Familiarización con Equipos de Laboratorio y Formas de Onda.docx

F a c u lt a d
F A C U L T A D D E C IE N C IA S
D E LA SA LU D
M ED 607
- G E N É T IC A M É D IC A
M E D IC IN A
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
1
F a c u lt a d
P re s e n ta c ió n
L a p r e s e n t e G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io h a s id o d e s a r r o lla d a p a r a q u e lo s
e s t u d ia n t e s
n e c e s a r ia
de
la
a s ig n a t u r a
p a ra
la
r e a liz a c ió n
te m a s ,
o b je t iv o s
in c lu y e
e l p ro c e s o
r e s p e c t iv o s
d e s a r r o lla r
y
de
r e s u lt a d o s
en
re c u rs o s
su
de
G e n é t ic a
M é d ic a
la s p r á c t ic a s c o r r e s p o n d ie n t e s
de
a p r e n d iz a je
d e f in id o s .
e l la b o r a t o r io
de
y
e s p e ra d o s ,
r e s u lt a d o s
p r á c t ic a - t a lle r
y
d is p o n g a n
la
e x p e r im e n t a c ió n
e la b o r a c ió n
p a ra
de
que
sus
de
la
in f o r m a c ió n
a
lo s
d o c u m e n to
se
in v e s t ig a c ió n , c o n
lo s
E n
e
de
e s te
el
a c u e rd o
e s t u d ia n t e
r e s p e c t iv o s
pueda
in f o r m e s
o
c u a lq u ie r o t r a e v id e n c ia d e a p r e n d iz a je , q u e s e r á n e v a lu a d a s c o n la s r ú b r ic a s q u e
c o n s t a n e n lo s a n e x o s .
L a G u í a p r e s e n t a u n a s e c u e n c ia d o n d e s e e s p e c if ic a c a d a s e s ió n d e p r á c t ic a s e n
la b o r a t o r io c o n s u r e s p e c t iv o p r o c e s o d id á c t ic o y f o r m a t iv o .
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
2
F a c u lt a d
A S IG N A T U
S IG L A : M E D 6 0 7
P A R A LE LO : X X X
RA:
G E N É T IC A
M É D IC A
Fe ch a :
P R Á C T IC A
XXXXX
N o: 1
S E S IO N E S :
2
T E M A : H e r e n c ia H u m a n a : D e r m a t o g lifo s
1 .- O B J E T IV O
U t i l i z a r l o s p a t r o n e s d e r m a t o g l í f ic o s c o m o u n a h e r r a m i e n t a p a r a e l d i a g n ó s t i c o d e
a lt e ra c io n e s g e n é t ic a s
2 .- R E S U L T A D O S D E A P R E N D IZ A J E E S P E R A D O S
A d q u ir ir á s
la s s ig u ie n t e s
1.
h a b ilid a d e s :
A p lic a r u n a t é c n ic a p a r a la o b t e n c ió n d e p a t r o n e s d e r m a t o g líf ic o s p a r a s u
p o s t e r io r e s t u d io
2.
R e c o n o c e r y a n a liz a r lo s d if e r e n t e s t ip o s d e d e r m a t o g lif o s d e lo s d e d o s y p a lm a s
d e la s m a n o s p a r a p o d e r e v a lu a r s u d is p o s ic ió n n o r m a l, in u s u a l o a n o r m a l
R e s u lt a d o s
-
P a t ro n e s d e rm a t o g lífic o s in d iv id u a le s y g ru p a le s p a ra c o m p a ra r c o n o t ro s
n o rm a le s , in u s u a le s y a n o rm a le s
3 .- M A T E R IA L E S / R E C U R S O S Y
E Q U IP O S
M a t e r ia le s
C a n t id a d p o r u n e s t u d ia n t e
-
1 C a rt u lin a A 4
-
P a p e l p lá s t ic o a d h e s iv o (p a p e l C o n t a c t ) (2 0 x 3 0 c m )
-
1 H o ja d e a fe it a r (u h o ja d e b is t u r í)
-
1 L á p iz d e c a rb o n c illo
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
3
F a c u lt a d
-
1 M a r c a d o r d e p u n t a fin a p e r m a n e n t e d e c o lo r r o jo
-
1 G ra d u a d o r
-
1 R e g la
E q u ip o s
-
1 E s t e re o m ic ro s c o p io
4 .- A C T IV ID A D F O R M A T IV A
P r e r r e q u is it o s (A
-
n te s d e
c o m e n z a r e s te
e je r c ic io , d e b e r á s
d o m in a r lo s ig u ie n t e :
)
T ip o s d e h e re n c ia h u m a n a
D e s c r ip c ió n d e la a c t iv id a d :
1.
E n la p a rt e s u p e rio r d e re c h a , id e n t ifiq u e c a d a c a rt u lin a c o n s u n o m b re , e d a d , s e x o
y p o n g a s i p a d e c e d e a lg u n a e n fe rm e d a d g e n é t ic a , c o n g é n it a , c ro m o s ó m ic a u o t ra
2.
D i v i d a l a c a r t u l i n a t r a n s v e r s a lm e n t e c o n u n a l í n e a e n d o s m i t a d e s . I d e n t i f i q u e e n
c a d a m it a d la m a n o y lo s d e d o s d e lo s c u a le s o b t e n d rá lo s d e rm a t o g lifo s (iz q u ie rd a
y d e re ch a )
3.
R a s p e la b a r r a d e c a r b o n c illo c o n u n a h o ja d e a fe it a r
4.
P r o c e d a a p in t a r s e lo s p u lp e jo s d e lo s d e d o s c o n e l p o lv illo d e c a r b ó n s ó lo u n a
m a n o a la v e z .
P e g u e la c in t a a d h e s iv a s o b re c a d a d e d o p in t a d o im p rim ie n d o
c la ra m e n t e la s h u e lla s d a c t ila re s e n s u t o t a lid a d . R e c o rt e e l p e d a z o y p é g u e lo e n
la c a rt u lin a
5.
Im p r e g n e la p a lm a d e la m a n o (u n a a la v e z ) d e s d e la m u ñ e c a h a c ia a d e la n t e ,
c u id a n d o
de
que
se
d e sta q u e n
lo s t rirra d io s a , t y d .
P e g u e e l p a p e l p lá s t ic o
a d h e s iv o s o b re la p a lm a im p rim ie n d o la s h u e lla s p a lm a re s . R e c o rt e y p e g u e e n la
c a rt u lin a
6.
L im p ie e l c a rb o n c illo d e s u s m a n o s
7.
E s t u d io d e lo s d e rm a t o g lifo s :
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
4
F a c u lt a d
a)
Id e n t ifiq u e lo s p a t r o n e s d a c t ila r e s d e c a d a m a n o y p o n g a s o b r e c a d a h u e lla
o b t e n id a la le t r a c o r r e s p o n d ie n t e (W , R , U , A ). E s c r ib a la fó r m u la c u a lit a t iv a
d a c t ilo p a lm a r q u e s e c o n s t r u y e c o n la s a b r e v ia t u r a s d e la s fig u r a s d e lo s d ie z
d e d o s , e m p e z a n d o e n e l p u lg a r d e re c h o y t e rm in a n d o e n e l m e ñ iq u e iz q u ie rd o
b)
C a lc u le e l n ú m e r o d a c t ila r t o t a l o fó r m u la c u a n t it a t iv a d a c t ilo p a lm a r p a r a lo
c u a l u s e re g la y lá p iz . T ra c e u n a lín e a d e s d e e l c e n t ro d e la fig u ra d a c t ila r h a s t a
e l t rirra d io
d a c t ila r.
R e cu e rd e
q u e lo s W
t ie n e n d o s t rirra d io s y p o r t a n t o
d e b e rá t ra z a r d o s lín e a s , e n la s L (R o U ) s o lo u n a p o r e x is t ir u n s o lo t rirra d io y
e n lo s A n in g u n a , p u e s c a re c e n d e t rirra d io . C u e n t e y a n o t e e l n ú m e ro t o t a l d e
cre sta s
que
a t ra v ie s a n
la
lín e a
tra za d a .
P a ra
la
n o m e n c la t u ra
se
u sa
una
fra c c ió n c o n d o s v a lo re s , e l n u m e ra d o r re p re s e n t a lo s v a lo re s h a c ia e l la d o
r a d ia l y e l d e n o m in a d o r h a c ia e l la d o c u b it a l, e je m p lo :
h a c ia
e l la d o
W = 5/12
(5 cre s ta s
ra d ia l/ 1 2 c re s t a s h a c ia e l la d o c u b it a l), R = 0 / 8 , U = 7 / 0 , A = 0 / 0 .
C a d a h u e lla d ig it a l d e b e rá t e n e r s u p ro p ia n o m e n c la t u ra . E l n ú m e ro d a c t ila r
t o t a l e s la
m an o s.
su m a
de
t o d o s lo s v a lo re s m a y o re s d e la s fra c c io n e s d e la s d o s
E n h o m b r e s la c ifr a n o r m a l e s d e 1 3 5 + 1 ,8 y e n la m u je r 1 2 7 + 1 ,8 . E n
e s t u d io s r e a liz a d o s e n e l E c u a d o r s e o b t u v o u n p r o m e d io d e 1 3 0 ,4 e n h o m b r e s
y 1 2 3 ,9 e n m u je r e s , c o n r e s p e c t o a l
á n g u lo d e P e n ro s e e l p ro m e d io fu e d e 4 3
e n h o m b r e s y 3 9 ,9 e n m u je r e s .
A n o te
c)
e n la c a rt u lin a e l
v a lo r o b t e n id o
C a lc u le e l á n g u lo “ a t d ” o d e P e n r o s e p a r a lo c u a l s e t r a z a u n a lín e a q u e u n e
lo s c e n t ro s d e lo s t rirra d io s p a lm a re s a , t , d .
L u e g o m id a e l á n g u lo c o n u n
g ra d u a d o r t o m a n d o c o m o v é rt ic e e l á n g u lo d e l t rirra d io t . E l v a lo r “ a t d ” m á s
fre c u e n t e m e n t e h a lla d o e s 4 5 g ra d o s o m e n o s . C a lc u le y a n o t e e s t e v a lo r p a ra
ca d a m a n o
d)
O b s e r v e , r o t u le y a n a lic e la d is p o s ic ió n d e lo s p lie g u e s p a lm a r e s d e fle x ió n ,
d e s t a c a n d o la s p o s ib le s v a ria c io n e s
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
5
F a c u lt a d
5 .- R E F E R E N C IA S B IB L IO G R Á F IC A S
-
C u m m in s , M .R . (1 9 9 5 ). H e r e n c ia H u m a n a . E d it o r ia l In t e r a m e r ic a n a -M c G r a w -H ill,
M a d rid .
-
E g o z c u e , J. (1 9 7 1 ).
-
E g o z c u e , J., A n t ic h , J., B a lle s t a , F ., G o y a n e s , V ., Iz q u ie r d o , L ., T a m p a r illa s , M .,
T a va re s, A .
-
Jo n e s ,
T é c n ic a s e n C it o g e n é t ic a . E d it o ria l E s p a x s , B a rc e lo n a .
(1 9 7 8 ). G e n é t ic a M é d ic a . E d it o ria l E s p a x s , B a rc e lo n a .
K . (1 9 9 7 ).
S m it h ´s
R e c o g n iz a b le
P a tte rn s
of Hum an
M a lfo r m a t io n . W .B .
S a u n d e rs C o m p a n y , P h ila d e lp h ia .
-
L e v in e , L .
(1 9 7 9 ). B io lo g ía d e l G e n . E d it o ria l O m e g a , B a rc e lo n a .
-
N u ssb au m ,
R .L .,
M c In n e s ,
G e n e t ic s in M e d ic in e (6 .
-
a
R .R .,
W illa rd ,
H .F .
(2 0 0 1 ).
Thom pson
&
Thom pson
e d .). P h ila d e lp h ia , E s t a d o s U n id o s : W .B . C o m p a n y
P a z -y -M iñ o , C ., A r é v a lo , M ., P é r e z , C .J., C a y ó n , F ., G r a n ja , P ., S á n c h e z , D ., S á n c h e z ,
M .E ., L e o n e , P .E . (2 0 0 0 ). F r e c u e n c ia s a lé lic a s d e
c a ra c t e rís t ic a s m e n d e lia n a s e n
p o b la c ió n u n iv e r s it a r ia d e la c iu d a d d e Q u it o . R e v . F a c . C s . M e d . Q u it o . 2 5 :2 3 - 2 6 .
6 .- M E C A N IS M O D E E V A L U A C IÓ N Y A N E X O S
Los
e s t u d ia n t e s
d e b e rá n
p re se n ta r
e l a n á lis is
de
su s
p a tro n e s
d e r m a t o g líf ic o s
in d iv id u a le s y
g r u p a le s a d e m á s d e la f ó r m u la c u a lit a t iv a y c u a n t it a t iv a d a c t ilo p a lm a r y d e l Á n g u lo d e P e n r o s e d e
a m b a s m a n o s.
C u e stio n a r io
1.
R e a lic e
un
c u a d ro
s in ó p t ic o
d e r m a t o g lif o s ) e n c o n t r a d o s e n
T u r n e r y S ín d r o m e
de
de
lo s
p a tro n e s
un
in d iv id u o
con
c u tá n e o s
( c a r a c t e r ís t ic o s
lo s
S ín d r o m e d e D o w n , S ín d r o m e d e
K lin e f e lt e r , y c o m p á r e lo s c o n
lo s p a t r o n e s d e
u n a p e rso n a
n o r m a l.
2.
de
H a b le s o b r e la e m b r io lo g ía d e lo s d e r m a t o g lif o s ( m á x im o 5 lín e a s ) .
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
6
F a c u lt a d
A n exo s
F ig u ra 1 . T ip o s b á s ic o s d e h u e lla s d a c t ila re s : a ) t o rb e llin o , b ) p re s illa y c ) a rc o .
(T o m a d o d e Jo n e s, 1 9 9 7 )
a)
b)
c)
F ig u ra 2 . P a t ro n e s d e rm a t o g lífic o s p a lm a re s . (T o m a d o d e
L e v in e , 1 9 7 9 )
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
7
F a c u lt a d
P R A C T IC A _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _
C A T E G O R IA
R e s u lt a d o s
C o n c lu s ió n
C u e s t io n a r io
R e fe r e n c ia s
B ib lio g r á fic a s
4 E x c e le n t e
P A RA LELO ________
3 Bueno
2 R e g u la r
U na
N O TA
1 p o r m e jo r a r
U n a r e p r e s e n t a c ió n
U n a r e p r e s e n t a c ió n
p r o f e s io n a l y p r e c is a
p r e c is a d e lo s d a t o s
r e p r e s e n t a c ió n
d e m o s tra d o s o n o s o n
Lo s d a to s n o so n
d e lo s d a t o s e n t a b la s
e n t a b la s y / o
p r e c is a d e lo s d a t o s
p r e c is o s .
y / o g r á f ic a s . L a s
g r á f ic a s . L a s g r á f ic a s
e n f o r m a e s c r it a .
g r á f ic a s y la s t a b la s
y t a b la s e s t á n
e s t á n e t iq u e t a d a s y
e t iq u e t a d a s y
t it u la d a s .
t it u la d a s .
L a c o n c lu s ió n
L a c o n c lu s ió n
L a c o n c lu s ió n
N o h a y c o n c lu s ió n
in c lu y e lo s
in c lu y e lo s
in c lu y e lo q u e fu e
in c lu id a e n e l
d e s c u b r im ie n t o s
d e s c u b r im ie n t o s
a p r e n d id o d e l
in fo r m e .
q u e a p o y a n la
q u e a p o y a n la
e x p e r im e n t o .
h ip ó t e s is , p o s ib le s
h ip ó t e s is y lo q u e
fu e n t e s d e e rro r y
s e a p r e n d ió d e l
lo q u e s e a p r e n d ió
e x p e r im e n t o .
d e l e x p e r im e n t o .
E l c u e s t io n a r io e s t á
E l c u e s t io n a r io
E l c u e s t io n a r io
c o m p le t o y
e s t á in c o m p le t o ,
e s t á in c o m p le t o ,
N o h a y c u e s t io n a r io .
co rrectam en te
p e r o la s p r e g u n t a s
y la s r e s p u e s t a s
co n testad o .
co n testad as están
co n testad as so n
co rrectas.
in c o r r e c t a s .
V a r ia s fu e n t e s d e
U n as p o cas
U n as p o cas
E l m a t e r ia l e s
an teced en tes d e
fu e n t e s d e
fu e n t e s d e
d ir e c t a m e n t e
ren o m b re so n
an teced en tes d e
an teced en tes so n
c o p ia d o e n lu g a r d e
u s a d o s y c it a d o s
ren o m b re so n
u s a d a s y c it a d a s
p o n e r lo e n p a la b r a s
co rrectam en te. El
u s a d a s y c it a d a s
co rrectam en te,
p r o p ia s y /o la s
m a t e r ia l e s
co rrectam en te. El
p e r o a lg u n a s
fu e n t e s d e
t r a d u c id o e n la s
m a t e r ia l e s
fu e n t e s n o s o n d e
an teced en tes están
p r o p ia s p a la b r a s d e
t r a d u c id o p o r lo s
ren o m b re. El
c it a d a s
lo s e s t u d ia n t e s .
e s t u d ia n t e s e n s u s
m a t e r ia l e s
in c o r r e c t a m e n t e .
p r o p ia s p a la b r a s .
t r a d u c id o p o r lo s
e s t u d ia n t e s e n
s u s p r o p ia s
p a la b r a s .
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
8
F a c u lt a d
A S IG N A T U
S IG L A : M E D 6 0 7
P A R A LE LO : X X X
RA:
G E N É T IC A
M É D IC A
Fe ch a :
P R Á C T IC A
XXXXX
N o: 2
S E S IO N E S :
2
T E M A : H e r e n c ia H u m a n a : G e n e a lo g ía
1 .- O B J E T IV O
A t rib u ir la s c a ra c t e rís t ic a s h u m a n a s c o n o c id a s a lo s p rin c ip io s b á s ic o s d e la h e re n c ia
2 .- R E S U L T A D O S D E A P R E N D IZ A J E E S P E R A D O S
A d q u ir ir á s
la s s ig u ie n t e s
1.
h a b ilid a d e s :
A s o c ia a lg u n a s c a r a c t e r ís t ic a s h u m a n a s c o n o c id a s q u e s ir v e n p a r a ilu s t r a r lo s
p r in c ip io s b á s ic o s d e la h e r e n c ia
2.
