verano 2015 - cloudfront.net

elaespaña
Revista de la Asociación Española contra la Leucodistrofia
Más de 20.000€ en
ayudas a necesidades
especiales en 2015
nº 14 • verano 2015
Turismo accesible, turismo para todos 11
Una nueva leucodistrofia: Síndrome de 4H 8
financiación en investigación 2014 6
sumario
01Editorial.
actualidad científica
02 Difícil correlación genotipo-fenotipo de leucoencefalopatía hereditaria difusa (HDLS).
03 Enfermedad de Krabbe: terapia génica intracerebral en ratones.
03 Investigación actual sobre el Síndrome de Cach.
06 Financiación en investigación 2014.
07 III Congreso Científico de Fundación ELA.
reportaje
08 Hipomielinización, Hipodoncia, Hipogonadismo Hipogonadotrópico, de ahí que se conozca como
Síndrome de 4H.
información de interés
11 Turismo accesible, turismo para todos.
15 Descubriendo la Boccia.
vida asociativa
18Rock4You.
19 Rastrillo Solidario en Cuenca.
19 Mercadillo Solidario en Villamarxant.
20 Campaña ponte tus zapatillas en el colegio El Garbí, L’Eliana, Valencia.
20 Participación en la Jornada de Psicología y Enfermedades Raras.
20 Caminata Solidaria en Arguineguín.
21 Premios La Caixa a la Innovación y Transformación.
21 Mercadillo Solidario de Mensajeros por la Paz.
21 IV Parada a favor de la delegación de ELA España en Barcelona: Día de Sant Jordi.
22 Día de la infancia en Coslada.
22 Inversión en investigación.
23 Charla informativa sobre Enfermedades Raras y Leucodistrofia en el Colegio Sansueña de
Zaragoza.
23 Convocatoria de Ayudas a Necesidades Especiales.
24 Ganadores del Primer Premio de Relato Corto de Laboratorios Lilly.
un espacio para tí
26 Una vida dedicada a Ángel.
ELA en Europa
28 ELA Francia y ELA Luxemburgo.
29 ELA Suiza, ELA Bélgica y ELA Italia.
1
elaespaña
El futuro está llegando
editorial
ELA
ASOCIACIÓN EUROPEA
CONTRA LAS LEUCODISTROFIAS
D
esde el momento de la creación
de ELA España, teníamos claro
dos objetivos prioritarios. Por una
parte el apoyo a la investigación,
investigación que se tradujera en nuevos
tratamientos para nuestros afectados, y por
otra el poder ayudar a mejorar la calidad de
vida de las familias y afectados.
D
el 23 al 26 de junio he podido asistir al
III Congreso Científico de la Fundación
ELA en donde se ha hablado de los últimos
avances en investigación. Como consecuencia
de esta investigación ya son realidad nuevos
ensayos clínicos. En septiembre debuta un
ensayo con antiretrovirales para el síndrome
de Aicardi-Goutieres. También en septiembre
comenzará un ensayo para pacientes AMN
y portadoras ALD sintomáticas. Todavía no
hay una fecha prevista para un nuevo ensayo
de terapia génica para la MLD pero sin duda
comenzará en un breve plazo de tiempo.
E
n el congreso además se hablaron de
nuevas terapias celulares que están en
fase preclínica y que con suerte podremos ver
pasar a ensayos clínicos en un futuro cercano
(Cach, PMD).
Revista semestral de la
Asociación Española
contra la Leucodistrofia
ELA-España
www.elaespana.es
nº 14 · Verano 2015
Miembros de la Junta Directiva
de ELA-España
P
ara poder hacer estas cosas realidad, ELA
ha invertido en el año 2014 casi un millón
de euros en apoyar todos estos proyectos
de investigación. Desde ELA España en este
primer semestre hemos colaborado en esa
investigación con la donación de 17.000 euros
y esperamos poder colaborar en el segundo
semestre.
R
especto a nuestro segundo objetivo de
mejorar la calidad de vida de nuestros
afectados y familias creo que hay que
destacar que gracias a la convocatoria de
ayudas a necesidades especiales hemos
podido atender la necesidad expresada de 20
familias en el primer semestre, y a 22 familias
en el segundo, ayudas por un importe total de
20.000 euros.
E
stas cifras, tanto de inversión en
investigación como de ayudas a familias
no serían posibles sin la colaboración de las
familias que formamos ELA. Familias que
hacen anualmente algún acto solidario para
recaudar fondos para nuestros objetivos
principales. Familias veteranas en este tipo de
actos y familias "novatas" que se han animado
a colaborar. Desde aquí a todas ellas nuestro
sincero agradecimiento, sin vosotras no sería
posible que el futuro esté mas cercano.
Presidente
Francisco Javier Velasco
Martínez
Vicepresidenta
Carmen Sever Bermejo
Tesorero
Fernando Zamorano Triviño
Secretaria
Mª Ángeles Serrano Martínez
Vocales
Bienvenido Corral Corral
Esther Jarillo Fernández
Raquel Natividad Sevilla
González
Miembros de Pleno Derecho
Guy Alba
Bernard Panza
REVISTA ELA-ESPAÑA
Diseño y Maquetación
Alejandro Benavente
www.bnvt.es
Producción
Luis Platas Gutiérrez, Giselle
Martínez Rey trabajadores
sociales, María López
Sánchez psicóloga, Carmen
Sever Bermejo responsable
de comunicación de la
Asociación Española contra la
Leucodistrofia.
Impresión
RC suministros
info@rcsuministros.com
Tirada
1.000 ejemplares
La revista de ELA-España es
una publicación gratuita que se
distribuye a todos sus socios,
a instituciones y profesionales
implicados en la atención al
afectado por leucodistrofia.
Las opiniones de nuestros
colaboradores no tienen por
qué coincidir con la opinión de
la entidad.
Publicación subvencionada por
Carmen Sever Bermejo
Vicepresidenta, ELA España
Dirección de Atención Primaria
de la Consejería de Sanidad de
la Comunidad de Madrid.
2
elaespaña
actualidad
científica
Difícil correlación genotipo-fenotipo de
leucoencefalopatía hereditaria difusa
(HDLS)
E
l término se refiere a un
grupo heterogéneo de
enfermedad de la materia
blanca afectada del sistema
nervioso central, con
manifestaciones diferentes,
diversos mecanismos
patológicos dentro del alcance
de las leucodistrofias.
La edad de aparición de
la enfermedad puede variar
desde la infancia a la edad
adulta con características
distintas. La enfermedad
se manifiesta con deterioro
cognitivo, convulsiones,
pérdida de la función motora
incluyendo parálisis de los
miembros inferiores. Aunque,
recientemente, los análisis
genéticos han permitido
una clasificación de las
leucodistrofias, todavía es
difícil hacer el diagnóstico.
La leucoencefalopatía
difusa hereditaria con
esferoides axonales (HDL)
es un raro trastorno
neurodegenerativo
caracterizado por anomalías
en la sustancia blanca del
cerebro, una pérdida de la
mielina y la inflamación de
los axones neuronales. Las
manifestaciones clínicas
son variables, tales como la
demencia con trastornos de
Enfermedad: Leucoencefalopatía hereditaria
difusa con esferoides axonales (HDLS).
Modelo experimental: Cohorte de 114 pacientes
con leucodistrofia.
Tipo de estudio: Genética.
Laboratorio: Prof. Henry Houlden, Instituto de
Neurología de la UCL Londres, Inglaterra.
la personalidad, convulsiones,
movimientos anormales,
rigidez y pérdida de fuerza en
las extremidades inferiores.
La gran variabilidad de los
síntomas hacen el diagnóstico
difícil.
Recientemente mutaciones
genéticas CSF1R se han
identificado en familias
afectadas de HDLS.
Durante este estudio se
ha tratado de establecer
correlaciones fenotipo/
genotipo. Se llevó a cabo la
secuenciación del gen CSF1R
en un grupo de 114 pacientes
adultos con Leucodistrofia.
Entre este grupo se
encontró una mutación del
gen CSF1R en el 11% de los
pacientes que presentaban
una característica clínica
de deterioro cognitivo.
La conclusión de este
estudio sigue mostrando la
dificultad de diagnóstico de
HDLS, con una correlación
genotipo/fenotipo difícil
destacar.
Sin embargo, sugiere
realizar la secuenciación de
genes CSF1R en pacientes
adultos con alteraciones
de la sustancia blanca, con
sintomatología asociada
a trastornos cognitivos y
síntomas no específicos de
disminución de movimiento.
Fuente: Guerreiro R1, Kara E, Le Ber
I, J Bras, JD Rohrer, R Taipa, Lashley
T Dupuits C Gurunlian N, Mochel F,
JD Warren, Hannequin D, Sedel F, C
Depienne, Camuzat A, V Golfier Du
Boisguéheneuc F, Schottlaender
L, Fox NC, Beck J, S Mead, Rossor
MN, Hardy J, Revesz T, Brice A,
Houlden H. El análisis genético
de leucodistrofias hereditarias:
Correlaciones genotipo-fenotipo en
el gen CSF1R. JAMA Neurol. 2013
May; 70 (7): 875-82.
Actualidad científica
Enfermedad de Krabbe: terapia génica
intracerebral en ratones
Enfermedad: Enfermedad de Krabbe.
Modelo experimental: Ratones twitcher,
modelo animal.
Tipo de estudio: Enfoque terapéutico.
Laboratorio: Dr. Angela Gritti, Departamento
de Medicina regenerativa, las células madre
y terapia génica, Instituto Terapia Génica San
Raffaele Teletón-Milán, Italia.
L
a enfermedad de Krabbe
es una enfermedad
neurodegenerativa
lisosomal causada por una
deficiencia de la enzima
galactocerebrosidasa (GALC).
El GALC juega un papel
clave en la regulación de
la síntesis de lípidos de la
mielina. El déficit de esta
enzima da lugar al acúmulo
de un esfingolípido no
degradado lo que conduce
a una desmielinización y
neurodegeneración.
La enfermedad de Krabbe
se manifiesta pronto (90% de
los casos en la edad infantil
entre los 3/6 meses de vida)
y conduce a una evolución
fatal entre dos y cinco años,
de ahí la necesidad de un
tratamiento temprano y eficaz
para el desarrollo cerebral
postnatal.
La terapia génica temprana
deberá ser eficaz si puede
producir la enzima GALC
en el cerebro rápidamente,
ampliamente y durante toda
la vida.
En este estudio, el vector
lentiviral que contiene el
fármaco, Gen normal GALC
es probado en ratones recién
nacidos Twitcher (veintiún
días después del nacimiento)
en una sola inyección en la
cápsula externa.
La expresión del
GALC es inducida en
los oligodendrocitos
especialmente en la fase de
multiplicación. Ocho días
después de la inyección, se
detecta una actividad de esta
enzima de aproximadamente
30 a 50% del nivel fisiológico.
Esta actividad permite una
reducción en la acumulación
de lípidos complejos de
mielina y la activación
microglial, que participan en la
inmunidad del cerebro.
El inicio de los síntomas se
retrasa y el tiempo de vida se
alarga. Por otro lado, ningún
efecto (reacción inflamatoria o
la proliferación incontrolada)
secundario se observa.
Este estudio confirma el
interés del desarrollo de
la terapia génica para el
tratamiento de la enfermedad
de Krabbe.
Fuente: Lattanzi A, C Salvagno,
Maderna C Benedicenti F, F Morena,
Kulik W, L Naldini, Montini E, S
Martino, A. Gritti. Beneficio de la
terapia Genica en la enfermedad de
Krabbe. Hum. Mol. Genet 2014.
Investigación actual sobre el
Síndrome de Cach
La investigación actual,
Doctora Marjo S. van
der Knaap, VU Centro
Médico Universitario,
Ámsterdam.
stá claro que la Sustancia
Blanca evanescente VWM
es una enfermedad con una
severidad clínica muy variable.
