CASO CLÍNICO ACADEMIA

CAS CLÍNIC
ACADÈMIA CIÈNCIES MÈDIQUES 2015
26/03/2015
Francisco Javier López Martínez
R4 Endocrinologia i Nutrició.
Hospital Josep Trueta de Girona.
Paciente de 41 años:
MC: Ginecomastia
´ ANTECEDENTES FAMILIARES:
´ Padre y 2 hermanos (mujer 58, varón 56): litiasis urinaria
´ Padre exitus por neoplasia >70 años (urológica)
´ Primo hermano paterno exitus por neoplasia de páncreas
´ Madre sana
´ ANTECEDENTES PERSONALES:
´ No AMC
´ Fumador ocasional; Enol esporádico. Niega consumo anabolizantes.
No hijos. Esterilidad no estudiada.
´ Deportista.
´ ANTECEDENTES PATOLÓGICOS
´ Litiasis urinaria.
´ TRATAMIENTO: No
ENFERMEDAD ACTUAL
´ Abril 2009: Clínica de prurito y dolor en mama izquierda.
Ginecomastia izquierda
´ No cefalea, no clínica visual.
´ No disfunción eréctil, disminución de la líbido 2 años de evolución.
´ Poliuria y polidipsia moderada (durante el dia). No otra clínica
intercurrente.
EXPLORACIÓN FÍSICA
´ TA: 142/91 FC: 81 Peso: 72.5 Talla: 177 cm IMC: 23.14
´ No signos cushingoides.
´ Palpación de tejido glandular en mama izquierda.
´ No bocio ni nódulos tiroideos palpables.
´ ECV y AR normales.
´ Exploración abdominal normal.
´ Testes de aspecto y tamaño normal. Nó nódulos palpables.
´ Campimetria por confrontación normal. Resto NRL normal.
EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS
´ Ecografía mamaria: ginecomastia izquierda sin nódulos.
Glucosa 86 mg/dL
Sodio 144 mEq/L[ 136 - 145 ]
Potasio 2,9 mEqu/L[ 3.5 - 5.1 ]
Creatinina 1,14 mg/dL[ 0.7 - 1.2 ]
FG 64,3 mL/min
Bilirrubina 0,3 mg/dL [0,1-1,2];
AST 21 U/L [1-38]
ALT 29 U/L [4-41], GGT 27 U/L [9-40]
Calcio 13,3 mg/dL [ 8.6 - 10.2 ]
Calcio orina 24 h: 0.37 g/24 horas [ 0.1 - 0.32 ]
Fosfato 1,7 mg/dL [ 2.7 - 4.5 ]
Vitamina D (25-OH): 18,5 ng/mL [ 4.92 - 42.7 ]
PTH 707,5 pg/mL [ 15 - 65 ]
Triiodotironina lliure 3.16 pg/mL [ 1.8 - 4.6 ]
Tiroxina lliure 0.86 ng/dL[ 0.7 - 1.8 ]
Tirotropina 0.74 mUI/L[ 0.27 - 4.2 ]
Cortisol 25,9 mcg/dL[6-19,4]
Prolactina 125,5 ng/mL [ 4.04 - 15.2 ]
FSH 5,48 mUI/mL [1.5-12.4]
LH 4,3 mUI/mL [1.7-8.6]
Testosterona 4,05 mcg/L [2.8 - 8]
Estradiol 19,98 pg/mL [7,6-42,6]
Beta-HCG sèrum 0.1 mUI/mL [ 0.1 - 2 ]
GH 2,41 ng/mL [0,01-1]
IGF-1: 205 ng/mL [87-238]
ACTH 30 pg/mL [5-46]
OD
MICROPROLACTINOMA
MEN-1
HIPER-PTH PRIMARIO
HIPOPOTASEMIA+ HTA
Mutación c.237_238insC
(p.Val80fs) en
heterozigosis (exon 2)
MICROPROLACTINOMA
6 x 5 mm
MICROPROLACTINOMA
Cabergolina 1 mg/sem
Cabergolina 3,5 mg/sem
MICROPROLACTINOMA
RMN HIPÓFISIS
CONTROL 2014
HIPERPARATIROIDISMO PRIMARIO
8.1 x 12.8 x 18.3 mm.