P r e d i c e l a s p r o b a b i l id a d e s d e t r a n s m i s i ó n d e a l g u n a s c a r a c t e r í s t i c a s g e n é t i c a s
n o rm a le s y p a t o ló g ic a s
R e s u lt a d o s
-
T a b la s c o n d a t o s d e c a ra c t e rís t ic a s c o n u n p a t ró n d e h e re n c ia m e n d e lia n a
in d iv id u a l y g ru p a l
3 .- M A T E R IA L E S / R E C U R S O S Y
E Q U IP O S
M a te r ia le s
C a n t id a d p o r u n e s t u d ia n t e
-
1 Papel
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
9
F a c u lt a d
-
1 L á p iz
-
1 C a lc u la d o r a
4 .- A C T IV ID A D F O R M A T IV A
P r e r r e q u is it o s (A
n te s d e
-
Le ye s d e M e n d e l
-
C o n ce p to s
c o m e n z a r e s te
b á s ic o s
de
e je r c ic io , d e b e r á s
d o m in a r lo s ig u ie n t e :
)
G e n é t ic a : g e n , a le lo , d o m in a n t e , re c e s iv o , h o m o c ig o t o ,
h e t e ro c ig o t o
D e s c r ip c ió n d e la a c t iv id a d :
1.
A n a liz a r lo s c a ra c t e re s h e re d it a rio s y d e t e rm in a r s u s p o s ib le s g e n o t ip o s p a ra c a d a
c a rá c t e r, d e a c u e r d o a lo in d ic a d o e n la T a b la 1 . R e g is t ra r lo s re s u lt a d o s e n u n a
t a b la
2.
E s c o g e r d e la s T a b la s 1 y 2 , c in c o c a ra c t e re s y re a liz a r u n á rb o l g e n e a ló g ic o p a ra
ca d a
uno
de
e llo s , m e d ia n t e
la
o b s e rv a c ió n
o
a n á lis is
de
lo s m is m o s e n
su s
p a rie n t e s
3.
D e t e rm in a r s i e l c a rá c t e r s e ñ a la d o
en
la s F ig u ra s 2 , 3 y 4 t ie n e
un
p a tró n
de
h e re n c ia d o m in a n t e , re c e s iv o , o lig a d o a l s e x o
C a r a c t e r e s m u lt ia lé lic o s :
1.
E l p e l o r i z a d o ( R R ) e s c o d o m i n a n t e c o n e l p e l o l a c i o ( R ’ R ’ ) . L a c o n d i c i ó n h e r e d i t a r ia
R R ’ d a la t e x t u ra o n d u la d a
2.
E l c o lo r d e l c a b e llo
e stá
d e t e rm in a d o
por un
gra n
n ú m e ro
de
fa cto re s .
e m b a rg o , p u e d e e x p lic a rs e p o r la in t e ra c c ió n d e d o s p a re s d e g e n e s :
D D , D d = p re s e n c ia d e p ig m e n t o c a fé
d d = a u s e n c ia d e p ig m e n t o c a fé
R R , R r = a u s e n c ia d e p ig m e n t o r o jo
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
1
0
S in
F a c u lt a d
r r = p r e s e n c ia d e p ig m e n t o r o jo
D e la c o m b in a c ió n d e e s t o s d o s p a re s d e g e n e s , p o d e m o s o b t e n e r:
p e lo o b s c u r o : p r e s e n c ia d e p ig m e n t o c a fé y a u s e n c ia d e r o jo = D D R R , D D R r , D d R R ,
DdRr
p e lo o b s c u r o c o n t in t e s r o jiz o s : p r e s e n c ia d e lo s d o s p ig m e n t o s = D D r r , D d r r
p e lo ru b io : a u s e n c ia d e d o s p ig m e n t o s = d d R R , d d R r
p e lo p la t a : a u s e n c ia d e c a fé y p r e s e n c ia d e r o jo = d d r r
3 . M ire s i s u d e d o ín d ic e e s m á s c o rt o q u e e l a n u la r. E s t e e s u n ra s g o in flu id o p o r e l
sexo :
G e n o t ip o
H o m b re s
M u je r e s
DD
co rto
la rg o
Dd
co rto
la rg o
dd
la rg o
co rto
4 . M ire la p re s e n c ia o a u s e n c ia d e c a lv ic ie :
G e n o t ip o
H o m b re s
M u je r e s
CC
c a lv o
no
c a lv a
Cc
c a lv o
n o c a lv a
cc
n o c a lv o
c a lv a
5 . E l g ru p o d e s a n g re d e u n a p e rs o n a p u e d e s e r A , B , A B o O . S u s g e n o t ip o s s e rá n A A ,
A o, BB, Bo, A B y oo
5 .- R E F E R E N C IA S B IB L IO G R Á F IC A S
-
C u m m in s , M .R . (1 9 9 5 ). H e r e n c ia H u m a n a . In t e r a m e r ic a n a -M c G r a w -H ill, M a d r id
-
E g o z c u e , J., A n t ic h , J., B a lle s t a , F ., G o y a n e s , V ., Iz q u ie r d o , L ., T a m p a r illa s , M .,
T a va re s, A .
(1 9 7 8 ).
G e n é t ic a M é d ic a . E d it o ria l E s p a x s , B a rc e lo n a
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
1
1
F a c u lt a d
-
K in g s t o n , H .M .
(1 9 9 7 ). A B C
o f C lin ic a l
G e n e t ic s . B M J P u b lis h in g G ro u p , G re a t B rit a in
-
M an ge,
E .J.,
M an ge,
A .
(1 9 9 9 ).
B a s ic
H u m a n G e n e t ic s . S in a u e r A s s o c ia t e s , In c ., M a s s a c h u s e t t s
-
N u ssb au m ,
R .L .,
R o d e ric k ,
R.
M c I.,
H u n t in g t o n ,
F .W .
(2 0 0 8 ).
Thom pson
&
T h o m p s o n G e n e t ic s in M e d ic in e , W .B . S a u n d e r s C o m p a n y , P h ila d e lp h ia
-
N u ssb au m ,
R .L .,
M c In n e s ,
G e n e t ic s in M e d ic in e (6 .
a
R .R .,
W illa rd ,
H .F .
(2 0 0 1 ).
Thom pson
&
Thom pson
e d .). P h ila d e lp h ia , E s t a d o s U n id o s : W .B . C o m p a n y
6 .- M E C A N IS M O D E E V A L U A C IÓ N Y A N E X O S
L o s e s t u d ia n t e s d e b e rá n p re s e n t a r lo s s ig u ie n t e s re s u lt a d o s :
-
T a b la 1 c o n lo s d a t o s n u m é ric o s d e t o d o e l g ru p o e n la s c o lu m n a s s e ñ a la d a s c o m o
d o m in a n t e y re c e s iv o , g e n o t ip o in d iv id u a l d e c a d a u n a d e la s c a ra c t e rís t ic a s , y
c á lc u lo d e fre c u e n c ia s p a ra p
2
2
, 2 p q y q . C o n e s o s re s u lt a d o s d e b e rá n re a liz a r e l
a n á lis is re s p e c t iv o
-
E s c o g e r 5 c a ra c t e rís t ic a s d e la t a b la 1 y re a liz a r 5 g e n e a lo g ía s d e s u s fa m ilia s c o n
t re s g e n e ra c io n e s m ín im o , u t iliz a n d o lo s s ím b o lo s d e la fig u ra 1
-
E n la s fig u ra s 2 , 3 y 4 d e t e rm in a r q u é t ip o d e h e re n c ia e s t á re p re s e n t a d a e n c a d a
fig u ra a rg u m e n t a n d o s u re s p u e s t a
C u e s t io n a r io
1.
D e s c rib a
3 e je m p lo s d e
ca d a
u n a : h e re n c ia
a u t o s ó m ic a
d o m in a n t e , re c e s iv a
y
lig a d a a l s e x o
2.
Por qué
la
a lt e ra c ió n
d e l m is m o lo c i d e t e rm in a t a n t o la D is t ro fia M u s c u la r d e
D u c h e n n e c o m o la d e B e c k e r
3.
¿ C u á l e s e l p r o b le m a d e u n m a t r im o n io c o n s a n g u ín e o ? C it e e je m p lo s
A n exo s
C o n v ie n e
re c o rd a r q u e
c ie r t o s a s p e c t o s d e a n á lis is d e lo s t ip o s d e h e r e n c ia t ie n e n
un
c a r á c t e r p r o b a b ilís t ic o , e l b in o m io d e s c r it o e n la le y d e H a r d y - W e im b e r g e s a p lic a b le a m u c h a s d e
la s c a r a c t e r ís t ic a s :
(p + q )
2
=
p
2
+ 2pq + q
2
= 1
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
1
2
F a c u lt a d
Donde:
P
2
2pq
q
2
= r e p r e s e n t a e l g e n o t ip o h o m o c ig o t o d o m in a n t e
= r e p r e s e n t a e l g e n o t ip o h e t e r o c ig o t o
= r e p r e s e n t a e l g e n o t ip o h o m o c ig o t o r e c e s iv o
E s t a f ó r m u la s e p u e d e a p lic a r a c u a lq u ie r p a r d e a le lo s , s ie m p r e y c u a n d o s e a p o s ib le
d e t e r m in a r la f r e c u e n c ia e n la p o b la c ió n d e u n o d e lo s a le lo s .
T a b la 1 . A lg u n o s c a r a c t e r e s h e r e d it a r io s m e n d e lia n o s
___________________________________________ ________ _______ ________ ________ ______
C a r á c te r
D o m in a n te
R e c e siv o
___________________________________________ ________ _______ ________ ________ ______
L ín e a d e l p e lo
P ic o d e v iu d a ( V )
R e c ta (v )
F o r m a d e n a r iz
C o n ve xa (N )
R e c ta (n )
H o y u e lo s - m e jilla
P r e s e n c ia ( H )
A u s e n c ia ( h )
Pecas
P r e s e n c ia ( P )
A u s e n c ia ( p )
L ó b u lo s - o r e ja
L ib r e s ( L )
A d h e r id o s ( l)
P e sta ñ a s (1 c m )
L a rg a s (G )
C o rta s (g )
L e n g u a e n r o lla d a
F o rm a U (E )
A u s e n c ia ( e )
L e n g u a d o b la d a
P r e s e n c ia ( U )
A u s e n c ia ( u )
U so m a n u a l
D ie s t r o ( Z )
Z u rd o (z)
F o r m a d e f a la n g e s
C u rv a (F )
R e c ta (f)
S e p a r a c ió n - p u lg a r
Á n g u lo 4 5 ( I )
E s c u a d r a ( i)
P u lg a r d e p o n e r o
A u s e n c ia ( A )
Á n g u lo > 4 5 ° ( a )
M e ñ iq u e t o r c id o
P r e s e n c ia ( Ñ )
A u s e n c ia ( ñ )
F o rm a d e u ñ a s
C u rv a s (C )
R e c ta s (c )
V e llo e n f a la n g e s
P r e s e n c ia ( B )
A u s e n c ia ( b )
P u lg a r s o b r e p u e s t o
I z q u ie r d o ( K )
D e re c h o (k )
O r if ic io s n a s a le s
A n ch o s (O )
E stre c h o s (o )
L a b io s u p e r io r
R e c to (M )
H e n d id o ( m )
O r e ja s
G ra n d e s (Q )
Pe q u e ñ a s (q )
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
1
3
F a c u lt a d
Canas
P re m a tu ra s (T )
N o c a n o so (t)
Dedos
C o rto s (X )
L a rg o s (x )
P ie s
A rc o n o rm a l (J)
P la n o ( j)
G r u p o s a n g u ín e o
R h + (W )
R h - (w )
___________________________________________ ________ _______ ________ ________ ______
T a b la 2 . A lg u n a s a fe c c io n e s h u m a n a s d e o r ig e n m e n d e lia n o
___________________________________________ ________ _______ ________ ________ ______
D ESO R D EN
L O C A L IZ A C IÓ N
T IP O D E H E R E N C IA
___________________________________________ ________ _______ ________ ________ ______
A g a m m a g lo b u lin a
X q 2 1 .3
LX
A lb in is m o o c u lo - c u t á n e o
1 5 q 1 1 .2 -q 1 2
A R
A lz h e im e r , d e in ic io t a r d ío
1 9 c e n -q 1 3 .2
A D
D ia b e t e s m e llit u s
6 p 2 1 .3
A D
chr 11, chr 19
A R
D is t r o f ia m u s c u la r d e D u c h e n n e
X p 2 1 .2
LX
D is t r o f ia m u s c u la r d e B e c k e r
X p 2 1 .2
LX
E n f e r m e d a d d e H u n t in g t o n
4 p 1 6 .3
A D
E n fe rm e d a d
Xp28
LX (? )
Xq28
LX
7 q 2 2 -q te r
A D
F ib r o s is q u ís t ic a
7 q 3 1 .2
A R
F is u r a p a la t in a
Xq21/ Xq13
LX
H ip e r c o le s t e r o le m ia f a m ilia r
1 9 p 1 3 .2
A D
S ín d r o m e d e B lo o m
1 5 q 2 6 .1
A R
N e u r o f ib r o m a t o s is , t ip o I I
22q12. 2
A D
C á n c e r d e m a m a , in ic io p r e c o z
1 7 q 2 1 .2
A D (5% )
C á n c e r d e o v a r io
17q21
A D (? )
C a r c in o m a c o lo r e c t a l
1 2 p 1 2 .1
A D
m a n ía c o - d e p r e s iv a
C e g u e r a a lo s c o lo r e s
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
1
4
F a c u lt a d
L e u c e m ia a g u d a ( M 3 )
1 5 q 2 2 /1 7 q 1 1 .2
A D (? )
R e t in o b la s t o m a
1 3 q 1 4 .1
A D
___________________________________________ ________ _______ ________ ________ ______
L X = L ig a d a a l s e x o
A R = A u t o s ó m ic a R e c e s iv a
A D = A u t o s ó m ic a D o m in a n t e
F ig u r a 1 .
S ím b o lo s u t iliz a d o s e n lo s e s t u d io s d e g e n e a lo g ía s h u m a n a s . ( T o m a d o d e T h o m p s o n y
Thom pson, 2008)
H o m b re
M a t r im o n io , o U n ió n L ib r e
M u je r
D iv o r c io
S e x o n o e s p e c if ic a d o
3
N ú m e r o d e h ijo s c o n e l
C o n s a n g u in id a d
2
s e x o in d ic a d o
A fe c ta d o
G e m e lo s M o n o c ig ó t ic o s
P o rta d o r n o p e n e tra n te,
G e m e lo s D ic ig ó t ic o s
?
p o d r ía m a n if e s t a r la
e n fe rm e d a d
G e m e lo s d e c ig o s id a d d e s c o n o c id a
P o r t a d o r o b lig a d o , n o
1
m a n if e s t a r á la
2
e n fe rm e d a d
P e d ig r í c o n g e n e r a c io n e s
I
e in d iv id u o s n u m e r a d o s
P ro b a n d o
II
1
2
3
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
I n d iv id u o m u e r t o
N a c id o m u e r t o
1
5
A b o rto e sp o n tá n e o
F a c u lt a d
A d o p t a d o , in t r a f a m ilia r
S in d e s c e n d e n c ia
A d o p t a d o , e x t r a f a m ilia r
M ú lt ip le s u n io n e s
T ip o s d e g e n e a lo g ía s
F ig u r a 2 .
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
1
6
F a c u lt a d
F ig u r a 3 .
F ig u r a 4 .
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
1
7
F a c u lt a d
P R A C T IC A _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _
C A T E G O R IA
R e s u lt a d o s
C o n c lu s ió n
C u e s t io n a r io
R e fe r e n c ia s
B ib lio g r á fic a s
4 E x c e le n t e
P A RA LELO ________
3 Bueno
2 R e g u la r
U na
N O TA
1 p o r m e jo r a r
U n a r e p r e s e n t a c ió n
U n a r e p r e s e n t a c ió n
Lo s d a to s n o so n
p r o f e s io n a l y p r e c is a
p r e c is a d e lo s d a t o s
r e p r e s e n t a c ió n
d e m o s tra d o s o n o s o n
d e lo s d a t o s e n t a b la s
e n t a b la s y / o
p r e c is a d e lo s d a t o s
p r e c is o s .
y / o g r á f ic a s . L a s
g r á f ic a s . L a s g r á f ic a s
e n f o r m a e s c r it a .
g r á f ic a s y la s t a b la s
y t a b la s e s t á n
e s t á n e t iq u e t a d a s y
e t iq u e t a d a s y
t it u la d a s .
t it u la d a s .
L a c o n c lu s ió n
L a c o n c lu s ió n
L a c o n c lu s ió n
N o h a y c o n c lu s ió n
in c lu y e lo s
in c lu y e lo s
in c lu y e lo q u e fu e
in c lu id a e n e l
d e s c u b r im ie n t o s
d e s c u b r im ie n t o s
a p r e n d id o d e l
in fo r m e .
q u e a p o y a n la
q u e a p o y a n la
e x p e r im e n t o .
h ip ó t e s is , p o s ib le s
h ip ó t e s is y lo q u e
fu e n t e s d e e r r o r y lo
s e a p r e n d ió d e l
q u e s e a p r e n d ió d e l
e x p e r im e n t o .
e x p e r im e n t o .
E l c u e s t io n a r io e s t á
E l c u e s t io n a r io
E l c u e s t io n a r io
c o m p le t o y
e s t á in c o m p le t o ,
e s t á in c o m p le t o ,
N o h a y c u e s t io n a r io .
co rrectam en te
p e r o la s p r e g u n t a s
y la s r e s p u e s t a s
co n testad o .
co n testad as están
co n testad as so n
co rrectas.
in c o r r e c t a s .