No está claro cuál es la causa
de esta variabilidad. Las
mutaciones génicas causan
E
una alteración en elF2B y de
esta manera provocan una
disminución de la función.
Las mutaciones difieren en
gravedad. Una explicación
probable para la variabilidad
sería que la severidad de
la mutación del gen podría
explicar el grado de pérdida
de la función eIF2B y que esto
explicaría la gravedad de la
enfermedad.
Hemos pasado revista
a esta teoría, y hemos
encontrado que las
3
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elaespaña
mutaciones tienen una influencia
en la gravedad de la enfermedad.
Algunas mutaciones se asocian
consistentemente con una
enfermedad grave y otras se
asocian consistentemente con
una enfermedad más leve. Todos
los pacientes VWM tienen dos
mutaciones, y hemos demostrado
que ambas mutaciones tienen
una influencia en la gravedad de la
enfermedad.
En colaboración con el Prof.
Chris Proud (Southampton) hemos
estudiado la actividad restante de una
eIF2B mutado. Hemos encontrado
que esta actividad restante no
muestra ninguna correlación con la
gravedad del cuadro clínico. Vemos
dos explicaciones. Podría ser que la
forma en que medimos la actividad
eIF2B en las células es tan diferente
de cómo funciona eIF2B a nivel tisular
que la actividad que se mide no refleja
la actividad real. Una segunda posible
explicación es que eIF2B tiene otras
funciones además de su papel en la
iniciación de la traducción, y que el
problema en estas otras funciones
desconocidas es lo que causen la
enfermedad.
Hemos comenzado un nuevo
estudio para comprender mejor lo
que va mal en el nivel de los tejidos
en VWM. Durante los últimos años,
hemos estudiado el cerebro de los
pacientes de Cach fallecidos con tanto
detalle, que ha producido una gran
cantidad de información importante.
Hemos encontrado que las neuronas
están completamente o en su mayoría
afectadas. Así, las estructuras de
materia gris están intactos.
Es la materia blanca del cerebro que
lleva la peor parte de la enfermedad.
Dentro de la sustancia blanca,
determinados tipos de células
son anormales: oligodendrocitos y
astrocitos. Estas células provienen de
las mismas células precursoras y se
llaman los "macroglia" o, más corto, el
"glía". Los oligodendrocitos producen
mielina. Los astrocitos son células
de apoyo con muchas funciones
diferentes que son esenciales para
la estructura y función del cerebro.
En VWM los oligodendrocitos se ven
anormales (apariencia "espumosa") y
no producen y mantienen la cantidad
normal de mielina. Proliferan, pero no
llegan a madurar completamente. La
anormalidad de los oligodendrocíticos
explica la falta de mielina en VWM
cerebro. Los astrocitos también se ven
anormales (retraso en el crecimiento)
y no forman tejido cicatrizal adecuado
(gliosis), que se supone que deben
hacer en caso de daños. Los astrocitos
también proliferan en VWM, pero
no maduran correctamente. La
disfunción astrocítica explica la
degeneración quística de la sustancia
blanca. Parece que el desarrollo de
la enfermedad se explica por dos
tipos de células dentro de la materia
blanca que comparten la misma célula
precursora (la denominada célula
precursora glía), lo que nos ha llevado
a considerar el trasplante de células
madre especializadas como un posible
tratamiento para VWM.
¿Qué pasaría si podemos dar al
cerebro nuevas células precursoras
glía saludables de manera precoz en
el curso de la enfermedad? ¿Pueden
integrarse en el tejido y evitar mayores
daños? ¿Pueden reparar algunos de los
daños ya presente?
En enero de 2010, Vivi Heine, una
bióloga de células madre, llegó a
establecer un laboratorio de células
madre con nosotros en Ámsterdam.
En esta investigación de laboratorio
se lleva a cabo el desarrollo de la glía
para trasplante de progenitores de
VWM. La inversión para el laboratorio
proviene del Premio Spinoza que
recibí en 2008, el Centro Médico de la
Universidad VU, la Facultad VU de la
Tierra y Ciencias de la Vida, y el dinero
privado. La inauguración oficial del
laboratorio fue del 17 de diciembre
de 2010. En 2010 se completó el
desarrollo de dos modelos de ratones
mutantes para VWM.
Los primeros análisis muestran que
son un modelo perfecto para VWM,
tanto clínicamente como a nivel de
tejido cerebral. Eso es una gran noticia,
porque ahora tenemos el sistema
para tratar de ver lo que los efectos
del trasplante de precursores de glía
hacen en estos ratones.
Otra novedad importante es
que contamos ya con la tecnología
con la que las células madre se
puedan hacer/derivar en células ya
maduras. Llamamos a estas “células
madre pluripotentes inducidas” o
“células iPS”. Estamos trabajando
en la fabricación de células iPS a
partir de células de piel cultivadas
(fibroblastos). Si tomamos los
fibroblastos de pacientes con VWM,
los convertimos células iPS, curamos
el defecto genético de estas células iPS
(terapia génica en las células) y estas
células curadas las convertimos en
células precursoras de células gliales,
podríamos tratar al paciente con sus
propias células. Este tratamiento
personalizado de células madre podría
evitar todos los problemas de la
respuesta inmune y el posible rechazo
asociado con el trasplante de células
extrañas u órganos. Vamos a tratar
esto en nuestros modelos de ratón
también.
Todavía tenemos un largo camino
por recorrer, pero nos estamos
moviendo en la actualidad en lo que
creo que es la dirección correcta.
Investigación actual, Doctora
Orna Elroy-Stein (PhD),
Departamento de Investigación
de la célula e Inmunología,
Facultad Ciencias de la Vida, la
Universidad de Tel Aviv, Israel
Actualidad científica
Durante más de 20 años,
mi laboratorio se ha centrado
en la regulación de la síntesis
de proteínas en la salud y la
enfermedad. Como experta en
este campo, me sorprendí al
saber que el síndrome de Cach
(VWM) es causado por mutaciones
en los genes que codifican las
subunidades de proteínas de eIF2B,
porque eIF2B juega un papel clave
en la síntesis de proteínas a través
de todos los tipos de células, y sin
embargo VWM los síntomas se
limitan principalmente al cerebro.
El eIF2B es un centro regulador
de la síntesis global de proteínas
encargado de responder a
diferentes tipos de estrés celular.
Todas las células tienen sensores
moleculares que detectan el estrés
e inducen la llamada "respuesta
de estrés" para mantener la
homeostasis de proteínas,
que es el delicado equilibrio
entre la síntesis proteica y el
plegamiento de proteínas, el tráfico
y la degradación. Se sabe que la
homeostasis alterada de la proteína
tiene resultados patológicos. Por
lo tanto, las mutaciones en eIF2B
pueden llevar a una alteración
de la homeostasis de la proteína,
que afecta predominantemente
a los oligodendrocitos (las células
productoras de mielina) que son
conocidos por ser extremadamente
sensibles.
Nuestro primer estudio, en
colaboración con el Dr. Raphael
Schiffmann (Instituto de
Investigación de Baylor), consistió
en estudiar células aisladas de
biopsias de piel de pacientes.
Descubrimos que los fibroblastos
de la piel con mutaciones eIF2B
son hipersensibles a estrés
celular farmacológicamente
inducido. En un segundo estudio,
hemos diseñado genéticamente
oligodendrocitos mutantes para
expresar eIF2B y encontramos
que los oligodendrocitos
mutantes muestran aún mayor
hipersensibilidad al estrés celular
en comparación con los fibroblastos
de la piel.
Para comprender mejor el
efecto de las mutaciones eIF2B
en todo el cerebro, se desarrolló
hace unos años el primer modelo
de ratón mutante para VWM. Los
ratones mutados con el gen eIF2B
manifiestan retraso anormal en
el desarrollo de la materia blanca
cerebral, funciones motoras
deterioradas, aceleración de la
neurodegeneración y, lo más
importante, un completo fracaso
para reparar la mielina dañada
tras la exposición a un agente
desmielinizante (Geva et al., Brain
2010). Estos ratones mutantes
proporcionan una fuente renovable
de tejido cerebral para todo el
cerebro y la investigación de células
de tipo específico.
Nuestro estudio más reciente
demostró que una mutación en
eIF2B tiene un efecto enorme sobre
la expresión génica global en el
cerebro. Estas diferencias reflejan
expresión retardada de genes
específicos durante el desarrollo
del cerebro y la maduración, así
como un intento de adaptación
a la hipersensibilidad al estrés
celular. Tomados en conjunto,
nuestros datos indican que los
oligodendrocitos activamente
mielinizantes son particularmente
sensibles a la mutación eIF2B
durante el desarrollo postnatal
temprano y en respuesta a la
lesión cerebral. Otro tipo de células
del cerebro llamadas astrocitos,
también exhiben una respuesta
anormal al estrés celular y no
funciona tan eficientemente como
deberían.
Nuestra misión es doble:
1- entender los mecanismos
moleculares y celulares en los que
las mutaciones del F2B, afectan
a la maduración de las células
del cerebro y la mielinización;
2- facilitar la investigación en las
estrategias terapéuticas basadas
en el conocimiento.
Actualmente tenemos dos
proyectos en curso en el campo
de las células madre. Uno de los
proyectos consiste en el uso de
células madre embrionarias (ESC)
aisladas de ratones mutantes
para identificar los defectos
del desarrollo que retrasan la
diferenciación y maduración de
los astrocitos y oligodendrocitos
mielinizantes. Un segundo
proyecto, en colaboración con
los Dres. Schiffmann y Meng
(Instituto de Investigación de
Baylor), implica el uso de células
madre pluripotentes inducidas (iPS)
generados a partir de fibroblastos
de la piel de pacientes VWM;
este estudio, que es más difícil
técnicamente, puede contribuir
a los conocimientos básicos
necesarios para facilitar la terapia
génica personalizada en el futuro.
En base a los datos, creemos
firmemente que la manipulación de
las vías de estrés celular puede ser
un enfoque terapéutico potencial.
Nuestro trabajo actual se centra
en una proteína específica que,
de ser manipulada, puede ayudar
a estas células (oligodendrocitos
y astrocitos) afectadas con la
mutación elF2B para manejar el
estrés celular. Como primer paso,
estamos utilizando una estrategia
genética para validar esta hipótesis
en los niveles moleculares,
celulares. Si esta manipulación
genética puede permitir
oligodendrocitos para producir
mielina de manera eficiente y
oportuna, el deterioro de los
síntomas clínicos se puede detener
e incluso revertir. El siguiente
paso es diseñar un compuesto
químico, nuestra proteína
farmacológicamente. Tenemos
la intención de utilizar las células
aisladas de ratones mutantes para
establecer un ensayo y establecer
las bases para la selección de
fármacos eficaces en el futuro.
vwmfoundation.org
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elaespaña
Financiación en investigación 2014
E
LA ha financiado 13 proyectos de investigación científica
y médica sobre las leucodistrofias. El presupuesto total
asignado a la investigación en el año 2014 ascenderá a
977.626 € y se distribuirá de la siguiente manera:
• Siete nuevos proyectos por valor de 504.581 €.
• Seis proyectos de renovación por un importe
de 473.045 €.
Aparte, ELA ha financiado también:
• El proyecto Biobanco en la cantidad de 200.000 € en
el año.
• El proyecto sobre el MD1003 AMN hasta 200.000 € en
2014.
Laboratorio
Proyecto
Montante
Células madre pluripotenciales como fuente
BARON-VAN- EVERInstituto del cerebro y médula espinal, París, Francia. de células neurales para el tratamiento del
COOREN Anne
Pelizaeus Merzbacher.
ELROY-STEIN Orna
Departamento de inmunología e investigación celular, Universidad Tel Aviv, F Israël.
SENDEROWITZ
Hanoch
Departamento de Química, Universidad Ramat-Gan,
Israel.
GOZIN Michael
Facultad de Química, Universidad de Tel Aviv, Tel
Aviv, Israel.
