo el mismo procedimiento de los problemas anteriores, se obtienen las
siguientes proporciones genotípicas en la F2:
9/16 son de genotipo H-C3/16 son de genotipo H-cc
3/16 son de genotipo hhC- y
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1/16 es de genotipo hhcc
Teniendo en cuenta que los genes H- y C- producen individuos color rojo, que los
genes hhC- y H-cc producen individuos color amarillo y que el genotipo hhcc
produce individuos color blanco, se obtiene:
9/16 cerdos color rojo
6/16 cerdos color amarillo y
1/16 cerdos color blanco
De esta manera obtenemos una proporción fenotípica de 9:6:1
Nota: El estudiante realizará la explicación empleando el diagrama del árbol
gamético.
 Epistasis de genes dominantes con recesivos
Cuando el genotipo dominante en uno de los locus ( por ejemplo M- ) y el genotipo
recesivo nn en el otro producen el mismo fenotipo, sólo resultando dos fenotipos
en la F2 ; el otro fenotipo es dado por el genotipo mmN-, entonces la proporción
clásica de 9:3:3:1, se transforma en 13:3.
Tabla. 3 Resumen de las proporciones epistáticas, involucrando dos pares de
genes.
Genotipos
A–B-
A - bb
aaB -
aabb
Proporción clásica
9
3
3
1
3
1
Epistasis dominante simple
12
Epsistasis recesiva simple
9
Genes duplicados con efecto
acumulativo
9
Epistasis dominantes doble
Epistasis recesiva doble
3
4
6
1
15
9
1
7
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Interacción de dominantes y
recesivos
13
3
Fuente: Stansfield (1995)
* Problemas de aplicación
1. Demuestre mediante problemas y empleando la simbología correspondiente
como cambian las proporciones epistáticas contempladas en la tabla 1.3.4, al hacer
el cruzamiento de prueba a uno de los progenitores.
2. En color del pelo en los cobayos está condicionado por un genotipo homocigóto,
el color crema por un genotipo heterocigóto y el color blanco, por un genotipo
homocigóto. Cuando se cruzan cobayos amarillos entre sí toda la descendencia es
amarilla; cuando se cruzan cobayos blancos entre sí toda la descendencia es
blanca; el cruce entre cobayos amarillos y blancos, toda su descendencia es
crema y el apareamiento entre individuos crema entre sí origina individuos
amarillos, crema y blancos en la proporción de 1:2:1. Utilice la simbología
correspondiente para representar los cruces respectivos.
4. La forma de los rábanos puede ser larga ( RL RL ), redonda ( RA RA ) u oval (
RLRA ). Si se cruzan rábanos largos con rendondos. ¿Qué proporciones fenotípicas
y genotípicas se encontraran en la F1 y F2?
5. En el ganado Shorthorn, el alelo ( R- ) para el color rojo del pelo no es
dominante sobre el color blanco ( R´ ); el color roano es producido por la condición
heterocigótica ( RR´ ). Un ganadero en su hato tiene animales rojos, blancos y
roanos y desea tener animales de un solo color. ¿ Cuál sería el procedimiento que
usted le aconsejaría a dicho ganadero?.
6. La poliposis intestinal, es una anormalidad del intestino grueso y el desorden
nervioso denominado corea de Huntington, son enfermedades en el hombre de
origen genético, ambas gobernadas por genes dominantes que se localizan en
cromosomas no homólogos. Un hombre que es homocigoto recesivo para la
poliposis, pero que lleva el gene dominante para la corea, se casa con una mujer
que lleva el gen dominante para la poliposis y que es homocigota recesiva para la
corea. Esquematizar el apareamiento entre estos dos individuos e indicar las
proporciones en que se esperan en que sus hijos presenten una de las dos
anormalidades, las dos o ninguna de ellas.
7. Se sabe que un para de alelos codominantes en el frijol de soja, determina el
color de las hojas. El genotipo F O FO , produce el color oscuro; el color verde
pálido por el genotipo FP FP y color amarillo por el genotipo FO FP , el cual tiene
pocos cloroplastos y debido es este fenómeno las semillas no alcanzan la madurez.
Si se polinizan plantas verdes de color oscuro, con plantas verdes pálidas y se
obtienen la generación F1 y F2. ¿ Cuál sería las proporciones fenotípicas y
genotípicas de la F2?
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8. Cuando ratas amarillas homocigóticas son apareadas con ratas de color negro
homocigóticas toda la F1 es de color gris. Al aparear entre sí los individuos de la F 1
en la F2 se produjeron 20 amarillos, 56 grises, 4 de color crema y 16 negros. (a)
Indique los símbolos apropiados para cada uno de los genotipos de cada color. (b)
¿ cuántas ratas de las 96 ratas de la F2 se esperarían que fueran grises?. (c) ¿
Cómo es la herencia de estos colores?.
9. El color blanco en el fruto de la calabaza es debido a un gene dominante (A) y su
alelo recesivo (a) da origen a un fruto de color. El color amarillo del fruto está
regido por un gen hipostático de distribución independiente (P), y el fruto verde por
su alelo recesivo (p). Al aparearse individuos dihibridos, en la descendencia
aparece una proporción de 12 blancos: 3 amarillos : 1 verde. ¿ Qué proporción de
color de fruto es espera de los apareamientos : (a) AApp x AaPp; (b) AaPp x aapp;
(c) AaPp x AaPp .
10. En el maíz existen dos tipos de genes situados en los cromosomas tres y nueve
que son dominantes y producen una aleurona de color, los genes son B 1 y B2
respectivamente. Todas las demás combinaciones dan lugar a una aleurona sin
color. Dos sepas puras sin color son apareadas en la F1 toda es de color. (a) ¿
Cuáles son los genotipos de los padres de la F1? (b) ¿ Qué proporciones
fenotípicas se puede esperar en la F2?. (c) ¿ Qué proporción genotípica existe de
color en la F2?.
11. En la cebolla el color del bulbo esta dado por dos pares de alelos. Una cepa
roja pura es cruzada con una cepa blanca pura y toda la descendencia es roja. En
la F2 resultan de varios cruces de la F1: 94 cebollas blancas, 76 amarillas y 218
rojas. (a)¿ A qué proporción epistática se aproxima estos datos?, utilice X . (b) ¿
Cuál es el nombre de este tipo de interacción genica?.
12. En los humanos los genes R y S son necesarios para que una persona oiga y
hable normalmente. Cualquier combinación de uno de los dominantes con su no
alelo recesivo en su estado homocigótico así como los dos recesivos en estado
homocigótico causan el que un individuo sea sordomudo. (a) ¿ Qué tipo de acción
génica es ésta?. (b) del apareamiento de los individuos RrSs x RrSs, RrSs x
RRSs, RrSs x rrss, hallar la proporción de individuos normales y sordomudos de
cada cruce.
13. El color rojo de los cerdos de la raza Duroc- Jersey es producido por interacción
de los genes R y A, el color amarillo por la interacción de los genes r y A o R y a, y
el color blanco, que es bastante raro, se produce, cuando el animal es recesivo
para los genes r y a. (a) Determine las proporcione fenotípicas a obtenerse de los
siguientes cruces: Rraa x rrAA, Rraa x rrAa, RrAa x RrAa y RrAa x RRAA. ( b ) Si
un productor posee en su piara animales rojos y amarillos y desea tener animales
amarillos ¿ que procedimientos le sugiere usted, bajo el punto de vista genético?.
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Problemas de análisis e integración de capítulo
1. el color negro, el sephia y el albino; son fenotipos del pelaje de conejillos de
indias de laboratorio. Se cruzaron entre sí animales individuales (no
necesariamente líneas puras) que presentaban dichos colores; los resultados se
muestran en la tabla adjunta, donde se usa la abreviatura A para albino, N para
negro, C para crema y S para sephia. El número de individuos obtenidos para cada
clase fenotípica fue:
Cruzamientos
Fenotipos
parentales
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
NXN
NXA
CXC
SXC
NXA
NXC
NXS
NXS
SXS
CXA
Fenotipos de la descendencia
N
22
10
0
0
13
19
18
14
0
0
S
0
9
0
24
0
20
20
8
26
0
C
0
0
34
11
12
0
0
6
9
15
A
7
0
11
12
0
0
0
0
0
17
2. A, B y C son genes que se segregan independientemente y controlan la
producción de un pigmento negro en los animales. Estos genes intervienen en la
siguiente ruta metabólica.
Producto incoloro
Pigmento Rojo
A
Pigmento negro
C
Peoducto incoloro
Pigmento Rojo
B
a, b y c son los alelos de los respectivos genes. Al cruzar un individuo negro puro
para los tres genes con un individuo recesivo para los mismos tres genes se
obtiene en la F1 individuos de color negro. Estos individuos se autocruzan para
producir la F2.



Que proporción de la F2 será incolora?
Que proporción de la F2 será Roja?
Que proporción será negra?.
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
Si a los individuos negros F1 se les practica la cruza de prueba, cual es la
probabilidad de que todos salgan negros?
CAPITULO TRES: Herencia alosómica y autosómica asociada al sexo
INTRODUCCION
El sexo es un carácter biológico que en casi todas las especies sexuadas está
genéticamente determinado. En la mayoría de las especies eucariótas los individuos
pertenecen a uno de dos sexos. En las especies que nos son más familiares, como
los animales y las plantas, la existencia de los sexos está relacionada con la
reproducción. El macho y la hembra producen por división celular meiótica diferentes
gametos que se unen en el proceso de la fecundación, produciéndose la
descendencia. En los protistas y los hongos la reproducción es casi siempre asexual
por mitosis, existan o no los sexos; además cuando existen no suelen diferenciarse
morfológicamente. Sencillamente se distinguen porque las células de diferente sexo
reaccionan entre sí cuando se encuentran, produciendo esporas sexuales por
meiosis.
Es conveniente para el entendimiento de cómo se lleva a cabo este proceso de
determinación sexual, dar un breve repaso de cómo suceden éstos dos mecanismos
de división celular (mitosis y meiosis).
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Lección Once: La mitosis
Es un proceso de división celular característico de organismos tanto haploides como
diploides y garantiza que cada uno de los productos celulares (dos) reciban
exactamente la misma cantidad de información genética de la célula de la cual
preceden, es decir, de la célula progenitora; este proceso se lleva a cabo en unas
serie de etapas, que hacen parte del ciclo celular de la célula e incluyen: interfase,
profase, metafase, anafase, telofase y citocinesis.
En la Interfase: la célula
duplica su material
genético, crece y prepara
las estructuras y proteínas
necesarias para llevar a
cabo la división.
En la profase: Durante esta
fase, el centriolo de la
célula se duplica y cada uno
se dirige a uno de los polos
de la célula; la membrana
nuclear se desintegra y los
cromosomas se condensan
y hacen visibles sus
estructuras dobles.
En telofase: se comienza
a formar una nueva
membrana nuclear
alrededor de cada
complemento
cromosómico y se inicia
la citocinesis.
En metafase: los cromosomas
se dirigen hacia el plano
ecuatorial de la célula,
aparece el huso acromático,
el cual se origina de cada
centriolo y se fija a los
centrómeros de cada
cromosoma; en esta misma
etapa se lleva a cabo la
división centromérica.
En anafase: dada la división
centromérica en la etapa
anterior, las cromátides que
forman cada cromosoma, se
separan y se dirigen a cada
polo celular, esto sucede por
la condensación de las fibras
del uso citoplasmático.
Citocinesis: en esta última
etapa se divide el citoplasma
de la célula y se obtienen dos
nuevos productos que son
idénticos genéticanente; es
decir, con la misma cantidad
de DNA; este proceso
garantiza que cada una de las
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Figura 4. Etapas de la división celular mitótica
Lección Doce: La meiosis
Es un proceso de división celular por medio del cual se obtienen los gametos o
células sexuales tanto masculinas como femeninas; es un proceso que se caracteriza
por presentar dos divisiones continuas; en la primera división (meiosis I), se presenta
una reducción de material genético; por lo cual se conoce como una división de tipo
reduccional; y la segunda división (meiosis II) se conserva el material genético; por lo
cual se le conoce como una división de tipo conservativo. Mediante
I
II
III
IV
V
INTERCINESIS
VII
INTERCINESIS
VI
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Es
Figura 5. Etapas del proceso de división meiótico
Este proceso se obtienen cuatro células haploides por cada célula diploide que entre
a división.
 Las etapas que suceden en la meiosis son:
I. Antes de iniciar el proceso de división, la célula entra en una etapa premeiótica
conocida como interfase; en esta fase, la célula duplica su material genético, crece y
prepara las estructuras y proteínas necesarias para llevar a cabo la división.
II. Profase I: Durante esta fase, el centriolo de la célula se duplica y cada uno se
dirige a uno de los polos de la célula; la membrana nuclear se desintegra y los
cromosomas se condensan y hacen visibles sus estructuras dobles.
III. En la misma Profase I: Los cromosomas homólogas se sinapsan (en todo su
espesor) para formar tetradas; ocurre el entrecruzamiento (se intercambia material
genético) y se degrada la membrana nuclear; se sueltan y viajan a través del
citoplasma.
IV.
En metafase I: Las tétradas de cromosomas se alinean en el plano ecuatorial
de la célula y no ocurre división centromérica; lo que origina la no división del
cromosoma.
V. Y VI. En anafase I: los cromosomas homólogos se separa y se desplazan a polos
opuestos de la célula; proceso que se da gracias a la condensación de las fibras del
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uso citoplasmático. Nótese que las cromátidas hermanas permanecen unidas pos sus
centrómeros.
VI.
VII. En telofase I: comienza la citocinesis celular y se empieza a formar una
placa ecuatorial alrededor de cada complemento cromosómico.
INTERCINESIS: En este lapso de tiempo (que no debe confundirse con una
interfase) cada producto celular no duplica su DNA y ocurre una pequeña
descondensación de los cromosomas y antes de que cada célula complete su
membrana nuclear, comienza la segunda división meiótica; la cual se inicia con una
corta profaseII, en la cual reaparecen los centriolos y migran a polos opuestos de la
célula, en esta etapa ya no hay intercambio de material genético.
VIII. En metafase II: los cromosomas se dirigen hacia el plano ecuatorial de la célula,
aparece el huso acromático, el cual se origina de cada centriolo y se fija a los
centrómeros de cada cromosoma; en esta misma etapa se lleva a cabo la división
centromérica.
IX. En anafase II: dada la división centromérica en la etapa anterior, las cromátides
que forman cada cromosoma, se separan y se dirigen a cada polo celular, esto
sucede por la condensación de las fibras del uso citoplasmático
X. En telofase II: se lleva acabo la citocinesis celular y se forman dos nuevos núcleos
a partir de cada célula; esto origina al final del proceso cuatro gametos o esporas
completamente haploides y genéticamente diferentes (lo cual se da gracias al
intercambio cromosómico llevado a cabo en la profase I de la primera división
meiótica).
Una vez entendidos los dos procesos de división celular, vamos a centrarnos en el
ejercicio de entender como se transmiten ciertas características dependiendo del
sexo, que caracteres están influenciados y/o determinados por el sexo.
Lección Trece: Mecanismos de determinación sexual
Se sabe que los mamíferos, drosophyla y el humano, presentan un dimorfismo sexual
claramente identificable en un par de cromosomas: los alosomas o cromosomas
sexuales (XX para el caso de las hembras y XY para el caso e los machos).
Por lo anterior, si realizamos un cruce entre una hembra y un macho; la hembra solo
produciría gametos de tipo X y el macho gametos de tipo X y gametos de tipo Y; en
las especies que tienen este mecanismo de determinación sexual; la hembra se
conoce como el sexo homogamético (ya que produce gametos de un solo tipo) y el
macho se denomina el sexo heterogamético (ya que produce dos tipos diferentes de
gametos). Veamos en forma esquemática como ocurre dicho proceso:
XY
x
XX
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Gametos
X
X
Y
X
sexo de la descendencia
XX o hembra XY o macho
Cuando se habla de características o caracteres ligados al sexo, nos referimos a
aquellos que se presentan en el cromosoma X, específicamente en la porción no
homóloga.
En el caso de las aves, el macho es el sexo homogamético (ZZ); ya que tiene dos
cromosomas iguales y la hembra es el sexo heterogamético (ZW); por tanto, la
expresión de los genes ligados al sexo siguen un esquema de herencia alternada en
los sexos, de las madres a las nietas, a través de sus hijos portadores.
Si por ejemplo se cruza un gallo Plymouth Rock ( de plumaje barrado ) con una
gallina Menorca Negra, toda descendencia será barrada; sí por el contrario, el
cruce se hace entre un gallo menorquino negro y una gallina barrada Plymouth
Rock, esta hembra transmite el carácter barrado sólo a sus descendientes machos,
mientras que las hembras serán uniformemente negras.
La distinción de los sexos se puede apreciar desde la eclosión; siendo que los
pollitos, tienen en la cabeza una mancha más clara que el resto de sus plumones
negros, mientras que las hembras son negras.
Igualmente puede encontrarse otro tipo de determinación sexual, como es el
mecanismo XO o ZO; el cual indica la deficiencia de uno de sus cromosomas
sexuales.
Lección Catorce: Herencia ligada al sexo
 En Drosophyla
Una de las primeras evidencias de la herencia ligada al sexo fue dada por Thomas
H. Morgan cerca de 1920 durante sus estudios del color de ojos en Drosophila.
En las moscas el color normal de los ojos es rojo y es dominante sobre el color
blanco. Morgan en su trabajo estableció que el patrón de herencia del color de los
ojos blancos era una característica ligada al sexo. Su experimento consistió en
cruzar un macho de ojos blancos (w) puro con una hembra de ojos rojos pura (++);
de esta manera obtuvo en su F1 que todas las hembras y todos los machos eran
de ojos rojos; indicando con esto que el carácter de ojos blancos era recesivo.
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Genotipos Parentales
Ojo blanco Ojo rojo
Xw/Y x X+/X+
Gametos
XW
X+
Y
F1 : X+XW Hembras de ojos rojos :
X+Y Machos de ojos rojos
Al cruzar entre si los machos y las hembras de la F1, se obtenía en la F2 una
proporción fenotípica de 3:1 consistente en 3/4 de individuos de ojos rojos (2/4
hembras y 1/4 machos) y 1/4 de individuos de ojos blancos (únicamente machos).
Genotipos Parentales
Ojo rojo
Ojo rojo
X+/Y x X+/Xw
Gametos
X+
X+
Y
XW
F2 : X+XW 1/4 Hembras de ojos rojos :
X+Y 1/4 Machos de ojos rojos :
X+X+ 1/4 Hembras de ojos rojos
XWY 1/4 Machos de ojos blancos
Total: 2/4 hembras de ojos rojos; 1/4 machos de ojos rojos y 1/4 machos de ojos
blancos.
Posteriormente hizo el cruce entre machos de ojos blancos con hembras de ojos
rojos (portadoras) descendientes del cruce anterior y obtuvo machos de ojos rojos,
hembras de ojos rojos, machos de ojos blancos y hembras de ojos blancos
(proporción 1: 1: 1: 1).
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Genotipos Parentales
Ojo blanco Ojo rojo
Xw/Y x X+/Xw
Gametos
Xw
X+
Y
XW
Generación: XwX+ 1/4 Hembras de ojos rojos : XwXw 1/4 Hembras de ojos
blancos
X+Y 1/4 Machos de ojos rojos : XWY 1/4 Machos de ojos blancos
Finalmente en un cruzamiento entre hembras puras de ojos blancos y machos de
ojos rojos, obtuvo todas las hembras de ojos rojos y todos los machos de ojos
blancos (proporción 1: 1).
Genotipos Parentales
Ojo rojo
Ojo blanco
X+/Y x Xw/Xw
Gametos
X+
XW
Y
XW
Generación : X+XW 1/2 Hembras de ojos rojos
XwY 1/2 Machos de ojos blancos
Esta herencia cruzada es típica de los genes ligados al sexo; y se debe
particularmente a que el cromosoma Y no lleva alelos homólogos a los locus para
el ojo blanco del cromosoma X; de hecho en la mayoría de los organismos el
cromosoma Y, está virtualmente carente de genes ligados; por lo tanto los machos
sólo llevan un alelo para caracteres ligados al sexo.
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En los organismos diploides normales con mecanismos de determinación sexual
(XX - XY), una característica gobernada por un gen recesivo ligado al sexo
comúnmente se manifiesta de la siguiente manera:




Se encuentra más frecuentemente en machos que en hembras de la especie.
No aparece en hembras a menos que también aparezca en el progenitor
paterno.
Rara vez aparece en el padre e hijo y eso sólo ocurre si el progenitor femenino
es portador.
El carácter puede transmitirse a lo largo de toda una serie de hembras
portadoras, y de ser así, la relación de parentesco existente entre los machos
afectados se establece por intermedio de hembras.
Por otro lado, un rasgo gobernado por un gen dominante ligado al sexo, se
manifiesta comúnmente por:



Se encuentra más frecuentemente en las hembras que en los machos de la
especie.
Aparece en toda la descendencia femenina de un macho que muestre el rasgo.
No se transmite a ningún hijo si la madre no exhibe la característica.
 En mamíferos
A pesar de la gran cantidad de investigaciones realizadas en animales para
detectar el tipo de herencia ligada al sexo, solo se han detectado unos cuantos
caracteres; por ejemplo en el ratón se ha encontrado cerca de 20 genes ligados al
sexo. En los gatos domésticos se ha detectado que los machos pueden ser negros
o amarillos en cambio las hembras pueden ser negras, con dibujos tipos carey (
heterocigotas ) o amarillas; siendo estos colores
gobernados por la herencia
ligada al sexo.
 En el hombre
El hombre posee 22 pares de cromosomas (autosómas) y 1 par sexual el XX para
el caso del sexo femenino y el XY, para el caso del sexo masculino; por tal motivo
es el macho el que determina el sexo de un nuevo ser.
Analizando un poco respecto a los genes que se encuentran en el segmento no
homólogo del cromosoma X en el hombre; podemos resaltar; entre otros: los genes
que provocan el daltonismo, la hemofilia, las cataratas congénita, la distrofia
muscular, síndrome de feminización testicular, la ausencia de incisivos centrales,
las pestañas dobles, la mancha blanca de pelo en la región occipital, etc, estos
caracteres son gobernados por genes tanto recesivos como dominantes.
Para entender la manera como se hereda este tipo de herencia en el hombre,
tomemos como ejemplo la hemofilia, en donde genotípicamente una mujer normal
puede ser: XHXH o XHXh, una mujer hemofílica sería la que presentara en los dos
cromosomas el gen recesivo para la hemofilia XhXh.
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El apareamiento entre un hombre normal y una mujer normal, todos los hijos
serían normales independiente del sexo de los niños.
Normal
XH/Y
Genotipos Parentales
Normal
x XH/XH
Gametos
XH
XH
Y
XH
Descendencia: 1/2 mujeres XHXH Normales
1/2 hombres XHY Normales
Todos los individuos producto del cruzamiento son normales.
Tabla 4. Se indican todos los tipos de apareamientos, gametos y proporciones que
cabe esperar en la progenie de un par de alelos XH Y Xh ligados al sexo.
Tipos de
apareamiento
H H
X X
H
x X Y
Gametos
Femeninos
XH , XH
Progenie
Masculinos
XH , Y
XHXh x XHY
XH
,
Xh
XH
,
Y
XhXh x XHY
Xh
,
Xh
XH
,
Y
XHXH x XhY
XH
,
XH
Xh
,
Y
XHXh x XhY
XH
,
Xh
Xh
,
Y
XhXh x XhY
Xh
,
Xh
Xh
,
Y
Genotipos
XHXH
XHY
XHXH
XHXh
XHY
XhY
XHXh
XhY
XHXh
XHY
XHXh
XhXh
XHY
XhY
XhXh
XhY
Fenotipos
Todos normales
1/2 normales
1/2 transmisoras
1/2 normales
1/2 afectados
Todas transmisoras
Todos afectados
Todas transmisoras
Todos normales
1/2 transmisoras
1/2 afectadas
1/2 normales
1/2 afectados
Todos afectados
 Herencia holándrica en el hombre
Los genes localizados en la porción no homóloga del cromosoma Y, determinan la
herencia “holándrica” dicha herencia se transmite a través de la línea paterna, ya
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que todo padre que posea el gen se lo transmitirá a sus hijos varones y ninguna de
sus hijas tendrá el carácter; por lo tanto éstas no se lo transmitirán a su progenie.
El ejemplo clásico de este tipo de herencia en el hombre es el carácter del pelo en
las orejas (hipertricosis) en el hombre.
Lección Quince: Herencia autosómica
Este tipo de herencia se asocia con los autosomas, es decir todo el conjunto de
cromosomas que hacen parte del individuo, excluyendo los cromosomas sexuales;
en este tipo particular de herencia se distinguen dos tipos: la herencia autosómica
dominante; la cual se manifiesta en todas las generaciones; se transmite solamente
por individuos afectados, los individuos no afectados o que no porten el carácter no
manifestarán el rasgo a su descendencia y la aparición y transmisión del caractér
no son influidas por el sexo; es decir, los machos y hembras tienen las mismas
probabilidades de poseer o transmitir el carácter; el otro tipo de herencia
autosómica es la recesiva; la cual se puede manifestar en un individuo solamente si
sus padres son portadores del carácter; de tal forma que resulta homocigoto para
este gen; este tipo de herencia no se manifiesta en todas las generaciones.
Algunas enfermedades que son producto de herencia autosómica dominante y
recesiva son: la neurofibromatosis, la acondroplasia, síndrome de Marfan, la
distrofia miotónica, la enfermedad de las células falciformes, la enfermedad de
Gaucher, La fibrosis quistica, la fenilcetonuria, entre otras. Este tipo de herencia se
puede entender bajo el principio de herencia mendeliana.
* Herencia influida por el sexo
Los genes para la herencia influida por el sexo son llevados en los autosomas o en
las porciones homólogas de los cromosomas sexuales y su manifestación depende
del sexo del individuo.
En el heterocigóto, los genes se manifiestan como dominantes en el macho y
recesivos en la hembra un ejemplo de este tipo de herencia es la presencia o no
de cuernos en los ovinos.
Tabla 5 Herencia de los cuernos en los ovinos, carácter influido por el sexo
Genotipo
Fenotipo de los machos
Fenotipo de las hembras
CC
Cc
cc
con cuernos
con cuernos
Sin cuernos
con cuernos
sin cuernos
sin cuernos
Otro tipo de herencia influida por el sexo se presenta en la raza de ganado lechero
europeo Ayrshire en el cual se presenta dos tipos de colores del pelaje el caobo y
blanco y rojo y blanco, en donde si el macho es heterocigoto es de color caoba y
blanco y si la hembra es heterocigota ella es roja y blanco.
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Tabla 5.1 Herencia del color del pelaje en el ganado lechero europeo Ayrshire
Genotipo
RR
Rr
rr
Fenotipo de los machos Fenotipo de las hembras
Caoba y blanco
Caoba y blanco
Rojo y blanco
Caoba y blanca
Rojo y blanco
Rojo y blanco
Otro tipo de herencia influida por el sexo es el relativo al plumaje del gallo y gallina.
En la gallina se conoce un gene dominante (P) para la producción de plumaje de
gallina.
Las hembras siempre poseen plumaje de gallina independiente de su genotipo
(PP), (Pp) o (pp); debido a que no poseen hormonas masculinas, para producir el
plumaje de gallo. En los gallos, el gene (P) impide el desarrollo del plumaje de
gallo, de modo que los genotipos (PP) y (Pp), presentan plumaje de gallina, en
cambio los gallos de genotipo (pp) poseen plumaje de gallo. Este carácter es
limitado al gallo y se debe a la interacción de los genes con las hormonas
producidas por el macho.
Tabla 6 Herencia de las plumas en el gallo y la gallina
Genotipo
Fenotipo en el gallo
Fenotipo en la gallina
PP
Pp
pp
Plumaje de gallina
Plumaje de gallina
Plumaje de gallo
Plumaje de gallina
Plumaje de gallina
Plumaje de gallina
En el hombre cabe destacar dos tipos de herencia influidas por el sexo como son:
la calvicie prematura y la cortedad del dedo índice, ambos dominantes en el
hombre y recesivos en la mujer.
Tabla 7 Herencia influida por el sexo en el hombre de la calvicie prematura y la
cortedad del dedo índice.
Genotipo
AA
Aa
Aa
Fenotipo en Fenotipo
Genotipo
el hombre en la mujer
calvo
Calvo
No calvo
Calva
No calva
No calva
DD
Dd
dd
Fenotipo en
el hombre
Fenotipo en
la mujer
Dedo corto
Dedo corto
Dedo largo
Dedo corto
Dedo largo
Dedo largo
La explicación de la razón del tipo de herencia influida por el sexo, en el caso de
los animales, es debido a la producción de hormonas por sus glándulas
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endocrinas, las cuales son vertidas a la sangre e influyen en actividad celular de los
tejidos, en acción conjunto de genes propios del individuo.
* Problemas de aplicación
1. En Drosophyla, el gen para color de cuerpo amarillo, es recesivo y ligado al
sexo. Su alelo dominante y+ produce color de cuerpo de tipo silvestre. Qué
proporciones fenotípicas se esperan de las cruzas entre: a). Macho amarillo x
hembra amarilla, b) hembra amarilla x macho silvestre c) hembra silvestre
(homociga) x macho amarillo y d) hembra de tipo silvestre portadora x macho
amarillo.
2. La determinación del sexo en la planta del género Melandrium es similar a la de
los seres humanos. Un gen ligado al sexo (l) es letal en hembras homocigas.
Cuando se encuentra en condición hemiciga en machos (lY) produce mancha de
color verde amarillento. La condición homociga o heterociga del alelo de tipo
silvestre (Ll o LL) en hembras, o la condición hemiciga en machos (LY), produce
color verde oscuro normal. Prediga la proporción fenotípica que se espera de una
cruza entre hembras heterocigas y machos de color verde amarillento.
3. un gen autosómico recesivo (tra), cuando está en condición homociga,
transforma a una hembra (X/X) de Drosophyla en un macho fenotípico. Dichos
machos " transformados" son estériles. El gen no tiene efecto en los machos (XY).
Se hace una cruza entre una hembra heterociga en el locus tra y un macho
homocigo recesivo para el mismo gen. Que proporción sexual se espera en la F1 y
F2 ?.
4. Existe un gen dominante ligado al sexo B que produce barras blancas en el
plumaje negro de los pollos adultos, como se ve en la raza barrada Plymouth Rock.
Los pollos recién nacidos que posteriormente serán barrados, muestran una
mancha blanca en la parte superior de la cabeza. a) realice un diagrama hasta la
F2 de la cruza entre un macho barrado homocigo y una hembra no barrada, b)
haga un diagrama de la cruza recíproca hasta la F2 entre un macho no barrado
homocigo y una hembra barrada, c) Sirven ambas cruzas para sexar a los pollitos
F1 al momento de eclosionar?.
5. Un ojo estrecho y reducido llamado "en barra" en Drosophyla, es una condición
dominante ligada al sexo (B) y el tipo de ojo silvestre lo produce su alelo recesivo
B+. Una hembra homociga silvestre se aparea con un macho con ojos en barra.
Determine los fenotipos esperados para la F1 y F2.
6. En la raza Ayrshire de ganado lechero, el color caoba y el blanco dependen de
un gen CM que es dominante en machos y recesivo en hembras. Su alelo para rojo
y blanco CR, actúa como dominante en hembras y recesivo en machos.
a) si un macho rojo y blanco se cruza con una hembra caoba y blanco. Qué
proporciones genotípica y fenotípica se esperan en la F1 y F2.
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b) Si una vaca caoba y blanco tiene un ternero rojo y blanco. Cuál es el sexo de
este?.
c) Qué genotipo no es posible en el progenitor masculino del ternero del inciso b?.
7. Si la enfermedad descrita en el problema anterior causa la muerte del individuo
antes de su madiréz sexual, ¿ cuál es la posible causa de que este gen no se
elimina totalmente de la raza humana?
8. Un gen recesivo ligado al sexo (e) causa esterilidad en los machos. De acuerdo
al pedigri, responda:
I
1
II
1
III
1
2
23
45
6
2
Macho fértil
Macho estéril
a) Cuál es la probabilidad de que II1 x II2 tengan otro hijo macho normal ?
b) Cuál es la probabilidad de que II3 x II4 tengan una hija normal ?
c) Cuál es la probabilidad de qué II5 x II6 tengan una hija portadora?
9. Los gatos machos domésticos pueden ser negros o amarillos. Las hembras
pueden ser negras, barcinas ( con manchas amarillas y negras ) o amarillas. Si
estos colores son determinados por un gen ligado al sexo, ? cómo pueden
explicarse estos resultados?.
a) Determinar los fenotipos esperados en la descendencia al cruzar una hembra
amarilla con un macho negro.
Un cierto tipo de apareamiento produce la siguiente camada de gatos:
machos
amarillos
1/2
machos
negros
1/2
hembras
barcinas
1/2
hembra
s
negras
1/2
b) Qué colores tienen los progenitores?.
Otro tipo de apareamiento produce la siguientes camada de gatitos:
machos
amarillos
machos
negros
hembras
amarillas
hembra
s
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1/4
1/4
1/4
barcina
s 1/4
c) Qué colores tienen los progenitores?.
10. (para resolver este problema emplee el mecanismo de determinación sexual
para aves). La presencia de plumas en las zancas de los pollos de la raza Black
Langshan se debe a los alelos dominantes en cualquiera de sus loci autosómicos o
en ambos. Las razas sin plumas son el resultado del genotipo doble recesivo. Un
gen dominante ligado al sexo (B) produce barras blancas en aves negras. Su alelo
recesivo, produce aves no barradas, negras. Machos barrados trihíbridos con
plumas en las zancas se aparean con hembras no barradas dihíbridas con plumas
en las zancas. Determine las expectativas fenotípicas en la F1.
Problemas de análisis e integración de capítulo
1. Suponga que usted tiene la siguiente célula en intefase meiótica con cuatro
cromosomas marcados genéticamente con los siguientes genes:
D
E
F
1
A
2
B
X
Y
Z
a) Escriba todos los posibles productos meióticos que se obtendrían al final del
C
proceso.
b) Suponga que por alguna causa desconocida no se lleva a cabo la sinapsis en
profase I; cuales serían los posibles productos meióticas que se obtendrían al
final del proceso?.
2. La distrofia muscular de Ducheme es una enfermedad ligada al sexo, que
normalmente sólo afecta a varones. Las víctimas de la enfermedad se van
debilitando progresivamente, apareciendo estos síntomas a edades tempranas.
a) Cuál es la probabilidad de que una mujer cuyo hermano está enfermo tenga un
hijo afectado?.
b) Cuál es la probabilidad de que reciba el alelo un varón cuyo tío por línea
materna sufrió la enfermedad?.
c) Cuál es la probabilidad de que reciba el alelo un varón cuyo tío por línea
paterna sufrió la enfermedad?.
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Actividades de Autoevaluación de la UNIDAD UNO
Respetado estudiante, esta actividad tiene como objeto autoevaluar los contenidos
vistos y desarrollados en esta primera Unidad Didáctica; así como el trabajo y
desempeño realizado tanto por el tutor – director, como el desarrollado por usted
mismo; por lo anterior, lo invito a que de manera individual, personal, honesta,
responsable y profesional, realice el siguiente ejercicio de autoevaluación, el cual
consta de los siguientes ítems; los cuales ayudaran en el mejoramiento de las
estrategias, actividades de aprendizaje y compromiso tanto del tutor como el suyo
en mejorar aspectos relacionados con actividades evaluativas que serán
desarrolladas en la siguiente Unidad de aprendizaje. Los ítems a tener en cuenta
son:
1) Autoevaluación de su trabajo individual. Usted describirá de manera cualitativa
cual fue su rol como estudiante y su desempeño en el desarrollo, entrega y
responsabilidad en las actividades de trabajo individual y colaborativo en el
desarrollo de esta unidad.
2) Evaluación del desempeño de los compañeros de grupo de trabajo colaborativo.
Debe indicar si hubo participación de sus compañeros, si el grado de compromiso
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en el desarrollo de trabajos colaborativos fue satisfactorio, no satisfactorio o supera
lo esperado de cada uno de ellos justificando su apreciación
3) Evaluación del material usado en la actividad de la unidad: Debe indicar y
justificar si el material empleado para el desarrollo fue satisfactorio, no satisfactorio
o supera lo esperado.
4) Desempeño del rol del tutor. Debe dar su autoevaluación del tutor respecto al
compromiso, responsabilidad, calidad, pertinencia, atención al estudiante,
retroalimentación de trabajos y relaciones interpersonales.
BIBLIOGRAFIA UNIDAD UNO
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Trigo Tavera, Francisco. Patología Sistémica Veterinaria. Tercera Edición.
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/alteraciones%20cromosomicas.pdf
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www.virtual.unal.edu.co/ cursos/ingeniería/200...
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000379.htm
UNIDAD DIDACTICA 2: EL MATERIAL GENETICO ORGANIZADO, HISTORIA,
ESTRUCTURA, IMPORTANCIA Y ALTERACIONES
CAPITULO 4: El material genético organizado
INTRODUCCION
Los ácidos nucléicos se han considerado las moléculas que contienen la
información de secuencias de aminoácidos que formarán las proteínas. Dentro de
estos ácidos nucléicos, el ácido desoxirribonucleico (ADN) es el archivador o la
librería celular que tiene toda la información requerida para la construcción de
células y tejidos y por lo tanto organismos. La estructura del ADN fue descubierta
en 1953 por James Watson y Francis Crick, y las siguientes elucidaciones sobre la
síntesis de ADN y ARN (acido ribonucleico) y proteínas son los más importantes
criterios de la biología molecular. La relación directa de la síntesis del ADN al ARN
y el posterior ensamblaje a proteínas es llamado el Dogma Central de la Biología
Molecular.
Lección Dieciséis: ADN como material genético universal
El ADN es una sustancia química muy estable, como se cabe de esperar en una
sustancia que preserva la información genética de una célula a otra y de
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generación en generación. Esto se ha podido medir por ejemplo en células
haploides de organismos vivos como son el óvulo y el espermatozoide, que
contienen la mitad del ADN de otras células somáticas, de los mismos organismos.
Aún en plantas donde son más comunes individuos tetrahaploides (4n) llevan el
doble de ADN de las células diploides ( 2n ).
Lección Diecisiete: El Modelo de Watson y Crick
En 1953 en un artículo muy simple de 900 palabras publicado en Nature, dos
investigadores: James Watson y Francis Crick, relataron el descubrimiento más
importante de la biología moderna, la estructura del ácido desoxirribonucleico o
DNA. James Watson era entonces un joven investigador norteamericano que llegó
al laboratorio de Crick en el "Cavendish Laboratory" en la Universidad de
Cambridge (Inglaterra). Los dos investigadores trataron de adelantarse al
prestigioso científico norteamericano Linus Pauling en la resolución de la estructura
del DNA. Para ello sabían que la información debía concluirse de los análisis de
difracción de rayos X, técnica que se utilizaba y se utiliza en análisis de moléculas
complejas. Precisamente en el laboratorio cercano de Maurice Wilkins en
Cambridge, una joven investigadora londinense, Rosalind Franklin había
conseguido probablemente las mejores imágenes del DNA, controlando las
condiciones de hidratación que "sugerían" el carácter helicoidal de la estructura
El director del laboratrio Wilkins emocionado por este resultado y aparentemente
sin conocimiento tácito de la autora, mostró estas imágenes a Watson y Crick que
empezaron a atar los cabos sueltos que aún quedaban, fundamentalmente lo que
se conocía como la "regla de Chargaff" respecto a las cuatro bases del DNA que
establecía que prácticamente en cualquier especie viva, el contenido de adenina
(A) se aproxima al de timina (T) y por otra parte, el contenido de guanina (G) se
aproxima al de citosina (C). Con estos datos en la mano y tras el estudio de
muchos modelos y medidas, surgió la idea de una doble hélice para explicar la
estructura del DNA, donde se emparejaban en su interior específicamente estas
dos parejas de bases : A=T y G=C (Figura 5).
Al final de este memorable artículo los autores especificaban que era evidente que
esta estructura sugería de forma clara un posible mecanismo de copia de la
información genética y la transmisión de caracteres hereditarios. De aquí la belleza
y el impacto de esta estructura en lo que ha sido el rápido desarrollo de la biología
moderna. Watson y Crick recibieron el premio Nobel en 1962 junto con Wilkins,
lamentablemente en aquella fecha Rosalind Franklin, cuya contribución fue
igualmente notable en este descubrimiento, había fallecido recientemente de
cáncer
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Figura 6. Modelo que describe la estructura química del ADN
Tomado de www.biologia.edu.ar/ images/bp2.gif www.sciencemuseum.org.uk/
galleryguide/I3331.asp
Lección Dieciocho: Duplicación, transcripción y Traducción del material
genético
Es mediante este proceso que se garantiza la perpetuidad de la especie de
generación en generación.
La molécula de ADN tiene dos filamentos enrollados alrededor de un eje común
que permanecen unidos mediante enlaces de hidrógeno entre los pares de bases
orgánicos: adenina – timina y citosina – guanina. Un miembro de cada par debe ser
una purina y el otro, una pirimidina para mantener una conexión y formar un
ligamiento cruzado entre los dos filamentos (Figura 7).
Figura 7 Duplicación del material genético
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 El ARN se transcribe y luego se traduce a una proteína
El ARN se localiza en el núcleo, en el citoplasma y el ribosoma. La información que
lleva el ADN se transmite a través del ARN, que dirige las síntesis de las proteínas.
En la transcripción y traducción de la información genética tres clases de ARN
tienen funciones importantes: ARN- mensajero, ARN-de transferencia y el ARNribósomico.
El ARN mensajero ( ARNm ) se sintetiza con ayuda de la enzima ARN polimerasa,
a lo largo de las hebras del ADN de doble hélice en el núcleo celular. La unión de la
ARN polimerasa a la molécula de ADN sobre una sección de la doble hélice,
permite la liberación de las bases en una de las hebras del ADN para aparearse
con nuevas bases complementarias lo que proporciona una transcripción de la
secuencia de bases. Por ejemplo, en la nueva hebra de ARN, la timina (T) del ADN
se copia en el ARNm como adenina ( A ), la citosina (C) como guanina (G) y la
adenina (A) como uracilo (U). Como la ARN polimerasa se desplaza a lo largo del
molde del ADN, la hebra del ARN crece, separándose y permitiendo a los enlaces
de hidrógeno abrirse entre las dos hélices complementarias. La transcripción del
ARNm, pasa al citoplasma, en donde se asocia con los ribosomas. La información
del ADN nuclear se traduce durante la síntesis de la proteína. El ARN de
transferencia (ARNt) es mucho más pequeño que el (ARNm), es un agente
transportador y selector. Para cada aminoácido existen 2 o más ARN específicos.
Las moléculas de ARNt se adaptan para buscar moléculas de aminoácido
particulares, sintetizadas en la célula y activados por medio de enzimas.
Una tercera clase de ARN que es un componente de los ribosomas es el
denominado ARN ribosomal (ARNr). Este ARN une los ribosomas al ARN. Al
contrario del ARNm y el ARNt, el ARNr no es específico. Forma parte de la
estructura de los ribosomas que funcionan como planta de ensamble de los
aminoácidos; y éstos operan de acuerdo a las especificaciones transcritas por los
ARNm.
Lección Diecinueve: Ternas de bases nitrogenadas y código genético
La clave genética, que es una base para la transmisión de información relativa a la
síntesis de proteínas, involucra la secuencia de arreglos de bases orgánicas en la
molécula de ADN.
El ARNm se lee desde una posición a lo largo de una secuencia lineal de unidades
de 3 bases nitrogenadas, la cual transcribe un aminoácido en específico. Por
ejemplo, la secuencia de bases uracilo – uracilo – uracilo (UUU o poli U) en el
ARNm se transcribe como el aminoácido fenilalanina (tabla 8). La secuencia de
bases del ARNm fue una transcripción de la secuencia del ADN complementario,
adenina-adenina-adenina ( terna: AAA ) este triplete de bases nitrogenadas se
denomina codón.
Tabla 8 Distribución de los tripletes de bases nitrogenadas en la codificación de los
aminoácidos que son la base de las proteínas
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1ra posición
UUA Leucina
UUG Leucina
CUU
CUC
C
Leucina
CUA
CUG
AUU Isoleucina
AUC Isoleucina
A
AUA Isoleucina
AUG Metionina
GUU
GUC
G Valina
GUA
GUG
C
A
G
UCU
UCC
Serina
UCA
UCG
UAU Tirosina
UAC Tirosina
UGC Cisteína
UGC Cisteína
CCU
CCC
Prolina
CCA
CCG
ACU
ACC
Treonina
ACA
ACG
CAU Histadina
CAC Histadina
GCA
GCC
Alanina
GCA
GCG
GGU
GGC
Glicina
GAA
Ac. GGA
.
Glutámico GGG
GAG
Ac.
.
Glutámico
U
C
UAA Stop codon UGA Stop codon A
UAG Stop codon UGG Triptofano G
CGU
CGC
Arginina
CAA Glutamina CGA
CAG Glutamina CGG
AAU Asparagina AGU Serina
AAC Asparagina AGC Serina
U
C
AAA Lisina
AAG Lisina
GAU
Ac.
.
Aspártico
GAC
Ac.
.
Aspártico
A
G
AGA Arginina
AGG Arginina
3ra posición
2da posición
U
UUU
.
Fenilalanina
UUC
U .
Fenilalanina
A
G
U
C
U
C
A
G
Observe en la tabla la gran variabilidad que puede ser obtenida por el estudio del
ADN; para los 64 codones posibles existen apenas 20 aminoácidos resultantes y
una secuencia de parada de transcripción, este hecho indica que, muchas veces el
aparecimiento de mutaciones génicas no son fácilmente detectables
fenotípicamente.
 Degeneración del código
Se dice que el código genético es degenerado, porque los mismos aminoácidos
son codificados por más de un codón o triplete de bases nitrogenadas. Por
ejemplo, la arginina es codificada por varios codones diferentes. La clave
degenerada estabiliza a los fenotipos al disminuir los efectos de la mutación al
azar. También disminuye las consecuencias de los errores en el apareamiento de
las bases que ocurren en la transcripción y la traducción de la información del ADN.
Si el código no fuera degenerado y a cada uno de los 20 aminoácidos sólo lo
especificara un codón, las 44 combinaciones de bases que faltan no especificarían
a ningún aminoácido.
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Para la distinción de los amonoácidos, tanto la primera como la segunda base
nitrogenada que conforman el codón son más importantes que la tercera.
Durante la síntesis de proteínas se encuentran ciertos tripletes de bases
nitrogenadas, que son conocidos como codones de parada o de terminación.
Pueden considerarse como signos de puntuación del mensaje cifrado en el ADN.
Por ejemplo la terna UAG es un codón de parada ( o terminación ), un aviso al
mecanismo de traducción de que la proteína ya está terminada o completa.
Lección Veinte: La síntesis de las proteínas
La síntesis de proteínas (Figura 8), es una reacción química compleja en la cual se
pueden considerar de manera muy general las siguientes etapas:
1- Cada aminoácido ( aa ) se une a una molécula de ARNt especifíca de ese
aminoácido, mediante un enlace de alta energía derivada del ATP. Proceso
catalizado por la enzima sintetasa ( cuando el aminoácido está unido el ATP se
dice que el ARNt está cargado).
Aa1+ ARN1t + ATP sintetasa→ aa1 – ARN1t + ADP
Existe una sintetasa específica para cada aminoácido.
2- La energía del ARNt cargado, se convierte en el enlace peptídico que une el
aminoácido a otro situado en el ribosoma:
aa1 – ARN1t + aa2 – ARN2t
aa1 – aa2 – ARN2t + ARN1t libre
3- Otros aminoácidos se van uniendo a la cadena en crecimiento, mediante nuevos
enlaces peptídicos.
aa3 – ARN3t + aa1 – aa2 – ARN2t
aa1 – aa2 – aa3 – ARN3t + ARN2t libre
4- Este proceso continua hasta el último aminoácido de la proteína; todo esto
funciona solo si hay presencia de ARNm, ribosoma, enzimas e iones inorgánicos.
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Figura 8. Síntesis
../traduccion.html)
de
proteínas
(Tomado
de
www.virtual.unal.edu.co/.
1.8 El ribosoma
El ribosoma se compone de dos subunidades, que en el caso de los procariotes
sedimentan como partículas de 50S y 30S y se unen y forman una partícula 70S.
Las unidades correspondientes a los eucariotes son las partículas 60S y 40S, se
unen y conforman una partícula 80S.
Los ribosomas poseen sitios concretos que les permiten unirse al ARNm; a los
ARNt o a factores proteínicos específicos necesarios para la síntesis de proteínas.
El ARNt está unido a la subunidad 30S. Hay ARNst unidos a dos sitios del
ribosoma; estos dos sitios cubren parte de ambas subunidades. El sitio donde se
coloca el aminoacil-ARNt se denomina el sitio A (un ARNt cargado con un solo
aminoácido). El peptidil-ARNt, que carga con la cadena polipeptídica en
crecimiento, ocupa el sitio P.
Cada nuevo aminoácido se incorpora mediante transferencia de la cadena en
crecimiento al nuevo aminoacil-ARNt, formándose un nuevo enlace peptídico. El
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ARNt deacetilado es liberado entonces del sitio P, y el ribosoma se desplaza hasta
el siguiente codón del mensaje, el nuevo peptidil-ARNt pasa al sitio P, y el sitio A
queda vacante para el siguiente amninoacil-ARNt (Figura 8).
El proceso de síntesis de una proteína puede dividirse en: iniciación, elongación y
terminación.
 Iniciación
Para iniciarse la síntesis de una proteína se requiere la presencia de ARNm,
ribosomas y moléculas de ARNt específicos, y además de factores de iniciación
IF1, IF2 e IF3.
En E. coli, los codones de iniciaciación son AUG y GUG y a veces UUG. Si se
encuentra uno de estos tripletes en la posisición de iniciación es reconocido por el
N-formil-metionina- RNAt, apareciendo entonces la metionina en primer lugar de la
cadena.
 La iniciación se da en tres pasos:
1- El primer paso es la unión del RNAm a la subunidad 30S del ribosoma, la cual
necesita de la presencia del factor IF3. Cuando no se efectua síntesis de una
proteína las dos unidades del ribosoma están separadas, se ensamblan en
ribosomas completos como resultado del proceso de iniciación.
2- El factor de iniciación IF2 se une a GTP y al fmetil-RNAt iniciador, y favorece la
unión del fmet-RNAt al complejo de iniciación, guiando al fmetil-RNAt hasta el sitio
P.
3- Una proteína del ribosoma rompe el GTP unido al If 2, dando lugar al ensamblaje
de las dos subunidades ribosómicas. En este momento, los factores IF 2 y IF3 se
sueltan. El papel del IF1, no esta completamente claro.
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Figura 9. Etapas que intervienen en la síntesis de proteínas
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 Elongación
Este proceso se da en tres etapas:
1- El factor de elongación EF-tu favorece la entrada del aminoacil-RNAt en el sitio
A. Para que esto suceda es indispensable que EF-tu se una primero al GTP. Este
complejo activado EF_tu-GTP se une al RNAt. La hidrólisis del GTP favorece la
unión del aminoacil-RNAt al sitio A, en este momento el factor EF_tu se suelta
dejando el nuevo RNAt en el sitio A.
2- El factor de elongación EF-Ts coopera con la liberación del EF- Tu-GDP del
ribosoma, y en la regeneración del EF-Tu-GTP.
3- El tercer paso es la “ translocación “ de la cadena polipeptídica del peptidilcatalizada por la enzima “ transferasa del peptido “. Entonces, el ribosoma sufre
una translocación por desplazamiento situándose un codón más allá en el RNA m;
en dirección 5´→ 3´. Este paso está mediado por el factor de elongación EF-G y
activado por la hidrólisis de GTP o GDP. Esta acción libera el RNAt descargado del
sitio P y transfiere el peptidil- RNAT recién formado desde el sitio P.
* Problemas de aplicación
1. Dada una banda simple de ADN ....3´ATCCGTA 5´ ...... , construya (a) la cadena
de ADN complementaria, ( b ) la cadena de ARNm que se formaría de esta banda.
2. Empleando la tabla 8, indique como se vería afectada la traducción por la adición
de una adenina al principio de la siguiente secuencia.
-CGA – UCG – GAA - CCA – CGU – GAU – AAG - CAU-Arg - Ser - Glu - Pro – Arg – Asp – Lys - His
3. ¿cuántos ARNm diferentes podrían especificar la secuencia de aminoácidos
met – fen – ser – pro?. Explique con ayuda de diagramas su respuesta.
4. ¿Qué anticodón predecería para una molécula de NNAt portadora de
isoleucina?. ¿existe más de una respuesta para esta pregunta?. Si fuera así,
indique las diferentes respuestas posibles.
5. Las funciones adscritas al material genético son la replicación, expresión,
almacenaje y mutación. ¿Qué significa cada uno de estos términos?.
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CAPITULO 5: La citogenética como herramienta en el estudio de las
alteraciones
INTRODUCCION
Las alteraciones en el número de cromosomas y en la morfología de estos originan
cambios en los fenotipos de los seres vivos al igual que las mutaciones génicas.
Las alteraciones cromosómicas no solamente pueden ser determinadas por el
cambio en el fenotipo, sino también a través de estudios citogenéticos o más
concretamente al estudiar el cariotipo de los individuos, aspecto que no es viable
con las mutaciones génicas.
Mientras que todos los individuos normales dentro de una especie, tienen el mismo
número de cromosomas, las diferentes especies dentro de un género, a menudo
tienen diferentes números de cromosomas. Las investigaciones en citogenénica
son de gran ayuda en el estudio de la formación de las diferentes especies.
Lección Veintiuno: Introducción al estudio de las alteraciones genéticas. Para
entender un poco respecto a las variaciones que se presentan en el número de
cromosomas de las diferentes especies, veamos en que consiste la ploidia (que
tiene que ver con el número normal de cromosomas del individuo).
 Ploidia
Si definimos el término genomio como la constitución haploide de un organismo, la
condición resultante debido a variaciones en el número de genomios típicos de la
especie se denomina ploidia o ploidismo. Esto es común en Angiospermas. Las
células somáticas de las plantas superiores y de los animales, generalmente tienen
pares de cromosomas ( 2n ); en estos organismos los gametos tiene un solo
miembro de cada par debido al proceso de meiosis que se da en ellos. Por
organismos euploides entendemos a aquellos organismos que tienen el número de
cromosomas típicos de la especie; en la tabla 9, se presenta el número de
cromosomas de algunas plantas y animales comunes.
A veces, entre organismos diploides se produce un organismo haploide o
monoploide (n). Por lo general, estos organismos son muy débiles y de corta
viabilidad, muriendo a edades tempranas en el caso de los animales, y a nivel de
plantas son estériles. Una excepción a lo expuesto anteriormente se da en la abeja
o en la avispa; en éstos individuos, la hembra es normalmente diploide y el macho
normalmente monoploide.
Tabla 9. Número de cromosomas en algunas especies de plantas y animales
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Especie
Nombre científico
(Número diploide) 2n
Arroz
Oryza sativa
24
Trigo
Titricum vulgare
42
Maíz
Zea mays
20
Papa
Solanum tuberosum
48
café
Coffea arabiga
44
Ñame
Dioscorea sativa
20
Hombre
Homo sapiens
46
Perro
Canis familiaris
78
Mono
Macaca mulata
42
Vaca
Bos taurus
60
Gallina
Gallus domesticus
78
Caballo
Equus caballus
64
Mosca de la fruta
Drosophila melanogaster
4
En los años 70, se produjo un gran impulso para descubrir las distintas anomalías
cromosómicas en animales con baja fertilidad y problemas reproductivos. La
citogenética de gametos y de embriones se desarrollo en el mismo periodo.
Las técnicas cariológicas, sirven para realizar estudios de sistemática y filogenia,
para determinar relaciones filogenéticas entre las diferentes especies de animales,
así como el análisis de variaciones entre poblaciones consideradas como
subespecies por criterio taxonómico basado en comparaciones morfométricas, así
como entre individuos de la misma especie ó en investigaciones orientadas a la
mejora genética de especies aprovechables con fines comerciales, en donde el
cariotipo es un aspecto primordial para predecir la posibilidad de cruzar con éxito
dos especies en la producción de híbridos que permitan ofrecer nuevas alternativas
de producción que se ajustan a modelos de producción sostenible brindando
nuevas fuentes de variabilidad genética para mejoradores y biotecnólogos.
El sexaje de embriones para transferencia embrionaria en ganado bovino, se puede
realizar mediante una observación citológica de una pequeña cantidad de material
del embrión, dado que los cromosomas X y Y son de fácil identificación en esta
especie.
También se puede emplear en sexaje de embriones en diferentes especies,
ajustando las técnicas para el conocimiento y diferenciación de los cromosomas
sexuales. Se utiliza para diferenciar el sexo en aves que no presentan dimorfismos
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sexual fenotípico aparente, ya que esto representa un impedimento a programas de
reproducción en cautiverio.
En el caso de los ejemplares que van a ser empleados como reproductores en
programas de inseminación artificial ó en monta natural y que son potencialmente
capaces de producir ciertas crías, deben ser exáminados para detectar posibles
alteraciones cromosómicas. El costo de estos exámenes es relativamente bajo en
comparación a la inversión que hace un empresario del sector pecuario en cada
ejemplar.
La citogenética es una valiosa herramienta como elemento de diagnóstico ya que
elimina animales portadores que afecten la fertilidad, especialmente a los que
escapan a los procedimientos convencionales de selección. En casos como:
Esterilidad, freemartinismo, presentación irregular de calores y / o ciclos
anovulatorios, disminución total o parcial de producir gametos, muerte embrionario
y fetal, producción de malformaciones congénitas, desarrollo somático ó sexual
anormal y / o esterilidad en híbridos, criptorquidismo, disgenesia gonadal.
Como ejemplo podemos citar el caso del freemartinismo de hembras bovinas, estos
animales se consideran infértiles y generalmente son enviados a sacrificio sin un
examen previo de longitud vaginal y confirmativo citológico.
En un estudio adelantado por ZHANG et al en 1991, se encontró que el 17.5 % de
estas hembras pueden ser fértiles. Entonces el envío de estos animales al sacrificio
puede estar produciendo perdidas económicas y de un material genético
importante.
Varias aberraciones cromosómicas, han sido encontradas en porcinos, como
causantes de camadas reducidas de 4 a 6 lechones. Aquellas anomalías pueden
ser detectadas por análisis del cariotipo, tal que los animales portadores de una
raza suina deseable, pueda ser identificada y solo los animales libres de
anomalías puedan ser usados para la reproducción.
En Colombia no se han reportado la presencia de este tipo de problemas en
porcinos, salvo algunos pocos estudios de la Universidad de Caldas, no porque no
existan sino por el bajo volumen de animales evaluados citogenéticamente.
Lo mismo ocurre en los bovinos, solo unos pocos estudios muy recientemente y de
algunas razas, pero no existen estudios citogenéticos que permitan precisar la
incidencia de tales desordenes de nuestros hatos.
Por esto es muy importante que el estudiante de zootecnia y futuro profesional,
aprenda a utilizar este elemento de diagnóstico para identificar los problemas y
poderlos corregir a tiempo. Para esto se puede contactar en la facultad de ciencias
agrarias de la UNAD a un profesional capacitado que los guiará en la solución de
estos inconvenientes.
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Como ven es urgente no sólo la caracterización de nuestros recursos genéticos en
fauna doméstica y silvestre, que permitan su monitoreo, conservación y uso
sostenible para el logro de una seguridad alimentaria a nuestras futuras
generaciones humanas.
Lección Veintidós: La citogenética en la conservación de especies
amenazadas.
La gran diversidad genética que existe en la zona neotropical y el progresivo
descenso de las poblaciones de animales silvestres y de estos que hacen parte del
interés zootécnico, hace necesario la caracterización de las especies con el fin de
realizar adecuados programas de reproducción.
Dentro de la gran estrategia de conservación, los estudios cromosómicos se han
utilizado como una valiosa herramienta para determinar las relaciones filogenéticas
entre las diferentes especies de animales.
La citogenética demuestra ser muy útil en la conservación de animales
amenazados (Razas criollas y otras) al arrojar evidencias que permitan comprender
los procesos evolutivos, caracterizando las distintas especies y subespecies,
además de la posibilidad de diferenciar especímenes híbridos para eliminar los
animales indeseables de los programas de reproducción.
22.1 Estudios citogenéticos en algunas especies
La citogenética ha permitido establecer datos interesantes relacionados con la
evolución de los primates neotropicales o del trópico americano. (Giraldo, Bueno y
Col 1986) reportan para el genero Aotus un total de 11 cariotipos diferentes, con
número cromosómico que van desde 2n = 52, hasta 2n = 58, y un total de tres
cariotipos diferentes para el fenotipo B o de cuello gris.
Por otra parte ( Lima y Seuánez , 1991), encontraron un genotipo y un sistema de
sexo cromosomal diferente para cada subespecie de Alouatta Seniculos analizada:
A.S seniculos ( Colombia : 2n =43, 44 ó 45; XY/XX), ( Bolivia: 2n = 48, 51;
X1X2Y/X1X1,X2X2 ), ( Norte del Amazonas: 2n = 47, 48 ó 49; X1X2 Y1Y2/ X1X1
X2X2 ), todas presentaron de uno a tres microcromosomas y fenotipos muy
diferentes.
Dada la distribución geográfica de estos primates, en la actualidad se considera
que dentro del genero Alouatta existen grupos complejos de especies y la
extensión de la biodiversidad natural dentro de esta diseminación de grupos es
difícil de evaluar.
Otro ejemplo para citar son los estudios realizados en cerdos fenotipicamente
normales, con buena libido y semen de buena calidad, pero que eran estériles o
presentaban una fertilidad reducida a juzgar por la producción de camadas. Un
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cerdo estéril que generó un 100% de mortalidad embrionaria tenia un complemento
cromosómico 38 XY, t ( 6q+ : 15 q - ).
Se ha descrito pseudohermafroditismo del tipo feminización en ovejas.
Clínicamente la oveja aparentaba ser una hembra estéril excesivamente gorda con
cierto grado de masculinización en huesos y músculos. Los genitales externos
tenían aspecto femenino, pero la vagina era corta y acababa en un saco ciego. En
la autopsia se observaron testículos abdominales grandes con espermatogenésis,
pero epididimos y conductos deferentes reducidos.
No había útero, ni glándulas sexuales accesorias, en los leucocitos sanguíneos y
fibroblastos, se encontró un complemento cromosómico 54 XY.
En el ganado vacuno se ha registrado hermafroditas verdaderos, freemartins
excluidos. Clínicamente eran criptorquídeos con un pene de tamaño normal y sin
genitales externos femeninos. En la autopsia se encontró que tenían un ovario y un
ovotestes , útero, cervix, vagina craneal y vesículas seminales. Los estudios
citogenéticos demostraron que un animal era 60,XX/ 60,XY y el otro 60,XX/ 60
XXY.
22.2 Evolución y citogenética
Evolución significa pasar de un estado inferior a otro superior, la teoría de la
evolución en los seres vivos se refiere a los cambios que han sufrido estos desde
su aparición en la tierra.
Tanto las plantas como los animales han cambiado de generación en generación,
y aun continúan cambiando, solo que los cambios son tan lentos que es difícil
percibirlos cuando se están produciendo en forma natural.
Hasta fines del siglo XVIII, era creencia general que las cosa subsistían en forma
inmutable, por esta razón Carl Von Linneo decía “Hoy la naturaleza cuenta con
tantas especies como fueron creadas en el origen“ y mas tarde el mismo comprobó
que existen formas de transición entre los seres.
El proceso de evolución se puede representar en un tronco común formado por
todos los seres vivos, se bifurca en dos grandes ramas: Vegetales y animales;
estos a su vez se dividen y se subdividen para formar todas las especies que
existen sobre la tierra, de esta forma se ve la relación de parentesco que existen
entre los diferentes ordenes, familias, géneros y especies etc, que por sucesivas
transformaciones han llegado desde los seres unicelulares hasta el hombre actual
de tan compleja estructura.
Los principales hechos en que se basa la evolución es conocido con el nombre de
evolución y cambio.
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Todos conocemos como los seres vivos; por ejemplo los hijos de los animales
domésticos son parecidos a sus padres, pero tienen características que los
diferencian, un tipo de variación llamado de los caracteres adquiridos, tienen por
causa las condiciones externas en que viven los animales, como la clase de tierra,
el clima ó la topografía, etc, estos son los componentes ambientales y que no se
trasmiten de una generación a otra.
Algunas variaciones pueden ser estables y se dice que han sido fijadas, hecho
conocido para conseguir animales de mayor valor para el hombre: así se han
conseguido bovinos sin cuernos. Otro tipo de variación se debe al cruzamiento de
especies distintas para producir otras nuevas por procedimientos que se
denominan hibridación como el caso de la tilapia roja.
Los estudios de la evolución, se pueden abordar desde el estudio de los fósiles,
que son los restos de seres que vivieron en épocas remotas y que han
desaparecido, se encuentran en capas de rocas llamadas estratos, los científicos
han calculado con exactitud el tiempo en que estos tardaron en formarse y por
tanto definir las épocas en que vivieron.
Uno de los procesos evolutivos más conocidos es el del caballo: los más antiguos
restos conocidos se encontraron en el periodo terciario. El caballo del periodo
terciario era muy pequeño, con cuatro dedos en las patas delanteras,
posteriormente se encuentran caballos con solo tres dedos en la pata delantera, de
los cuales el único bien desarrollado por ser el que apoya, es el del medio; los
caballos actuales solo conservan restos de este dedo.
Los estudios de anatomía comparada investigan las relaciones existentes entre los
órganos de los seres vivos y han demostrado que existe una estrecha relación
entre los órganos y la función a que están destinados, también trata de explicar el
origen de las estructuras que actualmente se encuentran atrofiadas, pequeñas y sin
uso determinado, atribuyéndolo a que los órganos que en otras épocas fueron
necesarios, pero que al cambiar las condiciones del medio, la falta del uso los hizo
desaparecer paulatinamente.
La embriología nos muestra como el ser vivo se desarrolla desde el óvulo hasta
formas superiores, pasando por una serie de transformaciones que son semejantes
para todas las especies de animales y sobre todo para los mamíferos. Cuanto más
cercano es el parentesco de dos especies mayor será el tiempo en que se
mantienen iguales en el periodo embrionario.
Estos hechos dieron inicio a la formulación del paralelismo entre ontogenia y
filogenia, esta teoría a inusitado serias objeciones, porque no puede explicar
numerosos hechos. Existen seres que han detenido su evolución y otros han
involucionado: muchas etapas de la filogenia son aun desconocidos.
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Otras especies evidencian la evolución, particularmente en relación con las
influencias del medio ambiente. Este se ha estudiado por ejemplo en las Islas
Galápagos o en Australia, donde las especies mantienen estables sus caracteres y
han evolucionado más lentamente. Por ejemplo en Australia solo existen
marsupiales, atribuyéndose este hecho a que su formación como Isla o su
separación del continente es anterior al periodo en que aparecieron los mamíferos
placentarios, que en el resto del mundo realiza una evolución extraordinaria.
Lección Veintitrés: Aberraciones cromosómicas
Las aberraciones cromosómicas implican mutaciones cromosómicas las cuales se
traducen en cambios del material hereditario, como consecuencia de la
reordenación de parte de los cromosomas, existiendo conjuntos anormales en el
complemento normal del individuo. Son fuente importante de variabilidad ya que
produce cambios tanto genotípicos como fenotipicos.
Igualmente, una aberración cromosómica puede considerarse como un accidente
que se presenta durante la meiosis de los gametos o de las primeras divisiones
celulares y que provoca una anomalía de número o estructura de los cromosomas.
Las aberraciones cromosómicas son cambios estructurales fácilmente observables
en la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos
clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas. Pueden
originar también considerables repercusiones fenotípicas en el organismo o en la
descendencia, tales como retardo mental, malformaciones congénitas, infertilidad y
cáncer como se observa en la especie humana.
Los primeros estudios de aberraciones cromosómicas se dieron en 1959 cuando
Lejeune y Turpin, demostraron que la dotación cromosómica de los niños
mongólicos, era de 47 cromosomas, en lugar del numero normal (46). Las
aberraciones de los cromosomas son causa importante de efectos innatos y de
pérdidas fetales, cuya frecuencia se calcula en el 0.7% de los nacidos vivos y una
tercera parte de los abortos espontáneos del primer trimestre.
En los animales se ha investigado los cariotipos de cientos de especies distintas, y
Hsu y Benirschke (1967 y siguientes) han compilado un catalogo ilustrado de los
cariotipos mas relevantes de mamíferos.
El cariotipo de un individuo, hace alusión al juego completo de todos los
cromosomas que hay en una determinada célula. Desde el punto de vista de la
descripción de los cariotipos, los cromosomas se clasifican en tres grupos:
 Telocentrico: cuando el centrómero se encuentra completamente en uno de los
extremos del cromosoma; solamente se evidencia el brazo q del cromosoma.
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 Acrocentrico o submetacentrico: el centrómero esta más próximo a un extremo
que al otro del cromosoma; es decir, el brazo p es más corto que el brazo q
 Metacéntrico: El centrómero se ubica justo en la mitad del cromosoma; es decir,
el brazo p y el brazo q son del mismo tamaño.
23.1 Clasificación de las aberraciones cromosómicas
Las anomalías de los cromosomas pueden ser numéricas o estructurales, y pueden
afectar bien sea a los autosomas o a los alosomas y raramente a ambos en el
mismo cariotipo.
23.1.1 Aberraciones de tipo numérico
Las alteraciones numéricas, se originan sobre todo a través del proceso de no
disyunción (fallo de los cromosomas apareados o de las cromátides hermanas), por
consiguiente, no se separan del modo habitual a lo largo del huso; el resultado de
un tipo de no disyunción (figura 9) puede ser que un miembro de un par no llegue
a incluirse en ninguna célula hija.
La mayoría de los organismos superiores son diploides, son dos juegos de
cromosomas homólogos: un juego donado por el padre y otro por la madre. En la
naturaleza, es común encontrar una variación en el número de juegos de
cromosomas (ploidia).
 Euploidia
Este término se aplica a los organismos con cromosomas que son múltiplos de
cierto número básico (n) de cromosomas; por ejemplo:
 Monoploide: poseen solo un juego de cromosomas.
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Figura 9. Gametogénesis en el cual se observa la no disyunción cromosómica tanto
en mneiosis I como en meiosis II.
 Triploide: Se originan tres juegos de cromosomas (3n) por la unión de un
gameto monoploide (n) con un gameto diploide (2n)
 Tetraploide: Se presenta cuando surgen cuatro complementos de cromosomas
(4n) por la duplicación somática del numero de cromosomas.
 Poliploide: termino aplicado a cualquier célula con más de 2n cromosomas. Por
lo general, no se encuentran niveles de ploidia más altos que los tetraploides en
las poblaciones naturales, pero algunos de los más importantes cultivos son
poliploides.
La triploidía y tetraploidía son letales en el hombre y se encuentran en alrededor
del 5% de la causas asociadas con abortos espontáneos.
 Aneuploidia
Cuando se presentan variaciones en el número cromosómico que no incluyen al
juego de cromosomas completo, sino solo a parte del complemento.
 Monosomico: los organismos diploides que han perdido un cromosoma de un
solo par, son monosómicos con la formula genomica 2n-1. La monosomía
autosómica es letal. La única monosomía compatible con la vida en el hombre es la
del cromosoma X: síndrome de Turner. Las aneuploidías más frecuentes en el
hombre son la trisomía 21 (síndrome de Down o mongolismo), trisomía 18
(síndrome de Edwards), trisomía 13 (síndrome de Patau), monosomía X (síndrome
de Turner) y la trisomía gonosómica del síndrome de Klinefelter.
 Trisomico: los diploides que tienen un cromosoma extra están representados
por la formula 2n+1. uno de los pares de cromosomas tiene un miembro extra,
de tal forma que se pueden formar una estructura trivalente durante la profase
meiotica.
 Trisomicos dobles: si dos cromosomas están representados cada uno por
triplicado, el trisómico doble puede ser simbolizado como 2n+1+1.
 Nulisomico: es un organismo que ha perdido un par cromosómico. El resultado
es comúnmente letal para diploides ( 2n-2).
 Efecto y Consecuencias del Autoploidismo
Los individuos con autoploidismo se distinguen de los diploides a través de sus
fenotipos en uno o más caracteres. Los poliploides son más toscos y vigorosos que
los diploides de la misma especie. Con relación al fenotipo, en la planta álamo
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temblón existe una variedad triploide cuyas hojas son de mayor tamaño, así como
los granos de polen, las células guardianas de los estomas de la hoja y ciertas
células del xilema. Una de las desventajas de los poliploidismos es que con
frecuencia reducen su fertilidad. La adición de genomios aparentemente causa un
disloque de ciertos fenómenos fisiológicos regulados por genes, que afectan, entre
otras cosas, la fertilidad. Sin embargo, un vez que se establece una nueva
variedad poliploide, ésta puede perpetuarse por métodos vegetativos.
23.1.2 Aberraciones de tipo estructural
Las redistribuciones estructurales son consecuencia de ruptura del cromosoma,
seguida de reconstitución según una combinación anormal. Las alteraciones de la
estructura cromosómica que se presentan por causa de la ruptura pueden ser
estables (es decir, capaces de salir inmodificadas de la división celular), o
inestables. Los tipos estables de aberración son: deleciones, duplicaciones,
inversiones, translocaciones e isocromosomas. Los tipos inestables no superan la
división celular normal, y son dicéntricos, acéntricos y anillos.
 Deleciones
Es la pérdida de un fragmento de un cromosoma, se da terminalmente a
consecuencia de una simple ruptura del cromosoma, o, lo que es mas frecuente,
intersticialmente entre dos rupturas. Si el fragmento suprimido no comprende el
centrómero, el cromosoma experimentara replicación y división de la forma normal
en las divisiones posteriores, pero el fragmento acentrico (carece de centrómero)
será incapaz de orientarse en el huso, no se moverá durante la anafase y
probablemente se perderá.
El cromosoma en anillo es la consecuencia de un tipo de delecion en que se han
perdido ambos extremos y los dos extremos rotos se han soldado para formar un
anillo.
 Duplicación
Es la presencia de un fragmento adicional (2) del cromosoma, que en general fue
originado por entrecruzamiento genético desigual. Las duplicaciones resultan
menos nocivas que las deleciones.
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1 2
 Inversión
Implica la fragmentación de un cromosoma (1) por dos rupturas, seguida de
reconstitución con inversión del fragmento de cromosoma (2) entre las rupturas. Si
la inversión se encuentra en un inicio brazo cromosómico es paracéntrica, pero
comprende la región de centrómero es pericéntrica.
1
2
Translocación
Es la transferencia de parte de un cromosoma (1) a otro cromosoma no homologo
(2) este proceso requiere la ruptura de ambos cromosomas con reparación según
una distribución anormal.
1
2
1
2
Isocromosomas
El centrómero de un cromosoma puede dividirse en el curso de una mitosis en
dirección perpendicular a su eje longitudinal, en lugar de hacerlo paralelamente al
cromosoma. Si este error de división ocurre en un centrómero submediano, el
cromosoma, da lugar a la formación de dos cromosomas, uno largo y otro corto,
ambos con centrómeros metacéntricos.
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Lección Veinticuatro: Mutaciones
El ADN tiene cuatro funciones inherentes a la información genética: la replicación,
el almacenaje, la expresión y la variación por mutación.
La mutación es un error en el almacenaje de la información genética.
Históricamente la palabra mutación incluía tanto los cambios cromosómicos como
los cambios en un solo gen. En el capítulo 12 tratamos las alteraciones
cromosómicas.
En este capítulo se hará alusión a las mutaciones génicas. La mutación puede
deberse de uno más nucleótidos en la secuencia normal del ADN.
Las mutaciones génicas son el origen de la mayoría de alelos, y por lo tanto de las
variaciones entre una población. Los nuevos alelos son la base del proceso
evolutivo de la selección natural, que determinan si estos son perjudiciales,
nuestros o beneficiosos.
Las mutaciones sirven para identificar la variabilidad fenotípica, sirviendo de base
como “ marcadores “, observando los cambios que se producen de la transmisión
de padres a hijos, sin este proceso sería imposible realizar análisis genéticos.
24.1 Clasificación de las mutaciones
Las mutaciones adaptativas, fueron descubiertas por Luria y Delbruck, en cepas de
Escherichia coli, las cuales al ser cultivadas en un medio que contenía un
bacteriófago T1, donde algunas de ellas sobrevivían y eran capaces de producir
descendientes resistentes a la infección del bacteriófago, en otras palabras, el fago
ha “ inducido “ de algún modo resistencia a la bacteria.
Las mutaciones aleatorias (o espontáneas) son aquellas que no se pude predecir
cuándo o dónde se producirá la mutación en el cromosoma y son debidas a
cambios aleatorios de la secuencia nucleotídica de los genes.
Las mutaciones inducidas son aquellas producidas por cualquier factor artificial. Se
concibe, actualmente, que cualquier fenómeno natural que aumente la reactividad
química de las células inducirá mutaciones. Así por ejemplo, cuando los
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organismos están expuestos a fuentes de energía como las radiaciones cósmicas,
las provenientes de minerales y la radiación ultravioleta del sol, se pueden inducir
mutaciones. La primera mutación inducida fue la que provocó Muller en Drosophila
al exponerlas a rayos X, lo mismo sucedió con Lewis en cebada.
Las mutaciones somáticas son aquellas que se manifiestan en la células somáticas
de organismos eucariotes. Además, si generan alelos autosómicos recesivos,
generalmente no tienen consecuencias para el organismo, pues son opacados por
los alelos dominantes, ellas tendrán mayor efecto si son dominantes o si están
ligados al cromosoma X, ya que es probable que estas mutaciones se expresen
inmediatamente.
Las mutaciones genéticas son aquellas que se producen en las células sexuales, y
son de gran importancia, ya que se transmiten a la descendencia, y se pueden
expresar en todas las células de un descendiente.
Las mutaciones autosómicas dominantes se expresarán en el fenotipo de la
primera generación. Las mutaciones recesivas ligadas al cromosoma X, cuando
provienen de una hembra homogamética, pueden expresarse en los descendientes
machos, que son hemicigotos, siempre que reciba el cromosoma X afectado.
Debido a la heterocigosidad, la aparición de una mutación autosómica recesiva en
los gametos tanto de machos como de hembras (incluso las letales) pueden pasar
desapercibidas por muchas generaciones, hasta que el alelo haya aumentado su
frecuencia dentro de la población.
Las mutaciones morfológicas son las que causan cambios en la morfología del
organismo, las cuales se reconocen por la variación que presentan en relación al
fenotipo normal.
La mutación nutricional o bioquímica es la incapacidad que presenta un organismo
en sintetizar una vitamina o un aminoácido, por ejemplo en los humanos la
hemofilia es una mutación de este tipo; estas mutaciones aunque no afectan
caracteres morfológicos específicos pueden afectar el bienestar y la supervivencia
del individuo.
Existen mutaciones las cuales, alteran el comportamiento normal del individuo,
como en el caso de la Drosophila, donde a veces se notan dificultades al volar; esto
puede ser debido a defectos en los músculos para el vuelo, en los nervios que
conducen los impulsos nerviosos, o en el cerebro, donde se originan los impulsos
nerviosos que provocan el movimiento de las alas, a estas se les denomina
mutaciones del comportamiento.
Las mutaciones de regulación son provocadas por un gen regulador que puede
producir un producto que controla la transcripción de otro gen, desactivando la
acción del gen de una manera permanente.
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Las mutaciones letales, pueden estar incluidas dentro de las bioquímicas. Así por
ejemplo diversas enfermedades bioquímicas en la especie humana, como la
enfermedad de Tay- Sachs y la Huntington, son letales en diferentes puntos de su
ciclo biológico.
Cualquiera de los tipos de mutaciones mencionadas anteriormente pueden
clasificarse como mutaciones condicionales, ya que para que se manifiesten deben
encontrar determinadas condiciones.
24.2 Bases moleculares de la mutación
El gen es la unidad genética de cualquier organismo vivo y demasiado complejo
como se indicó en los capítulos 2 y 11. De una manera muy simple podemos
considerar al gen como una secuencia lineal de pares de nucleótidos que
representan la información química almacenada. El código genético esta formado
por tripletes, donde cada secuencia de tres nucleótidos especifica un aminoácido
en el polipéptido correspondiente. Cualquier cambio que interrumpa estas
secuencias o la información codificada, da origen a una mutación; esto es lo que se
denomina sustitución de bases o mutaciones puntuales.
Si una pirimidina reemplaza a una pirimidina o una purina reemplaza a otra purina,
se ha producido una transición. Si una pirimidina reemplaza a una purina o
viceversa, se ha producido una transversión.
Cuando se produce la inserción o la deleción de uno o más nucleótidos en
cualquier lugar del gen, a este tipo se le denomina mutación de cambio de fase.
 Cambios tautoméricos
Es una base nitrogenada ( purica y/o pirimidinica) que pueden existir en una forma
química alternativa denominada isómero estructural, o sea que los cambios
tautoméricos pueden resultar en cambios de emparejamiento de bases, o
mutaciones.
 Análogos de bases
Son moléculas que pueden sustituir a las purinas o a las pirimidinas durante la
biosíntesis de los ácidos nucleicos. Por ejemplo el halogenado del uracilo en la
posición 5 del anillo de la pirimidina, el 5- bromouracilo ( 5-BU)6. La presencia del
átomo de bromo en lugar del grupo metilo incrementa la probabilidad de un cambio
tautomérico. Si en el DNA se incorpora 5-BU en vez de la timidina y si se produce
un cambio tautomérico a la forma enol, la 5-BU se emparejará con la guanina.
Después de una replicación, se habrá producido una mutación de transición de A =
T a G ≡ C.
 Agentes alquilantes
A este grupo pertenecen los gases mostaza, los cuaes ceden un grupo alquilo
como CH3 - o CH3 – CH2 a grupos amino o ceto de los nucleótidos. Por ejemplo, el
etiletanosulfanato (EMS) alquila los grupos ceto de las posiciones 6 de la guanina
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y 4 de la timina, provocando mutaciones de transición. La 6-etilguanina es una
base análoga de la adenina, y se empareja con la timina.
 Colorantes de acridina y mutaciones de cambio de fase
Para estudiar este tipo de mutaciones se ha utilizado un grupo de moléculas
aromáticas conocidas como colorantes de acridina, el más ampliamente estudiado
es el de naranja de acridina. Los colorantes de acridina tienen las dimensiones de
un par de bases nitrogenadas y tiene la propiedad de encajar entre las purinas y las
pirimidinas de un ADN intacto. La intercalación de los colorantes provocan
contorsiones en la hélice del ADN , causando delecciones y adiciones. Esto puede
ocasionar varios cambios en el ADN, en unos genera unos huecos durante su
replicación, reparación o recombinación; provocando muchas veces el
desplazamiento por el emparejamiento de las bases inapropiadas y también puede
extender la presencia de estructura desplazadas dando origen a un
emparejamiento distorsionado de las bases, causando la terminación prematura de
la traducción, dando origen a una cadena polinucleotídica incompleta, que puede
originar pérdida de su función.
 Sitios apurínicos y otras lesiones
Son sitios de la molécula del ADN donde se produce la pérdida de una base
nitrogenada (una purina) que al romperse el enlace glucosídico que une el 1´-C de
la desoxirribosa y el 9-N del anillo de la purina, se forman los sitios apurínicos
(sitios AP). En cultivos de células de mamíferos se forman diariamente miles de
estas lesiones espontáneas. Pero por fortuna, las células tienen mecanismos de
reparación de este tipo de anomalías.
Otros tipos de lesiones que provocan mutación, son los procesos de desaminación,
donde un grupo amino de la adenina se convierte en un grupo ceto; en estos casos
la citosina se convierte en uracilo y la adenina en hipoxantina. Cuyo es el cambio
en la alteración de la especificidad del emparejamiento de estas dos moléculas
durante la replicación del ADN, esto es, si la citosina se empareja con la guanina,
pero si se convierte en uracilo, que se empareja con la adenina, el par G≡C original
se convertirá en un par A=U y, tras otro ciclo de replicación, un par A=T. Cuando se
desamina la adenina, el par A=T original se convierte en un par G≡C porque la
hipoxantina se emparejan con la citosina.
El ácido nitroso es un mutágeno que puede inducir a la desaminación del ADN.
 Radiación ultravioleta, dímeros de timina y respuestas SOS
Las pirimidinas y las purinas tienen la propiedad de absorber radiación ultravioleta
(UV) con una mayor intensidad a una de longitud de onda de 260nm; esta
propiedad ha servido para el análisis de los ácidos nucleicos. De experimentos
realizados en in vitro de los efectos de la luz UV en los componentes de los ácidos
nucleícos, se ha concluido que la radiación UV hace que las pirimidinas forme
dímeros, especialmente entre dos residuos de timina; aunque parece ser que
también se forman dímeros entre citosina- citosina y timina- citosina, estos se
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presentan en menores cantidades, Parece ser que los dímeros deforman la
conformación del ADN e inhiben la replicación normal, siendo responsables, de los
efectos letales, de la radiación UV en los microorganismos.
Para que la lesión inducida por la radiación UV sea mutagénica y no letal, las
células tienen mecanismos de inhibición que actauna en la replicación en bacterias
por ejemplo sea descubierto un sistema bloqueador. Aunque esto disminuye la
fidelidad en la replicación , permite la supervivencia de los microorganismos; y este
sistema que es propenso a errores en la duplicación se denomina respuesta SOS.