V a r ia s fu e n t e s d e
U n as p o cas
U n as p o cas
E l m a t e r ia l e s
an teced en tes d e
fu e n t e s d e
fu e n t e s d e
d ir e c t a m e n t e
ren o m b re so n
an teced en tes d e
an teced en tes so n
c o p ia d o e n lu g a r d e
u s a d o s y c it a d o s
ren o m b re so n
u s a d a s y c it a d a s
p o n e r lo e n p a la b r a s
co rrectam en te. El
u s a d a s y c it a d a s
co rrectam en te,
p r o p ia s y /o la s
m a t e r ia l e s
co rrectam en te. El
p e r o a lg u n a s
fu e n t e s d e
t r a d u c id o e n la s
m a t e r ia l e s
fu e n t e s n o s o n d e
an teced en tes está n
p r o p ia s p a la b r a s d e
t r a d u c id o p o r lo s
ren o m b re. El
c it a d a s
lo s e s t u d ia n t e s .
e s t u d ia n t e s e n s u s
m a t e r ia l e s
in c o r r e c t a m e n t e .
p r o p ia s p a la b r a s .
t r a d u c id o p o r lo s
e s t u d ia n t e s e n
s u s p r o p ia s
p a la b r a s .
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
1
8
F a c u lt a d
A S IG N A T U
S IG L A : M E D 6 0 7
P A R A LE LO : X X X
RA:
G E N É T IC A
M É D IC A
Fe ch a :
P R Á C T IC A
XXXXX
N o: 3
S E S IO N E S :
1
T E M A : A n á lis is C r o m o s ó m ic o : C r o m a t in a
Sexu al
1 .- O B J E T IV O
E x p lic a r la p re s e n c ia d e l C o rp ú s c u lo d e B a rr c o m o u n a m a n ife s t a c ió n d e l c ro m o s o m a X
in a c t iv o
2 .- R E S U L T A D O S D E A P R E N D IZ A J E E S P E R A D O S
A d q u ir ir á s
la s s ig u ie n t e s
1.
h a b ilid a d e s :
A p liq u e s e c u e n c ia lm e n t e lo s p a s o s p a r a la o b s e r v a c ió n d e la c r o m a t in a s e x u a l
e n c é lu la s d e e p it e lio b u c a l
2.
I n f ie r a
la p r e s e n c ia d e l c o r p ú s c u lo d e B a r r a p a r t ir d e l n ú m e r o d e c r o m o s o m a s X e n
u n in d iv id u o
3.
E x p liq u e lo s p o s t u la d o s d e la H ip ó t e s is d e L y o n o in a c t iv a c ió n d e l c r o m o s o m a X
R e s u lt a d o s
-
P o r c e n t a je in d iv id u a l d e C o r p ú s c u lo s d e B a r r e n c é lu la s d e m u c o s a b u c a l
3 .- M A T E R IA L E S / R E C U R S O S Y
E Q U IP O S
M a te r ia le s
C a n t id a d p o r c a d a 2 e s t u d ia n t e s ( t r a b a jo e n p a r e ja s )
-
1 B a ja le n g u a s a u t o c la v a d o
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
1
9
F a c u lt a d
-
1 P o r t a o b je t o s
-
1 C u b r e o b je t o s
-
1 t r o z o d e P a p e l f ilt r o d e 2 x 5 c m
-
1 p a r d e g u a n t e s d e s e c h a b le s
-
1 M a s c a r illa
-
1 P ip e t a P a s t e u r d e v id r io
-
1 t r o z o d e p a p e l p a r a lim p ie z a d e le n t e s d e 5 x 5 c m
R e a c tiv o s
-
0 , 1 m l d e O r c e ín a a c é t ic a a l 2 %
-
0 , 1 m l d e A c e it e d e in m e r s ió n
E q u ip o s
-
1 M ic r o s c o p io
4 .- A C T IV ID A D F O R M A T IV A
P r e r r e q u is it o s (A
n te s d e
c o m e n z a r e s te
-
C ic lo c e lu la r
-
C o m p a c t a c ió n d e l A D N
e je r c ic io , d e b e r á s
d o m in a r lo s ig u ie n t e :
)
D e s c r ip c ió n d e la a c t iv id a d :
C é lu la s d e E p ite lio b u c a l:
1.
E v it a n d o c e r r a r la b o c a d u r a n t e e l p r o c e s o , r a s p e c o n e l b a ja le n g u a s la c a r a in t e r io r d e s u
m e jilla h a s t a d e s c a r t a r e l d e p ó s it o m u c o id e
2.
Con
la
ayu d a
de
un
b a ja le n g u a s r a s p e
e sta
r e g ió n
con
f ir m e z a
y e x t ie n d a la s c é lu la s
o b t e n id a s e n u n p o r t a o b je t o s lim p io y s e c o
3.
S in d e ja r s e c a r , c o lo q u e 3 g o t a s d e l c o lo r a n t e o r c e ín a a c é t ic a s o b r e la m u e s t r a y t a p e c o n
u n c u b r e o b je t o s lim p io y s e c o
4.
C o n u n a t ir a d e p a p e l f ilt r o a b s o r b a e l e x c e s o d e c o lo r a n t e y e s p e r e 5 m in u t o s . E n t o n c e s ,
c u b r a la p r e p a r a c ió n c o n p a p e l f ilt r o y a p la s t e s u a v e m e n t e c o n e l p u lg a r h a s t a r e t ir a r e l
e x c e s o d e c o lo r a n t e , c u id a n d o d e q u e e l c u b r e o b j e t o s n o r e s b a le s o b r e la p la c a
5.
F in a lm e n t e , s e lle e l b o r d e d e l c u b r e o b je t o s c o n u n p e g a m e n t o a d e c u a d o
6.
O b s e r v e e n e l m ic r o s c o p io c o n e l le n t e d e 1 0 x y 1 0 0 x
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
2
0
F a c u lt a d
7.
A n a lic e 5 0 c é lu la s y a n o t e e l n ú m e r o d e C o r p ú s c u lo s d e B a r r e n c o n t r a d o s
8.
D ib u je u n a c é lu la c o n c o r p ú s c u lo d e B a r r y r o t u le la s p a r t e s m á s im p o r t a n t e s
5 .- R E F E R E N C IA S B IB L IO G R Á F IC A S
-
N u ssb au m ,
R .L .,
M c In n e s ,
G e n e t ic s in M e d ic in e (6 .
a
R .R .,
W illa rd ,
H .F .
(2 0 0 1 ).
Thom pson
&
Thom pson
e d .). P h ila d e lp h ia , E s t a d o s U n id o s : W .B . C o m p a n y
-
E go zcu e ,
J. (1 9 7 1 ). T é c n ic a s e n C it o g e n é t ic a . E d it o ria l E s p a x s , B a rc e lo n a , E s p a ñ a
-
E g o z c u e , J., A n t ic h J., B a lle s t a F ., G o y a n e s V ., Iz q u ie r d o L ., T a m p a r illa s M ., T a v a r e s
A . (1 9 7 8 ). G e n é t ic a M é d ic a . E d it o ria l E s p a x s , B a rc e lo n a , E s p a ñ a
-
M a n g e , E .J., M a n g e , A . (1 9 9 9 ). B a s ic
H u m a n G e n e t ic s . S in a u e r A s s o c ia t e s , In c ., M a s s a c h u s e t t s .
-
M ille r , O .J., a n d T h e r m a n , E . (2 0 0 1 ). H u m a n C h r o m o s o m e s , S p r in g e r -V e r la g , N e w
Y o r k , U .S .A .
-
P a z -y -M iñ o , C ., L e o n e , P ., C ó r d o v a , A ., G u t ié r r e z , S ., P e ñ a h e r r e r a , M .E ., S á n c h e z ,
M .E . (1 9 9 2 ). S ín d r o m e d e T u r n e r : C o r r e la c ió n e n t r e lo s H a lla z g o s C it o g e n é t ic o s y e l
F e n o t ip o . M e t ro C ie n c ia , 2 (1 ): 4 1 -4 7 .
-
W a lk e r , C .L ., C a r g ile , C .B ., F lo y , K .M ., e t a l. (1 9 9 1 ). T h e B a r r b o d y is a lo o p e d X
c h ro m o s o m e fo rm e d b y t e lo m e re a s s o c ia t io n . P rc N a t l A c a d S c i U S A 8 8 : 6 1 9 1 -6 1 9 5 .
6 .- M E C A N IS M O D E E V A L U A C IÓ N Y A N E X O S
S e re a liz a rá u n in fo rm e s e g ú n e l s ig u ie n t e fo rm a t o :
N O M BRE:
F E C H A D E R E A L IZ A C IÓ N D E L A P R Á C T IC A :
T IT U L O D E L A P R Á C T IC A
IN T R O D U C C IÓ N T E Ó R IC A :
(E s c rib ir u n a in t ro d u c c ió n c o rt a s o b re e l t e m a a t ra t a r e n la p rá c t ic a re s p e c t iv a in c lu y e n d o
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
2
1
F a c u lt a d
la s c it a s b ib lio g rá fic a s re s p e c t iv a s , d e p re fe re n c ia a c t u a liz a d a s )
O B J E T IV O S : ( P o n e r o b je t iv o s d e la p r á c t ic a )
M E T O D O L O G ÍA :
(D e s c rib ir e l p ro c e d im ie n t o lle v a d o a c a b o d u ra n t e la p rá c t ic a e n u m e ra n d o c a d a p a s o , n o
es
n e c e s a rio
re a liz a r
una
lis t a
de
m a t e ria le s
ya
que
e sto s
d e b e rá n
in c lu irs e
en
la
d e s c rip c ió n d e la m e t o d o lo g ía )
R E SU LT A D O S:
(P u e d e n s e r p re s e n t a d o s e n t a b la s , g rá fic o s , y / o c u a lq u ie r o t ro re c u rs o q u e m u e s t re d e
m a n e ra o rg a n iz a d a lo s d a t o s o b t e n id o s )
N o t a : e n e l c a s o d e u t iliz a r t a b la s o g rá fic o s a ñ a d ir u n a e x p lic a c ió n d e lo s d a t o s y ro t u la r
a d e cu a d a m e n te .
C O N C L U S IO N E S :
(E n b a s e a lo s re s u lt a d o s o b t e n id o s t e n ie n d o c o m o b a s e lo s d a t o s t e ó ric o s ).
C U E S T IO N A R IO :
(P re g u n t a s q u e c o n s t e n e n la g u ía d e la b o ra t o rio d e c a d a p rá c t ic a ).
R E F E R E N C IA S B IB L IO G R Á F IC A S :
P u e d e n s e r d e lib ro s y / o p u b lic a c io n e s c ie n t ífic a s . A l fin a liz a r e l in fo rm e s e c o n s ig n a rá n la s
re fe re n c ia s c o m p le t a s p o r o rd e n a lfa b é t ic o . T a m b ié n s e le s p u e d e a s ig n a r u n n ú m e ro y
h a c e r re fe re n c ia a é l e n e l t e x t o , e n e s t e c a s o s im p le m e n t e s e o rd e n a rá n n u m é ric a m e n t e
la s re fe re n c ia s c o m p le t a s a l fin a l d e l in fo rm e .
En
e sta
p á g in a
w e b , a p a r e c e la s ig u ie n t e p a n t a lla , y e n e l r e c u a d r o s e ñ a la d o e n r o jo
e n t r a n a la s n o r m a s A P A : h t t p :/ / b lo g s .u d la .e d u .e c / h o n e s t id a d /
C u e s t io n a r io
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
2
2
F a c u lt a d
1.
¿ E n q u é re g ió n s e e n c u e n t ra e l c e n t ro d e in a c t iv a c ió n d e l c ro m o s o m a X ?
2.
E n u m e re 3 g e n e s q u e s e e n c u e n t re n e n e l c ro m o s o m a X y e s p e c ifiq u e s u fu n c ió n .
3.
E x p liq u e d e q u é t ip o d e c ro m a t in a e s t á c o m p u e s t o e l c ro m o s o m a Y
4.
E n lo s s ig u ie n t e s c a s o s e n c ie rre e n u n c írc u lo e l c ro m o s o m a X q u e s e in a c t iv a ría .
E x p liq u e .
1 ) a . X n o rm a l
b . X e n a n illo
2 ) a . X n o rm a l
b . T ra n s lo c a c ió n X -a u t o s o m a
3 ) a . X n o rm a l
b . X c o n d e le c ió n q T e rm in a l
A n exo s
C é l u l a c o n u n c o r p ú s c u l o d e B a r r ( h t t p : / / w w w . m a s - q u e - c ie n c ia .c o m / c o m p e s a c io n - d o s is - g e n ic a / .
R e c u p e r a d o e l 1 9 d e a b r il d e 2 0 1 4 )
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
2
3
F a c u lt a d
P R A C T IC A _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _
C A T E G O R IA
In t r o d u c c ió n
4 E x c e le n t e
P A RA LELO ________
3 Bueno
2 R e g u la r
1 p o r m e jo r a r
El rep o rte rep resen ta u n
El rep o rte
E l r e p o r t e ilu s t r a
El rep o rte
p r e c is o y m in u c io s o
rep resen ta u n
un
rep resen ta u n
e n t e n d im ie n t o d e lo s
p r e c is o
e n t e n d im ie n t o
e n t e n d im ie n t o
c o n c e p t o s c ie n t ífic o s
e n t e n d im ie n t o d e
lim it a d o d e lo s
in c o r r e c t o d e lo s
e s e n c ia le s e n e l
la m a y o r ía d e lo s
co n cep to s
co n cep to s
la b o r a t o r io .
co n cep to s
c ie n t ífic o s
c ie n t ífic o s
c ie n t ífic o s
e s e n c ia le s e n e l
e s e n c ia le s e n e l
e s e n c ia le s e n e l
la b o r a t o r io .
la b o r a t o r io .
la b o r a t o r io .
E s p e c ific a c la r a m e n t e lo s
E s p e c ific a
L o s o b je t iv o s n o
N o e s p e c ific a lo s
o b je t iv o s d e la p r á c t ic a
s o la m e n t e
s o n c la r o s
o b je t iv o s d e la
a lg u n o s d e lo s
O b je t iv o s
p r á c t ic a
o b je t iv o s
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
2
4
N O TA
F a c u lt a d
M e t o d o lo g ía
L o s p r o c e d im ie n t o s e s t á n
Lo s
Lo s
L o s p r o c e d im ie n t o s
e n lis t a d o s c o n p a s o s
p r o c e d im ie n t o s
p r o c e d im ie n t o s
n o e n lis t a n e n
c la r o s . C a d a p a s o e s t á
e s t á n e n lis t a d o s
e s t á n e n lis t a d o s ,
fo r m a p r e c is a t o d o s
en u m erad o y es u n a
en u n o rd en
p ero n o están en
lo s p a s o s d e l
o r a c ió n c o m p le t a .
ló g ic o , p e r o lo s
u n o r d e n ló g ic o o
e x p e r im e n t o .
p aso s n o están
s o n d ifíc ile s d e
e n u m e ra d o s y /o
s e g u ir .
n o s o n o r a c io n e s
c o m p le t a s .
R e s u lt a d o s
U n a r e p r e s e n t a c ió n
U na
U na
Lo s d ato s n o so n
p r o fe s io n a l y p r e c is a d e
r e p r e s e n t a c ió n
r e p r e s e n t a c ió n
d em o strad o s o n o
lo s d a t o s e n t a b la s y /o
p r e c is a d e lo s
p r e c is a d e lo s
s o n p r e c is o s .
g r á fic a s . L a s g r á fic a s y la s
d a t o s e n t a b la s
d a t o s e n fo rm a
t a b la s e s t á n e t iq u e t a d a s
y /o g r á fic a s . L a s
e s c r it a .
y t it u la d a s .
g r á fic a s y t a b la s
e s t á n e t iq u e t a d a s
y t it u la d a s .
C o n c lu s ió n
L a c o n c lu s ió n in c lu y e lo s
L a c o n c lu s ió n
L a c o n c lu s ió n
N o h a y c o n c lu s ió n
d e s c u b r im ie n t o s q u e
in c lu y e lo s
in c lu y e lo q u e fu e
in c lu id a e n e l
a p o y a n la h ip ó t e s is ,
d e s c u b r im ie n t o s
a p r e n d id o d e l
in fo r m e .
p o s ib le s fu e n t e s d e e r r o r
q u e a p o y a n la
e x p e r im e n t o .
y lo q u e s e a p r e n d ió d e l
h ip ó t e s is y lo q u e
e x p e r im e n t o .
s e a p r e n d ió d e l
e x p e r im e n t o .
C u e s t io n a r io
E l c u e s t io n a r io e s t á
E l c u e s t io n a r io
E l c u e s t io n a r io
N o hay
c o m p le t o y
e s t á in c o m p le t o ,
e s t á in c o m p le t o ,
c u e s t io n a r io .
co rrectam en te
p e r o la s
y la s r e s p u e s t a s
co n testad o .
p reg u n tas
co n testad as so n
co n te s ta d a s e s tán
in c o r r e c t a s .
co rrectas.
A p a r ie n c ia / O r g
a n iz a c ió n
E l r e p o r t e d e la b o r a t o r io
El rep o rte d e
El rep o rte d e
El rep o rte d e
e s t á m e c a n o g r a fia d o y
la b o r a t o r io e s t á
la b o r a t o r io e s t á
la b o r a t o r io e s t á
u s a t ít u lo s y s u b t ít u lo s
e s c r it o a m a n o
e s c r it o o
e s c r it o a m a n o y s e
p a r a o r g a n iz a r
co n esm ero y u sa
m e c a n o g r a fia d o
v e d e s c u id a d o y
v is u a lm e n t e e l m a t e r ia l.
t ít u lo s p a r a
co n esm ero , p ero
co n tach o n es,
o r g a n iz a r
e l fo rm a t o n o
m ú lt ip le s b o r r o n e s
v is u a lm e n t e e l
a y u d a a o r g a n iz a r
y /o d e s g a rre s y
m a t e r ia l.
v is u a lm e n t e e l
p lie g u e s .
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
2
5
F a c u lt a d
A S IG N A T U
S IG L A : M E D 6 0 7
P A R A LE LO : X X X
RA:
m a t e r ia l.