63 500 €
Psicopatología de los trastornos relacionados en ElF2B
137 740 €
Departamento de ciencias Fisiológicas II, Universidad
Enfermedad MLC: Identificación de posibles
de Barcelona, L’Hospitalet de Llobregat, España.
proteínas que podrían modular el fenotipo
Laboratorio de Genética Molecular, IDIBELL,
de la enfermedad.
L’Hospitalet de Llobregat, España.
53 641 €
GRITTI Angela
Departamento de Medicina Regenerativa, Terapia
Génica, Instituto Téléthon para la Terapia Génica,
Milán, Italia.
Estrategias terapéuticas de terapia celular y
génica combinada para corregir el fenotipo
patológico de la Enfermedad de Krabbe.
60 000 €
HEINE Vivi M.
Departamento de Pediatría, Centro Medico Universitario VU, Ámsterdam, Países Bajos.
Trasplante de células gliales progenitoras
para el Síndrome CACH.
99 318 €
KEMP Stephan
Hacia una terapia para la adrenomieloneuDepartamento de Enfermedades Metabólicas Gené- ropatia.
ticas, Centro Medico Universidad Ámsterdam, Países
Bajos.
Ratón X-ALD 2.0.
ESTEVEZ Raúl
NUNES Virginia
LANCIOTTI Angela
Departamento de biología celular y neurociencias,
Instituto Superior de Sanidad, Roma, Italia.
PUJOL Aurora
Laboratorio de enfermedades Neurometabólicas,
IDIBELL, Hôpital Duran et Reinals, L’Hospitalet de
Llobregat, España
61 803 €
31 101 €
(MLC): Mecanismos moleculares e identificación de objetivos terapéuticos.
22 000 €
La proteólisis celular y el estrés oxidativo
como dianas terapéuticas relacionadas en
ALD. Estudios preclínicos.
123 170 €
GALEA Elena
Instituto de Neurociencias Universidad Autónoma,
Barcelona
SAHER Gesine
Departamento de Neurogenética, Instituto MaxPlanck para la medicina experimental Göttingen,
Alemania.
Terapia a base de colesterol para el tratamiento de Pelizaeus Merzbacher.
105 393 €
SEREDA Michael
Departamento de Neurogenética, Instituto MaxPlanck para la Medicina experimental, Göttingen,
Alemania
Terapia farmacológica para la enfermedad
de Pelizaeus-Merzbacher debido a la duplicación del Gen PLP1.
99 960 €
SIRISI DOLCET Sònia
Mecanismos de interacción funcional entre
Departamento ciencias Fisiológicas II, Universidad de
las proteínas LRRC8, representan el canal
Barcelona, L’Hospitalet de Llobregat, España.
VRAC y GlialCAM/MLC1.
30 000 €
WERNIG Marius
Departamento de Patología , Universidad de Stanford (CA), USA
90 000 €
Reprogramación directa del tratamiento y
estudio de las Leucodistrofias.
NUEVOS PROYECTOS
Proyectos renovados
Actualidad científica
III Congreso Científico de Fundación ELA
Esta conferencia trató de los
avances en la comprensión de
los mecanismos moleculares,
del diagnóstico y manejo
de las leucodistrofias y
reunió a los principales
expertos internacionales de
leucodistrofias y reparación
de la mielina, más de 30
investigadores y científicos
para hacer un balance de los
avances de la investigación en
el campo.
El programa científico fue
desarrollado por el Comité
Científico, presidido por
Charles French-Constant
(Reino Unido) y compuesto por
Francesca Aloisi (Italia), Enrico
Bertini (Italia), Raúl Estévez
(España), Robin Franklin (Reino
Unido), Volkmar Gieselmann
(Alemania), Wolfgang
Köhler (Alemania), Alfried
Kohlschütter (Alemania), JeanLouis Mandel (Francia), David
Rowitch (EE.UU.), Frédéric
Sedel (Francia), Jacqueline
Trotter (Alemania) y Ronald
Wanders (Países Bajos).
Se trataron los siguientes
temas:
1. La comprensión de los
mecanismos moleculares
de las leucodistrofias,
sesión presidida por
Jacqueline Trotter (Mainz,
Alemania) y dirigido por
Yanick Crow (ICM ParísFrancia) y Elena Ambrosini
(Roma-Italia).
2. El progreso en modelos
animales, sesión presidida
por Anne Baron van
Evercooren (ICM ParísFrancia) y liderado por
Orna Elroy Stein (Tel
Aviv-Israel), Stephan Kemp
(Amsterdam-Holanda) y
Matthias Eckhardt (Bonn,
Alemania).
Del 23 a 26 junio, se celebró la III Conferencia
Científica de la Fundación para la Investigación
ELA, en el Instituto para el cerebro y los
trastornos de la médula espinal en París.
3. Obtención de imágenes de
enfermedades de la mielina,
sesión presidida por David
Rowitch (San Francisco-EE.
UU.) y Wolfgang Kölher
(Wermsdorf - Alemania) y
dirigidos por Ettore Salsano
(Milán-Italia), Denis Ducreux
(Bicetre París-Francia) y
Bruno Stankoff (St. -Antoine
París-Francia).
4. Sesión de diagnóstico
molecular, presidida por
Marjo van der Knaap
(Amsterdam-Holanda) y
auspiciada por Imen Dorboz
(ELA París-Francia) y
Claire Redin (EstrasburgoFrancia).
5. Los avances en la terapia
celular y de terapia de
remielinización, presidido
por Robin Franklin
(Cambridge, Reino Unido) y
moderado por Bernard Zalc
(ICM París-Francia), Terri
Wood (Newark, EE.UU.),
Vivi Heine (AmsterdamHolanda) Anne Baron Van
Evercooren (ICM ParísFrancia) y Marius Wernig
(Stanford, EE.UU.).
6. Sesión terapéutica
farmacológica presidido por
Patrick Aubourg (Bicetre
París-Francia) y moderado
por Odile BoespflugTanguy (Robert-Debré
París-Francia), Aurora Pujol
(Barcelona-España), Gesine
Saher (Göttingen, Alemania)
y Frédéric Sedel (ICM París
Francia).
7. Terapias génicas, sesión
presidida por Enrico Bertini
(Roma-Italia) y animada por
Patrick Aubourg (Bicetre
París-Francia), Alessandra
Biffi (Milán-Italia) y David
Wenger (Filadelfia, EE.UU.).
También se organizaron
dos paneles: el primero
para jóvenes investigadores
y clínicos "¿Qué es la
Leucodistrofia?" organizada
por Caroline Sevin (Bicetre
París-Francia) y Florencia
Renaldo (Robert Debré,
París-Francia); y el segundo
que trataba el tema de “La
optimización de los datos
clínicos de un biobanco de
datos y ómicas”, conducido
por Charles-French Constant
(Edimburgo, Reino Unido) y
David Rowitch (San Francisco,
EE.UU.).
Los investigadores jóvenes
presentaron su trabajo de
investigación y el intercambio
con los expertos presentes.
Uno de ellos, Malu Clair Van
Beek, fue reconocida por su
presentación.
Laboratorio: Enfermedades
Genéticas Metabólicas Hospital Académico de
Emma hijos Medical Center
- Universidad de Amsterdam –
Holanda.
Título de la Presentación:
Los lípidos inducen estrés
del retículo endoplásmico en
adrenoleucodistrofia ligada-X.
La participación activa de
los científicos y la excelente
calidad de las presentaciones
científicas han proporcionado
un verdadero éxito de esta
tercera reunión.
7
8
elaespaña
Hipomielinización,
Hipodoncia, Hipogonadismo
Hipogonadotrópico, de
ahí que se conozca como
Síndrome de 4H
L
a mutación se encuentra en el gen
POL III y son varias las leucodistrofias
relacionadas con el mismo, pero
comparten tres características principales en
la RM cerebral:
•
Hipomielinización, hipodoncia,
hipogonadismo hipogonadotrópico
(síndrome 4H);
•
Ataxia, retraso en la dentición, y
hipomielinización (TDAH);
1. Disfunción motora (alteraciones de
la marcha progresiva debido a la
espasticidad, ataxia cerebelosa, y/o
temblor).
•
Temblor-ataxia con hipomielinización
central (TACH);
•
Leucodistrofia con oligodoncia (LO); y
•
Hipomielinización con atrofia
cerebelosa y la hipoplasia del cuerpo
calloso (HCAHC).
2. Dentición anormal (en diferido
dentición, hipodoncia, oligodoncia y
los dientes de forma anormal o mal
colocados).
3. Hipogonadismo hipogonadotrópico.
FENOTIPOS
Los cinco fenotipos clínicos superpuestos
(descritos como entidades distintas antes de
su base molecular) incluyen:
Las leucodistrofias
relacionadas con el POL III
se diagnostican mediante
la combinación de hallazgos
clínicos clásicos [...] y la
presencia de mutaciones
bialélicas en cualquiera de los
genes POLR3A o POLR3B.
familia Reina De Nicolás
Judith Gómez y su hermano
EDADES
La edad de comienzo
varía desde la
infancia a la
adolescencia.
Marco Pastor
REPORTAJE
DIAGNÓSTICO
Las leucodistrofias relacionadas con el POL
III se diagnostican mediante la combinación de
hallazgos clínicos clásicos, características de
resonancia magnética del cerebro de leucodistrofia
hipomielinizante y la presencia de mutaciones
bialélicas en cualquiera cualquiera de los genes
POLR3A o POLR3B.
Una leucodistrofia hipomielinizante se identifica
cuando en dos resonancias magnéticas obtenidas con
al menos seis meses de diferencia después de un año
de edad no muestran una mejora significativa en la
mielinización.
TRATAMIENTO
9
posibles problemas de deambulación, dificultades para
tragar y convulsiones.
GENÉTICA
Estas leucodistrofias relacionadas con POL III se heredan
de forma autosómica recesiva. En la concepción, si ambos
padres son portadores no afectados, cada hijo que puedan
tener tendrá una probabilidad de un 25% de ser afectado, un
50% de ser un portador sano con un alelo afectado y un 25%
de posibilidades de no ser afectado ni portador.
Con vistas a tener otro hijo, siendo conocedores de la
situación y la genética, existe la posibilidad de diagnóstico
prenatal para los embarazos siempre que se conozcan
ambas mutaciones causantes de la enfermedad en la
familia.
No existe tratamiento en la actualidad, se debe
actuar sobre la sintomatología para trabajar los
Marco Pastor
González
“E
l nacimiento de Marco fue una gran alegría, vino para formar parte
de nuestra vida”, afirma Israel Pastor, padre de Marco. Tras los primeros seis meses de aparente normalidad empezaron a darse cuenta de
que no estaba “echando los dientes” como correspondía.
Al entender que esto no era normal acudieron al pediatra, quien le quitó importancia hablando de un retraso madurativo.
El tiempo seguía pasando y la evidencia de algo más que un “fallo de medro” en Marco comenzaba a ser patente,
aunque sus movimientos eran en apariencia normales, pues trepaba bien al sofá o sujetaba la cabeza. Ya había trascurrido más de un año desde las primeras sospechas y lo que los padres de Marco observaban era que no era un niño que
estuviese grave, pero seguía sin haber desarrollado la dentadura, tenía problemas de vista y, sobre todo, no era capaz de
mantener el equilibro para caminar. “En este momento comenzó nuestro verdadero peregrinaje médico. Más pediatras,
públicos y privados con enorme reputación, pediatras endocrinos, pruebas de celiaquía, de crecimiento, nutricionales,
hasta que finalmente nos derivaron a neuropediatría en el Hospital Puerta de Hierro. Fueron muchas las consultas a las
que acudimos y en todas obtuvimos el desconocimiento por respuesta”.
El hecho de no tener diagnóstico, independientemente de la enorme carga emocional que refiere Israel, también supuso
una dificultad administrativa clave para el reconocimiento tanto del grado de discapacidad como de la situación de dependencia, y de ahí al acceso a los servicios públicos autonómicos y municipales. Alguien llegó a extrañarse de que “quisiéramos que nuestro hijo fuera discapacitado”. Verdaderamente, junto al camino médico a veces el simple reconocimiento de
una situación de hecho es un muro difícil de superar.