El método CIB para descubrir mutaciones letales producidas
artificialmente
Este método fue descubierto por Muller, en la Drosophila melanogaster,
denominado así porque el cromosoma X de la mosca contiene el gen dominante (
B ), que produce la mutación conocida como ojos de barra, debido a los ojos
estrechos contiene un gen mutante letal ( 1 ) y una inversión ( C ), que suprime el
intercambio entre cromosomas. Una hembra que lleve la combinación CIB en uno
de los cromosomas X, tiene ojos de barra, porque el gen es dominante, pero un
macho que lleve la combinación en el cromosoma X muere por el efecto letal del
gen ( 1 ).
 Efectos mutagénicos de la luz ultravioleta y de la radiación sobre el ADN
Los rayos ultravioleta provocan la formación de enlaces entre dos pirimidinas
adyacentes en una misma cadena de ADN, por la incorporación de una molécula
de agua entre las pirimidinas adyacentes, estas se denominan dímeros. La
formación de dímeros causa el debilitamiento de los enlaces entre las purinas y sus
purinas complementarias en la otra cadena del ADN, lo que causa una separación
entre las cadenas del ADN. Todos estos rompimientos y debilitamientos de la
cadena del ADN impiden la replicación, como la transcripción y por ende la
traducción del ADN.
La energía lumínica corriente puede activar cierta enzima que está unida al ADN la
cual descompone los enlaces anormales entre los dímeros, volviendo las bases a
su normalidad. Este fenómeno se denomina fotorreactivación, este fenómeno
debido al mecanismo genético causado por la luz ultravioleta ayuda a reparar los
daños.
Las mutaciones son la materia prima de la evolución. La evolución tiene lugar
cuando una nueva versión de un gen, que originalmente surge por una mutación,
aumenta su frecuencia y se extiende a la especie gracias a la selección natural o a
tendencias genéticas aleatorias (fluctuaciones casuales en la frecuencia de los
genes). Antes se pensaba que las mutaciones dirigían la evolución, pero en la
actualidad se cree que la principal fuerza directora de la evolución es la selección
natural, no las mutaciones. No obstante, sin mutaciones las especies no
evolucionarían.
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La fortuna de una mutación depende de si mejora la cualidad del organismo que la
contiene (mutación ventajosa), no produce diferencias en el organismo (mutación
neutral) o reduce la cualidad del organismo (mutación desventajosa). La selección
natural actúa para incrementar la frecuencia de las mutaciones ventajosas, que es
como se produce el cambio evolutivo, ya que esos organismos con mutaciones
ventajosas tienen más posibilidades de sobrevivir, reproducirse y transmitir las
mutaciones a su descendencia.
La selección natural actúa para eliminar las mutaciones desventajosas; por tanto,
está actuando continuamente para proteger a la especie de la decadencia
mutacional. Sin embargo, la mutación desventajosa surge a la misma velocidad
que la selección natural la elimina, por lo que las poblaciones nunca están
completamente limpias de formas mutantes desventajosas de los genes. Esas
mutaciones que no resultan ventajosas pueden ser el origen de enfermedades
genéticas que pueden transmitirse a la siguiente generación.
La selección natural no actúa sobre las mutaciones neutrales, pero las mutaciones
neutrales pueden cambiar de frecuencia por procesos aleatorios. Existen
controversias sobre el porcentaje de mutaciones que son neutrales, pero
generalmente se acepta que, dentro de las mutaciones no neutras, las mutaciones
desventajosas son mucho más frecuentes que las mutaciones ventajosas. Por
tanto, la selección natural suele actuar para reducir el porcentaje de mutaciones al
mínimo posible; de hecho, el porcentaje de mutaciones observado es bastante
bajo.
Lección Veinticinco: Agentes teratogenicos
Un teratógeno (Del griego teratos, ‘monstruo’, y genes, ‘nacido’), puede ser una
sustancia o agente del medio exterior que puede producir malformaciones en un
feto si es absorbido por la madre durante el embarazo; de esta manera, durante la
formación del embrión o el feto, se puede ver alterado por diversos factores
externos como: radiaciones, calor, sustancias químicas, infecciones y
enfermedades maternas. Estos agentes externos son conocidos como
teratógenos. Las anomalías congénitas también pueden ser causadas por una
alteración genética del feto, o por la acción conjunta de un agente teratógeno y una
alteración genética.
Más del 20% de los fetos malformados terminan en aborto espontáneo; el resto
nacen con una enfermedad congénita. Hasta un 5% de los recién nacidos presenta
algún tipo de anomalía congénita, y éstas son causa del 20% de las muertes en el
periodo postnatal. Un 10% de las enfermedades congénitas son hereditarias por
alteración de un solo gen; otro 5% son causadas por alteraciones en los
cromosomas.
Las malformaciones son importantes por su frecuencia (5% de los nacidos),
mortalidad (cuarta causa en la infancia) y morbilidad, su etiopatogenia puede ser
exógena, endógena o multifactorial.
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Estos agentes externos (físicos, químicos o infecciosos), llamados teratógenos,
actúan sobre una carga genética normal, produciendo una embriopatía (acción
durante la fase embrionaria) o una fetopatía (acción durante la fase fetal). Los
agentes físicos pueden ser mecánicos (compresión por bridas amnióticas),
térmicos o radiaciones ionizantes (malformaciones tras bombas atómicas). Entre
los agentes químicos destacan los antineoplásicos, los antiinflamatorios
antiprostaglandínicos (focomelias), los esteroides, algunos antibióticos (anomalías
dentarias por tetraciclinas), las sulfamidas, las vitaminas (estenosis aórtica por
hipervitaminosis D), los antiepilépticos, el alcohol y las drogas de abuso. Entre las
infecciones destacan la rubéola (embriopatía rubeólica: cataratas, sordera,
cardiopatía congénita), la toxoplasmosis (fetopatía con afectación cerebral y
ocular), el SIDA y la varicela.
Actualmente, se ha podido identificar un gran número de drogas y sustancias
químicas que pueden atravesar la membrana placentaria y afectar seriamente la
formación del individuo; entre ellas están:
•
•
•
•
•
•
•
Tranquilzantes - chlorpromazine, meprobamate, reserpine
Sulfamidas - sulfanilamida, sulfatiazoles
Barbituricos - sodio barbital, phenobarbital
Contra-náusea - thalidomide
Hormonas sintéticas - diethylstilbestrol (DES)
Alcohol - acoplamientos fetales del síndrome del alcohol
Contra-acne – Accutane.
El tipo particular de problema de desarrollo fetal se relaciona no solamente con el
tipo de teratogeno; sino también con el tiempo en el cual el teratógeno obra
recíprocamente con el feto. Puesto que la mayoría de la organogénesis ocurre
durante los primeros tres meses de la gestación, este primer trimestre es la época
de la sensibilidad más grande a la actividad teratogénica. En la tabla 10, se
mencionan algunos teratógenos de uso común y su efecto durante la formación del
individuo.
Tabla 10. Teratógenos de uso común y su efecto durante el desarrollo embrionario.
Medicaciones
Thalidomida
Diethylsilbestrol
Worfarina
Hydantoina
Efecto
Defectos de la reducción del miembro, anomalías del
oído
Adenosis/adenocarcinoma vaginal Erosión cervical y
cantos
Hipoplasia nasal, defectos del sistema nervioso
central
Características faciales, retraso del desarrollo
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Trimethadiona
Estreptomicina
Tetracyclina
Ácido Valproico
Andrógenos y altas
dosis
de ni-progesteronas
Penicillamina
Carbamazepina
Cocaína
Litio
Toxoplasmosis
Varicela
Encefalitis
Equina
Venezolana
Sífilis
Retraso del desarrollo, características faciales
Pérdida de oído
Dientes manchados, hipoplasia del esmalte
Defectos de los nervios del tubo, características
faciales
Masculinización de órganos genitales femeninos
externos
Laxa de Cutis
Defectos de los nervios del tubo
Pérdida del embarazo, abrupción placentaria, retraso
del crecimiento, microcefalia
Anomalía de Ebstein
INFECCIONES MATERNALES
Hidrocefalia, ceguera, retraso mental
Atrofia de huesos y músculos, retraso mental
Daños del CNS, cataratas, pérdida del embarazo
Dientes y huesos anormales, retraso mental
Crecimiento y retraso de desarrollo, microcefalia,
Cytomegalovirus
pérdida de oído, anormalidades oculares.
Pérdida del embarazo, retraso del crecimiento,
Herpes (Primario)
anormalidades del ojo
PRODUCTOS QUÍMICOS
Methylmercuro
Atrofia cerebral, retraso mental
Plomo
Pérdida del embarazo, daños del CNS
DESÓRDENES MATERNALES
Defectos congénitos del corazón, deficiencia caudal,
Diabetes Mellitus
pérdida del embarazo
Hypo/Hipertiroidismo
Bocio y retraso en el desarrollo
Pérdida del embarazo, microcefalia, retraso mental,
Fenilcetonuria
dimorfismo facial, defectos congénitos del corazón
Hipertensión
Retraso intrauterino del crecimiento
Desórdenes Auto
Bloqueo congénito del corazón, pérdida del embarazo
inmunes
TOXINAS REPRODUCTIVAS
Tabaquismo
Pérdida del embarazo, peso bajo al nacimiento
Hipertermia
Defectos de los nervios del tubo
Retraso
en
el
desarrollo,
microcefalia,
Alcoholismo Crónico
malformaciones óseas, dimorfismo craneofacial
Radiación Terapéutica Retraso en el desarrollo, microcefalia
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* Problemas de aplicación
1. Enuncie diez productos químicos o biológicos y explique los diferentes efectos
que estos pueden producir en el individuo cuando se asume que son mutagénicos.
2. Qué diferencia desde el punto de vista genético existe entre un mutágeno y un
teratógeno. Explique su respuesta con ayuda de un diagrama.
3. En que consiste la prueba de teratogenicidad. Argumente su respuesta.
4. Si usted tiene el siguiente cromosoma: abcdefghijklmno. Suponga que por algún
error genético se produce una deleción en el; segmento klmno, una duplicación del
segmento fghi y una inversión del segmento bcde. Cuál sería el cromosoma que se
obtendría finalmente después de haber presentado estas aberraciones
cromosómicas.
5. Describa de manera concreta cinco tipos de mutaciones y cinco tipos de
aberraciones cromosómicas que se presenten con mayor frecuencia en los
animales.
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CAPITULO 6: Reparación del Material Genético
INTRODUCCIÓN
“Los daños en el ADN pueden ser reparados para mantener la integridad de la
información genética, la importancia biológica de la reparación del ADN es evidente
al encontrar múltiples mecanismos de reparación. Estos sistemas incluyen enzimas
que simplemente revierten la modificación química, así como complejos
enzimáticos más complicados que dependen de la redundancia de la información
en la molécula de ADN duplex
para reparar a la molécula”.
http://laguna.fmedic.unam.mx/~evazquez/0403/reparacion%20dna.html.
Lección Veintiséis: Mecanismos de reparación del ADN
La supervivencia a largo plazo de una especie puede verse favorecida por cambios
en su información genética, a corto plazo se requiere que esta información se
conserve. Para esto es necesario un mecanismo de preciso de copiado previo a la
división celular y también un mecanismo de reparación de los daños accidentales
que pueden ocurrir en el ADN. Muchos de estos cambios son transitorios ya que
inmediatamente son “reparados”.
Una vez que los radicales libres producen su efecto negativo también existen
mecanismos celulares para reparar los daños. Los efectos sobre el ADN de
nuestros genes pueden ser variados. Por ello existen diversos sistemas
enzimáticos específicos de reparación para los mismos. Las consecuencias de la
actuación de los radicales libres sobre las proteínas también son químicamente
diversas conduciendo a su anormalidad. Nuestras células disponen de sistemas
enzimáticos especiales para reconocer a las proteínas anormales y proceder a su
destrucción intracelular. En cuanto a los lípidos y su peroxidación "enranciamiento"
ocasionada por los radicales libres, también se han descubierto enzimas especiales
glutatión peroxidasas capaces de eliminar a los ácidos grasos peroxidados.
La detección de daños en la molécula de ADN causados por agentes externos a
los seres vivos se estudia en muchos laboratorios del mundo desde hace varias
décadas. Los objetivos son determinar los mecanismos por los que estos se
producen, los efectos que pueden resultar nocivos para la salud y la evaluación de
las secuelas de los medicamentos en la célula humana, entre otros.
Los daños en el ADN se dan en la duplicación y en la replicación de este mismo,
por medio de una enzima que además de ser muy exacto posee un sistema de
reparación de errores.
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Solo hay mecanismos de reparación del ADN si este resulta dañado produce una
mutación que es un fallo en la información lo que provoca una alteración en la
secuencia de bases y como resultado un mensaje distinto, puede que este cambio
afecte a una proteína esencial o que no importe, con lo que la mutación pasa ala
decencia.
La reparación disminuye algunos daños como:




Daños por agentes químicos.
Luz ultravioleta.
Errores de la ADN polimerasa.
Daño por desaminación.
Lección Veintisiete: Tipos de reparación del ADN
 Reparación por escisión
Tanto en las células eucariotas como procariotas opera un sistema de reparación
por escisión de manera totalmente independiente para eliminar algunos de los
nucleótidos y que producen menos deformación de la doble hélice; este mecanismo
es el más eficiente ya que repara a nivel general el ADN.
En este mecanismo de reparación, una ADN glucosilasa inicia la respuesta
reconociendo la alteración y eliminando la base por desdoblamiento hidrolitico del
grupo amino de la citosina, una vez extrae la purina y la pirimidina alterada, el
fosfato de desoxirribosa que permanece en el sitio, se elimina por acción de una
endonucleasa que amplía la abertura y luego la llena mediante la ADN polimerasa
y se sella por medio de una ADN ligasa.
El echo de que el uracilo se pueda formar a partir de citosina quizás sea la razón
de que la selección natural favoreció el empleo de timina como base en el ADN en
vez del uracilo, el cual se encontraba en el RNA que previamente había servido
como material genético; si se hubiera retenido el uracilo como una de las bases del
ADN, podría causar dificultad a los sistemas de reparación para distinguir entre un
uracilo en un sitio particular y otro que se hubiera formado por alteración de la
citosina.
 Reparación de las desigualdades
La desigualdad en un par de bases provoca deformación de la geometría de la
doble hélice que puede ser reconocida por una enzima de reparación, ¿pero como
puede la enzima reconocer el nucleótido incorrecto en el par no coincidente? Si
tuviera que eliminar uno de los nucleótidos al azar una de la selección seria
equivocada en 50% de los casos generando una mutación permanente en el sitio.
Por lo tanto para repara la desigualdad luego que el ADN polimerasa pasa por el
sitio es indispensable que el sistema de reparación pueda distinguir la cadena
recién sintetizada que contiene el nucleótido incorrecto, de a cadena progenitora
que contiene el nucleótido correcto. En las bacterias las dos cadenas se distinguen
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por la presencia o ausencia de grupos de metileno. La cadena progenitora posee
grupos de metileno presentes en ciertos residuos de adenosina que no se añaden
ala cadena recién sintetizada sino hasta cierto tiempo después de la duplicación. El
sistema de reparación revisa el sistema antes de este paso de metilacion, cuando
reconoce la desigualdad la enzima siempre elimina y sustituye nucleótidos de la
cadena no metilada lo que garantiza que retorna el par de bases a sus estado
original puesto que e muchas eucariotas no hay metilacion del ADN se piensa que
las células eucariotas emplean otro tipo de mecanismo para reparar las
desigualdades.
 Reparación de Emparejamientos Erróneos
En este tipo de reparación, se detectan los errores en el emparejamiento de bases,
y normalmente esta capacitado para:
 Reconocer las bases mal emparejadas.
 Determinar cuál de las dos bases del par es la incorrecta.
 Escindir la base incorrecta y rellenar el hueco por síntesis reparadora.
La segunda es la propiedad más importante para un sistema de reparación de este
tipo. A menos que sea capaz de discriminar entre la base correcta y la incorrecta, el
sistema no podría determinar qué base debe ser escindida para evitar la aparición
de mutaciones. Por ejemplo, si durante la replicación se produce el emparejamiento
erróneo G • T, ¿cómo determina el sistema si la base incorrecta es la G o la T? Las
dos bases se encuentran normalmente en el DNA, pero la incorporación errónea de
una base durante la replicación ocurre siempre en la cadena recién sintetizada, de
modo que es la base de esta cadena la que debe ser reconocida y escindida.
Reversión Directa del Daño.
La manera más directa de reparar una lesión es revertiría, generando así la base
original. La reversión no es siempre posible, debido a que algunos tipos de daños
son esencialmente irreversibles. Sin embargo, hay algunos casos en que las
lesiones sí se reparan de este modo, como ocurre con los fotodímeros mutagénicos
producidos por la luz UV. Los fotodímeros de pirimidina pueden ser reparados por
una fotoliasa presente en bacterias y eucariotas inferiores, pero no en humanos.
Esta enzima no funciona en la oscuridad, por lo que se requieren sistemas de
reparación adicionales para eliminar los daños causados por UV. En plantas y en
Drosophila, se ha detectado también una fotoliasa que revierte los fotoproductos.
 Reparación por nucleótidos
Los sistemas por reparación por escisión de nucleótidos operan eliminando una
pequeña sección de la cadena de ADN que contiene ciertos tipos de lesiones en
masa, como los nucleótidos a los cuales se han fijado ciertos grupos químicos.
1. paso: El proceso de reparación se inicia con la acción de un par de
endonucleasas que participan haciendo incisiones en la cadena alterando a cada
lado de la lesión
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2. paso: El oligonucleotido dañado situado entre los cortes. El ADN esta encargado
de desmontar el oligonucleotido dañado para separarlo de la cadena
complementaria intacta durante la replicación por escisión.
3. paso:
Una vez practicado por escisión la hendidura se llena mediante la
acción de la ADN polimerasa
4. paso:
Y la cadena se sella por la ADN ligasa
La reparación por escisión de nucleótidos consta de dos vías:
1. Una vía preferencial: repara preferencialmente la plantilla de genes que se
transcribe activamente, se cree que este mecanismo de reparación funciona
conforme se transcribe el ADN. Esta vía de reparación preferencial garantiza que
los genes de mayor importancia para la célula que son los genes que la célula
transcribe activamente reciban la más alta prioridad en la lista de reparaciones.
2. Una vía lenta: Esta es menos eficiente ya que corrige las cadenas de ADN en el
resto del genoma.
Lección Veintiocho: Efectos de las radiaciones ultravioleta
La radiación UV tiene un efecto letal y mutagénico, que depende de su longitud de
onda. Ello se debe a la absorción selectiva de longitudes de onda por parte de
ciertas moléculas biológicas; por ejemplo:


Las proteínas tienen dos picos (es decir, máximos) de absorción: uno a 280
nm, debido a los aminoácidos aromáticos (Trp, Tyr, Phe), y otro a 230 nm,
debido a los enlaces peptídicos.
El ADN y el ARN absorben a 260 nm, debido al enlace doble entre las
posiciones 4 y 5 de las bases púricas y pirimidínicas.
Los rayos UV no tienen actividad ionizante, pero provocan cambios químicos en las
moléculas absorbentes, de modo que aparecen moléculas alteradas denominadas
genéricamente fotoproductos. Los fotoproductos originan la inactivación de
macromoléculas, aunque, como veremos enseguida, el ADN dispone de
mecanismos para eliminar estas modificaciones potencialmente lesivas.
Lección Veintinueve: Fotoproductos del ADN ocasionados por la luz uv
Los fotoproductos generados por la luz UV en el ADN derivan principalmente de
alteraciones en las bases pirimidínicas (citosina y timina); los más comunes son:
a) Dímeros de pirimidina (anillo ciclobutano)
b) Fotoproducto de la endospora (5-timinil-5,6-dihidrotimina)
c) Hidratos de pirimidina
Lección Treinta: Daños al ADN causados por agentes químicos
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Los radicales libres son átomos o moléculas con uno o más electrones sin
neutralizar, por lo tanto tienen una tendencia a ceder o aceptar electrones lo cual
los hace extremadamente reactivos. Los radicales libres dirigen su poder
mutagénico a los ácidos nucleicos, proteínas y lípidos causando lesiones que, en la
mayoría de los casos, son reparadas mediante una compleja maquinaria de la cual
aún sabemos poco.
Los radicales libres atacan al ADN y producen una variedad de lesiones que
ocasionan la modificación de las bases, el rompimiento o el cruzamiento de las
cadenas. El ataque por especies de oxígeno reactivo es la mayor fuente de
lesiones espontáneas del ADN.
Existen varias fuentes generadoras de radicales de oxígeno extra e intracelulares.
Una corresponde a la exposición de ADN celular a oxidantes ambientales como
agentes químicos cancerígenos y radiación ultravioleta e ionizante. Pero la mayor
fuente intracelular de radicales de oxígeno está asociada con la reducción de
oxígeno y la formación de agua durante la respiración mitocondrial (la respiración
celular). Las especies de oxígeno reactivo son producidas continuamente en una
alta proporción como resultado del metabolismo aeróbico. Es decir, el propio
organismo crea las condiciones que contribuirán al declinamiento de las funciones
vitales.
 Errores de la ADN polimerasa
Inducir con eficiencia la muerte celular (en organismos superiores) y porque una
mala reparación de estas lesiones puede causar mutaciones, deleciones, o
translocaciones. Estas últimas pueden generar cromosomas acéntricos o
dicéntricos, Son importantes porque con sólo una DSB (abreviación de roturas de
doble hélice en inglés) se puede también muy peligrosos para la célula.
 Daño por desaminacion
Experimentos in vitro han aportado evidencias, las cuales sugieren que la
desaminación de bases por este mecanismo parece tener un patrón de mutaciones
dirigido fundamentalmente a las bases púricas, aunque también se pueden afectar
las pirimidínicas. Las mutaciones más comunes son las transiciones guanina (G) a
adenina (A) y viceversa. También es frecuente la formación de bases modificadas
como la oxanina, derivada de la guanina, que puede producir entrecruzamientos
inespecíficos ADN-proteínas. De esta manera se afecta la integridad del ADN por 2
mecanismos diferentes: provocar inestabilidad genómica por el entrecruzamiento
entre las proteínas-ADN y actuar como un sustrato suicida para enzimas
reparadoras de este daño.
Se ha observado in vitro una mayor frecuencia de alteraciones en simples que en
dobles cadenas de oligonucleótidos, eso sugiere que este mecanismo mutagénico
se produce cuando las bases se encuentran desprotegidas en eventos celulares
como la replicación y la transcripción, en los que la doble hélice se abre.
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Las transferasas de grupos alquilo son otras enzimas que revierten directamente
las lesiones, retirando grupos alquilo que se hayan añadido a las posiciones por
acción de mutágenos como la nitroso-guanidina y el etilmetanosulfonato. La
transferasa de grupos metilo de E. cali se ha estudiado con detalle. Esta enzima
transfiere el grupo metilo déla O-metilguanina a un residuo cisteína de la proteína.
Cuando esto ocurre, la enzima se inactiva, de manera que este sistema de
reparación puede saturarse si el nivel de alquilación es suficientemente alto.
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Actividades de Autoevaluación de la UNIDAD DOS
Respetado estudiante, esta actividad tiene como objeto autoevaluar los contenidos
vistos y desarrollados en esta segunda Unidad Didáctica; así como el trabajo y
desempeño realizado tanto por el tutor – director, como el desarrollado por usted
mismo; por lo anterior, lo invito a que de manera individual, personal, honesta,
responsable y profesional, realice el siguiente ejercicio de autoevaluación, el cual
consta de los siguientes ítems; los cuales ayudaran en el mejoramiento de las
estrategias, actividades de aprendizaje y compromiso tanto del tutor como el suyo
en mejorar aspectos relacionados con actividades evaluativas que serán
desarrolladas en la siguiente Unidad de aprendizaje. Los ítems a tener en cuenta
son:
1) Autoevaluación de su trabajo individual. Usted describirá de manera cualitativa
cual fue su rol como estudiante y su desempeño en el desarrollo, entrega y
responsabilidad en las actividades de trabajo individual y colaborativo en el
desarrollo de esta unidad.
2) Evaluación del desempeño de los compañeros de grupo de trabajo colaborativo.
Debe indicar si hubo participación de sus compañeros, si el grado de compromiso
en el desarrollo de trabajos colaborativos fue satisfactorio, no satisfactorio o supera
lo esperado de cada uno de ellos justificando su apreciación
3) Evaluación del material usado en la actividad de la unidad: Debe indicar y
justificar si el material empleado para el desarrollo fue satisfactorio, no satisfactorio
o supera lo esperado.
4) Desempeño del rol del tutor. Debe dar su autoevaluación del tutor respecto al
compromiso, responsabilidad, calidad, pertinencia, atención al estudiante,
retroalimentación de trabajos y relaciones interpersonales.
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UNIDAD TRES: PRINCIPIOS DEL MEJORAMIENTO GENÉTICO ANIMAL
CAPITULO 7: Probabilidad y estadística
INTRODUCCION
“El concepto de mejoramiento genético de animales posiblemente sugiere distintas
imágenes en diferentes personas. En el plano práctico, surge la idea de usar y
combinar mejores razas y animales en las diversas especies de animales
domésticos, sin preguntarnos mucho acerca de definir o evaluar el mérito o de
cómo definir mejores. En el plano científico, las ideas que aparecen con más
frecuencia están relacionadas con los últimos avances publicitados en tecnología
reproductiva y molecular, como la clonación (producción de animales
genéticamente idénticos) y otras manipulaciones recientes de la reproducción y el
uso de marcadores genéticos del ADN (depositario de la información genética de
los organismos) para la selección.
El mejoramiento genético animal consiste en aplicar principios biológicos,
económicos y matemáticos, con el fin de encontrar estrategias óptimas para
aprovechar la variación genética existente en una especie de animales en particular
para maximizar su mérito. Esto involucra tanto la variación genética entre los
individuos de una raza, como la variación entre razas y cruzas. El mejoramiento
genético animal involucra procesos de evaluación genética y difusión del material
genético seleccionado, en los cuales se pueden usar tecnologías reproductivas
artificiales tales como la inseminación artificial (AI), la ovulación múltiple y
transferencia embrionaria (OMTE), la fertilización in vitro de embriones, así como el
uso
de
marcadores
de
ADN”.
http://ruraltrader.tripod.com/sitebuildercontent/sitebuilderfiles/cruzasyporcentajes.pdf.
Antes de iniciar en el tema del mejoramiento genético, es conveniente repasar
algunos conceptos básicos de probabilidad y estadística que con frecuencia se
emplean en el estudio de la genética.
Lección Treinta y Uno: Leyes de las probabilidades
La probabilidad es la frecuencia relativa promedio con que ocurre un evento. Por
frecuencia relativa se entiende la proporción de veces que ocurre dicho evento de
un total teórico N. Si la frecuencia teórica de un evento es “ a “ veces de un total
de N veces, la probabilidad de que ocurra el evento es P = a/N. La frecuencia
relativa de cualquier evento varía entre 0 y 1.
Si P es la probabilidad de que un evento ocurra y Q es la probabilidad de que no
ocurra en la misma ocasión, P + Q = 1, de donde P = 1- Q y Q = 1 – P. La
ecuación de P +Q =1, constituye la primera ley de la probabilidad.
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Si consideramos el carácter color de la semilla del guisante (amarillo o verde), una
semilla no puede ser al mismo tiempo amarilla y verde; una vaca en un parto no
puede dar a la misma vez una ternera y ternero. Estos eventos se denominan
mutuamente excluyentes. La Probabilidad de que ocurra uno u otro de los eventos
mutuamente excluyentes se calcula sumando las probabilidades de cada uno de
los eventos.
El nacimiento de un ternero macho en un parto de una vaca, es independiente del
sexo del próximo ternero que ha de producir dicha hembra. La probabilidad de que
una misma vaca tenga dos terneros machos en partos consecutivos se calcula
multiplicando las probabilidades individuales de la ocurrencia de cada evento
independientemente. Esto constituye la tercera ley de la probabilidad. La
probabilidad de que una vaca tenga tres machos en 3 partos consecutivos es: ½ x
½ x ½ = ⅛.
Al considerar las tres leyes expuestas de las probabilidades la sumatoria de todas
las combinaciones posibles es igual a 1.
Si un progenitor es heterocigoto para un par de genes tales como Nn, la
probabilidad de que un gameto lleve N es independiente de la probabilidad de que
cualquier otro gameto del mismo progenitor lleve N o n.
31.1 Probabilidad y la segregación de genes en los gametos.
Si se desea cruzar un perro negro puro de genotipo NN con una hembra negra de
genotipo Nn. La probabilidad de que el macho de genotipo NN produzca un gameto
que lleve el gen N, es uno; y la probabilidad de que produzca gametos con el gen n
es cero. La situación en el caso de la hembra de genotipo Nn es diferente.
La probabilidad de que produzca gametos con el gen N es ½ y la probabilidad de
producir gametos con el gen N es también de ½.
La razón de esto es la segregación de los miembros de los pares de genes en los
gametos.
Apliquemos ahora la ley de probabilidades para dos eventos independientes a los
gametos, usando dos caracteres el color del pelaje y el tamaño de la cola en los
perros.
El fenotipo color negro (N-) es dominante sobre el fenotipo color blanco (nn) y el
fenotipo para el tamaño de la cola larga (L-) es dominante sobre el fenotipo cola
corta (ll).
Los genes para el color del pelaje se hallan en un par de cromosomas homólogos y
los genes para el tamaño de la cola se hallan en un par de cromosomas homólogos
diferentes.
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Consideremos las probabilidades de que los individuos lleven los genes (NnLl); es
decir que sean heterocigotos.
Alelo
Probabilidad de que un gameto
lleve este alelo
N
½
n
½
L
½
l
½
La probabilidad de que varias combinaciones de estos dos pares diferentes
de alelos ocurran juntos sería:
Combinaciones posibles de los genes Probabilidad de que un gameto
en la formación del gameto
lleve estos dos genes
½ x ½ =¼
NL
½ x ½ =¼
Nl
½ x ½ =¼
nL
½ x½ =¼
nl
31.2 Probabilidad y recombinación de genes en el cigoto.
El concepto de la probabilidad y la combinación de las probabilidades pueden
extenderse a la unión de los genes en el cigoto. Se supone que los diferentes pares
de alelos se segregan y se recombinan independientemente. Usando un (1) par de
genes (el color negro o blanco del pelaje en los perros). La probabilidad de que los
gametos de progenitores de los 3 genotipos lleven uno de cada alelo sería:
Probabilidad de N en un gameto
Probabilidad de n en un gameto
Genotipo del progenitor
NN
Nn
nn
1
½
0
0
½
1
Ahora podemos calcular la probabilidad de varias combinaciones de gametos en la
descendencia de progenitores que son ambos heterocigóticos ( Nn ).
Genotipo de la descendencia
NN
Nn
Probabilidad de estos genotipos
½ x ½ =¼
½ x ½ =¼
2/4
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nN
nn
½ x ½ =¼
½ x½ =¼
Igual a la relación genotípica : 1 : 2 :1 en la descendencia del cruzamiento de
individuos heterocigóticos.
Lección Treinta y dos: La expansión binomial
La probabilidad de que dos o más sucesos independientes ocurran juntos siguen la
fórmula matemática del desarrollo del binomio ( a + b )n.
Binomio desarrollado a la octava potencia
( a + b )2 = a2 + 2ab + b2
( a + b )3 = a3 + 3a2b + 3ab2 + b3
( a + b )4 = a4 + 4a3b + 6a2b2 + 4ab3 + b4
( a + b ) 5 = a5 + 5a4b +10a3b2 + 10a2b3 + 5ab4 + b5
( a + b )6 = a6 + 6a5b + 15a4b2 + 20a3b3 + 15a2b4 + 6ab5 + b6
( a + b )7 = a7 + 7a6b + 21a5b2 + 35a4b3 + 35a3b4 + 21a2b5 + 7ab6 + b7
( a + b ) 8 = a8 +8a7b + 28a6b2 + 6a5b3 + 70a4b4 + 56a3b5 + 28a2b6 + 8ab7 +b8
Aplicación práctica del binomio: Si se cruzan perros negros heterocigos entre sí;
¿cuál es la probabilidad de que de siete descendientes tres sean negros y 4 sean
blancos?.
Supongamos que la letra (a) represente individuos color negro y (b) represente
individuos color blanco; la probabilidad de producir un individuo color negro es de
¾ y la probabilidad de producir individuos color blanco en de ¼ , entonces: la
probabilidad de que de los siete cachorros tres sean negros y cuatro sean blancos
sería:
Para responder a este problema empleamos el quinto término de la expansión
binomial ( a + b )7 así:
35a3b4 = 35(3/4)3(1/4)4 = 0.058
32.1 Combinaciones y probabilidades
Si tomamos como base el ejemplo anterior y la principal actividad es la producción
de carne, entonces sería importante la producción más de machos que de
hembras, debido a la capacidad fisiológica de estos a tener un crecimiento más
rápido; entonces si 10 vacas se encuentran preñadas cuál es la probabilidad de
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que de estas crías 7 fueran machos y 3 hembras. Para resolver el problema se
puede echar mano de la siguiente fórmula:
NCxpXqN-X = [ N! / X! ( N – X )! ] pXqN-X , donde
NCX
N!
= número de combinaciones de N cosas tomadas X a la vez.
= factorial de N = producto de la multiplicación de todos los números,
desde N hasta uno, en orden descendente.
X!
= factorial de X.
(N – X)! = factorial de N –X.
p
= la probabilidad esperada de X.
q
= la probabilidad esperada de N – X.
Por los tanto, si se desea calcular la probabilidad de obtener 7 machos y 3
hembras, en 10 vacas preñadas.
N = 10
10C7p7q3
X = 7 N – X = 3 pX = ½ qN-X = ½ .
= ( 10! / 7! 3! ) ( ½ )7( ½ )3
= [(10x9x8x7x6x5x4x3x2x1) / ( 7x6x5x4x3x2x1x3x2x1)] (½)7 (½)3
= 120 ( ½ )7 ( ½ )3 = 120 / 1024 = 0,117.
Lección Treinta y tres: Expansión multinomial o de las poblaciones
trinomiales.
La distribución binomial puede ser generalizada para acomodar cualquier número
de variables. Si los eventos e1,e2,e3….ek ocurre k1,k2,k3….kn veces, es
respectivamente:
N!
__________ p1k1p2k2p3k3….pnkn
k1! k2!k3….kn!
Donde:
N
= Número de individuos de la población
k1! k2!k3….kn!
= Número de individuos para cada clase fenotípica
k1 k2 k3
kn
p1 p2 p3 ….pn = Probabilidad para cada clase fenotípica
Aplicación: Los grupos sanguíneos de los seres humanos están bajo el control
genético de un par de alelos codominantes, en familias con seis descendientes
donde ambos padres son de tipo MN, ¿cuál es la probabilidad de encontrar tres
hijos tipo M, dos de tipo MN y uno de tipo N?.
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P:
LMLN X LMLN
F1:
¼ LMLM = tipo M
½ LMLN = tipo MN
¼ LNLN = tipo N
Sea p1 la probabilidad que el hijo sea tipo M = ¼
p2 la probabilidad que el hijo sea tipo MN = ½
p3 la probabilidad que el hijo sea tipo N = ¼
y
K1 = número requerido de hijos con tipo M = 3
K2 = número requerido de hijos con tipo MN = 2
K3 = número requerido de hijos con tipo M = 1
N=6
Reemplazando en la fórmula tenemos:
6!
(p1 + p2 + p3) = ________ (1/4)3(1/2)2(1/4) = 0.059
3!2!1!
Lección Treinta y cuatro: La prueba de proporciones fenotípicas por chi
cuadrado ( X2 )
El chi cuadrado es una medida no paramétrica de dispersión aplicada a
poblaciones binomiales. Una población binomial es aquella en la que medimos un
carácter cualitativo que se distribuye de acuerdo con la expresión del binomio. El
chi cuadrado es una herramienta estadística que permite estimar la probabilidad de
determinar discrepancias entre proporciones fenotípicas observadas y aquellas
esperadas para un patrón determinado de herencia, y si estas discrepancias son
significativas o si son tan pequeñas que se pueden adjudicar al azar.
Ejemplo: de un cruce entre dos cepas puras de moscas de Drosophila
melanogaster, se obtuvo en la F2 un total de 524 individuos distribuidos en las
siguientes clases fenotípicas: 290 moscas de ojos rojos y cuerpo negro, 90 moscas
de ojos rojos y cuerpo amarillo, 100 moscas de ojos blancos y cuerpo negro y 44
moscas de ojos blancos y cuerpo amarillo. ( a ) Proponer una hipótesis que
explique estos resultados. ( b ) basándose en ella, esquematizar el cruzamiento y
comparar los resultados observados con los esperados.
Ho : O = E ; hay concordancia.
Selección del nivel de probabilidad contra el cual se va a probar la hipótesis nula ( 5
% ).
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Ha = O ≠ E; no hay concordancia.
Se rechaza Ho si:
X2
≥
calculada
Se acepta Ho si:
X2
<
Calculada
X2∞ ( gl )
valor de la tabla
X2∞ ( gl )
valor de la tabla.
b. Cálculo de proporciones esperadas de la F2.
Para calcular las proporciones fenotípicas esperadas en la F2; nos basamos en los
valores y fenotipos obtenidos experimentalmente; por ello, se concluye que las
características dominantes son ojo rojo (AA) y cuerpo negro (BB) y los caracteres
ojo blanco (aa) y cuerpo amarillo (bb) son recesivos; por lo tanto el cruce es el
siguiente:
♂
x ♀
AABB aabb
F1: Todos los individuos serán (AaBb); es decir de ojos rojos y cuerpo negro: al
cruzarlos entre si: tenemos:
♂
x ♀
AaBb AaBb
Que: 9/16 van a ser individuos A_B_ es decir de ojos rojos y cuerpo negro
3/16 van a ser individuos A_bb es decir de ojos rojos y cuerpo amarillo
3/16 van a ser individuos aaB_ es decir de ojos blancos y cuerpo amarillo
De esta manera determinamos el número de individuos que se esperaría para cada
clase fenotípica así:
9
---- x 524 = 295 moscas de ojos rojos y cuerpo negro
16
3
---- x 524 = 98 moscas de ojos rojos y cuerpo amarillo
16
3
---- x 524 = 98 moscas de ojos blancos y cuerpo negro
16
1
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---- x 524 = 33 moscas de ojos blancos y cuerpo amarillo
16
Al organizar los datos en una tabla de chi cuadrado tenemos:
Fenotipos
Valores
Valores
observados esperados
(O)
(E)
(O-E)
(O-E)2
(O-E)2/E
Ojos rojos –
cuerpo negro
Ojos rojos –
cuerpo amarillo
Ojos blancos –
cuerpo negro
Ojos blancos –
cuerpo blanco
Totales
290
295
-5
25
0.08
90
98
-8
64
0.65
100
98
2
4
0.04
44
33
11
121
3.66
524
524
/
/
4.43
El valor de chi cuadrado corresponde a 4.43
Los grados de libertad para este caso corresponde a 3; ubicando el valor de chi
cuadrado obtenido en nuestro ejercicio para tres grados de libertad en una tabla de
distribución de chi cuadrado; tenemos que este valor se encuentra entre el 20 y 30
por ciento de probabilidad de ocurrencia; en otras palabras podemos decir que se
acepta la hipótesis nula. O sea que la proporción fenotípica si puede ser la
coherente con la relación 9 3 3 1.
Precauciones en el uso de chi cuadrado en genética.
 No debe usarse con porcentajes que se deriven de frecuencias para calcular las
proporciones esperadas ni las observadas.
 Es importante para el estudio de frecuencias numéricas en herencia cualitativa.
 No debe usarse con muestras donde el total de individuos observados ( N ) sea
menor que el total de los individuos necesarios para obtener las proporciones
fenotípicas correctas.
Lección Treinta y cinco: Nociones básicas de estadística
35.1 Organización y análisis de datos
El insumo más importante dentro de un plan de mejoramiento genético pecuario o
agrícola es la base de datos, éstos deben ser lo más exactos posible, si no es así la
toma de información se convierte en un costo más dentro de la empresa
agropecuaria y sin ningún tipo de retorno.
Para poder analizar los datos lo primero que se hace es ordenarlos.
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Los procesos recomendados para el ordenamiento de los datos son:
1. Ordenamiento de los valores en forma creciente o decreciente
2. Formación de clases, ó sea agrupar o clasificar aquellos valores individuales que
sean iguales o muy semejantes. Al grupo de individuos se denomina clase, y al
número de observaciones o de individuos iguales de cada clase se le llama
frecuencia de clase.
Para ilustrar lo anterior vamos a utilizar como ejemplo, el peso al nacer de 146
terneros de la raza Romosinuano del C. I Turipaná, ordenados por número del
animal, como se muestra en la tabla 11.
Tabla 11. Identificación de los terneros Romosinuanos y su peso al nacer (kg.) sin
ningún orden.
Número
del animal Peso
94002
34
94010
30
94014
30
94018
31
94021
34
94025
35
94026
34
94029
31
94031
30
94033
40
94034
24
94035
21
94038
25
94040
30
94041
34
94042
34
94043
30
94044
28
94046
30
94048
34
94050
28
94051
26
94053
27
94055
43
94056
28
94058
30
94059
34
94060
31
94061
29
Número
del animal Peso
94070
30
94071
28
94074
30
94075
34
94076
31
94077
22
94079
34
94081
35
94082
34
94083
32
94084
36
94086
32
94087
33
94088
26
94089
30
94090
25
94091
26
94092
32
94094
30
94096
31
94097
30
94098
30
94099
31
94100
22
94101
30
94102
30
94105
32
94107
29
94108
29
Número
del animal Peso
94144
27
94146
18
94149
30
94150
24
94151
29
94158
21
94160
26
94163
29
94165
28
94166
22
94168
31
94177
30
94179
25
94183
18
94184
35
94186
31
94187
32
94189
32
94190
28
94196
31
94198
27
94199
32
94202
30
94203
32
94204
26
94205
25
94207
29
94210
26
94214
19
Número
del animal Peso
94250
30
94252
26
94255
34
94257
34
94258
27
94259
28
94260
18
94261
28
94262
29
94263
30
94264
29
94265
29
94266
30
94272
30
94275
28
94277
30
94279
29
94280
22
94284
28
94288
17
94290
24
94291
27
94293
30
94294
28
94296
26
94298
26
94299
35
94303
30
94305
35
UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA – UNAD
Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente
Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento
94062
35
94110
29
94216
27
94306
28
94063
28
94113
30
94217
40
94313
28
94064
29
94116
30
94218
28
94315
30
94065
30
94117
30
94225
32
94319
32
94066
30
94119
34
94228
28
94327
32
94067
30
94133
28
94234
30
94329
28
94068
34
94138
23
94239
35
94069
30
94141
29
94244
25
Para la formación de una tabla de frecuencia se deben tener en cuenta ciertas reglas:
1. Ordenar los valores en forma creciente o decreciente, a través de este
ordenamiento se puede observar la variación de los datos.
2. Selección del intervalo entre clases (I) de acuerdo a las siguientes reglas:
 El intervalo (I) será de amplitud uniforme y que manifieste los rasgos característicos
de la distribución de frecuencia de los valores en estudio.
 El número de clases debe cubrir todos los datos y éstas deberán ser continuas.
 Como regla general, el número de clases será alrededor de 15 y nunca mayor de
30, ni menor de 6 (por lo común se usan entre 7 y 20) para poder distinguir la
distribución, se hace una representación gráfica.
 Es conveniente que el punto medio (mediana) de cada clase (valor de clase) sea un
número entero, y de ser posible impar.
Utilizando la información de la tabla 12, se construye la tabla 12, en la cual se
ordenan los datos según el peso de los animales de una manera creciente.
Tabla 12. Identificación de los terneros Romosinuanos y su peso al nacer
ordenados en forma creciente.
Número
del animal Peso
94288
17
94146
18
94183
18
94260
18
94214
19
94035
21
94158
21
94077
22
94100
22
94166
22
Número
del animal Peso
94056
28
94063
28
94071
28
94133
28
94165
28
94190
28
94218
28
94228
28
94259
28
94261
28
Número
del animal Peso
94066
30
94067
30
94069
30
94070
30
94074
30
94089
30
94094
30
94097
30
94098
30
94101
30
Número
del animal Peso
94092
32
94105
32
94187
32
94189
32
94199
32
94203
32
94225
32
94319
32
94327
32
94087
33
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Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente
Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento
94280
94138
94034
94150
94290
94038
94090
94179
94205
94244
94051
94088
94091
94160
94204
94210
94252
94296
94298
94053
94144
94198
94216
94258
94291
94044
94050
22
23
24
24
24
25
25
25
25
25
26
26
26
26
26
26
26
26
26
27
27
27
27
27
27
28
28
94275
94284
94294
94306
94313
94329
94061
94064
94107
94108
94110
94141
94151
94163
94207
94262
94264
94265
94279
94010
94014
94031
94040
94043
94046
94058
94065
28
28
28
28
28
28
29
29
29
29
29
29
29
29
29
29
29
29
29
30
30
30
30
30
30
30
30
94102
94113
94116
94117
94149
94177
94202
94234
94250
94263
94266
94272
94277
94293
94303
94315
94018
94029
94060
94076
94096
94099
94168
94186
94196
94083
94086
30
30
30
30
30
30
30
30
30
30
30
30
30
30
30
30
31
31
31
31
31
31
31
31
31
32
32
94002
94021
94026
94041
94042
94048
94059
94068
94075
94079
94082
94119
94255
94257
94025
94062
94081
94184
94239
94299
94305
94084
94033
94217
94055
34
34
34
34
34
34
34
34
34
34
34
34
34
34
35
35
35
35
35
35
35
36
40
40
43
35.2 Formación de clases
El número aproximado de clases se puede estimar a través de la siguiente fórmula:
Número de clases = 2,5
, donde:
N = número de individuos de la población
El valor del intervalo de clase I se estima a través de la siguientes relación:
I = _____rango_____
número de clases
Rango = valor máximo - valor mínimo
Cálculo del número de clases
Número de clases = 2,5
 No. clases = 2,5
= 8,69 ≈ 9.
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Rango = 43 - 17 = 26
I = rango
N de clases
= I = 26 / 9 = 2,88 ≈ 3.
35.3 Representación gráfica
La distribución de las frecuencias graficando sus valores en el eje de coordenadas,
en donde en el eje de las X corresponde el valor de clase y el eje de las Y
corresponde a las frecuencias absolutas, permite la representación gráfica de los
datos a través de un histograma o gráficas de barras, o bien de polígono de
frecuencias.
Tabla 13. Distribución de frecuencias de pesos al nacer de terneros
Romosinuanos en una población de N = 146, I = 3.
Valores
entre
clases
17 – 19
20 – 22
23 – 25
26 – 28
29 – 31
32 – 34
35 – 37
38 – 40
41 - 43
Valor de
Tabulación
/////
//////
/////////
/////////////////////////////////
////////////////////////////////////////////////////////
//////////////////////////
////////
//
/
clase (
kg
18
21
24
27
30
33
36
39
42
)
Frecuencia
absoluta
(f)
5
6
9
33
56
26
8
2
1
Frecuencia
acumulativa
(fa)
5
11
20
53
109
135
143
145
146
35.5 Histogramas
Se obtiene un histograma dibujando un rectángulo cuya base es el valor del intervalo
y cuya altura es la frecuencia absoluta.
Para ilustrar todos los conceptos expuestos sobre el ordenamiento de datos, se va
a utilizar la información del peso al nacer de 146 terneros de la raza Romosinuano,
pertenecientes al C.I. Turipaná y nacidos en el año de 1994.
35.6 Medidas de Valor Central
En una población o en una muestra, tres son los parámetros de tendencia central:
la moda, la mediana y la media.
 La Moda
La moda es una constante o parámetro de posición que indica el valor más
frecuente.
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60
60
50
50
40
40
30
30
20
20
10
10
0
0
18
21
24
27
30
33
36
39
42
Figura 9. Distribución de los pesos al nacer de terneros Romosinuano datos a
través del histograma.
La moda del peso al nacer (tabla 123) es de 30, pues este valor tiene mayor
frecuencia (igual a 34).
 La Mediana
La mediana es aquel valor que divide a la población en dos grupos de igual número
de individuos, cuando las observaciones se han ordenado por su magnitud
creciente. En el ejemplo de los pesos al nacer de terneros Romosinuano es el 30,
la mediana, pues ocupa la posición 73.
 La Media
La media es una medida de valor central que da información más precisa y
alrededor de la cual se distribuyen las observaciones individuales.
El cálculo de la media se puede estimar a través de la siguiente fórmula:
 = Xi
N
Xi = 17 + 23 + 24 + -------- + 43 = 4281
 = 3434 = 29,32 kg.
146
35.7 Medidas de Variabilidad de Dispersión
Una de las aplicaciones de la estadística es el estudio de la variación.
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Para una población o muestra, la variación se puede obtener mediante el cálculo
de las siguientes constantes:
Rango
Varianza
Desviación típica o desviación estándar
Coeficiente de variación
 Rango
La amplitud de variación, o rango, es la diferencia entre el valor máximo y el valor
mínimo observado. Con los datos de la tabla 13 se obtiene:
Rango = 43 - 17 = 26 kg
 Varianza
La varianza de una serie de medidas X1, X2 -----Xn ,es definido como los desvíos
cuadráticos de las medidas con relación a la media. La varianza es simbolizada
por S2 cuando se refiere a una muestra o por  2 (sigma) cuando se refiere a una
población.
Algebráicamente la varianza puede ser evaluada por la siguiente fórmula :
S2 =  (Xi - X)2 , donde
n-1
S2 = varianza
 = símbolo de sumatoria
Xi - X = desvío de una observación, o iésima de la media de la muestra
(n - 1) = grado de libertad.
Los desvíos con relación a la media pueden presentar valores positivos o
negativos, para observaciones mayores o menores en relación a la media; por
tanto, los desvíos positivos y negativos tienden a anularse y la sumatoria de los
desvíos es cero. Esto se puede lograr usando el artificio matemático de elevar al
cuadrado la suma de cada desvío con relación a la media, o sea  (Xi - X)2 , este
término se denomina suma de cuadrados (SC). Dentro del análisis de varianza
(ANAVA), la forma de descomponer la varianza de cada uno de los factores que
afecta el modelo propuesto en dicho análisis, se establece de la siguiente manera:
S2 =  (Xi - X)2 = suma de cuadrados = cuadrado medio
n-1
grados de libertad
La demostración de la aplicación de dicha fórmula se puede realizar utilizando los
datos más representativos de la tabla 1.1.
Xi : 21 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 Xi = 351
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X = 351 = 29,25 kg.
12
(Xi - X) : -8,25 – 4,25 – 3,25 – 2,25 – 1,25 – 0,25 + 0,75 + 1,75 + 2,75 + 3,75 + 4,75
+ 5,75 = 0
(Xi - X)2 = 68,0625 + 18,0625 + 10,5625 + 5,0625 + 1,5625 + 0,0625 + 0,5625 +
3,0625 + 7,5625 + 14,0625 + 22,5625 + 33,0625 = 184,25
Obsérvese que:  (Xi - X) = 0 en cuanto que la suma de los cuadrados (SC)
SC =  (Xi - X)2 = 184,25
Por lo tanto la varianza (S2) = SC =  (Xi - X)2 = 184,25 = 16,75
n-1
n-1
11
La utilización de la fórmula anterior se dificulta a medida que aumenta el tamaño de
la muestra, en este sentido es mas práctico reutilizar la siguiente fórmula:
S2 =  Xi 2 - (Xi)2 = SC / n-1
________n_
n-1
Al término Xi2 es igual a la suma de los cuadrados no corregida, en cuanto que (
(Xi )2 /n es llamado factor de corrección.
Considerando los datos de la muestra anterior tenemos:
Xi : 21 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 = 351
Xi2 : 441 625 676 729 784 841 900 961 1024 1089 1156 1225 = 10451
Por tanto:
SC =  Xi 2 - ( Xi )2
n
= 10451 - (351)2 = 10451 - 123201 = 10451 – 10266,75 = 184,25
12
12
La varianza de la muestra será:
S2 = SC = 184,25 = 16,75
n-1
11
Otra aplicación de la fórmula anterior es tener en cuenta los datos del peso de los
terneros al nacer de la raza Romosinuano, de la Tabla 12. El cálculo de la varianza
sería de la siguiente manera:
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 Xi2 = (17)2 + ----------+ (43)2 = 128031
( Xi)2 = (4281)2 = 18326961 = 125527,1301
n
146
146
2 =  Xi 2 - (Xi)2 = 128031 - 125527,1301= 2503,8699 = 17,26
________n_
n-1
145
145
 Desvío Estándar
El desvío estándar es definido como la raíz cuadrada de la varianza; simbolizado
por S ó , cuando se refiere a una muestra o población respectivamente.
En el ejemplo de la Tabla 1.2, el desvío padrón sería.
=
17,26 =  4,15
Si el argumento de datos pertenece a una población en donde la distribución es
simétrica, o sea de distribución normal, el intervalo X ± 1σ comprende el 68% de
las observaciones; X ± 2σ incluye el 95% de las observaciones y X ± 3σ, 99,7% de
las observaciones. Estos valores son obtenidos, debido a que la variable X de
cualquier distribución normal puede ser transformada en valores de Z, usando la
siguiente fórmula:
Z=X-μ