R e fe r e n c ia s
B ib lio g r á fic a s
V a r ia s fu e n t e s d e
U n as p o cas
U n as p o cas
E l m a t e r ia l e s
an teced en tes d e
fu e n t e s d e
fu e n t e s d e
d ir e c t a m e n t e
ren o m b re so n u sad o s y
an teced en tes d e
an teced en tes so n
c o p ia d o e n lu g a r d e
c it a d o s c o r r e c t a m e n t e . E l
ren o m b re so n
u s a d a s y c it a d a s
p o n e r lo e n p a la b r a s
m a t e r ia l e s t r a d u c id o e n
u s a d a s y c it a d a s
co rrectam en te,
p r o p ia s y /o la s
la s p r o p ia s p a la b r a s d e
co rrectam en te. El
p e r o a lg u n a s
fu e n t e s d e
lo s e s t u d ia n t e s .
m a t e r ia l e s
fu e n t e s n o s o n d e
an teced en tes está n
t r a d u c id o p o r lo s
ren o m b re. El
c it a d a s
e s t u d ia n t e s e n
m a t e r ia l e s
in c o r r e c t a m e n t e .
s u s p r o p ia s
t r a d u c id o p o r lo s
p a la b r a s .
e s t u d ia n t e s e n
s u s p r o p ia s
p a la b r a s .
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
2
6
F a c u lt a d
G E N É T IC A
M É D IC A
Fe ch a :
P R Á C T IC A
XXXXX
N o: 4
S E S IO N E S :
1
T E M A : A n á lis is C r o m o s ó m ic o : C u lt iv o y
p r e p a r a c ió n d e lin fo c it o s d e s a n g r e p e r ifé r ic a
1 .- O B J E T IV O
D e s a rro lla r la t é c n ic a p a ra e l c u lt iv o y p re p a ra c ió n d e lin fo c it o s d e s a n g re p e rifé ric a
2 .- R E S U L T A D O S D E A P R E N D IZ A J E E S P E R A D O S
A d q u i r i r á s l a s s i g u i e n t e s h a b i l id a d e s :
1.
D e s c rib a e l p ro c e s o u t iliz a d o p a ra re a liz a r u n c u lt iv o y p re p a ra c ió n
c ro m o s ó m ic a
2.
E m p le e la s t é c n ic a s p a ra o b t e n e r c ro m o s o m a s h u m a n o s e n m e t a fa s e
R e s u lt a d o s
-
C u lt iv o d e lin fo c it o s d e s a n g re p e rifé ric a
-
C r o m o s o m a s e n s o l u c i ó n l i s t o s p a r a s e r e x t e n d i d o s e n p l a c a s p o r t a o b je t o s
3 .- M A T E R IA L E S / R E C U R S O S Y
E Q U IP O S
M a t e r ia le s
C a n t id a d p o r c a d a 4 e s t u d ia n t e s
-
1 T u b o c ó n ic o e s t é ril o fra s c o d e v id rio p a ra c u lt iv o
-
1 Je rin g u illa d e 3 m l (o t u b o s v a c u t a in e r c o n h e p a rin a s ó d ic a )
-
1 t o ru n d a d e a lg o d ó n
-
1 T o rn iq u e t e
-
1 M a rc a d o r fin o p e rm a n e n t e
-
1 P ip e t a P a s t e u r d e v id rio e s t é ril
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
2
7
F a c u lt a d
-
1 Tu b o d e en sayo
-
1 C h u p ó n d e go m a
-
1 G ra d illa
-
1 T e rm ó m e tro
-
2 P e ra s d e go m a
-
2 P ip e t a s g ra d u a d a s d e 1 0 m l.
R e a c t iv o s
-
3 m l d e s a n g re p e rifé ric a
-
3 m l d e m e d io R P M I 1 6 4 0 s u p le m e n t a d o (h e p e s b u ffe r, L -g lu t a m in a , a n t ib ió t ic o a n t im ic ó t ic o , s u e r o fe t a l b o v in o , P H A fit o h e m a g lu t in in a )
-
5 m l d e A lc o h o l a n t is é p t ic o
-
0 .0 5 m l d e H e p a r in a s ó d ic a
-
1 0 0 u l d e C o lc h ic in a (C o lc e m id a )
-
7 m l d e K C l a l 0 ,5 4 % (S o lu c ió n h ip o t ó n ic a )
-
F ija d o r d e C a r n o y ( M e t a n o l:á c id o a c é t ic o , 3 :1 )
o
1 2 m l d e M e ta n o l
o
4 m l d e Á c id o a c é t ic o
E q u ip o s
-
1 In c u b a d o r a a 3 7 ° C .
-
1 B a ñ o M a ría a 3 7 ° C .
-
1 C a b in a d e flu jo la m in a r
-
1 C e n t rífu g a
-
1 V ó rte x
-
1 R e frig e ra d o ra
4 .- A C T IV ID A D F O R M A T IV A
P r e r r e q u is it o s ( A n t e s d e c o m e n z a r e s t e e je r c ic io , d e b e r á s d o m in a r lo s ig u ie n t e : )
-
C o m p o n e n t e s d e la s a n g re
-
T é c n ic a s b á s ic a s d e c u lt iv o d e m u e s t ra s
-
E s t ru c t u ra c e lu la r
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
2
8
F a c u lt a d
D e s c r ip c ió n d e la a c t iv id a d :
1.
T o m a r 3 m l d e s a n g r e v e n o s a e n u n a je r in g a e s t é r il q u e c o n t e n g a p r e v ia m e n t e u n a
g o t a d e a n t ic o a g u la n t e (h e p a rin a )
2.
E n c o n d ic io n e s d e e s t e rilid a d , c o lo c a r e n u n t u b o c ó n ic o o e n u n fra s c o d e v id rio 3
m l
de
m e d io
de
c u lt iv o
s u p le m e n t a d o
y
10
go ta s
de
la
m u e stra
de
sa n gre
h e p a rin iz a d a
3.
P o n e r a c u lt iv a r e n u n a e s t u fa a 3 7  C p o r 7 2 h o ra s . D o s h o ra s a n t e s d e la c o s e c h a
a ñ a d ir a l c u lt iv o 1 0 0 m ic ro lit ro s d e c o lc h ic in a (C o lc e m id a )
4.
S a c a r la m u e s t r a d e la e s t u fa y s o m e t e r la a c e n t r ifu g a c ió n p o r 5 m in u t o s a 2 .5 0 0
re v o lu c io n e s p o r m in u t o (rp m ), e x t ra e r e l s o b re n a d a n t e c o n u n a p ip e t a P a s t e u r
d e b id a m e n t e r o t u la d a d e ja n d o a p r o x im a d a m e n t e 1 m l p o r s o b r e e l p r e c ip it a d o y
re su sp e n d e r.
E s n e c e s a rio a p la s t a r e l c h u p ó n d e g o m a d e la p ip e t a y e lim in a r e l
a i r e d e s u i n t e r i o r f u e r a d e l t u b o c o n e l q u e s e e s t á t r a b a j a n d o , p u e s c a s o c o n t r a r io
t o d o e l c o n t e n id o s e m e z c la ría
5.
In t r o d u c ir la m u e s t r a r e s u s p e n d id a e n la p ip e t a P a s t e u r y a g r e g a r 7 m l d e s o lu c ió n
h i p o t ó n ic a p r e c a l e n t a d a a 3 7  C e n e l t u b o c ó n i c o , d e j a r r e s b a l a r e l c o n t e n i d o d e la
p ip e t a p o r la s p a re d e s d e l t u b o e in c u b a rlo p o r 2 0 m in u t o s a 3 7  C e n b a ñ o M a ría
6.
C e n t r ifu g a r p o r 5 m in u t o s (2 .5 0 0 r p m ), e x t r a e r e l s o b r e n a d a n t e y r e s u s p e n d e r
7.
A b s o r b e r e l p r e c ip it a d o e n la p ip e t a P a s t e u r y a ñ a d ir a l t u b o 4 m l d e fija d o r d e
C a rn o y , a g re g a r a l t u b o c ó n ic o c o n fu e rz a e l c o n t e n id o d e la p ip e t a y re s u s p e n d e r
la m e z c la 2 o 3 v e c e s . D e ja r re p o s a r la p re p a ra c ió n a 4  C p o r 1 5 m in u t o s . P a s a d o
e s t e t ie m p o s o m e t e r a c e n t rifu g a c ió n , e lim in a r e l s o b re n a d a n t e y re s u s p e n d e r
8.
A ñ a d ir p o r t r e s o c a s io n e s m á s 3 m l d e fija d o r y r e p e t ir e l p r o c e d im ie n t o . C o n la
fin a lid a d d e m e jo r a r la p r e p a r a c ió n c r o m o s ó m ic a s e p u e d e s o m e t e r la m u e s t r a a
r e fr ig e r a c ió n p o r 3 0 m in u t o s d e s p u é s d e l c u a r t o fija d o r , p r e v ia a la c e n t r ifu g a c ió n .
La
c a n t id a d
de
so b re n a d a n te
que
debe
ser
e lim in a d a
d esp u és
de
la
ú lt im a
c e n t r ifu g a c ió n d e b e s e r m e n o r , d e ja n d o p o r s o b r e e l p r e c ip it a d o c e r c a d e 2 m l d e
líq u id o
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
2
9
F a c u lt a d
5 .- R E F E R E N C IA S B IB L IO G R Á F IC A S
-
G o s d e n , C .M ., D a v id s o n , C ., R o b e r t s o n , M . (1 9 9 2 ). L y m p h o c y t e c u lt u r e . In : H u m a n
C y t o g e n e t ic s A p r a c t ic a l a p p r o a c h , (D .E . R o o n e y y B .H . C z e p u lk o w s k i, e d s .) V o l. I
p p . 3 1 -5 4 .
-
Ir l P r e s s , O x fo r d , N e w Y o r k .
M ille r , O .J., a n d T h e r m a n , E . (2 0 0 1 ). H u m a n C h r o m o s o m e s . S p r in g e r -V e r la g , N e w
Y o r k , U .S .A .
-
M o o rh e a d ,
P .S ., N o w e ll,
(1 9 6 0 ). C h ro m o s o m e
P .C ., M e llm a n ,
W .J., B a t t ip s ,
D .M ., H u n g e r fo r d ,
p re p a ra t io n s o f le u k o c y t e s c u lt u re d fro m
D .A .
h u m a n p e rip h e ra l
b lo o d . E x p . C e ll. R e s ; 2 0 : 6 1 3 -6 1 6 .
-
Rooney,
D .E ., C z e p u lk o w s k i,
B .H .
(1 9 8 6 ).
T is s u e
C u lt u re
M e t h o d s . In : H u m a n
C y t o g e n e t ic s A p r a c t ic a l a p p r o a c h , (D .E . R o o n e y y B .H . C z e p u lk o w s k i, e d s .) p p . 1 3 7 . Ir l P r e s s , O x fo r d , E n g la n d .
-
T h e rm a n , E . (1 9 8 0 ).
H u m a n C h r o m o s o m e s . S p r in g e r -V e r la g , N e w Y o r k , U .S .A .
-
V e r m a , R .S ., B a b u , A .
(1 9 8 9 ). H u m a n C h ro m o s o m e s M a n u a l o f b a s ic t e c h n iq u e s .
P e r g a m o n P r e s s , N e w Y o r k , U .S .A .
-
W a t t , J.L ., S t e p h e n , G .S .
(1 9 8 6 ). L y m p h o c y t e C u lt u r e fo r C h r o m o s o m e A n a ly s is . In :
H u m a n C y t o g e n e t ic s A p r a c t ic a l a p p r o a c h , (D .E . R o o n e y y B .H . C z e p u lk o w s k i, e d s .)
p p .3 9 -5 5 . Ir l P r e s s , O x fo r d , E n g la n d .
6 .- M E C A N IS M O D E E V A L U A C IÓ N Y A N E X O S
L o s e s t u d ia n t e s t e n d rá n s u s t u b o s c o n la s p re p a ra c io n e s c ro m o s ó m ic a s lis t a s p a ra s e r
e x t e n d id a s s o b r e p o r t a o b je t o s .
C u e s t io n a rio
1.
¿ C u á le s s o n lo s e fe c t o s d e u n a m a la fija c ió n ? .
2.
¿ Q u é o t r a s s o l u c i o n e s h i p o t ó n ic a s s e p u e d e e m p l e a r e n r e e m p l a z o d e l a s o l u c i ó n
d e K C l a l 0 ,5 4 % ? .
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
3
0
F a c u lt a d
3.
¿ E n c u lt iv o d e s a n g re p e rifé ric a a q u é s e lla m a m ic ro c u lt iv o y m a c ro c u lt iv o . E n q u é
s e d ife re n c ia s u m e t o d o lo g ía ? .
P R A C T IC A _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _
C A T E G O R IA
C u e s t io n a r io
4 E x c e le n t e
P A RA LELO ________
3 Bueno
2 R e g u la r
N O TA
1 p o r m e jo r a r
E l c u e s t io n a r io
E l c u e s t io n a r io
E l c u e s t io n a r io
N o hay
e s t á c o m p le t o
e s t á in c o m p le t o ,
está
c u e s t io n a r io .
y
p e r o la s
in c o m p le t o , y
co rrectam en te
p reg u n tas
la s r e s p u e s t a s
co n testad o .
co n testad as
co n testad as
están co rrectas.
son
in c o r r e c t a s .
V a r ia s fu e n t e s
U n as p o cas
U n as p o cas
E l m a t e r ia l e s
de
fu e n t e s d e
fu e n t e s d e
d ir e c t a m e n t e
an teced en tes
an teced en tes d e
an teced en tes
c o p ia d o e n lu g a r d e
d e ren o m b re
ren o m b re so n
son usadas y
p o n e r lo e n p a la b r a s
son usados y
u s a d a s y c it a d a s
c it a d a s
p r o p ia s y /o la s
c it a d o s
co rrectam en te.
co rrectam en te,
fu e n t e s d e
R e fe r e n c ia s
co rrectam en te.
E l m a t e r ia l e s
p e r o a lg u n a s
an teced en tes está n
B ib lio g r á fic a s
E l m a t e r ia l e s
t r a d u c id o p o r lo s
fu e n t e s n o s o n
c it a d a s
t r a d u c id o e n
e s t u d ia n t e s e n
d e ren o m b re.
in c o r r e c t a m e n t e .
la s p r o p ia s
s u s p r o p ia s
E l m a t e r ia l e s
p a la b r a s d e lo s
p a la b r a s .
t r a d u c id o p o r
e s t u d ia n t e s .
lo s e s t u d ia n t e s
e n s u s p r o p ia s
p a la b r a s .
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
3
1
F a c u lt a d
A S IG N A T U
S IG L A : M E D 6 0 7
P A R A LE LO : X X X
RA:
G E N É T IC A
M É D IC A
Fe ch a :
P R Á C T IC A
XXXXX
N o: 5
S E S IO N E S :
1
T E M A : A n á lis is c r o m o s ó m ic o : E x t e n s ió n y
o b s e r v a c ió n d e c r o m o s o m a s
1 .- O B J E T IV O
Id e n t ific a r la m o r fo lo g ía g e n e r a l d e lo s c r o m o s o m a s h u m a n o s
2 .- R E S U L T A D O S D E A P R E N D IZ A J E E S P E R A D O S
A d q u ir ir á s
la s s ig u ie n t e s
h a b ilid a d e s :
1.
L o c a lic e lo s c r o m o s o m a s h u m a n o s e n m e t a f a s e
2.
I d e n t if iq u e lo s t ip o s d e c r o m o s o m a s p o r s u t a m a ñ o y p o s ic ió n d e l c e n t r ó m e r o
3.
D if e r e n c ie lo s t ip o s d e b a n d e o c r o m o s ó m ic o
4.
R e c o n o z c a la u t ilid a d d e l b a n d e o c r o m o s ó m ic o p a r a id e n t if ic a c ió n d e
a lt e r a c io n e s
R e s u lt a d o s
-
P r e p a r a c io n e s c r o m o s ó m ic a s lis t a s p a r a a n a liz a r
-
E sq u e m a d e c ro m o so m a s h u m a n o s
3 .- M A T E R IA L E S / R E C U R S O S Y
E Q U IP O S
M a te r ia le s
C a n t id a d p o r u n e s t u d ia n t e
-
1 P la c a p o r t a o b je t o
-
1 P ip e t a P a s t e u r
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
3
2
F a c u lt a d
-
1 T u b o d e e n sa yo
-
1 M a r c a d o r p a r a v id r io
-
1 V a s o c o p lin p a r a t in c ió n d e p la c a s ( c a n t id a d p a r a t o d o e l g r u p o )
-
1 P in z a
-
1 t r o z o d e p a p e l p a r a lim p ie z a d e le n t e s d e 5 x 5 c m
-
1 p a r d e g u a n t e s d e s e c h a b le s
R e a c tiv o s
-
5 m l d e S o lu c ió n d e G ie m s a a l 3 % ( c a n t id a d p a r a t o d o e l g r u p o )
-
4 5 m l d e A g u a d e s t ila d a ( c a n t id a d p a r a t o d o e l g r u p o )
-
2 m l d e S o lu c ió n d e e x t e n s ió n ( á c id o a c é t ic o a l 4 0 % )
-
5 0 m l d e X ilo l ( c a n t id a d p a r a t o d o e l g r u p o )
-
0 , 1 m l d e a c e it e d e in m e r s ió n
-
P r e p a r a c ió n d e lin f o c it o s ( c r o m o s o m a s e n m e t a f a s e )
E q u ip o s
-
1 P la n t a t é r m ic a ( h o t p la t e )
-
1 M ic r o s c o p io
4 .- A C T IV ID A D F O R M A T IV A
P r e r r e q u is it o s (A
n te s d e
c o m e n z a r e s te
e je r c ic io , d e b e r á s
d o m in a r lo s ig u ie n t e :
-
U s o y m a n e jo d e l m ic r o s c o p io
-
E s t ru c t u ra y c la s ific a c ió n d e lo s c ro m o s o m a s h u m a n o s
)
D e s c r ip c ió n d e la a c t iv id a d :
1.
B a ñ a r la p la c a p o r t a o b je t o s e n la s o lu c ió n d e e x t e n s ió n y g o t e a r s o b r e e lla (d e 5 a 7
g o t a s ) e l re s id u o re s u s p e n d id o d e la p re p a ra c ió n d e lin fo c it o s a u n a a lt u ra d e 4 0 -5 0
c m .; s o m e t e r a c a lo r p o r u n p a r d e s e g u n d o s y v o lv e r a g o t e a r u n a c a n t id a d s im ila r d e
m u e s t ra . S e c a r a l a m b ie n t e la p la c a p re p a ra d a
2.