Siempre creyeron en la calidad de la Seguridad Social a quien quieren mostrar su reconocimiento. Y sintiendo que era
verdaderamente la última esperanza de dar con la clave de los problemas de Marco, acudieron a la consulta de neurología
pediátrica de la Dra. Cazorla. La profesional de referencia, después de descartar algunas opciones, enseguida manejó la
hipótesis de la leucodistrofia. “Nos hicieron las pruebas genéticas a los padres y a la hermana” y apareció el diagnóstico
4H en Marco, padres portadores. “La labor de la neuropediatra ha sido formidable, ya que el 4H es una enfermedad que
habían catalogado tan solo un año antes, y gracias a la profesionalidad y capacidad científica de la doctora y su continua
formación consiguió acertar con la enfermedad”.
“El diagnóstico supuso el final de un camino y el principio de otro”, afirma Israel.
A partir de ahí, eres capaz de entender mejor, de conocer mejor, aunque sea difícil. Es fundamental asumir la situación
para poder aprender a vivir con ello. Israel comenta que muchas veces no sabe si Marco no hace una determinada tarea
por los límites que impone la discapacidad o por el “morro que puede echar cualquier niño de su edad”. Pero el esfuerzo y
el trabajo diarios son el único tratamiento posible para Marco.
10
elaespaña
Israel considera importante hacer una mención especial a muchos de los profesionales que se ha encontrado en el
ámbito médico, así como en el ámbito social y educativo. “El asociacionismo es un ejemplo de labor desinteresada hacia
las familias, antes yo prácticamente no lo conocía y he encontrado mucha calidad humana y profesional que trasciende el
límite del trabajo que se hace”. Servicios Sociales, administración educativa y familia en el plano más personal, son los tres
pilares integradores para que Marco tenga la mejor calidad de vida ahora y en el futuro.
Ahora, con vistas al futuro Israel entiende que en la situación actual respecto al tratamiento no hay mucho que esté en
sus manos y que “lo idóneo es seguir las indicaciones de la profesional de referencia, pues nuestro rol se limita a seguir
los consejos de profesionales para tratar de ser los mejores padres posibles para Marco y para su hermana”.
“Lo importante y que nosotros queremos hacer es vivir cada día con la mayor intensidad posible, disfrutando cada
momento”.
Cristina
Camps Medina
Platas, L.
“C
ristina no era una niña con los ojos vidriosos. Tengo la sensación
de que a los niños enfermos se les ponen así. Tenía unos ojos muy
vivos y es muy inteligente. Pero ya antes del año notamos que algo no
iba bien”. En parvulario, saltó la liebre y repitió el segundo año; también
en tercero de EGB. Es entonces cuando a Florencio y Mª Patrocinio les dicen que su hija presentaba un déficit intelectual”. Como
padres lo aceptas, no queda otra”. Cristina ha tenido problemas de acoso escolar y, de hecho, no tiene el graduado. A los 15 años
aún no presentaba la menstruación, ni la presenta actualmente, ya que es una de las características del síndrome.
“Yo la veía cogida del brazo de su padre y las piernas se le doblaban hacia dentro. La evolución ha sido muy lenta, avanzando
poco a poco a peor. Casi no nos hemos enterado”. Muchas veces es necesario comparar distintos periodos para poder darse cuenta de los cambios, puesto que la enfermedad avanza lentamente.
Hasta el año 2009 Cristina ha podido subir hasta su habitación en la planta de arriba. Su madre siempre la ha motivado mucho
para que llegara al máximo de sus posibilidades. Sin embargo, cuando llega el día en que verdaderamente no es cuestión de esfuerzo sino de capacidad, hay que pararse y plantearse otras alternativas, como las adaptaciones externas de la casa. “Nosotros le
pusimos una habitación en el jardín para que tuviera una mayor posibilidad de independencia y pudiera moverse sin barreras”.
El camino hacia el diagnóstico implica muchas pruebas médicas: biopsias, análisis de sangre, pruebas en distintos lugares,
etc. “Antes del diagnóstico, nos hemos sentido como una pelota de ping-pong, yendo de un lado a otro y pasando por diferentes
diagnósticos. Hemos estado mucho tiempo pensando que Cristina tenía esclerosis múltiple”.
El diagnóstico viene de la mano de la resonancia magnética, en la que se descubren unas pequeñas manchas que implican la
afectación por leucodistrofia. Sin embargo, aún la investigación no estaba tan avanzada y el diagnóstico era de tipo indeterminado. “El momento de recibir el diagnóstico fue muy duro. La frialdad y crueldad del médico fue injustificada, hasta el punto que el
personal de enfermería regañó al médico cuando nos lo dijo. Actualmente, el médico que lleva el caso de Cristina es un encanto y
no tenemos queja”.
El diagnóstico final lo han recibido hace apenas un año: Síndrome de 4H. “Por lo visto, esto pasa
porque nuestros genes son muy parecidos y Cristina ha recibido los dos alelos recesivos
que generan la enfermedad”.
“Ya no podemos hacernos cargo de ella como antes. Cristina es una persona adulta de
34 años y 70 kg. Ya no habla, solo emite sonidos y no la entendemos bien. Solo le queda
el 30% de la visión y lo nuevo es que se le hinchan los pies. Antes de tener el diagnóstico empezó con ataques epilépticos aunque por suerte, a día de hoy, no siguen. Los
temblores han ido apareciendo y siendo otro síntoma habitual. A mis 60 años tengo
fibromialgia y artrosis y no puedo manejarla. Mi marido, a su vez ha desarrollado
tendinitis. Nos costó mucho tomar la decisión, pero ahora estamos seguros de que
hicimos bien. Ella está en una residencia y disfrutamos de los momentos que la
tenemos con nosotros. Nos sentimos bien, porque a ella también la vemos contenta. Sobre todo cuando tiene esos pequeños momentos de lucidez que nos permiten
disfrutar de nuestra hija”.
“Se trata de una enfermedad muy dura y de la que aprendes muchas cosas: de la
vida, de la enfermedad, de la gente que permanece, aunque sea poca, e incluso de tu
propia hija”.
López, M.
Verano es sinónimo de vacaciones, descanso, y disfrutar con los nuestros. Vivir
por unos días sin la ajetreada rutina que llevamos. Desconectar y pasar del
reloj. Hacer lo que nos apetezca y sonreír.
P
or supuesto, no es necesario irse muy
lejos para poder hacer estas cosas,
pero el cambio de ambiente nos facilita
romper con la dinámica del día a día, ya
que no tenemos a mano las cosas que nos
hacen recordar que después de unos días la
"dichosa" rutina volverá. Es por ello que desde
ELA España nos hemos estado informando de
distintas alternativas con el fin de que no sea
por falta de ideas el que os quedéis en casa y
disfrutéis de unas merecidas vacaciones con
los que más queréis.
¿Qué es el "turismo para todos"? El
turismo para todos o turismo accesible es
una iniciativa que se lleva desarrollando
desde hace algunos años con el fin de que
todo el mundo pueda participar en estas
actividades. Con todo el mundo nos referimos
a personas con y sin discapacidad, porque las
adaptaciones que se realizan para personas
con discapacidad son útiles para todo el
mundo. El hecho de que se eliminen las
escaleras para acceder a los sitios también
beneficia a aquellas mamás y papás que
llevan el carrito del bebé o a las personas
que por algún motivo están escayoladas. Es
bueno para TODOS.
De hecho, cada vez hay más entidades que
quieren cuidar este aspecto y se esfuerzan
adaptando sus establecimientos. Una vez
más, el turismo accesible es bueno para
TODOS. En este artículo encontraremos
gran variedad de entidades que se suman a
esta iniciativa. Y es que la variedad es clave.
Cada uno presenta unos gustos diferentes
y el poder elegir es lo que nos acerca a esa
naturalidad de la vida cotidiana. No queremos
irnos de vacaciones a este sitio concreto
porque está adaptado, o hacer sólo esta
actividad que está adaptada. Nos gustaría
poder tener una posibilidad de elección real,
tal y como la tienen otras personas.
Con este objetivo queremos apoyar
todas las iniciativas que contribuyen al
turismo accesible y daros a conocer aquellas
posibilidades que más nos han llamado la
atención, bien por la cantidad de alternativas
que se ofrecen o porque hemos considerado
que se trataba de algo que podía ser de
vuestro interés. Así que, ¿dónde vas a viajar
este verano?
foto: Miguel Nonay
información de interés
Turismo accesible,
turismo para todos
12
elaespaña
SOL Y PLAYA
Uno de los destinos preferidos por
antonomasia es la playa. En España
tenemos la gran suerte de disfrutar de un
clima excepcional para ir a la playa y que
apetezca darse un bañito. Las Comunidades
Autónomas no han querido desaprovechar
el auge del turismo accesible y han querido
acercar sus costas a todo tipo de usuarios. ¿O
a caso no agradecemos todos las pasarelas
que nos acercan al mar para evitar las
humeantes arenas?
formas, a mediados de junio en la página web
de Cruz Roja Española podremos acceder a un
buscador actualizado de las playas.
DÓNDE DESCANSAR
Una vez elegido destino, es fundamental
saber dónde nos hospedaremos. A pesar de
estar en un entorno fantástico el viaje se
puede volver muy desagradable si el lugar
donde nos recogemos cada noche o después
de pasar un caluroso día no cumple con los
requisitos mínimos que necesitamos.
En este sentido hemos localizado la
Guía de Playas Accesibles realizada por la
plataforma Discapnet (1). Se trata de una
web donde encontramos un buscador de
playas con diferentes filtros de búsqueda
como pueda ser la Comunidad Autónoma
y provincia, los distintos equipamientos
especiales de los que está dotada cada playa y
si posee o no el distintivo de la "bandera azul".
Esta información es de 2014, por lo que puede
que no esté actualizada completamente,
sin embargo la facilidad que permite para la
búsqueda nos parece estupenda. Otro punto
a favor es la descripción de los equipamientos
y recursos de que dispone cada playa como
las "sillas y
muletas anfibias",
especialmente
diseñadas para
el baño de
aquellas personas
con movilidad
reducida.
En este sentido, la Plataforma
Representativa Estatal de Discapacitados
Físicos (PREDIF) ha realizado un trabajo
impresionante, ya que un equipo se ha
desplazado a cada alojamiento y ha
completado unas "fichas de diagnóstico"
en las que pretenden darnos información
útil y objetiva (quizás muy técnica), que nos
presentan recogida en 100 Alojamientos
Accesibles (3). Para los menos entendidos, hay
una columna en las fichas diagnósticas en las
que nos indican el nivel adecuado que debería
presentar cada zona de la estancia para ser
valorada como "accesible", por ejemplo, la
recepción, los aseos o zonas de acceso a la
cama.
Otra opción
es la Guía de
Playas Accesibles
realizada por
la Cruz Roja
Española en el
año 2006, que la
podéis encontrar
en formato "pdf" (2). Lo bueno de esta guía,
a diferencia de la anterior es que especifica
los horarios de uso de los recursos que
son atendidos por el personal de Cruz Roja
Española. Su teléfono de contacto es el 902
22 22 92 que os aconsejamos que utilicéis si
os animáis a ir a alguna de estas playas para
que confirméis si aún siguen teniendo estos
recursos que se ofertan en la guía. De todas
QUÉ VER Y HACER
Las Comunidades
Autónomas no han querido
desaprovechar el auge del
turismo accesible y han
querido acercar sus costas
a todo tipo de usuarios. ¿O
a caso no agradecemos
todos las pasarelas que nos
acercan al mar para evitar
las humeantes arenas?
El objetivo de la guía es seguir mejorando,
cosa que fomentan con un espacio para notas
al final de cada establecimiento, en el que
aportar información valiosa, por parte de los
usuarios, de cara a futuras ediciones.
