Trastornos motores crónicos en niños y adolescentes

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SERMEF ( Sociedad Española de Rehabilitación y
Medicina Física) / SERI (Sociedad Española de
Rehabilitación Infantil)
Rehabilitación Infantil.
459 páginas / Rústica / 21 x 28 / 2012
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Campistol
Neurología para Pediatras. Enfoque y
manejo práctico.
494 páginas / Rústica / 21 x 28 / 2011
Trastornos motores
crónicos en niños
y adolescentes
Trastornos motores
crónicos en niños
y adolescentes
N atalio Fejerm an
N eu ro p ed ia tra. C o n s u lt o r H o n o ra rio , Se rv icio de N eurología,
H ospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. G a rra h a n ,
C iu d ad A u tó n o m a de B u e n o s Aires (C A B A )
H ugo A. Arroyo
N eu ro p ed ia tra. Jefe del Servicio de N eurología,
H ospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. G a rra h a n ,
C iu dad A u tó n o m a de B u e n o s A ires (C A B A )
BUENOS AIRES - B O G O T Á - CARACAS - MADRID - M ÉXIC O - PORTO ALEGRE
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L o s ed ito re s han h e ch o tod o s lo s e sfu e rz o s para lo c a liz a r a lo s p o seed o res del co p y rig h t del m aterial fu en te u tilizad o . S i inad v ertid am ente hu­
b ieran o m itid o alg u n o , c o n g u sto harán lo s arre g lo s n e ce s a rio s en la p rim era oportu nidad que se les presen te p ara tal fin.
G r a c ia s p o r c o m p r a r el o r ig in a l. E ste lib ro es p r o d u c to del e s fu e r z o de p r o fesio n a les c o m o u sted , o d e su s p r o feso r e s, si u sted es e s ­
tu d ia n te . T enga en c u e n ta q u e fo to c o p ia r lo es un a fa lta d e r e sp eto h a c ia e llo s y un ro b o de su s d e r e ch o s in te le ctu a le s.
L a s c ie n c ia s de la salud están en perm anente c a m b io . A m edida que las nu ev as in v e stig a cio n e s y la e x p e rie n c ia c lín ic a am p lían n u estro c o n o ­
cim ie n to , se requ ieren m o d ific a cio n e s e n las m o d alid ad es terap éu ticas y en lo s tratam ien to s fa rm a co ló g ic o s . L o s au to res de e sta o b ra han v e ­
rifica d o toda la in fo rm a ció n co n fu en tes co n fia b le s para aseg u rarse de que ésta se a co m p le ta v aco rd e co n lo s están d ares ace p tad o s en el m o ­
m en to de la p u b licació n . S in em b arg o , en vista de la p o sib ilid ad de un erro r hu m an o o de c a m b io s en las c ie n c ia s d e la salu d, ni lo s autores,
ni la e d itorial o cu alq u ie r otra person a im p licad a en la p rep aración o la p u b lica c ió n de este tra b a jo , g aran tizan que la totalidad de la in fo rm a ­
c ió n a q u í co n te n id a se a e x a cta o co m p le ta y n o se resp o n sab ilizan por erro re s u o m isio n e s o po r lo s resu ltad os o bten id os del uso de e sta in ­
fo rm a ció n . S e a c o n s e ja a lo s le cto re s co n firm arla co n o tras fu en tes. P o r e je m p lo , y en p articular, se rec o m ie n d a a lo s le cto re s rev isar el p ro s­
p e cto d e ca d a fá r m a c o que p lanean ad m in istrar para ce r c io ra r se de que la in fo rm a ció n co n te n id a en e ste lib ro se a c o rr e cta y que n o se hayan
prod u cid o c a m b io s en las d o sis su gerid as o en las co n tra in d ica c io n e s para su ad m in istració n . E sta rec o m e n d a ció n co b r a e sp e c ia l im p o rtan cia
c o n relació n a fá rm a co s nu evos o de uso infrecu en te.
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Fejerm an. N atalio
Trastornos motores crónicos en niños \ adolescentes /
Natalio Fejerm an \ Hugo A. Arroyo; ilustrado por
IM P R E S O EN LA A R G E N T IN A
H e c h o e l d e p ó s it o q u e d is p o n e la le s
1 1 .7 2 3 .
T o d o s lo s d e r e c h o s r e s e r v a d o s .
E s t e lib r o o c u a lq u ie r a d e su s p a r te s
n o p o d rá n s e r r e p r o d u c id o s ni a r c h iv a d o s e n s is t e m a s
Nuria García.
r e c u p e r a b le s , ni t r a n s m it id o s e n n in g u n a fo r m a o p o r
- Ia ed. - Buenos Aires: M édica Panam ericana. 20 1 3 .
n in g ú n m e d io , y a s e a n m e c á n ic o s o e l e c t r ó n ic o s ,
4 6 4 p. : il. : 17 x 2 4 cm.
ISB N 9 7 8 -9 5 0 -0 6 -0 3 0 7 -2
fo t o c o p ia d o r a s . g r a b a c io n e s o c u a lq u ie r o t r o , sin el
p e r m is o p r e v io d e E d it o r ia l M é d ic a P a n a m e r ic a n a S .A .C .F .
O 2013.
E D I T O R I A L M É D I C A P A N A M E R I C A N A S .A .C .F .
M a r c e l o T . d e A lv e a r 2 1 4 5 - B u e n o s A ir e s - A r g e n t in a
I. Trastornos M otores. 2. Neurología. I. Arroyo.
Hugo A. II. G arcía. Nuria, ilus.
C D D 61 6 .8
E s t a e d ic i ó n se t e r m in ó d e im p r im ir
en el m es de m arzo de 2 0 1 3
e n T r iñ a n e s G r á f ic a
C h a r lo n e 9 7 1 - A v e lla n e d a . B u e n o s A ir e s . A r g e n t in a
COORDINADORES
Liliana C zornyj
N europediatra. M édica Principal, Hospital de
Pediatría Prof. Dr. Juan P. G arrahan, CIABA
M arcelo A . Di Blasi
N europediatra. Hospital Privado Regional, San
Á n geles S ch tein sch n a id e r
N europediatra. Jefa del D epartam ento de
N europediatría, Instituto de Investigaciones
N eurológicas Raúl Carrea, Fundación para la
Lucha contra las Enferm edades N eurológicas
de la Infancia (FLEN I), CA BA
Carlos de Bariloche, Provincia de Río Negro
COLABORADORES
M arcela I. A b ascal
Licenciada en Educación Física, CA BA
M aría C ecilia A g o st C a rre ñ o
M agíster en Psicología Cognitiva y
Aprendizaje. C oordinadora del Servicio de
Psicopedagogia, Fundación para la Lucha c o n ­
tra las Enferm edades N eurológicas de la
Infancia (FLEN I), CABA
Elizabeth A im ar
Abogada. Jefa de T rabajos P rácticos de
D erechos Humanos, Universidad de Buenos
Aires
C aro lin a A lch o u ró n
Terapista O cupacional, Instructora de Terapia
del N eurodesarrollo, CABA
A licia A rro y o
Licenciada, Profesora de Educación Física y
Terapista Física, CA BA
H ugo A. A rro y o
Neuropediatra. Jefe del Servicio de Neurología,
Hospital de Pediatría Prof. Dr. luán P.
G arrahan, CA BA
Viviana B and e
A rquitecta, Universidad de Buenos Aires
G ab riela B a u er
M édica Pediatra. M édica de Planta del
Program a de Seguim iento de Recién Nacidos
de Alto Riesgo, Hospital de Pediatría
Prof. Dr. Juan P. G arrahan, CABA
H ern án M . A m artin o
Neuropediatra. Jefe del Servicio de Neurología
Infantil, Hospital U niversitario Austral, Pilar,
Provincia de Buenos Aires
E rn e sto B ersu sky
O rtopedista Infantil. Jefe del Servicio de
Patología Espinal, Hospital de Pediatría
Prof. Dr. Juan P. G arrahan, CA BA
Silvia A n d rés
M édica N eonatóloga. M édica de Planta del
Program a de Seguim iento de Recién Nacidos
de Alto Riesgo, Hospital de Pediatría Prof.
luán P. G arrahan, CA BA
M aría C ristin a B rió
Psiquiatra Infantil, C entro Estatal de
Salud M ental (C ESA M ) N° 1 Hugo Rosarios,
CABA
VI
COLABORADORES
A n a B ru sco
M agíster en Pedagogía, con toco en
N ecesidades Educativas Especiales
Presidenta de la A sociación para el D esarrollo
de la Educación Especial y la Integración
(A D EEI), CA BA
M a ría C eleste B u o m p ad re
N europediatra. Servicio de N eurología,
Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P.
G arrahan, CA BA
C aro l B urek
M édica Principal del Servicio de Urología,
Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P.
G arrahan, CA BA
P e d ro C ach ia
Neuropediatra. Servicio de N eurología,
Hospital de N iños V íctor J. Vilela, Rosario,
Provincia de Santa Fe
M aría L u cian a C alab ria
L icenciada en Fonoaudiología, Universidad de
Buenos Aires
M iem bro del Equipo Interdisciplinario para la
A ten ción del Niño con T rasto rn os del
D esarrollo, CABA
L ilian a C am p m an y
M édica Pediatra. Coordinadora de
Consultorios Externos, Hospital de Pediatría
Prof. Dr. Juan P. G arrahan, CA BA
R o b e rto H. C arab allo
N europediatra. Jefe de Clínica de
Electroencefalografía
y Videoencefalografía, Servicio de Neurología,
Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P.
G arrahan, CA BA
R ica rd o O . C ersó sim o
N europediatra. M édico del Servicio de
N eurología, Hospital de Pediatría Prof. Dr.
Juan P. G arrahan, CABA
L ilian a C zornyj
N europediatra. M édica Principal, Hospital de
Pediatría Prof. Dr. Juan P. G arrahan, CA BA
F e rn a n d a de C a stro P érez
M édica Principal de Clínica Pediátrica,
Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P.
Garrahan, CA BA
M a rce lo A . Di Blasi
Neuropediatra. Hospital Privado Regional, San
Carlos de Bariloche, Provincia de Río Negro
A n d rés D o g lio tti
M édico Cirujano. Servicio de Cirugía Plástica,
Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P.
Garrahan, CA BA
A lb erto L. E sp ech e
Neuropediatra. Jefe del Servicio de N eurología,
Hospital Público M aterno Infantil, Provincia
de Salta
A d ria n a Favale
Licenciada en Psicopedagogía, Servicio de
Clínicas Interdisciplinarias, Hospital de
Pediatría Prof. Dr. Juan P. G arrahan, CA BA
N atalio F e je rm a n
N europediatra. C onsultor H onorario, Servicio
de N eurología, Hospital de Pediatría Prof. Dr.
Juan P. G arrahan, CA BA
E n riq u e A. F o rso llo z a
A rquitecto, Universidad de Buenos Aires.
C onsultor del B anco M undial y del Banco
Interam ericano de D esarrollo para el Á rea de
Salud, CA BA
F e rn a n d o Fran g í
Pediatra, C línica de M ielom eningocele,
Hospital Italiano, CA BA
Jo sé G abriel
O ftalm ólogo. Sección de Estrabism o y
O ftalm opediatría, Servicio de Oftalm ología,
Hospital Italiano, CA BA
S an tiag o G alicch io
N europediatra. Servicio de Neurología,
Hospital de N iños V ícto r J. Vilela, Rosario,
Provincia de Santa Fe
COLABORADORES
L au ra A . G añez
N europediatra, Santorio G üem es, CABA
VII
L idia M u zab er
Fisioterapeuta. Instru ctora Coordinadora de
Terapia del N eurodesarrollo, CA BA
P a tric ia G arcía A rrig o n i
Pediatra. Jefa del Área de A tención
Program ada A m bulatoria, Hospital de
Pediatria Prof. Dr. luán P. G arrahan, CA BA
D ian a M . M uzio
M édica Fisiatra. Jefa de Internación, Instituto
de Rehabilitación Psicofisica (IREP), CA BA
Rosa M . G erm
Pediatra. Coordinadora de la Unidad de
Cuidados Paliativos, Hospital de Pediatria
Prof. Dr. Juan P. G arrahan, CA BA
M aria n a N astri
M édica Pediatra. C oordinadora del
Consultorio de Bajo Riesgo, Hospital de
Pediatría Prof. Dr. Juan P. G arrahan, CA BA
N o ra G raftana
Neuropediatra. Servicio de Pediatria, Hospital
Carlos G. Durand, CA BA
H o racio M . N av arre
Psicólogo. Coordinador del Área de Psicología
y D irector del Área Jóvenes Adultos (C ET ),
A sociación en Defensa del Infante
N eurològico (A ED IN ), CA BA
Silvia In tru vin i
Neuropediatra. D irectora M edica del C entro
Educativo Terapéutico para N iños y
A dolescentes (C ET N A ), FLENI, Escobar,
Provincia de Buenos Aires
Silvia C. Jury
D octora en Fonoaudiología, U M SA
Jefa de la Unidad Fonoaudiología, Hospital de
Niños Sor M aría Ludovica, La Plata, Provincia
de Buenos Aires
F ab ian a Lu bieniecki
N europatóloga. M édica Principal del Servicio
de Patología, Hospital de Pediatría Prof. Dr.
Juan P. G arrahan, CA BA
F lo re n c ia N essi
A rquitecta. D ocente en la Cátedra “Historia
de la A rquitectura C ontem poránea”, FAUUniversidad de Belgrano, CA BA
G ab riela N icolsky
Kinesióloga y Fisiatra, Universidad de
Buenos Aires
Jefa del Área de H abilitación N eurològica
Infantil, FLEN I, CA BA
Luis N ovali
Pediatra N eonatòlogo. M édico de Planta,
Program a de Seguim iento de Recién N acidos
de Alto Riesgo, Hospital de Pediatría Prof. Dr.
Juan P. Garrahan, CA BA
L u cía M ald on ad o
Psicóloga. C oordinadora de Tecnología
Educativa, Colegio San M artín de Tours,
CA BA
M aría C ristin a M ed in a
Fonoaudióloga. Coordinadora de
Neurolingüística, Equipo Interdisciplinario
para la A tención del N iño con T rastornos del
D esarrollo, CA BA
Y o la n d a P e n e rin i
Licenciada en Sociología. Coordinadora del
Equipo de Baja Visión, Unidad de O jos,
Hospital G eneral de N iños Dr. Ricardo
G utiérrez, CA BA
Silvia B. P o b le te
M édica Cirujana. Jefa del Servicio de Cirugía
Plástica, Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P.
G arrahan, CA BA
M aría Soledad M on ges
Neuropediatra. M édica del Servicio de
N eurología, Hospital de Pediatría Prof. Dr.
Juan P. Garrahan, CA BA
R icard o C . Reisin
N eurólogo. Área de Enferm edades
N eurom usculares, Hospital Británico, CA BA
Vili
COLABORADORES
G raciela R icci
M agíster en Pedagogía, con foco en
R ehabilitación. D irectora G eneral de la
A sociación para el D esarrollo de la Educación
Especial y la Integración (ADEEI), CA BA
D éb o ra S ch o je d -O rtiz
Psicom otricista. Coordinadora del Equipo de
Psicom otricidad, Unidad de Salud M ental,
Hospital de N iños Ricardo G utiérrez, CA BA
A n geles S ch te in sch n a id e r
P eggy R ubiños F e jerm a n
Licenciada en Psicología, Universidad de
Buenos Aires
M iem bro Activo de la A sociación Argentina
de Psicología y Psicoterapia de Grupo
Irm a S ald un garay
M édica Pediatra, Hospital de N iños Sor M aría
Ludovica, La Plata, Provincia de Buenos Aires
E d u ard o J. S am ara
O rtopedista Infantil, Sección de
N euroortopedia y O rtopedia Infantil, FLENI,
CA BA
C elia S án ch ez
O ftalm óloga, Servicio de Oftalm ología,
Sección de Estrabism o y O ftalm opediatría,
Hospital Italiano, CA BA
L ilian a S a n tam arin a
Fonoaudióloga, Servicio de Fonoaudiología,
Instituto de Rehabilitación Psicofisica (IREP),
CA BA
G ab riela S cag n et
O dontóloga. Jefa de la Unidad Pacientes
Especiales, Hospital de O dontología Infantil
D on Benito Q uinquela M artín, CA BA
Iris S ch ap ira
Pediatra N eonatóloga. Coordinadora del
C onsultorio de N eurodesarrollo e
Intervención Tem prana, M aternidad Ram ón
Sardá, CA BA
M o n ica A . S ch erm a n
M édica Fisiatra, C onsultorios de Parálisis
Cerebral y de D olor C rónico, Instituto de
Rehabilitación Psicofisica (IREP), CA BA
N europediatra. Jefa del D epartam ento de
N europediatría, Instituto de Investigaciones
N eurológicas Raúl Carrea, FLENI, CA BA
M a ría Felisa Shokida
O ftalm óloga. Jefa de Estrabism o y
O ftalm opediatría, Servicio de O ftalm ología,
H ospital Italiano, CABA
A n a M aría S o p ran o
M édica Neuropsicóloga, Universidad de
Belgrano, CA BA
C a ro lin a S tew art U sh er
M édica Fisiatra, Instituto de Rehabilitación
Psicofísica (IREP), CABA
C ristin a T au
Pediatra. M etabolism o C álcico y Óseo,
Servicio de Endocrinología, Hospital de
Pediatría Prof. Dr. Juan P. G arrahan, CA BA
G ab riela W a g n e r
Licenciada en M usicoterapia. Profesional
H onoraria del D epartam ento de Salud M ental,
H ospital de Clínicas José de San M artín,
Universidad de Buenos Aires, CA BA
A lb e rto Y áñ ez
N eurocirujano. Jefe del Servicio de
N eurocirugía, Hospital de Pediatría
Dr. Pedro de Elizalde, CA BA
G racie la Z ú c ca ro
N eurocirujana. Jefa del Servicio de
N eurocirugía, H ospital de Pediatría Prof.
Dr. Juan P. G arrahan, CA BA
PREFACIO
Escribir un libro y leerlo tienen un punto en
manifestaciones clínicas, así com o de los trata­
común que está más allá del libro en sí. Ese
mientos médicos, quirúrgicos y de rehabilitación.
encuentro surge de la necesidad de lo que el escri­
No obstante, la sección que analiza los problemas
tor desea transmitir y del deseo del lector de
especiales del niño con parálisis cerebral, aparte
conocer. Los importantes cambios conceptuales
de la espasticidad y la distonía, abarca en detalle
sobre las causas de los trastornos motores cróni­
algunos problemas que dificultan el manejo neu-
cos (algunos de ellos rompen paradigmas), las
ropediátrico y afectan en gran medida la calidad
nuevas tecnologías diagnósticas y terapéuticas, y
de vida de estos enfermos.
una concepción cada vez más amplia de las nece­
Tenem os argumentos convincentes para desta­
sidades de los niños y los adolescentes que los
car cada uno de los capítulos y la idoneidad de
padecen nos generaron esa “necesidad”. Pero ella
todos los colaboradores médicos (neuropediatras,
surgió también de la escasez de textos actualiza­
pediatras,
neuroortopedistas,
neurocirujanos,
dos sobre el tema, tanto en español como en
oftalmólogos, fisiatras, psiquiatras, gastroenteró-
inglés. Si bien los buenos tratados de Neurología
logos), y de otras áreas de la salud y la educación
Pediátrica incluyen todos los tipos de trastornos
(fisioterapeutas, kinesiólogos, psicom otricistas,
motores, nuestra intención fue dirigir este libro
odontólogos, terapistas ocupacionales, fonoau-
principalmente a los pediatras y a todos los profe­
diólogos, neurolingüistas, neuropsicólogos, psicó­
sionales de la salud y de la educación que trabajan
logos, psicopedagogos, musicoterapeutas, profe­
en el tratamiento y la rehabilitación de estos
sores de educación física, especialistas en estimu­
pacientes. Deseamos que quien lo lea encuentre
lación temprana y en el campo de la educación).
en sus páginas ese conocer y ese saber, producto
de la experiencia de los autores.
Es sabido que algunas de las metodologías de
tratamiento y rehabilitación son practicadas por
Cuando tuvimos el porqué claro, surgió el
profesionales con distinto tipo de formación uni­
¿cómo transmitirlo?, es decir, planificar el índice
versitaria, pero este no es un espacio para la dis­
temático. Esta etapa representó un verdadero
cusión sino para la información, para que todos
inventario de lo que hacemos todos los días,
nos enteremos de lo que se puede hacer para ayu­
recordando diversos aspectos y dificultades que
dar a los niños con trastornos motores crónicos
debimos sortear en los diagnósticos y los trata­
asociados a enfermedades del encéfalo, la médula
mientos, nuestra relación y el rol de otros profe­
espinal, los nervios periféricos y los músculos. La
sionales, la complejidad de la relación médico-
última sección está dirigida a la adaptación de los
paciente, y hasta las necesidades económ icas
pacientes y sus familiares a la sociedad, la educa­
administrativas y de la inclusión social de los
ción y los deportes. Justamente, estamos admira­
enfermos y sus familias. El índice se fue amplian­
dos de la enseñanza que nos brinda un grupo de
do significativamente a partir del bosquejo inicial.
arquitectos y una abogada que luchan por el reco­
Los títulos de las siete secciones y de los 48
nocimiento de los derechos de las personas disca­
capítulos son lo suficientemente explícitos como
pacitadas motrices a desplazarse en los espacios
para interpretar la amplitud de los enfoques diag­
físicos donde habitan y a obtener la ayuda que la
nósticos y los abordajes terapéuticos posibles.
sociedad está obligada a ofrecer a quienes no dis­
Resulta claro que la parálisis cerebral es uno de los
ponen de medios para afrontar las costosas reha­
temas principales y merece la extensión concedi­
bilitaciones y equipamientos.
da al estudio de su etiología, su fisiopatogenia, sus
Revisando los distintos capítulos nos sorpren­
X
PREFACIO
demos gratamente con los cambios en la atención
todos los autores que contribuyeron con sus exce­
de los pacientes con trastornos motores. Quizá
lentes manuscritos, producto de su experiencia
debemos resaltar que aún quedan medidas pre­
personal y de una exhaustiva revisión de la biblio­
ventivas por implementar y reducir así la preva-
grafía y, en especial a la familia que, desde el dolor,
lencia de algunas de estas entidades, pero afortu­
pudo contarnos el recorrido por la niñez y la ado­
nadamente también somos testigos del desarrollo
lescencia de su hijo, y ofrecernos un testimonio
de terapias específicas que podrían cambiar la
conmovedor y seguro, pleno de enseñanzas para
evolución, sobre todo de los pacientes cuya enfer­
toda la comunidad.
medad tiene una base genética.