P a ra la t in c ió n d e p la c a s p re p a ra r u n a s o lu c ió n d e G ie m s a a l 3 % ; c o lo c a r e n e l
re c ip ie n t e d e v id rio y lu e g o in t ro d u c ir la p la c a p o r 1 0 m in u t o s . L a v a r c o n
agu a
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
3
3
F a c u lt a d
3.
U b ic a r la p la c a e n e l m ic ro s c o p io c o n la ro t u la c ió n a la d e re c h a y o b s e rv a r d e l e x t re m o
iz q u ie rd o a l e x t re m o d e re c h o c o n u n m o v im ie n t o e n z ig -z a g , lo c a liz a r la s m e t a fa s e s
c o n e l le n t e d e 1 0 x y
p ro c e d e r a a n o t a r la s c o o rd e n a d a s d e u b ic a c ió n d e la m e t a fa s e ,
u n a v e z lo c a liz a d a o b s e rv a r c o n e l le n t e d e 1 0 0 x u t iliz a n d o a c e it e d e in m e rs ió n
4.
P a ra e l re g is t ro d e d a t o s a n o t a r e l n ú m e ro d e p la c a , q u e s e e n c u e n t ra e n u n e x t re m o
d e la m is m a , a s í c o m o la s c o o rd e n a d a s d e u b ic a c ió n d e la m e t a fa s e a a n a liz a r
5.
O b s e r v a r u n m ín im o d e d ie z m e t a fa s e s y d ib u ja r u n a d e e lla s , c o n la id e n t ific a c ió n d e
c a d a c ro m o s o m a a n iv e l d e g ru p o c ro m o s ó m ic o
6.
A l fin a liz a r la o b s e rv a c ió n , la v a r la p la c a e n x ilo l p a ra q u it a r e l a c e it e y lu e g o c o n a g u a .
F in a lm e n t e g u a r d a r la s p la c a s s e c a s e n u n a c a ja c e r r a d a p a r a e v it a r la e x p o s ic ió n a la
lu z y a l p o lv o
5 .- R E F E R E N C IA S B IB L IO G R Á F IC A S
-
L ilie , R .D .
(1 9 7 7 ). B io lo g ic a l S t a in s . W a v e r ly P r e s s In c ; B a lt im o r e , U .S .A .
-
M a n g e , E .J., M a n g e , A . (1 9 9 9 ). B a s ic H u m a n G e n e t ic s . S in a u e r A s s o c ia t e s , In c .,
M a ssa ch u se tts
-
M ille r , O .J., a n d T h e r m a n , E . (2 0 0 1 ). H u m a n C h r o m o s o m e s . S p r in g e r -V e r la g , N e w
Y o r k , U .S .A .
-
P a z -y -M iñ o , C ., P é r e z , C h ., D á v a lo s , V ., S á n c h e z , M .E ., L e o n e , P .E . (2 0 0 1 ). T e lo m e r ic
a s s o c ia t io n s
in
c ig a re t t e
sm o ke rs
exposed
to
lo w
le v e ls
of
X -ra y s .
M u t a t io n
R e s e a r c h , 4 9 0 :7 7 - 8 0
-
S h a ffe r,
L .G .,
In t e r n a t io n a l
M c G o w a n -Jo rd a n ,
Syste m
fo r
Hum an
J.
and
S c h m id ,
C y t o g e n e t ic
M .
(2 0 1 3 ).
N o m e n c la t u re
IS C N
2013:
(2 0 1 3 ) ,
A n
K a rge r
P u b lis h e rs , B a s e l
-
V e n t e r , J.C ., A d a m s , M .D ., M y e r s , E .W ., L i, P .W ., M u r a l, R .J., e t a l. (2 0 0 1 ).
The
H u m a n G e n o m e . T h e S e q u e n c e o f t h e H u m a n G e n o m e . S c ie n c e , 2 9 1 ( 5 5 0 7 ) :1 3 0 4 1351
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
3
4
F a c u lt a d
-
V e r m a , R .S ,
Babu , A .
(1 9 8 9 ). H u m a n C h ro m o s o m e , M a n u a l o f b a s ic t e c h n iq u e s .
P e r g a m o n P r e s s , N e w Y o r k , U .S .A .
6 .- M E C A N IS M O D E E V A L U A C IÓ N Y A N E X O S
Cada
e s t u d ia n t e
r e p r e s e n t a t iv o
de
d e b e rá
cada
p re se n ta r
g ru p o
un
d ib u jo
c r o m o s ó m ic o
de
una
m e ta fa se
s e ñ a la n d o
un
c ro m o so m a
y 1 0 c o o rd e n a d a s d e m e ta fa se s o b se rv a d a s
en
el
m ic r o s c o p io
C u e stio n a r io
1.
En
lo s s ig u ie n t e s c a r io t ip o s h ip o t é t ic o s d e 3 in d iv id u o s , a n a liz a d o s ú n ic a m e n t e c o n
t in c ió n s im p le , q u é t ip o d e b a n d e o u t iliz a r ía p a r a i d e n t if ic a r :
¿ C u á l e s e l c r o m o s o m a a lt e r a d o , q u é a lt e r a c ió n c r o m o s ó m ic a p r e s e n t a y e n q u é s it io
d e l c r o m o s o m a s e u b ic a la a lt e r a c ió n ?
a)
4 6 ,X Y ,-C ,-G ,+ E ,+ D
b)
4 6 , X Y ,r(G )
c)
4 5 , X Y , - C , - C , + d ic
E x p liq u e b r e v e m e n t e ¿ p o r q u é ?
2 . E x p liq u e e n q u é c o n s is t e n lo s s is t e m a s d ig it a le s d e a n á lis is d e c a r io t ip o .
P R A C T IC A _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _
C A T E G O R IA
C u e s t io n a r io
4 E x c e le n t e
P A RA LELO ________
3 Bueno
2 R e g u la r
N O TA
1 p o r m e jo r a r
E l c u e s t io n a r io
E l c u e s t io n a r io
E l c u e s t io n a r io
N o hay
e s t á c o m p le t o
e s t á in c o m p le t o ,
está
c u e s t io n a r io .
y
p e r o la s
in c o m p le t o , y
co rrectam en te
p reg u n tas
la s r e s p u e s t a s
co n testad o .
co n testad as
co n testad as
están co rrectas.
son
in c o r r e c t a s .
V a r ia s fu e n t e s
U n as p o cas
U n as p o cas
E l m a t e r ia l e s
de
fu e n t e s d e
fu e n t e s d e
d ir e c t a m e n t e
an teced en tes
an teced en tes d e
an teced en tes
c o p ia d o e n lu g a r d e
d e ren o m b re
ren o m b re so n
son usadas y
p o n e r lo e n p a la b r a s
R e fe r e n c ia s
son usados y
u s a d a s y c it a d a s
c it a d a s
p r o p ia s y /o la s
B ib lio g r á fic a s
c it a d o s
co rrectam en te.
co rrectam en te,
fu e n t e s d e
co rrectam en te.
E l m a t e r ia l e s
p e r o a lg u n a s
an teced en tes está n
E l m a t e r ia l e s
t r a d u c id o p o r lo s
fu e n t e s n o s o n
c it a d a s
t r a d u c id o e n
e s t u d ia n t e s e n
d e ren o m b re.
in c o r r e c t a m e n t e .
la s p r o p ia s
s u s p r o p ia s
E l m a t e r ia l e s
p a la b r a s d e lo s
t r a d u c id o p o r
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
3
5
F a c u lt a d
A S IG N A T U
S IG L A : M E D 6 0 7
P A R A LE LO : X X X
RA:
G E N É T IC A
M É D IC A
Fe ch a :
P R Á C T IC A
XXXXX
N o: 6
S E S IO N E S :
1
T E M A : A n á lis is c r o m o s ó m ic o : C a r io t ip o
H um ano
e s t u d ia n t e s .
p a la b r a s .
lo s e s t u d ia n t e s
e n s u s p r o p ia s
p a la b r a s .
1 .- O B J E T IV O
Id e n t ific a r lo s g r u p o s y t ip o s d e c r o m o s o m a s q u e c o n fo r m a n e l c a r io t ip o h u m a n o n o r m a l
2 .- R E S U L T A D O S D E A P R E N D IZ A J E E S P E R A D O S
A d q u ir ir á s
la s s ig u ie n t e s
1.
h a b ilid a d e s :
D if e r e n c ie lo s d if e r e n t e s g r u p o s y t ip o s d e c r o m o s o m a s d e l c a r io t ip o h u m a n o
n o rm al
2.
C la s if iq u e a lo s c r o m o s o m a s h u m a n o s d e a c u e r d o a la s n o r m a s d e l I S C N 2 0 1 3
R e s u lt a d o s
-
C a rio t ip o h u m a n o a rm a d o a p a rt ir d e u n a fo t o g ra fía d e u n a m e t a fa s e
3 .- M A T E R IA L E S / R E C U R S O S Y
E Q U IP O S
M a t e r ia le s
C a n t id a d p o r c a d a 2 e s t u d ia n t e s
-
1 F o t o g ra fía d e u n a m e t a fa s e h u m a n a n o rm a l
-
1 C a rio t ip o p re v ia m e n t e a rm a d o
-
1 fra s co d e G o m a y / o p a p e l co n ta ct tra n s p a re n te (2 0 x 2 0 cm )
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
3
6
F a c u lt a d
-
1 p a r d e t ije r a s
P r e r r e q u is it o s ( A n t e s d e c o m e n z a r e s t e e je r c ic io , d e b e r á s d o m in a r lo s ig u ie n t e : )
-
N iv e le s d e c o m p a c t a c ió n d e l A D N
-
B a n d e o c ro m o s ó m ic o
-
T ip o s d e c ro m o s o m a s
D e s c r ip c ió n d e la a c t iv id a d :
1.
E s t u d ie la m e t a fa s e y c u e n t e e l n ú m e ro d e c ro m o s o m a s
2.
R e c o r t e c a d a u n o d e lo s c r o m o s o m a s d e ja n d o u n m a r g e n e n t r e la fig u r a y la lín e a
d e co rte
3.
En
b ase
a
lo s
p a tro n e s
de
bandeo
c a ra c t e rís t ic o ,
a p a re e
lo s
cro m o so m a s
h o m ó lo g o s
4.
C la s ifíq u e lo s p o r g ru p o s d e a c u e rd o a la p o s ic ió n d e l c e n t ró m e ro y a l t a m a ñ o d e
c a d a u n o d e lo s p a re s y p é g u e lo s e n la p la n t illa c o rre s p o n d ie n t e
5 .- R E F E R E N C IA S B IB L IO G R Á F IC A S
-
L e w in , B . (1 9 8 9 ). G e n e s . E d it o r ia l R e v e r t é , S .A ., B a r c e lo n a , E s p a ñ a
-
M ille r , O .J., a n d T h e r m a n , E . (2 0 0 1 ). H u m a n C h r o m o s o m e s . S p r in g e r -V e r la g , N e w
Y o r k , U .S .A .
-
N u ssb au m ,
R .L .,
M c In n e s ,
R .R .,
W illa rd ,
H .F .
(2 0 0 1 ).
Thom pson
&
Thom pson
G e n e t ic s in M e d ic in e . (6 .a e d .). P h ila d e lp h ia , E s t a d o s U n id o s : W .B . C o m p a n y
-
P a z -y -M iñ o , C ., P é r e z , C h ., D á v a lo s , V ., S á n c h e z , M .E ., L e o n e , P .E . (2 0 0 1 ). T e lo m e r ic
a s s o c ia t io n s
in
c ig a re t t e
sm o ke rs
exponed
to
lo w
le v e ls
of
X -ra y s . M u t a t io n
R e s e a r c h , 4 9 0 :7 7 - 8 0
-
S h a ffe r,
L .G .,
In t e r n a t io n a l
M c G o w a n -Jo rd a n ,
Syste m
fo r
Hum an
J.
and
S c h m id ,
C y t o g e n e t ic
M .
(2 0 1 3 ).
N o m e n c la t u re
IS C N
2013:
(2 0 1 3 ).
A n
K a rge r
P u b lis h e rs , B a s e l
-
S t r a c h a n , T ., R e a d , A . (1 9 9 6 ).
H u m a n M o le c u la r G e n e t ic s . B io s S c ie n t ific P u b lis h e rs
L im it e d , U K
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
3
7
F a c u lt a d
-
T h o m p s o n , J.S ., T h o m p s o n , M W .
(1 9 9 6 ). G e n é t ic a
en
M e d ic in a . M a s s o n , S .A .,
B a rc e lo n a
-
V e n t e r , J.C ., A d a m s , M .D ., M y e r s , E .W ., L i, P .W ., M u r a l, R .J., e t a l. (2 0 0 1 ). T h e
H u m a n G e n o m e . T h e S e q u e n c e o f t h e H u m a n G e n o m e . S c ie n c e , 2 9 1 ( 5 5 0 7 ) :1 3 0 4 1351
B ib lio te c a v ir tu a l:
-
h t t p : / / w w w . i n f o b i o g e n . f r / s e r v i c e s / c h r o m c a n c e r / A n o m a li e s
-
h t t p : / / w w w . n c b i . n l m . n ih . g o v
-
h t t p :/ / w w w .b io s t u d io .c o m / c a s e - f r e e m a n - d n a - s e q u e n c in g .h tm l
-
h t t p : / / g e n o m e . g o v / p a g e s / E d u c a t io n K i t /
-
h t t p : / / w w w . g e o c i t i e s . c o m / C o l le g e P a r k / C a m p u s / 7 8 3 5 / h g l a e s 2 n . h t m
-
h t t p :/ / p a g in a .d e / g e n e t ic a h u m a n a
-
h t t p : / / w w w . b i o l o g i a . a r i z o n a . e d u / h u m a n / a c t / k a r y o t y p in g / k a r y o t y p i n g . h t m l
-
h t t p / / g b lx .c a c h e .e l -m u n d o .n e t / e s p e c ia le s / 2 0 0 1 / 0 2 / c ie n c ia / g e n o m a / g e n o m a .s w f
6 .- M E C A N IS M O D E E V A L U A C IÓ N Y A N E X O S
S e r e a liz a r á u n in f o r m e e s c r it o s e g ú n e l f o r m a t o in d ic a d o e n la p r á c t ic a N o . 3
C u e stio n a r io
1.
E x p liq u e q u é e s ín d ic e c e n t ro m é ric o , c ó m o s e c a lc u la y c u á l e s s u u t ilid a d
2.
¿ C u á l e s la d ife re n c ia e n t re c a rio t ip o y m a p a c ro m o s ó m ic o ?
3.
E x p liq u e c u á l s e ría la d ife re n c ia e n t re e l c a rio t ip o d e u n a p e rs o n a c o n S ín d ro m e d e
K lin e fe lt e r e n re la c ió n a l c a rio t ip o n o rm a l
4.
R e fié ra s e b re v e m e n t e a c e rc a d e u n a a lt e ra c ió n c ro m o s ó m ic a e s t ru c t u ra l
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
3
8
F a c u lt a d
A n exo s
N iv e le s d e o rg a n iz a c ió n d e l m a t e ria l h e re d it a rio (T o m a d o d e S t ra c h a n y R e a d , 1 9 9 6 )
C la s ific a c ió n d e lo s c ro m o s o m a s p o r la p o s ic ió n d e l c e n t ró m e ro (T o m a d o d e T h o m p s o n y
Thom pson, 1996)
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
3
9
F a c u lt a d
C a rio t ip o n o rm a l 4 6 , X X
( T o m a d o d e : h t t p : / / w w w . d e l t a - s i s t e m i . it / im a g e s / k a r i o t y p e . j p g )
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
4
0
F a c u lt a d
P R A C T IC A _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _
C A T E G O R IA
In t r o d u c c ió n
4 E x c e le n t e
P A RA LELO ________
3 Bueno
2 R e g u la r
1 p o r m e jo r a r
El rep o rte rep resen ta u n
El rep o rte
E l r e p o r t e ilu s t r a
El rep o rte
p r e c is o y m in u c io s o
rep resen ta u n
un
rep resen ta u n
e n t e n d im ie n t o d e lo s
p r e c is o
e n t e n d im ie n t o
e n t e n d im ie n t o
c o n c e p t o s c ie n t ífic o s
e n t e n d im ie n t o d e
lim it a d o d e lo s
in c o r r e c t o d e lo s
e s e n c ia le s e n e l
la m a y o r ía d e lo s
co n cep to s
co n cep to s
la b o r a t o r io .
co n cep to s
c ie n t ífic o s
c ie n t ífic o s
c ie n t ífic o s
e s e n c ia le s e n e l
e s e n c ia le s e n e l
e s e n c ia le s e n e l
la b o r a t o r io .
la b o r a t o r io .
la b o r a t o r io .
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
4
1
N O TA
F a c u lt a d
E s p e c ific a c la r a m e n t e lo s
E s p e c ific a
L o s o b je t iv o s n o
N o e s p e c ific a lo s
o b je t iv o s d e la p r á c t ic a
s o la m e n t e
s o n c la r o s
o b je t iv o s d e la
a lg u n o s d e lo s
O b je t iv o s
M e t o d o lo g ía
p r á c t ic a
o b je t iv o s
L o s p r o c e d im ie n t o s e s t á n
Lo s
Lo s
L o s p r o c e d im ie n t o s
e n lis t a d o s c o n p a s o s
p r o c e d im ie n t o s
p r o c e d im ie n t o s
n o e n lis t a n e n
c la r o s . C a d a p a s o e s t á
e s t á n e n lis t a d o s
e s t á n e n lis t a d o s ,
fo r m a p r e c is a t o d o s
en u m erad o y es u n a
en u n o rd en
p ero n o están en
lo s p a s o s d e l
o r a c ió n c o m p le t a .
ló g ic o , p e r o lo s
u n o r d e n ló g ic o o
e x p e r im e n t o .
p aso s n o están
s o n d ifíc ile s d e
e n u m e ra d o s y /o
s e g u ir .
n o s o n o r a c io n e s
c o m p le t a s .
