Mañana se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras

Mañana se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras
YA SON 50 LOS BEBÉS LIBRES DE ENFERMEDADES
HEREDITARIAS NACIDOS GRACIAS A IVI BILBAO
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La clínica vasca ha tratado a más de 100 parejas portadoras de
alguna enfermedad genética
El 50% de estas parejas acaba con un bebé sano en casa
En España hay 3 millones de afectados por alguna de las 7.000
enfermedades raras, el 80% de las cuales tiene origen genético
BILBAO, 27 DE FEBRERO DE 2014
Desde que abriera sus puertas, IVI Bilbao ha ayudado a nacer a 50 niños libres
de enfermedades genéticas gracias al Diagnóstico Genético Preimplantacional
(DGP), un método que permite detectar alteraciones cromosómicas en los
embriones antes de ser transferidos al útero materno. A estos bebés se
sumarán a lo largo de este año los que sean fruto de las 10 gestaciones que
este centro ha conseguido en 2013 mediante el DGP.
“Este avance diagnóstico ha hecho posible que 118 parejas portadoras de
alguna enfermedad genética hayan podido ser padres de bebés totalmente
sanos, rompiendo así la cadena de transmisión de este tipo de patologías”,
comenta Marcos Ferrando, director de IVI Bilbao.
Una vez se conoce el tipo de enfermedad que padece uno de los miembros de
la pareja, los gametos de ambos se cruzan en el laboratorio, dando lugar a una
serie de embriones. Posteriormente, se extraen una o dos células del embrión,
se analizan para detectar posibles anomalías y se transferirán finalmente solo
aquellos que sean cromosómicamente normales.
A día de hoy, el DGP ha ayudado a las diferentes clínicas del Grupo IVI a
detectar más de 200 enfermedades monogénicas diferentes, tales como la
enfermedad de Huntington, el síndrome de Steinert, neurofibromatosis,
hemofilia A y B, síndrome de Rendu Osler Weber, fibrosis quística, síndrome
de X-frágil, adrenoleucodistrofia o parkinson, entre otras.
“El 50% de todas estas parejas con enfermedades genéticas a las que les
hemos realizado un tratamiento con DGP han acabado con un bebé sano en
casa. Algunas lo conseguirán en el primer ciclo, otras en el segundo o en el
tercero, pero tarde o temprano logran ese esperado hijo”, asegura el doctor
Ferrando.
La historia de Denise
Uno de estos casos de éxito gracias al DGP es el de Denise y su marido. La
pareja, portadora de atrofia muscular espinal, perdió a su primera hija que
nació con la enfermedad genética de sus padres. Después de este traumático
episodio, al que se sumó un aborto a causa de la misma patología, Denise y su
marido vieron la luz cuando estaban a punto de darse por vencidos: “De
repente, un día emitieron en la televisión un reportaje en el que aparecía un
biólogo de IVI hablando acerca del diagnóstico preimplantacional; una señal
reveladora”, explica Denise.
Después de esto, la pareja contactó con IVI Bilbao y decidió hacerse un
tratamiento con DGP que hizo posible el nacimiento de una niña libre de la
enfermedad hereditaria de sus padres. “Con nuestra hija hemos recuperado la
alegría y las ganas de vivir, cuando pensábamos que todo estaba perdido y
que jamás tendríamos un bebé sano en casa”, añade la feliz mamá.
Historias como la de Denise evidencian la importancia de conocer este tipo de
técnicas que ofrecen grandes posibilidades de éxito a parejas con alteraciones
genéticas.
Las enfermedades raras, grandes desconocidas
En España hay 3 millones de afectados por alguna de las 7.000 enfermedades
raras. El 80% de las ellas tiene origen genético y presentan una elevada tasa
de mortalidad.
Para ser considerada “enfermedad rara”, solo puede afectar a un número
limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 de cada
2.000 ciudadanos. Por su parte, en EEUU esta cifra asciende a 1 de cada
200.000, variando en función de cada país.
Lo que está claro es que técnicas de diagnóstico prenatal como el DGP
aportan grandes avances a la investigación y permitirán mejorar los resultados
de las técnicas de reproducción asistida apostando cada vez más por el
objetivo que persigue el Grupo IVI: “Lograr un recién nacido sano en casa”.
Sobre IVI
IVI nació en 1990 como la primera institución médica en España especializada
íntegramente en reproducción asistida. Actualmente cuenta con 24 clínicas en 7
países y es líder en medicina reproductiva.
Para más información:
https://www.facebook.com/iviclinics
Lucía Renau. 963173610
lucia.renau@ivi.es
https://twitter.com/IVIclinics
www.ivi.es