LABORATORIO DE BIOLOGÍA MOLECULAR I Diagnóstico Genético LABORATORIO DE BIOLOGÍA MOLECULAR DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES NEOPLÁSICAS (TUMORES SOMÁTICOS) APLICACIONES / UTILIDAD DE LOS PANELES ONCOGEN Uno de los mayores retos en oncología es conseguir la máxima eficiencia de las terapias antitumorales, para lo que resulta fundamental asignar la terapia adecuada a cada paciente individual. Basado en el concepto Oncología Personalizada (Cada tumor en cada paciente individual es único en su causa, grado de progresión y sensibilidad al tratamiento quirúrgico, farmacológico o radiológico), la utilización de los paneles TECNALIA-Oncogen para el estudio de tumores somáticos ofrece múltiples ventajas, tanto desde el punto de vista clínico, como en el campo de la I+D: TECNALIA, empleando técnicas de secuenciación masiva (NGS), ofrece la posibilidad de identificar el panel mutaciones presente en tumores somáticos mediante el análisis de genes y regiones génicas específicas (HotSpots) seleccionados por su implicación en el crecimiento y progresión celular así como en la respuesta a tratamientos antitumorales específicos, permitiendo la asignación de la terapia adecuada en función de las características moleculares del tumor. TECNALIA ofrece diferentes paneles de análisis: • Panel Oncogen: Centrado en 48 genes, seleccionados en base a su implicación en el desarrollo y evolución tumoral así como en la respuesta a tratamientos antitumorales específicos. • Panel Oncogen Predictivo: Análisis de regiones específicas de genes más frecuentemente mutados durante la oncogenia y con un importante valor predictivo de respuesta a terapias. ERBB4 FBXW7 FGFR1 FGFR2 FGFR3FLT3 JAK2 JAK3 PIK3CA PTEN CDH1 KDR KIT PTPN11RB1 CDKN2A CSF1R MPL SMARCB1SMO • Disminuir los efectos adversos. • Clasificación / Estratificación de Pacientes en Ensayos Clínicos (EECC): selección de pacientes para la realización de EECC de fármacos oncológicos en investigación mediante la identificación de biomarcadores predictivos. • Identificación de biomarcadores predictivos y desarrollo de test genéticos In Vitro asociados a un tratamiento específico que permitan la selección de los pacientes (“Companion Diagnostics”). “El Laboratorio de Biología Molecular de TECNALIA dispone de la Certificación del EMQN (European Molecular Genetics Quality Network) para el diagnóstico de cáncer de mama y cáncer de colon hereditarios.” RET SMAD4 CTNNB1EGFR ERBB2 NOTCH1NPM1 SRC • Aumentar la eficacia del tratamiento farmacológico. KRASMET GNA11 GNAQ GNAS HNF1A HRASIDH1 MLH1 • Selección del tratamiento apropiado para cada paciente de forma individualizada. NRAS PDGFRA STK11 TP53 VHL Panel Oncogen AKT1ERBB2 GNAQMET PIK3CA BRAFFOXL2 KIT RET NRAS EGFR GNA11KRAS PDGFRATP53 Panel Oncogen Predictivo The European Molecular Genetics Quality Network Además de estos paneles, existe la posibilidad de diseñar paneles “a medida”, en función de las necesidades del solicitante. Datos de contacto: Dr. Javier Margareto Sánchez Jefe Laboratorio de Genética y Biología Molecular javier.margareto@tecnalia.com M 664 040 003 www.tecnalia.com TECNALIA es el primer centro privado de investigación aplicada y desarrollo tecnológico de España y uno de los más relevantes de Europa. Una mezcla de tecnología, tenacidad, eficacia, audacia e imaginación. Conscientes de que el mundo evoluciona rápidamente, nos anticipamos a los retos que depara el futuro, porque sólo así conseguimos convertir las oportunidades de negocio, basadas en la tecnología, en ventajas competitivas. TECNALIA Parque Científico y Tecnológico de Bizkaia C/ Geldo, Edificio 700 E-48160 Derio - Bizkaia (España) T 902 760 000* T +34 946 430 850 (International calls) www.tecnalia.com Diagnóstico Genético TECNALIA colabora con el sector Biosanitario dentro del ámbito de la genética y la genómica funcional, mediante la utilización de nuevas tecnologías de alto rendimiento (NGS - Next Generation Sequencing), con el objetivo de hacer realidad y acercar a pacientes y profesionales la Medicina 4P (Personalizada, Predictiva, Preventiva y Participativa). www.tecnalia.com LABORATORIO DE BIOLOGÍA MOLECULAR I Diagnóstico Genético El Laboratorio