R e s u lt a d o s
U n a r e p r e s e n t a c ió n
U na
U na
Lo s d ato s n o so n
p r o fe s io n a l y p r e c is a d e
r e p r e s e n t a c ió n
r e p r e s e n t a c ió n
d em o strad o s o n o
lo s d a t o s e n t a b la s y /o
p r e c is a d e lo s
p r e c is a d e lo s
s o n p r e c is o s .
g r á fic a s . L a s g r á fic a s y la s
d a t o s e n t a b la s
d a t o s e n fo rm a
t a b la s e s t á n e t iq u e t a d a s
y /o g r á fic a s . L a s
e s c r it a .
y t it u la d a s .
g r á fic a s y t a b la s
e s t á n e t iq u e t a d a s
y t it u la d a s .
C o n c lu s ió n
L a c o n c lu s ió n in c lu y e lo s
L a c o n c lu s ió n
L a c o n c lu s ió n
N o h a y c o n c lu s ió n
d e s c u b r im ie n t o s q u e
in c lu y e lo s
in c lu y e lo q u e fu e
in c lu id a e n e l
a p o y a n la h ip ó t e s is ,
d e s c u b r im ie n t o s
a p r e n d id o d e l
in fo r m e .
p o s ib le s fu e n t e s d e e r r o r
q u e a p o y a n la
e x p e r im e n t o .
y lo q u e s e a p r e n d ió d e l
h ip ó t e s is y lo q u e
e x p e r im e n t o .
s e a p r e n d ió d e l
e x p e r im e n t o .
C u e s t io n a r io
E l c u e s t io n a r io e s t á
E l c u e s t io n a r io
E l c u e s t io n a r io
N o hay
c o m p le t o y
e s t á in c o m p le t o ,
e s t á in c o m p le t o ,
c u e s t io n a r io .
co rrectam en te
p e r o la s
y la s r e s p u e s t a s
co n testad o .
p reg u n tas
co n testad as so n
co n te s ta d a s e s tán
in c o r r e c t a s .
co rrectas.
E l r e p o r t e d e la b o r a t o r io
El rep o rte d e
El rep o rte d e
El rep o rte d e
A p a r ie n c ia / O r g
e s t á m e c a n o g r a fia d o y
la b o r a t o r io e s t á
la b o r a t o r io e s t á
la b o r a t o r io e s t á
a n iz a c ió n
u s a t ít u lo s y s u b t ít u lo s
e s c r it o a m a n o
e s c r it o o
e s c r it o a m a n o y s e
p a r a o r g a n iz a r
co n esm ero y u sa
m e c a n o g r a fia d o
v e d e s c u id a d o y
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
4
2
F a c u lt a d
v is u a lm e n t e e l m a t e r ia l.
t ít u lo s p a r a
co n esm ero , p ero
co n tach o n es,
o r g a n iz a r
e l fo rm a t o n o
m ú lt ip le s b o r r o n e s
v is u a lm e n t e e l
a y u d a a o r g a n iz a r
y /o d e s g a rre s y
m a t e r ia l.
v is u a lm e n t e e l
p lie g u e s .
m a t e r ia l.
R e fe r e n c ia s
B ib lio g r á fic a s
V a r ia s fu e n t e s d e
U n as p o cas
U n as p o cas
E l m a t e r ia l e s
an teced en tes d e
fu e n t e s d e
fu e n t e s d e
d ir e c t a m e n t e
ren o m b re so n u sad o s y
an teced en tes d e
an teced en tes so n
c o p ia d o e n lu g a r d e
c it a d o s c o r r e c t a m e n t e . E l
ren o m b re so n
u s a d a s y c it a d a s
p o n e r lo e n p a la b r a s
m a t e r ia l e s t r a d u c id o e n
u s a d a s y c it a d a s
co rrectam en te,
p r o p ia s y /o la s
la s p r o p ia s p a la b r a s d e
co rrectam en te. El
p e r o a lg u n a s
fu e n t e s d e
lo s e s t u d ia n t e s .
m a t e r ia l e s
fu e n t e s n o s o n d e
an teced en tes está n
t r a d u c id o p o r lo s
ren o m b re. El
c it a d a s
e s t u d ia n t e s e n
m a t e r ia l e s
in c o r r e c t a m e n t e .
s u s p r o p ia s
t r a d u c id o p o r lo s
p a la b r a s .
e s t u d ia n t e s e n
s u s p r o p ia s
p a la b r a s .
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
4
3
F a c u lt a d
A S IG N A T U
S IG L A : M E D 6 0 7
P A R A LE LO : X X X
RA:
G E N É T IC A
M É D IC A
Fe ch a :
P R Á C T IC A
XXXXX
N o: 7
S E S IO N E S :
1
T E M A : A n á lis is c r o m o s ó m ic o : A lt e r a c io n e s
c r o m o s ó m ic a s e s t r u c t u r a le s y n u m é r ic a s
1 .- O B J E T IV O
I d e n t i f i c a r l a s a l t e r a c i o n e s c r o m o s ó m i c a s e s t r u c t u r a le s y n u m é r i c a s m á s f r e c u e n t e s
2 .- R E S U L T A D O S D E A P R E N D IZ A J E E S P E R A D O S
A d q u ir ir á s
la s s ig u ie n t e s
h a b ilid a d e s :
1.
C o m p a r e u n c a r io t ip o n o r m a l c o n u n o a lt e r a d o
2.
S e ñ a le e l/ lo s c r o m o s o m a s a lt e r a d o s e n u n c a r io t ip o a n o r m a l
3.
D e t e r m in e la s a lt e r a c io n e s c r o m o s ó m ic a s o n u m é r ic a s e n u n c a r io t ip o
R e s u lt a d o s
-
C a rio t ip o s a lt e ra d o s e n lo s c u a le s s e h a id e n t ific a d o u n a o v a ria s a lt e ra c io n e s
c ro m o s ó m ic a s
3 .- M A T E R IA L E S / R E C U R S O S Y
E Q U IP O S
M a te r ia le s
C a n t id a d p o r c a d a 2 e s t u d ia n t e s
-
1 C a rio t ip o h u m a n o n o rm a l
-
1 C a rio t ip o c o n u n a a lt e ra c ió n c ro m o s ó m ic a
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
4
4
F a c u lt a d
4 .- A C T IV ID A D F O R M A T IV A
P r e r r e q u is it o s (A
n te s d e
c o m e n z a r e s te
e je r c ic io , d e b e r á s
d o m i n a r lo s ig u ie n t e : )
-
T ip o s d e c ro m o s o m a s h u m a n o s
-
C la s ific a c ió n d e c ro m o s o m a s
-
A lt e ra c io n e s c ro m o s ó m ic a s n u m é ric a s y e s t ru c t u ra le s
D e s c r ip c ió n d e la a c t iv id a d :
1.
A n a liz a r lo s c a rio t ip o s a lt e ra d o s y c o m p a ra r c o n lo s c a rio t ip o s n o rm a le s
2.
S e ñ a la r lo s c ro m o s o m a s a lt e ra d o s y b u s c a r e n la b ib lio g ra fía lo s e fe c t o s fís ic o s q u e
p ro v o c a e s a a lt e ra c ió n y / o e l n o m b re d e la e n fe rm e d a d
5 .- R E F E R E N C IA S B IB L IO G R Á F IC A S
-
N u ssb au m ,
R .L .,
M c In n e s ,
G e n e t ic s in M e d ic in e . (6 .
-
S h a ffe r,
L .G .,
In t e r n a t io n a l
a
R .R .,
W illa rd ,
(2 0 0 1 ).
Thom pson
&
Thom pson
e d .). P h ila d e lp h ia , E s t a d o s U n id o s : W .B . C o m p a n y
M c G o w a n -Jo rd a n ,
Syste m
H .F .
fo r
J.
Hum an
and
S c h m id ,
C y t o g e n e t ic
M .
(2 0 1 3 ).
N o m e n c la t u re
IS C N
2013:
(2 0 1 3 ) .
A n
K a rge r
P u b lis h e rs , B a s e l
-
h t t p : / / w w w . n c b i . n l m . n ih . g o v
6 .- M E C A N IS M O D E E V A L U A C IÓ N Y A N E X O S
L o s e s t u d ia n t e s d e b e rá n p re s e n t a r lo s re s u lt a d o s d e la in v e s t ig a c ió n s o b re lo s e fe c t o s
fís ic o s q u e p ro v o c a n la s a lt e ra c io n e s n u m é ric a s y e s t ru c t u ra le s e n c o n t ra d a s e n lo s
c a rio t ip o s a n a liz a d o s
P R A C T IC A _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _
C A T E G O R IA
4 E x c e le n t e
P A RA LELO ________
3 Bueno
2 R e g u la r
1 p o r m e jo r a r
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
4
5
N O TA
F a c u lt a d
R e s u lt a d o s
U na
U na
U na
Lo s d ato s n o so n
r e p r e s e n t a c ió n
r e p r e s e n t a c ió n
r e p r e s e n t a c ió n
d em o strad o s o n o
p r o fe s io n a l y
p r e c is a d e lo s
p r e c is a d e lo s
s o n p r e c is o s .
p r e c is a d e lo s
d a t o s e n t a b la s
d a t o s e n fo rm a
d a t o s e n t a b la s
y /o g r á fic a s . L a s
e s c r it a .
y /o g r á fic a s . L a s
g r á fic a s y t a b la s
g r á fic a s y la s
están
t a b la s e s t á n
e t iq u e t a d a s y
e t iq u e t a d a s y
t it u la d a s .
t it u la d a s .
R e fe r e n c ia s
B ib lio g r á fic a s
V a r ia s fu e n t e s
U n as p o cas
U n as p o cas
E l m a t e r ia l e s
de
fu e n t e s d e
fu e n t e s d e
d ir e c t a m e n t e
an teced en tes
an teced en tes d e
an teced en tes
c o p ia d o e n lu g a r d e
d e ren o m b re
ren o m b re so n
son usadas y
p o n e r lo e n p a la b r a s
son usados y
u s a d a s y c it a d a s
c it a d a s
p r o p ia s y /o la s
c it a d o s
co rrectam en te.
co rrectam en te,
fu e n t e s d e
co rrectam en te.
E l m a t e r ia l e s
p e r o a lg u n a s
an teced en tes está n
E l m a t e r ia l e s
t r a d u c id o p o r lo s
fu e n t e s n o s o n
c it a d a s
t r a d u c id o e n la s
e s t u d ia n t e s e n
d e ren o m b re. El
in c o r r e c t a m e n t e .
p r o p ia s
s u s p r o p ia s
m a t e r ia l e s
p a la b r a s d e lo s
p a la b r a s .
t r a d u c id o p o r
e s t u d ia n t e s .
lo s e s t u d ia n t e s
e n s u s p r o p ia s
p a la b r a s .
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
4
6
F a c u lt a d
A S IG N A T U
S IG L A : M E D 6 0 7
P A R A LE LO : X X X
RA:
G E N É T IC A
M É D IC A
Fe ch a :
P R Á C T IC A
XXXXX
N o: 8
S E S IO N E S :
1
T E M A : A n á lis is c r o m o s ó m ic o :
N o m e n c la t u r a c r o m o s ó m ic a
1 .- O B J E T IV O
In t e r p r e t a r la s a lt e r a c io n e s c r o m o s ó m ic a s d e a c u e r d o c o n la n o m e n c la t u r a in t e r n a c io n a l
p a ra la c it o g e n é t ic a h u m a n a
2 .- R E S U L T A D O S D E A P R E N D IZ A J E E S P E R A D O S
A d q u ir ir á s
1.
la s s ig u ie n t e s
h a b ilid a d e s :
C o n o z c a la n o m e n c la t u r a c r o m o s ó m ic a u s a d a in t e r n a c io n a lm e n t e p a r a
a lt e r a c io n e s n u m é r ic a s y e s t r u c t u r a le s
2.
A p liq u e la s n o r m a s d e n o m e n c la t u r a in t e r n a c io n a l p a r a d e s c r ib ir la s
a lt e r a c io n e s c r o m o s ó m ic a s
R e s u lt a d o s
-
C a r io t ip o s a lt e r a d o s in t e r p r e t a d o s s e g ú n e l I S C N 2 0 1 3
3 .- M A T E R IA L E S / R E C U R S O S Y
E Q U IP O S
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
4
7
F a c u lt a d
M a t e r ia le s
C a n t id a d p o r c a d a 2 e s t u d ia n t e s
-
1 C a r io t ip o c o n a lt e r a c io n e s c r o m o s ó m ic a s n u m é r ic a s y / o e s t r u c t u r a le s
-
1 C a r io t ip o n o r m a l
-
C a r io t ip o s e x p r e s a d o s s e g ú n la n o m e n c la t u r a c r o m o s ó m ic a p a r a s e r in t e r p r e t a d o s p o r lo s
e s t u d ia n t e s
4 .- A C T IV ID A D F O R M A T IV A
P r e r r e q u is it o s (A
n te s d e
c o m e n z a r e s te
e je r c ic io , d e b e r á s
d o m in a r lo s ig u ie n t e :
-
E s t ru c t u ra d e u n c a rio t ip o n o rm a l
-
A lt e ra c io n e s c ro m o s ó m ic a s n u m é ric a s y e s t ru c t u ra le s
)
D e s c r ip c ió n d e la a c t iv id a d :
1.
R e v is a r la t e r m in o lo g ía u s a d a e n la n o m e n c la t u r a c r o m o s ó m ic a s e g ú n e l IS C N 2 0 1 3
2.
D e s c rib ir la s
a lt e ra c io n e s
c ro m o s ó m ic a s e s t ru c t u ra le s y / o
n u m é ric a s , s e g ú n
la
n o m e n c la t u ra , d e lo s c a rio t ip o s p re s e n t a d o s
3.
In t e r p r e t a r la s a lt e r a c io n e s c r o m o s ó m ic a s e s c r it a s s e g ú n e l IS C N 2 0 1 3 e n c a d a u n o
d e lo s e je r c ic io s a s ig n a d o s
5 .- R E F E R E N C IA S B IB L IO G R Á F IC A S
-
M ille r , O J., T h e r m a n , E . (2 0 0 1 ). H u m a n C h r o m o s o m e s . F o u r t h E d it io n . S p r in g e r V e rla g , N e w Y o rk
-
N u ssb au m ,
R .L .,
M c In n e s ,
G e n e t ic s in M e d ic in e . (6 .
-
a
R .R .,
W illa rd ,
H .F .
(2 0 0 1 ).
Thom pson
&
Thom pson
e d .). P h ila d e lp h ia , E s t a d o s U n id o s : W .B . C o m p a n y
S a n d b e rg , A A . (1 9 9 0 ). T h e C h ro m o s o m e s in H u m a n C a n c e r a n d L e u k e m ia . S e c o n d
E d it io n , E ls e v ie r S c ie n c e P u b lis h in g C o ., In c ., N e w Y o r k
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
4
8
F a c u lt a d
-
S h a ffe r,
L .G .,
In t e r n a t io n a l
M c G o w a n -Jo rd a n ,
Syste m
fo r
J.
Hum an
and
S c h m id ,
C y t o g e n e t ic
M .
(2 0 1 3 ).
N o m e n c la t u re
IS C N
2013:
(2 0 1 3 ) .
A n
K a rge r
P u b lis h e rs , B a s e l
-
V e r m a , R .S , B a b u , A .
(1 9 9 4 ).
H u m a n C h ro m o s o m e s . M c G ra w -H ill, N e w Y o rk
6 .- M E C A N IS M O D E E V A L U A C IÓ N Y A N E X O S
L o s e s t u d ia n t e s d e b e r á n p r e s e n t a r u n t r a b a jo e s c r it o c o n la in t e r p r e t a c ió n d e lo s
c a rio t ip o s a s ig n a d o s
C u e s t io n a r io
1.
E n lo s s ig u ie n t e s c a s o s in d iq u e c o n u n a X la n o m e n c la t u ra c o rre c t a :
a.
(
)
4 6 ,X ,t ( 1 3 ;X )
(
)
4 6 ,X ,t ( X ;1 3 )
(
)
4 6 ,X Y ,r ( 1 ) ( ::p 3 6 → q 4 2 ::)
(
)
(
)
4 5 ,X X ,+ 2 1 ,-2 2
(
)
4 6 ,X X ,+ 2 1 ,-2 2
(
)
4 5 ,X
(
)
4 5 ,X O
b.
c.
d.
2.
4 6 ,X Y ,r ( 1 ) ( :p 3 6 → q 4 2 :)
D e s c rib a la s c a ra c t e rís t ic a s d e l S ín d ro m e d e M a rt in B e ll y re a lic e u n e s q u e m a d e l
c ro m o s o m a a fe c t a d o c o n la n o m e n c la t u ra c ro m o s ó m ic a re s p e c t iv a
3.
E x p liq u e b re v e m e n t e c u á l e s la im p o rt a n c ia d e la n o m e n c la t u ra c ro m o s ó m ic a e n la
d e s c rip c ió n t a n t o d e lo s c a s o s c lín ic o s c o m o e n la s n e o p la s ia s
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
4
9
F a c u lt a d
A n exo
D e n t ro d e la n o m e n c la t u ra c it o g e n é t ic a la id e n t ific a c ió n d e lo s b ra z o s , re g io n e s , b a n d a s y
s u b -b a n d a s
c ro m o s ó m ic a s
es
in d is p e n s a b le
p a ra
u b ic a r
lo s
s it io s
in v o lu c ra d o s
en
d ife re n t e s a lt e ra c io n e s c ro m o s ó m ic a s .
P a ra d e s ig n a r lo s b ra z o s , la s re g io n e s y la s b a n d a s d e u n c ro m o s o m a s e u s a e l s ig u ie n t e
s is t e m a :
p d e s ig n a e l b ra z o c o rt o
q d e s ig n a e l b ra z o la rg o
L a n u m e ra c ió n c o m ie n z a d e s d e e l c e n t ró m e ro y c o n t in ú a h a c ia fu e ra h a s t a e l fin a l d e c a d a
b ra zo .