Deseamos expresar nuestro agradecimiento a
N a ta lio F ejerm an y Hugo A. A rroyo
ÍNDICE
SECCIÓN 1. TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS DE ORIGEN ENCEFÁLICO
1
CAPÍTULO 1
PARÁLISIS CEREBRAL 0 ENFERMEDAD MOTRIZ CEREBRAL
3
Liliana Czornyj
CAPÍTULO 2
TONO MUSCULAR Y MOVIMIENTO. FISIOPATOLOGÍA EN LA PARÁLISIS CEREBRAL
33
Silvia Intruvini
CAPÍTULO 3
ETIOPATOGENIA DE LA PARÁLISIS CEREBRAL
41
Hugo A. Arroyo
CAPÍTULO 4
ENFERMEDADES DE LOS NÚCLEOS DE LA BASE
59
Ángeles Schteinschnaider
CAPÍTULO 5
ENFERMEDADES CRÓNICAS DEL CEREBELO
71
Hernán M. A m artillo
CAPÍTULO 6
TRASTORNO DE LA COORDINACIÓN MOTORA
83
N atalio Fejerm an
CAPÍTULO 7
SEGUIMIENTO DE RECIÉN NACIDOS CON ALTO RIESGO DE PARÁLISIS CEREBRAL
107
Luis Novali, Iris Schapira, G abriela B au er y Silvia Andrés
SECCIÓN II. TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS DE ORIGEN MEDULAR Y
115
NEUROMUSCULAR
CAPÍTULO 8
ATROFIAS ESPINALES
M aría S oledad Monges
117
XII
INDICE
CAPÍTULO 9
ENFERMEDADES MEDULARES TRAUMÁTICAS Y NO TRAUMÁTICAS
125
M aría Celeste B u om padre y Laura A. Gañez
CAPÍTULO 10
MIELOMENINGOCELE: EVALUACIÓN DIAGNÓSTICA Y TRATAMIENTO
131
L ilian a Campm any, Fernanda de Castro Pérez, Carol Burek, G raciela Zúccaro y A driana Favale
CAPÍTULO 11
PARÁLISIS BRAQUIAL OBSTÉTRICA
139
Silvia B. Poblete y Andrés Dogliotti
CAPÍTULO 12
POLINEUROPATÍAS CRÓNICAS
145
Ricardo C. Reisin
CAPÍTULO 13
ENFERMEDADES MUSCULARES
151
M aría S oledad Monges y F abian a Lubieniecki
SECCIÓN III. COMORBILIDAD FRECUENTE EN NIÑOS CON PARÁLISIS
CEREBRAL
161
CAPÍTULO 14
PARÁLISIS CEREBRAL Y EPILEPSIA
163
Roberto H. C araballo y Ricardo O. Cersósinio
CAPÍTULO 15
PARÁLISIS CEREBRAL Y RETRASO MENTAL
169
Liliana Czornyj
CAPÍTULO 16
TRASTORNOS PSIQUIÁTRICOS PREVALENTES EN NIÑOS CON PARÁLISIS CEREBRAL
175
M aría Cristina Brió
CAPÍTULO 17
PARÁLISIS CEREBRAL Y AUTISMO. SÍNDROME DE RETT
Santiago G alicchio y Pedro C achia
187
ÍN D IC E
SECCIÓN IV. ENFOQUE NEUROORTOPÉDICO Y NEUROQUIRÚRGICO
XIII
195
CAPÍTULO 18
TRATAMIENTO NEUROORTOPÉDICO
197
E duardo J. S am ara
CAPÍTULO 19
TRATAMIENTO NEUROQUIRÚRGICO DE LA ESPASTICIDAD
211
Alberto Yáfiez
SECCIÓN V. PROBLEMAS ESPECIALES DEL NIÑO CON PARÁLISIS
CEREBRAL
219
CAPÍTULO 20
DEFORMIDADES VERTEBRALES EN LOS PACIENTES CON TRASTORNOS MOTORES
221
Ernesto Bersusky
CAPÍTULO 21
0STE0P0R0SIS EN NIÑOS CON TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS
229
Cristina Tan
CAPÍTULO 22
ESTRABISMO EN PACIENTES CON PARÁLISIS CEREBRAL Y MIELOMENINGOCELE
233
M aría Felisa Shokida, Fernando Frangí, Celia Sánchez y José G abriel
CAPÍTULO 23
DIFICULTADES EN LA ALIMENTACIÓN DE LOS PACIENTES CON PARÁLISIS CEREBRAL
239
Silvia C. Jury e Irm a Saldungaray
CAPÍTULO 24
ODONTOLOGÍA EN NIÑOS Y ADOLESCENTES CON TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS
243
G abriela Scagnet
CAPÍTULO 25
SIALORREA (BABEO)
251
Alberto L. Espeche
CAPÍTULO 26
BRUXISMO: TRATAMIENTO CON TOXINA BOTULÍNICA
M arcelo A. Di Blasi
257
XIV
ÍNDICE
SECCIÓN VI. TERAPÉUTICA Y REHABILITACIÓN_______________________ 261
CAPÍTULO 27
PLASTICIDAD CEREBRAL Y REHABILITACIÓN
263
Hugo A. Arroyo
CAPÍTULO 28
CONTROL DE SÍNTOMAS Y CUIDADOS PALIATIVOS PARA NIÑOS CON ENFERMEDADES
NEUROLÓGICAS CRÓNICAS
275
Rosa Al. G em í
CAPÍTULO 29
FISIATRÍA EN NIÑOS Y ADOLESCENTES CON TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS
281
D iana M. Muzio, M ónica A. Scherm an y C arolina Stewart Usher
CAPÍTULO 30
REHABILITACIÓN KINÉSICA FUNCIONAL DEL NIÑO CON PARÁLISIS CEREBRAL
287
G abriela Nicolsky
CAPÍTULO 31
NEURODESARROLLO Y ESTIMULACIÓN TEMPRANA EN LACTANTES CON PROBABLE PARÁLISIS
CEREBRAL
297
L idia M uzaber
CAPÍTULO 32
TRATAMIENTO PSICOMOTOR EN NIÑOS CON TRASTORNOS DE LA COORDINACIÓN MOTORA
305
D ébora Schojed-Ortiz
CAPÍTULO 33
TERAPIA DE LA COMUNICACIÓN Y EL LENGUAJE EN NIÑOS CON TRASTORNOS MOTORES
CRÓNICOS
311
A laría Lu cian a C alabria, y A laría Cristina Aledina
CAPÍTULO 34
DEGLUCIÓN, SUCCIÓN, MASTICACIÓN Y RESPIRACIÓN EN NIÑOS CON PARÁLISIS CEREBRAL
321
Silvia C. Jury y Liliana Santarnarina
CAPÍTULO 35
TERAPIA OCUPACIONAL EN NIÑOS CON TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS
C arolina Alchourón
327
INDICE
CAPÍTULO 36
TRASTORNOS DE LA REGULACIÓN SENSORIAL
XV
333
N ora Granaría
CAPÍTULO 37
ESTIMULACIÓN VISUAL EN NIÑOS CON TRASTORNOS MOTORES Y OTROS TRASTORNOS DEL
DESARROLLO
339
Yolanda Penerini
CAPÍTULO 38
ENFOQUE PSICOPEDAGÓGICO EN UN NIÑO CON CUADRIPARESIA
345
M aría Cecilia Agost Carreño
CAPÍTULO 39
USO DE TECNOLOGÍA DE ASISTENCIA EN NIÑOS CON TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS
351
Ana M aría Soprano y Lucía M aldonado
CAPÍTULO 40
ACTIVIDADES ASISTIDAS CON ANIMALES
357
M arcelo A. Di Blasi
CAPÍTULO 41
MUSICOTERAPIA EN NIÑOS CON TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS
361
G abriela Wagner
CAPÍTULO 42
PSICOANÁLISIS VINCULAR EN UNA NIÑA CON PARÁLISIS CEREBRAL
367
Peggy Rubiños Fejennan
CAPÍTULO 43
ABORDAJE PSICOLÓGICO DE LAS FAMILIAS DE NIÑOS CON TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS
373
H oracio M. N avarre
SECCIÓN VII. EL DISCAPACITADO MOTOR EN LA SOCIEDAD
377
CAPÍTULO 44
EDUCACIÓN DE LAS PERSONAS CON TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS Y BÚSQUEDA
DE RESPUESTAS EDUCATIVAS DE CALIDAD
379
G raciela Ricci y Ana Brusco
XVI
INDICE
CAPÍTULO 45
EL NIÑO DISCAPACITADO MOTOR EN EL DEPORTE
385
M arcela I. A bascal y A licia Arroyo
CAPÍTULO 46
SEXUALIDAD EN ADOLESCENTES CON DISCAPACIDADES MOTORAS
391
P atricia G arcía Arrigoni y M arian a Nastri
CAPÍTULO 47
DISEÑO Y ARQUITECTURA PARA NIÑOS Y ADOLESCENTES CON TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS
EN SU HOGAR Y EN LA COMUNIDAD
397
Enrique Forsolloza, Florencia Nessi y Viviana B ande
CAPÍTULO 48
DERECHOS DE LAS PERSONAS CON DISCAPACIDAD
405
E lizabeth Ai m ar
CAPÍTULO 49
NUESTRO HIJO CON PARÁLISIS CEREBRAL
409
A nónimo
LÁMINAS EN COLOR
411
ÍNDICE ANALÍTICO
427
SEC C IÓ N
I
TRASTORNOS MOTORES
CRÓNICOS DE ORIGEN
ENCEFÁLICO
as»
S EC C IÓ N I
TRASTORNOS M OTORES CRÓNICOS DE ORIGEN ENCEFÁLICO
1
P a rá lis is c e re b ra l o e n fe r m e d a d m o tr iz c e re b ra l
L ilia n a C zo rn yj
2
T o n o m u s c u la r y m o v im ie n to . F is io p a to lo g ia
e n la p a rá lis is c e re b ra l
S ilvia In tru v in i
3
E tio p a to g e n ia d e la p a rá lis is c e re b ra l
H u g o A. A rro y o
4
E n fe rm e d a d e s d e los n ú c le o s d e la b a se
Á ngeles S c h te in s c h n a id e r
5
E n fe rm e d a d e s c ró n ic a s d e l c e re b e lo
H ern án M . A m a rrin o
6 T r a s to rn o d e la c o o rd in a c ió n m o to ra
N a ta lio F e jerm an
S e g u im ie n to d e re c ié n n a c id o s co n a lto rie s g o d e p a rá lis is c e re b ra l
Luis N ovali, iris S ch a p ira , G a b rie la B a u e ry S ilvia A ndrés
1
PARÁLISIS CEREBRAL O ENFERMEDAD
MOTRIZ CEREBRAL
LILIANA CZORN YJ
INTRODUCCIÓN
Las manifestaciones clínicas se hacen evidentes
más temprano cuanto más grave haya sido la noxa,
Se designa como "parálisis cerebral” a una enti­
como es el caso de las malformaciones del sistema
dad clínica que se pone de manifiesto durante el
nervioso central (SNC) que se producen en las pri­
desarrollo del niño, en sus primeros años de vida,
meras 20 semanas de gestación. En la "parálisis ce­
y se caracteriza por la presencia de una deficiencia
rebral” (terminología de la escuela inglesa) o “enfer­
motora permanente que es secundaria a un daño
medad motriz cerebral” (terminología francesa) es­
cerebral fijo en un cerebro inmaduro, producido
tán comprometidos, como dijimos más arriba, el
por diferentes agentes etiológicos en los períodos
movimiento y la postura del niño. Ambos conver­
pre, peri o posnatal de la vida. Es una enfermedad
gen en la limitación de las actividades diarias debi­
persistente que compromete el movimiento y la
do a que producen, con el correr del tiempo, defor­
postura, provocada por una noxa que actúa en un
midades de los miembros, del tórax y de la columna
momento puntual del neurodesarrollo, que afecta
vertebral. La patología puede estar acompañada de
el cerebro, el tronco cerebral o el cerebelo y deja
otras manifestaciones clínicas como: retraso men­
una secuela permanente de grado variable que
tal, trastornos de la percepción (visuales o auditi­
deberá evaluarse en cada caso en particular. Se
vos), epilepsia, y trastornos de la conducta o de la
trata de una denominación "paraguas”, bajo la
comunicación. El daño cerebral es permanente y
cual se cobija una larga lista de patologías que
cuanto más grave sea la agresión sobre el SNC,
comparten cuatro criterios:
mayor resulta la repercusión sobre la estructura
músculo-esquelética, lo que provoca en el paciente
• Presencia de una alteración del movimiento o la
postura secundaria a una lesión cerebral adqui­
rida en los primeros años de la vida.
• Surgimiento de síntomas motores en forma
trastornos alimentarios y respiratorios que defini­
rán su evolución y supervivencia.
La entidad fue descrita por primera vez por el
ortopedista Sir Francis W. Little, en 1861, quien
temprana, con progresión lenta de éstos con el
fue el primero en relacionar la asfixia intraparto
transcurrir de los años.
con la aparición de una lesión permanente del
• Afección cerebral estática.
SNC, que se manifestaba por una deformidad físi­
• Diagnóstico clínico únicamente (Blair, 2010).
ca postural (Little, 1861). El aporte de Little fue
SECCIÓN I
TRASTORNOS MOTORES CRONICOS DE ORIGEN ENCEFALICO
tan importante que a finales del siglo xix la pará­
ción consensuada: "La parálisis cerebral es un
lisis cerebral era conocida como “enfermedad de
trastorno motor persistente que aparece antes de
Little”. Fue Sigmund Freud quien cambió el con­
los 3 años, debida a una interferencia no progresi­
cepto de “parálisis cerebral = hipoxia cerebral” por
va en el desarrollo del cerebro que tiene lugar
el de “parálisis cerebral = diferentes daños que
antes de que el crecimiento del SNC se complete"
afectan el área m otora cerebral en distintos
(M acKeith y Polani, 1958). Desde entonces, se han
momentos del desarrollo”, y quien sentó las bases
propuesto nuevas definiciones que matizan la ori­
de la clasificación etiológica y topográfica que se
ginal y diversas formas de clasificación atendien­
utiliza hasta hoy (Freud, 1897).
do a criterios etiológicos, funcionales o clínicotopográficos, en función de la alteración motora
O
La parálisis cerebral o e n fe rm e d a d m o ­
triz cerebral es una e n fe rm e d a d crónica,
no evo lu tiva en c u a n to a la lesión cere­
bral, pero sí c a m b ia n te a lo largo del
desarrollo del niño. Esto se d e b e a las
progresivas d e fo rm id a d e s m u sculoes-
predominante y su distribución (Morris, 2007). La
más extendida entre las publicaciones indica que
parálisis cerebral es un término amplio que englo­
ba a un grupo de síndromes motores no progresi­
vos, pero que cambian con la evolución, y son
qu elétlcas p ro d u cid a s p o r las alte ra cio ­
secundarios a lesiones o anomalías del cerebro
nes posturales sostenidas en el tie m p o .
que suceden en las primeras etapas del desarrollo
Se m anifiesta c lín ica m e n te con in te n s i­
dad v a ra d le en cada pa ciente. Existen
fo rm as leves desde el p u n to de vísta
m o to r, con c o e fic ie n te in te le c tu a l n o r­
mal o lim ítro fe hasta fo rm as más graves
en las qu e el c o m p ro m is o cerebral im p i­
de de m anera p e rsiste nte la a d q u isició n
de pautas m o to ra s gruesas ru d im e n ta ­
(M utch y cois., 1992). A este enunciado se le aña­
dieron dos especificaciones más en la reunión
sobre “definición y clasificación de la parálisis
cerebral”, que tuvo lugar en Bethesda:
• Limitación funcional, siguiendo el espíritu de la
Clasificación Internacional de Funcionamiento,
rias, c o m o las p ro p ia s d e l p rim e r o
Discapacidad y Salud de la OMS (WHO, 2004).
se g u n d o trim estres: el sostén cefálico o
la sedestaclón in d e p e n d ie n te . Se a c o m ­
• P resen cia frecu en te de co m p licacion es no
paña de alteraciones graves del to n o
m uscular, m o v im ie n to s anorm ales, re­
ta definitoria es aún más extensa y describe a
traso m e nta l p ro fu n d o y m uchas veces
de am aurosis y /o sordera c o n g è n ita , con
c o nvulsio ne s o sin ellas. Esta sum atorla
sin to m á tic a es la q u e d e fin e el p ro n ó s ti­
m o to ras, de tal forma que la última propues­
la parálisis cerebral com o un grupo de trastor­
nos del desarrollo del movimiento y de la pos­
tura, que causan lim itación en la actividad y
son atribuidos a alteraciones no progresivas
co del pa cie n te y d ific u lta el d ia g n ó s tic o
en los casos en los q u e el c o m p ro m is o
que ocurren en el cerebro en desarrollo del
m o to r es sutil, p o r lo q u e se retrasa el
in ic io de su tra ta m ie n to .
acompaña con frecuencia de alteraciones de la
feto o del niño pequeño; el trastorno m otor se
cognición, com unicación, percepción, com ­
portam iento y/o crisis epilépticas (Bax y cois.,
A partir de 1950 resurgió un especial interés por
2005).
la parálisis cerebral en el am biente médico.
Como queda reflejado, existen muchas defini­
Asociaciones de los Estados Unidos como la
ciones de parálisis cerebral, ninguna universal­
A m erica n A ca d em y f o r C e re b ra l P alsy y de
mente aceptada, pero todas ellas recogen tres ele­
Inglaterra, como el Little Club, hicieron un inten­
mentos de manera invariable: secuelas motoras,
to por definir los límites de este trastorno, lo que
lesión cerebral y cerebro en desarrollo. Esta apa­
propició el nacimiento de los estudios epidemio­
rente simplicidad deja muchas cuestiones impor­
lógicos. Del Little Club surgió la primera defini­
tantes sin resolver:
C A P ITU L01 ! PARÁLISIS CEREBRAL O ENFERMEDAD M O TF Z CEREBRAL
• Cuánto hay que esperar para diagnosticar a un
niño con parálisis cerebral.
• Hasta qué edad se considera un cerebro inma­
duro.
• Qué clasificación etiológica se debe emplear.
5
La intención es mostrar los recientes consensos
internacionales sobre el tema, comentar los disen­
sos, describir cómo se clasifican hoy en día las dis­
tintas formas clínicas de la patología, su forma deestudio, las diferentes posibilidades evolutivas y sus
• Qué síndromes hay que incluir o cómo asegurar
complicaciones. También el propósito es introdu­
que se utiliza la misma terminología cuando el
cir al lector en el concepto actual de la evaluación
diagnóstico de parálisis cerebral es exclusiva­
del paciente desde el punto de vista funcional,
mente clínico.
teniendo en cuenta sus capacidades para el desen­
volvimiento en su vida cotidiana y describir los tra­
La revista D ev elo p m en ta l M ed icin e a n d C hild
tamientos farmacológicos de uso habitual. Además,
N eurology dedicó en el año 2007 un suplemento
se desarrollará el enfoque integral del niño y su
para recoger estas inquietudes, tanto desde el
familia con una meta clara: alcanzar la adultez con
punto de vista de los diferentes especialistas que
la mejor calidad de vida posible. Dejamos para
se dedican a la parálisis cerebral (pediatras, neu­
otros capítulos la descripción de las comorbilidades
rólogos, ortopedistas, epidemiólogos, neuroci-
más frecuentes en los niños con parálisis cerebral y
rujanos, etc.), com o desde la perspectiva de los
la actualización de los interesantes aspectos tera­
principales registros de parálisis cerebral, cada
péuticos específicos desde el punto de vista clínico
uno de los cuales ha establecido criterios de
(fisiátrico, kinésico, psicológico, fonoaudiológico,
inclusión propios (Rosembaum y cois., 2007). A
ortopédico, musicoterapia, terapia ocupacional,
pesar de la controversia y ante la falta de una
etc.), así como los tratamientos farmacológicos por
alternativa m ejor, los autores coincidieron en
inyección intramuscular y los quirúrgicos: ortopé­
mantener el térm ino clásico de “parálisis cere­
dico y neuroquirúrgico, para el tratamiento de la
bral”. No ha perdido su vigencia en el área de
espasticidad y de las distonías graves.
planificación social, y ayuda a que las familias
entiendan esta condición (M utch y cois., 1992).
En el ám bito m édico-asistencial, la parálisis
cerebral es bien conocida y una palabra clave a
la hora de buscar en bases de datos (Badawi y
O
cois., 1998, Cam acho Salas y cois., 2007). Sin
En c o n ju n to , to d o s los p ro fesio nales
in te rv ln ie n te s d e b e rá n c o o rd in a r la
tarea in d iv id u a l con el fin de org an iza r
un v e rd a d e ro e q u ip o m u ltid is c ip lin a rio
para el c o rre c to a b o rd a je te ra p é u tic o de
los niño s c o n parálisis cerebral.
embargo pienso, junto con los editores de este
libro, que existe en todo el mundo una dificultad
sem ántica al definir parálisis cerebral, al deno­
EPIDEMIOLOGÍA
minarla com o cerebral e incluir en ella también
las enfermedades m otoras estáticas cerebelosas
La parálisis cerebral es la causa más frecuente de
y del tronco cerebral del SNC en desarrollo. Esto
discapacidad en la infancia (Kuban y Levitón, 1994).
no está mal desde el punto de vista fisiopatoló-
Su prevalencia es de 2 a 2,5 casos cada 1.000 recién
gico, pues estas estructuras tienen su repercu­
nacidos vivos (SCPE, 2002; Hagberg. 2000; W inter y
sión en el movimiento y la postura debido a su
cois., 2002), y este dato se conoce gracias a que a
relación con el haz m otor cerebral, piramidal o
partir de la mitad del siglo pasado los pediatras,
corticoespinal, pero bien podría modificarse la
neurólogos y epidemiólogos se han preocupado en
nom enclatura por una más abarcativa como
establecer registros de base poblacional. No existen
parálisis encefálica, que englobaría todos los
series anteriores a los años 50, por lo que los cam­
aspectos topográficos de la patología en cues­
bios de frecuencia previos son puramente especula­
tión.
tivos (Camacho Salas y cois., 2007).
6
SECCIÓN I j TRASTORNOS MOTORES CRONICOS DE ORIGEN ENCEFALICO
Los registros de parálisis cerebral suelen utilizar
NCCPP (Northern C alifornia C erebral Palsy Pro-
como denominador el número de recién nacidos
jcct) (Grether y cois., 1992), que se ocupó en un
vivos o el número de supervivientes neonatales de
principio de niños nacidos entre 1983 y 1985. El tra­
un área geográfica definida. En los Estados Unidos,
bajo de investigación se centró en la etiología de la
cada año, alrededor de 10.000 niños desarrollan una
parálisis cerebral (Cummins y cois., 1993) y en la
parálisis cerebral (Boyle v cois., 1996).
esperanza de vida de estos pacientes (Strauss y cois.,
Los primeros registros de parálisis cerebral en
1998).
Europa se iniciaron entre 1950-1960 con el objeti­
Los continuos avances tecnológicos en los cui­
vo de hacer un seguimiento de la prevalencia y des­
dados neonatales durante los años 80 dieron lugar
cribir los subtipos clínicos de parálisis cerebral. El
a un aumento de la supervivencia de los prematu­
pionero fue un registro danés que comenzó en
ros de muy bajo y extremado bajo peso al nacer, lo
1950 (Glenting, 1976). A éste le siguió un registro
cual aumentó la prevalencia de parálisis cerebral
sueco que se inició en 1954 (Hagberg y cois., 1975),
debido a que su incidencia en estos neonatos es
y en 1966 comenzaron los registros de la región
veinte veces mayor que en los recién nacidos de
inglesa de Mersey (Pharoah y cois., 1975) y del sur
peso normal (Hagberg, 2000). Sin embargo, otros
de Irlanda (Cussen y cois., 1978). Los primeros
estudios sobre la evolución de recién nacidos
aportes de estos estudios alertaron a la comunidad
desde el final de los años 80 hasta el principio de
científica acerca de que la disminución de la mor­
los 90 han demostrado que la prevalencia de pará­
talidad perinatal en los años 70 no iba acompañada
lisis cerebral no aumentó entre los prematuros de
de una reducción de la morbilidad. Esto llevó a
muy bajo peso (Hagberg y cois., 1993). En un estu­
otros países a realizar trabajos similares y actual­
dio realizado entre 1982-1994, la mortalidad dis­
mente existen numerosos centros europeos (en el
minuyó de 36% en los primeros dos años a 13,8%
Reino Unido, Suecia, Dinamarca, Noruega, Irlanda,
en los últimos dos. Mientras tanto, la prevalencia
Alemania, Francia, Italia, Países Bajos y Eslovenia)
de parálisis cerebral entre los supervivientes dis­
que estudian la parálisis cerebral con base pobla-
minuyó de manera progresiva de 11,3% entre
cional. Fuera de Europa, el registro más importan­
1982-1988 a 9,2% entre 1988-1990 y a 5,2% entre
te sobre parálisis cerebral es el de W estern
1990-1994 (O ’Shea y cois., 1998).
Australia (Stanley, 1979), iniciado en 1970 con
niños nacidos desde 1956. Este equipo ha contri­
FACTORES DE RIESGO
buido de forma decisiva al estudio de la etiopatogenia de la parálisis cerebral, al haber recogido de
Como dijimos al iniciar el capítulo, la parálisis
forma sistemática los antecedentes perinatales y los
cerebral no es una enfermedad en sí misma, sino
cuidados intensivos neonatales en una misma
que bajo esta designación se reúnen todas las
región (Stanley y cois., 2000).
patologías cerebrales estáticas que se ponen de
En los Estados Unidos aún no se han establecido
manifiesto como un déficit motor durante la
registros de parálisis cerebral como tales, pero hay
infancia y que se producen en un momento deter­
publicados dos estudios de seguimiento de base
minado del desarrollo del niño, ya sea en la vida
poblacional que tratan sobre parálisis cerebral y dis­
intrauterina, alrededor del parto o bien durante
capacidades en la infancia.
los primeros años de la vida. Por lo tanto, a modo
Uno de ellos es el MADDSP (M etropolitan A tlan­
didáctico y por su utilidad para la práctica diaria,
ta D evelopm en tal D isabilities Surveillance P ro­
se identifican los factores de riesgo de parálisis
gram ) (Winter y cols., 2002) que recogió los datos
cerebral según el momento en que la noxa actúa:
de niños con parálisis cerebral de la región de
prenatales, perinatales y posnatales. La etiopato-
Atlanta nacidos desde 1981; luego también se inclu­
genia de la parálisis cerebral es tratada en detalle
yeron niños con otras deficiencias. El otro es el
en el capítulo 3.
CAPÍTULO 1
PARALISIS CEREBRAL O ENFERMEDAD M O TRIZ CEREBRAL
7
Una revisión bibliográfica realizada por el
este grupo se encuentran el parto dificultoso y pro­
P ractice C om m ittee nf t h e C hild Neurology Society
longado, la ruptura prematura de membranas, las
que se basó en estudios por resonancia magnéti­
anomalías de presentación, la hipoxia perinatal, la
ca (RM) realizados a niños con parálisis cerebral,
bradicardia fetal, las infecciones cerebrales perina­
mostró que el 37% de los casos se debían a cau­
tales (meningitis, encefalitis, infección por HIV
sas prenatales, el 35% eran de origen perinatal, el
materno) y la hiperbilirrubinemia. Debemos aclarar
4% fueron posnatales y en el 15% de los pacientes
que en la infección periparto por HIV, la evolución
no pudo identificarse la causa (Ashwal y cois.,
natural de la enfermedad conduce a un compromi­
2004).
so del SNC en un 70% de los casos y ejerce su acción
Al respecto, un importante estudio sueco sobre
sostenida en el tiempo. Esto conduce a una micro-
241 niños con parálisis cerebral mostró que 36%
cefalia con cuadriparesia espástica, deterioro pro­
nacieron a una edad gestacional inferior a 28
gresivo y desenlace fatal, a la que se denomina ence­
semanas; 25% entre 28-32, 2% entre 32-38 sema­
falopatía progresiva. Con el advenimiento de la tera­
nas y un 37% fueron recién nacidos de término
pia antirretroviral combinada de alto impacto, la
(Hagberg y cois., 2001). O sea, que la mayor inci­
enfermedad se convirtió en crónica y el compromi­
dencia de parálisis cerebral se encuentra en los
so motor o no se produce o queda limitado a una
dos extremos de las edades gestacionales de los
secuela: una paraparesia espástica con leve compro­
recién nacidos de riesgo.
miso intelectual y buena calidad de vida. A pesar de
este concepto diferente al de parálisis cerebral
expuesto, los hallazgos clínicos son indiferenciables,
Factores prenatales
motivo por el cual se incluyó recientemente al HIV
• Patologías maternas durante el embarazo: alte­
entre la lista de las infecciones periparto que produ­
raciones de la coagulación, enfermedades
cen parálisis cerebral (Czornyj, 2006).
autoinmunes, disfunción tiroidea, hipertensión
arterial gestacional o preeclampsia, infecciones
intrauterinas, exposición a drogas (sea de adic­
ción o farmacológicas), traumatismos graves,
etcétera.
