ANGELO SERRA LA ENFERMEDAD GENÉTICA: ¿SELECCIÓN O SOLIDARIDAD? La malattia genetica: selezione o solidarietà?, La civiltà cattolica, 140/IV (1989), pp. 218-231. Son innegables los extraordinarios avances de la ciencia en estos últimos treinta años, en particular en los campos de la genética, de la embriología y del diagnóstico terapéutico y preventivo. Sin embargo, paradójicamente, ha aumentado con ello la gravedad de los problemas, y la responsabilidad tanto personal como familiar y social. Pensemos, por ejemplo, en el cúmulo de problemáticas que ha provocado el síndrome del SIDA, y el descubrimiento del antivirus HIV (en 1983) asociado a ella, en los terrenos científico, médico y social. Hace treinta años se planteó un gran problema al saberse que todas las poblaciones padecían una "carga genetica" patológica, que se extiende a través de familias determinadas según unas leyes muy precisas, y que son focos ciertos, pero no delimitables, de serias enfermedades. Familias a las que es pertinente calificar de, "difíciles", y de cuya presencia se querría librar la sociedad. En primer lugar trataremos de presentar un cuadro conjunto de la patología genética; después se explicarán las diferentes estrategias científico- médicas que existen hoy en día para liberar a la familia y a la sociedad del peso de esa patología. Por último se mostrará que la solidaridad con esas "familias difíciles" y en su favor, junto con el deseo de mejorar la salud de la población, obliga a corregir o abandonar algunos de los procedimientos utilizados hasta ahora y a desarrollar otros. La enfermedad genética El conocimiento que tenemos actualmente permite distinguir tres grandes clases de enfermedades debidas a errores que alteran la "información genética": 1) Errores de primer tipo: derivan de mutaciones en los cromosomas; son microscópicamente perceptibles. Tienen graves consecuencias en el desarrollo prenatal y postnatal del portador. A veces, tales alteraciones provocan por sí mismas un aborto espontáneo: Ejemplos de este primer tipo de enfermedad son el síndrome de Down o "mongolismo" y el síndrome de Martin- Bell. En ambos casos se da disminución mental. Son muy frecuentes (uno de cada 250 recién nacidos es portador de uno de estos dos errores). 2) Errores de segundo tipo: son el resultado de mutaciones que alteran de modo microscópicamente invisible las secuencias de los genes, de tal forma que modifican o anulan su - función ordinaria, afectando, por ejemplo, factores, -como los de la coagulación o el crecimiento-, indispensables para le funcionamiento normal de un organismo. Se conocen unas 4.000 enfermedades, unas más frecuentes que otras, provocadas por la alteración de genes singulares. También aquí, uno de cada 250 recién ANGELO SERRA nacidos padece una de estas enfermedades monogénicas, que dejan sus señales más evidentes en el sistema nervioso o muscular, causando graves retrasos psicomotores. Estos errores inciden también en el 20% de las enfermedades de la población adulta. El riesgo de heredar este gen defectuoso es de un 50% si es dominante en uno de los padres, y de un 25% si es recesivo. 3) Errores de tercer tipo: de ellos son responsables varios genes frecuentemente asociados a factores ambientales. Se las llama enfermedades poligénicas o polifactoriales. Son las causantes de malformaciones congénitas, presentes en un 2-4% de los recién nacidos: espina bífida, hidrocefalia,... Se está descubriendo qué muchos tipos de tumores (antes considerados cancerosos), tienen su origen aquí. Tal es el esbozo de las diferentes enfermedades genéticas: Esbozo que, para aquellas familias que las padecen, está cargado de trágicas consecuencias, y del riesgo indeleble en la herencia. Si la medicina y la tecnología se ponen a salvar los casos particulares, resulta que esto tiene efectos opuestos en el marco demográfico y social: si se consigue la fertilidad de los casos afectados, resulta que la incidencia de la enfermedad poligénica aumenta un 3-5% por generación; y la de la enfermedad monogénica, un 15% por generación. Perspectivas y realizaciones de la ciencia y de la medicina La ciencia y la medicina, al descubrir el origen genético de muchas enfermedades, se encuentran ante un dilema: por un lado, mejorar las condiciones de vida de los pacientes, pero, por otro impedir que sus enfermedades se difundan: H.J. Muller, premio Nobel de Fisiología y Medicina, planteaba así el problema en 1966, en el III Congreso Internacional de Genética Humana: "La cultura moderna; al intentar salvar al máximo la vida y la fertilidad sin contar con una planificación que considere los efectos genéticos consecuentes, protege y fomenta mutaciones dañosas al vigor físico, a la inteligencia y a las actitudes sociales, y favorece su acumulación. Si se permite que estas enfermedades genéticas se acumulen de un modo ilimitado entre nosotros, como parece que está sucediendo, resultará que cada persona presentará un complejo inmenso de problemas de diagnóstico y tratamiento". El resultado del congreso fue impulsar una "ofensiva genética para el control de la evolución humana". Lo