Por supuesto, una cosa es encontrar
un alojamiento adecuado a nuestras
circunstancias, y otra muy distinta es poder
hacer turismo sin encontrar barreras. Este
verano queremos que no paréis, que sintáis
la curiosidad de explorarlo todo y organicéis
unas vacaciones culturales adaptadas a todos
los miembros de la familia.
También en esta ocasión os hacemos
llegar las propuestas de PREDIF, por la
objetividad con que cuentan sus guías:
Monumentos, museos y puntos de interés
turístico accesibles (4); Espacios y actividades
en la naturaleza (5); Espacios y actividades
foto: Miguel Nonay
Foto: Miguel Nonay
de ocio y tiempo libre accesibles (6). Algunas
de las propuestas que nos ofrecen se
encuentran repetidas, por lo que nosotros
no duplicaremos la información. Las podéis
encontrar en los enlaces de las respectivas
referencias pero también en formato físico.
En estas guías se proporcionan los datos
de contacto con el centro e información
sobre el acceso, recepción, venta de tickets,
recorrido, aseos e información general sobre la
actividad/lugar. Además, podemos encontrar
información útil para las personas con
discapacidad física, visual y auditiva.
El precio de las visitas no se explicita por
lo que sería recomendable informarse antes.
En algunos de estos hacen descuentos para
personas con algún tipo de discapacidad y sus
familiares.
Monumentos, museos y puntos de interés
turístico accesibles. Algunos de los ejemplos
adaptados que encontramos en la guía son los
trenes turísticos de diversas ciudades, lugares
emblemáticos (ej.: en Granada la Alhambra
y el Generalife), rutas monumentales,
parques temáticos y acuáticos (ej.: Aqua
Natura y fuentes termales), monumentos
religiosos (ej.: catedral de Córdoba), Dinópolis,
mausoleo de los amantes de Teruel, parques
arqueológicos (ej.: Complejo de Atapuerca),
circo romano, palacios, casas señoriales (ej.:
Alcázar de Toledo) y fortalezas, planetarios
y observadores astronómicos, Ciudad de las
Artes y las Ciencias de Valencia, rutas fluviales
y marítimas, muelles, un pazo o un Parque
Natural.
Espacios y actividades en la naturaleza.
Podemos encontrar desde jardines botánicos,
visitas a cuevas, centros de educación
ambiental, de interpretación o aulas de la
naturaleza, lugares donde realizar esquí
adaptado, paseos, vías verdes y sendas,
observatorio de aves, visitas a centros con
animales (zoos y acuarios), miradores, centros
de aviación deportiva, áreas recreativas
al aire libre, recorridos de árbol a árbol
adaptados para movilidad reducida (parque
de aventuras), parques de juegos, club náutico
con acceso adaptado a los barcos, vuelo en
globo, complejos ecuestres, coto de pesca o
piragüismo.
Espacios y actividades de ocio y tiempo
libre accesibles. Además de la clasificación
del resto de guías, contiene un apartado
para discapacidad intelectual. Encontramos,
la Casa del cine, discotecas, salas de
conciertos, teatros, casino, museos de todo
tipo (muñecas, maestranza, baile, vino,
rupestres, villas romanas, ciencia .), paseos
en dromedarios, palacio de congresos y
exposiciones, parque de atracciones, campos
de fútbol, centros deportivos y comerciales,
plaza de toros, bibliotecas, crucero ambiental,
puerto, bautismo de buceo o centros
culturales.
Lo bueno de estos recursos que os
hacemos llegar es que no se hace necesario
coger 15 días de vacaciones para poder
disfrutarlos, sino que debido a que se
encuentran repartidos por todo el territorio
nacional podemos realizar escapadas de fin
de semana o incluso elegir las que estén más
cerca de nuestra vivienda habitual e ir un par
de horas cualquier día.
PARA MAYORES DE 18 AÑOS
¿Habías oído hablar del "enoturismo"? Se
engloba dentro del turismo de experiencias
y consiste en la visita de centros dedicados
al vino, que suelen finalizar con una cata de
14
elaespaña
la cosecha del lugar. En Rutas enológicas
de España Accesibles (7) pretenden dar a
conocer 12 de las rutas enológicas más
accesibles, de modo que podamos disfrutar
del buen vino, sin importar nuestra capacidad
motriz. ¿Quién se anima? Podréis disfrutarlo
si vais a las Comunidades Autónomas de
Galicia, País Vasco, Navarra, La Rioja, Aragón,
Cataluña, Comunidad Valenciana, Región de
Murcia, Andalucía, Extremadura y Castilla
y León. Las rutas consisten en diferentes
establecimientos dedicados a la cultura
del vino, tales como museos, bodegas,
restaurantes, etc. Se adjunta un mapa de
cada ruta en la que podemos ver la ubicación
de cada establecimiento para planificarnos y
aprovechar al máximo el tiempo de nuestras
vacaciones.
Os proponemos que os
animéis y a la vuelta de las
vacaciones nos escribáis
contándonos donde habéis
estado y vuestra valoración
con el fin de recopilar los
lugares más adaptados a
nuestro colectivo.
DÓNDE COMER
La última
guía de la que
os hablaremos
confeccionada
por PREDIF es la
de Restaurantes
Accesibles (8). En
ella encontramos
una descripción del
recinto en la que
nos informan si el
emplazamiento tiene
o no parking y si tienen plazas habilitadas
para personas con movilidad reducida (PMR),
las características de la barra, por ejemplo, si
permite o no la aproximación frontal, de las
mesas, aseos, etc. Algo muy interesante es
que señala si preparan menús especialmente
dedicados a celiacos, vegetarianos o
diabéticos y en muchos de ellos, aunque
no sea de forma habitual, previo aviso, lo
organizan. Como es habitual, los datos de
contacto del establecimiento también se
adjuntan y se sigue una clasificación por
Comunidades Autónomas y provincias.
PAQUETES VACACIONALES ORGANIZADOS
Desde COCEMFE (Confederación Española
de Personas con Discapacidad Física y
Orgánica) se organizan paquetes vacacionales
para personas con alto grado de discapacidad
(9). En el enlace encontramos información
desde las condiciones generales para poder
ser beneficiario, opciones de viaje, descripción
de lo que incluye (los precios oscilan entre los
185-330 euros), instrucciones y el modelo de
solicitud. De esta forma queremos ofreceros
un recurso más. Las fechas de los paquetes
vacacionales van desde junio a diciembre y la
solicitud debe presentarse con dos meses de
antelación.
PREDIF también organiza estancias
vacacionales (10) con precios más variables
y menor oferta. Las condiciones son muy
parecidas a COCEMFE, incluye, viaje, seguro,
monitor de apoyo, etc., pero también parece
incluir otras ventajas como descuentos para
familias numerosas o para pensiones no
contributivas o por Unidad Económica de
Convivencia.
Os proponemos que os animéis y a la
vuelta de las vacaciones nos escribáis
contándonos donde habéis estado y vuestra
valoración con el fin de recopilar los lugares
más adaptados a nuestro colectivo.
Finalizamos el artículo con el deseo de
que tengáis unas ¡¡FELICES VACACIONES!!
Referencias
(1) http://playasaccesibles.discapnet.es/detalle.
aspx?idPlaya=10
(2) http://www.aldemleon.es/pdfs/GUIA%20DE%20
PLAYAS%20ACCESIBLES.pdf
(3) http://www.spain.info/es/informacion-practica/
turismo-accesible/guias/Alojamientos_Accesibles_
ES.pdf
(4) http://www.spain.info/es/informacion-practica/
turismo-accesible/guias/Monumentos_Museos_
Accesibles.pdf
(5) http://www.spain.info/es/informacion-practica/
turismo-accesible/guias/Guia_Parques_Naturales.pdf
(6) http://www.spain.info/es/informacion-practica/
turismo-accesible/guias/Guia_Espacios_Ludicos.pdf
(7) http://www.spain.info/es/informacion-practica/
turismo-accesible/guias/guia_enoturismo_accesible.pdf
(8) http://www.spain.info/es/informacion-practica/
turismo-accesible/guias/Restaurantes_Accesibles.pdf
(9) http://www.cocemfe.es/vacaciones/index.php
(10) http://www.predif.org/index.php?q=programa-destrongturismo-y-termalismostrong
información de interés
Descubriendo la Boccia
Llegamos al CPEE Infanta Elena, donde nos reunimos
con Rosa Hornero, terapeuta ocupacional del centro;
Sara, afectada por leucodistrofia, y el resto de
compañeros. Queremos preguntarles qué es la boccia,
puesto que ha supuesto una auténtica revelación en el
centro.
S
ara y el
resto
de sus
compañeras
nos responden.
Están
acompañadas
de otra
compañera, más
pequeña, a la que están introduciendo en
esta práctica deportiva, de modo que se vaya
adaptando a las rutinas del entrenamiento y
la competición.
1 ¿En qué consiste esta práctica
deportiva?
Sara y Cía: "Lo primero que hacemos es
el recorrido, calentamos el cuerpo y la voz.
Jugamos y nuestros compañeros vienen
a vernos. También competimos con otros
colegios".
Rosa les manda calentar. Hoy será Sara
quien dirija el calentamiento. Después
iniciarán el partido de esta jornada de liga
que está a punto de terminar.
Rosa: "La boccia es un deporte de
habilidad y estrategia que se juega de forma
individual, por parejas o en equipo. Consiste
en acercar las bolas de cada jugador (rojas
o azules) a una bola diana (blanca) tratando
de colocar el mayor número posible de bolas
propias para mayor puntuación (cada bola
es un tanto). Para conseguirlo, cada jugador
utiliza distintas estrategias en el desarrollo
del partido como, por ejemplo, empujar y
alejar las de los rivales. Los jugadores lanzan
desde un punto fijo del campo, el box, del
que no pueden salir y en el que deben estar
contenidos todos los materiales necesarios
para el partido.
La boccia tiene una enorme potencialidad,
así que se ha ido adaptando a personas con
lesiones cerebrales, patologías neurológicas,
etc., estableciéndose diferentes categorías
de competición, un total de 4. Los niveles se
constituyen en función de la capacidad física.
El nivel cognitivo determinará la complejidad
de la estrategia, por lo que casi todos pueden
integrarse en una categoría:
•
BC1: Es para aquellas personas que
necesitan ayuda del auxiliar para
colocarse, aunque no para realizar la
jugada.
•
BC2: No necesitan auxiliar. Ellos
mismos pueden colocarse, organizar
el material, coger las bolas y diseñar
la estrategia.
•
BC3: En esta modalidad es preciso
un auxiliar que se coloca dentro del
box junto con todos los materiales,
incluida la canaleta. El auxiliar no se
puede volver, y hace lo que el jugador
le dice".
Nos hacen una demostración de cómo
lo harían este tipo de jugadores. También
nos explican que hay diferentes tipos de
canaletas, según la estrategia. Rosa nos
cuenta que, por ejemplo, para "romper" las
bolas cuando la jugada está muy compacta,
se utiliza una de gran altura a las que llama
"cañones" en el argot boccero.
•
"BC4: En la que pueden participar
aquellas personas con discapacidad
física grave y no necesitan auxiliar".
2 ¿Cómo se ha introducido este
deporte en el colegio?
Rosa: "Cuando tuve conciencia de
este deporte, quise que mis chavales se
15
16
elaespaña
beneficiaran de sus ventajas. Los chicos
y chicas del colegio que iban creciendo e
iban a pasar a Transición de la Vida Adulta,
necesitaban un deporte adaptado para ellos.
Estuve investigando y conseguí contactar con
la Federación de Boccia, que vino al colegio,
nos formó y fundamos un Club, que ha
estado en marcha desde 1996 hasta el curso
académico pasado (2014-2015). Fue nuestro
compromiso con la Federación, porque tenían
pocos clubes.
Al principio, la
Federación nos
prestaba los técnicos,
pero poco a poco
nos tuvimos que
ir haciendo cargo
nosotros, con la
ayuda de familiares
y voluntarios.
