Background Four steps Demo Familias 3 Thore Egeland(1),(2) (1) Norwegian University of Life Sciences, (2) NIPH thore.egeland@gmail.com 1 / 19 Background Four steps Demo Documentation I First versions, Mostad and Egeland. Windows version extended and maintained by Kling I Download: http://familias.no I Manual: http://familias.no/english/manual/ I Tutorial: http://familias.name/Familias3Tutorial.pdf I Videos: http://familias.name/VideosBook.pdf I Above and more available from course page: http://familias.name/rio2016 2 / 19 ¿Qué información tenemos?: Datos genéticos (Lourdes Prieto, example from book: Egeland et al 2016) AF M 17-18 8-8 AF M 17-18 8-8 CHILD 17-17 8-8 H1: AF es el padre biológico de CHILD CHILD 17-17 8-8 H2: AF y CHILD no están relacionados genéticamente Definimos el LR FORMULACIÓN GENERAL: LR = P(E|H1) P(E|H2) Prob. datos suponiendo H1 = Prob. datos suponiendo H2 FORMULACIÓN EN ESTE CASO: LR = P (GCH|GAF, H1) P (GCH|H2) = Prob. Genotipo de CHILD suponiendo que AF es su padre Prob. Genotipo de CHILD Marcador 1: p17 =0.2040 LR1 = AF 0.5 p17 p172 M 17-18 1 LR1 = 2 p17 CHILD 17-17 LR1 = 1 2 x 0,2040 = 2.450 Marcador 2: p8=0.5539 1 x p8 LR2= AF p82 M 8-8 1 LR2= p8 CHILD 8-8 LR2= 1 0.5539 = 1.805 LR total AF M 17-18 8-8 LRtotal = LR1 x LR2 = 2.450 x 1.805 = 4.4 CHILD 17-17 8-8 Interpretación: Los datos son 4.4 veces más probables si AF es el padre en comparación con la alternativa de que no estén relacionados Background Four steps Demo Previously: Pen and paper calculation I Next Familias . . . 8/ 19 Background Four steps Demo Four basic steps 1 General DNA data. Database, i.e., allele frequencies etc. 2 Persons. Individuals needed to define hypotheses. 3 Case DNA data. Genotype data. 4 Pedigrees . Define hypotheses and do calculations. 9/ 19 Background Four steps Demo Step 1.General DNA data. D3S1358 10/19 Background Four steps Demo Step 2. Persons 11/19 Background Four steps Demo Step 3. CASE DNA data 12/19 Background Four steps Demo Step 4. Pedigrees 13/19 Background Four steps Demo Output 14/19 Background Four steps Demo Summary: Four basic steps 1 General DNA data. 2 Persons. 3 Case DNA data. 4 Pedigrees. 15/19 Background Four steps Demo Demo System D3S1358 TPOX D6S474 Child 17/17 8/8 16/17 AF 17/18 8/8 14/15 LR 2.450 1.805 0.000 LR(mut) 2.449 1.804 0.001 Table 1: Familias file: http://familias.name/Demo3markers.fam 16/19 Probabilidad de paternidad Si suponemos que antes del análisis ambas hipótesis son igualmente probables: P(H1) = P (H2) = 0,5 (50%) Entonces la Probabilidad de paternidad a posteriori es: LR 4,4 W = ------------------ = ------------ = 0,82 (82%) LR + 1 4,4 + 1 Interpretación: La Probabilidad de Paternidad es del 82% si suponemos una probabilidad a priori del 50% PERO… Recomendaciones • Se prefiere el uso del LR, no de la probabilidad de paternidad • Así se evita tener que asumir una probabilidad a priori del 50%, que puede no ser justa en muchas situaciones Educar al Tribunal, tratar de evitar el uso de W Background Four steps Demo Exercises I Start with 2.1,2.2, 2.3; experienced users just continue on. 19/19