14.9 x 12 x 19.5 mm
9.6 x17.4 x 21.7 mm
HIPERPARATIROIDISMO PRIMARIO
HIPERPARATIROIDISMO PRIMARIO
´ DMO: Osteoporosis lumbar y femoral (-3,1 DE)
Inicio tratamiento con Ác. Zoledrónico
y posteriormente Cinacalcet
Paratiroidectomia
subtotal (8/11/10):
Hiperplasia
paratiroides inferiores
(x2),
Tejido adiposo con
restos tímicos
involutivos
HIPERPARATIROIDISMO PRIMARIO
Paratiroidectomia
Cinacalcet
TAC ABDOMEN
3,7 CM
2,3 CM
ESTUDIO TNE
Péptido C: 3,58 ng/mL [1.1 - 5]
Insulina 4,59 mcUI/mL [2 - 29.1]
Proinsulina* 12.60 pmol/L [ 0 - 9.4 ]
Glucosa 94 mg/dL [ 55 - 115 ]
Calcitonina 9,4 pg/mL [0 - 8.4]
Cromogranina A 734 ng/mL [<100 ng/mL]
Gastrina 183 pg/mL [13-115 pg/mL]
Glucagó 104 pg/mL [ 60 - 170 ]
Polipeptid pancreatic 1221 pmol/L [<100 pmol/L]
Peptid intestinal vasoactiu 60.4 ng/L [<100 ng/L]
ESTUDIO TNE
TAC MULTIFASE
ESTUDIO TNE
´ GG OCTEÓTRIDO/SPECT
Captación
región
anteromedial de
páncreas
ESTUDIO TNE
´ CABEZA ISTMO
´ 8,5X6,1 MM
´ 3,8X2,4 MM
´ CUERPO
´ 10,1X7,1 MM
´ COLA
´ 20,7 MMX11,3 MM
PAAF COMPATIBLE
CON TNE
(SINAPTOFISINA +,
CROMOGRANINA-)
ESTUDIO TNE
Cromogranina A
Tratamiento con
Octeótrido Lar 30 mg
cada 28 dias
Polipéptido
pancreático
RM Y GG OSEA
AP: DIMINUTO
FRAGMENTO OSEO CON
ALTERACIONES
COMPATIBLES CON
OSTEITIS FIBROSA.
ESTUDIO TNE
´TNE PANCREÁTICO MULTIFOCAL NO FUNCIONANTE
´DISMINUCIÓN DE CROMOGRANINA Y PP TRAS
INICIO DE OCTREÓTIDO LAR
´ESTABILIDAD DE LESIONES EN SEGUIMIENTO
ESTUDIO NÓDULOS SUPRARRENALES
Potasi orina 24 hores 93.3 mEqu/24 h [ 25 - 100 ]
Aldosterona 24,7 ng/dL [ortostatica/sentada: 431 ng/dL; supino: 1-16 ng/dL]
Renina (activitat) 0,60 ng/mL/h 0.4 - 1.9 ng/mL/h]
IAR: 41,1
SOSPECHA
HIPERALDOSTERONISMO PRIMARIO
Cortisol lliure orina 24 hores 99.98 mcg/24 h [ 4.3 - 176 ]
Corticotropina 11,3 pg/mL [ 5 - 46 ]
DHEA sulfat 2.4 mcmol/L [1,8-12,5 ng/mL]
Cortisol * 3.68 mcg/dL
Metanefrina en orina 123 mcg/24h [<341]
Normetanefrina en orina 326 mcg/24h[<444]
Se descarta
Feocromocitoma
Frenación débil
RMN T1
FASE/FUERA DE
FASE
Sugestivo
adenoma
NÓDULOS SUPRARENALES
30/5/11: ADRENALECTOMIA DERECHA
ANATOMIA PATOLÓGICA
NEOPLASIA CORTICAL SUPRARENAL DCHA DE
POTENCIAL DE MALIGNIDAD INDETERMINADO
(CRITERIO DE WEISS=2)
+
HIPERPLASIA CORTICAL MACRONODULAR
NÓDULOS SUPRARRENALES
PRE-ADRENALECTOMIA
POST-ADRENALECTOMIA
Aldosterona 24,7 ng/dL
AR 0,60 ng/mL/h
IAR: 41,1
Aldosterona 8,5 ng/dL
AR: 0,85 ng/mL/h
IAR: 10
SOSPECHA
HIPERALDOSTERONISMO
PRIMARIO
RESOLUCIÓN
HIPERALDOSTERONISMO
PRIMARIO
Adrenalectomia
Paratiroidectomia
NÓDULOS SUPRARRENALES
SR DERECHA
HIperplasia suprarrenal
macronodular
Neoplasia cortical
HIperaldosteronismo
resuelto
OD
SR IZQUIERDA
HIperplasia suprarrenal
macronodular
Frenación débil post-iq
Cortisol * 2.89 mcg/dL [ 6 - 19.4 ]
OD
MICROPROLACTINOMA
HIPER-PTH PRIMARIO
HIPERPLASIA MACRONODULAR
BILATERAL+ NEOPLASIA
CORTICAL DERECHA.
TNE PANCREÁTICO MULTIFOCAL
NO FUNCIONANTE
BIBLIOGRAFIA
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