Se quitan los estambres De la flor purpura Se transfiere el polen Desde los estambres De las flores blancas A los carpelos con Ovulos de las púr puras Generación parental (P) CarpelosEstambres Carpelo polinizado Madurado en la vaina Semillas planTadas a partir de La vaina Primera generación (F1) Descendencia Todas flores púrpura Primera generación (F1) Todas Flores púrpuras Generación P (padres de líneas Genéticamente puras) Flores púrpura Flores blancas Generación F1 (hibridos) Generación F2 Todas las plantas tuvieron flores púrpuras El modelo de Mendel incluye cuatro conceptos: 1)Las versiones alternativas de los genes explican las variaciones de los caracteres heredados. Estas versiones alternativas se llaman alelos. 2)Para cada carácter un organismo hereda dos alelos, uno de cada padre. 3)Si dos alelos de un locus difieren, uno es el dominante y determina la apariencia del organismo, el otro es recesivo. 4)Los dos alelos para un carácter heredable se segregan durante la formación de los gametos y terminan en gametos diferentes. Generación P Apariencia: Flores púr pura Constitución genética: PP Gametos: P Flores Blancas pp p Generación F1 Apariencia: Constitución genética: Flores púrpura Pp Generación P Apariencia: Const. génica: Flores púrpura PP Flores blancas pp P p Gametos Generación F1 Apariencia: Const. génica: Flores púrpura Pp 1 Gametos: 2 1 P 2 F1 Gameto masculino P p PP Pp Pp pp Generación F2 P Óvulos F1 p 3 :1 p 3 Fenotipo Genotipo Púrpura PP homocigoto Púrpura Pp heterocigoto 1 2 1 Púrpura Pp heterocigoto Blanco pp homocigoto Relación 3:1 Relación 1:2:1 1 Fenotipo dominante genotipo desconocido: PP or Pp? Si es PP, toda la descendencia Será púrpura: p Fenotipo recesivo, genotipo conocido: pp Si es Pp, la mitad de la descendencia Será púrpura y la mitad blanca: p P p p Pp Pp pp pp P Pp Pp P P Pp Pp Mendel postula su segunda ley de la herencia siguiendo dos caracteres al mismo tiempo. Cruzando líneas genéticamente puras que diferían en dos caracteres, produciendo dihibridos en la generación F1, heterocigota para ambos caracteres. Una cruza dihíbrida, entre dihíbridos de la F 1, puede determinar si dos caracteres se transmiten a la descendencia como un paquete o independientemente. La segunda ley de Mendel establece que los pares de alelos se segregan independientemente uno del otro. En otras palabras: cada carácter se segrega de forma independiente del otro carácter. LE 14-8 P Generation YYRR yyrr Gametes YR yr YyRr F1 Generation Hypothesis of dependent assortment Hypothesis of independent assortment Sperm Sperm 1 2 YR 1 2 yr F2 Generation (predicted offspring) 1 2 2 4 YR 1 4 Yr 1 4 yR 1 4 yr Eggs 1 Eggs 1 1 4 YR 4 Yr 4 yR 4 yr YYRR YYRr YyRR YyRr YYRr YYrr YyRr Yyrr YyRR YyRr yyRR yyRr YyRr Yyrr yyRr yyrr YR YYRR yr PowerPoint Lectures for Biology, Seventh Edition YyRr YyRr 3 4 yyrr 1 1 1 4 Neil Campbell and Jane Reece Phenotypic ratio 3:1 1 9 Lectures by Chris Romero Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings 16 3 16 3 16 3 16 Phenotypic ratio 9:3:3:1 Dominancia Incompleta Generación P Rojo CRCR Blanco CWCW Gametos CR CW Rosa CRCW Generación F1 Gametos 1 2 CR 1 2 CW Gametos masculinos 1 Generación F2 2 CR 1 2 CW Ovulos 1 1 2 2 CR CRCR CRCW CRCW CWCW CW Generación P Blanco CWCW Rojo CRCR Gametos CR CW Rosa CRCW Generación F1 Gametos 1 2 CR 1 2 CW Gametas masculinas 1 Generación F2 2 CR 1 2 CW Ovulos 1 1 2 CR 2 CW CRCR CRCW CRCW CWCW Alelos múltiples Epistasis BbCc BbCc Sperm 1 1 1 1 1 4 BC 1 4 bC 1 4 Bc 1 4 bc 4 BC BBCC BbCC BBCc BbCc 4 bC BbCC bbCC BbCc bbCc 4 Bc BBCc BbCc BBcc Bbcc 4 bc BbCc bbCc Bbcc bbcc 9 16 3 16 4 16 AaBbCc Herencia poligénica aabbcc 20 15 /64 /64 Fraction of progeny 6 /64 1 /64 Aabbcc AaBbCc AaBbcc AaBbCc AABbCc AABBCc AABBCC Efecto del medio sobre el fenotipo Ww ww ww Ww Primera generación (abuelos) Segunda generación (padres y tios) Ww ww ww Ww Ww ww Tercera generación (dos hermanas) WW or Ww ww Pico de viuda Rasgo dominante (pico de viuda) Sin pico de viuda Primera generación (abuelos) Ff Ff ff Ff Segunda generación (padres y tios) FF or Ff ff ff Ff Ff ff FF or Ff ff Tercera generación (dos hermanas) lóbulo auricular pegado Rasgo recesivo(lóbulo auricular pegado) lóbulo auricular libre Amniocentesis Amniotic fluid withdrawn Feto A sample of amniotic fluid can be taken starting at the 14th to 16th week of pregnancy. Centrifugacion Placenta Utero Cervix Fluido Células Fetales Biochemical tests can be performed immediately on the amniotic fluid or later on the cultured cells. Fetal cells must be cultured for several weeks to obtain sufficient numbers for karyotyping. Tests Bioquimicos Varias semanas Cariotipo Muestreo de vellosidades coriónicas Muestreo villus sampling (CVS) A sample of chorionic villus tissue can be taken as early as the 8th to 10th week of pregnancy. Feto Suction tube inserted through cervix Placenta Vellosidades coriónicas Células fetales Tests bioquímicos Varias horas Cariotipo Karyotyping and biochemical tests can be performed on the fetal cells immediately, providing results within a day or so. Bases cromosómicas de la herencia Los genes se localizan en los cromosomas Hoy podemos mostrar que los genes se localizan En los cromosomas La ubicación particular de los genes puede verse a través de colorantes especiales. La teoría cromosomica de la herencia establece que: Los genes mendelianos tienen loci específicos (positions) en los cromosomas Son los cromosomas los que sufren segregación y distribución independiente Alelo para flores púrpura Locus para el gen del color de la flor Alelo para flores blancas Par de cromo somas homo logos Yellow-round seeds (YYRR) P Generation Green-wrinkled seeds (yyrr) Meiosis Fertilization Gametes All F1 plants produce yellow-round seeds (YyRr) F1 Generation Meiosis Lye de la segregación Dos disposiciones Igualmente Probables de los Cromosomas en metafase I Los alelos R y r se segregan y producen Dos tipos de células hijas para este locus Metafase II PowerPoint Lectures for Biology, Seventh Edition Gametes Neil Campbell and Jane Reece F2 Generation Lectures by Chris Romero Fertilization among the F1 plants Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings Ley de la distribución independiente Mutaciones Una deleción Elimina un segmento del cromosoma. Una duplicación repite un segmento Una inversión invierte un segmento Dentro del cromosoma Una translocación mueve un segmento de un cromosoma a otro no homólogo. Deleción Duplicación Inversión Translocación recíproca Deleción Deleción Una deleción remueve un segmento de cromosoma Duplicación Duplicación Una duplicación repite un segmento. Inversión Inversión Una inversión invierte un segmento dentro de un cromosoma. Translocación Translocación recíproca Una translocación mueve un segmento de un cromosoma a otro no homólogo . Alteraciones en el número de cromosomas Meiosis I No disyunción Meiosis II No disyunción Gametas n+1 n+1 n–1 n–1 n+1 n–1 n n Número de cromosomas No disyunción de cromosomas Homologos en la Meiosis I No disyunción de las cromátides hermanas en la Meiosis I Mamífero tetraploide: las células de este roedor tiene aproximadamente el doble de cromosomas de las especies cercanamente emparentadas. Tympanoctomis barrerae Bases moleculares de la herencia Esqueleto de azúcar fosfato Bases nitrogenadas 5′extremo Timina (T) Adenina (A) Citosina (C) Fosfato Azúcar (desoxirribosa) 