Hemos participado
en campeonatos de
Madrid y España,
llegando incluso a
ser el mejor Club de
Madrid. Tenemos
muchas copas y
medallas, fichábamos
jugadores, etc.
¡Éramos un club en
toda regla! Algunos
de nuestros jugadores
han estado preseleccionados para
Los Juegos Paralímpicos y han participado
en los mundiales de boccia con ello
estamos hablando de competición a nivel
internacional.
[...] sin lugar a dudas, la
introducción del boccia
en el colegio ha sido muy
importante para todos.
Y ahora es una actividad
habitual. Utilizamos la
boccia como actividad
de las "Special Olimpics"
y como actividad
paradeportiva, donde
otros colectivos aprenden
a familiarizarse con los
materiales.
También la Federación de Parálisis
Cerebral nos proporcionaba ayudas a través
de subvenciones, pero ahora las cosas
están complicadas. Pensábamos que con
la posibilidad de las Olimpiadas en Madrid
darían bastantes ayudas, lo que nos tenía
esperanzados, pero finalmente no salió.
Sin embargo, y sin lugar a dudas, la
introducción del boccia en el colegio ha sido
muy importante para todos. Y ahora es
una actividad habitual. Utilizamos la boccia
como actividad de las "Special Olimpics" y
como actividad paradeportiva, donde otros
colectivos aprenden a familiarizarse con los
materiales".
3 ¿Por qué se consideró este deporte y
no otro?
Rosa: "Me fijé en la boccia por todas las
posibilidades de trabajo que ofrece. Además,
cubría las necesidades que el colegio, en ese
momento, no podía proporcionar a los chicos
y chicas y, por supuesto, es un deporte que
pueden practicar todos, independientemente
la condición física en que se encuentren.
La boccia la utilizo desde terapia
ocupacional para intervenir y como deporte".
Rosa se pone en la piel del árbitro y llama
a las jugadoras a los boxes. El partido va a
comenzar y todo el mundo está preparado.
Las jugadoras en su sitio y el público con las
ganas de empezar.
4 En relación a la capacidad motora e
intelectual, ¿qué aspectos específicos
se pueden trabajar con la boccia?
Rosa: "La boccia es un deporte muy
completo. Empezamos trabajando la
organización del espacio (¿cuál es el espacio
en el que voy a competir?), orientación,
propiocepción y concepto de mí mismo,
mundo sensorial (con las bolas que tienen
un tacto y peso específico), atención… y
habilidades más complejas como pueda ser
trabajo en equipo, comunicación con los
compañeros y compañeras, motivación,
planificación y estrategia.
Es importante conocer bien la boccia
para saber qué utilizar en cada momento y
adaptarlo al trabajo con los chicos y chicas y
no utilizarlo como mero trámite. Además, el
formato lúdico hace que entren en el trabajo
de una forma más rápida que con otras
técnicas".
5 Teniendo en cuenta las habilidades
de Sara y sus capacidades, ¿qué
beneficios sociales podrían
obtenerse? ¿Y psicológicos?
Rosa: "En relación a los beneficios sociales
no se puede obviar ninguno. Ya lo estáis
viendo. Los compañeros piden permiso para
poder asistir como público a los partidos de
liguilla. Se emocionan con cada jugada y lo
viven con muchísima intensidad.
Respecto a aquellos que juegan,
podemos señalar que tienen una gran
capacidad de esfuerzo, interés en mejorar,
mejora la autoestima, es una actividad
que les estimula cognitivamente, etc. Los
chicos y chicas que compiten acuden a
las concentraciones y los centros de alto
rendimiento con todo lo que ello supone. Es
como cualquier otro deporte".
6 ¿Qué tipo de adaptaciones has
realizado para que distintos chicos
y chicas puedan beneficiarse de la
boccia?
Rosa: "El entrenamiento y la actividad son
los mismos, pero la forma de transmitírselo
es diferente. Con una compañera sin
visión, utilizábamos bolas con cascabeles
para que conociera las trayectorias y la
distancia, los compañeros la marcaban con
aplausos. Además, algunos chavales usan
adaptaciones propias, como paneles de
comunicación, que también mantenemos en
el trabajo de la boccia".
7 ¿Qué logros se han conseguido
con Sara trabajando la boccia? ¿Qué
cambios has notado en Sara desde que
practica este deporte?
Rosa: "Sara ha mejorado
mucho desde que ha empezado
a jugar la boccia. Por ejemplo,
a nivel de concentración y
motivación. Ahora canaliza
mejor las emociones, sobre
todo la ansiedad y sus
inquietudes. También ha ido
modificando su carácter y sus
conductas, gestionando mejor
el tiempo, el cuándo me toca, el
parar, etc.
Al principio, Sara se ponía
muy nerviosa a la hora de
lanzar. Le podía la impaciencia
y no se concentraba para
elaborar bien la estrategia, pero
ya la habéis visto jugar. Cuando
Laura ha lanzado y se ha acercado tanto, ella
se ha parado y ha elaborado su estrategia".
8 ¿Conoce otros deportes adaptados
para Sara, de manera que tuviera
oportunidad de elegir el que más le
gustara sin tener que sacrificar los
beneficios que
consigue con este
deporte?
Entrega de premios y
diplomas final de la
Liga De Boccia 2014-15
Otras consideraciones
sobre el boccia:
• Desde los Juegos
Olímpicos de Nueva
York de 1984, la boccia
se ha incorporado como
disciplina paralímpica.
• La boccia está presente
en más de 50 países.
Rosa: "Para
personas con
movilidad reducida
hay mucha
variedad como el
padel, la esgrima,
el baloncesto
o el eslalon. El
eslalon consiste en
realizar circuitos
complicados con la
silla de ruedas, en
la que los árbitros
van restando puntos
si te confundes.
Igual que la boccia permite trabajar muchas
habilidades".
Felicitamos a Rosa y la damos la
enhorabuena, porque no siempre se hacen
las cosas tan bien.
http://www.paralimpicos.es/publicacion/10SC_
areadep/220SS_deppar.asp
18
elaespaña
vida asociativa
Rock4You
El pasado 13 de diciembre, la sala Áncora de Madrid acogió a Ladies & Monkeys,
Jorge Valverde &The Unfollowers, La Banda de Fresser, Proyecto Hatta, High
voltage, Dead Whale, Melts y Gate Doors, como bandas participantes.
E
n este excepcional festival organizado
por la promotora Rock4You, quienes
en colaboración con la conocida sala,
ofrecieron una tarde-noche repleta de
música a favor de la investigación de estas
enfermedades.
L
a promotora, sensible a nuestra causa,
decidió llevar a cabo un festival solidario de
más de seis horas, con el fin de ayudarnos a
dar a conocer las leucodistrodias y recaudar
fondos que contribuyan a la investigación de
estas enfermedades.
vida asociativa
Rastrillo Solidario
en Cuenca
U
n año más, el 20 de diciembre, nuestras
familias de Cuenca han organizado el
III Rastrillo Solidario celebrado en esta
comunidad. Las encargadas de organizarlo
fueron las hermanas de dos de nuestros
chicos con leucodistrofia, Daniel y Jesús,
y ellas mismas se encargaron de explicar
a quienes se acercaron en qué consisten
las leucodistrofias, realizando la labor de
sensibilización. Ellas conocen de primera
mano el desarrollo de la enfermedad por lo
que no hay nadie mejor para llevar a cabo
tal cometido. Este rastrillo se organiza de
manera anual y contribuye con los beneficios
a nuestra labor. ¡Seguir así chicas!
Mercadillo Solidario en Villamarxant
El día previo al sorteo de navidad, el 21 de diciembre de 2014, no quisimos dejarlo
todo a la suerte y participamos en el mercadillo solidario que se celebraba en el
municipio valenciano de Villamarxant (provincia de Valencia).
P
or segundo año consecutivo, los AMPAS
que lo organizaron: la Escoleta Infantil
Municipal, el Colegio La Pea, el Colegio
San Francisco y Santo Domingo, el Colegio
Horta Major y el IES 2 Vilamarxant, nos
ofrecieron poner una mesa con nuestros
productos, lo que agradecimos, puesto que lo
recaudado nos permite seguir mejorando en
la lucha contra las leucodistrofias. Además,
donaron una parte de lo que recaudaron ellos,
ya que colaboraban con varias organizaciones.
En total se consiguió 852,40€. ¡Muchas
gracias!
«En primer lugar agradecer a los padres y profesionales de los centros
educativos de Vilamarxant el esfuerzo realizado en estos años
organizando el mercadillo solidario, así como a todos los que quisieron
colaborar con sus donativos, pues esta solidaria localidad del
Camp del Turia lleva volcándose con nuestra asociación a
lo largo del tiempo, mejorando los resultados de los
mercadillos año tras año por la implicación de toda
su población. Gracias a ellos se hace un poco
más visible nuestra problemática, enseñando
qué es la leucodistrofia y la gran labor
que realiza ELA ESPAÑA».
María Marchante
19
Colegio
“EL GARBI”
L’Eliana,
Valencia
El pasado 13 de marzo, se celebró una nueva campaña
de “Ponte tus Zapatillas…” en L’Eliana, Valencia.
P
revio a la carrera dos personas
de la asociación se desplazaron
hasta el colegio para dar las
charlas informativas en las que
participaron todos los alumnos y
alumnas del centro.
F
ue una gran experiencia compartir
con todos ellos y con el personal
del centro ese maravilloso día. Los
alumnos de cada curso habían
preparado una cartulina con mensajes
para nuestros afectados, otros
alumnos nos hicieron un RAP, se
notaba que el profesorado del Colegio
les había sensibilizado a favor de
nuestra causa previamente por lo que
queremos agradecérselo infinito y
darles la enhorabuena por el valioso
trabajo que realizan con sus alumnos.
En la carrera se recaudaron 930 €.
¡GRACIAS!
Participación en la Jornada de Psicología y
Enfermedades Raras
L
a psicóloga de ELA España
participó en la Jornada organizada
por la Universidad Autónoma
de Madrid y FEDER (Federación
Española de Enfermedades Raras).
En esta jornada, futuros profesionales
de la psicología pudieron conocer el
trabajo que los psicólogos y psicólogas
desarrollan dentro de asociaciones
como la nuestra. Se pudo hablar de las
distintas necesidades que se plantean
en las familias, y de la importancia
de dar apoyo un apoyo humano y
profesional.
Recordad que podéis poneros en
contacto con nuestra psicóloga en el
teléfono 673 356 626 o a través del
correo electrónico psico.elaespana@
gmail.com.
Caminata Solidaria
en Arguineguín
E
l domingo 15 de
marzo se celebró
en Arguineguín,
población perteneciente
al ayuntamiento de
Mogán, en Gran Canaria,
una caminata solidaria
en favor de ELA-España.
La iniciativa partió de
uno de nuestros socios
Zebenzuy Santana, que consiguió
implicar al Ayuntamiento para que
se solidarizasen con la causa y poder
invertir el dinero recaudado en la
investigación.
¡Se consiguieron recaudar 1.800€!
Muchas gracias a Zeben, su mujer, el
Ayuntamiento y todas las personas
que colaboraron.
Premios La
Caixa a la
Innovación y
Transformación
E
n la tarde del 7 de abril se concedieron
los premios de La Caixa a la Innovación
y Transformación a los que optaba
ELA España, por el proyecto social que
presentamos Atención Psicosocial Integral
para Afectados por Leucodistrofia (APIAL),
en la categoría de Innovación. Al acto
realizado en el CaixaForum de Madrid
asistió la vicepresidenta de la asociación,
Carmen Sever, quien se encargó de recoger el
galardón.
IV Parada a favor
de la delegación
de ELA España en
Barcelona: Día de
Sant Jordi
C
on motivo de la tradicional fiesta del Día de Sant Jordi,
la delegación catalana de la Asociación Española
Contra las Leucodistrofias – ELA España, montó, por
cuarto año consecutivo, una parada el 23 de abril en la
Rambla Fiveller de Mollet del Vallès.