que hoy vivimos es consecuencia de aquella iniciativa. Tal ofensiva debía desarrollarse en base a tres directrices: a) La primera puede ser llamada "selección germinal". Las parejas deberían escoger células fecundantes masculinas de sujetos altamente seleccionados, conservadas en bancos. Más adelante se podrían elegir ambas células germinales y se implantaría el embrión en una "madre huésped". b) La segunda puede definirse como "selección genotípica preventiva". Implicaba que los padres dispondrían muy tempranamente del diagnóstico del embrión a riesgo; si se manifestaran determinadas enfermedades, ellos o la sociedad podrían decidir su eliminación por aborto solicitado o impuesto. ANGELO SERRA c) La tercera directriz puede ser definida como "genoterapia". Consistiría en intervenir en la dotación contenida en las células de un organismo, sustituyendo la información equivocada por la correcta. Hace veinte años no se disponía de las recientísimas técnicas que la ingeniería genética ha desarrollado asombrosamente en los últimos años y que han aumentado las probabilidades, de éxito. Desde 1970 la ciencia y la medicina se ha implicado seriamente en estas tres directrices. Veamos cómo se ha trabajado en cada una de ellas: a) Respecto a la fecundación artificial en el útero se ha procedido de una forma diferente a la prevista: se ha desarrollado la producción de embriones humanos in vitro. Se trata de un hecho hasta cierto punto irreversible en la historia de la reproducción humana. Sin embargo, a pesar de que existen hoy en día centenares de centros que la practican, las estadísticas no dan un número superior a 5.000 niños nacidos con este método, entre 1978 y 1987. El porcentaje de éxito es todavía muy bajo lo que hace que todavía deba hablarse más de "experimentación" que de "terapia". b) En cuanto a la segunda directriz, en los últimos años asistimos a, la aparición ininterrumpida de nuevas técnicas para acceder al feto: análisis citogenéticos y bioquímicos de las células fetales o del líquido amiótico, indagaciones moleculares del DNA,...; las aportaciones de la ecografía, que a partir de la semana 18 ya puede individualizar posibles malformaciones; la fetoscopia, que permite analizar el tejido orgánico mediante fibras ópticas; la amniocentesis y la cordocentesis. El resultado es que, hoy en día, se pueden llegar a diagnosticar todas las alteraciones cromosómicas que pueda tener el feto y unas 200 enfermedades debidas a mutación genética. Estas técnicas no están exentas de riesgo para el feto, ni de errores. El diagnóstico prenatal tiene dos efectos de importancia para la familia y para la sanidad pública: por una parte, da tranquilidad psicológica al 98% de las gestantes y parejas que tienen razones objetivas para estar preocupadas, y por otra, estimulan a la ciencia y a la medicina para encontrar terapias precoces para estas enfermedades. Con todo, para la mentalidad de mucha gente, la expresión "diagnóstico prenatal" es sinónimo de "selección fetal", es decir, de discriminación, tanto por parte de la familia como, de la sociedad, de aquellos individuos física o psicológicamente débiles. Aunque, según las leyes de la difusión de las enfermedades genéticas en la población, está demostrado que una discriminación de este tipo, no conduce a una mejoría sino a un empeoramiento de la sanidad pública, prevalece la presión social por una mejor "calidad de vida". El debate está abierto: la misma Organización Mundial de la Salud decía en 1974: "En un mundo que se preocupa cada vez más por la cualidad de la vida humana, se debería dar por supuesto que los hijos deberían nacer libres de toda enfermedad genética". Así, tal como lo plantea esta "ofensiva genética", los derechos de los padres a reproducirse disminuyen cuanto más aumenta su responsabilidad a no dejar nacer según qué hijos. La paternidad deja de ser un derecho a ejercitar para convertirse en un privilegio a desear. c) Sobre la tercera directriz se está trabajando infatigablemente. Y aunque todavía se está en fase de experimentación, ya se pueden vislumbrar sus efectos. Se está tratando de introducir genes normales en las células que los tienen defectuosos, con el mínimo de ANGELO SERRA trastornos posibles. La genoterapia por vía somática es el procedimiento más accesible hoy en día. Se han elegido prevalentemente las células madre de la médula ósea, porque se les puede extraer fácilmente y clonar in vitro con el gen normal, y reintroducir en el organismo: como si se tratase de un trasplante autoplástico; aquí se multiplican y suplen las células patológicas iniciales, previamente reducidas o anuladas. Últimamente aún se han dado más pasos, recurriendo a células ingenierizadas y transplantadas al peritoneo u otras sedes. Todo ello ofrece sólidas esperanzas de llegar a curar graves enfermedades genéticas que afligen a las familias y a la sociedad. Responsabilidad y alternativas La ciencia y la medicina se han aliado para conseguir que la evolución biológica de la especie humana no degenere. para ello se han propuesto erradicar las enfermedades, sobre todo las genéticas, ya