Si, X = μ, Z = 0
Si , X - μ, , Z = 1
Veamos varios ejemplos del uso de la tabla de Z para calcular la probabilidad con
los valores que hemos venido discutiendo del peso al nacer de terneros
Romosinuano.
Suponiendo que existe una distribución normal, si se toma al azar un ternero ¿cuál
es la probabilidad de ocurrencia que su peso sea de 32 kg. o mas, si μ = 29,32 kg.
y  = 4,15 kg.
Z = X - μ = 32- 29,32/4,15 = 0,645

P (X  32) = P (Z  0,645) = 0,2578 = 25,78%
Para encontrar el valor del área en las tablas, hay que localizar 0,645 0,05 y en la
intersección se encontrará el valor 0,2578.
Z
0,00
0,01
0,05
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Contenido didáctico del curso Genética Básica y Principios de Mejoramiento
0.0
1
1
0,6
0,2578
El valor 0,2578 o 25,78%, indica la probabilidad de obtener al azar un valor igual o
mayor a 32 kg. de peso al nacer de un ternero Romosinuano, perteneciente a dicha
población.
Calcular la probabilidad de obtener terneros que al nacer pesen mas de 25,17 kg. y
menos de 33,47 kg., es decir P(25,17  x  33,47).
Z = 25,177 – 29,32 = -1
4,15
Z = 33,47 – 29,32 = + 1
4,15
P (25,17  x  33,47) = P (-1  Z  1) ;
P (Z  - 1) = 0,5 – 0,1587 = 0,3413
P (Z  1) = 0,5 – 0,1587 = 0,3413
P (-1  Z  1) = 0,3413 + 0, 3413 = 0,6826 o 68,26%.
De los ejemplos anteriores, se puede concluir que sí se conoce la media y el desvío
estándar de una variable es fácil establecer la proporción de individuos que existen
entre los valores de dicha variable, y en última instancia se están caracterizando
dicho parámetro. Así, la caracterización del peso al nacer de los terneros
Romosinuano es: 29,32  4,15 kg.
 Coeficiente de Variación
El coeficiente de variación es la relación entre el desvío estándar y la media de la
población o muestra, así, la expresión del coeficiente de variación es:
CV =(σ/ μ )x100
En el ejemplo del peso al nacer de los terneros Romosinuano el coeficiente de
variación es:
CV = _4,15 x 100 = 14,15%
29,32
Es decir, la desviación estándar representa el 14,15 % de la media en la población
bajo estudio. En general, el valor de CV informa sobre la variación o uniformidad
de poblaciones o muestras; sirve para comparar poblaciones o muestras,
considerándose más variable aquella cuyo CV sea mayor. Así, al comparar tres
poblaciones de igual a μ, pero diferente , se tiene:
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a) CV = _2_ x 100 = 20%; muy variable
100
b) CV = 1 x 100 0 10%; variable
10
c) CV = 0,5 x 100 = 5%; relativamente uniforme
10
 Regresión
El término explica la asociación de dos variables en la cual una variable X se llama
independiente y la otra variable Y se le llama dependiente, lo que en matemáticas
se conoce como “Y es una función de X”.
La regresión permite saber que nivel de cambio se puede esperar en Y como
resultado de una unidad de cambio en X. Por lo tanto, se usa la regresión para
predecir el valor de la variable dependiente (Y), que está asociada con un valor
específico de la variable independiente (X).
La regresión se mide por medio del coeficiente de regresión. En una población con
β y en una muestra con b.
El cálculo del coeficiente de regresión esta dado por la siguiente fórmula:
byx = xy – ((x. y)/n)
x2 – (x) 2/n
bxy = xy – ((x. y)/n)
y2 - (y) 2/n
De las dos fórmulas anteriores se deduce que by/x  bx/y.
En la ecuación de regresión Y = a + bX, permite conocer el valor de Y a partir de X;
siendo a = Y - bX, el valor de a en la ecuación de regresión es la ordenada en el
origen, pues la línea de regresión corta al eje Y en el punto, en donde X es igual a
cero (0).
En los datos siguientes se puede determinar el coeficiente de regresión entre los
días y el peso de terneros Cebú - Brahman entre el nacimiento y el destete. En
este caso la variable independiente son los días (X) y el peso es la variable
dependiente ( Y ). Lo que se desea es, por tanto, estimar la regresión de Y sobre X
(by/x), o sea, en cuanto se incrementa el peso de los animales de un día para otro,
es decir, la ganancia de peso diario.
Tabla 14. Peso a diferentes edades de terneros cebú entre el nacimiento y el
destete.
Día (X)
Peso (Y)
XY
X2
1
30
30
1
30
59
1770
900
60
83
4980
3600
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90
120
150
180
210
240
104
128
147
168
182
194
270___
x = 1351
X = 135,10
X2 = 256501
216_ __
y = 1311
Y=
131,1
Y2 = 205719
9360
15360
22050
30240
38220
46560
58320__
226890
8100
14400
22500
32400
44100
57600
72900__
256501
b = xy - x. y
n___  b = 226890 – 177116,1_ = 49773,9 = 0,672
X2 - (x)2
256501 – 182520,1 73980,9
n
En este caso el coeficiente de regresión (b) indica la ganancia de peso diario de
estos animales, entre el nacimiento y el destete.
Cálculo del valor de a:
a = Y - bx = 131,1 – 0,672 x 135,1  a = 131,1 – 90,7872 = 40,312
La ecuación que permite estimar el peso vivo de terneros cebú entre nacimiento y
destete está dada por:
Y = 40,312 + 0,672 X, donde:
Y = peso del ternero a una edad determinada
X = el día que se desea calcular el peso
Otro ejemplo, común en la genética cuantitativa, es la regresión del valor génico del
individuo con relación a su fenotipo, concepto conocido como heredabilidad,
parámetro que será discutido mas adelante.
 Correlación
La correlación simple estudia la variación simultánea de dos variables. Existen
varios métodos para determinar la correlación entre dos variables, siendo los más
importantes: los diagramas de dispersión y el coeficiente de correlación.
 Diagrama de dispersión
Es un método gráfico para determinar puntos de acuerdo con los valores X y Y,
dando diferentes grados de asociación o de dispersión de dichos puntos.
 Coeficiente de correlación
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El coeficiente de correlación es una medida de como dos variables tienden a variar
juntas, pero esto no siempre significa que el movimiento de una no es la causa o
efecto de la otra. La relación causa - efecto debe ser deducida, si es posible de
otros hechos conocidos relacionados con las dos variables estudiadas.
Este parámetro estadístico es de gran aplicación en la cría y en la producción
ganadera, ya que por ejemplo en los animales un determinado carácter como es el
peso a una cierta edad, es asociado con el peso a una edad anterior, las razones
de esta correlación como veremos en un capítulo mas adelante, pueden deberse a
los siguientes factores:
1. Los genes de la expresión del peso a una determinada edad son en gran parte,
responsables por la expresión del peso a la otra edad.
2. Las condiciones ambientales prevalecientes en una época ocurren, por lo menos
parcialmente, en la otra ocasión.
El coeficiente de correlación se determina por la letra r y varía entre +1 a - 1. Por
tal motivo puede ser positivo, negativo o cero. En términos generales las
correlaciones se clasifican así:
-1,0 a –0,6 = negativa alta
-0,5 a –0,4 = negativa media
-0,3 a –0,2 = negativa baja
-0,1 a +0,1 = despreciable (cero)
+0,2 a +0,3 = positiva baja
+0,4 a +0,5 = positiva media
+0,6 a +1,0 = positiva alta
En términos generales, se considera que si la correlación entre dos variables es
positiva, significa que al aumentar una la otra también aumenta ( por ejemplo, la
producción de leche y la producción de grasa); si es negativa significa que al
aumentar un carácter el otro disminuye ( ejemplo, la producción de leche y el
porcentaje de grasa); es cero o nula, cuando los dos caracteres no están
asociados.
La fórmula para calcular el coeficiente de correlación simple entre dos variables es la
siguiente:
rxy = CovXY /√S2X.S2Y =
Utilizando el ejemplo de la relación entre el peso y la edad en terneros Brahaman,
el coeficiente de correlación es:
rxy = (226890 – 177116,1) / (√73980,9 x √33846,9)
= 49773,9 / 500402,22506
= 0,9946
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Las hipótesis que se plantean son:
Ho =ρ = 0; no hay correlación,
Ha = ρ ≠ 0, hay correlación.
15
15
Y
Y
1
3
5
7
9
1
X
Correlacion + Perfecta
Correlación
Y
Y
3
5
7
9
Correlacion +
Correlación
5
7
9
Correlacion +
Correlación
15
1
3
X
Alta
15
1
X
Baja
3
5
7
9
X
No Correlación
Correlacion
15
15
Y
Y
1
3
5
7
Correlacion
Correlaciónn
9
X
- Baj a
1
3
5
Correlacion
Correlación
7
9
X
- Perfecta
Figura 10. Diagramas de dispersión
Se rechaza Ho y se acepta la Ha si:
/r/≥
calculada
r∞ (gl)
obtenida de valores tabulados.
Conclusión:
Existe una correlación altamente significativa y positiva entre el peso y la edad (P<
1%).
 Coeficiente de determinación (CD)
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El coeficiente de determinación es un valor que se calcula al elevar al cuadrado el
valor del coeficiente de correlación y se expresa en porcentaje.
CD = r2 x100
En el ejemplo expuesto entre la relación del peso y edad,
el CD = (0,9946)2 x100 = 98,9 %
El valor del CD indica qué porcentaje de la variación de la variable Y, es atribuible a
la variación de la variable X; el complemento a 100 es atribuible a otras causas,
tales como errores de muestreo, al medio ambiente o a causas desconocidas.
El concepto de correlación tiene su aplicación en la genética cuantitativa al estimar
los parámetros genéticos, a saber: heredabilidad, repetibilidad y la correlación
genética, que serán estudiadas en los próximos capítulos.
El estudio de las varianzas de los caracteres de importancia económica son
indispensables para poder estimar los parámetros genéticos (heredabilidad y
repetibilidad) importantes en el establecimientos de programas de mejoramiento
genético, ya que la heredabilidad fuera de indicar la relación entre el fenotipo y
genotipo, son da una idea de cual es el método de selección a utilizar y la
repetibilidad indica la correlación entre las medidas repetibles de un mismo animal
durante su vida productiva, sirve además para estimar la capacidad más probable
de cada vaca (CMPP), la cual nos da una expectativa de la producción de la vaca
en el siguiente parto.
 Problemas de aplicación
1. En Drosophila melanogaster existen tres pares de alelos que regulan tres
caracteres diferentes, los cuales se encuentran en cromosomas diferentes: El color
del ojo rojo ( R ), el cuerpo negro (N ), las alas normales (B), el ojo blanco ( r ); el
cuerpo amarillo (n) y las alas recortadas (b). El apareamiento de individuos
RrNnBb x RrNnBb de la F1 , en la F2 produjeron la siguiente cantidad de moscas
para cada fenotipo: 484 R-N-B- , 140 R-nnB- ,236 rrN-B-, 184 R-N- bb, 76 rrN-bb,
84 R-nnbb, 80 rrN-bb, 16 rrnnbb. Calcule si las proporciones obtenidas de este
cruce se ajustan a las proporciones mendelianas esperadas.. Formule la hipótesis y
pruébela. Emplee el metodo de chi cuadrado.
2- En tomates, la fruta redonda es dominante sobre la fruta ovalada, y piel suave es
dominante a piel pubescente. Un retrocruce entre plantas dihibridas y homocigotas
recesivas produce las siguientes proporciones fenotípicas : 244 dihibridas, 48
heterocigota para el carácter redondo y de piel pubescente, 56 ovaladas y
heterocigota para el carácter suavidad de la piel y 228 ovalados y de piel
pubescente. Determine si éstos genes se han segregado independientemente para
producir las proporciones obtenidas. Sustente su respuesta con una prueba de chi
cuadrada.
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3- Dos perros negros son cruzados entre si y producen un cachorro color blanco. Si
nuevamente son apareados y se sabe que la hembra va a tener una camada de 10
cachorros.
a. ¿cuál es la probabilidad de que los 10 sean todos negros?
b. ¿Cuál es la probabilidad de que 4 de los cachorros sean machos negros y 6
sean hembras blancas
c. ¿Cuál es la probabilidad de que 9 sean machos blancos y 1 sea hembra negra?.
4- Una vaca es programada para tener seis partos:
a. ¿ Cuál es la probabilidad de que tenga tres hembras y tres machos?
b. ¿ Cuál es la probabilidad de que sus seis crías sean machos?
c. ¿ Cuál es la probabilidad de que sus seis crías sean hembras?
d. ¿ Cuál es la probabilidad de que dos sean machos y cuatro sean hembras?
e. ¿ Cuál es la probabilidad de que cuatro sean machos y dos sean hembras?
5- Si un verraco Duroc Jersey rojo se apareó con cerdas Duroc Jersey rojas y
obtiene 150 lechones rojos, 86 lechones amarillos y 20 blancos:
a. ¿ Qué tipo de acción génica cree usted que determina estas proporciones
fenotípicas?
b. Formule una hipótesis que respalde la respuesta anterior.
c. ¿Cuál es el genotipo de los padres?
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CAPITULO 8: Ligamiento y mapeo cromosómico
INTRODUCCION
“El ligamiento genético es la asociación de loci genéticos que tienden a heredarse
juntos.
Si entre 2 loci que están en el mismo cromosoma no existen puntos de recombinación
estos loci tienden a heredarse juntos. Los loci que están ligados genéticamente se
heredan juntos en una mayor proporción de la esperada según el principio de
transmisión independiente. Que dos loci estén ligados se mide por su frecuencia de
recombinación. Así, se dice que están ligados cuando ésta es menor del 50%. Si ésta
frecuencia es de 0, el ligamiento es completo. Teniendo en cuenta la frecuencia de
recombinación entre genes se puede aproximar la distancia que separa a esos genes
en los cromosomas. En los casos en que disponemos de genomas completamente
secuenciados se ha comprobado que es una buena aproximación pero hay que tener
en cuenta la existencia de los “hotspots” de recombinación, que presentan una
frecuencia elevada de recombinación. Estos puntos alteran esas predicciones de
localización ya que separan genéticamente a genes muy cercanos físicamente en el
cromosoma”. http://www.medmol.es/termino.cfm?id=63.
Lección Treinta y seis: Recombinación entre genes ligados
De Acuerdo con el principio de Mendel según el cual los genes que controlan
diferentes caracteres son heredados de forma independiente uno de otro, se
cumple sólo cuando los genes se encuentran en cromosomas diferentes T.H.
Morgan demostró que los genes se encuentran en forma lineal en los cromosomas
y que mientras el cromosoma permanezca intacto los genes que están en él se
heredan como una unidad, entonces se dice que los genes que así se heredan
están ligados. Y que durante la meiosis una pareja de genes análogos puede
intercambiar material a lo que se llama recombinación o sobrecruzamiento,
Se dice que dos o más genes están ligados cuando se entrecruzan en el mismo
cromosoma y pueden estarlo en el cromosoma sexual o en uno de los autosomas
Los genes que están en cromosomas diferentes se distribuyen de forma
independiente por lo que, en las cruzas de prueba dan una proporción 1:1:1:1.
Progenitores AaBb X aabb, producen gametos: AB Ab aB y ab; las proporciones
genotípicas en la F1 serán: l/4AaBb: l/4Aabb: l/4aaBb:l/4aabb.
En los genes ligados no se distribuyen de forma independiente y tienden a
permanecer juntos en las mismas combinaciones en las que se encontraban en los
progenitores, el mismo par de genes está en un solo cromosoma y el segundo par
de genes está en el cromosoma homólogo, en el cruzamiento AB/ab X ab/ab los
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gametos que se obtienen son: (AB) (ab) y (ab); por lo tanto la F1 será: ½ Ab/ab y
½ ab/ab
36.1 Entrecruzamientos sencillos o simples
El entrecruzamiento es cualquier proceso meiótico que genera un producto
haploide cuyo genotipo difiere de los dos genotipos haploides que formaron la
célula meiótica diploide. Los genotipos haploides que entran son los que se
combinan en la constitución genética del meiocito o célula diploide que sufre la
meiosis, pues durante este proceso la recombinación genera genotipos haploides
distintos de los genotipos haploides parentales (Figura 11).
Figura 11. Entrecruzamientos simples entre un par de cromosomas homólogos
(evidencie el intercambio de material genético al final del proceso meiótico)
Notese que dos de los productos meióticos (MT y mt) tienen los genes ligados en la
misma forma en la que estuvieron en los cromosomas parentales. Estos productos
se originan de cromátidas que no participaron en el entrecruzamiento y se
denominan no recombinantes o tipos parentale. Los otros dos productos meióticos
(Mt y mT) resultado del entrecruzamiento, han recombinado las relaciones de
ligamiento originales de los progenitores y se denominan tipos recombinantes.
La relación de ligamiento en un doble heterocigótico se denomina fase de
acoplamiento cuando los dos alelos dominantes están en un cromosoma y los dos
recesivos están en el otro (AB/ab); mientras que si el alelo dominante de un locus y
el recesivo de otro ocupan el mismo cromosoma (Ab/aB) se le denomina fase de
repulsión. Así pues los gametos paténtales y recombinantes pueden ser de
diferentes tipos dependiendo de cómo se encuentren tos genes ligados en el
progenitor confirmando así desviaciones a la segregación independiente.
Progenitor en acoplamiento :
AB/ab
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AB
ab
Parentales
Ab
aB
Recombinantes
Ab
aB
Parentales
AB
ab
Recombinantes
Gametos
Progenitor en repulsión:
Ab/aB
Gametos
Cuando un par de cromosomas se encuentran en sinapsis. se forman cuatro
cromálidas y se les denomina tetrada la cual puede presentar por lo menos un
quiasma en alguna parte de su longitud, lo que significa que a mayor longitud de un
cromosoma es mayor la posibilidad de que ocurran quiasmas. Así en cada especie
los cromosomas tienen un número característico de quiasmas, igualmente la
frecuencia de quiasmas es característica y mientras más distantes estén dos genes
en un cromosoma es mayor la posibilidad de que se produzcan quiasmas. Esta
probabilidad es útil para determinar las proporciones de gametos parentales y de
recombinantes que se espera aparezcan a partir de un genotipo dado cuando se
forma un entrecruzamiento entre los loci génicos bajo consideración.
Cuando se forma un quiasma entre dos loci génicos, sólo la mitad de los productos
meióticos será de tipo recombinante. Por lo tanto, la frecuencia de quiasmas es el
doble de la frecuencia de productos recombinados.
%Quiasmas = 2(% de entrecruzamiento) o % Entrecruzamiento = ½(% de
quiasmas).
Ejemplo. Si se forma un quiasma entre los loci de los genes M y T en 30% de las
tetradas de un individuo con genotipo MN/mn, entonces el 15% de los gametos
será recombinante (Mt o mT) y el 85% será de tipo párental (MT o mt).
36.2 Entrecruzamientos múltiples.
Cuando se presentan entrecruzamienlos dobles, entre dos marcadores genéticos,
los productos, cuando se detectan a través de los fenotipos de la progenie, son
sólo de tipo parental (Figura 12).
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Figura 12. Entrecruzamientos múltiples entre un par de cromosomas homólogos
(evidencie el intercambio de material genético al final del proceso meiótico)
Para detectar cuando ocurre un entrecruzamiento doble, es necesario emplearse
un tercer locus (N) entre los marcadores M y T así:
Si existe una cierta probabilidad de que un entrecruzamiento se forme entre los loci
M y N y otra probabilidad independiente de que se genere un entrecruzamiento
entre los loci N y T, entonces la probabilidad de un entre cruzamiento doble es el
producto de las dos probabilidades independientes.
Ejemplo. Si ocurre un entrecruzamiento entre M y N en el 40% de las tetradas y
entre los loci N y T en el 20% de las tetradas de un individuo de genotipo MNT/mnt,
entonces se espera que 2% (0.4 X 0.2) de los gametos sean recombinantes dobles
MnT y mNt.
Lección Treinta y siete: Mapeo genético
37.1 Distancia de mapa.
Los lugares donde se encuentran los genes en los cromosomas (loci) están
colocados en orden lineal, en forma análoga a las cuentas de un collar. Hay dos
aspectos principales de tener en cuenta para el mapeo genético:
1. La determinación del orden lineal en el cual están arregladas las unidades
genéticas unas respecto a otras (orden de los genes) y
2. La determinación de las distancias relativas entre las unidades genéticas
(distancia de los genes). La unidad de distancia que tiene la mayor utilidad en la
predicción del resultado de ciertos tipos de cruzas es una expresión de la
probabilidad de que se presente entrecruzamiento entre los dos genes bajo
consideración. La unidad de distancia de mapa (centimorgan) equivale, por lo
tanto, al 1% de entrecruzamiento.
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Ejemplo. Si el genotipo Mt/mT produce 8% de cada uno de los gametos
recombinantes MT y mt, se estima que la distancia entre M y T es de 16 unidades
de mapa.
Cada quiasma produce 50% de loa productos del entrecruzamiento, lo que equivale
a 50 unidades de mapa. Si se conoce el número promedio de quiasmas (media)
para un par cromosómico, puede predecirse la longitud total del mapa para ese
grupo de ligamiento.
Longitud total = número promedio de quiasmas X 50
37.2 Cruza de prueba de dos puntos.
La forma más fácil de detectar gametos recombínantes en un dihibrido es a través
de la cruza de prueba de la progenie. Supóngase que se cruzan individuos
dihíbridos en la fase de acoplamiento (MN/an) y en los fenotipos de la progenie se
encuentra 37% de dominantes para ambos loci, 37% recesivos para ambos loci,
13% dominante para el primer Iocus y recesivo para el segundo y 13% dominante
para el segundo locus y recesivo para el primero. Es obvio que los dos últimos
grupos (genotípicamente Mn/mn y mN/mn) se produjeron por gametos
recombinantes del progenitor dihibrido. Así, el 26% de todos los gametos (13 + 13)
son de tipo recombinante y la distancia entre los loci M y N se estima en 26
unidades de mapa.
37.3 Cruza de prueba de tres puntos.
Por lo general, no se presenta un entrecruzamiento doble entre genes separados a
menos de cinco unidades de mapa. Para genes más lejanos, es conveniente usar
un tercer marcador entre los otros dos para detectar cualquier entrecruzamiento
doble. Supóngase que se cruzan individuos trihíbridos de genotipo ABC/abc y se
encuentra lo siguiente en la progenie:
36% ABC/abc
9% Abc/abc
4% Abc/abc
1% AbC/abc
36% abc/abc
9% aBC/abc
4% abC/abc
1% aBc/abc
72% Tipo parental
18% Recombinantes
sencillos entre A y B
(Región I)
8% Recombinantes
sencillos entre B y C
(Región II)
2% recombinantes
dobles
Para encontrar la distancia A-B, se deben contar todos los entrecruzamientos (tanto
sencillos como dobles) que se presentaron en la región I = 18% + 2% = 20% o 20
unidades de mapa entre los loci A y B. Para encontrar la distancia B-C se deben
contar todos los entrecruzamientos (sencillos y dobles) que se presentaron en la
región II = 8% + 2% = 10% o 10 unidades de mapa entre los loci B y C. Por lo
tanto, la distancia A-C es de 30 unidades de mapa cuando se detectan los
entrecruzamientos dobles en un experimento de ligamiento de tres puntos, y de 26
unidades da mapa cuando no se detectan los entrecruzamientos dobles, como en
el experimento anterior de ligamiento de dos puntos.
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Sin el marcador intermedio (B), los recombinantes dobles aparecerían como de fipo
parental y en consecuencia se subestimaría la verdadera distancia de mapa
(porcentaje de entrecruzamiento). En este caso, el 2% de los entrecruzamientos
dobles apareceria con el 72% de los gametos de tipo parental, para hacer un total
de 74% de tipo parental y 26% de tipo recombinante. Por lo tanto, para tres genes
ligados cuyas distancias se conocen, la cantidad de entrecruzamientos detectables
(recombinantes) entre los dos marcadores externos A y C cuando e] marcador
intermedio es desconocido es: (el porcentaje de entrecruzamiento A-B) mas (el
porcentaje de entrecruzamiento B-C) menos (2 X el porcentaje de recombinantes
dobles). Este procedimiento resulta apropiado sólo si un entrecruzamiento entre la
región A-B es independiente del que se presenta en la región B-C.
Lección Treinta y ocho: Orden de los genes.
La suma de las distancias de mapa permite ubicar a los genes en su orden lineal
correcto. Los tres genes ligados pueden estar en cualquiera de tres órdenes
diferentes, dependiendo de cuál de los genes es el intermedio. Para este caso
ignoraremos las alternativas de los extremos izquierdo y derecho.
Si los entrecruzamientos dobles no se presentan, las distancias de mapa pueden
ser tratadas como unidades completamente aditivas. Cuando se nos proporcionan
las distancias A-B = 12, B-C = 7, A-C = 5, se podrá determinar el orden correcto.
Caso 1. Suponga que A es el marcador de en medio.
B-------------12----------------A
A----------- 5 -------------C
B------7------C
Las distancias B – C no son equitativas. Por lo tanto, A no puede ser el gen de la
mitad.
Caso 2. Suponga que B es el gen que esta en el centro
A--------------------12---------------------B
A----------5---------C
B--------7----------C
Las distancias A – C no son equitativas. En consecuencia, B no puede ser el gen
que esta en la mitad
Caso 3. Considere que C es el gen intermedio
A----------5----------C
C----------7----------B
A--------------------------12---------------------------B
Las distancias A-B son equitativas. Por lo tanto, C debe ser el gen de enmedio.
Lección Treinta y nueve: Interferencia y coincidencia.
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Se sabe que en la mayoría de los organismos superiores, la formación de un
quiasma reduce la probabilidad de formación de otro quiasma en la región
inmediatamente adyacente del cromosoma. Puede considerarse que esta
reducción en la formación de quiasmas se deba a la incapacidad física de las
cromátidas para plegarse sobre sí mismas dentro de cierta distancia mínima. El
resultado neto de esta interferencia es la observación de que se presentan menos
entrecruzamientos dobles de los que habría de esperarse de acuerdo con las
distancias de mapa establecidas. La fuerza de la interferencia, varia en diferentes
segmentos del cromosoma y se expresa comunmente en términos del coeficiente
de coincidencia, o el cociente entre los entrecruzamientos dobles observados y los
esperados.
% de recombinantes dobles observados
Coeficiente de coincidencia = -------------------------------------------------------% de recombinantes dobles esperados
La coincidencia es el complemento de la interferencia. Por lo tanto:
Coincidencia + Interferencia = 1.0
Cuando la interferencia es completa (1.0), no se observarán entrecruzamientos
dobles y la coincidencia tendrá un valor de cero. Cuando se observan todos los
entrecruzamientos dobles esperados, la coincidencia es uno y la interferencia cero.
Por ejemplo, cuando la interferencia es del 20%, la coincidencia es del 80%.
Ejemplo. Dadas las distancias de mapa A - B – 20 u.m y B - C de 30 u.m, entonces
se espera 0.2X0.3 = 0.06 o 6% de entrecruzamientos dobles si no hay
interferencia. Suponga que se observa 1.3% de entrecruzamientos dobles en una
cruza de prueba experimental.
Coincidencia = 1.3/6.0 = 0.2
Esto significa simplemente que sólo se observa el 20% de los entrecruzamientos
dobles que se esperan sobre la base de combinar las probabilidades
independientes (distancias de mapa).
Interferencia = 1.0 - 0.2 = 0.8
Así, el 80% de los entrecruzamientos dobles no se formó debido a la interferencia.
El porcentaje de entrecruzamientos dobles que probablemente se observará puede
predecirse multiplicando los entrecruzamientos dobles esperados por el coeficiente
de coincidencia.
Ejemplo. Dado un segmento de mapa a---10 ------b----------------20 --------c, con una
interferencia del 40%, espere 0,1 X 0.2 = 0.02 o 2% de entrecruzamientos dobles
sobre la base de combinar las probabilidades independientes. Sin embargo,
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observará sólo el 60% de los esperados a causa de la interferencia. Por
consiguiente, deberá observar 0.02 X 0.6 = 0.012o 1.2% de recombinantes dobles.
39.1 Estimación del ligamiento con los datos de la F1
 Rasgos ligados al sexo.
En organismos donde el macho es XY o XO, el macho recibe el cromosoma Y sólo
del progenitor paterno (o ningún cromosoma homologo con el cromosoma X en el
caso de determinación sexual XO). El cromosoma Y no contiene en su segmento
diferencial, ningún alelo homólogo a aquellos que están en el cromosoma X que
reciben del progenitor materno. Así, para características completamente ligadas al
sexo, los gametos parentales y recombinantes formados por la hembra pueden
observarse directamente en los machos la F1.
Lección cuarenta: Uso de los mapas genéticos
40.1 Predicción de resultados en una cruza dihíbrida.
Si se conoce la distancia de mapa entre dos genes ligados, los resultados
esperados de cualquier tipo de apareamiento pueden predecirse usando el tablero
de ajedrez gamético.
Ejemplo. Dados los genes A y B que están separados por 10 unidades de mapa y
los progenitores AB/AB ♂ ♂ x ab/ab ♀♀, la F1 será toda heteróciga en la fase de
acoplamiento (AB/ab). Se espera que 10% de los gametos F1 sean de tipo
recombinante (5%Ab y 5% aB). Se espera que el 90% de los gametos de la F1
sean de tipo parental (45% AB y 45% ab). La F2 puede determinarse mediante el
uso del tablero de ajedrez gamético, combinando por multiplicación las
probabilidades independientes.
Tipos parentales
Tipos recombinantes
Tipos
Parentales
Tipos
Recombinantes
0.45
AB
0.45
ab
0.05
Ab
0.05
aB
0.45
AB
0.2025
AB/AB
0.2025
ab/AB
0.0225
Ab/AB
0.0225
Ab/AB
0.45
ab
0.2025
AB/ab
0.2025
ab/ab
0.2025
Ab/ab
0.0225
aB/ab
0.05
Ab
0.0225
AB/Ab
0.0225
ab/Ab
0.0025
Ab/Ab
0.0025
aB/Ab
0.05
aB
0.0225
AB/ab
0.0225
ab/aB
0.0025
Ab/aB
0.0025
aB/aB
Resumen de fenotipos:
0.7025 A-b0,0475 A-bb
0.0475 aaB0.2025 aabb
40.2 Predicción de los resultados de una cruza de prueba trihibrida.
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Las distancias de mapa o porcentajes de entrecruzamientos pueden tratarse corno
cualquier otra probabilidad estimada. Dado un tipo particular de cruza, las
distancias de mapa involucradas y la coincidencia o la interferencia para esta
región del cromosoma, se podrán predecir los resultados en la generación
descendiente.
Ejemplo.
Progenitores:
Mapa:
AbC/aBc x abclabc
a___10_____b
Interferencia:
40%
20
c
Dada la información anterior, los genotipos y fenotipos de la progenie, asi como sus
frecuencias, pueden determinarse como sigue.
Paso 1. Para los gametos producidos por el progenitor trihibrido, determine los
tipos parentales, los entrecruzamientos sencillos en cada una de las dos regiones y
los entrecruzamientos dobles. Sea el intervalo A-B - región I y el intervalo B-C región II.
F1:
Tipos parentales
paso 1
Pasos 2 al 5
AbC
ABc
35.6%
35.6%
71.2%
Sencillos en la región I
Abc
Abc
4.4%
4.4%
8.8%
Sencillos en la región II
Abc
Abc
9.4%
9.4%
18.8%
Recombinantes dobles
ABC
abc
0.6%
0.6%
------------100%
1.2%
Paso 2. La frecuencia de entrecruzamientos dobles que se espera, se calcula al
multiplicar los dos decimales equivalentes de las distancias de mapa por el
coeficiente de coincidencia.
0.1 x 0.2 x 0.6 = 0.012 o 1.2%
Este porcentaje se espera que esté dividido equitativamente (0.6% cada uno) entre
los dos tipos de recombinantes dobles.
Paso 3. Calcule los entrecruzamientos sencillos en la región II (entre b y c) y corrija
éstos por los entrecruzamientos dobles que se prasentan también en esta región:
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20% -1.2% = 18.8%
dividido igualmente en dos clases = 9.4% cada una.
Paso 4. Los entrecruzamientos sencillos en la región I (entre a y b) se calculan de
la misma forma que en el paso 3:
10%- 1-2% = 8.8%
dividido equitativamente entre las dos clases = 4.4% cada una.
Paso 5. Sume todos los entrecruzamientos sencillos y todos los dobles y réstelos
del 100% para obtener el porcentaje de gametos tipo parental:
100 - (8.8 + 18.8 + 1.2) = 71.2%
para dividirse equitativamente entre las dos clases parentales = 35.6% cada una.
* Problemas de aplicación
1. Con ayuda de la figura 10. Explique el mismo proceso cuando se presentan tres
entrecruzamientos (asigne los respectivos genes y construya la figura
correspondiente).
2. Las plantas de maíz homocigas para el gen recesivo “estéril variable” (va),
exhiben distribución irregular de los cromosomas durante la meiosis. Plantulas
amarillo-verdosas resultan de otro gen recesivo llamado verdoso (v). Un tercer gen
recesivo llamado lustroso (gl) produce hojas brillantes. Los tres genes están
ligados. Dos plantas homocigas se cruzaron y produjeron una F1 totalmente
normal. Cuando la F1 se le practicó la cruza de prueba, aparecieron en la progenie
los siguientes fenotipos:
60 verdoso
48 verdoso, lustroso
7 lustroso
270 estéril variable, verdoso, lustroso
4 estéril variable, verdoso
40 estéril variable
62 estéril variable, lustroso
235 de tipo silvestre
b. Escriba los genotipos y fenotipos de los progenitores originales
c. Realice un diagrama en el cual describa las relaciones de ligamiento de la F1
d. Determine el orden de los genes
e. Determine la cantidad de plántulas para cada tipo de recombinantes como para
los parentales
f. A cuánto equivale la interferencia.
3. En los ratones, los genes encrespado (fr) y albino ( c ) están ligados en el
cromosoma uno a una distancia de 20 u.m. Hembras de tipo silvestre dihíbridas en
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fase de repulsión se cruzan con machos de tipo silvestre dihíbridos en fase de
acoplamiento. Prediga los fenotipos esperados para la descendencia.
4. La hemolinfa amarillo intenso (linfa) en la larva del gusano de seda es el
resultado de un gen dominante Y en el locus 25.6 (es decir, a 25.6 Unidades de
recombinación desde el extremo del cromosoma). Otra mutación dominante Rc, 6.2
unidades aparte del locus Y, produce un capullo café amarillento (rojizo). Entre
estos dos loci está un tercer gen mutante recesivo (oa) que gobierna el moteado
translúcido en la piel larval, ubicado en el locus 26.7. a rc y oa los separan 5.1
unidades de recombinación. Un individuo homocigoto para linfa amarilla, piel larval
translúcida y moteada y capullo color silvestre se cruza con un individuo de
genotipo Y+oa+Rc/Y+oa+RC que teje un capullo rojizo. A los machos se les realiza
la cruza de prueba para obtener una progenie F2 de 3000 individuos. Se supone
que la coincidencia es del 10%.
a. Prediga los números en cada una de las clases fenotípicas que aparecerán en la
F2 (redondee a números enteros).
b. Con base en la probabilidad. Cuánta progenie F2 más necesita producirse para
recuperar uno de cada uno de los fenotipos RD?.
5. Los ojos de ciertos mutantes de Drosophila tienen una textura rugosa debido a la
estructura anormal de las facetas. Tres de los mutantes que producen
aproximadamente el mismo fenotipo (semejantes) son recesivos y ligados al sexo:
muy rugoso (rst), rugoso (rg) y rugoide (rux). En términos de sus distancias desde
el extremo del cromosoma X, los loci de estos genes están a 2, 11 y 15 unidades
de mapa, respectivamente.
a. De la cruza de prueba de hembras de tipo silvestre de genotipo rst + rux/+ rg +
prediga el número de moscas de tipo silvestre y con ojos rugosos que se espera
entre los 20000 descendientes. Suponga que no hay interferencia.
b. De manera aproximada, cuántas moscas de ojos rugosos se esperan por cada
individuo silvestre.
c. Si las hembras del inciso (a) tuvieran el genotipo rst rg rux/+ + +. Cuál sería la
proporción aproximada de progenie silvestre: ojos rugosos?.
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CAPITULO 9: Principios básicos del mejoramiento genético
INTRODUCCION
En el plano práctico, surge la idea de usar y combinar mejores razas y cepas tanto
de animales como vegetales en las diversas especies, sin preguntarnos mucho
acerca de cómo definir cuales son mejores. En el plano científico, las ideas que
aparecen con más frecuencia están relacionadas con los últimos avances
publicitados en tecnología reproductiva y molecular, como la clonación (producción
de animales genéticamente idénticos) y otras manipulaciones recientes de la
reproducción y el uso de marcadores genéticos del ADN para la selección. En
realidad, la situación es algo diferente.
No importa cuántos esfuerzos se hagan para que un animal sea superior en
producción, crecimiento y desarrollo si su genética es mediocre, por lo tanto es
importante el conocimiento de las razas, de sus cruzas y de los recursos genéticos
para así enfocarlos hacia la obtención de un animal comercial adaptado a las
diferentes condiciones y exigencias de producción.
Los conceptos de la Genética de Poblaciones, la dinámica poblacional y el
seguimiento de características de importancia en la Medicina Veterinaria basadas
en la selección asistida por marcadores, globaliza una serie de conceptos
genéticos aplicados al mejoramiento animal.
Tal vez lo podemos definir o decir que consiste en aplicar principios biológicos,
económicos y matemáticos, con el fin de encontrar estrategias óptimas para
aprovechar la variación genética existente en una especie de animales en particular
para maximizar su mérito. Esto involucra tanto la variación genética entre los
individuos de una raza, como la variación entre razas y cruzas.
Para redefinir la idea tenemos que el Mejoramiento Genético de un animal de la
especie en cuestión cualquiera, siempre se debe tener en cuenta los procesos de
evaluación genética y difusión del material genético seleccionado, en los cuales se
pueden usar tecnologías reproductivas artificiales tales como la inseminación
artificial, la ovulación múltiple y transferencia embrionaria, la fertilización in-vitro de
embriones, así como el uso de marcadores de ADN, pero los principales problemas
que se formulan en una Mejora Genética son :
1. como definir el principal objetivo del programa.
2. como lograr un buen rendimiento de los animales que se esperan para una
mejora comercial.
Para satisfacer la amplitud de cómo se debe llevar a cabo un Mejoramiento Animal
de extiende a muchos campos como pueden ser la medición de la producción
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animal, Modelos lineales + computadoras + inseminación artificial, Uso de
tecnología reproductiva y molecular etc. Pero como siempre todo va orientado a la
evaluación de animales en base de datos fenotipo y valores genéticos estimados,
que seguirán siendo en el futuro la base del mejoramiento animal. Se esperan
mejoras en los métodos para encarecer económicamente diferentes características
para la selección, para maximizar la respuesta a los programas genéticos,
controlando costos y consanguinidad con nuevas herramientas de análisis
Lección Cuarenta y uno: Asuntos Medioambientales
Los granjeros involucrados en la producción ganadera para el mercado cambian
cada vez más las razas locales por variedades exóticas o animales cruzados. Los
genotipos de las razas locales con bajos tamaños poblacionales están en grave
riesgo de desaparecer. Las presiones para estos cambios incluyen:



Cambio en la percepción del valor de las especies y las razas.
Más selección de características de producción.
Los requerimientos de un manejo más eficiente y rentable de la granja ocasionan
. una variedad de incentivos para mantener razas exóticas (incluyendo mayores
. niveles de producción).
 Las razas locales son intercambiadas por razas exóticas y animales cruzados.
El mejoramiento de una especie, básicamente se hace para: Tener animales más
productivos, más eficientes en términos de la utilización de recursos (tasa insumo /
producción más baja).
Sin embargo, esta productividad incrementada normalmente está asociada con una
mayor susceptibilidad a las enfermedades, con una tolerancia reducida a las
condiciones medioambientales extremas (frío, calor, falta de agua) y una creciente
necesidad de insumos externos y albergues animales especializados. En donde el
desembolso de capital requerido y los niveles de flujo de dinero en efectivo son
insuficientes, la inversión en razas "mejoradas" de ganado puede ser antieconómica
y puede resultar también en una productividad reducida.
Lección Cuarenta y dos: Técnicas en mejoramientto genético
El mejoramiento genético se hace mediante dos técnicas, la selección y el
entrecruzamiento.

La selección en una población hace posible incrementar el valor promedio de
una o varias características escogidas de antemano para mejorar el potencial
genético de los animales de dicha población.

El entrecruzamiento hace posible combinar las ventajas de varias razas. En
realidad, los límites de la selección y la reproducción en razas de pedigrí
(consanguinidad creciente, falta de efectividad en la selección de
características con escasa heredabilidad, etc.), han conducido a investigar la
posibilidad de aparear los reproductores de diferentes razas.
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Para el más rápido avance del progreso genético, las técnicas de reproducción
artificial han reemplazado el apareamiento natural: la inseminación artificial y más
recientemente, el transplante de embriones.

La inseminación artificial es una operación que consiste en depositar con un
instrumento apropiado el semen de un macho reproductor en el interior de los
órganos genitales de una hembra en período fértil, con la intención de
fecundarla; el semen es recolectado, examinado, diluido, acondicionado y
usualmente preservado de antemano.
 La transferencia de embriones es una técnica de reproducción artificial que
consiste en remover, después de la fertilización, el embrión (o embriones) de los
órganos genitales de una hembra, denominada donante, para transplantarlo (s)
a los órganos genitales de una o varias hembras llamadas recipientes, en cuyo
interior se desarrollarán los embriones hasta el parto.
42.1 Principios de Reproducción y Selección Animal (un ejemplo en ganado
lechero)
Los rasgos cuantitativos del ganado lechero, tales como producción de leche, grasa
y proteína, son económicamente importantes para muchos productores lecheros
alrededor del mundo.
Estos rasgos varían de los cualitativos, tales como color de pelo, debido a que en
lugar de caer dentro de categorías discretas (rojo, blanco, negro), los valores de los
rasgos cuantitativos varían en una escala continua de posibilidades infinitas.
El gran número de posibilidades para un rasgo cuantitativo es debido a:


El gran número de genes involucrados en la expresión del rasgo, conduciendo a
muchos posibles genotipos.
El efecto significativo del medio ambiente agregando variabilidad a los posibles
valores que un rasgo puede tener.
La meta del mejoramiento genético del ganado lechero es la de modificar la
proporción de ciertos genes de manera de que, dado al medio ambiente en el que
el animal se encontrará sujeto, los rasgos de interés se expresen en una forma que
maximicen la ganancia del productor lechero.
Por ejemplo, el mejoramiento genético para producción de leche trata de
incrementar los genes que maximizan la producción de leche dado el medio
ambiente (clima, alimentación, manejo, etc) en el que la vaca expresará su
potencial.
Lección Cuarenta y tres: Causas de cambios en la frecuencia de los genes
Los cambios en la composición genética de los animales se presentan de forma
natural. Existen varias fuerzas que alteran la frecuencia de algunos genes en la
población de animales; una de ellas es la mutación (cambio en la estructura del
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material genético) y cambio casual o al azar (efecto del azar, especialmente en
poblaciones pequeñas) son impredecibles y por lo tanto inútiles.
Desde el punto de vista práctico, la selección y la migración son las herramientas
disponibles que tiene el productor para cambiar el valor genético de sus hatos para
un rasgo en particular.
La selección, es el proceso que permite que ciertos animales se reproduzcan más
que otros. Como resultado, animales con un genotipo deseado dejarán la mayor
descendencia. A medida que la selección es practicada de generación en
generación, algunos genes se hacen más frecuentes y otros menos frecuentes en
la población.
Por lo tanto, la selección genética es un proceso de dos pasos. Primero, los
animales con un genotipo superior deben ser identificados y, segundo, estos
animales deben servir como padres para la nueva generación.
La migración envuelve el traer animales a la población de otra población que posee
una frecuencia de genes diferente. El cruzamiento de especies locales de bovinos
(Bos indicus) con razas lecheras Europeas (Bos taurus) es un ejemplo de
migración genética. La forma más importante de migración de genes en las
poblaciones modernas de ganado lechero es el mercado internacional (importación
y exportación) de semen.

Los conceptos detrás de la selección
Figura 13. Distribución de los registros de producción de leche
Para entender como funciona la selección para un rasgo cuantitativo, necesitamos
un buen entendimiento de algunos conceptos importantes. La variación de un rasgo
en particular entre animales es la clave para el proceso de selección.
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En un rodeo con un promedio anual de producción de 5.500 kg, algunas vacas
pueden producir más de 9.000 kg, mientras que otras pueden producir solamente
2.000 kg. Estos pueden ser solo los extremos, pero la producción de leche de
vacas individuales en un rodeo puede tener cualquier valor entre estos dos
extremos. Aún dentro de un rodeo, donde uno puede llegar a creer que el medio
ambiente es similar para la mayoría de los animales, solamente cerca del 25% de
la variación total en producción de leche se debe a causas genéticas.

Distribución normal
Figura 14.
normal.
Media y varianza dos características principales de la distribución
43.1 Distribución de los registros de producción
A pesar de que las vacas producen diferentes cantidades de leche, sus registros
pueden agruparse dentro de categorías. La figura 14 es un ejemplo de la
distribución de los registros de producción de leche de 200 vacas categorizadas en
28 grupos. En esta figura, cada bloque representa una vaca.
Las vacas que producen de 2.000 a 2.250 kg pertenecen al primer grupo (barra en
el lado izquierdo del gráfico); moviéndose hacia la derecha, cada grupo sucesivo se
define de acuerdo al anterior. El último grupo (barra en el lado derecho del gráfico)
incluye vacas que producen entre 8.875 y 9.000 kg de leche.
Esta representación, llamada histograma, nos da una idea de la media y la
variación en producción de leche. En nuestro ejemplo, 19 vacas produjeron de
5.250 a 5.500 kg, una vaca produjo entre 2.250 y 2.500 kg y ninguna vaca produjo
más de 8.750 kg. Cuando una línea es trazada en la parte superior de cada barra
de un lado a otro, obtenemos una línea que posee la forma de una campana.
La mayoría de los rasgos cuantitativos siguen este tipo de curva, que se refiere
como "curva normal" o "distribución normal". El análisis de los registros (producción
de leche, puntaje de tipo, etc.) que se encuentra distribuido como "curva normal" es
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la base de nuestro conocimiento del mérito genético de vacas y toros para un rasgo
en particular.
En una distribución normal, el número más grande de animales se encuentra
agrupado alrededor de la media (la barra más alta), y a medida que nos movemos
hacia alta o baja producción de leche, el número de animales en cada grupo
decrece. La forma en que los registros se distribuyen alrededor del punto central se
llama varianza o desviación estándar.
Por ejemplo, los registros de producción de las hijas de un toro forman una
distribución normal. Un animal que se encuentra lejos y a la izquierda de la media
es probable que tenga alto mérito genético. Aún así, esto puede no ser verdad
debido a que una vaca con un buen mérito genético puede tener una pobre
lactancia debido a una mala alimentación, dificultad de parto u otros aspectos
negativos de manejo y efectos medio ambientales.
Como contraste, una vaca puede tener registros de producción artificialmente altos
que otras en el hato debido a tratamientos diferenciales. Por lo tanto, es necesario
analizar cuidadosamente los registros de las vacas y reconocer los efectos del
medio ambiente en su desempeño. De esta forma podemos revelar el verdadero
mérito genético que puede ser transmitido a la nueva generación.
43.2 Cambio genético por medio de la selección
Por medio de la selección, el cambio en el valor genético de los animales de una
población se encuentra afectado por la variación genética en la población, la
intensidad de selección, exactitud de selección e intervalo generacional. El cambio
en el valor genético puede resumirse por medio de una simple ecuación:
Cambio genético por año = Exactitud x Intensidad x variación genética x Años x
generación.
Por lo tanto el cambio genético por año será mayor cuando la exactitud, intensidad
y variación genética son lo más grandes posibles y el intervalo generacional es lo
más pequeño posible.
43.3 Exactitud al seleccionar vacas y toros
El factor principal que limita la exactitud de la estimación del mérito genético para
las vacas es que viven dentro de un rodeo, esto significa dentro de un estrecho
rango de efectos medio ambientales. Como contraste, la prueba de toros
registrando el desempeño de muchas de sus hijas en muchos hatos (prueba de
progenie) hace que sea posible obtener una alta exactitud al determinar su mérito
genético.
43.4 Selección por prueba de progenie
Es la evaluación del valor genético de un reproductor por el desempeño de sus
progenies; o sea, que es una comparación de reproductores a través del
comportamiento de sus progenies, siendo de vital importancia en los programas de
mejoramiento genético animal.
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
Indicaciones de las pruebas de progenie
 La prueba de progenie es recomendable para caracteres de baja heredabilidad.
 Cuando los caracteres solo se pueden medir en su sexo o después de la muerte
del animal, como es el caso de la calidad de la canal.
 Debe ser implementada en una población grande y especialmente cuando la
inseminación artificial es utilizada intensamente, la cual permite asegurar el
máximo progreso genético por unidad de tiempo.

Limitaciones prácticas de las pruebas de progenie
 Son demasiado costosas, por eso deben ser subsidiadas por entidades
gubernamentales o por las asociaciones de razas.
 Aumentan el intervalo entre generaciones, reduciendo así el progreso genético
anual; por tal motivo solo se justifica en la mediada en que contribuyan a
aumentar la precisión en la estimación del valor genético de los reproductores a
ser usados intensamente dentro de una determinada población.
 El esquema de organización y las diversas dificultades son propias de cada
especie.