En ella, las personas interesadas pudieron adquirir las
tradicionales rosas, que marcan el carácter romántico de
esta celebración, y obtener además información sobre las
leucodistrofias.
L
a realización de actos de este tipo responde a la
necesidad de conseguir fondos que respalden y financien
las investigaciones en el campo de las Leucodistrofias
y la formación de los profesionales sanitarios, con el fin
de que en un futuro se dejen de enmarcar este tipo de
enfermedades entre las carentes de tratamiento y cura.
La difusión llevada a cabo a través de este tipo de
actividades posibilita acercar a multitud de personas
información y conocimientos sobre estas enfermedades,
catalogadas como raras, y facilitan la localización de nuevos
casos de afectados.
Mercadillo Solidario de
Mensajeros por la Paz
L
os chicos del Centro de Mensajeros de la Paz
del distrito Latina (Plaza General Vara del Rey,
9), realizaron en marzo un mercadillo solidario y
decidieron que lo recaudado fuera íntegramente a nuestra
asociación. El miércoles posterior al mercadillo, una
persona de nuestra asociación se acercó al centro para
hablarles de la Leucodistrofia, agradecerles su solidaridad
y recoger lo recaudado ¡que fueron 203 €! Muchas gracias
a los educadores del centro. ¡Hacéis una gran labor! Y por
supuesto ¡gracias a los niños por vuestra solidaridad y
comprensión!
22
elaespaña
Día de la infancia en Coslada
Como cada año, ELA España ha participado en las Jornadas por la Infancia que se
celebran en el municipio de Coslada. Es una buena oportunidad para que la gente
conozca qué son las leucodistrofias y puedan participar de la asociación como
socios.
P
ara el Día de la Infancia, teníamos
que realizar actividades relacionadas
con la música, por lo que decidimos
realizar unos talleres musicales, en los que los
niños y las niñas pudieron crear sus propios
instrumentos, que para esta ocasión fueron
maracas, hechas con vasos de plástico y
flautas de pan, hechas con pajitas. Nuestros
objetivos eran la reutilización de los materiales
y que la dificultad del instrumento se ajustase
a las capacidades de los peques, para que
fuesen realmente los niños y las niñas quienes
elaboraran sus propios instrumentos, que
luego se podían llevar a casa.
Fue una jornada muy agradable donde
los menores, y algún padre que quería
"mejorar" el instrumento musical, disfrutaron
desarrollando su imaginación y creatividad.
Inversión en investigación
E
LA España, en su
compromiso con la
investigación y avance
en el conocimiento de las
leucodistrofias ha invertido en el
2014 un total de 17.000 €. En este
nuevo ejercicio de 2015, volvemos
a repetir la inversión lo que hace
un total de 34.000 € en estos dos
años.
Por su parte, desde la
Fundación ELA, en 2014 han
destinado a la investigación
científica y médica a 13 proyectos
destinando una cantidad de
recursos de € 977.626.
El pasado 6 de julio finalizó
el plazo de presentación de
los proyectos de investigación
sobre las leucodistrofias y la
regeneración de la mielina. Los temas de
investigación para este año han sido:
• Estudios clínicos y preclínicos de las
terapias génicas, celulares, enzimáticas
y farmacológicas.
• Desarrollo de modelos con animales
y células acerca del fenotipo de la
enfermedad en los seres humanos.
• Screening de alto rendimiento para la
identificación de biomarcadores.
• Estudio de la historia natural en la
utilización de bases de donantes clínicos
y biobancos.
• Desarrollo de modelos animales y
celulares.
• Estudio de los mecanismos patogénicos
y aproximaciones terapéuticas.
• Terapias que favorecen la
remielinización en modelos preclínicos
con leucodistrofia en animales.
vida asociativa
Charla informativa sobre
Enfermedades Raras y
Leucodistrofia en el Colegio
Sansueña de Zaragoza
E
l pasado 27 de febrero una persona de la
Asociación se acercó a dicho centro a dar
una charla sobre las Leucodistrofias y
concienciar a unas 80 alumnas sobre nuestra
problemática. Las chicas hicieron
una colecta y donaron 100 € a
nuestra causa.
Convocatoria de Ayudas a
Necesidades Especiales
Desde 2013 ELA España lleva desarrollando de forma anual una convocatoria de
ayudas a las familias asociadas, en las cuales alguno de sus miembros presenta
necesidades especiales.
E
stas ayudas permiten soportar el elevado
coste que supone la discapacidad. En
total, a lo largo de estos años se han
destinado 35.000 € en este recurso.
El pasado 1 de julio finalizó el segundo plazo
de presentación de las ayudas a necesidades
especiales. Estas ayudas podían ir destinadas
a:
• Recursos técnicos ortoprotésicos: hasta
un máximo de 600 €.
• Terapias convencionales o alternativas:
hasta un máximo de 600 €.
• Adaptación funcional de la vivienda
habitual: hasta un máximo de 900 €.
• Adaptación funcional del vehículo
habitual: hasta un máximo de 700 €.
• Productos farmacéuticos o de
parafarmacia: hasta un máximo de
500 €.
Este año se han otorgado 42 ayudas con
un importe de 20000 € para los socios. El
próximo 15 de julio se conoció la resolución
de esta segunda convocatoria de ayudas que
se comunicará a los beneficiarios a través del
correo electrónico.
• El porcentaje de distribución de las
ayudas en este año ha sido el siguiente:
• Recursos técnicos ortoprotésicos: 25 %.
• Terapias convencionales o alternativas:
58 %.
• Adaptación funcional de la vivienda
habitual: 6 %.
• Adaptación funcional del vehículo
habitual: 6 %.
• Productos farmacéuticos o de
parafarmacia: 5 %.
23
24
elaespaña
Ganadores del Primer Premio de Relato Corto de Laboratorios Lilly:
El Paciente y la Investigación
Dotación: 2.000 Euros · Autora: Carmen Sever
Me llamo Lucía
Me llamo Lucía.
Nací en noviembre de 1998, en Zaragoza
porque mi madre es muy tozuda y como
buena aragonesa se empeñó en ir a dar a
luz allí a pesar de que vivíamos en Madrid
y nos pusimos de parto en la capital porque yo quería ser madrileña.
Mi madre dice que siempre fui una niña
buenísima, vamos ¡un angelito! Cuenta que
comía, dormía sin parar y que nunca cogí
una rabieta.
Mi vida transcurría con normalidad:
guardería, parque, alimentación… Tenía
un desarrollo normal. Yo, muy cumplidica,
hacía lo que se esperaba de mí.
Cuando tenía que haber empezado a
caminar, mi madre se puso un poco pesada
porque decía que notaba que algo no iba
bien. Algo raro sí había porque no terminaba de andar sola, así que empezaron a
hacerme pruebas.
Después de año y medio de ir a un neurólogo, un mes antes de cumplir los tres
años, el médico descubrió por fin lo que
me pasaba: leucodistrofia metacromática.
¡Toma regalo de cumpleaños! Ya lo
decía mi madre, que siempre fui muy especial,
así que no se me ocurrió otra cosa mejor
que heredar una
mutación de mi padre
y otra de mi madre
en el gen ARSA.
Mutaciones que,
combinadas, hicieron
que tuviera esta enfermedad tan original
y poco frecuente.
Es una enfermedad
fea, la verdad.
Poco a poco fui dejando de poder hacer lo que
tanto trabajo me había costado
aprender. Grandes éxitos como
ponerme de pie, empezar a
andar, hablar, incluso comer. Entonces sí,
entonces sí lloraba. No entendía en qué
me estaba transformando. Mi enfermedad
neurodegenerativa avanzaba y los médicos advirtieron a mis padres que no había
nada que se pudiera hacer.
Como os he dicho antes mi mamá es aragonesa y, además, Tauro; así que a cabezonería no le gana nadie. Ella no se conformaba con lo que los médicos le anticiparon
y cada noche buscaba y buscaba, sentada
delante del ordenador, a ver en qué lugar
del mundo podía haber algo o alguien que
me curase. En esta incesante búsqueda
contra reloj, encontró un grupo de investigación en el hospital de San Rafael de
Milán que llevaba a cabo un estudio con
niños que tenían mi misma enfermedad. El
objetivo era procurar un tratamiento que
a mí me sonaba a chino: “terapia génica” le
llamaban. Mi madre, ni corta ni perezosa,
decidió que teníamos que ir a Milán a que
me viera este equipo médico. “Bueno, bien,
vamos a Milán”, pensé yo. Había oído que
era una ciudad preciosa así que... “vale
mami, acepto viajar allí”.
Cuando llegamos al hospital los médicos
hablaron con mis padres y les explicaron
el procedimiento a seguir. Me realizarían
pruebas de todo tipo: electromiografía,
resonancia magnética, analíticas etc. para
así conocer en profundidad la enfermedad
que me afectaba, analizar cómo evolucionaba y establecer las bases y un protocolo
para un futuro ensayo clínico.
Durante cuatro años viajé a Milán un
par de veces al año. Me ingresaban en el
hospital para observarme, estudiarme,
pincharme y volverme a observar. Lo más
divertido venía después de esos vía crucis
diarios de pruebas. Mis padres siempre
me sacaban de paseo y así pude conocer el
Duomo, la galería Vittorio Emmanuelle II,
el castillo Sforzesco… ¡Una vez incluso me
llevaron a Venecia!
Lo más importante de esos ingresos en
el hospital de San Rafael se supone que era
vida asociativa
que gracias a mí, y a otros niños como yo,
los médicos adquirían un mayor conocimiento de la leucodistrofia metacromática.
De esta manera, desarrollarían mejor el
diseño del ensayo clínico. Estaban recopilando mucha información de cómo era la
historia natural de la enfermedad, de cómo
se comportaba para ajustar bien su terapia
y, más tarde, cuando la pudieran pasar
a la etapa clínica, dispusieran de datos
suficientes con los que comparar si, a los
niños a los que se les había aplicado, evolucionaban hacia una mejoría o no había
ningún cambio.
No sé exactamente cuántos niños estábamos dentro de ese estudio pero sí sé
que estaba Laia, otra niña española que
también viajaba para que la examinaran.
Mis padres y los suyos llegaron a hacerse
grandes amigos. Un hospital es un microcosmos que da para muchas horas de
conversación, ¡especialmente si compartes
el haber alumbrado a unas niñas “originales” como nosotras!
Bueno, al grano que me pongo a hablar
y… Sigo con lo que os quería contar sobre
el paciente y la investigación.
Resulta que un año antes de que me
diagnosticaran esta enfermedad, en el
2000, este grupo de investigación decidió
desarrollar esta terapia para mi enfermedad. ¡Y eso que ni me conocían!
Cuando yo llegué a participar en este
estudio, ellos estaban todavía en la etapa
inicial. El día que entré, aún faltaban unos
cuantos años para que el ensayo clínico pudiera llevarse a cabo, pero esto mi madre
no lo imaginaba. Ella albergaba la esperanza de que, cuando se pasara a la fase
de intervención con los pacientes, yo sería
una de ellos.
Desgraciadamente la investigación
avanzaba mucho más lenta de lo que lo hacia mi enfermedad. Cuando en el año 2010
se obtuvieron las autorizaciones necesarias para hacer el ensayo, yo decidí que había llegado el momento de dejar la tierra y
convertirme en ese angelito que mi madre
siempre dijo que era. En cualquier caso,
aunque yo hubiera seguido por ahí abajo,
no me habrían podido hacer la terapia
ya que en mi estado no habría cumplido
ninguno de los criterios de inclusión que
requería tal ensayo.
La idea de los investigadores era que los
niños estuvieran en las mejores condicio-
nes posibles para poder
ver cómo de seguro y
eficaz era el tratamiento.