Factores posnatales
Son los responsables de por lo menos el 10% de
los casos de parálisis cerebral. Las afecciones más
• Alteraciones placentarias y del aparato genital
frecuentes son las infecciones cerebrales (menin­
materno: infartos y trombosis placentarios, co-
gitis y encefalitis), los traumatismos de cráneo en
rioamnionitis, otros trastornos.
los primeros años de vida, las epilepsias de difícil
• Afecciones fetales: malformaciones del SNC que
control, los paros cardiorrespiratorios recupera­
ocurren antes de las 20 semanas de gestación,
dos, la muerte súbita abortada, las díscrasias san­
trastornos vasculares cerebrales, embarazos múl­
guíneas, los casos de maltrato que conducen a
tiples, infecciones intrauterinas, prematuridad y
hipoxia y/o hemorragia cerebrales, las deshidrata-
bajo peso al nacer (menos de 2.500 g).
dones graves y algunos tumores o sus secuelas
terapéuticas.
Estos dos últimos factores de riesgo representan
El N a tio n a l C olla bo ra tiv e P erin atal Project
la causa más habitual de parálisis cerebral en este
(NCPP) fue un estudio poblacional que enroló a
grupo de recién nacidos en países desarrollados
más de 40.000 niños nacidos entre 1959 y 1966, que
con altos estándares de cuidado obstétrico.
fueron controlados hasta los 7 años de edad. Los
autores encontraron que el 68%) de los niños con
Factores perinatales
parálisis cerebral habían tenido un Apgar normal y
Se producen entre el comienzo del trabajo de
sólo el 13% de los recién nacidos de término que
parto y el primer mes de vida del niño. Dentro de
desarrollaron una parálisis cerebral tuvieron un
SECCIÓN I
TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS DE ORIGEN ENCÉ: - U C 0
puntaje menor o igual a 5. Estos datos sugieren que
el Apgar no es un parámetro sensible para indicar el
un d e te rio ro m u scu la r p ro gre sivo, a una
d is m in u c ió n d e la m o tilid a d e s po ntá ne a
riesgo de desarrollo posterior de parálisis cerebral
y, p o r ella, a m o d ific a c io n e s esqueléticas
(Nelson y Ellemberg, 1986).
in ic ia lm e n te ré d u c tib le s y fijas en etapas
avanzadas de la e n fe rm e d a d .
Con respecto a la prematuridad, el EPIPAGE es
un reciente trabajo prospectivo realizado en
Francia sobre predíctores del desarrollo de paráli­
sis cerebral en lactantes nacidos muy prematura­
Formas clínicas
mente (promedio: 30 semanas). Durante éste se
Es fundamental conocer las diferentes formas
registraron y siguieron durante 5 años a 1.812 pre­
de presentación de la parálisis cerebral para poder
maturos con un promedio de peso al nacer de
individualizarlas con rapidez, hacer un diagnósti­
1.367 g. El diagnóstico de parálisis cerebral se defi­
co adecuado, predecir la evolución más probable e
nió a los 5 años de seguimiento, en 159 niños (pre-
indicar el tratam iento más eficaz para cada
valencia: 9%), con un promedio de edad gestacio-
paciente.
nal de 29 semanas y un promedio de peso al nacer
Es probable que la manera más útil de diferen­
de 1.305 g. La forma espástica de parálisis cerebral
ciar las distintas formas clínicas de parálisis cere­
fue la más frecuente (89%). La prevalencia de
bral requiera la evaluación de las alteraciones del
parálisis cerebral fue del 61% entre los niños que
tono muscular y del movimiento. De esta forma se
tenían leucomalacia periventricular, 50% entre los
puede describir las parálisis cerebrales espásticas
que tuvieron una hemorragia intraparenquimato-
(hipertónicas), las parálisis cerebrales hipotónicas,
sa, 8% entre los que presentaron una hemorragia
las parálisis cerebrales discinéticas (en sus dos
intraventricular de grado I y 4% en lactantes sin
tipos: distónicas y coreoatetósicas, es decir, con
una lesión cerebral detectable. O sea, que las lesio­
alteraciones fluctuantes del tono y con movimien­
nes cerebrales fueron el más importante predictor
tos involuntarios) y las parálisis cerebrales atóxi­
de parálisis cerebral en lactantes muy pretérmino
cas (alteraciones del equilibrio y la coordinación)
(Beaino y cois., 2010).
(Sanger y cois., 2001; Sanger 2003a).
• Parálisis cerebral espástica. Es por lejos la
forma más común y corresponde al 70-80% de
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
los casos de parálisis cerebral. Estos pacientes
que en un principio son hipertónicos, con el
La parálisis cerebral se manifiesta por una alte­
tiempo desarrollan espasticidad, entendiéndose
ración en el tono muscular (aumento, disminu­
com o tal a la resistencia muscular dependien­
ción o fluctuación). Puede involucrar diferentes
te de la velocidad del estiramiento pasivo del
áreas corporales y manifestarse con intensidades
músculo. La resistencia aumenta con la veloci­
diferentes según cada paciente. Desde hace unos
dad de estiramiento y varía con la dirección del
años se ha agregado, con mucho acierto, un enfo­
movimiento. Se debe a la hiperactividad del sis­
que funcional que tiene en cuenta la actividad
tema de neuronas gamma de la médula espinal,
motora gruesa que es capaz de desarrollar el
secundaria al déficit del control inhibitorio cen ­
paciente en su vida diaria y la necesidad de usar o
tral o cerebral, producido por una lesión en la
no asistencia para su desplazamiento; se utilizan
corteza motora o en las vías descendentes (haz
diferentes escalas para su valoración.
piramidal o tracto corticoespinal). Se trata del
síndrome de la neurona motora superior, carac­
O
La parálisis cerebral se caracteriza p o r
terizado clínicamente por la presencia de hiper­
p re s e n ta r p re d o m in io d e a fe c ta c ió n
tonía, hiperreflexia, aumento del área reflexóge-
sólo de a lgu nos g ru p o s m usculares, po r
na, clonus, respuesta plantar extensora y signo
lo general los flexores. Esto c o n d u c e a
de la navaja en la movilización pasiva. La hiper­
C A P ÍTU L01
PARÁLISIS CEREBRAL O ENFERMEDAD M O TRIZ CEREBRAL
tonía, sobre todo distal, que presentan estos
pacientes es selectiva en algunos grupos muscu­
lares funcionales (en especial en los músculos
flexores y pronadores para el miembro superior,
y flexores para el miembro inferior). El tono
muscular se incrementa con el tiempo y es la
causa de las deformidades musculares y esque­
léticas en las extremidades, tórax y columna
vertebral. Al inicio son reductibles, pero se
vuelven fijas con el tiempo, lo que conduce a
dificultades importantes en la motricidad de
estos pacientes, sobre todo en la marcha inde­
pendiente, lo que los obliga al uso de aparatos
de apoyo com o andadores, bastones canadien­
ses o sillas de ruedas.
Las deformidades más frecuentes se localizan
en la parte distal de las extremidades: pie equino
(varo o valgo, según el eje del pie se acerque o
aleje del eje central de la pierna); cifoescoliosis;
codo en flexión permanente y manos en flexión
de muñecas; inclusión de pulgar y desviación cu ­
bital que dificultan, en los pacientes con com pro­
miso m otor importante, tanto la higiene com o el
vestido.
De acuerdo con el área corporal involucrada, la
parálisis cerebral espástica puede ser:
Fig. 1-1. Niña con parálisis cerebral paraparética espástica.
Conserva marcha in d e pen die nte con apoyo. Obsérvese el
pie equino, la flexión de rodillas por la hipertonía de los
m úsculos ¡squiotibíales y la rectificación de la lordosls lu m ­
bar con antepulsión de la cadera.
- P arap arética o diplejía espástica. Corres­
ponde al 44% de las parálisis cerebrales
bebés con hemiparesia, en algunas ocasiones
espásticas (Hagberg y cois., 2001). C om ­
los padres o el examinador advierten al prin­
promete a ambos miembros inferiores, es
cipio una m enor intencionalidad en un
muy habitual en el prematuro. Se debe, gene­
miembro superior. Alrededor de la mitad de
ralmente, a lesiones periventriculares (leuco-
estos niños comienzan a caminar en tiempo
malacia periventricular). La inteligencia de
normal o muy ligeramente retrasado, y tras
estos pacientes suele ser normal o limítrofe
unos meses comienza a advertirse el trastor­
(fig. 1-1).
no en la marcha. En el 75% de los casos su
- H em iparética. El 33% de las parálisis cere­
etiología es prenatal y es frecuente el hallazgo
brales espásticas son de este tipo (Hagberg y
tomográfico de un quiste en el territorio de la
cois., 2001). Está com prom etido un solo
arteria cerebral media (Bax y cois., 2006). En
hemicuerpo. El compromiso intelectual, co­
los recién nacidos de término es común la
mo en el caso anterior, suele ser poco impor­
asociación con m alform aciones del SNC
tante y muchas veces el problema motor pasa
como la esquicencefalia, la hemimegalencefa-
inadvertido durante el primer año de vida y
lia y la polimicrogiria. Mucho menos com u­
aun el segundo, a pesar de haberse iniciado la
nes son las lesiones hemorrágicas cerebrales.
marcha independiente. En el caso de los
El 90% de estos niños caminan en forma inde-
10
SECCIÓN I I TRASTORNOS M OTORES CRONICOS DE ORIGEN ENCEFALICO
pendiente aunque com iencen a hacerlo más
tes y estereotipados, que producen una acen­
tarde de lo esperado (fig. 1-2).
tuada dificultad para la realización de movi­
- C uadriparética. Comprende al 6% de las
mientos voluntarios con un fin determinado. Se
parálisis cerebrales espásticas (Hagberg y
la puede diferenciar en dos tipos: la parálisis
cois., 2001). Involucra tanto los miembros
cerebral distónica y la parálisis cerebral coreo-
superiores como los inferiores, y puede ser
atetósica (SC'PE, 2000).
que dicho compromiso no sea homogéneo: se
- Parálisis cereb ral distónica. Corresponde al
observa más hipertonía en un hemicuerpo
82% de los casos de parálisis cerebral disciné­
que en el otro (denominada por algunos auto­
ticas. La distonía es un trastorno hiperquiné-
res parálisis cerebral doble hemiparética, y se
tico del movimiento, caracterizado por con ­
señala cuál es el lado más afectado) (fig. 1-3).
tracciones involuntarias, sostenidas o inter­
• Parálisis cerebral discinética. Representa el 10
mitentes de diferentes grupos musculares, lo
al 15% del total de las parálisis cerebrales, con
que causa torsiones de los miembros y movi­
una incidencia de 0,21 cada 1.000 recién naci­
mientos reiterados, provoca posturas anor­
dos vivos (Guitet y cois., 2002). Está relacionada
males, y dificulta la prensión y la marcha. El
con la afectación cerebral y del sistema extrapi-
niño manifiesta fluctuaciones rápidas del
ramidal, y se caracteriza por desarrollar, además
tono muscular entre la hipotonía, normoto-
de la alteración del tono y la postura, movi­
nía e hipertonía, y las alteraciones se precipi­
mientos involuntarios incontrolados, recurren­
tan o empeoran por intentos reiterados de
movimiento o por cambios en el estado em o­
cional. Existe una tendencia a adoptar postu­
ras especiales secundarias a:
- La cocontracción simultánea de músculos
agonistas y antagonistas.
- La activación motora involuntaria de unos
músculos durante el movimiento volunta­
rio de otros.
- La activación involuntaria de músculos
durante el acortamiento pasivo.
Fig. 1-2. Niña de 2 años con parálisis cerebral hem iparética espástica izquierda. Su desarrollo m adurativo Intelectual es no r­
mal. A. Tiene marcha in de pen die nte que adquirió a los 18 meses. B. Utiliza la m ano Izquierda co m o apoyo (con tendencia a
la flexión de los dedos y a la Inclusión del pulgar), m ientras que la derecha es la que ejecuta la tarea.
C A P ITU L01
PARAL ISIS CEREBRAL O IN F E R M E D A D M ()TR IZ CEREBRAL
11
glios básales. Se presenta con mayor frecuen­
cia en el recién nacido de término.
• Parálisis cerebral hipotónica. Se caracteriza
por hipotonía muscular con hiperreflexia. Con
el tiempo, la mayoría de estos niños desarrolla
espasticidad, distonía o ataxia, aunque en algu­
nos casos la hipotonía se mantiene constante a
lo largo del tiempo. Por lo general, la causa es
prenatal (malformaciones del SNC) o perinatal
por hipoxia-isquemia. El pronóstico es malo y
con mucha frecuencia se asocia a retraso m en­
tal. Un 5% de los casos de parálisis cerebral
corresponde a este grupo.
Además, existe otra forma de parálisis cerebral
en la que el signo clínico más importante es la
alteración del equilibrio por compromiso cerebeloso y se la denomina:
Fig. 1-3. Varón de 12 años con parálisis cerebral cuadriparética espástica y retraso m ental. Logró sedestación inde­
pendiente y se desplaza en silla de ruedas con asistencia.
Tiene deform idades graves en am bas manos. Su conexión
con el m edio es buena.
• Parálisis cerebral atáxica. Corresponde al 4%
de los casos de parálisis cerebral y ocurre en
0,09 cada 1.000 recién nacidos vivos en las
series europeas. Se manifiesta como una pérdi­
da del equilibrio, de la coordinación y del con ­
trol motor fino, y suele estar asociada con
La distonía disminuye o desaparece durante el
hipotonía durante los 2 primeros años de vida.
sueño. La manifestación clínica puede ser genera­
A partir de entonces, el tono muscular co­
lizada, focal o multifocal, y muchas veces se asocia
mienza a normalizarse. Los niños que alcanzan
con espasticidad (Sanger, 2003b).
la marcha, caminan aumentando la base de
sustentación y tienen algún grado de distne-
- Parálisis cerebral coreoatetósica. Ocurre
tría. El control motor fino es pobre. Como
en el 18% de los casos de parálisis cerebral
parte de esta entidad debe mencionarse una
discinéticas. Es secundaria a lesiones en los
variante infrecuente pero de características
ganglios básales que causan movimientos
bien definidas que es el síndrome de desequili­
involuntarios en la cara, tronco y extremida­
brio, cuyo diagnóstico se elabora a medida que
des. Dichos movimientos interfieren con el
transcurre el tiempo al cumplirse una serie de
habla (disartria), la alimentación (disfagia y
etapas, como se detalla a continuación.
babeo), la prensión voluntaria, la marcha, la
- Síndrom e de desequilibrio. Se diferencia de
sedestación, etc. F.l coeficiente intelectual
las parálisis cerebrales atóxicas por su lenta
(Cl) suele ser normal o casi normal, pero las
evolución, con tendencia a la mejoría del cua­
dificultades en el lenguaje hacen suponer un
dro a lo largo del tiempo. Lo más característi­
nivel inferior al que realmente estos niños tie­
co de la entidad es el trastorno del equilibrio
nen. Sus causas más habituales son la hiperbi-
con reacciones posturales muy deficientes.
lirrubinemia (encefalopatía) y la anoxia grave,
Aparecen la asinergia, la dismetría y el tem ­
que causan lesiones importantes en los gan­
blor, enmascarados por la alteración del man­
12
SECCIÓN I I TRASTORNOS MOTORES CRONICOS DE ORIGEN ENCEFÁLICO
tenimiento postural. El niño demora mucho
lactante y el niño pequeño, así com o en el conoci­
en adquirir sus pautas motoras gruesas. El
miento del tiempo de aparición de los diferentes
reflejo de paracaidismo no aparece. Cuando
hitos madurativos, pues cuanto más temprano sea
el niño intenta caminar, pierde el equilibrio y
el diagnóstico de parálisis cerebral y más rápido se
golpea su cabeza ante la falta de ese funda­
inicien los tratamientos de rehabilitación y farma­
mental reflejo de defensa. Demora mucho
cológicos, mejor será el pronóstico a largo plazo.
tiempo en adquirir la marcha independiente,
Es fundamental obtener datos precisos sobre el
y la logra de manera definitiva alrededor de
embarazo, el parto y el período perinatal del niño
los 8 a 9 años. El desarrollo intelectual no está
para una adecuada comprensión del cuadro. En
muy comprometido y el C1 suele ser lim ítro­
algunos casos, los estudios por imágenes (TC o
fe en algunos casos, mientras que otros son
RiM) pueden señalar la existencia de una lesión
niños gravemente retrasados v hasta autistas.
(malformaciones del SNC, calcificaciones, leuco-
La incidencia de antecedentes perinatales es
malacia periventricular, etc.). Es posible que a
muy baja o nula; el examen físico del lactante
pesar de haber realizado el interrogatorio a la
muestra hipotonía y demora sostenida en la
madre, el examen minucioso al niño y haber soli­
adquisición de pautas madurativas, sobre
citado los estudios por imágenes, no surjan datos
todo las motoras gruesas: sostén cefálico, bal­
que aclaren el diagnóstico etiológico. Recordemos
coneo, rolar y sedestación independiente.
que un 40% de los casos de parálisis cerebral no
Esto hace sospechar una encefalopatía evolu­
tienen antecedentes pre, peri o posnatales rele­
tiva de origen metabòlico, pero los análisis de
vantes.
búsqueda de errores congénitos del m etabo­
Primero debe realizarse un examen neurològico
lismo son normales. En general, los estudios
convencional, teniendo en cuenta el fenotipo del
por imágenes son normales o inespecíficos
paciente, la presencia de máculas, las característi­
(Hagberg y cois., 1972).
cas del cráneo y el perímetro cefálico (comparán­
• Parálisis cerebral m ixta. Esta entidad se
dolo con el de nacimiento), la columna, los pares
caracteriza por la concurrencia de signos clíni­
craneales, la visión, la audición, el lenguaje, el tono
cos de las formas de presentación arriba descri­
y la fuerza musculares, el grado de control volun­
tas, en diferentes intensidades y distribución
tario y los reflejos osteotendinosos (RO T). Luego
topográfica, por afectación tanto de la vía pira­
se deberá determinar la fuerza y el control motor
midal como de la extrapiramidal.
selectivo, el tono muscular y su influencia en los
Los pacientes que la padecen pueden tener
cambios posturales. También se deberá determi­
espasticidad junto con movimientos involunta­
nar las deformidades estáticas de las articulacio­
rios de tipo distònico. También se puede ver
nes y las contractu ras musculares si las hubiera, se
pacientes que presentan espasticidad y ataxia.
evaluarán las deformidades torsionales de los hue­
En realidad, en un alto porcentaje de los
sos, las deformidades fijas y móviles de los pies y
pacientes con parálisis cerebral espástica que
de las manos, se evaluarán el equilibrio y la postu­
nosotros evaluamos, hemos encontrado claros
ra en la bipedestación, se establecerá el grado de
componentes distónicos asociados.
funcionalidad en las distintas transiciones postu­
rales y se deberá observar el rango de movimiento
articular.
EVALUACIÓN DEL PACIENTE CON PARÁLISIS CEREBRAL
Anam nesis y exam en físico
El diagnóstico de la parálisis cerebral es clínico,
no existe un marcador biológico. Por este motivo
hay que estar bien entrenado en la semiología del
O
Es d e u tilid a d d e te rm in a r las ha bilid ade s
fu n c io n a le s del n iñ o con parálisis cere­
bral en dife re n te s posiciones: sentado,
en c u a d rip e d ia , a rro d illa d o , s e m ia rro d i­
llado, en b ip e d e s ta c ió n y en e q u ilib rio
C A P ÍTU L01
PARALISIS CEREBRAL O ENFERMEDAD M OTRIZ CEREBRAL
m o n o p o d á lic o . A dem ás, es im p o rta n te
evaluar el p a tró n de m archa u tiliz a n d o
13
cación de las habilidades manuales o M an u a l
A bility C lassification System (M ACS) se encarga
el tie m p o q u e sea necesario. SI es p o si­
ble, es Im p o rta n te la film a c ió n de
de evaluar la motricidad fina. Se diseñó con cinco
pa ciente, a fin d e repasar c o n tra n q u ili­
dad e! m o d o d e su d e a m b u la c ió n , hasta
de pacientes con parálisis cerebral de 4 a 18 años
te n e r b ien en claro c ó m o fu n c io n a n las
a rticu la cio n e s de la cadera, rod illa y pie.
Luego se evaluará la m archa sobre ta lo ­
nes y en p u n ta s d e pie. Por ú ltim o se
observara la carrera y el salto, en los
casos en q u e éstos sean posibles, y se
c o n firm a rá o descartará la presencia de
m o v im ie n to s
a n o rm a le s
(K rá g e lo h -
M a nn y Bax, 2009).
niveles para la evaluación de la actividad manual
(Eliason y cois., 2006):
• Nivel I: manipula objetos sin dificultad.
• Nivel II: manipula la mayoría de los objetos
pero con alguna dificultad o disminución en la
velocidad del movimiento.
• Nivel III: manipula objetos con dificultad; nece­
sita ayuda para preparar o modificar actividades.
• Nivel IV: manipula una selección limitada de
objetos de fácil control en situaciones adapta­
Escalas de evaluación
En la actualidad, existen escalas para evaluar la
capacidad funcional del niño de acuerdo con sus
habilidades motoras gruesas que determinan su
das.
• Nivel V: no manipula objetos y tiene una
importante limitación, aun para acciones senci­
llas.
movilidad independiente o con ayuda de aparatos
especiales: caminador, bastones canadienses o silla
Una reciente publicación con los resultados de
de ruedas. Así, se utiliza la escala de función moto­
una investigación para evaluar la validez, confian­
ra gruesa o Gross M otor Function Classification
za y utilidad de esta escala, recomienda su uso
System (GM FCS) para niños de 6 a 12 años
tanto en la práctica clínica como para investiga­
(Palisano y cois., 1997). Ésta tiene en cuenta la posi­
ciones futuras (M cConnell y cois., 2011).
bilidad del niño de realizar movimientos autoinicia-
También es muy utilizado un cuestionario de
dos, la habilidad para sentarse y pararse, la necesi­
evaluación funcional, muy práctico y de rápida
dad de dispositivos de asistencia y la ayuda requeri­
instrumentación: el F u n ction al A ssessm ent Ques­
da para la movilidad. Comprende cinco niveles bien
tion n aire (FAQ), que consta de diez preguntas, y
diferenciados que se describen en el cuadro 1-1.
la número 10 es la mejor respuesta:
Otra escala muy utilizada es la que evalúa la
movilidad del paciente o F u n ction al M obility S cale
1. No da ningún paso.
(FMS) para pacientes con parálisis cerebral de 4 a
2. Puede realizar algún paso por sí mismo con
18 años, desarrollado por el laboratorio de marcha
ayuda de otra persona. No realiza una descarga
del Royal Children's Hospital de M elbourne,
completa de peso en sus pies, habitualmente no
Australia. Mide la capacidad del niño de caminar
camina.
tres distancias diferentes: 3, 50 y 500 metros, que
3. Camina com o ejercicio de terapia y distancias
es una manera de evaluar cómo se moviliza en
menores que las existentes dentro de la casa.
casa, en la escuela y en la comunidad, respectiva­
Suele requerir asistencia de otra persona.
mente. Tiene un puntaje de 1 a 6 para cada distan­
4. Camina dentro de la casa pero con desplaza­
cia. Al finalizar la evaluación, el paciente obtendrá
mientos lentos. No usa la marcha en casa como
un puntaje compuesto por 3 números: 6/3/1, por
la movilidad preferida, camina sobre todo en
ejemplo, lo que describe primero la distancia más
corta y al final la más larga (fig. 1-4).
Mientras las escalas descritas se encargan de
evaluar la motricidad gruesa, el sistema de clasifi­
terapia.
5. Camina más de 5-15 metros pero sólo dentro
de la casa o en la escuela (camina las distancias
requeridas en el hogar).
14
SECCIÓN I
TRASTORNOS MOTORES CRONICOS D ! ORIGEN I Ni EFÁLICO
C U A D R O 1 -1 . SISTEMA DE CLASIFICAS ION D t I A F U N C IÓ N M O T O R A GRUESA (GROSS MOTORFUNCTION
( LASSIIICATION SYSTEM, GM FCS)
• Nivel I. El niño camina dentro y fuera de su hogar y sube escaleras
sin limitación. Desarrolla habilidades motoras gruesas, entre ellas
correr y saltar, pero la velocidad, el equilibrio y la coordinación
están restringidos.
• Nivel II. Camina dentro y fuera de su hogar y sube escaleras
tom ándose del pasamanos, pero presenta limitaciones al caminar
en superficies desniveladas y rampas, al caminar entre la gente o en
espacios limitados. En los mejores casos tiene una mínima habili­
dad para correr y saltar.
• Nivel III. Camina dentro y fuera del hogar sobre superficies a nivel
y con dispositivos de asistencia para su movilidad (andador, basto­
nes canadienses). Puede subir escaleras sosteniéndose del pasama­
no. Puede propulsar una silla de ruedas con las manos o ser trans­
portado cuando viaja distancias largas, fuera del hogar o sobre
superficies irregulares.
• Nivel IV. Camina distancias cortas con un andador o permanece
en silla de ruedas en la casa, en la escuela y en la comunidad. Puede
movilizarse en forma autónoma con una silla de ruedas con motor.
• Nivel V. Los im pedim entos físicos restringen el control voluntario
del m ovim iento y la habilidad de mantener posturas antigravitatorias con la cabeza y el tronco. Todas las áreas de la función motora
están limitadas. El niño no tiene medios para movilizarse en forma
independiente y requiere ser transportado (cuadro 1-1).
6. Camina más de 5-15 metros en ambientes
8. Igual al anterior pero puede pasar desniveles o
comunitarios (fuera de la casa), pero usa silla
terrenos irregulares, aunque por lo general
de ruedas para distancias comunitarias.
7. Camina fuera de la casa por distancias com uni­
tarias, pero sólo en superficies planas.
necesita mínima asistencia por seguridad.
