Modos de re-estructuración de un genoma -ESTRUCTURALES (cambio en la ordenación de genes): DELECIONES DUPLICACIONES INVERSIONES TRANSLOCACIONES -NUMÉRICAS (cambio en el número cromosómico): ANEUPLOIDÍAS POLIPLOIDÍAS R! apareamiento homólogos… DUPLICACIONES: Segmento cromosómicos, brazos cromosómicos, cromosomas completos o genomas completos que se repiten dentro de una núcleo. DUPLICACIONES Afectan a: -una base -un gen -parte de un gen -una región cromosómica -un cromosoma (o más) -todo el genoma DUPLICACIONES: -Recombinación desigual DUPLICACIONES: -Intercambio desigual entre cromátidas hermanas MODELO PARA EL ORIGEN DE LAS GLOBINAS Ancestral Globin gene Duplication Mutation α β Transposition Chromosome 16 Chromosome 11 α ζ ζ Embryo β Duplication and Mutation ε γ Duplication and Mutation Γγ α2 α1 ψθ ε Αγ α ψζ ψα2 ψα1 Fetus and Adult Embryo Fetus β ψβ δ β Adult La percepción del color es un gen duplicado R+B G+B SUB-FUNCIONALIZACIÓN. LA VISTA Los humanos podemos distinguir 1500 tonos de color a partir de sólo 3 foto-opsinas distintas: Los conos Azules absorben 445 nm Los Verdes 535 nm Los Naranja-Rojo 570 nm -Las distintas opsinas presentan leves diferencias en la secuencia de aminoácidos. En humanos las opsinas “roja” y “verde” difieren en 15 de 348 aa. -Los genes que codifican las Opsinas se encuentran en el cromosoma X. Los varones –sólo un cr X- pueden expresar un gen defectuosorecesivo y tener ceguera para el rojo/verde. SUB-FUNCIONALIZACIÓN. LA VISTA La divergencia rojo/verde aparece en los primates X-linked autosomal Trichromatic Human female Trichromatic Human male Human male (color blind) ew world monkey female or or ew world monkey female ew world monkey male Dichromatic Dichromatic Trichromatic or Dichromatic Los pájaros y los reptiles poseen 4 tipos de opsinas, moscas y mariposas 5, mantis 10 A lo largo de la escala evolutiva distintas duplicaciones han supuesto distintos fenotipos Alpha Human Satellite DNA Secuencias de ADN alphoide en humanos Consenso Estructura interna y jerarquizada de las secuencias alphoides Estructura interna y jerarquizada de las secuencias alphoides Diferencias intracromosómicas DUPLICACIONES: -satélite (alfa) Consecuencias genéticas de la recombinación en secuencias altamente duplicadas Diversificación de las copias Evolución intercromosómica de los satélites alphoides Coktail de Alphoides Combinación de varios La ventaja de ser “discreto” y “heterocromático”