Problemas de interpretación de las pruebas de progenie
 Es imposible separar los efectos de los reproductores de aquellos resultantes
de diferencias de manejo en los diferentes hatos .
 Mientras más exactos sean los datos de la progenie, más útiles serán las
evaluaciones de los reproductores superiores.
 Las comparaciones deben ser hechas entre reproductores con un número
idéntico de progenies, lo que frecuentemente no se da; cuando el número de
hijos por reproductor es diferente, la solución teórica es hacer una regresión de
la media de los grupos de la progenie, con relación a media de la población, a
través de un factor que depende del número de progenies de la media.
 Es importante considerar las informaciones de toda la progenie inclusive
aquellas de rendimientos inferiores, para evitar los sesgos.
 Diferencias debido a alimentación, manejo, época de parto y edad al parto etc,
contribuyen a generar problemas en la interpretación de resultados.
 Precisión de la prueba de progenie
La precisión de la prueba de progenie esta dada por la siguiente fórmula:
P = h/2 v n/[1 +(n –1)t], donde
P = precisión de la prueba de progenie
h = raíz cuadrada de la heredabilidad del carácter
n = número de progenie por toro
t = corresponde a ¼ de la heredabilidad del carácter.
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Ejemplos:
a) En un carácter cuya heredabilidad es de 0,25 y con una disponibilidad para
probar de 20 progenies. ¿Cuál sería la precisión en dicha prueba?
P = h/2 ( v n/ (1 + ( n-1)t) = v0,25/2 (v(20/ (1 +(20 –1 )x 0,25/4)) =
P = 0,25 x v 20/2,1875 = 0,25 v9, 1428571 = 0,25 x3,024 = 0,755
Los datos sugieren que la prueba de progenie tiene un eficiencia del 76 %.
b) Un carácter cuya heredabilidad es de 0,50 y una disponibilidad de probar de 20
progenies. ¿Cuál es la precisión en dicha prueba?
P = h/2 ( v n/ (1 + ( n-1)t) = v0,50/2 (v(20/ (1 +(20 –1 )x 0,50/4)) =
P = 0,3535 x v 20/3,375 = 0,3535 v5, 925925 = 0,35355 x 2,4342 = 0,86065
La precisión de la prueba de progenie mide la correlación del genotipo del padre
con la media fenotípica de su progenie.
En general, de 10 a 15 hijos por toro permite obtener resultados razonablemente
seguros del valor genético de los reproductores.
Tabla 15. Precisión de la prueba de progenie según diferentes estimativas de la
heredabilidad y de la progenie por reproductor.
Número de
progenie
0,10
5
0,34
10
0,45
15
0,53
20
0,58
25
0,63
30
0,66
35
0,69
40
0,71
45
0,73
50
0,75
Fuente : Lasley ( 1978).
Heredabilidad
0,20
0,46
0,58
0,66
0,72
0,75
0,78
0,80
0,82
0,84
0,85
0,30
0,54
0,67
0,74
0,79
0,82
0,84
0,86
0,87
0,89
0,90
0,40
0,60
0,73
0,79
0,83
0,86
0,88
0,89
0,90
0,91
0,92
0,60
0,68
0,79
0,85
0,88
0,90
0,92
0,93
0,94
0,94
0,95
0,70
0,72
0.82
0,87
0,90
0,92
0,93
0,94
0,95
0,95
0,96
Lección Cuarenta y cuatro: Pruebas de progenie en ganado bovino
Es el método más utilizado en el mejoramiento genético de los bovinos manejados
bajo los diferentes sistemas de producción (leche, doble propósito y carne). Su
primera aplicación fue en los sistemas de producción de leche ya que dicho
carácter es de baja heredabilidad y porque solo se expresa en la hembra. El efecto
de la prueba depende del número de reproductores disponibles para la prueba,
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como la cantidad de vacas controladas en la población. Por tanto, una población
grande permite probar mayor número de reproductores y en consecuencia, la
intensidad de selección es mayor.
Dentro del análisis de la información son de gran importancia los ajustes de los
diferentes factores que afectan la producción de leche como : diferencias de hato,
mes y/o época de parto, edad de la vaca, número de ordeños, período de la
lactancia etc..
44.1 Principales métodos de pruebas de progenie en los sistemas de
producción bovina
 Comparación madre-hija
Uno de los primeros índices usado por Hansson – Yapp, basado en la siguiente
fórmula es:
F = ( P + M )/2 : P = 2F – M, donde:
F = medias de las hijas
P = valor del toro
M = medias de las madres

Índice de Rice
Este es una modificación del índice de Hansson-Yapp y presenta la siguiente
fórmula:
I = EPI/2 + W/2, donde
I = índice toro
EPI = resultado del índice de Hansson-Yapp
W = media de la raza
 Indice de Henderson
I = Y – 0,6 ( A – P ), donde
I = índice toro
A = media del hato contemporáneo de las hijas del toro
P = media de la raza
Y = media de las hijas
 Comparación con las compañeras de rebaño
En este método se utilizan todas las lactancias del rebaño; es usado para estimar
la diferencia predicha de un reproductor considerando el desempeño de sus hijas
en relación con las compañeras del hato. La diferencia predicha representa la
habilidad de transmisión del reproductor y su valor es el desvío medio esperado de
sus hijas con respecto a las compañeras de rebaño.
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DP = Nh 2 / [ 4 + ( n – 1)h
MRAE), donde
2
+ {4Σ
ni
(ni – 1) c2} /N] (MF – MACR) + 0,1 (MACR –
DP = diferencia predicha
N = número toral de progenies del reproductor
ni = número de progenies del iésimo rebaño
h2 = heredabilidad de la producción de leche
C2 = factor de ajuste por el hecho de que las producciones de las hijas de un
reproductor en el mismo rebaño tienden a ser más precisas de que las de rebaños
diferentes. En el caso de los EEUU este valor es de 0,14
MF = media de las hijas del reproductor
MACR = media ajustada de las compañeras de rebaño.
MRAE = media regional de la raza, dentro de año y estación del año.
4 + (n –1)h 2 = ajuste para el número de hijas.
4Σ ni ( ni –1)/ N = ajuste de la distribución de las hijas en el rebaño
 Comparación con las contemporáneas
Este método fue desarrollado en Inglaterra en el año de 1974, tiene en cuenta las
diferencias de alimentación y manejo que son las principales causas de variación
en la producción de leche. En este método las hijas de un reproductor son
probadas comparando las contemporáneas de rebaño de la misma edad, época de
parto, etc, se tienen en cuenta además solo las dos primeras lactancias. En
términos generales se considera la primera lactancia , ya que la heredabilidad de
la producción de leche es más alta y se gasta menos tiempo para probar el toro.
El índice propuesto para la estimativa del PVG del toro es:
DP = r[(Pf – Mmc + Amlc) + ( 1- r)Gt], donde
DP = diferencia predicha
R = repetibilidad del método
Pf = media de la producción de las hijas
Mmc = media modificada de las contemporáneas
Amlc = ajuste para el mérito lechero de las contemporáneas
Gt = influencia del toro en el grupo.
 Método de la predicción lineal no viciada
Este método fue descrito por primera vez por Henderson en el año 1949, en la
reunión de la American Dairy Science Association como un resumen de un trabajo
presentado en congreso del Institute of Mathematical Statistics (Henderson, 1950).
Este método fue
posteriormente llamado BLUP (“Best Linear Unibiased
Prediction”), que significa la mejor estimativa linear no viciada de un elemento al
azar.
El BLUP es uno de los métodos más modernos que viene siendo ampliamente
empleado en la evaluación genética de los animales en diferentes países. Basado
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en las ecuaciones de modelos mixtos (MME) que es un algoritmo que posibilita
modelar los efectos fijos (como ejemplo, grupos contemporáneos) y efectos
aleatorios (animales o toro). Por medio de este algoritmo se pueden obtener las
soluciones para los efectos fijos y, lo que es más importante, soluciones para los
efectos aleatorios, o sea, los BLUP. Estas son las predicciones del valor genético
aditivo de los animales para varios caracteres, o sea, las DEP (diferencias
esperadas de progenie), PTA (predicción de la habilidad de transmisión), el DP
(diferencia predicha), el valor de cría etc.
Lección Cuarenta y cinco: Heredabilidad (h2)
La heredabilidad, es el porcentaje del total de variación entre animales para un
rasgo en particular que se debe a los genes que han heredado (el resto debido al
medio ambiente). En general, cuando más alta es la heredabilidad de un rasgo,
más alta es la exactitud de selección y mayor es la posibilidad de obtener una
ganancia genética por medio de la selección. Las heredabilidades que se indican
en la tabla 17 se pueden interpretar de la siguiente manera:



Menos de 0,1--baja heredabilidad y baja posibilidad de ganancia genética por
medio de la selección.
De 0,1 a 0,3--moderada heredabilidad y moderada posibilidad de ganancia
genética por medio de la selección.
Más de 0,3--alta heredabilidad y alta posibilidad de ganancia genética por medio
de la selección.
45.1 Intensidad de selección para vacas y toros
La intensidad de selección depende solamente de la porción de población que se
elige como padres. Refleja cuanto del promedio de los padres seleccionados
excede el promedio de la población antes de la selección. Aún cuando el
desempeño reproductivo es bueno, la intensidad de selección de las vacas en el
rodeo es mínima comparada con la intensidad de selección que se aplica a los
toros.
Como resultado, la mayoría del progreso genético en el rodeo proviene del semen
de toros altamente seleccionados disponible a través de la inseminación artificial. El
potencial de ganancia genética al seleccionar vacas es limitado por el hecho de
que la mayoría de las vacas deben permanecer en el rodeo para mantener su
tamaño y el número de descendientes (que pueden ser probados en su progenie)
se limita mucho más para vacas que para toros.
Tabla 16. Resumen de los valores de heredabilidad para los caracteres y su
correlacion con el rendimiento en leche
Correlación con el rendimiento en leche
Carácter
Intervalo de
Fenotípica
Genética
heredabilidad
Rendimiento en leche
0.20 a 0.30
-------
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Grasa (%)
0.50 a 0.60
PLM (%)
0.45 a 0.55
Proteína (%)
0.45 a 0.55
Rendimiento en grasa
0.20 a 0.30
Rendimiento en PLM
0.20 a 0.30
Rendimiento en proteínas
0.20 a 0.30
Rendimiento en sólidos totales 0.20 a 0.30
Eficiencia en la alimentación
0.30 a 0.40
Mastitis
0.10 a 0.30
Tamaño maduro
0.30 a 0.50
Cualidades en la ordeña
0.30 a 0.40
Vida productiva
0 a 0.10
Eficiencia reproductiva
0 a 0.10
Registro del tipo
0.15 a 0.30
- 0.15 a – 0.35
- 0.10 a – 0.30
- 0.10 a – 0.30
0.25 a 0.95
0.85 a 0.95
0.85 a 0.95
0.85 a 0.95
0.50 a 0.60
0
0.15 a 0.30
0.05 a 0.20
0.15 a 0.20
0.10 a 0.25
0 a 0.15
- 0.15 a –0.40
- 0.20 a - 0.45
- 0.20 a –0.45
0.75 a 0.95
0.75 a 0.95
0.85 a 0.95
0.85 a 0.95
0.50 a 0.60
0
- 0.20 a 0.10
¿
0
0
0 a 0.20
45.2 Variación genética (desviación estándard)
La variación genética se puede ilustrar como la dispersión de la curva campana
alrededor de la media. Una variación estrecha produce una curva estrecha y una
variación amplia produce una curva amplia (Figura 2). La cantidad de variación
genética influencia la cantidad de ganancia genética de un programa de selección,
cuanto mayor es la variación genética, mayor será la respuesta a la selección. De
todas formas, la variación genética es una característica de la población y no puede
ser cambiada por el criador.
En los Estados Unidos las desviaciones estándares para la producción de leche,
grasa y proteína son 560, 22,5, y 19 libras respectivamente. La desviación estándar
para producción de proteína comparada con producción de grasa indica que es
más difícil hacer progreso genético para producción de proteína que para
producción de grasa.
En países donde el promedio de producción de leche es más bajo que en los
Estados Unidos las desviaciones estándares, probablemente, proporcionalmente
menores.
45.3 Intervalo generacional
El intervalo generacional es la edad promedio de los padres cuando nace su
descendencia. La edad a la pubertad y duración de la gestación no se pueden
cambiar; aún así, el intervalo generacional puede incrementarse significativamente
cuando el índice de mortalidad es alto o el porcentaje de preñez es bajo.
Un intervalo generacional típico es el tiempo que toma completar la primer
evaluación genética de un toro para inseminación artificial: nueve meses de preñez
para obtener la ternera, dos años para que la ternera comience la lactancia y otros
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10 meses para que complete la lactancia. Por lo tanto, en este caso, el intervalo
generacional es de cerca de cuatro años.
Cuanto más corto es el intervalo generacional, más progreso genético por año
puede realizarse. Aún así, un intervalo generacional más largo puede incrementar
la exactitud de selección debido a que más información se encuentra disponible
con el tiempo (registro de producción de leche de las hijas).
45.4 Respuesta correlacionada
Cuando se realiza la selección en algunos rasgos, otros rasgos tienden a cambiar
en forma independiente o a variar en la misma dirección (correlación positiva) o en
la dirección opuesta (correlación negativa). La interpretación de la magnitud de la
correlación entre dos rasgos como se presenta en la tabla 17 son las siguientes:
 De 0,7 a 1,0, los rasgos cambiarán juntos fuertemente
 De 0,35 a 0,7, los rasgos cambiarán juntos de alguna forma.
 De 0 a 0,35, los rasgos cambiarán casi independientemente el uno del otro.
Por ejemplo, la correlación negativa entre producción de leche y porcentaje de
grasa en la leche (tabla 17), hace difícil la selección de vacas para ambos rasgos,
alta producción de leche y alto porcentaje de grasa.
Como contraste, la correlación entre producción de leche y consumo de alimentos
es fuertemente positiva (+0,80). Por lo tanto las vacas seleccionadas por alta
producción de leche tienden a comer más
El mejoramiento genético se hace mediante dos técnicas, la selección y el
entrecruzamiento.
La selección en una población de animales, hace posible incrementar el valor
promedio de una o varias características escogidas de antemano para mejorar el
potencial genético de los animales de dicha población.
El entrecruzamiento hace posible combinar las ventajas de
realidad, los límites de la selección y la reproducción en
(consanguinidad creciente, falta de efectividad en la selección
con escasa heredabilidad, etc.), han conducido a investigar
aparear los reproductores de diferentes razas.
varias razas. En
razas de pedigrí
de características
la posibilidad de
Para el más rápido avance del progreso genético, las técnicas de reproducción
artificial han reemplazado el apareamiento natural: inseminación artificial y, más
recientemente, el transplante de embriones.

La inseminación artificial es una operación que consiste en depositar con un
instrumento apropiado el semen de un macho reproductor en el interior de los
órganos genitales de una hembra en período fértil, con la intención de
fecundarla; el semen es recolectado, examinado, diluido, acondicionado y
usualmente preservado de antemano.
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
La transferencia de embriones es una técnica de reproducción artificial que
consiste en remover, después de la fertilización, el embrión (o embriones) de los
órganos genitales de una hembra, denominada donante, para transplantarlo (s)
a los órganos genitales de una o varias hembras llamadas recipientes, en cuyo
interior se desarrollarán los embriones hasta el parto.
45.4 Impacto del mejoramiento animal
 Impacto medioambiental positivo
Reducción de la presión animal (ya que los animales son más productivos, el
sistema de producción puede intensificarse y entonces se pueden tener menos
animales manteniendo el mismo nivel de producción).
 Impacto medioambiental negativo
Reducción de la biodiversidad animal.
Introducción de nuevas patologías.
Incremento en las áreas de cultivo de grano.
 Impacto sobre la producción ganadera (leche, reproducción, carne, salud,
etc.)
 Carne: incremento entre 1 y2 % por año.
 Leche: incremento de 0.5 a 1 % por año (estos incrementos son acumulativos).
 Calidad de la carne: puede mejorar, pero la calidad de la carne de variedades
más viejas de ganado se considera a menudo mejor (y por lo tanto puede
obtener mejores precios, por ejemplo, razas raras).
 Reproducción: incremento obtenido mediante el entrecruzamiento (pero no
acumulativo).
 Salud: los animales son más productivos pero con frecuencia más frágiles
(requiriendo insumos veterinarios y otros recursos externos más costosos).
 Alimento: los animales pueden requerir forraje de más alta calidad e insumos
alimenticios externos.
 Contexto de aplicación
En todo el mundo, el mejoramiento genético tiene una historia muy antigua. La
acción del hombre, que ha contribuido a la creación de razas que algunas veces
son muy homogéneas, se ha sumado a la selección natural conduciendo al
aislamiento de ciertas razas.





Factores Favorables:
Incremento en la demanda de productos animales.
Preocupación compartida de reducir el número de animales.
Deseo de manejo mejorado del potencial de las razas.
Mejoramiento en el desempeño de las técnicas de reproducción artificial.
 Factores Desfavorables:
 Dificultad para controlar el progreso genético en sistemas ganaderos
extensivos.
 Dificultad de ciertas razas mejoradas para vivir en ciertos ambientes.
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45.5 Mejoramiento del ganado lechero
El ganado lechero representa una de las áreas más importantes de la economía
ganadera. La producción por animal ha ido en aumento acelerado al mismo tiempo
que la cantidad de vacas ha disminuido hasta el punto en que su número es menos
de la mitad del que existía en el decenio de 1940.
Muchos caracteres valen la pena tenerse en cuenta en un programa de
mejoramiento; la producción elevada de leche con una composición aceptable
sigue siendo el criterio más importante de selección. Debido a las altas tasas de
reemplazo, la mayoría de hembras se ordeñan cuando menos durante una
lactancia, y el comportamiento individual es la base primaria de la selección. La
selección del pedigrí se utiliza mucho en la elección de machos destacados para la
prueba de la progenie. Los programas extensos de prueba de la progenie se han
desarrollado gracias a las cooperativas de inseminación artificial. La
consanguinidad reduce el vigor, las características reproductivas y la producción, lo
que se debe evitar tanto en los rebaños de crianza como en los comerciales. La
investigación profunda sobre el cruzamiento de razas lecheras demuestra que
existe heterosis en cuanto al vigor, a las características reproductivas, al
crecimiento y a la productividad, pero se requieren otras razas, con niveles altos de
producción de leche, para desarrollar programas prácticos de cruzamiento entre
ellas.
 Selección de hembras
El mejoramiento depende, en primer lugar, de la capacidad de reconocer cuáles
animales son superiores desde el punto de vista genético, y segundo, la efectividad
de permitir que estos animales superiores se reproduzcan. La clasificación y la
selección de hembras requieren, en su mayor parte, la selección entre el ganado
dentro de cierto hato. Si se manejan a los animales que componen el hato como si
fuera una unidad, de modo que no se da especial cuidado a ninguno de ellos, o se
niegan los cuidados a otro de manera intencional, la producción en promedio de la
población será una buena base a partir de la cual se pueden comparar las vacas
que están dentro de ella. Incluso dentro del hato, las vacas no tendrán la misma
oportunidad de repetir su desenvolvimiento cada año con respecto al promedio del
grupo. Esto se debe a que ciertas condiciones ambientales controlables pueden ser
mejores o peores para las vacas individuales, según el año.
45.6 Mejoramiento del ganado de carne
Las metas de los criadores de ganado de carne, como sucede con todas las clases
de animales de carne, son el desarrollo de cualidades que den por resultado tasas
máximas de conversión de alimentos en productos alimenticios de alta calidad
dentro de los rebaños comerciales a los cuales proporcionan en forma directa o
indirecta, animales de pie de cría. La mayoría de los caracteres de crecimiento,
eficiencia y de la canal del ganado de carne tienen heredabilidades de medias a
altas (tabla 17). Existen correlaciones genéticas positivas entre todas las medidas
de tamaño y crecimiento y del tamaño y crecimiento con los rendimientos de cortes
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magros. El tamaño y el crecimiento se relacionan de modo negativo con la
capacidad de engordar en los pesos ligeros; por lo tanto, la selección de un solo
carácter puede dar como resultado efectos correlacionados favorables o
desfavorables en otros caracteres.La fertilidad y la viabilidad tienen baja
heredabilidad, pero están afectadas considerablemente por la heterosis. El
crecimiento es heterótico en grado razonable. La consanguinidad reduce las
características generales en cuanto a la mayoría de los caracteres del ganado de
carne, en especial aquellos que se relacionan con la fertilidad y la viabilidad. La
producción comercial se debe fundamentar en sistemas de exocría y, cuando es
posible, en cruzamientos de líneas o razas mediante el uso de sistemas de
cruzamientos diseñados de modo que la heterosis sea máxima.
Tabla 17. Estimaciones de la heredabilidad de caracteres seleccionados del
ganado de carne.
Carácter
Heredabilidad promedio aproximada
Caracteres reproductivos
Intervalo de parto
Baja
0 a 15
Ritmo de parto
De baja a media
15 a 25
Servicios por concepción
De baja a media
0 a 25
Edad en la pubertad, hembras
Media
20 a 40
No de espermatozoides en toros
de una año de edad
Dificultad de parto
Media
20 a 30
Baja
5 a 15
Baja
0 a 10
Media
20 a 40
Partos múltiples
Capacidad materna de la vaca
Pesos en pie
Al nacimiento
Media
25 a 40
Al destete
Media
25 a 30
Al año de edad, a ración seca
Alta
50 a 60
A los 18 meses
Alta
45 a 55
Maduro
Alta
50 a 80
Tasa de aumento de peso
Del nacimiento al destete
A ración seca
Media
25 a 30
Alta
45 a 50
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Al año, a base de pasturas
Media
25 a 30
Eficiencia de aumento de peso a ración seca
Período de alimentación a
tiempo o a peso constante
Hasta un punto fijo de término
Consumo diario de alimento
Alta
40 a 50
Baja
Cerca de 0
De media a alta
25 a 40
Registros visuales
Conformación al destete
Media
25 a 30
Gordura al destete
Media
25 a 30
De media a alta
35 a 40
Grado de carne al año de edad
Conformación al año de edad
Registro de la musculatura
Conformación madura
De media a alta
35 a 50
Media
25 a 35
De media a alta
35 a 50
Características de la canal
Área del costillar/kg de canal
Media
25 a 40
Espesor de la grasa/kg canal
Media
25 a 40
Alta
40 a 60
Grado de calidad
De media a alta
35 a 45
Grado de rendimiento
De media a alta
25 a 50
Registro del veteado
45.7 Mejoramiento de los cerdos
Los caracteres de los cerdos relacionados con la producción económica de los
tipos de carne demandada por los consumidores son, en número de individuos
criados por camada y su peso al destete, la tasa de aumento de peso posterior al
destete, y su eficiencia y las canales con una proporción alta de carne con respecto
a la grasa. La fertilidad, la prolificidad y el crecimiento previo al destete son bajos;
la tasa de crecimiento posterior al destete y su eficiencia son medianas; y la
heredabilidad de la conformación y las características de la canal es de media a
alta. Existe una elevada correlación genética entre la tasa de aumento posterior al
destete y su eficiencia. En las razas modernas la cantidad de carne de las canales
tiende a correlacionarse positivamente con la eficiencia del aumento de peso. La
tasa de aumento se puede relacionar positivamente con la prolificidad, pero esta
relación es baja. La mayor atención en la selección para el mejoramiento de las
piaras de cría se debe otorgar a los caracteres de importancia económica que
tengan heredabilidades entre medias y altas. Los programas de selección han
resultado efectivos en cuanto a la modificación de algunos caracteres de las
poblaciones de cría tanto en Estados Unidos como en el resto del mundo. Los
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mayores avances se dan en los caracteres relacionados con la conformación y las
interrelaciones grasa-carne.
 Mejoramiento de piaras de cria
Los siguientes puntos de importancia capital en la determinación de la eficiencia y
el aprovechamiento de los cerdos:






El tamaño de la camada que nace viva.
La viabilidad.
El peso por cerdo y por camada al destete.
La tasa de aumento de peso entre el destete y el momento de la venta.
La eficiencia de la conversión de alimento.
La conformación y las características deseables de la canal.
Tabla 18. Heredabilidad de los caracteres económicamente importantes del cerdo
Carácter
Edad de la pubertad
No de ovulaciones, 2º estro
Heredabilidad promedio aproximada
Media
30 a 40
Media a alta
40 a 50
Tamaño de la camada al
Baja
nacer
Tamaño de la camada al
Baja
destete
Peso de la camada al
Baja
destete
Peso de cada cerdo al
Baja
destete
Peso del cerdo a 140 y
Media
hasta 180 días de edad
Tasa de aumento de peso
Media
posterior al destete
Alimento por unidad de
Media
aumento
Registros de conformación y tipo
Dentro de las cepas
Entre las cepas
5 a 15
5 a 15
10 a 20
10 a 20
20 a 30
25 a 40
30 a 40
Media
25 a 35
Alta
92
Espesor de la capa de grasa
Alta
en los animales vivos
Características de la canal
40 a 60
Porcentaje de cubierta
25 a 35
Media
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Longitud
Alta
40 a 60
Espesor de la capa de grasa
Alta
40 a 60
Espesor del vientre
Alta
40 a 60
Área del dorsal largo
Alta
40 a 60
Rendimiento
de
cortes Media a alta
magros
Rendimiento de jamón y
Media
lomo
Color de la carne sin cocinar
Media
40 a 60
Número de tetas
20 a 40
Media
30 a 40
25 a 40
45.8 Mejoramiento de caprinos
En caprinos lecheros, la selección exclusiva sobre producción de leche puede
ocasionar que algunas características físicas de las cabras resulten negativamente
afectadas, por ejemplo, las ubres se pueden volver pendulosas en los animales con
altas producciones, lo que en muchos casos puede ser motivo de mastitis y
provocar el desecho involuntario.
Actualmente, el mejoramiento genético de los caprinos lecheros en países como
Francia, Estados Unidos y Canadá, tiende a efectuarse con base en una selección
de múltiples características que incluyen tanto rasgos productivos, como de
conformación, con el propósito de mejorar la eficiencia económica de los animales
y para producir y mejorar el valor en el mercado de los reproductores. Esto permite
también que las cabras permanezcan mayor tiempo dentro del hato productivo y
con esto ser más rentables.
Sin embargo es reconocido a nivel internacional que las características de
producción, donde se incluye la producción total de leche, producción de grasa y
proteína, son las de mayor importancia económica ya que son las que más
contribuyen al retorno económico de los productores.
En México se conoce poco sobre las características de conformación de las cabras
lecheras y la importancia que tienen en los programas de mejoramiento genético.
Un problema que existe es la poca información disponible en español relacionada a
este tema y también el excesivo valor, o importancia, que suelen dar los
productores a este grupo de características.
El potencial productivo de las cabras modernas depende de la habilidad que tenga
el criador para combinar adecuadamente en la selección las características de
producción y tipo en sus animales. Como es conocido, el tipo funcional permite que
la cabra produzca a través de un período de vida más largo. Una buena
conformación debe buscar una relación directa con productividad, longevidad y
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resistencia a enfermedades. Muchas de estas relaciones genéticas se están
estudiando en los caprinos.
Tabla 19. Heredabilidades de algunas características de conformación en cabras
lecheras.
Característica
Heredabilidad
Referencia A
Puntos finales
0.27
Estatura
Fortaleza
Carácter lechero
0.52
0.29
0.24
Angulo de cadera
Anchura de cadera
0.32
0.27
Patas traseras vistas
de lado
0.21
Característica
Heredabilidad
Referencia
A B*
Ligamento delantero de 0.25
0.24
la ubre
Altura de ubre trasera
0.25
Arco de ubre trasera
0.19
Ligamento medio
0.33
0.29
suspensorio
Profundidad de ubre
0.25
Colocación de tetas
0.36
0.32
vistas de lado
Diámetro de pezones
0.38
0.41
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Actividades de Autoevaluación de la UNIDAD TRES
Respetado estudiante, esta actividad tiene como objeto autoevaluar los contenidos
vistos y desarrollados en esta tercera Unidad Didáctica; así como el trabajo y
desempeño realizado tanto por el tutor – director, como el desarrollado por usted
mismo; por lo anterior, lo invito a que de manera individual, personal, honesta,
responsable y profesional, realice el siguiente ejercicio de autoevaluación, el cual
consta de los siguientes ítems; los cuales ayudaran en el mejoramiento de las
estrategias, actividades de aprendizaje y compromiso tanto del tutor como el suyo
en mejorar aspectos relacionados con actividades evaluativas que serán
desarrolladas en la siguiente Unidad de aprendizaje. Los ítems a tener en cuenta
son:
1) Autoevaluación de su trabajo individual. Usted describirá de manera cualitativa
cual fue su rol como estudiante y su desempeño en el desarrollo, entrega y
responsabilidad en las actividades de trabajo individual y colaborativo en el
desarrollo de esta unidad.
2) Evaluación del desempeño de los compañeros de grupo de trabajo colaborativo.
Debe indicar si hubo participación de sus compañeros, si el grado de compromiso
en el desarrollo de trabajos colaborativos fue satisfactorio, no satisfactorio o supera
lo esperado de cada uno de ellos justificando su apreciación
3) Evaluación del material usado en la actividad de la unidad: Debe indicar y
justificar si el material empleado para el desarrollo fue satisfactorio, no satisfactorio
o supera lo esperado.
4) Desempeño del rol del tutor. Debe dar su autoevaluación del tutor respecto al
compromiso, responsabilidad, calidad, pertinencia, atención al estudiante,
retroalimentación de trabajos y relaciones interpersonales.
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BIBLIOGRAFIA UNIDAD TRES
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Becker, W. A. 1975. Manual of quantitative genetics. 3a. edición. Washington State
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Bourdon, M.R. 2000. Understanding animal breeding. Second edition. PrenticeHall, Inc. New Jersey. United States of America. 538 p.
Cardellino,R; Rovira, J.
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genético
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Carta Fedegán. 1998.
Carta Fedegán. Comportamiento del sector pecuario bovino en 1999. Enero –
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Chemical Mutagens: Principles and Methods for Their Detection (Chemical
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Da Silva, G.R. 1982. Métodos de genética quantitativa aplicados ao melhoramento
animal. Riberao Preto; Sao Paulo, Brasil. Sociedade Brasileria de Genética. 162p.
Dalton,D.C. 1980. Introducción a la genética animal práctica. Editorial Acribia.
Zaragoza, España. 168p.
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Ver documento:
Salazar, R. J. (2004). El material didáctico en el contexto de la formación a distancia y el
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