9. Igual al anterior pero fácilmente sortea desni­
veles, superficies irregulares, terreno desparejo,
C A P ÍTU L01 ! PARÁLISIS CEREBRAL O ENFERMEDAD M OTR Z CEREBRAL
15
O
In d e p e n d ie n te e n to d a s la s s u p e r fic ie s
U s a b a s to n e s c a n a d ie n s e s
N o n e c e s ita a y u d a de o tra p e rs o n a en
ningún tipo d e terreno
No n e c e s ita a y u d a d e otra
perso n a
0
O
In d e p e n d ie n te e n s u p e r fic ie s n iv e la d a s
U s a u n c a m in a d o r o a n d a d o r
N o n e c e s ita a y u d a de o tra p e rs o n a o el apo yo
en m u eb les , p a re d e s , pu e rta s, v e n ta n a s , e tc é te ra .
No n e c e s ita a y u d a de otra
perso n a
O
O
U s a b a s to n e s (u n o o d o s )
U s a s illa s d e ru e d a s
N o n e c e s ita a y u d a de otra
p erso n a
P u e d e p a ra rs e p a ra ser
j— yr
tran sferid o ; p u e d e d a r a lg ú n '- í
p as o si es asistido por otra
p ers o n a o u sa n d o un ca m in a d o r
D is ta n c ia de
m a rc a
E lija el n ú m ero (d e 1 -6 )
q u e d e s c rib a m ejo r la
fu nción q u e s e e v a lú a
5 m etro s
o
£
©
I
N )
5 0 m etro s
5 0 0 m etros
G a te o :
El niño g a te a p ara
m o viliza rse en c a s a
(5 m )
N = n o re a liz a
P or ej.: el niño no
c o m p le ta la d istancia
e s tip u la d a (5 0 0 m )
Fig. 1-4. Escala de m ovilidad funciona (F u n ctio n a l M o b ility Scale, FAS) The Royal Children's H ospital, M elbourne, Australia.
aunque tiene dificultad o requiere mínima asis­
cas médicas com o la administración de toxina
tencia cuando corre, trepa o sube escaleras.
botulínica a la que nos referiremos al hablar del
10. Camina, corre y trepa en terrenos planos e irre­
gulares sin dificultad (Novacheck y cois., 2000).
tratamiento. La Escala de Ashworth modificada
mide cinco ítems de tono muscular de intensidad
creciente:
Para la evaluación de la hipertonía-espasticidad
de cada paciente se utilizan las escalas de
Ashworth modificada (Bohannon y Smith, 1987)
y la de Tardieu modificada (Haugh y cois., 2006),
en las que los cambios a las escalas originales se
han realizado para convertirlas en más ágiles y
sencillas de manipular.
Perm iten definir el
momento oportuno para realizar algunas prácti­
1. Hipertonía leve: resistencia mínima al final del
movimiento flexor o extensor.
1+. Hipertonía leve: mínima resistencia durante
menos de la mitad del movimiento.
2. Hipertonía marcada durante la mayor parte del
movimiento, pero el miembro es movilizado
con facilidad en forma pasiva.
16
SECCIÓN I
TRASTORNOS MOTORES CRONICOS DE ORIGEN ENCEFÁLICO
3. Considerable aumento del tono muscular. El
movimiento pasivo es muy dificultoso.
4. El miembro afectado está rígido en flexión, ex­
tensión, aducción o abducción.
los d e 2 años d e edad (Voss y cois., 2007)
o con m ayor firm eza a los 5 años (tie m ­
p o s u fic ie n te para esta ble ce r ei carácter
e s tá tic o d e la e n tid a d ). Se basa en la
o b se rva ció n de la esta b iliza ció n en las
curvas lo n g itu d in a le s de la GMFCS a lo
La escala de Tardieu modificada se basa en la
la rgo d e ese tie m p o de s e g u im ie n to de
búsqueda de dos puntos para medir entre ellos el
p a cientes p e d iá tric o s con parálisis cere­
estiramiento pasivo de músculos con hipertonía.
bral (Palisano y cois., 2006).
Los puntos llevan la denominación de RI y R2; R1
es la posición que alcanza el miembro (p. ej., un
pie equino) debido a su resistencia a un movi­
DIAGNÓSTICOS DIFERENCIALES
miento pasivo rápido, mientras que R2 es el punto
al que llega el mismo miembro cuando el múscu­
Es importante tener en cuenta otras posibilida­
lo o grupo muscular examinado logran su relaja­
des diagnósticas distintas a la parálisis cerebral,
ción después de que el movimiento pasivo se ha
sobre todo cuando se trata de un lactante o un
efectuado. La hipertonía es menor cuanto mayor
niño pequeño con espasticidad, movimientos
es la distancia entre RI y R2.
Además, se utiliza una escala para medir disto­
nia en pacientes con parálisis cerebral discinètica.
Se trata de la B arry -A lb rig h t D yston ia S ca le
involuntarios o ataxia sin causa demostrable y sin
lesiones cerebrales en los estudios por imágenes
(Palmer, 2004).
Para el diagnóstico de parálisis cerebral cuadri-
(BADS), que evalúa la distonia en ocho regiones
parética espástica de origen poco claro o incierto,
corporales: ojos, boca, cuello, tronco y las cuatro
debe tenerse en cuenta el diagnóstico diferencial
extremidades por separado. La puntuación va de 0
con encefalopatías evolutivas, sean de origen
a 4 para cada región corporal que significan: nada,
metabòlico o heredodegenerativo, para lo que son
suave, leve, moderada y grave, respectivamente.
muy importantes la búsqueda de una retinopatía
La peor puntuación es 32 (Barry y cois., 1999,
asociada, el compromiso periférico o alteraciones
Monbaliu y cois., 2010).
específicas en los estudios por imágenes (PóoArgúelles, 2007).
Diagnóstico
Insistimos en que el diagnóstico es fundamen­
talmente clínico y que no existe un marcador
biológico para la entidad. Se basa en los datos
positivos obtenidos en la anamnesis más los ha­
llazgos en el exam en físico, los resultantes de la
evaluación del neurodesarrollo y en los estudios
por imágenes (TC y RM cerebrales). El m omento
del diagnóstico de certeza es muy variable y
depende directam ente de la intensidad de la
noxa que haya actuado y de su asociación con un
antecedente pre, peri o posnatal documentado,
además de la experiencia del examinador.
O
En los casos de parálisis cerebrales discinéticas
(distònica o coreoatetósica) debería considerarse
la posibilidad de que se trate de un error congèni­
to del metabolismo, como el síndrome de LeschNyhan o una aciduria glutárica de tipo 1 y otras
acidurias orgánicas, la enfermedad de PelizaeusMerzbacher, la lipofuscinosis ceroidea infantil
temprana o bien una distonia DOPA sensible (que
difiere por la edad de comienzo, el neurodesarro­
llo inicial normal, las imágenes normales y el
curso fluttuante durante el día). También hay que
tener presente el diagnóstico de la distonia de
com ienzo retrasado o d ela y ed -o n set dyston ia,
secundaria a una lesión cerebral perinatal o infan­
Se ha s u g e rid o q u e el d ia g n ó s tic o p re ­
til temprana. En algunas oportunidades, los signos
s u n tiv o de parálisis cereb ral podría ser
neurológicos son mínimos y anteceden a la apari­
c o n firm a d o con s u fic ie n te s e gu rida d a
ción de la distonia, que a veces no se observa hasta
C A P IT U L 0 1 I PARALISIS CEREBRAL O ENFERMEDAD M OTRIZ CEREBRAL
los 20 años de edad. En un estudio en donde se
17
posibilidad del error diagnóstico en un registro
siguió la evolución de 103 recién nacidos con asfi­
poblacional de parálisis cerebral en una región
xia perinatal, un caso desarrolló distonía focal a
determinada. En dicho estudio se dan a conocer
los 7 años de edad, lo que representa el 1% de los
los resultados de la búsqueda sistemática de los
niños en seguimiento (Cerovac y cois., 2007).
diagnósticos incorrectos de parálisis cerebral en
En el caso de las parálisis cerebrales paraparéticas,
los registros tomados en el sur de Australia entre
deberán diferenciarse de las paraplejías espásticas
1993 y 2002. El registro comprendió una lista de
hereditarias, del déficit de arginasa (cursa con hipe-
402 casos de parálisis cerebral de los cuales 21
ramoniemia) y de las paraparesias por lesión medu­
(5,2%) resultaron tener otro diagnóstico: en cinco
lar perinatal, cuya incidencia no está bien estableci­
se diagnosticó una enfermedad metabòlica o neu­
da pero se encuentran hasta en el 10% de las autop­
rodegenerativa y dos resultaron tener un síndro­
sias de recién nacidos. Se reconocen bien los meca­
me (un síndrome de Joubert y un síndrome de
nismos patogénicos que las provocan: la tracción
Sotos). Los 14 niños restantes tuvieron uno de los
longitudinal excesiva de la médula espinal durante
siguientes diagnósticos: retraso mental, miositis
el parto en presentación pelviana y la rotación con
perinatal, malformaciones arteríovenosas sub-
el uso del fórceps medio. Sin embargo, no todas las
aracnoideas y una parálisis braquial de Erb
lesiones medulares ocurren en el acto obstétrico, y
(Zarrinkalam y cois., 2010).
se admite la posibilidad del origen intrauterino de la
lesión. Hay muy pocos casos referidos en la literatu­
ra, existen bebés nacidos por cesárea con daño
ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS
medular, y se considera en estos casos la hiperextensión de la cabeza como el factor determinante
para la lesión medular intrauterina. La clínica inicial
es de una paraplejía fláccida con arreflexia, nivel
sensitivo, respiración paradojal, vejiga neurogénica
y esfínter anal atónico. Pocos días después se insta­
la una hipertonía progresiva que conduce lenta­
mente a la espasticidad, con hiperreflexia, clonus y
Babinski, y postura en triple flexión de los miem­
bros inferiores (Ruggieri y cois., 1999).
Los exámenes de neuroimágenes, en especial la
RiVl, resultan útiles en la determ inación del
momento de la lesión cerebral y la causa probable.
Otros exámenes (EF.G, estudios genéticos, metabólicos y de coagulación) tienen sus indicaciones espe­
cíficas. La búsqueda de las alteraciones sensoriales y
cognitivas debe formar parte de la evaluación inicial
de estos pacientes, teniendo en cuenta la frecuencia
con que éstas se presentan.
Las parálisis cerebrales atóxicas se pueden con­
fundir con ataxia telangiectasia, ataxia espinoce-
Estudios por im ágenes (ecografía, TC y RM cerebrales)
rebelosa ligada al X, atrofia olivopontocerebelosa
Se los considera como los de mayor utilidad
o un tumor de fosa posterior de lento crecim ien­
para el diagnóstico de parálisis cerebral. Tanto la
to. En el caso de las parálisis cerebrales hipotóni-
T C como la RM pueden señalar la etiología de la
cas, el diagnóstico diferencial se plantea con otras
lesión, y han mostrado anormalidades entre un
formas de lactante hípotónico, sin antecedentes
70 a 90% de los niños afectados (Bax y cois.,
perinatales relevantes, como las miopatías congé-
2006). La Academia Americana de Neurología
nitas estructurales, las atrofias espinales y el sín­
recomendó el uso de la ecografía cerebral trans-
drome de Prader-Willi.
fontanelar com o método de pesquisa durante la
La búsqueda de diagnósticos etiológicos tiene
segunda semana de vida en todos los recién naci­
una especial relevancia y se ha referido al tema
dos menores de 30 semanas de gestación, y se
una reciente publicación con un título muy pro­
debe repetir el estudio al cumplirse las 36-40 se­
vocativo: ¿parálisis cerebral o no parálisis cere­
manas de edad gestacional (M ent y cois., 2002).
bral? Se trata del primer estudio que analiza la
El objetivo es diagnosticar lesiones com o las
18
SECCIÓN I
IRASTO RNOS MOTORES i RONICOS DE ORIGEN ENCE FÁLICO
hemorragias periventriculares e intraventricula-
Entre las 24-30 semanas gestacionales se produ­
res, las leucomalacias periventriculares y las ven-
cen las leucomalacias e infartos periventriculares,
triculomegalias de baja presión.
y las hemorragias intraventriculares o intraparen-
M ientras tanto, en el neonato a término con
quimatosas. Desde la 30.a y hasta la 36.a semanas
encefalopatía e historia de traumatismo al nacer,
gestacionales, son frecuentes la leucomalacia peri­
hematocrito bajo o coagulopatía, se recomienda la
ventricular, la encefalomalacia multiquística y las
TC cerebral sin contraste para descartar lesiones
lesiones tromboembólicas. A partir de la semana
hemorrágicas. Si ésta no es concluyente, hay que
36 y hasta la 44- se producen las lesiones de la sus­
realizar una RM convencional entre el segundo y
tancia gris, como la afección de los ganglios bása­
el octavo días posteriores al nacimiento, dado que
les o del tálamo, la leucomalacia multiquística y
ofrece información de gran valor diagnóstico y
las lesiones tromboem bólicas (Krágeloh-Mann y
pronóstico (M ent y cois., 2002).
cois., 2002)
En el recién nacido a término pueden ser nece­
sarios otros exámenes para completar el estudio
EEG
estructural y funcional de posibles anormalidades
cerebrales, por ejemplo la RM con técnicas de
difusión y la espectroscopia (Hoon, 2005).
La frecuencia de epilepsia en los pacientes con
parálisis cerebral es alta, y mayor en las formas
En edades posteriores, los estudios de neuroimá-
cuadriparética y hem iparética. Los datos prom e­
genes deben ser indicados ante la imposibilidad de
diados de varios estudios sobre un total de 1.918
establecer una causa por estudios previos. En estos
niños con parálisis cerebral m uestran que el 43%
casos se prefiere la RM a la TC debido a la mejor
desarrolló epilepsia en algún m om ento de la
calidad de las imágenes ofrecidas, siempre que se
evolución de su enfermedad (Ashwal y cois.,
haya descartado por TC la presencia de calcificacio­
2004). ¿Debería entonces realizarse un EEG de
nes cerebrales, difíciles de objetivar por RM. En el
rutina a todo paciente con parálisis cerebral?
registro de parálisis cerebral del sur de Australia
Según la Academia Am ericana de Neurología:
(Zarrinkalam y cois., 2010), más de la mitad de los
no para determ inar etiología de la parálisis cere­
402 niños enrolados fueron estudiados con T C o
bral. Pero pienso, junto con los editores de este
RM; el 70% de los estudios fueron patológicos. Con
libro, que sí tiene utilidad para detectar convul­
respecto a las RM, sobre un total de 286 estudios
siones sutiles que pueden pasar inadvertidas, v
realizados, 105 correspondieron a parálisis cerebral
para diferenciar a los pacientes asintom áticos
cuadriparética y fueron patológicas en el 98% de los
que podrían ser medicados por presentar EEG
casos; 102 fueron realizadas en pacientes dipléjicos
patológicos.
y 94% mostraron anormalidades, mientras que 50
fueron obtenidas en niños con parálisis cerebral
hemiparética y el 96% fueron anormales. En el caso
de las parálisis cerebrales atáxicas (n = 8), las paráli­
Potenciales evocados visuales (PEV)
Las alteraciones neurosensoriales son com u ­
nes en los niños con parálisis cerebral.
sis cerebrales discinéticas (// = 10) y las parálisis
Las anom alías visuales se presentan en el 28%
cerebrales hipotónicas (n = 6), los porcentajes de
de los casos (estrabism o, am bliopía, nistagmo,
RM patológica estuvieron alrededor del 70% en las
atrofia óptica, etc.). Se encuentran más frecuen­
tres variantes.
tem ente en los pacientes cuya parálisis cerebral
Las imágenes patológicas del primer y segundo
es debida a leucom alacia periventricular. Por lo
trimestres de la gestación corresponden a malfor­
tanto, es im portante realizar un tam izaje para
maciones del SNC (alteraciones de la proliferación,
poder detectar estos defectos lo antes posible e
migración u organización neuronal); las del tercer
iniciar la estim ulación visual y el equipam iento
trimestre se deben a lesiones de la sustancia blanca.
adecuado en los casos que así lo requieran.
CAPÍTULO 1
PARALISIS CEREBRAL O ENFERMEDAD M O TRIZ CFREBRAL
Potenciales evocados auditivos de tronco (PEAT)
19
motoras, ataxia progresiva, atrofia muscular o pér­
Las alteraciones de la audición ocurren en el
dida sensorial. Si la historia clínica o los estudios
12% de los casos de parálisis cerebral (Ashwall y
de neuroimágenes no señalan una patología espe­
cois., 2004).
cífica o una alteración estructural cerebral, y el
O curren sobre todo en los casos de recién
examen físico arroja alguna alteración fenotípica
nacidos de pretérm ino de muy bajo peso, en la
peculiar, los estudios genéticos y neurometabóli­
encefalopatía hiperbilirrubiném ica, en la m enin­
cos se imponen (Ashwal y cois., 2004).
gitis neonatal (en especial la producida por el
neum ococo) y también en las graves lesiones
hipóxico-isquém icas. Los pacientes con estudios
por neuroimágenes patológicos o con retraso
mental asociado tienen mayor riesgo de desarro­
llar alteraciones auditivas. Estos datos alientan a
realizar un “tamizaje" auditivo lo antes posible a
fin de detectar el problema en forma tem prana e
iniciar la rehabilitación correspondiente.
Estudios de coagulación
Debido a que la parálisis cerebral hemipléjica se
suele asociar a infartos prenatales o perinatales
relacionados con coagulapatías, la Academia
Americana de Neurología recomienda la realiza­
ción de estudios de coagulación en este tipo de
parálisis cerebral al niño y a la madre. Dichos
estudios implican, además del coagulograma
mínimo, la realización de pruebas para evaluar
TORCH
estados protrom bóticos com o la determinación
de la actividad de las proteínas C, S y de antitrom-
La sigla enumera las pruebas serológicas específi­
cas para el diagnóstico de infecciones connatales
que quedan identificadas por su letra inicial,
Toxoplasmosis, Rubéola, Citomegalovirus, Herpes
virus simple y Otros (sífilis y HIV). Estos estudios
bina, anticuerpos antifosfolipídicos y anticardiolipina, m etilene-tetrahidrofolato-reductasa, protrombina 20210, PA1, la monitorización de homocisteína y la determinación de la mutación del fac­
tor V de Leyden (Ashwal y cois., 2004).
están especialmente indicados en los casos de
microcefalia y calcificaciones cerebrales intraparenquimatosas con manifestaciones clínicas desde la
« M O R B IL ID A D E S
etapa de recién nacido, muchas veces diagnostica­
das unos meses más tarde.
En el cuadro 1-2 se enumeran las comorbilidades que se observan en un niño con parálisis cere­
bral y que son tratadas en detalle en distintos capí-
Estudios genéticos y neurom etabólicos
l.os estudios genéticos (cariotipo convencional,
cariotipo de alta resolución y estudios molecula­
res) y los neurometabólicos (ácidos orgánicos uri­
narios, aminoácidos plasmáticos, ácidos grasos de
cadena muy larga, acilcarnitinas, etc.) no deben ser
indicados normalmente en la evaluación del niño
con parálisis cerebral. Se exceptúan los casos en
que los datos clínicos y de neuroimágenes no sean
concluyentes y existan hallazgos atípicos en la his­
toria o el examen físico, com o pueden ser la ausen­
cia de una noxa perinatal definida, la presencia de
historia familiar de parálisis cerebral, regresión del
desarrollo o la presencia de anormalidades oculo-
C U A D R O 1 -2 . C O M O R B ILID A D E S FRECUEN TES EN
N IÑ O S C O N PARALISIS CEREBRAL
Retraso mental
Epilepsia
Compromiso sensorial
Trastornos del habla y el lenguaje
Problemas oromotores, deglución y salivación
Trastornos sensitivo-perceptivos, del tacto y el dolor
Trastornos de conducta y complicaciones psiquiátricas
Trastornos del sueño
Trastornos gastrointestinales
20
SECCIÓN I i TRASTORNOS MOTORES CRONICOS DE ORIGEN ENCEFALICO
tulos del libro. Dado que no se incluye el proble­
clon allda d y la calidad de vida del In divi­
ma habitual del estreñimiento en niños con tras­
d u o y su fam ilia. Para ello es fu n d a m e n ta l
tornos motores como un capítulo por separado, se
hace esta breve revisión práctica. En un estudio
epidemiológico de problemas nutricionales y gas­
trointestinales en niños con parálisis cerebral, se
encontró estreñimiento en 98 (26%) de 377 niños
asegurar un bu en estado n u trld o n a l, evi­
ta r In fe ccio n e s respiratorias, p re v e n ir
de form id ade s óseas, d ism in u ir los espas­
m os m usculares si los hubiere, d ism in u ir
el d o lo r c u a n d o aparece y hacer más sen­
(Sullivan y cois., 2000). En la práctica, se demora
c illo el c u id a d o en los niños qu e son to ta l­
m e n te de pe ndien tes. D icho tra ta m ie n to
bastante en reconocer este problema, que puede
incluye la terapia física, el tra ta m ie n to far­
ocasionar molestias importantes a estos pacientes,
m a co ló gico, los p ro ce d im ie n to s o rto p é ­
desde dolores abdominales hasta problemas de
dicos y la n e u ro d ru g ía (cuadro 1-3).
conducta. Esto último ocurre sobre todo en niños
que no pueden com unicar sus síntomas (Elawad y
Sullivan, 2001).
Con respecto al tratamiento farmacológico, está
dirigido a disminuir la espasticidad y a controlar los
Además de los impedimentos oromotores, los
movimientos involuntarios de la forma distònica de
problemas de motilidad intestinal y de contrac­
parálisis cerebral. En estos casos se pretende mejo­
ción de los músculos abdominales, existen otras
rar la función motora, aumentar el intervalo de
causas de estreñimiento en niños con parálisis
movimiento articular pasivo y activo, prevenir y
cerebral:
mejorar la contractura muscular y las deformidades,
prevenir la subluxación de cadera y la escoliosis, dis­
• El tipo de alimentación con dietas licuadas o en
minuir el dolor durante los movimientos pasivos y
forma de puré, que contienen muy pocas fibras.
activos, facilitar la terapia física, posponer o evitar
• Ciertas medicaciones tienen a la constipación
un procedimiento quirúrgico, disminuir la deman­
com o efectos colaterales (fármacos anticolinér-
da de energía y la fatiga, facilitar la higiene, mejorar
gicos, antiepilépticos, antiespásticos).
la apariencia estética y mejorar la calidad de vida del
• Las limitaciones motoras (en especial la inmovi­
enfermo y sus familiares. Comprende medicamen­
lidad) junto con las dificultades para sentarse en
tos como el baclofeno, las benzodiazepinas, el dan-
el inodoro, que eliminan el efecto de la grave­
troleno, la tizanidina y bloqueantes neuromuscula-
dad, reducen la contribución del aumento de la
res como las toxinas botulínicas A y B. La medica­
presión intraabdominal y disminuyen la capaci­
ción oral e intratecal con baclofeno se usa para la
dad para estabilizar el recto (Elawad y Sullivan,
espasticidad generalizada. Los anestésicos locales y
2 0 0 1 ).
la neurolisis química están indicados en los casos de
espasticidad localizada o segmentaria graves en
El tratamiento se basa, además de los consejos
pacientes adultos. Con respecto a los pacientes
respecto de los alimentos, en el uso de laxantes
pediátricos, su uso no está mencionado en las
osmóticos y/o laxantes estimulantes. En los casos
recientes recomendaciones de tratamiento farma­
graves se hace necesaria la consulta gastroentero-
cológico de la Academia Americana de Neurología
lógica para mejorar la calidad de vida de los
(Delgado y cois., 2010). Por lo tanto, sólo los enu­
pacientes.
meramos en el listado correspondiente para que el
lector conozca su existencia.
TRATAMIENTO
O
Tratam iento farm acológico de la parálisis cerebral
En fo rm a global, el tra ta m ie n to del n iñ o y
Ha sido pensado para mejorar la funcionalidad
el adolescente con parálisis cerebral está
e n focad o en m a n te n e r o m ejorar la fu n -
del paciente con parálisis cerebral (deambulación,
sedestación, postura), facilitar sus cuidados y acti­
C A P ÍTU L01
PARALISIS CEREBRAL O IN F E R M E D A D M OTRIZ C [ REBRAL
21
C U A D R O 1 -3 . TRAIA M IE N IO S DE LA ESPASTICIDAD
T E R A P IA FÍS IC A
T ra ta m ie n to farm aco ló g ic o
T ra ta m ie n to s q u irú rg ico s
• Tratamiento oral
• Bloqueos neuromusculares
- Toxina botulínica
- Anestésicos locales
- Neurólisis química
• Tratamiento intratecal
•
•
•
•
Rizotomía dorsal selectiva
Estimulación cerebral profunda
Neurotomia periférica
Cirugía ortopédica multinivel
vidades de la vida diaria, prevenir las com plicacio­
abstinencia, con un incremento de la espastíci-
nes musculoesqueléticas, mejorar la estética y la
dad, acompañada de espasmos, alucinaciones,
calidad de vida del niño y su familia. Está funda­
confusión, convulsiones e hipertermia; por lo
mentalmente dirigido al tratamiento de la espasti-
tanto su suspensión debe ser paulatina (Krach,
cidad y de los movimientos involuntarios, y en la
2001 ).
actualidad se utilizan tres vías de administración:
Las dosis recomendadas están relacionadas con
oral, intramuscular e intratecal (Verrotti y cois.,
la edad y peso del paciente, y la forma de pre­
2006).
sentación es en comprimidos de 10 mg. Se dis­
tribuye a lo largo del día, en 3 o 4 tomas iguales.
Tratam iento oral
• Baclofeno (Lioresal®). Se lo ha considerado
como el tratamiento de elección para la espasticidad generalizada. Es un agonista del neurotransmisor inhibitorio GABA. Disminuye el
tono muscular y su uso está indicado en los
pacientes con parálisis cerebral espástica. Cruza
la barrera hematoencefálica (BHE) y se une a los
receptores GABA de las interneuronas espina­
les, lo que causa la inhibición presináptica de la
liberación de los neurotransmisores excitatorios. Se absorbe rápidamente por vía oral y tiene
El siguiente es uno de los esquemas recomenda­
dos:
• Niños de 1-2 años: dosis inicial: 1-2 mg/día;
mantenimiento: 5 mg/día.