Según contó el investigador principal Luigi
Naldini, esto fue lo que
hicieron:
“En primer lugar, «destruimos el material genético del VIH en el laboratorio e
insertamos los genes terapéuticos en su
interior; así, creamos el vehículo o vector para administrar la terapia génica. A
continuación, obtuvimos células madre
hematopoyéticas -de la sangre- a partir de
la médula ósea del paciente y se cultivaron
en el laboratorio antes de que se añadiera el VIH modificado. De esta forma, se
insertó el gen terapéutico en el ADN de las
células».
Una vez que las células se habían modificado con el gen correcto, los investigadores transfirieron de nuevo las células a
la médula ósea del paciente. Las células, se
distribuyeron por el organismo y alcanzaron el cerebro donde modificaron a las
células del enfermo, al restaurar una proteína, para que fueran capaces de asimilar
su material y corregir así el defecto.
«Años después del inicio del ensayo
clínico los resultados obtenidos en los primeros seis pacientes son muy alentadores:
la terapia no sólo es segura, sino también
eficaz y capaz de cambiar la historia clínica de estas graves enfermedades».
Para terminar la historia de mi “relación”
con la investigación, quería contaros que,
gracias al esfuerzo de mis padres, los
cuales siempre corrieron
con los gastos de los
viajes a Milán y a mi
colaboración -que me dejé
hacer todo tipo de pruebas
sin poner nunca mala
cara- hoy, niños como Mohammad, Giovanni y Jacob,
pueden disfrutar de una
vida completamente normal
con sus papás.
Desde donde estoy, junto
a Laia, me siento orgullosa de
haber puesto mi granito de
arena para conseguirlo.
FIN
25
26
elaespaña
un espacio para ti
Una vida dedicada a Ángel
L
a verdad que todo llegó de golpe y
fue una gran sorpresa, y compartir
los 4 primeros meses de la vida de
tu hijo en el hospital en lugar de estar en
casa no es algo agradable.
En mi familia, dos de mis hermanos
habían fallecido con 6 y 11 años, aunque
dijeron que había sido parálisis cerebral
en ambos casos, está claro que fue
lo mismo que tuvo mi hijo, ya que el
Pelizaeus Merzbacher (PMD) va ligado al
cromosoma X.
El recorrido de Ángel por los hospitales,
tras muchísimas pruebas fue una carrera
de fondo. Cierto es que el nombre lo
teníamos, leucodistrofia, pero nos faltaba
que nos diesen el apellido. Fueron
muchas las opciones que se barajaron
en su momento, como Síndrome de
Krabbe, leucodistrofia metacromática,
pero ninguna encajaba con las
características de Ángel, hasta que a los
8 años, conseguimos poner apellido a la
leucodistrofia, siendo está PMD.
Realmente acepté muy rápido la situación
de Ángel y comenzamos a
crecer juntos.
Ángel fue un niño muy
feliz, su presencia era
muy agradable para toda
la gente. Su comunicación
de manera verbal era
limitada, hacía algunos
sonidos guturales, pero
tenía una expresividad
en los ojos que
trasmitía muchísimo.
Siempre le ha
encantado rodearse de
gente, era un niño que
se hacía querer, tenía
como un imán para las
personas, atraía.
Afortunadamente tuvo muy buena salud
durante sus 20 años, salvo algún resfriado,
no sufrió problemas respiratorios graves.
Los médicos siempre se han mostrado
sorprendidos con Ángel, por su fortaleza
y aguante, atribuyéndolo al cariño y
cuidado que ha recibido por nuestra parte,
cuestión que ha prolongado años mi
convivencia con él, y poder disfrutar tanto
como lo he hecho.
Cierto es que la carga psicológica y
emocional siempre ha sido grande, pero
era importante tener los pies en el suelo,
nosotros lo teníamos y ser conscientes
de la realidad y de lo que nos deparaba el
futuro.
Ahora que Ángel ya no está conmigo, he
decidido seguir aportando a la sociedad,
y durante tantos años he cuidado de una
persona dependiente que es lo que mejor
se me da hacer, por lo que he empezado
a realizar un voluntariado en un centro
de personas con discapacidad que hay
cerca de mi casa. Pese a que son adultos
y puede parecer un colectivo diferente
con el que trabajar, me he adaptado
perfectamente y disfruto mucho con mi
labor.
De hecho, ha sido tan rápida la adaptación
que desde la institución me han planteado
si quiero entrar como trabajadora, para
cubrir las bajas de verano pero no he
podido aceptar porque no cuento con
titulación. Me comentaron que cualquier
pequeño título me valía, pero no es
mi caso. Es una pena que tras 20 años
realizando la labor con mi hijo, no cuente
con ninguna titulación que me permite
ejercer la profesión que llevo realizando
de manera no remunerada los veinte
últimos años de mi vida.
Manuela Corón Galán
un espacio para ti
S
on muchos los casos de personas que han dedicado gran parte de su vida a cuidar de un
familiar con algún tipo de discapacidad, entregando el 100% de su tiempo, siendo el cuidador
principal y que no han cotizado nunca por ello. Cuando la persona a la que han cuidado durante
todo el tiempo ya no sigue en sus vidas, se encuentran en la situación de ser unos auténticos
profesionales en lo que a asistencia a personas dependientes se refiere pero que no cuentan
con ninguna titulación oficial ni ningún documento que pueda acreditar dicha experiencia. Desde
el Ministerio de Educación, se ha entendido que esto es una realidad en muchas personas y por
ello han determinado que es necesario que se acredite esta experiencia.
Los requisitos para poder conseguir dicha acreditación es ser mayor de 25 años para
poder solicitar la inscripción provisional. Una vez valorado el caso, se comunica si ha sido
admitida o denegada.
Una vez admitida, el procedimiento consta de tres fases:
Asesoramiento
Los asesores son expertos en el sector profesional al que pertenecer, ellos revisan la
documentación que hayas aportado y elaboran un informe. Tú decides si quieres continuar
en el proceso y pasar al a siguiente fase.
Evaluación
Los evaluadores también son expertos en el sector profesional al que perteneces:
estudiarán tu documentación junto con el informe del asesor. Además, podrán pedirte que
demuestres tu competencia profesional mediante pruebas.
Acreditación
Todos los candidatos recibirán un informe personalizado indicando la
formación más adecuada a cada caso. Si la evaluación es positiva, obtendrás
una acreditación de las competencias que hayas demostrado.
Para inscribirse hay que esperar a que haya una convocatoria por parte de
la administración pública, ya sea el Ministerio de Educación y trabajo o las
comunidades autónomas.
Si necesitas más información puedes acudir a:
•
•
•
•
•
Centros de Educación para Personas Adultas.
Institutos de FP.
Institutos de Educación secundaria.
Ayuntamientos.
Cámaras de comercio, sindicatos y organizaciones empresariales.
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28
elaespaña
ELA en Europa
ela-francia
¡A tu salud!
En 2014, la compañía de teatro parisino Art’choum realizó las actuaciones “Los 3
deseos del rey Boulou” y “El fabulosos viaje de Paloma” en ayuda de ELA.
E
sta tropa solidaria ha viajado por toda Francia para llevar las obras a las escuelas, centros
de recreación y hospitales, y así hablar con los jóvenes la acción de ELA. Una forma original
de sensibilizar a jóvenes y mayores, recoger donaciones para ayudar a la investigación médica
y recaudar fondos en apoyo a las familias afectadas por leucodistrofia. El resultado de esta
gira: un cheque de € 3.100. ¡Enhorabuena!
ela-luxemburgo
F.C. Gasperich
E
n mayo-junio, la Junta Directiva del F.C. Gasperich, incluyendo a su presidente, JeanMarie Mossong, entregó un cheque por 1.000€ a John Paul Friedrich, Presidente de
ELA Luxemburgo. Cada año, se realiza un torneo de fútbol organizado en estos meses
para recaudar fondos para los niños y niñas afectados. El club se ha comprometido a
apoyar consistentemente ELA como socio.
ELA
2, rue Mi-les-Vignes B.P. 61024
54521 LAXOU CEDEX (Francia)
Tel: 03.83.30.98.10
Fax : 03.83.30.00.68
Web : www.ela-asso.com
ELA España
Centro Cívico El Cerro - C/ Manuel
Azaña s/n
28822 Coslada (Madrid)
Tel: (+34) 91 297 75 49 / 91 298 69
69
Web : www.elaespana.com
ELA Bélgica
25 rue de Haneffe
4537 VERLAINE
Tel: (+32) 02 / 649.76.48
Fax : (+32) 02 / 647.94.80
Web: www.ela.be
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ela en europa
ela-suiza
¡‘La coma’, también en Suiza!
En noviembre de 2014, los estudiantes de habla francesa trabajaron con
el dictado de ELA.
E
n Moutier (Cantón de Berna), la clase de 6ºH tuvo la sorpresa de realizar el dictado
con la escritora Marie Darrieussecq, Premio Médicis 2013, con un padrino de ELA,
así como con el cantante y músico Jérôme Achermann (quien trabaja, actualmente,
junto a Dove Attia en un proyecto para la cadena M6 Music).
En Ginebra, el alumnado de las clases del ciclo de Orientación de la Gradelle tuvo
la oportunidad de ver a Fabrice Melquiot, director del Teatro Am Stram Gram y
conocido autor, desempeñar el papel de lector. Esta primera fase de sensibilización
fue seguida por otras escuelas de los cantones de Vaud y de Fribourg quienes
anunciaron el comienzo de la campaña “Ponte tus zapatillas”.
ela-bélgica
Mercado solidario ‘Sueños de otros lugares’
El 16 de noviembre, en Richelle, se celebró el X Mercado “Sueños de otros
lugares”, organizado por Anne Thérèse, Isabelle, Nathalie, Sophie y Veronique
Dalimier.
D
esde una sopa, hasta un regalo... por una buena causa. En este mercado se pudieron
encontrar objetos de la India, Colombia, Laos, Marruecos, etc., objetos de distintos sitios,
los cuales aportan los viajeros que quieren apoyar a ELA.
Tras comprar, las personas asistentes podían reunirse alrededor de una gran mesa para
darse un festín de sopa casera. La recaudación para la Asociación ELA fue de € 2.943.
ela-italia
Cena solidaria en Italia
R
affaele Sapio, delegado de la región de Campania, en colaboración con el Club Saverio Silvio
Vignati, ha organizado una cena solidaria para ELA Italia, con el restaurante Frittole de
Nápoles.
ELA Italia
Onlus, Via Durazzo 22 bis
195 ROMA
Tel: +39 / 06 43 41 97 92
Web : www.elaitalia.it
ELA Luxembourg
Friedrich Jean-Paul, 12 rue
Lucien Wercollier
3554 Dudelange
Tel : 00 352 51 32 36
Fax : 00 352 42 42 25 36
Web : www.ela-asso.lu
ELA Suiza
Route de Tramelan 7
2710 Tavannes
ELA Alemania
Am Bleichrasen 7
35279 Neustadt / Hessen
Tel: +41 / (032) 481.46.02
Fax : +41 / (032) 481.46.06
Web: www.ela-asso.ch
Tel: (+49) 0 66 92 a 91 81 13
Fax: (+49) 0 32 12 a 12 35 339
Web : www.elaev.de
Julio
Agosto
Octubre
Noviembre
Septiembr
e
Diciembre
Calendario semestral
ELA España
15 de julio: Resolución Ayudas a necesidades especiales.
29-31 de agosto y 1 de septiembre: Encuentro de familias.
13 de septiembre: Pura Vida Tatuajes.
17-20 de septiembre: Encuentro de Adultos.
17 octubre: Carrera de Alcolea.
Octubre: Torneo de Pádel en Real Aeroclub de Córdoba.
31 diciembre: Fin de justificación de ayudas a necesidades especiales.
PARA MÁS INFORMACIÓN
ELA
ASOCIACIÓN EUROPEA
CONTRA LAS LEUCODISTROFIAS
publicación subvencionada por
Centro Cívico El Cerro
Av. Manuel Azaña s/n
28822 Coslada, Madrid
Tlf: 91 297 75 49 - 91 298 69 69
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