3′extremo Nucleótido del ADN Guanina (G) Extremo 5′ Puente hidrógeno Extremo 3′ 1 nm 3.4 nm Extremo 3′ 0.34 nm Características del ADN Extremo 5′ Estructura química parcial Modelo tridimensional Purina + purina: muy ancho Pirimidina + pirimidina: muy estrecho Purina + pirimidina: compatible con los datos de rayos X La molécula parental tiene dos cadenas complementarias de DNA. Cada base se aparea por un puente Hidrógeno con su compañera, A con T y G con C. El primer paso en la replicación es la separación de las dos cadenas de ADN La molécula parental tiene dos cadenas complementarias de DNA. Cada base se aparea por un puente Hidrógeno con su compañera, A con T y G con C. El primer paso en la replicación es la separación de las dos cadenas de ADN. Cada cadena parental sirve como un molde que determina el orden de los nucleótidos a lo largo de una cadena complementaria nueva. Los nucleótidos están conectados para formar los esqueletos de azúcarfosfato de las cadenas nuevas. Cada molécula “hija” consta de una cadena parental y una nueva. El flujo de la información genética El contenido de información del DNA está en la forma de secuencias específicas de nucleótidos. El DNA heredado por un organismo presenta rasgos específicos expresados en la síntesis de proteinas. La expresión genética, el proceso por el cual el DNA dirige la síntesis de proteínas, incluye dos etapas: transcripción y traducción. El ribosoma es parte de la maquinaria celular para la traducción en la síntesis de polipeptidos. TRANSCRIPCIÓN PowerPoint Lectures for Biology, Seventh Edition Neil Campbell and Jane Reece Célula Procariota Lectures by Chris Romero Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings DNA TRANSCRIPCIÓN DNA mRNA Ribosoma Célula Procariota PowerPoint Lectures for Biology, Seventh Edition Neil Campbell and Jane Reece procariota Lectures Célula by Chris Romero Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings Polipéptido DNA TRANSCRIPCIÓN mRNA Ribosoma TRADUCCIÓN Polipeptido Célula procariota Membrana nuclear TRANSCRIPCIÓN DNA PowerPoint Lectures for Biology, Seventh Edition Neil Campbell and Jane Reece Lectures by Chris Romero Célula eucariota Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings DNA TRANSCRIPCIÓN mRNA Ribosoma TRADUCCIÓN Polipeptido Célula procarióta Membrana nuclear TRANSCRIPCIÓN DNA Procesamiento Del RNA Pre-mRNA mRNA PowerPoint Lectures for Biology, Seventh Edition Neil Campbell and Jane Reece Lectures by Chris Romero Célula eucariota Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings DNA TRANSCRIPCIÓN mRNA Ribosoma TRADUCCIÓN Polipeptido Célula procariota Membrana nuclear DNA TRANSCRIPCIÓN Pre-mRNA Procesamiento Del RNA mRNA PowerPoint Lectures for Biology, Seventh Edition TRADUCCIÓN Neil Campbell and Jane Reece Ribosoma Polipeptido Lectures by Chris Romero Célula eucariota Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings Gen 2 DNA Gen 1 Gen 3 5′ Cadena de DNA 3′ (molde) TRANSCRIPCIÓN mRNA 5′ 3′ PowerPoint Lectures for Biology, Seventh Edition TRADUCCIÓN Codon Neil Campbell and Jane Reece Proteina Lectures by Chris Romero Aminoacido Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings TRANSCRIPTION DNA 3′ 5′ RNA polymerase RNA transcript RNA PROCESSING Exon RNA transcript (pre-mRNA) Intron Aminoacyl-tRNA synthetase NUCLEUS CYTOPLASM FORMATION OF INITIATION COMPLEX Amino acid AMINO ACID ACTIVATION tRNA mRNA Growing polypeptide Activated amino acid 3′ A P E Ribosomal subunits PowerPoint Lectures for Biology, Seventh Edition 5′ Neil Campbell and Jane Reece TRANSLATION E A Codon Lectures by Chris Romero Ribosome Copyright © 2005 Pearson Education, Inc. publishing as Benjamin Cummings Anticodon