• Niños de 2-6 años: dosis inicial: 2 mg/día;
mantenimiento: 10 mg/día.
• Niños de 6-12 años: dosis inicial: 2-5 mg/día;
mantenimiento: 15 mg/día.
• Niños de 12-18 años: dosis inicial: 5-10 mg/día;
m antenim iento: 20-30 mg/día (máximo: 80
mg/día) (Lundy y cois., 2009).
una vida media de alrededor de 3,5 horas. El
hígado lo metaboliza de manera parcial y la
El primer estudio controlado y a doble ciego
mayor parte se excreta por riñón. Su adminis­
para el tratamiento de la espasticidad con baclofe­
tración puede producir sedación. Este efecto es
no se realizó con 20 niños con parálisis cerebral de
dosis-dependiente y se evita en gran medida ini­
2-16 años, y se demostró que su eficacia era supe­
ciando el tratamiento con dosis bajas e incre­
rior a la del placebo (Milla y Jackson, 1977).
mentándolas en forma gradual. También puede
Precisamente sobre ese punto, en una reciente
causar confusión, mareos, ataxia, debilidad,
publicación de la Child Neurology Society se revi­
hipotensión ortostática y parestesias. Su sus­
só la bibliografía sobre el tratamiento farm acoló­
pensión brusca puede producir un síndrome de
gico de la espasticidad en la parálisis cerebral en
22
SECCIÓN I | TRASTORNOS M OTORES CRONICOS DE ORIGEN ENCEFALICO
niños y adolescentes que fuera publicada entre
sobre el SNC y propiedades ansiolíticas y anti-
1966 y 2008 (un total de 218 artículos que reunie­
convulsivantes. Potencia el efecto inhibidor del
ron criterios estrictos de selección) y se encontró
neurotransmisor GABA. Se absorbe bien por
que no existe evidencia suficiente para apoyar o
vía oral. Alcanza su nivel máximo entre las 3-12
desalentar el uso de baclofeno oral en pacientes
horas de su ingesta. Su forma de presentación es
con espasticidad (Nivel U). Se encontraron sólo
en comprimidos de 0,5 y 2 mg y en gotas, con
tres trabajos que pudieron incluirse para su eva­
una concentración de 2,5 mg/mL. Las dosis
luación, y uno de ellos es el arriba mencionado
recomendadas son de 1-3 gotas/kg/d o 0,005-
(Delgado y cois., 2010).
0,015 mg/kg/d, y se aumenta la dosis cada 3 días
• Diazepam (Valium®, Plidán®). Es el medica­
salienta su uso dado que uno de sus efectos
mento para el tratamiento de la espasticidad más
adversos más perjudiciales es la producción
antiguo y todavía en uso. Es útil para reducir la
exagerada de secreciones bronquiales, lo que
espasticidad causada por lesiones cerebrales y de
aumenta el riesgo de infecciones broncopulmo-
hasta un máximo de 0,1 a 0,2 mg/kg/d. Se de­
la médula espinal. Aumenta las inhibiciones pre-
nares.
sináptica y postsináptica en la médula espinal al
• D antroleno (Dantrium®). Es un derivado de la
incrementar la afinidad de los receptores GABA
hidantoína, actúa directamente sobre el múscu­
por el GABA endógeno. Se absorbe rápidamente
lo esquelético, inhibiendo la liberación de calcio
por vía oral y alcanza su nivel máximo en 1 hora.
en el retículo sarcoplásmico, disociando el
Se metaboliza en el hígado y sus metabolitos tie­
mecanism o excitación eléctrica-contracción.
nen una vida media de 20 a 80 horas. Uno de los
De esta manera, afecta las fibras intrafusales y
efectos secundarios más frecuente es la sedación.
extrafusales. Es un relajante muscular. El princi­
Además, suele producir ataxia, trastornos de la
pal factor que limita su empleo es la generación
memoria y la atención, debilidad, estreñimiento,
de debilidad muscular y por ese motivo su uso
retención urinaria y sialorrea. Puede causar adic­
está limitado en los pacientes cuadripléjicos es-
ción fisiológica y tolerancia. L.os síntomas de abs­
pásticos graves. Se absorbe bien por vía oral,
tinencia son: agitación, irritabilidad, temblor,
con un nivel máximo a las 3-6 horas de su
contracciones musculares, náuseas, convulsio­
ingesta. Su vida media es de 9 horas y se une con
nes, insomnio e hiperpirexia. La dosis pediátrica
fuerza a las proteínas plasmáticas. Se metaboli­
recomendada es de 0,1 a 0,8 mg/kg/d, en 3 o 4
za en el hígado. Se desconoce si puede atravesar
tomas diarias. La dosis máxima es de 60 mg/día.
la BHE. Su asociación con diazepam produce
Su forma de presentación es en comprimidos de
mejores resultados que los observados con el
2, 5 y 10 mg. Está contraindicado en la miastenia,
uso de cada uno de estos fármacos por separa­
en las insuficiencias respiratoria y hepática, y en
do. La dosis inicial recomendada es de 0,5
el glaucoma.
mg/kg dos veces al día, y se aumenta la dosis a
El diazepam es p ro b a b lem en te efectivo com o un
mg/kg, hasta cuatro veces por día si fuera nece­
“tratamiento corto” para la espasticidad (Nivel B),
sario. No se recomiendan dosis superiores a 100
intervalos de 1 semana hasta llegar a los 3
pero se ha encontrado un nivel insuficiente para
mg c/6 horas. La forma de presentación es en
apoyar o desalentar su uso para mejorar la función
cápsulas de 25 y 100 mg, lo que dificulta su uso
motora (Nivel U) (Delgado y cois., 2010).
en pediatría.
• Clonazepam (Rivotril®, Neuryl®, Clonagin®).
Los efectos adversos asociados a su administra­
Es un fármaco de la familia de las benzodiazepi-
ción oral son: anemia aplásica, leucopenia, insufi­
nas, de acción prolongada, con efecto depresor
ciencia cardíaca, hepatitis, convulsiones, irritabili­
C A P ÍTU L01
PARÁLISIS CE-EBRAL O ENFERMEDAD MOTR E CEREBRAL
23
dad v pericarditis. Existe una evidencia insuficien­
función de los ganglios básales, y la presencia en
te para recomendar o desalentar su uso en la
ellos de grandes interneuronas colinérgicas
espasticidad de la parálisis cerebral en pacientes
sugiere que inhibir la transmisión colinèrgica
pediátricos: nivel U (Delgado y cois., 2010).
podría mejorar el trastorno. El trihexifenidilo se
absorbe por la vía oral y su carácter lipófilo le
• Tizanidina (Sirdalud®). Es un agonista a 2 -
facilita la entrada en las células del SNC.
adrenérgico eficaz para reducir la espasticidad y
Alcanza su mayor concentración plasmática 2 o
los espasmos dolorosos. Se une a nivel presi-
3 horas después de su administración oral y su
náptico a los receptores cx2-adrenérgicos en la
acción tiene una duración de entre 1-12 horas.
médula espinal, e inhibe la liberación de neuro-
Es el agente más estimulante de todas las sus­
transmisores excitatorios de las neuronas presi-
tancias anticolinérgicas, tal vez dada su acción
nápticas. Aumenta la inhibición vibratoria del
sobre receptores dopaminérgicos. Debido a su
reflejo H, reduciendo la cocontracción axonal;
actividad antimuscarínica puede afectar el fun­
facilita la acción de la glicina (neurotransmisor
cionamiento de los ganglios autonómicos, alte­
inhibitorio) y previene la liberación de aminoá­
rando las funciones gastrointestinal, cardíaca,
cidos excitatorios com o el glutamato y el aspar-
biliar y otras funciones parasimpáticas. Como
tato de las terminaciones presinápticas. No
efectos adversos, en su lista se encuentran:
causa debilidad muscular (a diferencia del
visión borrosa, disminución de la salivación,
baclofeno y del dantroleno). No se ha definido
disminución de la sudoración, delirio, disminu­
su dosis en niños. Se sugiere iniciar con una
ción en la fluidez de las secreciones bronquiales,
dosis única de 2 mg y luego aumentar 2 mg
hipertermia, problemas de memoria, fotofobia,
c/semana. Dosis máxima: 36 mg/día, en 3-4 to­
taquicardia sinusal y retención urinaria. En un
mas. Su forma de presentación es en com primi­
estudio prospectivo con 23 niños con parálisis
dos de 2, 4 y 6 mg. Para su administración en
cerebral distònica, se demostró la mejoría de la
niños es necesario su fraccionamiento. Se reco­
función motora en los miembros superiores a
mienda iniciar su adm inistración con una dosis
las 13 semanas de iniciado el tratam iento
nocturna para, de manera gradual, agregar do­
(Sanger y cois., 2007). Como contrapartida, el
sis durante el día. Se absorbe rápidamente por
primer estudio prospectivo, aleatorizado, con ­
vía oral, con un pico máximo en 1-2 horas y
trolado, doble ciego, con trihexifenidilo frente a
tiene una vida media de 3-6 horas. Los efectos
placebo, realizado con 14 pacientes de 2-18
adversos descritos son: hipotensión arterial,
años con parálisis cerebral distònica y sin trata­
sequedad de boca, sedación, depresión, aste­
miento farmacológico específico, concluyó (tras
nia, m areos, alucinaciones visuales y leve
7 meses de tratamiento) que altas dosis de trihe­
movilización de transaminasas, que se corrige
xifenidilo no mejoraron la gravedad de la disto-
al suspender la medicación.
nía de los pacientes enrolados. Sin embargo,
La bibliografía apoya el uso de la tizanidina en la
varios participantes m ejoraron
espasticidad (nivel C de evidencia), pero no
motora. Los efectos adversos fueron frecuentes
encuentra evidencia suficiente para recom en­
pero no intolerables (Rice y Waugh, 2009).
la función
dar o rechazar su uso para mejorar la función
La forma de presentación del trihexifenidilo es
motora (nivel U) (Delgado y cois., 2010).
en comprimidos de 5 mg y las dosis sugeridas
• Trihexifenidilo (Artane®). Está indicado para
en pediatría, según los trabajos arriba m encio­
la parálisis cerebral distónica. Se trata de un
nados son: i.-1semana: 0,2 mg/kg/d; 2.dj semana:
agente anticolinérgico con una larga historia de
0,5 mg/kg/d; 37a semana: 1 mg/kg/d; 4.ta sema­
uso en el tratamiento de enfermedades extrapi-
na: 1,3 mg/kg/d; 5.“ semana: 2 mg/kg/d y 6.tJ
ramidales, tanto en adultos corno en niños. La
semana y mantenimiento: 2,5 mg/kg/d. Todas
distonía está asociada con la afectación de la
las dosis diarias se repartieron en 3 tomas.
24
SECCIÓN I
TRASTORNOS MOTORES CRONICOS DE ORIGEN ENCEFALICO
En un trabajo reciente sobre el uso de trihexife-
muscular que puede reducir el tono muscular en
nidilo en 101 niños con parálisis cerebral espás-
la espasticidad y en la distonía. Actúa a nivel de
tico-distónica, se observaron mejorías no sólo
la unión neuromuscular (Love y cois., 2010). Es
en la distonía sino también en la sialorrea en un
producida por una bacteria, el Clostridium botu-
porcentaje significativo de ellos (Carranza del
linum, y desencadena una parálisis generalizada
Río y cois., 2011).
como la del botulismo. Hay siete serotipos dife­
• Levodopa-carbidopa (Madopar®, Sinemet®).
rentes de toxina botulínica (A, B, C, D, E, F y G)
Es un inhibidor de la descarboxilasa. Su presen­
y sólo los dos primeros están comercialmente
tación es en comprimidos de 125 (100 i.-dopa
disponibles. El A es el que se suele utilizar más en
+ 25 carbidopa) y 250 mg (200 + 50 respect.).
la práctica diaria debido a que es el que tiene un
La dosis sugerida en niños con distonía es de
efecto más duradero que las demás. La toxina
1 mg/kg/d y debe aumentarse muy gradual­
botulínica A produce una quimio-denervación
mente para evitar los efectos adversos más co­
que puede ser empleada para balancear la fuerza
munes, que son: náuseas, sedación, mareo, con­
muscular sobre las articulaciones de los niños
fusión y alucinaciones. La dosis diaria eficaz
con parálisis cerebral. Comienza su acción entre
suele ser de 100 a 300 mg.
las 12 y 72 horas de su administración y sus efec­
Una única publicación plantea la administra­
tos se mantienen entre 3-6 meses, según el
ción exitosa de este fármaco en una paciente
paciente. Se ha alcanzado una total recuperación
adolescente de 16 años con parálisis cerebral
de la hipertonía después de 11 semanas de la
cuadriparética espástica grave (Brunstrom y
inyección de toxina botulínica B mientras la toxi­
cois., 2000).
na botulínica A mantenía un 22% de parálisis en
la semana 57 posinyección (Verrotti y cois.,
Tratam iento intratecal
• Bom ba de baclofeno. Se trata de una infusión
intratecal continua que permite lograr concen­
traciones eficaces en el líquido cefalorraquídeo
(LCR) con concentraciones plasmáticas cien
veces m enores que las producidas por su
2006). El tratamiento debería comenzarse lo
antes posible, cuando se diagnostica la hipertonía
del paciente y antes de que se establezcan la
espasticidad o las deformidades secundarias defi­
nitivas. Los objetivos para su aplicación rápida
son:
administración oral, por lo que se reducen los
efectos secundarios del fármaco. Se realiza
mediante la utilización de una bomba programable de colocación abdominal subcutánea.
Se trata de un procedimiento reversible que
permite una dosificación muy precisa. Esto es
muy importante pues la supresión y la sobredosificación de baclofeno pueden ser muy gra­
ves debido a que no hay un antagonista especí­
fico (Vivancos-M atellano y cois., 2007). (Para
- Reducir la hipertonía de grupos musculares
que interfieren en la función.
- Mejorar los patrones posturales estáticos y
dinámicos
- Facilitar el crecim iento del músculo y preve­
nir deformidades musculoesqueléticas.
- Coadyuvar al trabajo integral de la rehabilita­
ción, la adaptación y el uso de ortesis.
- Mejorar las actividades de la vida: autocuida-
mayor información se remite al lector al capí­
do, alimentación, vestido, higiene y sociabili-
tulo 19).
zación.
- iVíejorar la calidad de vida, autoestima y/o el
bienestar, incluidos el tratamiento del dolor,
Bloqueos neuromusculares
• Toxina botulínica. Es una terapia relativamente
nueva. Se trata de una agente bloqueante neuro-
la sialorrea y el sueño.
- Facilitar el manejo diario del niño por su cui­
dador.
C A P ÍTU L01
PARALISIS CEREBRAL O ENFERMEDAD M O TRIZ CEREBRAL
Criterios de selección del paciente:
- Espasticidad local o regional que lleve a una
limitación funcional.
- Paciente en programa de rehabilitación regu­
lar y vigilado por el equipo de salud.
- Espasticidad que interfiere en el aprendizaje
de funciones básicas, y dificulta el crecim ien­
to y el desarrollo.
- Espasticidad que produce deformidad diná­
mica.
- Prueba diagnóstica prequirúrgica y terapéutica.
- Otras indicaciones: dolor, estrabismo, sialo-
25
El tratamiento con toxina botulínica permite
retrasar la necesidad de cirugía aproximadamente
4 años, con lo que se obtiene:
• Disminución de la incidencia de recurrencia de
posturas anormales.
• Disminución de la necesidad de tratamientos
quirúrgicos reiterados.
• Mantenimiento de la longitud de las fibras mus­
culares.
• Posibilidad de realizar otros programas tera­
péuticos.
rrea, bruxismo.
- Espasticidad dinámica que interfiere con una
Tratam ientos quirúrgicos
función del segmento afectado en la etapa del
En el cuadro 1-1 se describen los distintos tra­
aprendizaje motor o de consolidación de un
tamientos quirúrgicos. La rizotomía dorsal selec­
patrón motor determinado.
tiva es tratada en detalle en otro capítulo.
Contraindicaciones:
• Estimulación cerebral profunda (ECP). La ECP
- Alergia conocida al fármaco.
se ha utilizado en el tratamiento del temblor y la
- Infección sistèmica o en el sitio de inyección.
distonía de pacientes adultos; desde 1997 y hasta
- Enfermedades neuromusculares o degenera­
la actualidad se la ha empleado en más de 50.000
tivas.
pacientes, lo que demuestra ser una opción tera­
- Coagulopatías asociadas.
péutica efectiva y segura. Se trata de una técnica
- Contracturas fijas.
quirúrgica de neurocirugía funcional que consis­
- Pacientes del grupo IV o V en G lV IF C S con
te en modificar la actividad de circuitos cerebra­
problemas de deglución.
les para lograr un tratamiento sintomático. La
- Uso concom itante de aminoglucósidos.
estimulación mediante electrodos o la lesión de
- Deformidades articulares y óseas.
regiones o estructuras puntuales del SNC consti­
- Falta de cooperación de la familia y del
tuyen la base de este procedimiento.
paciente.
Mientras tanto, la experiencia en neurocirugía
pediátrica comenzó hace poco tiempo, pero ya
La aplicación temprana y reiterada de toxina
existen varios informes de distintos centros a lo
botulínica tiene el propósito de disminuir el tono
largo del mundo que otorgan una fuerte eviden­
muscular el mayor tiempo posible, dilatando la
cia que alienta su utilización en diferentes tipos
necesidad de requerir un procedimiento quirúrgi­
de pacientes. La distonía es la patología en la
co y proteger los potenciadores de la función y de
que está demostrada con claridad la eficacia del
la marcha. (Delgado y Carranza del Río, 2010).
método. Recordemos que ésta puede ser prima­
Se recomienda utilizar la GM FCS como guía
ria o secundaria, y que la primera reconoce
para la decisión de la indicación de los procedi­
principalmente un origen genético o neurome-
mientos quirúrgicos. Se debe recordar que un
tabólico. Dentro de las primeras se encuentran
procedimiento quirúrgico en las extremidades
las mutaciones del gen DYT, entre las cuales la
debe corregir la deformidad, mejorar el brazo de
más habitual es la DYT1. Existe consenso inter­
palanca y evitar la debilidad muscular.
nacional en el uso de la ECP para el tratamien­
26
SECCIÓN I I TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS DE ORIGEN ENCEFALICO
to de las distonías primarias (específicamente,
rente tipo para lograr la marcha independiente, o
DYT1), si bien existen informes aislados de
su desplazamiento en el ámbito familiar o en la
buenos resultados con la implantación de elec­
comunidad. Alrededor del 70% de ellos tienen
trodos cerebrales profundos en algunos pacien­
otras discapacidades que entorpecen el cuadro de
tes con distonías secundarias.
base, en especial el retraso mental (Boyle y cois.,
• N eurotom ía periférica (NP). Se utiliza para el
1996).
tratamiento de la espasticidad focalizada, es
Los más fuertes predictores de mortalidad
decir, cuando la discapacidad invalidante pre­
son: la inmovilidad (definida com o estar confi­
domina en uno o algunos grupos musculares.
nado a una cama o estar imposibilitado a pro­
Debe ser selectiva para suprimir el exceso de
pulsar una silla de ruedas), el retraso mental
tono sin reducir el tono útil. No debe disminuir
grave, la incontinencia esfinteriana y la im posi­
las capacidades motrices residuales ni las fun­
bilidad de autoalim entarse. Estos cuatro puntos
ciones sensitivas. Se realiza la sección parcial
permiten separar tres grupos de niños:
del nervio muscular, por lo general la mitad o
las 4/5 partes de sus axones, con interrupción
del reflejo miotático. La técnica es muy útil para
la espasticidad intensa del codo en flexión (neu­
rotomía del nervio musculocutáneo), para las
muñecas en flexión y/o desviación cubital y las
manos cerradas con inclusión de pulgar (neuro­
• Inmóviles, con sonda nasogástrica e higiene a
cargo de un cuidador.
• Inmóviles, con necesidad de asistencia para la
higiene y la alimentación.
• Móviles pero no ambulatorios, con asistencia
para la alimentación (Katz, 2003).
tomía de los nervios mediano y cubital). Estas
deformidades presentes con mucha frecuencia
PARÁLISIS CEREBRAL Y SU TRANSICIÓN A LA ETAPA
en las parálisis cerebrales cuadriparéticas espás-
ADULTA*
ticas impiden una adecuada higiene del pacien­
te y dificultan de manera significativa su vesti­
La parálisis cerebral es la causa más frecuente
do, al igual que la hipertonía de los aductores
de discapacidad física en niños, y los impactos que
que requiere la neurotomía del nervio obtura­
produce en múltiples sistemas y sus consecuen­
dor. El pie equinovaro requiere para su correc­
cias asociadas dificultan la transición a la vida
ción la neurotomía selectiva del nervio tibial
adulta.
(Bollens y cois., 2011).
EVOLUCIÓN
En la actualidad, con la utilización de los anti­
bióticos para el tratamiento de las neumonías,
prácticamente ha desaparecido la principal causa
de muerte en el pasado para este tipo de pacien­
tes. Por lo tanto, alrededor de la mitad de los niños
O
En la ú ltim a década, la expe cta tiva de
vida en los niños c o n parálisis cerebral
se ha in c re m e n ta d o c o m o co n s e c u e n ­
cia d e los avances te c n o ló g ic o s y los c u i­
da do s m é dico s específicos q u e se dis­
p o n e n en el m u n d o .
En c o n tra p o sició n , los servido s m é dico s
o rg an iza do s para la a te n c ió n de a d u lto s
con parálisis cerebral resultan In su fic ie n ­
con parálisis cerebral, aun los gravemente afecta­
tes e in ad ecu ad os al ab o rd a r las necesi­
dos, sobreviven hasta la adultez. Este hecho con­
dades pro pia s d e esta etapa d e la vida
dujo a la creación de nuevas estrategias y espacios
(B ottos y cois., 2001),
para la atención interdisciplinaria de estos pacien­
tes, más allá de la niñez y la adolescencia.
Aproximadamente la mitad de los niños con pará­
lisis cerebral necesitan el uso de asistencia de dife­
* E s t e te m a fu e e s c r it o p o r la D r a . S ilv ia In tr u v in i.
C A P ÍTU L01
27
PARALISIS CEREBRAL O ENFERMEDAD M OTRIZ CEREBRAL
En la actualidad es un tema de preocupación el
razón resulta indispensable la valoración del sen­
desarrollo de servicios de rehabilitación y equipos
timiento de bienestar frente a múltiples aspectos
de salud que se encuentren preparados para reali­
de su vida durante el proceso de crecimiento.
zar intervenciones apropiadas. Se observan enor­
La adolescencia es un período de cambios físi­
mes esfuerzos abocados principalmente a la reha­
cos, emocionales y sociales muy significativos.
bilitación de impedimentos físicos com o las alte­
Acercarse a diversas actividades que signifiquen
raciones en la marcha, los trastornos en la com u­
compartir intereses o momentos de ocio con sus
nicación o de la articulación del lenguaje, en pos
pares, separándose de a poco de las actividades
de una mejor calidad de vida. No se puede ignorar
centradas exclusivamente en el círculo familiar, es
la importancia y el impacto de los impedimentos
un aspecto de este camino y una de sus caracte­
físicos en la vida de una persona con parálisis
rísticas.
cerebral, pero la consideración de los aspectos
El contacto con individuos de su edad favorece­
emocionales y las barreras ambientales de la vida
rá el desarrollo de habilidades sociales y el descu­
diaria nos acercará a lograr mayor efectividad en
brir sus propios deseos (Wiegerink y cois., 2010).
nuestras intervenciones.
Aunque actividades sociales espontáneas como
Un aporte de gran importancia fue el realizado
visitar a amigos son centrales en esta etapa, se
por la O M S (2001) con la publicación de la
observó que los adolescentes con discapacidades
“Clasificación internacional del funcionamiento,
motoras las desarrollaban con menor frecuencia.
la discapacidad y estados de salud”. Su objetivo fue
Se informó una diferencia significativa en la fran­
dar un marco conceptual para la descripción de la
ja etaria entre 15 y 22 años en comparación con
salud y los estados relacionados. El concepto
grupos controles
sobre el que se basó su construcción es el modelo
Stevenson y cois., 1997). Sin embargo, las relacio­
(W iegerink
y cois.,
2010,
biopsico-social, aunque considerando las diferen­
nes de amistad son más sólidas e incluso adoles­
cias existentes en las condiciones de salud y fun­
centes y adultos jóvenes participan más activa­
cionamiento del niño y adolescente en relación
mente en actividades relacionadas con el deporte
con el adulto, fue necesario el diseño de una nueva
con relación a la población general (Imms y cois.,
versión.
2008).
Este nuevo enfoque promovió la consideración
Se observa que la posibilidad de desarrollar
de aspectos como la participación social, tan rela­
círculos de amistades y compartir diversos espa­
cionada con la inclusión social, e imprescindible
cios de interacción con intereses en común puede
para el normal desarrollo de un niño. También
constituir un importante apoyo para estimular el
tomó directa intervención en la identificación de
comienzo de relaciones románticas. En cuanto al
los factores ambientales y contextúales que pudie­
desarrollo de relaciones de mayor intimidad, no se
ran interrumpirla o facilitarla.
han observado diferencias significativas en la edad
Con el incremento en el número de adolescen­
a las que las mujeres han tenido la primera cita. El
tes con parálisis cerebral se han informado mayo­
7% de las adultas jóvenes sostuvieron una relación
res problemas asociados a la transición a la adul­
estable (Wiegerink y cois., 2006).
tez (Donkervoort y cois., 2007). Alcanzar la inde­
Se destaca como condición previa de importan­
pendencia implica contar con una motivación,
cia el contacto con grupos de géneros mixtos para
vocación, encontrar un empleo y establecer rela­
el desarrollo de relaciones íntimas y sexuales.
ciones románticas o sexuales de la vida adulta
iMayor cantidad de citas podrían facilitar esta
(Wiegerink y cois., 2010). El solo acto de un indi­
posibilidad, estimulando la frecuencia de salidas, y
viduo de involucrarse en una situación vital y su
creando redes sociales y un contexto apropiado al
dimensión puede ser representativo de su funcio­
igual que en la población general de la misma
namiento en diferentes áreas de su vida. Por esta
edad (Wiegerink y cois., 2006).