Lo s
b ra zo s
se
d iv id e n
c o n v e n c io n a lm e n t e
en
un
n ú m e ro
de
re c o n o c e rla s , y la s b a n d a s s e n u m e ra n s e c u e n c ia lm e n t e c a d a u n a . L a s
re g io n e s
p a ra
S u b -b a n d a s s e
n o m b r a n u t iliz a n d o u n s is t e m a d e c im a l, p o r e je m p lo e n la s ig u ie n t e fig u r a la b a n d a d o n d e
s e lo c a liz a la fle c h a e s : 1 p 3 6 .2
Cro m o so m a 1
P a ra d e s ig n a r u n a b a n d a p a rt ic u la r s e re q u ie re n c u a t ro p a rá m e t ro s :
1.
n ú m e ro d e cro m o so m a
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
5
0
F a c u lt a d
2.
b ra zo
3.
re g ió n (á re a d e u n c ro m o s o m a c o m p re n d id a e n t re d o s re g io n e s s u c e s iv a s )
4.
banda
5.
s u b -b a n d a
L a n o m e n c la t u ra c ro m o s ó m ic a d e lo s c a rio t ip o s n o rm a le s e s :
4 6 ,X X
c a rio t ip o fe m e n in o n o rm a l
4 6 ,X Y c a r io t ip o m a s c u lin o n o r m a l
A L T E R A C IO N E S N U M É R IC A S
L o s s ig n o s + o – s e c o lo c a n a n t e s d e l c ro m o s o m a , p a ra in d ic a r e l a u m e n t o o p é rd id a d e u n
c ro m o s o m a e n p a rt ic u la r
E js . 2 6 ,X ,+ 4 ,+ 6 ,+ 2 1
C a r i o t i p o c e r c a n o a l a h a p l o i d ía c o n d o s c o p i a s d e l o s c r o m o s o m a s 4 , 6 y 2 1 y u n a s i m p l e
c o p ia d e lo s o t ro s c ro m o s o m a s
7 1 ,X X X ,+ 8 ,+ 1 0
C a rio t ip o c e rc a n o a la t rip lo id ía c o n c u a t ro c ro m o s o m a s 8 y 1 0 y t re s c o p ia s d e lo s o t ro s
cro m o so m a s
N iv e l d e p lo íd ia (n , 2 n , 3 n , e t c .)
7 6 ~ 1 0 2 < 4 n > , X X X X ,…
< 4 n > E s t e s ím b o lo in d ic a q u e t o d a s la s a n o rm a lid a d e s e s t á n e x p re s a d a s e n re la c ió n a l
n iv e l d e t e t ra p lo id ía
A lt e r a c io n e s d e lo s c r o m o s o m a s s e x u a le s
C o n s t it u c io n a le s
4 5 ,X
c a rio t ip o c o n u n c ro m o s o m a X (S ín d ro m e d e T u rn e r)
4 7 ,X X Y c a r io t ip o c o n d o s c r o m o s o m a s X y u n c r o m o s o m a Y (S ín d r o m e d e K lin e fe lt e r )
4 7 ,X X X c a r io t ip o c o n t r e s c r o m o s o m a s X
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
5
1
F a c u lt a d
4 7 ,X Y Y c a r io t ip o c o n u n c r o m o s o m a X y d o s c r o m o s o m a s Y
4 8 ,X X X Y c a r io t ip o c o n t r e s c r o m o s o m a s X y u n c r o m o s o m a Y
m o s 4 7 ,X X Y [1 0 ]/ 4 6 ,X Y [2 0 ]
C a rio t ip o e n m o s a ic o d e s c rib ie n d o d o s lín e a s c e lu la re s : u n a d e 1 0 y o t ra d e 2 0 c é lu la s
A d q u ir id a s (n e o p la s ia s )
4 7 ,X X ,+ X c a r io t ip o d e u n t u m o r d e u n a m u je r c o n u n c r o m o s o m a X e x t r a
4 5 ,X ,-X c a r io t ip o d e u n t u m o r d e u n a m u je r c o n p é r d id a d e u n c r o m o s o m a X
4 5 ,X ,-Y c a r io t ip o d e u n t u m o r d e u n h o m b r e c o n p é r d id a d e u n c r o m o s o m a Y
4 5 ,Y ,-X c a r io t ip o d e u n t u m o r d e u n h o m b r e c o n p é r d id a d e u n c r o m o s o m a X
4 8 ,X Y ,+ X ,+ Y c a r io t ip o d e u n t u m o r d e u n h o m b r e c o n
u n c ro m o s o m a X y Y a d ic io n a l
4 8 ,X X Y c ,+ X c a r io t ip o d e u n p a c ie n t e c o n S ín d r o m e d e K lin e fe lt e r c o n u n X e x t r a
4 7 ,X X X ? c c a r io t ip o d e u n t u m o r c o n u n c r o m o s o m a X e x t r a
La
in t e rr o g a c ió n
in d ic a q u e n o e s t á c la ro s i e l c ro m o s o m a X e x t ra e s c o n s t it u c io n a l o
a d q u irid o
A lt e r a c io n e s d e lo s a u t o s o m a s
C o n s t it u c io n a le s
4 7 ,X X ,+ 2 1 c a r io t ip o c o n t r is o m ía 2 1
4 7 ,X X ,+ 1 8 c a r io t ip o c o n t r is o m ía 1 8
A d q u ir id a s (n e o p la s ia s )
4 8 ,X Y ,+ 2 1 c ,+ 2 1 p a c ie n t e c o n S ín d r o m e d e D o w n q u e h a a d q u ir id o u n c r o m o s o m a 2 1 e x t r a
A L T E R A C IO N E S
E ST R U C T U R A LE S
L o s s ig n o s + o – u b ic a d o s d e s p u é s d e l b ra z o c ro m o s ó m ic o in d ic a n a u m e n t o o d is m in u c ió n
d e l ta m a ñ o d e l cro m o so m a .
E j. S ín d r o m e d e C r i-d u -C h a t : 4 6 ,X X ,5 p -
D e le c ió n (d e l)
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
5
2
F a c u lt a d
S e o rig in a p o r la p ro d u c c ió n d e u n a fra c t u ra e n u n b ra z o c ro m o s ó m ic o , p u e d e s e r t e rm in a l
o in t e rs t ic ia l.
E n la s ig u ie n t e fig u ra s e o b s e rv a u n a d e le c ió n t e rm in a l e n e l c ro m o s o m a 2 .
P a ra
in d ic a r
que
b ra zo
del
cro m o so m a
se
ha
d e le c io n a d o
debe
e s p e c ific a rs e
la
n o m e n c la t u r a c o m p le t a s e g ú n e l IS C N , d e b id o a q u e s i s o la m e n t e s e in d ic a e l p u n t o d e
r o t u r a d o n d e s e p r o d u jo la d e le c ió n , n o s e s a b e q u e b r a z o s e h a p e r d id o .
D e le c ió n c ro m o s ó m ic a t e rm in a l
p te r
q te r
a
a)
C ro m o so m a 2 n o rm a l
b)
C ro m o s o m a 2 d e le c io n a d o :
b
d e l(2 )(q 2 4 )
d e l(2 )(p t e r→
q 2 4 :)
D e le c io n e s In t e r s t ic ia le s :
4 6 ,X X ,d e l(5 )(q 1 3 q 3 3 )
4 6 ,X X ,d e l( 5 ) ( p t e r → q 1 3 ::q 3 3 → q t e r )
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
5
3
F a c u lt a d
4 6 ,X X ,d e l(5 )(q ? )
In v e r s io n e s (in v )
1.
P a r a c é n t r ic a s (n o in c lu y e c e n t r ó m e r o )
a
b
a ) cro m o so m a 3 n o rm a l
b ) c ro m o s o m a 3 c o n in v e rs ió n d ire c t a :
4 6 ,X X ,in v (3 )(q 1 3 .1 q 2 6 .1 )
4 6 ,X X ,in v ( 3 ) ( p t e r → q 1 3 .1 :: q 2 6 .1 → q 1 3 .1 ::q 2 6 .1 → q t e r )
2.
P e r ic é n t r ic a s (in c lu y e a l c e n t r ó m e r o )
4 6 ,X Y ,in v (3 )(p 1 3 q 2 1 )
4 6 ,X Y ,in v ( 3 ) ( p t e r → p 1 3 ::q 2 1 → p 1 3 ::q 2 1 → q t e r )
In s e r c io n e s (in s )
1.
El
D ire c t a
se gm e n to
in s e rt a d o
m a n t ie n e
la
o rie n t a c ió n
o rig in a l
que
t e n ía
co n
re la c ió n
ce n tró m e ro
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
5
4
al
F a c u lt a d
2.
In v e r t id a
L a o rie n t a c ió n d e la s b a n d a s d e l s e g m e n t o in s e rt a d o 2 q 2 2 s e h a m o d ific a d o c o n re s p e c t o
a l c e n t ró m e ro e n p o s ic ió n d is t a l
4 6 ,X X ,in s (2 )(p 1 4 q 3 4 q 2 2 )
4 6 ,X X ,in s ( 2 ) ( p t e r → p 1 4 ::q 2 2 → q 3 4 ::p 1 4 → q 2 2 ::q 3 4 → q t e r )
T r a s lo c a c io n e s (t )
1.
R e c íp r o c a s

E n t re d o s c ro m o s o m a s : s u s s e g m e n t o s d is t a le s h a n s id o in t e rc a m b ia d a s
4 6 ,X Y ,t ( 2 ;5 ) ( q 2 1 ;q 3 1 )
a
b
c
d
a y b ) C ro m o s o m a s 2 y 5 n o rm a le s
c y d ) C ro m o s o m a s t ra n s lo c a d o s :
4 6 ,X Y ,t ( 2 ;5 ) ( q 2 2 ;q 3 2 )
4 6 ,X Y ,t ( 2 ;5 ) ( 2 p t e r →
2 q 2 2 ::5 q 3 2 → 5 q t e r ;5 p t e r → 5 q 3 2 ::2 q 2 2 → 2 q t e r )
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
5
5
F a c u lt a d
N o ta : C u a n d o la t ra n s lo c a c ió n in v o lu c ra a l c ro m o s o m a s e x u a l e s t e d e b e s e r d e s ig n a d o
p rim e ro :
4 6 ,X ,t ( X ;1 3 ) ( q 2 7 ;q 1 2 )
4 6 ,X ,t ( X ;1 3 ) ( X p t e r →
X q 2 7 ::1 3 q 1 2 → 1 3 q t e r ;1 3 p t e r → 1 3 q 1 2 ::X q 2 7 → X q t e r )
T r a n s lo c a c ió n e n t r e t r e s c r o m o s o m a s
E j. E l s e g m e n t o d is t a l d e l c r o m o s o m a 2 h a s id o t r a n s lo c a d o a l c r o m o s o m a 7 , e l
s e g m e n t o d is t a l d e l 7 a l c ro m o s o m a 5 y e l s e g m e n t o d is t a l d e l 5 a l c ro m o s o m a 2
-
4 6 ,X X ,t ( 2 ;7 ;5 ) ( p 2 1 ;q 2 2 ;q 2 3 )
-
4 6 ,X X ,t ( 2 ;7 ;5 ) ( 2 q t e r → 2 p 2 1 ::5 q 2 3 → 5 q t e r ;7 p t e r → 7 q 2 2 ::2 p 2 1 → 2 p t e r ;5 p t e r → 5 q 2 3 ::
7 q 2 2 → 7 q te r)
E j. C u a n d o la t r a n s lo c a c ió n e s e n t r e d o s c r o m o s o m a s h o m ó lo g o s u n o d e e llo s d e b e
se r su b ra ya d o
-
4 6 ,X X ,t ( 2 ;7 ;7 )
-
4 6 ,X X ,t ( 2 ;7 ;7 ) ( 2 p t e r → 2 q 2 1 ::7 p 1 3 → 7 p t e r ;7 p t e r → 7 q 2 2 ::2 q 2 1 → 2 q t e r ; 7 q t e r → 7 p 1 3 ::
7 q 2 2 → 7 q te r)
E j. C u a n d o la t r a n s lo c a c ió n in v o lu c r a 4 r o t u r a s e n t r e d o s c r o m o s o m a s , lo s
s e g m e n t o s in t e rc a m b ia d o s (in t e rs t ic ia le s ) s e u b ic a n c o m o e n e l c a s o d e la s in s e rc io n e s
-
4 6 ,X Y ,t ( 5 ;6 ) ( q 1 3 q 2 3 ;q 1 5 q 2 3 )
-
4 6 ,X Y ,t ( 5 ;6 ) ( 5 p t e r → 5 q 1 3 ::6 q 1 5 → 6 q 2 3 ::5 q 2 3 → 5 q t e r ;6 p t e r → 6 q 1 5 ::5 q 1 3 → 5 q 2 3 ::6
q 2 3 → 6 q te r)
T r a n s lo c a c ió n d e b r a z o s c r o m o s ó m ic o s c o m p le t o s
-
4 6 ,X Y ,t ( 1 ;3 ) ( p 1 0 ;q 1 0 )
-
4 6 ,X Y ,t ( 1 ;3 ) ( 1 p t e r → 1 p 1 0 ::3 q 1 0 → 3 q t e r ;3 p t e r → 3 q 1 0 ::1 p 1 0 → 1 p t e r )
-
4 6 ,X Y ,t ( 1 ;3 ) ( p 1 0 ;p 1 0 )
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
5
6
F a c u lt a d
E n la t ra n s lo c a c ió n re c íp ro c a d e b ra z o s c ro m o s ó m ic o s c o m p le t o s t a n t o d e b ra z o s c o rt o s
c o m o la rg o s d e lo s c ro m o s o m a s 1 y 3 d a lu g a r a u n a fu s ió n a n iv e l d e lo s c e n t ró m e ro s
2 . R o b e r t s o n ia n a s
F u s ió n d e lo s b ra z o s la rg o s d e lo s c ro m o s o m a s a c ro c é n t ric o s 1 3 -1 5 y 2 1 -2 2 .
E j. 4 5 ,X X ,d e r ( 1 3 ;2 1 ) ( q 1 0 ;q 1 0 )
4 5 ,X X ,r o b ( 1 3 ;2 1 ) ( q 1 0 ;q 1 0 )
Se
u t iliz a
in d is t in t a m e n t e
lo s
t é rm in o s
ro b
o
der
p a ra
d e s c rib ir
a
t ra n s lo c a c io n e s ro b e rt s o n ia n a s
T r ip lic a c io n e s (t r p )
C u a n d o u n s e g m e n t o s e re p it e t re s v e c e s s e u t iliz a e l s ím b o lo t rp , la t rip lic a c ió n
p u e d e s e r d ire c t a o in v e rt id a
E j. 4 6 ,X X ,t r p (1 )(q 2 1 q 3 2 )
4 6 ,X X ,t r p ( 1 ) ( p t e r → q 3 2 ::q 2 1 → q 3 2 ::q 2 1 → q t e r )
T rip lic a c ió n d ire c t a d e u n s e g m e n t o e n t re la s b a n d a s 1 q 2 1 y 1 q 3 2 .
C r o m o s o m a s e n a n illo (r )
E j. 4 6 ,X X ,r (7 )(p 2 2 q 3 6 )
4 6 ,X X ,r ( 7 ) ( ::p 2 2 → q 3 6 ::)
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
5
7
la s
F a c u lt a d
E n e s t e e je m p lo s e h a p r o d u c id o u n a r o t u r a y fu s ió n e n t r e la s b a n d a s 7 p 2 2 y 7 q 3 6 . L o s
s e g m e n t o s d is t a le s s e h a n d e le c io n a d o . E l s ím b o lo :: in d ic a r o t u r a y f u s ió n .
Deben
I n c lu ir
r ú b r ic a s
donde
se
e s p e c if ic a n
lo s
c r it e r io s
de
e v a lu a c ió n
y
su
r e s p e c t iv a
p o n d e r a c ió n .
P R A C T IC A _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _
C A T E G O R IA
R e s u lt a d o s
P A RA LELO ________
4 E x c e le n t e
3 Bueno
2 R e g u la r
1 p o r m e jo r a r
U n a r e p r e s e n t a c ió n
U na
U na
Lo s d ato s n o so n
p r o fe s io n a l y p r e c is a d e
r e p r e s e n t a c ió n
r e p r e s e n t a c ió n
d em o strad o s o n o
lo s d a t o s e n t a b la s y /o
p r e c is a d e lo s
p r e c is a d e lo s
s o n p r e c is o s .
g r á fic a s . L a s g r á fic a s y la s
d a t o s e n t a b la s
d a t o s e n fo rm a
t a b la s e s t á n e t iq u e t a d a s
y /o g r á fic a s . L a s
e s c r it a .
y t it u la d a s .
g r á fic a s y t a b la s
e s t á n e t iq u e t a d a s
y t it u la d a s .
C u e s t io n a r io
E l c u e s t io n a r io e s t á
E l c u e s t io n a r io
E l c u e s t io n a r io
N o hay
c o m p le t o y
e s t á in c o m p le t o ,
e s t á in c o m p le t o ,
c u e s t io n a r io .
co rrectam en te
p e r o la s
y la s r e s p u e s t a s
co n testad o .
p reg u n tas
co n testad as so n
co n te s ta d a s e s tán
in c o r r e c t a s .
co rrectas.
R e fe r e n c ia s
B ib lio g r á fic a s
V a r ia s fu e n t e s d e
U n as p o cas
U n as p o cas
E l m a t e r ia l e s
an teced en tes d e
fu e n t e s d e
fu e n t e s d e
d ir e c t a m e n t e
ren o m b re so n u sad o s y
an teced en tes d e
an teced en tes so n
c o p ia d o e n lu g a r d e
c it a d o s c o r r e c t a m e n t e . E l
ren o m b re so n
u s a d a s y c it a d a s
p o n e r lo e n p a la b r a s
m a t e r ia l e s t r a d u c id o e n
u s a d a s y c it a d a s
co rrectam en te,
p r o p ia s y /o la s
la s p r o p ia s p a la b r a s d e
co rrectam en te. El
p e r o a lg u n a s
fu e n t e s d e
lo s e s t u d ia n t e s .
m a t e r ia l e s
fu e n t e s n o s o n d e
an teced en tes está n
t r a d u c id o p o r lo s
ren o m b re. El
c it a d a s
e s t u d ia n t e s e n
m a t e r ia l e s
in c o r r e c t a m e n t e .
s u s p r o p ia s
t r a d u c id o p o r lo s
p a la b r a s .
e s t u d ia n t e s e n
s u s p r o p ia s
p a la b r a s .