que esto significa tolerar en la humanidad sujetos de cualidad inferior. Tal "ofensiva" ha logrado notorias mejorías en estos últimos veinte años, pero a costa de la "selección", que en definitiva significa "eliminación". Mientras las tentativas de la tercera directriz no tengan éxitos más relevantes, la opinión pública y los responsables de la sociedad favorecerán la ofensiva a través de las dos primeras directrices. Tal es el ambiente que se respira entre. científicos y médicos, en consonancia con el progreso técnico imparable y con la ideología del evolucionismo. Hemos de admitir que la ciencia, la medicina y la sociedad se han puesto conscientemente de acuerdo para impulsar un proceso selectivo contra los "menos dotados genéticamente": Pero todavía existen alternativas. Tanto la ciencia como la medicina pueden contribuir a ello de un modo científicamente más válido y prácticamente más eficaz, pero sobre todo, de un modo más humano. De hecho, tanto la primera como la segunda directriz lo único que conseguirían es impedir la acumulación de sujetos en una ge neración con patologías cromosómicas o debidas a genes fenotípicamente dominantes; pero las patologías fenotípicamente recesivas empeorarían a nivel de la población. La tercera línea de la ofensiva, cuando llegara a su pleno desarrollo, sólo podría ofrecer curación, en el mejor de los casos, ante el fenómeno ineludible de la mutación espontánea, a que se hallan sujetos los cromosomas a causa de la segregación de estos o por los genes patógenos de los portadores. Se impone, por lo tanto, otra línea, más difícil, pero con más fundamento científico, y que será cada vez más eficaz gracias a los rápidos progresos de la genética molecular que ya estamos presenciando. Es la llamada línea de la "prevención primaria", que implica la reducción de los factores que provocan la enfermedad. En el campo de las enfermedades genéticas esta reducción exige dos condiciones: una información precisa y prudente de los riesgos de la patología genética, por lo menos a las parejas expuestas a ese riesgo, y una educación capaz de desarrollar en ellas el sentido de la responsabilidad, para que eviten el peligro sin perder el respeto debido a la persona. La primera condición requiere por parte de la ciencia un esfuerzo contínuo para descubrir el específico factor de cada enfermedad, de forma que se puedan determinar con precisión las circunstancias de su aparición, y se pueda individualizar su diagnóstico. Por parte de la medicina, se requiere la preparación adecuada de los ANGELO SERRA médicos- genetistas, de modo que estén capacitados para aplicar los métodos diagnósticos descubiertos por los científicos, y puedan informar competentemente en los casos de riesgo. La segunda condición implica un programa pedagógico: por un lado, utilizando los medios de información y la educación escolar; por otro, ofreciendo una ayuda psicológica apropiada a los casos particulares. De este modo, se capacitaría a las parejas para tomar decisiones importantes. Por ejemplo, si el período reproductivo de las mujeres no superara la edad de los 37-38 años, el número de los nacidos bajo el síndrome de Down se reduciría a la mitad. El pesimismo que reina en torno a la eficacia de esta estrategia alternativa (la prevención primaria) se debe a la dificultad para que se cumplan las dos condiciones mencionadas. Hasta ahora, la consulta genética ha sido muy reducida y poco competente. Sin embargo, en la línea de una auténtica solidaridad, ésta es la dirección a seguir, aunque sea más exigente y comprometida. Solidaridad implica comprender, iluminar, corregir, guiar, sostener. Esta debería ser la labor de la ciencia y de la medicina en el campo de las enfermedades genéticas: en lugar de fomentar una mentalidad selectiva, contribuir a la eliminación de las carencias genéticas que pesan sobre las familias y la población. A pesar del panorama que se ha descrito, existen algunos signos de esperanza de que ciencia y medicina actúen en esta dirección. Pero para ello es indispensable que colaboren con otros campos del saber más sensibles a los valores de la vida humana. Sin esta contínua interacción es difícil que se pueda captar la gravedad de las enfermedades genéticas y el sufrimiento que provocan en las familias que las padecen. Existen resistencias por parte de muchos científicos y médicos a esta colaboración, porque la consideran acientífica o antiprofesional. Sin embargo, los grandes problemas que se derivan hoy en día del progreso científico y tecnológico estimulan la colaboración entre los diferentes campos del saber. En definitiva, las "familias difíciles" sólo encontrarán alivio a su ansia y ayuda a sus problemas si la ciencia y la medicina se acercan a ellas con solidaridad y ésta será tanto más eficaz, cuanto más extensa sea su cooperación con los responsables de los medios de la información, con los educadores escolares y con el campo eclesial. Todos, contribuyendo a hacer comprender el valor y el significado de este gran y débil ser que es el hombre, sea cuál sea su estado. Tradujo y extractó: JAVIER MELLONI RIBAS