28
SECCIÓN I
TRASTORNOS MOTORES CRONICOS DE ORIGEN ENCEFÁLICO
Como dato de importancia se informó que los
demostró que la autoconfianza es el único factor
jóvenes con discapacidad motora leve no observa­
significativo predictor de independencia en el
ron diferencias en su apariencia con relación a sus
estilo interpersonal (Schuengel y cois., 2006). La
pares (Schuengel y cois., 2006), lo que se constitu­
autoestima positiva también es un factor determi­
ye como un factor facilitador de experiencias ínti­
nante, por lo que la baja autoestima o un déficit en
mas. Los padres de hijos adolescentes manifesta­
la autoconfianza pueden perjudicar un desempe­
ron su preocupación frente a la posibilidad de que
ño social exitoso.
ellos sostuvieran relaciones con pares del sexo
opuesto, en especial en cuanto a los sentimientos
de incomodidad que ellos pudieran experimentar,
aunque expresaron la absoluta importancia de
estas experiencias (Davis y cois., 2009).
Con respecto al conocim iento acerca de la
O
La soclab llizacló n sólo p u e d e suceder
en un c o n te x to ad ecua do, d o n d e los
in d iv id u o s pu e d a n ser in clu id o s en él.
Las a ctivid ad es relacionadas con la d i­
versión son im p re sc in d ib le s para la sa-
sexualidad, los niveles manifestados por los jóvenes
ud física y m e n ta l de to d o in d iv id u o , asi
con discapacidad física son menores a los del resto
c o m o para la c o n s tru c ció n de sus am is­
de la población. Sin embargo la consideran un
tades y lugares de p e rten en cia .
aspecto fundamental para su crecimiento, así como
poseer mayor información respecto de ésta.
También las experiencias sexuales vividas son
menores. Las limitaciones físicas fueron menciona­
das como un obstáculo. Shuttleworth (2000) infor­
mó que personas del sexo masculino presentaron
exacerbación de la espasticidad y disartria en el
momento de la experiencia sexual. La impresión es
que sentirían el dilema del ideal masculino frente a
quienes se sienten sexualmente atraídos, por lo que
obstaculizan con su conducta la interacción social
con el sexo opuesto.
En el caso de las mujeres se encontraron
informes de m anifestaciones físicas com o debili­
dad, dolor a nivel de las caderas o en las rodillas
e incluso mayor espasticidad en los miembros
inferiores, pero no se relacionó el nivel de auto­
estima ni de discapacidad con el nivel de activi­
dad sexual. Algunas características psicológicas
pueden actuar de manera negativa, constituyen­
Los medios de transporte, las barreras arqui­
tectónicas y la falta de apoyo de sus pares pueden
ser barreras negativas en la construcción de la
seguridad e independencia social. Si definimos
calidad de vida com o la medida de nuestro bie­
nestar en los distintos dominios de la vida, sin
dudas una adecuada participación y desarrollo
social permitirán a los adolescentes con discapa­
cidades m otoras desarrollarse com o adultos
independientes.
Las investigaciones que se focalicen en las aso­
ciaciones en aspectos como la sociabilización, la
participación y los factores psicológicos son
imprescindibles para contar con información cer­
tera que nos permita delinear programas específi­
cos para mejorar la calidad de vida de los adoles­
centes con parálisis cerebral y facilitar la transi­
ción a la adultez
do barreras que restringen el desarrollo perso­
nal, social, o de la independencia de los indivi­
SÍNTESIS CONCEPTUAL
duos. La autoconfianza es reconocida com o un
com ponente im portante de la com p eten cia
social.
La parálisis cerebral es una entidad que agrupa
un conjunto de patologías de origen pre, peri y
La capacidad de ejecutar y controlar situaciones
posnatal, que tienen en común una lesión motora
de vida de manera prospectiva es autorreconocida
estática del cerebro producida durante los prime­
si las experiencias sociales o las influencias per­
ros años de su desarrollo. Es la patología más dis-
suasivas en situaciones diversas son exitosas. Se
capacitante de la niñez. Cuanto más grave es su
CAPÍTULO 1
29
PARÁLISIS CEREBRAL O ENFERMEDAD M.OTR I CEREBRAL
forma de presentación, más está asociada a distin­
tas comorbilidades: epilepsia, compromiso neurosensorial, retraso mental, trastornos del lenguaje,
de la conducta o de la comunicación, que pueden
presentarse en forma aislada o combinada. Se
reconocen tres formas clínicas que tienen en
cuenta el tono muscular y el movimiento: espástica, discinètica (distonica y coreoatetósica) v la
parálisis cerebral atáxica. La primera se presenta
B ax M , G o ld stein M , R o sen b au m P, L evitó n A, P aneth
N, D an B y cols. E x ecu tiv e C o m m itte e for th e
D efin itio n o f C ereb ra l Palsy. P ro p o sed d efin itio n
and c la ssifica tio n o f cere b ra l palsy, 2 0 0 5 . D ev M ed
C h ild N eu rol; 4 7 (8 ) :5 7 1 -5 7 6 .
B ax M , T y d e m an C , F lo d m ark O . C lin ical and MR1
c o rre la tes o f c e re b ra l palsy: th e E u rop ean cere b ra l
palsy study. JA M A . 2 0 0 6 ; 2 9 6 :1 6 0 2 -1 6 0 8 .
B e a in o G , K h o sh n o o d
B, K am in sk i M , P ie rra t V,
M a rr e t S, M a tis J y cols. E P IP A G E Stu d y G rou p .
P re d ic to rs of c e re b ra l palsy in very p re te rm in fan ts:
th e E P IP A G E p ro sp ectiv e p o p u la tio n -b a se d c o h o r t
en el 75% de los pacientes y en ella se reconocen
study. Dev. M ed . C h ild N eu ro l. 2 0 1 0 ; 5 2 (6 ): 119-
diferencias topográficas según sea el compromiso
125.
B lair E. E p id em iolog y o f de C ereb ral palsies. O rth o p
de los miembros: parálisis cerebral cuadriparética,
C lin N A m 41 (2 0 1 0 ) 4 4 1 -4 5 5 .
parálisis cerebral hemiparética y parálisis cerebral
B o h a n n o n R W , S m ith M B . In te rra te r reliab ility o f a
paraparética. Sin embargo, a pesar de esta aparen­
m o d ified A sh w o rth scale o f m u scle sp asticity . Phys
te claridad clínica, la realidad muestra que distin­
tos pacientes con el mismo tipo de parálisis cere­
T h e r. 1987; 6 7 (2 ):2 0 6 -2 0 7 .
B o llen s B, D e lto m b e T , D etrem b le u r C, G u stin T ,
S to q u a rt G, L e jeu n e T M . E ffects ol selectiv e tibial
bral se comportan y evolucionan de manera dife­
n erv e n eu ro to m y as a tre a tm e n t for adu lts p re se n ­
rente y que es fundamental tener en cuenta la
tin g w ith sp astic eq u in ov aru s foot: a sy stem atic
capacidad funcional motora, lo que prácticamen­
review . J R eh ab il M ed . 2 0 1 1 ; 4 3 (4 ) :2 7 7 -2 8 2 .
B o tto s M , B o lca ti C, S c iu to L, R uggeri C, F e lician g eli A.
te no se hacía una década atrás. Este nuevo enfo­
Pow ered w h ee lch airs and in d ep e n d en ce in you ng
que permitió unificar en forma sencilla el lengua­
ch ild ren w ith tetrap leg ia. D ev M ed C h ild N eu rol.
20 0 1 ; 4 3 :7 6 9 -7 7 7 .
je utilizado por el equipo multídisciplinario.
Por otra parte, también han aumentado de
Boyle CA , Y earg in -A llso p p M , D o ern b erg N S, H olm green P, M u rp h y C C , S ch en d el DE. P rev alen ce o f
manera significativa los recursos terapéuticos,
selected d e v elo p m en tal d isab ilities in ch ild ren 3 -1 0
desde el tratamiento farmacológico hasta los nue­
years o f age: th e M e tro p o lita n A tlan ta D ev e lo p m e n ­
vos procedimientos quirúrgicos (ortopédico y
tal D isab ilities S u rv eillan ce P rogram 1991 M M W R .
C D C Su rveill S u m m . 1 9 9 6 ; 4 5 (2 ):1 -1 4 .
neuroquirúrgico, cobertura de los tratamientos de
B ru n stro m JE, B astían A J, W o n g M , M in k JW . M o to r
rehabilitación y la educación especial). La sumato-
b e n efit fro m levodopa in sp astic q u ad rip legic c e r e ­
ria de todas estas acciones ha permitido no sólo
bral palsy. A nn N eu rol. 2 0 0 0 ; 4 7 (5 ):6 6 2 -6 6 5 .
C am acho
Salas A, P a llá s-A lo n so C R , de la C ru z -
que estos niños alcancen la edad adulta sino que,
B é rto lo 1, S im ó n -d e Las H eras R y cols. C ereb ral
además, lo hagan con una buena calidad de vida.
palsy: th e c o n c e p t and p o p u latio n -b ased registers.
Rev N eu rol. 2 0 0 7 O c t 1 6 -3 1 ; 4 5 (8 ) :5 0 3 -5 0 8 .
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tra n sitio n resea rch group. Im p o rta n c e o f p eers and
180.
2
TONO MUSCULAR Y MOVIMIENTO.
FISIOPATOLOGÌA EN LA PARÁLISIS
CEREBRAL
SILVIA INTRUVIN I
INTRODUCCIÓN
se originan en cada músculo. La base fisiológica es
el reflejo de estiramiento, que depende de la
Básicamente, todos los estímulos aferentes que
indemnidad del arco reflejo monosináptico. Ante
provienen del sistema muscular esquelético y la
los requerimientos del movimiento y del medio
piel convergen en la médula espinal. Estas aferen-
ambiente, el sistema nervioso desarrollado genera
cias activan el reflejo de estiramiento, cuyo resul­
múltiples contracciones musculares, es decir que
tado es una respuesta motora refleja. Frente a la
los circuitos que las originan son dinámicos.
intencionalidad, la misma información llega al
En reposo, los músculos generan impulsos afe­
cerebelo y a la corteza somatosensorial para ser
rentes de manera constante aunque los cambios
procesada junto con los ganglios básales. Estos
de longitud de las fibras musculares son registra­
tres centros modifican la información de acuerdo
dos por receptores sensitivos alojados en dichos
con la acción a ejecutar. El resultado es una res­
músculos, denominados husos neuromusculares.
puesta motora producida a nivel de las motoneu-
El huso neuromuscular es una cápsula rodeada de
ronas inferiores de la médula espinal
tejido conectivo, que posee una estructura interna
Por otra parte, todos los músculos mantienen un
formada por:
grado de contracción permanente aun en el estado
máximo de reposo: el tono muscular. Este estado es
sostenido y regulado por el SNC. El tono muscular
es un claro ejemplo de un fenómeno reflejo cuyos
estímulos originales parten de cada músculo, aun­
que se debe considerar otros estímulos tonígenos:
táctiles, propioceptivos y aquellos que partiendo
• Fibras intrafusales de dos tipos: en bolsa nucle­
ar y en cadena nuclear.
• Terminaciones sensitivas primarias o fibras de
tipo 1.
• Terminaciones sensitivas secundarias o fibras
de tipo II.
del laberinto participan en este sistema (fig. 2-1).
Las fibras musculares que rodean esta estructu­
MECANISMOS QUE INTERVIENEN EN LA ORGANIZACIÓN
DEL TONO MUSCULAR
ra son llamadas fibras extrafusales.
Cuando el estímulo sucede, las fibras intrafusa­
les se elongan y estimulan las terminales sensiti­
Como se refirió previamente, el tono muscular
vas, que ingresan por la raíz posterior sensitiva a
está basado en un circuito reflejo cuyos estímulos
la médula espinal para establecer sinapsis con
34
SECCIÓN I
TRASTORNOS M OTORES CRONICOS DE ORIGEN ENCEFÁLICO
A F E R E N C IA S
S E N S IT IV A S
Fig. 2- 1 . C ircuitos involucrados en el to n o y el m ovim iento.
motoneuronas alfa. El estímulo aferente emerge
motoneuronas alfa. Su acción protege al músculo
por la raíz anterior medular, que es la responsable
de sufrir tensiones excesivas.
final de la contracción muscular. En el mismo
momento suceden tres mecanismos:
Ahora bien, los estímulos que en su mayoría
ingresan a la médula espinal por los nervios sen­
sitivos alcanzan los centros motores segm enta­
• Las motoneuronas alfa de los músculos antago­
rios o suprasegmentarios. Estos centros motores
nistas reciben estímulos inhibitorios (fenómeno
espinales constituyen los centros tonígenos que
de inhibición recíproca).
• Los axones de las motoneuronas alfa que iner­
serán regulados por niveles superiores. Los cen ­
tros superiores facilitadores, com o el núcleo de
van el músculo agonista estimulan las neuronas
Deiters, reciben información del laberinto y ejer­
Renshaw, las cuales transmiten señales inhibito­
cen su acción sobre los músculos, por ejemplo
rias a las motoneuronas alfa cercanas (fenóme­
los del cuello. Es de importancia la acción regu­
no de inhibición recurrente).
ladora del núcleo rojo, que enlaza la corteza, las
• Las motoneuronas gamma son activadas de
formaciones subtalámicas, el cerebelo (vermis), y
manera simultánea para evitar que el huso neu­
los núcleos motores espinales y del tronco cere­
romuscular mantenga una apropiada sensibili­
bral.
dad y no inhiba la contracción muscular.
El órgano tendinoso de Golgi es un receptor
ubicado en la unión músculo-tendinosa. Al regis­
trar aumentos de tensión envía impulsos aferentes
sensitivos a la médula para inhibir la acción de las
O
En resum en, el to n o m u scular es el
resultad o de la acción de un c o n ju n to
de reflejos p ro p io ce p tivo s, en su m a y o ­
ría reg ula do s po r centro s fa cilita do re s e
in hib id ores.
CAPÍTULO 2
35
TO N O M USCULAR Y M OVIMIE NTO. FISIOPATOLOGÌA EN IA PARALISIS CEREBRAL
ALTERACIONES DEL TONO MUSCULAR EN PARÁLISIS
CEREBRAL
torios. El resultado sería la reducción de los
potenciales polisinápticos excitatorios en las
motoneuronas espinales.
En general, los trastornos motores en la infancia
Con respecto a los mecanismos alterados en
son clasificados sobre la base de la alteración del
niveles superiores, se conoce que el daño único
tono muscular. Aunque en lo que se refiere a
del tracto corticoespinal no alcanza para producir
parálisis cerebral infantil no es el único signo a
espasticidad; requiere el compromiso de otros
tener en cuenta, es una manera práctica de sim­
haces que lo acompañan, como el corticobulbar
plificar un aspecto de ella para lograr una mejor
(Peacock, 2009; Delgado y Albright, 2003).
comunicación entre los profesionales de la salud.
A nivel del tronco encefálico, los haces vestíbu­
Ante una lesión que afecte la corteza cerebral
lo o reticuloespinales y sus núcleos respectivos
(motoneurona superior) y/o sus vías descenden­
pueden afectarse de manera directa o indirecta. El
tes, o la médula espinal, se producirá un aumento
primero actúa estimulando la contracción de los
del tono muscular denominado espasticidad. La
músculos antigravitatorios. El segundo tiene
espasticidad se define como el aumento de la
acción inhibitoria sobre el tono muscular, por lo
resistencia al estiramiento pasivo muscular, que se
tanto, al generarse una lesión en la corteza cere­
modifica con la velocidad del estiramiento. La
bral, ésta dejará de ejercer su influencia excitato­
resistencia del músculo al movimiento impuesto
ria sobre él, por lo que se produce espasticidad. En
en forma externa puede variar, o bien en forma
el caso del tracto vestíbulo-espinal, el efecto
continua con el aumento de la velocidad impues­
observado es un aumento del tono en los múscu­
ta y/o el ángulo de la articulación, o bien de forma
los antigravitatorios por falta de la acción de la
discreta a partir de un umbral de velocidad y/o
corteza.
ángulo (Sanger y cois., 2003). Pero el aumento de
la velocidad ejercida no es en general directam en­
te proporcional al aumento de la resistencia (Jobin
y cois., 2000).
Al perderse el control supraespinal, la actividad
O
La espasticidad es u n o d e los m ayores
p ro b le m a s a resolver en los pacientes
con parálisis cerebral. Esta altera ción
In te rfie re en el a p ren dizaje de pa tron es
refleja segmentaria medular cambia. Los com po­
fisio ló g ic o s d e m o v im ie n to s y en la
nentes neurales como los receptores sensitivos
r e tr o a lim e n ta d ó n
periféricos, la inform ación aferente primaria
para reorganizar los en gra m as m o to re s
q u e es re q u e rid a
(input), las interneuronas inhibitorias, las neuro­
para su eje cu ció n . A dem ás, suceden
nas fusimotoras o la respuesta de las alfa moto-
c a m b io s en la estru ctu ra in tern a del
neuronas alteran su propia información. También
m ú sc u lo secundarios a la exacerbación
se observa un claro aumento de los reflejos polisi-
oel reflejo de es tira m ie n to .
nápticos.
En cuanto a las alteraciones producidas sobre
Otros signos clínicos la acompañan, los que si
los mecanismos involucrados en la neurotransmi-
son librados a su evolución natural impactarían en
sión, cada vez se les otorga mayor énfasis. El neu-
el desarrollo del área motora y, por lo tanto, en el
rotransmisor gamma amino butírico (GABA) fue
normal desarrollo de todo niño.
identificado como uno de los inhibidores más
Cuando la afectación involucra los circuitos de
importantes a nivel medular (Davidoff, 1985). Es
los ganglios de la base, el resultado es un síndrome
el mediador de un poderoso mecanismo: la inhi­
discinètico. Es dificultoso establecer una correla­
bición presináptica. Su importancia radica en que
ción entre la lesión observada y el patrón clínico
suprime la información sensorial aferente que
específico de movimiento percibido en los niños,
descarga en múltiples niveles espinales, lo que
en especial si tomamos en consideración que el
inhibe la liberación de neurotransmisores excita-
daño se produce sobre un sistema en desarrollo.
36
SECCIÓN I
TRASTORNOS MOTORES CRONICOS CS OR GEN ENCEFALICO
Se define a la distonía como un trastorno del
El acto motor voluntario involucra en su meca­
movimiento que se manifiesta con contracciones
nismo al haz piramidal. Frente a la intencionali­
musculares involuntarias sostenidas o interm iten­
dad de realizarlo, el primer paso que surge es la
tes que causan movimientos repetitivos y en tor­
transmisión de la información al área motora pri­
sión con posturas anormales, o ambas (Sanger y
maria desde el área motora suplementaria (rea d i­
cois., 2003). La presencia de esta alteración expre­
ness p oten tial) (Gage y Schwartz, 2009). Desde
sa un daño directo de los ganglios básales (vía
allí, el estímulo se transmite al área motora pri­
dopaminérgica) o en las proyecciones corticobul-
maria, desde donde convoca la acción del cerebe­
bares o corticoespinales, lo que permite a los gan­
lo (vía corticopontina) y los ganglios básales.
glios básales actuar de manera directa sobre la
corteza sin su retroalimentación.
Los ganglios básales constituyen la memoria de
las secuencias motoras, por lo tanto son los que
La rigidez es otra alteración nombrada pero
procesan la información relevante y reenvían la
controvertida en los niños con parálisis cerebral
más apropiada para ejecutar el movimiento de­
(Albright, 2009). Se la observa en asociación con
seado.
la espasticídad y como expresión de alteraciones
Es interesante destacar los lazos (loops) que se
de circuitos que involucran el globo pálido y el
conforman entre la corteza cerebral v los ganglios
núcleo subtalánaíco (Sanger, 2003). Se la define
básales. Ambos sistemas, originados de estas
como el aumento del tono muscular cuya resis­
estructuras (piramidal y extrapiramídal), están
tencia al movimiento no se modifica ante los cam ­
muy interconectados para cooperar en el control
bios de velocidad, el umbral o los ángulos (Sanger
del movimiento. Cada circuito originado en un
v cois., 2003).
área frontal cortical se relaciona con diferentes
La hipotonía, como signo clínico predominante
partes específicas de los ganglios básales v el tála­
y estable a lo largo del crecimiento, es una altera­
mo, y este último evita de manera directa la infor­
ción en discusión en parálisis cerebral. Se entien­
mación aferente al área cortical donde se originó.
de como la disminución de la resistencia al movi­
A pesar del rol destacado de estas estructuras en
miento pasivo. Considerando el arco reflejo y su
el movimiento voluntario, no establecen conexio­
importancia, se asume que la dificultad estaría en
nes directas aferentes o eferentes con la médula
los niveles de retroalimentación propioceptíva
espinal.
debido a que descienden el nivel de activación de
Desde la corteza motora, el estímulo desciende
las motoneuronas alfa y las conexiones entre
por la vía piramidal para articularse con las moto-
ambos.
neuronas periféricas, previa sinapsis, con el tron­
La disminución de los impulsos aferentes pro-
co cerebral (vía pedúnculo-ponto-bulbares) o di­
píoceptivos podría atribuirse a una inadecuada
rectamente en la sustancia gris del asta anterior de
contracción muscular, a una disminución del
la médula espinal (previa decusación a nivel bul-
reflejo de estiramiento o a una alteración intrínse­
bar).
ca de de las fibras de activación/regulación del sis­
La motilidad motora voluntaria de la cabeza,
tema gamma. La regulación intraespinal o cortical
cara y cuello depende del haz geniculado, el que
no es claram ente conocida aún (Delgado y
nace del haz piramidal. Su importancia radica en
Albright, 2003).
que se articula con los núcleos motores del tron­
co cerebral, lo cual contribuye a la formación de
TIPOS DE M O VIM IENTOS. SUS CIRCUITOS
O
C lásicam ente se d is tin g u e n tres tip o s oe
actos m o to re s según el nivel del SNC
¡n te rvjn ie n te (co n tro l je rá rq u ico ): v o lú n ­
tanos, a u to m á tic o s o asociados, y reflejos.
los nervios craneales.
O
En resum en, la a c tiv id a d m o to ra v o lu n ­
tarla de los m úsculos oe la cara (los
in terv¡n¡e nte s en fu n c io n e s c o m o la
d e g lu c ió n , la a c tiv id a d de las cuerdas
CAPÍTULO 2
'0 N 0 M U S C lL A R • M O VIM IENTO . 7 5 O PATO LO G IA EN LA PARAUSE CEREBRAL
37
vocales y el cuello) d e p e n d e del haz
cabo de manera muy delicada corrigiendo el
g e n icu la d o , pe ro la m o tilld a d de los
movimiento hasta que la meta es alcanzada. Es
m úsculos del tro n c o y ex tre m id a d e s la
notable la intervención del laberinto y la vista, los
g o b ie rn a el haz pira m id a l p ro p ia m e n te
que informan acerca de los cambios de posición
dich o .
de la cabeza y el resto del cuerpo al realizar las
correcciones requeridas.
En segundo lugar se describen los movimientos
Com prender la naturaleza del movimiento
automáticos y asociados, ambos involuntarios.
resulta prioritario sí el objetivo es generar o m ejo­
Los primeros son aquellos producidos por un estí­
rar su calidad para lograr la actividad voluntaria
mulo (taparse los oídos con las manos frente a un
(Shumwav-Cook -y W oollacott, 2001).
ruido intenso), los que se observan en una situa­
El movimiento emerge de la interacción de tres
ción de peligro o los gestos que surgen ante una
factores: el individuo, la tarea y el medio ambien­
emoción. Los segundos son aquellos que acompa­
te. Es decir que el niño genera movimientos fren­
ñan actos motores voluntarios, como el balanceo
te a la demanda de la tarea a ejecutar en un
de los miembros superiores al caminar. De la
ambiente específico, y su capacidad funcional
indemnidad del funcionam iento del sistema
dependerá de la capacidad de interaccionar entre
extrapiramidal dependen la organización y la per­
éstos (Shumway-Cook y W oollacott, 2001).
manencia de los movimientos descritos.
Por último están los actos motores reflejos, que
El control de la acción implica comprender
cóm o el sistema nervioso controla el ou tpu t
constituyen el nivel más bajo de organización,
motor de innumerables músculos y articulaciones
cuya respuesta surge en directa relación con la
durante la ejecución de un movimiento funcional.
aplicación de un estímulo. Atendiendo a su ori­
La combinación y la coordinación de las posibili­
gen, se incluyen en este nivel las contracciones
dades requeridas para que el sistema muscular sea
musculares que sostienen la postura, que son
efectivo en la función es lo que fue denominado
afectados por el tono muscular y su regulación. Es
“grados de libertad”. Cómo el sistema nervioso es
decir, considerando que al realizar una simple
capaz de desarrollar circuitos efectivos para la
acción los músculos intervinientes no serán sólo
activación de todos los músculos necesarios para
los agonistas, sino que se requerirá la activación
efectuar una acción, fue uno de los interrogantes
de otros que reforzarán su acción (sinergistas) y
de la teoría de los sistemas (Nicolsky, 2007). Si se
otros que mediante la relajación la facilitarán, la
trata de un movimiento voluntario, no es posible
indemnidad de estos circuitos resulta imprescin­
separar los procesos de percepción y cognición. F,1
dible. Para asegurar la eficacia de la actividad
sistema sensorial y propioceptívo nos provee la
motora se requiere la coordinación ejercida por
información del ambiente y del estado de nuestro
un órgano como el cerebelo y sus conexiones.
cuerpo con relación al lugar en el que estamos.