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
5
8
N O TA
F a c u lt a d
A S IG N A T U
S IG L A : M E D 6 0 7
P A R A LE LO : X X X
RA:
G E N É T IC A
M É D IC A
Fe ch a :
P R Á C T IC A
XXXXX
N o: 9
S E S IO N E S :
1
T E M A : H is t o r ia C lín ic a G e n é t ic a
1 .- O B J E T IV O
E la b o ra r u n a h is t o ria c lín ic a e n b a s e a lo s c o m p o n e n t e s g e n é t ic o s
2 .- R E S U L T A D O S D E A P R E N D IZ A J E E S P E R A D O S
A d q u ir ir á s
1.
la s s ig u ie n t e s
h a b ilid a d e s :
A p liq u e s e c u e n c ia lm e n t e lo s p a s o s p a r a c o m p le t a r u n a h is t o r ia c lín ic a c o n lo s
c o m p o n e n t e s g e n é t ic o s
R e s u lt a d o s
1.
H is t o r ia
c lín ic a
de una
a lt e r a c i ó n
3 .- M A T E R IA L E S / R E C U R S O S Y
g e n é t ic a
E Q U IP O S
M a te r ia le s
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
5
9
F a c u lt a d
C a lc u la d o
p o r c a d a 3 e s t u d ia n t e s
-
3 h o ja s d e p a p e l
-
1 E s fe ro
-
G u ía s d e la b o ra t o rio d e G e n é t ic a M é d ic a p re v ia m e n t e re a liz a d a s
-
1 L ib ro d e G e n é t ic a M é d ic a
4 .- A C T IV ID A D F O R M A T IV A
P r e r r e q u is it o s (A
n te s d e
c o m e n z a r e s te
e je r c ic io , d e b e r á s
d o m in a r lo s ig u ie n t e :
-
H is t o ria C lín ic a
-
G e n e a lo g ía s
-
A lt e ra c io n e s c ro m o s ó m ic a s n u m é ric a s y e s t ru c t u ra le s
-
A lt e ra c io n e s g e n é t ic a s
-
T é c n ic a s d e d ia g n ó s t ic o g e n é t ic o
)
D e s c r ip c ió n d e la a c t iv id a d :
E la b o re u n a h is t o ria g e n é t ic a d e a c u e rd o a lo s s ig u ie n t e s p a rá m e t ro s :
-
Fe ch a
-
N o m b re y F ilia c ió n (d ire c c io n e s e x a c t a s , t e lé fo n o )
-
D a t o s d e l e m b a ra z o y p a rt o d e l p a c ie n t e (p e s o , t a lla , c o m p lic a c io n e s )
-
A n t e c e d e n t e s P e rs o n a le s (g ru p o s a n g u ín e o , o c u p a c ió n ) y p a t o ló g ic o s (q u irú rg ic o s
u o tro s)
-
A n t e c e d e n t e s F a m ilia r e s (a n t e c e d e n te s d e h ijo s m u e r t o s , a b o r t o s , r e t a r d o m e n t a l,
c o n v u ls io n e s , m a lfo r m a c io n e s , e n fe r m e d a d e s m e n t a le s , m u e r t e s ú b it a , e t c .)
-
M o t iv o d e c o n s u lt a y e n fe rm e d a d a c t u a l (e x á m e n e s re a liz a d o s )
-
G e n e a lo g ía c o m p le t a (s im b o lo g ía in t e rn a c io n a l)
-
E x a m e n fís ic o
-
Im p r e s ió n d ia g n ó s t ic a
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
6
0
F a c u lt a d
5 .- R E F E R E N C IA S B IB L IO G R Á F IC A S
-
C a s s id y , S .B ., A lla n s o n , J.E . (2 0 0 1 ). M a n a g e m e n t o f G e n e t ic S y n d r o m e s . A
Jo h n
W ile y & S o n s , In c . P u b lic a t io n . N e w Y o r k . p .7
-
Jo n e s , E .,
M o rris , A . (1 9 9 9 ).
L o e s e n c ia l e n C é lu la y g e n é t ic a . P a r t e II: G e n é t ic a
m é d ic a . C a p ít u lo 7 . L a c o n s u lt a g e n é t ic a . H a r c o u r t , In c . M a d r id . p p . 1 4 3 -1 5 1
-
N u ssb au m ,
R .L .,
M c In n e s ,
G e n e t ic s in M e d ic in e (6 .
-
a
R .R .,
W illa rd ,
H .F .
(2 0 0 1 ).
Thom pson
&
Thom pson
e d .). P h ila d e lp h ia , E s t a d o s U n id o s : W .B . C o m p a n y
S c h n e id e r , K . (2 0 0 2 ). C o u n s e lin g a b o u t C a n c e r. S t ra t e g ie s fo r G e n e t ic C o u n s e lin g .
C h a p t e r 6 : C o lle c t io n a n d
In t e r p r e t a t io n o f C a n c e r H is t o r ie s . S e c o n d E d it io n .
A
Jo h n W ile y & S o n s , In c . P u b lic a t io n . N e w Y o r k . p p . 1 9 , 1 2 9 -1 6 6
6 .- M E C A N IS M O D E E V A L U A C IÓ N Y A N E X O S
L o s e s t u d ia n t e s d e b e rá n p re s e n t a r u n a h is t o ria c lín ic a c o n lo s re s p e c t iv o s c o m p o n e n t e s
g e n é t ic o s
C u e s t io n a r io
1.
¿ D u r a n t e u n a c o n s u lt a g e n é t ic a d e u n e je m p lo d e u n a p r u e b a d e la b o r a t o r io q u e
m a n d a ría a re a liz a r p a ra o b t e n e r u n d ia g n ó s t ic o s e g u ro ? A rg u m e n t e s u re s p u e s t a .
2.
E la b o re
una
lis t a d e t r e s t r a s t o r n o s g e n é t ic o s d e l o jo , o íd o , h u e s o s y e l t e jid o
c o n ju n t iv o , e l s is t e m a
n e rv io s o
c e n t ra l, e l a p a ra t o
g a s t ro in t e s t in a l, e l a p a ra t o
g e n it o u rin a rio y la s a n g re
P R A C T IC A _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _
C A T E G O R IA
R e s u lt a d o s
P A RA LELO ________
4 E x c e le n t e
3 Bueno
2 R e g u la r
1 p o r m e jo r a r
U n a r e p r e s e n t a c ió n
U na
U na
Lo s d ato s n o so n
p r o fe s io n a l y p r e c is a d e
r e p r e s e n t a c ió n
r e p r e s e n t a c ió n
d em o strad o s o n o
lo s d a t o s e n t a b la s y /o
p r e c is a d e lo s
p r e c is a d e lo s
s o n p r e c is o s .
g r á fic a s . L a s g r á fic a s y la s
d a t o s e n t a b la s
d a t o s e n fo rm a
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
6
1
N O TA
F a c u lt a d
t a b la s e s t á n e t iq u e t a d a s
y /o g r á fic a s . L a s
y t it u la d a s .
g r á fic a s y t a b la s
e s c r it a .
e s t á n e t iq u e t a d a s
y t it u la d a s .
C u e s t io n a r io
E l c u e s t io n a r io e s t á
E l c u e s t io n a r io
E l c u e s t io n a r io
N o hay
c o m p le t o y
e s t á in c o m p le t o ,
e s t á in c o m p le t o ,
c u e s t io n a r io .
co rrectam en te
p e r o la s
y la s r e s p u e s t a s
co n testad o .
p reg u n tas
co n testad as so n
co n te s ta d a s e s tán
in c o r r e c t a s .
co rrectas.
R e fe r e n c ia s
B ib lio g r á fic a s
V a r ia s fu e n t e s d e
U n as p o cas
U n as p o cas
E l m a t e r ia l e s
an teced en tes d e
fu e n t e s d e
fu e n t e s d e
d ir e c t a m e n t e
ren o m b re so n u sad o s y
an teced en tes d e
an teced en tes so n
c o p ia d o e n lu g a r d e
c it a d o s c o r r e c t a m e n t e . E l
ren o m b re so n
u s a d a s y c it a d a s
p o n e r lo e n p a la b r a s
m a t e r ia l e s t r a d u c id o e n
u s a d a s y c it a d a s
co rrectam en te,
p r o p ia s y /o la s
la s p r o p ia s p a la b r a s d e
co rrectam en te. El
p e r o a lg u n a s
fu e n t e s d e
lo s e s t u d ia n t e s .
m a t e r ia l e s
fu e n t e s n o s o n d e
an teced en tes está n
t r a d u c id o p o r lo s
ren o m b re. El
c it a d a s
e s t u d ia n t e s e n
m a t e r ia l e s
in c o r r e c t a m e n t e .
s u s p r o p ia s
t r a d u c id o p o r lo s
p a la b r a s .
e s t u d ia n t e s e n
s u s p r o p ia s
p a la b r a s .
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
6
2
F a c u lt a d
A S IG N A T U
S IG L A : M E D 6 0 7
P A R A LE LO : X X X
RA:
G E N É T IC A
M É D IC A
Fe ch a :
P R Á C T IC A
XXXXX
N o: 10
S E S IO N E S :
1
T E M A : A s e s o r a m ie n t o G e n é t ic o :
M a lfo r m a c io n e s C o n g é n it a s
1 .- O B J E T IV O
R e c o n o c e r a lg u n o s s ín d ro m e s a t ra v é s d e l e s t u d io d e la s m a lfo rm a c io n e s c o n g é n it a s
2 .- R E S U L T A D O S D E A P R E N D IZ A J E E S P E R A D O S
A d q u ir ir á s
la s s ig u ie n t e s
h a b ilid a d e s :
1.
C la s if iq u e lo s t ip o s d e a n o m a lía c o n g é n it a s s e g ú n s u o r ig e n
2.
D e f in a a lg u n o s d e lo s t é r m in o s u s a d o s p a r a d e s c r ib ir m a lf o r m a c io n e s
c o n g é n it a s
3.
R e la c io n e la s m a lf o r m a c io n e s c o n g é n it a s c o n la p r e s e n c ia d e c ie r t o s S ín d r o m e s
G e n é t ic o s
R e s u lt a d o
-
F a m ilia riz a rs e c o n lo s c o n c e p t o s m á s c o m u n e s u s a d o s p a ra d e s c rib ir la s
m a lfo rm a c io n e s c o n g é n it a s
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
6
3
F a c u lt a d
3 .- M A T E R IA L E S / R E C U R S O S Y
E Q U IP O S
M a t e r ia le s
P a ra to d o e l gru p o
-
2 0 f o t o g r a f ía s d e m a lf o r m a c io n e s c o n g é n it a s
4 .- A C T IV ID A D F O R M A T IV A
P r e r r e q u is it o s (A
n te s d e
c o m e n z a r e s te
e je r c ic io , d e b e r á s
-
A lt e r a c io n e s g e n é t ic a s y c r o m o s ó m ic a s
-
H is t o r ia c lín ic a g e n é t ic a
d o m in a r lo s ig u ie n t e :
)
D e s c r ip c ió n d e la a c t iv id a d :
1.
A n a liz a r la s fo t o g ra fía s y re c o n o c e r a lg u n o s d e lo s d e fe c t o s c o n g é n it o s g u iá n d o s e
e n la b ib lio g ra fía d is p o n ib le
2.
A n o ta r e l n o m b re
de
la s m a lfo rm a c io n e s
(co n
e l t é rm in o
co rre cto
o
co n
una
d e s c rip c ió n d e lo o b s e rv a d o )
3.
C o r r e la c io n a r lo o b s e r v a d o e n c a d a fo t o g r a fía c o n la d e s c r ip c ió n e n la h o ja d e
t r a b a jo
4.
V o lv e r a o b s e rv a r la s fo t o g ra fía s p a ra c o n firm a r la s re s p u e s t a s
5 .- R E F E R E N C IA S B IB L IO G R Á F IC A S
-
C a s t illa , E .E ., L o p e z -C a m e lo , J.S . (1 9 9 0 ). T h e S u r v e illa n c e o f B ir t h D e fe c t s in S o u t h
A m e r ic a : I. T h e S e a rc h fo r T im e C lu s t e rs : E p id e m ic s . A d . M u t a g e n e s is 1 9 9 0 ; p 1 9 1 210
-
C o rd e ro , L . (1 9 7 5 ). A n o m a lía s C o n g é n it a s . F a c u lt a d d e M e d ic in a . D e p a rt a m e n t o d e
P a t o lo g ía . U n iv e rs id a d d e C u e n c a . C u e n c a
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
6
4
F a c u lt a d
-
H u ffs t a d t , A .J.C . (1 9 8 1 ). M a lfo r m a c io n e s C o n g é n it a s . S E R IE JO N X IS . M e d ic in a p a r a
p o s t g r a d u a d o s 4 . E d it o r ia l E l M a n u a l M o d e r n o , S .A . M é x ic o
-
IC B D M S .
(1 9 9 1 ).
In t e r n a t io n a l
C o n g e n it a l
C le a rin g h o u s e
m a lfo rm a t io n s
fo r
B irt h
W o rld w id e .
D e fe cts
A
M o n it o rin g
R e p o rt
fro m
Sy ste m s.
th e
E ls e v ie r,
A m ste rd a m
-
L y o n s , J.K . (1 9 9 7 ). S m it h ´s R e c o g n iz a b le
P a t t e r n s o f H u m a n M a lfo r m a t io n . W .B .
S a u n d e rs C o m p a n y . P h ila d e lp h ia
-
N u ssb au m ,
R .L ., M c In n e s , R .R ., W illa r d , H .F . (2 0 0 1 ). T h o m p s o n
G e n e t ic s in M e d ic in e (6 .
-
a
&
Th o m p so n
e d .). P h ila d e lp h ia , E s t a d o s U n id o s : W .B . C o m p a n y
S a lv a d o r , J., C a r r e r a , J.M . (1 9 9 5 ). S ín d r o m e s C o n g é n it o s
M a lfo rm a t iv o s . C o le c c ió n
d e M e d ic in a M a t e r n o -F e t a l. D e p a r t a m e n t o d e O b s t e t r ic ia y G in e c o lo g ía . In s t it u t o
U n iv e r s it a r io D e x e u s . M A S S O N ,S .A . B a r c e lo n a
-
S im p s o n , J.L ., G o lb u s , M .S . (1 9 9 2 ).
G e n e t ic s In O b s t e t r ic s &
G y n e c o lo g y . W .B .
S a u n d e rs C o m p a n y . P h ila d e lp h ia
-
W H O W A O P B D . (1 9 9 9 ). S e rv ic e s fo r t h e P re v e n t io n a n d M a n a g e m e n t o f G e n e t ic
D is o rd e rs a n d B irt h D e fe c t s in D e v e lo p in g C o u n t rie s . W o rld H e a lt h O rg a n iz a t io n .
C lu s t e r o f N o n c o m m u n ic a b le D is e a s e s . H u m a n G e n e t ic s P ro g ra m m e
6 .- M E C A N IS M O D E E V A L U A C IÓ N Y A N E X O S
C u e s t io n a r io
E n lo s s ig u ie n t e s c a s o s d ia g n o s t iq u e e l s ín d ro m e c o rre s p o n d ie n t e s e g ú n lo s d a t o s c lín ic o s
q u e p re se n te :
1.
U n a p a c ie n t e s e a c e r c a p o r im p o s ib ilid a d d e t e n e r h ijo s y a b o r t o s r e p e t id o s , e l
a n á l i s i s d e r m a t o g l íf i c o i n d i c a u n n ú m e r o d a c t i l a r t o t a l d e
1 6 9 , n o m u e s t ra s ig n o s
de
pueden
re ta rd o
m e n t a l. E n t re
s ig u ie n t e s : t a lla
su s
b a ja , c u e llo
c a ra c t e rís t ic a s
fís ic a s
se
m e n c io n a r la s
c o r t o e im p la n t a c ió n b a ja d e o r e ja s . A l r e a liz a r e l
c a rio t ip o c o rre s p o n d ie n t e : ¿ Q u é re s u lt a d o c it o g e n é t ic o s e e s p e ra ría ?
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
6
5
F a c u lt a d
2.
U n h o m b re s in n in g u n a o t ra c a ra c t e rís t ic a q u e e l p lie g u e p a lm a r t ra n s v e rs o e n la
p a lm a
de
su s
m anos
se
a ce rca
a
c o n s u lt a
m é d ic a : ¿ S e
p o d ría
p en sar en
la
p re s e n c ia d e a lg ú n s ín d ro m e ?
P R A C T IC A _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _
C A T E G O R IA
C u e s t io n a r io
4 E x c e le n t e
P A RA LELO ________
3 Bueno
2 R e g u la r
1 p o r m e jo r a r
E l c u e s t io n a r io e s t á
E l c u e s t io n a r io
E l c u e s t io n a r io
N o hay
c o m p le t o y
e s t á in c o m p le t o ,
e s t á in c o m p le t o ,
c u e s t io n a r io .
co rrectam en te
p e r o la s
y la s r e s p u e s t a s
co n testad o .
p reg u n tas
co n testad as so n
co n te s ta d a s e s tán
in c o r r e c t a s .
co rrectas.
R e fe r e n c ia s
B ib lio g r á fic a s
V a r ia s fu e n t e s d e
U n as p o cas
U n as p o cas
E l m a t e r ia l e s
an teced en tes d e
fu e n t e s d e
fu e n t e s d e
d ir e c t a m e n t e
ren o m b re so n u sad o s y
an teced en tes d e
an teced en tes so n
c o p ia d o e n lu g a r d e
c it a d o s c o r r e c t a m e n t e . E l
ren o m b re so n
u s a d a s y c it a d a s
p o n e r lo e n p a la b r a s
m a t e r ia l e s t r a d u c id o e n
u s a d a s y c it a d a s
co rrectam en te,
p r o p ia s y /o la s
la s p r o p ia s p a la b r a s d e
co rrectam en te. El
p e r o a lg u n a s
fu e n t e s d e
lo s e s t u d ia n t e s .
m a t e r ia l e s
fu e n t e s n o s o n d e
an teced en tes está n
t r a d u c id o p o r lo s
ren o m b re. El
c it a d a s
e s t u d ia n t e s e n
m a t e r ia l e s
in c o r r e c t a m e n t e .
s u s p r o p ia s
t r a d u c id o p o r lo s
p a la b r a s .
e s t u d ia n t e s e n
s u s p r o p ia s
p a la b r a s .
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
6
6
N O TA
F a c u lt a d
F a c u l t a d d e C i e n c i a s d e l a S a l u d | G u í a p a r a P r á c t ic a s d e L a b o r a t o r io
6
7