ivi previene a la aparición de enfermedades poco frecuentes a

En el marco de la celebración del Día Mundial de Enfermedades Raras
IVI PREVIENE A LA APARICIÓN DE ENFERMEDADES POCO
FRECUENTES A TRAVÉS DE UN ANÁLISIS DE SANGRE.

En Argentina se estima que más de 3 millones padecen alguna
enfermedad rara o poco frecuente.
 Según la OMS hay entre 6.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes
identificadas en el mundo.
BUENOS AIRES, 28 DE FEBRERO DE 2015
IVI lleva más de 1 año realizando tests que detectan enfermedades poco
frecuentes (EPOF), mediante un análisis de sangre. Entre ellos se encuentra el
Test Nace Plus, un test prenatal no invasivo, mediante el cual con la extracción
de una muestra de sangre del brazo materno a partir de la 10° semana de
embarazo analiza el ADN fetal respecto al ADN materno para detectar
determinadas anomalías, entre las que se encuentra el Síndrome de Edwards y
Síndrome de Patau ambas consideradas enfermedades poco frecuentes por la
Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF). El Test
de Compatibilidad Genética (CGT por sus siglas en inglés Compatibility Genetic
Test) se comenzó a implementar en 2014 en IVI España, mismo año en que llegó
a IVI Buenos Aires, Panamá, México y Salvador de Bahía en 2014. “El CGT es
un análisis de ADN que se realiza a partir de una muestra de sangre de la pareja
con el objetivo de identificar un tipo concreto de enfermedades genéticas, las
monogénicas” explica el Dr. Fernando Neuspiller, director de IVI Buenos
Aires.
En Argentina se estima que más de 3 millones de habitantes padecen alguna
enfermedad poco frecuente y según la OMS existen alrededor de 8.000
identificadas en el mundo. “Todos tenemos alrededor de 5-18 mutaciones
recesivas severas que pueden causar una enfermedad genética. Nuestro
objetivo con este test, que incluye un amplio rango de mutaciones que derivan
en 600 enfermedades hereditarias, es reducir de forma significativa el riesgo de
una pareja de tener descendencia con alguna enfermedad genética, de las
cuales alrededor de 500 de las que detecta pueden ser poco frecuentes”, explica
el Dr. Fernando Neuspiller, director de IVI Buenos Aires. “La pareja cuyo
resultado dé positivo en un mismo gen tendrá la opción de recurrir al diagnóstico
genético preimplantacional (DGP) antes de la implantación del embrión para
conseguir que el bebé nazca libre de enfermedades” profundiza el Dr.
Neuspiller.
El diagnóstico de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF)
La FADEPOF define a las enfermedades poco frecuentes como aquellas que
afectan a un número limitado de personas con respecto a la población en
general. Se consideran EPOF cuando afectan a 1 persona cada 2.000
habitantes. En su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas y,
en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad.
“A pesar de tener a nuestra disponibilidad un análisis que ayuda a la prevención
de las enfermedades poco frecuentes, al compararnos con el resto de las clínicas
del grupo en Latinoamérica observamos que aún no es una práctica común en
el país elegida por parejas antes de planificar su familia. Es importante tener
presente que el CGT contribuye a reducir las alteraciones en los descendientes
a 1 de cada 30.000 – 40.000 y su utilización ayuda a que los padres puedan
tener un niño sano en casa” finaliza el Dr. Neuspiller.
Sobre IVI
El Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) nació en 1990 como la primera
institución médica en España especializada íntegramente en reproducción
humana. Actualmente cuenta con 27 clínicas en 7 países incluyendo su clínica
en Argentina, que se encuentra en el país desde el 2008. Mismo año en que
logró el nacimiento del primer niño argentino gestado con óvulos vitrificados. IVI
Argentina realiza todos los tratamientos de reproducción asistida que existen en
la actualidad: inseminación artificial (IA), fecundación in vitro (FIV), donación de
ovocitos, inyección intracitoplasmática de espermatozoide (ICSI), diagnóstico
genético preimplantacional (DGP) y vitrificación de ovocitos. Además, cuenta con
la última tecnología en materia de reproducción y con un equipo altamente
cualificado que estudia cada año más de 700 casos de pacientes infértiles.
Para más información:
IVI Buenos Aires - Hazel Hazan
www.ivi.com.ar
Hazel.hazan@ivi.es
4789.3600
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