En el mismo momento en que los centros corti­
L.os procesos cognitívos como la atención y la
cales envían la instrucción a los grupos muscula­
motivación son los que sostienen la efectividad en
res de que el movimiento sea originado, también
la producción o el aprendizaje de la meta. Por lo
envían información al cerebelo del patrón de
tanto, requerimos la información sensorio-percep-
movimiento deseado (Peacock, 2009). Es decir,
tual y la adecuada organización de ambos sistemas
frente a la efectivización de un movimiento volun­
para desarrollar un acto motor efectivo.
tario, los músculos agonistas envían información
Los movimientos discretos de una tarea como
al vermis cerebeloso (haz espinocerebeloso) acer­
atarse los cordones tienen un final inherente a la
ca del patrón de contracción. En la corteza cere-
tarea en sí misma. Es predecible, mientras que
belosa, el error entre ambas informaciones se
aquellas que posean características continuas,
corrige, se envía al núcleo dentado y se reenvía a
como velocidad al correr, o mayor atención como
la corteza motora. Esta “monitorización" se lleva a
cabalgar y saltar obstáculos cada vez mayores,
38
SECCIÓN I
TRASTORNOS MOTORES CR( iNICO S D i OR ITI N ENCEFAl ICO
requerirán un mayor procesamiento de la informa­
motor selectivo, hiperreflexia osteotendinosa,
ción a nivel cortical. Pero si además consideramos
clonus y signo de Babinski. Según la extensión
la enorme variabilidad de los atributos del medio
de la lesión se puede asociar un síndrome seu-
ambiente que nos rodea, el movimiento puede ser
limitado (Shumway-Cook y Woollacott, 2001).
Con relación al tipo de interacción con el medio
ambiente, las tareas pueden clasificarse como
dobulbar caracterizado por disartria y disfagia.
• Afectación de los ganglios básales: caudado y
putam en (neoestriado) o globo pálido (paleoestriado).
“abiertas o cerradas”. Las primeras son aquellas
Se m anifestará el síndrom e discinètico. Se
que demandan mayor flexibilidad de los movi­
caracteriza por la presencia de movimientos
mientos que la componen, así como mayor capa­
involuntarios, no propositivos. La hipertonía
cidad de planificación y la constante readaptación
observada será del tipo de la rigidez o distonia,
a los cambios del entorno. Las segundas se carac­
la que se caracteriza por su incremento ante la
terizan por patrones de ejecución habituales o con
intencionalidad de realizar un movimiento pro­
variaciones
positivo. El patrón muscular hipertónico se
mínimas,
que
requieren
m enor
demanda atencional para su control.
Este concepto surge de la teoría del control del
movimiento denominada open loops a n d closed
localiza en general en flexores de tronco, y fle­
xores y extensores de cuatro miembros. Se aso­
cia hiperreflexia osteondinosa.
loops (“lazos abiertos y lazos cerrados”) (Nicolsky,
• Afección del cerebelo y sus conexiones. En
2007). En esta teoría se plantea que el lazo de
otro capítulo se estudian las enfermedades del
control abierto no es sensible a la influencia o re-
cerebelo, pero las m anifestaciones clínicas
troalimentación ambiental, en cambio el lazo
dependen también de sus conexiones: si la afec­
cerrado establece un circuito cerrado desde el am ­
ción involucra los circuitos que programan y
biente al sistema nervioso controlador del acto
planifican los movimientos voluntarios relacio­
motor, el que vuelve al entorno cerrando el lazo.
nados con la corteza prefrontal, premotora y el
área suplementaria, las manifestaciones serán
Se d e d u c e la Im p o rta n c ia de q u e el
O
hipotonía, incoordinación o descomposición de
SNC consid ere las características del
los movimientos intencionales de los miembros,
e n to rn o c u a n d o p la n ific a los m o v i­
disinergia, dismetría y disartria. Pero si se com ­
m ie n to s e s p e cífic o s en tareas q u e
prometen las vías relacionadas con la coordina­
d e m a n d a n fu n c io n a lid a d .
ción propiamente dicha, las de mayor relación
con el control axial, como el haz reticuloespinal
Simplificando los mecanismos neuromotores,
se podría considerar los siguientes niveles de afec­
vestibuloespinal, las dificultades predominantes
se observarán en el equilibrio (ataxia).
tación.
RESUMEN CONCEPTUAL
• A fectación cortical y subcortical. Correspon­
de a aquellas lesiones que involucran la corteza
El tono muscular es el resultado de la acción de
motora, la sustancia blanca o las conexiones
un conjunto de reflejos propioceptivos, en su
aferentes o eferentes corticales (supracapsular o
mayoría regulados por centros facilitadores e
capsular).
inhibidores.
Los signos fundamentales son hipertonía del
La espasticidad es uno de los principales proble­
tipo espasticidad, que se evidencia ante el incre­
mas a resolver en pacientes con parálisis cerebral
mento de la velocidad del movimiento. El grupo
porque interfiere con el aprendizaje de patrones
muscular comprometido por excelencia son los
fisiológicos de movimientos y en la retroalimenta-
músculos antigravitatorios. Además, pérdida de
ción necesaria para reorganizar los engramas
los patrones motores aprendidos y del control
motores para su ejecución.
CAPÍTULO 2
39
T O N O M USCULAR Y M O VIM IENTO . FISIOPATOLOGIA EN LA PARALISIS CEREBRAL
La actividad motora voluntaria de los músculos
de la cara en la deglución, las cuerdas vocales y el
id e n tific a tio n and tr e a tm e n t o f g ait p ro b lem s in
c e re b ra l palsy. 2 .da ed.: M a c K e ith , L o n d o n : 2 0 0 9 ,
cuello, depende del haz geniculado, mientras que
pp. 3 1 -6 6 .
Jo b in A, Levin M F. R egu lation o f s tre tc h reflex th r e s ­
la motilidad de los músculos del tronco y los
h old in elb o w flexo rs in ch ild ren w ith cere b ra l palsy:
a new m ea su re o f sp asticity . D ev M ed C h ild N eur.
miembros está gobernada por el haz piramidal.
El SNC debe considerar las características del
2 0 0 0 ;4 2 :5 3 1 -5 4 0 .
N icolsk y G. T e o ría s de c o n tro l m o to r, nuevos c o n c e p ­
entorno para planificar los movimientos especí­
to s en re h a b ilita c ió n n eu ro p ed iá trica k in ésica del
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N ork: 2 0 0 1 .
3
ETIOPATOGENIA DE LA PARÁLISIS
CEREBRAL
H UGO A. ARRO Y O
INTRODUCCIÓN
Se reconocen en la actualidad distintos modelos
por los que se produce una enfermedad:
Desde la descripción inicial hecha por William
John Little en 1862 de niños con parálisis cerebral
• Una única causa puede ser suficiente (p. ej., in­
y su asociación con el parto dificultoso, nacimien­
fección de las meninges por N eisseria m eningi­
to prematuro y asfixia neonatal, importantes cam ­
bios conceptuales se han desarrollado en la medi­
tidis: meningitis por meningococo).
• Múltiples causas independientes son necesarias
cina. Sin embargo, persiste la creencia popular y
(p. ej., inmunosupresión + infección por T oxo­
también en el ambiente especializado que la lesión
p la s m a gondii: toxoplasmosis cerebral).
cerebral responsable de la parálisis cerebral es
causada sobre todo en el período intraparto y que
• Es necesaria una secuencia de causas para que
se ocasione la enfermedad.
puede ser evitada por un adecuado cuidado obsté­
trico. Durante muchos años el modelo causal
Si aceptamos a la parálisis cerebral como una
único (p. ej., asfixia perinatal, incompatibilidad de
entidad clínica, patológica y etiológica heterogé­
factor RH, nacimiento pretérmino, etc.) intentó
nea, es posible que la heterogeneidad etiológica
explicar los numerosos casos de parálisis cerebral.
mencionada implique estos distintos modelos
Esto llevó a la implementación de diversas estra­
(Stanley y cois., 2000). Es así que reconocer estos
tegias médicas (corticosteroides prenatales para
modelos nos permite por un lado comprender
maduración pulmonar, surfactante pulmonar,
mejor las distintas causas de la parálisis cerebral y,
indometacina profiláctica, monitorización elec­
por otra parte, tener una aproximación más cien­
trónica continua, cesárea) que no influenciaron en
tífica para su prevención. En la figura 3-1 pode­
la incidencia de niños con parálisis cerebral. Otra
mos observar cóm o en el caso de parálisis cerebral
demostración de lo insuficiente de este modelo
coreoatetósica es posible reconocer una cadena de
causal único es que muchos niños con parálisis
eventos causales y las distintas estrategias preven­
cerebral no presentaban ninguno de los antece­
tivas.
dentes mencionados y que, por otra parte, la
El objetivo de este capítulo es actualizar los co­
mayoría de los niños que sí los tenían, eran nor­
nocimientos sobre las distintas causas de parálisis
males.
cerebral y la importancia de cada una de ellas,
42
SECCIÓN I
TRASTORNOS M OTORES CRÓ N ICOS DE ORIGEN ENCEFALICO
Lín ea de c a u s a lid a d
E stra te g ia s p re v e n tiv a s /d e s e n la c e
¿N o te n e r niño s?
M u je r Rh (-) y h o m b re Rh (+)
I
A d m in is tra c ió n anti D
E m b a ra zo d e m a d re
•e Rh
Rh (-) c o n fe to Rh (+)
I
L im ita r fa m ilia p rim e r hijo Rh (+)
R e s p u e sta in m u n e m a te rn a c o n tra
s a n g re fetal Rh (+)
I
erior
E m b a ra zo p o s te
rio r de feto Rh (4
A b o rto
I
B ilirru b in a n e u ro tó x ic a po r
d e s tru c c ió n de e ritro c ito s
E x a n g u in o tra n s fu s ió n
I
E stra te g ia s lim itad as
K e rn íc te ru s
P ará lisis ce re b ra l c o re o a te tó s ic a
Fig. 3 -1 . Las vías causales de la parálisis cerebral coreoatetósica por encefalopatía por bilirrubina y las posibles estrategias
preventivas (m odificado de Stanley y cois, 2000).
además de plantear las eventuales medidas pre­
VÍAS CAUSALES
ventivas que podrían implementarse para reducir
la incidencia de parálisis cerebrales.
Siguiendo la línea sugerida por Stanley y cois.
(2000) describiremos las distintas vías causales
(cuadro 3-1). Éstas actúan en distintos momentos:
preconcepción, embarazo temprano, embarazo
C U A D R O 3 -1 . . ÍAS CAUSALES DE PARALISIS
CEREBRAL SEGUN STANLEY Y COLS. (2000)
Vías causales de PC
Preconcepclonal o del embarazo
En el nacimiento muy pretérmino
En la restricción del crecim iento intrauterino
En la asfixia ¡ntraparto
En los embarazos múltiples
En el período posneonatal
tardío, parto y período posnatal. Según Schaefer
(2008), el 20% de las parálisis cerebrales son pre­
natales, 35% son prenatales y perinatales, 35% son
claramente perinatales y 10% en el período pos­
natal.
Causas preconcepcionales o del em barazo tem prano
En el cuadro 3-2 se mencionan los factores periconcepcionales y las etapas iniciales del embarazo
que pueden asociarse con parálisis cerebral.
f TIOPATOGENIA DE LA PARALISIS Cf RE BRAl
CAPÍTULO 3
43
C U A D R O 3 -2 . CAUSAS ASOCIADAS CON PARÁL ISIS CEREBRAL DURAN TE EL PERIODO PERICONCEPCIONAL
E INICIO DEL EMBARAZO
Tipo de factor
Mecanismo/causa
Período
Paterno/materno
Genético, historia familiar de infertilidad
Periconcepdonal
Síndromes malformativos fetales
Influencias genéticas o teratogénicas
Periconcepcional e inicio del
embarazo
Infecciones
TORCH
Inicio del embarazo
Deficiencias
Yodo
Elormona tiroidea
Inicio y mitad de embarazo
¿Todo el embarazo?
Tóxicos
Alcohol
Metilmercurio
M onóxido de carbono
Antlconvulslvantes
Inicio y mitad de embarazo
Todo el embarazo
Todo el embarazo
Vascular
Hipoxia, isquemia, trastornos tro m b ó ti­
cos maternos, hemorragia
Mitad y final del embarazo
La recurrencia de parálisis cerebral en algunas
Muchos niños con enfermedades cromosóm i-
familias no sigue un patrón claro de herencia aun­
cas o genéticas presentan parálisis cerebral, epi­
que los factores familiares mostraron mayor peso
lepsia y/o retraso mental. Se han descrito pacien­
en matrimonios consanguíneos (Sinha y cois.,
tes con parálisis cerebral espástica, simétrica y no
1997). La historia familiar de pacientes con paráli­
progresiva con un patrón de herencia autosómico
sis cerebral muestra antecedentes de abortos,
recesivo y asociado con mutaciones en varios
nacimientos prematuros, pequeños para edad gestacional, por los que factores genéticos y/o
ambientales podrían influenciar directa o indirec­
tamente. Los antecedentes de infertilidad v/o tras­
tornos menstruales se han relacionado también
con parálisis cerebral (Nelson y Ellenberg, 1986).
Alrededor del 30% de los niños con parálisis
cerebral presentan malformaciones y casi la mitad
de ellos, malformaciones del SNC) (Stanley y cois.,
2000). Estas alteraciones de la enrbriogénesis tem ­
prana, que incluyen la proliferación y migración
neuronal, pueden ser consecuencia de alteracio­
nes genéticas, y exposición a diversas noxas o a
fenómenos destructivos. Diversas malformacio­
nes cerebrales se asocian con parálisis cerebral no
sindrómica: polimicrogiria, esquizencefalia, varian­
tes de holoprosencefalia, heterotopías, etc. (Ser,
2009) (figs. 3-2 a 3-4).
Fig. 3-2 . RM de niña de 5 años con epilepsia y hem iparesia congènita. La secuencia T2 (corte sagital) muestra una
polim icrogiria perisilviana (flechas).
44
SECCIÓN I
TRASTORNOS MOTORES CRONICOS DE ORIGE N ENCEFÁLICO
A d ap tin -R elated Protein 2, defecto genético que
resulta en un ciclado anormal del receptor de glutamato similar a la lesión perinatal de la sustancia
blanca mediada por glutamato (Verkerk y cois.,
2009).
Algunos síndromes genéticos se asocian con un
fenotipo de parálisis cerebral y deberán ser consi­
derados en el plan de estudios. Las condiciones
más importantes son: síndrome de Rett (rango de
mutaciones de M ECP2), síndrome de Angelman
(anomalías en el cromosoma 15 y mutaciones en
el UBe3A), espectro de paraplegia espástica here­
ditaria/Pelizaeus-Merzbacher y las anormalidades
asociadas a la mutación del gen L1C A M (del in­
glés L I C ell ad h esión m olecu le), como el síndrome
MASA (del inglés M en tal retardation , A phasia,
Fig. 3 -3 . RM de paciente de 3 años con hem iparesia c o n ­
gènita. La secuencia de IR (corte coronal) muestra esquizencefalia unilateral de labios cerrados (flecha).
.Shuffling gait, A d d u cted thum bs), la hidrocefalia
ligada al cromosoma X, etc. La hipoplasia cerebelosa y la hipoplasia pontocerebelosa también han
sido asociadas con una presentación semejante a
parálisis cerebral (Salman y cois., 2003).
genes, como el del gen ANKRD15, del inglés
A nkyrin r e p e a t d o m a in -c o n ta in ig p ro tein 15;
(Lerer I y cois., 2005); el gen GAD1, del inglés
G lu tam ate d ecarbox y lase I, que cataliza la conver­
sion de ácido glutámico a ácido gammaaminobutírico, el mayor neurotransmisor inhibidor en el
sistema nervioso de los vertebrados (Lynex y cois.,
O
Es Im p o rta n te m e n c io n a r q u e m u ch o s
de estos niños pre se nta n un p a tró n
m o to r a n o rm a l ¡n tra ú te ro y tie n e n
m a yo r riesgo de pa d e ce r una e n c e fa lo ­
patía ne o n a ta l q u e podría enm ascarar
la real causa del tra s to rn o m o to r.
2004) y el del gen A P4M 1, del inglés M ULas infecciones trasmitidas por vía vertical de la
madre al feto pueden tener efectos graves en el
SNC, sobre todo cuando se producen en las pri­
meras etapas del embarazo. Bajo el acrónim o de
TO RCH se incluye la toxoplasmosis, otras (sífilis,
varicela, HIV, parvovirus), rubéola, citonaegalovírus y h e rpes simple. Estas infecciones suelen ser
asintomáticas en la madre pero son causa en el
feto recién nacido de aborto, defectos sensoriales,
compromiso cognitivo y parálisis cerebral. Con el
uso de la vacuna antirrubeólica, el CM V es actual­
mente la etiología más frecuente de este grupo
(Schendel, 2001) (fig. 3-5).
Fig. 3 -4 . RM de paciente de 5 años com cuadriparesla
espástlca grave y epilepsia. Secuencia T I: Imágenes hlperlntensas perlventrlculares (he tero top ias subependim arias)
(flechas).
La deficiencia de yodo ambiental (cretinismo
endémico), el hipotiroidismo materno y el hipotíroidismo congènito son causas de diversos tras­
tornos del desarrollo que incluyen la parálisis
CAPÍTULO 3
ETIOPATOGENIA DE LA PARÁLISIS CEREBRAL
45
Diversos tóxicos accidentales com o el monóxido de carbono, y el abuso de drogas com o la coca­
ína (fig. 3-6) y el alcohol son causas reconocidas
de parálisis cerebral (Olney y cois., 2000; Boidi y
Hernández, 2011). No es claro si otros tóxicos
ambientales (pesticidas, plomo, etc.) u otros ele­
mentos que la sociedad moderna utiliza o a los
que está ampliamente expuesta (herbicidas, plás­
ticos, resinas, radiaciones, etc.) pueden ser causa
de diversos trastornos en el desarrollo (Goldman
y Koduru, 2000; Grandjean, 2006).
O
El a c c id e n te c ereb rovascular perinatal
(en tre las 20 sem anas de g e sta ció n y 28
días de vida) es h o y en día más re c o n o ­
c id o c o m o causa d e parálisis cerebral y
o tros tra sto rn o s del desarrollo.
Fig- 3-5 . T l de cerebro de un niño con mlcrocefatia, hípoacusia neurosensorial y cuadrlparesla espástica por Infección
intraútero por citom egaiovlrus. Se observan im ágenes hiperintensas ependlm arlas perlventrlculares, hípodensldad de la
sustancia blanca periventricular y leve dilatación ventricular,
Determinar el momento exacto de la ocurrencia
es muy complejo, por lo que se ha consensuado en
clasificarlo según el momento del diagnóstico:
accidente cerebrovascular fetal cuando el diag­
nostico se realiza antes del nacimiento y acciden­
te cerebrovascular neonatal cuando se realiza des­
cerebral. La suplementación de yodo en la sal y la
pués del nacimiento y antes de los 28 días de vida.
pesquisa neonatal son medidas que resolverían
El accidente cerebrovascular fetal no suele produ­
estos trastornos (Hong y Paneth, 2008).
cir síntomas al feto ni a la madre. Se detecta por
Fig. 3 -6 . A . TC de cerebro con m últiples Im ágenes hipodensas (encefalopatía m ultlquística). Niña con cuadriparesía
espástica grave, hija de m adre adicta a a cocaína. B. Pieza
anatóm ica. Véase ta m bién Láminas en color.
46
SECCIÓN I . TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS DI ORIGEN ENCEFALICO
X
Mlix
VÍT/J
i
Fig. 3 -7 . A v B. RM prenatal a las 28 semanas de gestación. En la secuencia T2 se ven lesiones en am bos hem isferios
cerebrales, lóbulos frontales, una de baja Intensidad y otras más hlperlntensas (flechas) (Cardo Jalón y Ciar, 2011),
estudios neuropatológicos en el mortinato o por
Es importante mencionar un grupo de trastor­
ecografía de control por una imagen que demues­
nos metabólicos de presentación temprana y que
tra una cavidad y/o hemorragia. La RM fetal con­
tienen un fenotipo indistinguible de la parálisis
firma el diagnóstico (Cardo Jalón y Ciar, 2011)
cerebral “idiopàtica”. Podemos mencionar: tras­
(fig. 3-7). Se reconocen factores de riesgo m ater­
tornos del transporte de glucosa, trastornos de
nos fetales y relacionados con el embarazo (cua­
neurotransmisores, deficiencia de sulfito oxidasa,
dro 3-3).
deficiencia de cofactor de molibdeno, trastornos
C U A D R O 3 -3 . FACTORES DE RIESGO ASOCIADOS CON ACCIDENTE CEREBROVASCULAR PERINATAL
Condiciones maternas
Trom bodtopenia autoinmune, trombofilias congénitas y
adquiridas, uso de anticoagulantes, anticonvulsivos, diabetes
Condiciones relacionadas con el embarazo
Preeclampsia, exposición a cocaína, corioamnionitis, trom bocitopenia autoinmune, hemorragia, trombosis y desprendi­
m iento placentario, traumatismos, embarazo m últiple
Condiciones fetales
Infecciones congénitas, trombofilias congénitas y adquiridas,
trastornos de la coagulación, deficiencia de piruvato descarboxilasa, malformaciones vasculares cerebrales
CAPÍTULO 3
ETIO PATOG ENIA DE l
PARALISIS CEREBRAL
47
de la biosíntesis de serina, encefalopatía por glici­
na, trastorno de la biosíntesis de creatina, trastor­
nos congénitos de la glicosilación, deficiencia de
adenilosuccinato liasa, trastornos mitocondriales,
C U A D R O 3 -4 . FACTORES PRENATALES Y
POSNATALES PREDISPONENTES DE PARALISIS
CEREBRAL EN EL RECIEN N ACIDO MUY PREMATURO
(M O D IFIC AD O DE STANLEY Y COLS., 2000)
deficiencia de 2-m etilbutiril-CoA deshidrogenasa
y deficiencia de transporte de glutamato por
mutación del gen EAAT1 (del inglés Excitatory
am in o a c id tran sporter 1).
En el nacim iento m uy pretérm ino
Se reconoce com o nacimiento prematuro al que
se produce antes de las 37 semanas, muy pretér­
mino cuando es antes de las 32 semanas y extre­
madamente pretérmino antes de las 28 semanas
Factores prenatales
Factores posnatales
Factores genéticos
Multiparidad, gestación
m últiple
Ruptura de membrana
(más de 24 horas)
Intervalo ¡ntergestacional
D esprendimiento de
placenta
Corioamnionitis, infección
materna
Hipotlroxinemla
Preeclampsia
Asfixia perinatal
Restricción del crecimien­
to inatrauterino
Hiperbilirrublnemia
Sepsis neonatal
(Chiswick, 1986). El nacimiento muy pretérmino
es una de las mayores causas de parálisis cerebral.
La parálisis cerebral en los nacidos antes de las 32
semanas es treinta veces más frecuente que en los
nacidos a térm ino (Kuban y Levinton, 1994)
mientras que a la edad de 8 años, el 10-20% tienen
parálisis cerebral (Ment, 2006). Los niños nacidos
muy prematuros presentan mayor incidencia de
tis y otras infecciones del tracto genital materno)
diplejía espática, hemiplejía espática y cuadriple-
está asociada en el muy prematuro con parálisis
jía, en orden decreciente según su frecuencia de
cerebral. Un metanálisis demostró que los neona­
presentación.
tos expuestos a corioamnionitis clínica e histoló­
En los últimos años se detectó un aumento en la
gica tenían un aumento del riesgo de presentar
incidencia de parálisis cerebral coincidente con
parálisis cerebral del 140% y del 80%, respectiva­
una mayor supervivencia de los recién nacidos
mente (Shatrov y cois., 2010). Diversos mecanis­
prematuros (Alien, 2000). Uno de los temas de
mos han sido propuestos. Una infección ascen­
discusión es si esto es la consecuencia de mayor
dente produce una infección uterina que iniciaría
supervivencia de este grupo de recién nacidos,
el parto pretérmino, por lo que queda un cerebro
mediada por los cambios en los cuidados intensi­
inmaduro con riesgo de daño posnatal. Otra posi­
vos neonatales pero con mayor morbilidad, o que
bilidad es que la infección prenatal cause lesión
estos recién nacidos que sobreviven tenían por
directa cerebral. La invasión microbiana de la
factor antenatal un compromiso cerebral.
decidua es acompañada por una reacción materna
También es difícil definir si el nacimiento pre­
inflamatoria. La liberación de exotoxinas y endo-
término es un epifenómeno (o sea, no relacionado
toxinas estimula la migración linfocitaria y la pro­
con la parálisis cerebral) o es uno de los pasos que
ducción de citocinas inflamatorias que incluyen el
llevan a la parálisis cerebral en el muy prematuro.
factor de crecim iento tumoral, interleucina-1,
Numerosas son las causas de nacimiento pretér­
interleucina-6, ¡nterleucina-8 y el factor estimu­
mino. En el cuadro 3-4 se mencionan aquellas
lante de colonias de granulocitos. Además, los
causas de nacimiento pretérmino y factores pre­
microorganismos o sus productos pueden llegar al
disponentes que se han encontrado más relacio­
feto y desencadenar una respuesta inflamatoria
nados a la parálisis cerebral.
fetal.
En la actualidad hay numerosas evidencias en
La ruptura de membranas en el prematuro tiene
favor de que la infección perinatal (corioamnioni-
diversas etiologías y la ruptura de membranas de
48
SECCIÓN I
TRASTORNOS M OTORES CRÓNICOS DE ORIGEN ENCEFALICO
distinta etiología puede no estar asociada con el
• Fisiológicos (aumento del flujo sanguíneo cere­
mismo riesgo de parálisis cerebral. La infección
bral secundario a hipoxia, aumento de C O , y
puede ser causa de ruptura de membrana y de
disminución del pH sanguíneo).
parálisis cerebral, o de un nacimiento muy prema­
• Genéticos (mutaciones del factor V de Leiden,
turo con complicaciones neonatales y parálisis
de la protrombina G 20210A y del grado de pro­
cerebral. Por otra parte, la ruptura de membranas
ducción del factor de crecim iento tumoral a
predispone a la infección, y directa o indirecta­
(Ment, 2006).
mente lleva a la parálisis cerebral. (Stanley y cois.,
Se la suele dividir en cuatro grados (cuadro 3-5).