de Biología Molecular de TECNALIA colabora con el sector Biosanitario dentro del ámbito de la genética y la genómica funcional, mediante la utilización de nuevas tecnologías de alto rendimiento (Next Generation Sequencing). Nuestro objetivo principal es acercar a pacientes y profesionales la Medicina 4P (Personalizada, Predictiva, Preventiva y Participativa), para lo cual resulta fundamental hacer accesible el análisis y diagnóstico genético tanto a médicos como pacientes, inicialmente al profesional médico que será el responsable último de trasladar al paciente la información obtenida. El Diagnóstico Genético pemite: • Identificar las causas genéticas asociadas con la aparición de determinadas patologías. • Informar sobre el riesgo asociado a desarrollar la enfermedad y la posibilidad de transmitir esta predisposición a la siguiente generación. • Asesorar sobre las distintas opciones y estrategias terapéuticas disponibles. LABORATORIO DE BIOLOGÍA MOLECULAR I Diagnóstico Genético DIAGNÓSTICO DE SÍNDROMES TUMORALES HEREDITARIOS • Cáncer de Páncreas Hereditario: Aproximadamente hasta un 10% de todos los tumores muestran un claro carácter hereditario. En estos casos, identificar la causa genética implicada resulta de gran importancia desde el punto de vista sanitario ya que las familias afectadas podrán beneficiarse de medidas de prevención y detección precoz, así como diferentes opciones terapeúticas. TECNALIA se ha especializado en el análisis de paneles de genes específicos asociados a los Síndromes Tumorales Hereditarios de mayor frecuencia en la población, mediante la utilización de tecnologías de la secuenciación masiva o NGS, o la secuenciación capilar (Sanger): La actividad de TECNALIA se desarrolla en dos áreas fundamentales: 1. Diagnóstico de Síndromes Tumorales Hereditarios. 2. Diagnóstico de enfermedades Neoplásicas (tumores somáticos). “TECNALIA dispone de profesionales y recursos técnicos de última generación que, en colaboración con personal clínico especializado, prestan un servicio de Diagnóstico Genético Integral para beneficio último del paciente o familiares.” www.tecnalia.com • Otros Síndromes Hereditarios: -Melanoma maligno familiar: secuenciación CDKN2A, CDK4. -Cáncer Renal hereditario: secuenciación gen MET, PTEN, VHL, TSC1, TSC2, SDHB, FH, FLCN, SMARCB1. • Síndrome de Mama y Ovario Hereditario (CMOH): -Secuenciación NGS del panel genes asociado al desarrollo de CMOH: BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM, RAD51C, BRIP, PALB2, BARD1, PTEN, TP53, STK11, FANCD, CDH1, NBN, NF1 y MUTYH, así como un panel de 28 polimorfismos potencialmente asociados. TECNALIA dispone de profesionales y recursos técnicos de última generación que permiten llevar a cabo la identificación e interpretación de alteraciones genéticas, contribuyendo, en colaboración con personal clínico especializado, a prestar un servicio de Diagnóstico Genético para beneficio último del paciente o familiares. -Secuenciación NGS del panel genes asociado al desarrollo de Cáncer de Páncreas Hereditario: BRCA1, BRCA2, PALB2, STK11, TP53, APC, VHL, MLH1, MSH2 y MSH6. -Carcinoma Medular de Tiroides: secuenciación gen RET, MEN1, WRN, PTEN, PRKAR1A. -Esclerósis Tuberosa: secuenciación gen TSC1 y 2 (NGS). - Estudio (MLPA) de reordenamientos génicos (deleciones) en BRCA1 y BRCA2. -Xeroderma pigmentosum: secuenciación gen XPA, XPC, ERCC2, 3, 4, 5, DDB2. • Síndrome de Cancer Colorectal Hereditario (CCH): -Retinoblastoma Hereditario: secuenciación gen RB. -Secuenciación NGS del panel genes asociado al desarrollo de Cancer Colorectal Hereditario: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PMS1, EPCAM, APC, MUTYH, TP53, PTEN, STK11, SMAD4, CDH1 y BMPR1A, así como un panel de 21 polimorfismos potencialmente asociados. -Tumor estromal gastrointestinal familiar: secuenciación gen KIT. -Otros (Consultar). “TECNALIA se ha especializado en el análisis de paneles de genes específicos asociados a los Síndromes Tumorales de mayor frecuencia, mediante la utilización de distintas tecnologías.” -Estudio (MLPA) de reordenamientos génicos (deleciones) en MLH1 y MSH2. -Estudio de Inestabilidad de Microsatélites. www.tecnalia.com www.tecnalia.com