2000 ).
La mayor vulnerabilidad de los recién nacidos
La mayoría de los casos de hemorragia de la
prematuros en el período posnatal puede ser tam ­
matriz germinal/intraventricular se originan en la
bién causa de la mayor prevalencia de parálisis
matriz germinal subependimal (grado I). La
cerebral. Con respecto a esto se reconocen diver­
hemorragia intraventricular se produce cuando se
sos factores posnatales relacionados con naci­
rompe el epéndimo y la hemorragia invade el ven­
miento prematuro y parálisis cerebral: persisten­
trículo (grados II y III). Si bien la hemorragia
cia del conducto arterial, transfusión sanguínea,
parenquimatosa era considerada como una exten­
ventilación mecánica prolongada, neumotorax,
sión de la hemorragia intraventricular, se inter­
sepsis y shock, que alteran el intercambio gaseoso
preta ahora que se trata de una alteración de las
y favorecen la inestabilidad circulatoria del pre­
vías venosas de drenaje de la sustancia blanca pro­
maturo.
funda (grado IV) (figs. 3-8 a 3-10). Guando la
O
hemorragia está sólo limitada a la matriz germi­
La h e m o rra g ia d e la m a triz g e rm i-
nal, parecería tener escasas consecuencias inme­
n a l/in tra v e n tric u la r es el hallazgo p a to ­
diatas. Sin embargo, dependerá de la magnitud de
ló g ic o más fre c u e n te en el p re m a tu ro ,
la destrucción de los precursores de neuronas y
m ien tras q u e la le ucom ala cla pe riven-
glías, el desarrollo cortical posterior. Cuando la
trlc u la r es el a n te c e d e n te más Im p o r­
hemorragia no es letal, las consecuencias incluyen
ta n te de parálisis cerebral.
la dilatación ventricular poshemorrágica y la
hidrocefalia infantil. Las secuelas dependen sobre
todo del tamaño inicial de la hemorragia, de la
La hemorragia de la matriz germinal/intraven-
dilatación ventricular y, en especial, de la magni-
tricular que se origina en la matriz germinal es
una lesión única del prematuro y más habitual en
los muy prematuros. Se produce dentro de los
primeros 3 días después del parto y es raro más
tarde de la primera semana después del naci­
miento. La matriz germinal y la zona ventricular,
C U A D R O 3 -5 . CLASIFICACIÓN DE I A HEMORRAGIA
DE LA MATRIZ GERMINAL (VOLPE, 2008)
G rad o
D escripción
Grado 1
Hemorragia de la matriz germinal
Grado II
Hemorragia intraventricular sin disten­
ción del sistema ventricular
Grado III
Hemorragia intraventricular con disten­
ción aguda del sistema ventricular
Grado IV
Lesion intraparenquimatosa
ambas cercanas a la cabeza del núcleo caudado,
son los sitios de proliferación de los precursores
de la neurona y glía. Esta matriz germinal se m an­
tiene muy activa hasta las 32-34 semanas pero
involuciona por com pleto a las 40 semanas. En la
fisiopatología de esta hemorragia intervienen
diversos factores:
• A natóm icos (red vascular inmadura de la
matriz germinal).
CAPÍTULO 3
ETIO PATOG EhIA DE LA PARÁLISIS CEREBRAL
49
Fig. 3 -8 . A. Ecografía cerebral. Hem orragia de la m atriz germ inal, grado I (flecha). B. Pieza anatóm ica (gentileza del Dr. J.
Llpschlf). Véase tam bién Láminas en color.
tud del compromiso de la sustancia blanca peri­
sustancia blanca periventricular. En la forma
ventricular. Si a las 40-42 semanas en la RiM se
focal, las lesiones se hacen quísticas y son fácil­
observa una asimetría en la mielinización del
mente detectadas por ecografía (fig. 3-11 A y B),
brazo posterior de la cápsula interna, la evolución
mientras que en la forma difusa se definen mejor
a una hemiplejía es muy probable (Twomey v
por los cambios en la intensidad de la sustancia
cois., 2010). La mayoría de los niños con hidroce­
blanca, evaluados con RM (fig. 3-11 C). Las re­
falia infantil presentarán parálisis cerebral.
cientes técnicas de tensión de difusión utilizadas
El compromiso cerebeloso hemorrágico suele
en RM muestran alteraciones en el brazo poste­
ocurrir con una hemorragia supratentorial, y se
rior de la cápsula interna, el centro semioval y el
asocia con alta mortalidad. El mecanismo de la
esplenio del cuerpo calloso, y representarían las
hemorragia cerebelosa es similar a la hemorragia
anormalidades de los oligodendrocitos o axones
de la matriz germinal. El cerebelo posee también
en la sustancia blanca.
una matriz germinal en la capa subependimaria
Las alteraciones de la autorregulación del flujo
en el techo del IV ventrículo, que es también frá­
cerebral con hipocapnia o sin ella, v las infeccio­
gil y friable, por lo que lo hace vulnerable a la
nes intraútero en un período vulnerable para el
hipoxia y a la isquemia. La lesión cerebelosa se
oligodendrocito parecerían ser algunos de los fac­
asocia en el prematuro con un riesgo de secuelas
tores que intervienen en la leucomalacia periven­
motoras y cognitivas (Limperopoulos v du Plessis,
tricular. Las lesiones quísticas en la sustancia
2009).
blanca parietal y la occipital com prom eten las
La leucomalacia periventricular es la lesión
fibras que se originan en la región superior e
hipóxica-isquémica más frecuente en el prematu­
interna del hemisferio que están involucradas en
ro y se suele presentar en las zonas limítrofes de
la función de los miembros inferiores y de las
los territorios vasculares. En la actualidad se la
radiaciones ópticas, lo que explica la típica diple-
divide en una forma focal (con lesiones limitadas
jía espástica y/o el com prom iso visual. Una dis­
a la región del trígono y astas occipitales, que
minución del volumen de la sustancia gris expli­
compromete las radiaciones ópticas y a veces con
caría las alteraciones cognitivas que pueden
extensión a la sustancia blanca frontoparietal) y
observarse en estos pacientes con leucomalacia
una forma más difusa, denominada lesión de la
periventricular.
50
SECCIÓN I I TRASTORNOS MOTORES CRONICOS DE ORIGEN ENCEFALICO
B
Fig. 3 -9 . A. Ecografía cerebral. H em orragia ¡ntraventricular con dilatación ventricu lar parengulm atosa grado III. B. Pieza
anatóm ica (gentileza del Dr. J. Lipschlf). Véase ta m bién Láminas en color.
Fig. 3 -1 0 . A. Ecografía cerebral. Hem orragia parenqulm atosa grado IV. B. Pieza anatóm ica (gentileza del Dr. J. Lipschif). Véase
tam bién Láminas en color.
CAPÍTULO 3 1 ETIOPATOGENIA DE LA PARÁLISIS CEREBRAL
51
Fig. 3 -1 1 . Leucom alada penventncular. A y B. Fcografía
cerebral. A . Im ágenes hlperecogénlcas perlventrlculares en
fase aguda. B. Im ágenes hlpoecogénlcas en fase crónica.
C. RM. Im ágenes hlperlntensas perlventrlculares y dilatación
de las astas occipitales de los ventrículos laterales.
En resum en , los n iñ o s na cidos p re m a ­
O
En la restricción del crecim iento intrauterino
tu ros p u e d e n a d q u irir la lesión ce re ­
L.os recién nacidos pequeños para su edad ges-
bral en los p e río d o s pre, per! o po sn a-
tacional (peso por debajo del percentil 10 para la
tal. P re v e n ir/tra ta r la In fe c c ió n m a te r­
edad gestacional) tienen un aumento de riesgo de
na, lim ita r la respuesta fe tal y n e o n a ­
padecer parálisis cerebral (Jacobsson y cois., 2008).
tal In fla m a to ria , e v ita r el p a rto p re m a ­
F.n este grupo se incluyen aquellos recién nacidos
tu ro y e s trateg ias para d is m in u ir el
que crecieron de manera adecuada pero que se
riesgo d e c o m p ro m is o cereb ral p o s ­
encuentran en el extremo más bajo de la distribu­
natal son m e d id a s q u e p u e d e n re d u ­
ción de peso normal para su edad gestacional,
ce el rie sg o d e parálisis cereb ral en
además de aquellos que no crecieron adecuada­
este g ru p o de recién na cidos d e a lto
mente (restricción del crecim iento intrauterino)
riesgo.
debido a factores genéticos/ambientales. Diferen-
52
SECCIÓN I | TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS DE ORIGEN ENCEFÁLICO
ciar ambos grupos no es fácil desde la clínica. Sí es
evidente que el riesgo de parálisis cerebral se
incrementa con el mayor déficit de peso.
Diversas vías causales podrían explicar la rela­
C U A D R O 3 -6 . CAUSAS DE RESTRICCIÓN DEL
CRECIMIENTO INTRAUTERINO
Fetales
Anormalidades cromosómlcas
Malformaciones fetales
Infección
Tóxicas
Placentarias
Anormalidades de la inserción de
cordón
Infartos múltiples
Placenta previa
Corioangioma
Maternas
Preeclampsia/eclampsia
Nacimientos múltiples
Infección materna
Factores sociales (desnutrición, madre
adolescente, bajo nivel socioeconó­
mico, tabaco, alcohol, etc.)
ción entre parálisis cerebral y restricción del cre­
cimiento intrauterino (Stanley y cois., 2000).
• Un evento antenatal es la causa de la restricción
del crecim iento intrauterino y, por otra parte,
sería también la causa de la parálisis cerebral.
• La restricción del crecim iento intrauterino ge­
nera condiciones (hipoglucemia, policitemia)
que pueden ser responsables del daño cerebral.
• Los fetos con restricción del crecim iento in­
trauterino son más vulnerables a factores como
la asfixia al nacer.
En estas tres eventualidades, la posibilidad de in­
tervención inicial sería conocer cuáles son las cau­
sas que llevan a la restricción del crecimiento in­
trauterino (cuadro 3-6). Como hemos visto p e r se,
muchas de ellas están asociadas con parálisis ce­
rebral.
do la más frecuente com o causa única, sobre todo
en recién nacidos de término. Este porcentaje es
O
En resum en, la restricción del c re c im ie n to
menor de lo que se consideraba previamente aun­
in tra u te rin o está asociada con un a u m e n ­
que en los países en vías de desarrollo tal vez sea
to de parálisis cerebral en el recién n a cido
más elevada y aún modificable por adecuadas
d e té rm in o y p re té rm in o , y el riesgo
medidas obstétricas. La asfixia intraparto es la
a u m e n ta con el g ra d o d e d é fic it de peso
alteración del intercambio gaseoso fetomaterno
al nacer (H e m m ln g y cois., 2008). Sin
con hipoxemia, hipercapnia y acidosis metabólica
e m b a rg o , el m e ca n ism o aún n o es claro y
fetal. La asfixia es conceptualizada com o un m e­
la m ayoría de los niños con retraso de
canismo de lesión cerebral y responsable de se­
c re c im ie n to no tie n e n parálisis cerebral.
cuelas en el desarrollo. Algunas de las causas de
asfixia intraútero se relacionan con eventos catas­
Algo no tan mencionado es que los niños con
tróficos durante el parto (prolapso de cordón, he­
un peso excesivo para su edad gestacional tam ­
morragia masiva, rotura uterina, parto prolongado
bién tienen un riesgo elevado de parálisis cerebral.
o traumático por desproporción céfalo-pélvica,
Parte del riesgo puede estar determinado en el
etc.), mientras que otras causas o eventos antena­
momento del parto debido el excesivo tamaño.
tales también se acompañan de signos o síntomas
Los factores epigenéticos podrían estar influen­
de asfixia intraútero (malformaciones cerebrales,
ciando un excesivo crecim iento fetal, como se ve
nacimiento múltiple, infecciones maternas, infar­
en el síndrome de Beckwith-Wiedemann, asocia­
tos o hemorragias placentarias, vasculopatías feta­
do a la reproducción asistida (Nelson, 2008).
les trombóticas, etc.). En los mencionados eventos
catastróficos, las oportunas medidas obstétricas
En la asfixia intraparto
(como la cesárea) podrían evitar secuelas. El con ­
La asfixia intraparto es sólo responsable del 10%
cepto de lesión cerebral por asfixia intraparto, que
de las parálisis cerebrales; sin embargo, sigue sien-
puede ser evitable, ha generado dos conductas.
ETIO PATOGENIA DE LA PARÁLISIS CEREBRAL
CAPÍTULO 3
53
Por una parte, los médicos realizan una práctica
cido de término. La encefalopatía hipóxica-isqué­
más defensiva (mayor número de cesáreas) y, por
mica es un situación grave con una mortalidad del
otra, los padres muestran una mayor litigiosidad
15-20% en el período neonatal inmediato, y el 25%
con las consiguientes implicancias médico-legales
de los recién nacidos quedarán con una secuela
(Urman y Sebastiani, 1998).
neurològica. Un episodio hipóxico-isquém ico
Una de las mayores dificultades para poder esta­
grave produce un disturbio en la función cerebral
blecer esta relación es diagnosticar asfixia intra-
entre las 12 y 36 horas, caracterizado por dificul­
parto. Diversos marcadores de asfixia, como cam ­
tad en mantener la respiración, alteración del
bios en la frecuencia cardíaca fetal, pasaje de
estado de conciencia, hipotonía, dificultad en la
meconio, puntaje de Apgar, pH y exceso de base
succión v convulsiones que suelen durar entre 7 y
en sangre de cordón, encefalopatía neonatal, dis­
14 días (Ali Fatemi y cois., 2009).
función de otros órganos, y cambios electrofisio-
La gravedad y el pronóstico de la encefalopatía
lógicos o en las imágenes tienen baja sensibilidad
varían y puede ser clasificada en leve, moderada o
y especificidad. Además, diversos procesos fisio-
grave (cuadro 3-8) (Hill, 2006).
Tres patrones neuropatológicos son caracterís­
patológicos pueden resultar en alteraciones en
algunos de los marcadores mencionados, o los
ticos de la encefalopatía hipóxica-isquémica.
efectos adversos intraparto pueden ser el reflejo
de un feto que no responde de manera adecuada
• N ecrosis neuronal selectiva. En los recién
al estrés del trabajo de parto. Es por esto que se
nacidos a término, las lesiones de los ganglios de
buscó una constelación de marcadores que per­
la base se asocian con lesiones de la corteza, en
mitan hacer el diagnóstico de asfixia intraútero
especial del área rolándica bilateral. El aumento
(cuadro 3-7).
de las fibras mielínicas en el caudado, el puta-
La asfixia intraparto se asocia con encefalopatía
inen y el tálamo le dan el aspecto descrito como
neonatal o, más específicamente, encefalopatía
status m a rm oratu s (fig. 3-12). La RM muestra
hipóxica-isquémica. Si bien hay diversas causas de
alteraciones de la intensidad en los núcleos ven-
encefalopatía neonatal, la asfixia intraútero es la
trolaterales del tálamo y lenticular. Una señal
causa más frecuente de encefalopatía hipóxica-
anormal en el brazo posterior de la cápsula
isquémica (relacionada con un gasto cardíaco
interna (en secuencia T I, inversión recupera­
reducido en presencia de hipoxia) en el recién na­
ción) es predictivo de mal pronóstico (Ruther-
C U A D R O 3 -7 . CRITERIOS DI ASFIXIA INTRAPARTO*
Asfixia
• pH < 7; exceso de base >12 nm ol/L
• Encefalopatía neonatal moderada o grave
• Cuadriparesia espástlca, discinètica o mixta
• Se excluyen otras etiologías
Eventos Intraparto
• Evento anormal durante el trabajo de parto (procidencia de cordón, etc.)
• Cambios de frecuencia cardíaca fetal: bradicardia, pérdida de la variabilidad, desaceleraciones
• Apgar 3 o menos a los 5 minutos
• Compromiso multisistémico
• Cambios tempranos en las Imágenes
* American college o f Task Force on neonatal encephalopathy and cerebral palsy: defining the pathogenesis and pathophysiology. Washington, DC,
Obstetricians a n d gynecologists 2003: pp. XVII-XIX.
54
SECCIÓN I
TRASTORNOS MOTORES CRONICOS DE ORIGEN ENCEFALICO
C U A D R O 3 -8 . ENCEFALOPATIA HIPÓXICA-ISQUEMICA: GRAVEDAD Y PRONÓSTICO
C aracterística
Leve
M o d e ra d a
G rave
Nivel de conciencia
Hiperalerta
Letargo
Coma
Convulsiones
No
No/Sí
Sí
Tono
Normal o aumentado
Disminuido
Disminuido
Reflejos profundos
Aumentados
Aumentados o
disminuidos
Disminuidos o ausentes
Reflejos primitivos
Exagerados
Disminuidos
Ausentes
Disfunción de tronco
No
Sí/No
Sí
Otros signos
Temblor, hiperactivldad
simpática
Pronóstico
Normal
Aum ento de la presión intra­
craneal, disfunción auto­
nómica
20-40% anormal
100% anormal o muerte
ford y cois., 1998). Cuando la lesión se localiza
extensa se denomina encefalomalacia multi-
en el núcleo lenticular y el tálamo, y no com ­
quística, y está asociada con un pronóstico
promete la corteza de Rolando, el pronóstico es
grave (Cowan, 2000).
más favorable con compromiso motor de tipo
• Lesiones focales. Son las lesiones relacionadas
discinètico y con razonable nivel cognitivo. Si la
con un accidente cerebrovascular perinatal. L.as
lesión se extiende hacia la corteza perirolándica
lesiones pueden tener un origen arterial en el
y el hipocampo, la evolución será más grave con
70% de los casos (embólico, trombótico, hemo-
cuadriplejía, compromiso cognitivo y m icroce­
rrágico) y venoso en el 30% restante. F.l territorio
falia adquirida.
de la arteria cerebral media y el hemisferio
• Infarto de áreas limítrofes. Se caracteriza pol­
izquierdo es el más frecuentemente afectado
la necrosis neuronal en las regiones limítrofes
(fig. 3-13). La hemiplejía espástica es la secuela
de los territorios irrigados por las arterias cere­
más común, y la mayoría de estos pacientes tiene
bral anterior, media y posterior. Este patrón de
inteligencia normal (Cardó Jalón y Ciar, 2011).
com prom iso parasagital se manifiesta como
consecuencia de una baja presión de perfusión
que afecta sobre todo los territorios distales de
las arterias cerebrales Estas lesiones se pueden
visualizar de manera temprana con ecografía y
por RM con secuencia de difusión (de Vries,
2009). El pronóstico puede no ser tan grave
O
Una c o m p le ja cascada d e e v e n to s m o ­
leculares se p ro d u c e a p a rtir de la noxa
hlp ó xlca -ísq u é m lca . La necrosis In m e ­
diata es seguida, según da tos recientes,
p o r la a p o p to s ls , q u e ju e g a u n rol
Im p o rta n te en la e v o lu c ió n del e v e n to
(Miller y cois., 2005). En algunos recién nacidos,
h lp ó x lc o -ls q u é m lc o (Yager y Gressens,
el compromiso parenquimatoso está restringido
2009). Nuevas m o d a lid a d e s te ra p é u ­
a la sustancia blanca, que en los casos más gra­
ticas q u e In clu ye n m e d id a s d e s o p o r­
ves evolucionará a lesiones quísticas. Cuando es
te y estrategias d e n e u ro p ro te c c ió n
CAPÍTULO 3
ETIOPATOGEN i LE LA PARÁLISIS CEREBRAL
55
Fig. 3 -1 2 . A. RM de recién nacido con encefalopatía hipoxica-isquém ica grave. B. Pieza anatóm ica que m uestra sta ­
tus m a rm o ra tu s cerebral (flechas). Véase ta m bién Láminas
en color.
(h ip o te rm ia , a g e n te s
n e u ro tró fic o s )
están sien do utilizadas o en evaluació n
(Fatem i y cois., 2009; Shah, 2010).
En los em barazos m últiples
L.os mellizos tienen mayor riesgo de parálisis
cerebral que los recién nacidos únicos, y el riesgo
es aún mayor en los trillizos (Petterson y cois.,
1998). Diversos factores han sido considerados
como posibles contribuyentes a este mayor riesgo:
orden y tipo de parto, presentación, tamaño, dis­
crepancia entre los mellizos, anormalidades congénitas, etc. Las evidencias demuestran que dos
factores contribuyen claramente al mayor riesgo
de parálisis cerebral en los embarazos múltiples:
• La mayor tendencia en mellizos y otros embara­
zos múltiples a nacer prematuros.
• La muerte de uno de los fetos. El mayor riesgo
de parálisis cerebral se presenta en el mellizo
sobreviviente que tiene un co-mellizo nacido
muerto (4,5%); o que muere inmediatamente
después de nacer (6,3%) (Scher y cois., 2002;
Arroyo, 2002).
Compartir la circulación en la placenta entre
mellizos monocigóticos aumenta el riesgo de un
Fig. 3 -1 3 . TL de cerebro. Lesión hipodensa en el te rritorio
de la arteria cerebral media. Paciente con hemiparesia
espástica derecha congènita y coeficiente intelectual no r­
mal bajo.
mellizo o trillizo de tener parálisis cerebral. En esa
situación, la muerte de un mellizo es seguida de
un colapso vascular en el sobreviviente. Si esto se
produce durante períodos tempranos de la gesta­
56
SECCIÓN I
TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS DE ORIGEN ENCEFÁLICO
ción, el sobreviviente puede presentar diversas
tos no están relacionados con eventos antenatales
anomalías congénitas. Por otra parte, la causa que
ni perinatales. El límite superior de edad es difícil
lleva a la muerte a un mellizo puede lesionar al
de definir, y en los distintos registros de parálisis
otro en una forma subletal (fig. 3-14). La desapa­
cerebral varía entre 2 y 10 años, aunque la mayor
rición de un mellizo en etapas tempranas del
proporción se produce durante el primer año de
embarazo es un evento no infrecuente (mellizo
vida. Teniendo en cuenta esta diferencia de edad
evanescente), y esto puede ser la causa de una
límite y el nivel de desarrollo de los países donde
lesión cerebral en el sobreviviente (Landy y Nies,
se realizaron los estudios, la frecuencia de paráli­
1995).
sis cerebral posneonatal varía entre 1,4 y 60%
La fertilización asistida es hoy en día una de las
(Stanley y cois., 2000). Dado que estos eventos son
principales causas de embarazos múltiples. En
reconocidos debería ser más simple su preven­
estos casos, el bajo peso al nacer y el nacimiento
ción. Las causas son variadas y dependen del nivel
prematuro son los responsables del mayor riesgo
de desarrollo de los países (M ichelson y Ashwal,
de parálisis cerebral. En los casos de fertilización
2009). En los países en desarrollo las infecciones
asistida con el implante de un solo embrión, el
del SNC, sepsis y deshidratación son las causas
riesgo de parálisis cerebral relacionada con sub-
más frecuentes (Gladstone, 2010). En los países
fertilidad o con la fertilización asistida es muy baja
desarrollados aún se detectan causas infecciosas,
(Cans y cois., 2010; Kállén, 2010).
pero surgen com o causas más habituales los trau­
matismos encefálicos accidentales y no accidenta­
En el período posneonatal
les, accidentes cerebrovasculares y accidentes
Una proporción importante de casos de paráli­
posquirúrgicos, sobre todo en niños con malfor­
sis cerebral se producen después del período neo­
maciones congénitas (véase cap. 7). Las distintas
natal com o consecuencia de un incidente recono­
causas de parálisis cerebral adquirida en el perío­
cido que produce una lesión cerebral. Estos even-
do posneonatal pueden asociarse con desventajas
sociales. En estos casos, la parálisis cerebral puede
ser considerada como una enfermedad social de la
pobreza.
SÍNTESIS CONCEPTUAL
El término "etiopatogenia” (etiología + patoge­
nia) hace referencia a las causas y mecanismos de
cómo se produce una enfermedad. He intentado a
lo largo de este capítulo resumir los conceptos
actuales de la diversidad de causas y posibles
mecanismos responsables de la alteración funcio­
nal/estructural de la vía motora, que es la causa
del principal síntoma (el trastorno motor) de la
parálisis cerebral. Los otros síntomas frecuentes,
como los trastornos cognitivos, las convulsiones y
los déficits sensoriales, son la manifestación no
sólo de la intensidad del compromiso del SNC,
Fig. 3 -1 4 . RM de cerebro con encefalopatía m u ltlm a croquistica en co-rnelliza sobreviviente. Niña con grave cuadriparesia espástlca, déficit visual cortical e im p o rta n te retraso
m ental, con antecedente de melliza m uerta in traú tero a los
5 meses de gestación.
sino también de una peculiar vulnerabilidad de
áreas cerebrales ante determinadas noxas.
Otro aspecto que se quiso rescatar es lo inexac­
to del paradigma muy difundido “parálisis cere­
57
CAPITULO 3 I ETIOPATOGENIA DE LA PARÁLISIS CEREBRAL
bral -asfixia perinatal- inadecuado control obsté­
trico". La asfixia perinatal, adecuadamente defini­
da, es una causa de parálisis cerebral pero sólo res­
G o ld m an LR, K o d u ru S. C h e m ica ls in th e e n v iro n m en t
and d ev elo p m en tal to x ic ity to ch ild ren : a p u blic
h e a lth an d p o licy p e r sp e c tiv e . E n v iro n
P ersp ect. 2 0 0 0 ; 108 (Suppl 3 ):4 4 3 -4 4 8 .
H e a lth
G ra n d jea n P, L an d rigan PJ. D ev e lo p m e n tal n e u r o to x i­
ponsable del 10% de los casos.
Las innovaciones de los cuidados obstétricos y
perinatales han mejorado las tasas de mortalidad,
city o f in d u strial c h e m ica ls. L an cet. 2 0 0 6 ;3 6 8 :2 1 6 7 2178.
H em m in g K, H u tto n JL, B o n ellie S, K u rin czu k J).
sobre todo de los recién nacidos muy prematuros,
In tra u te rin e grow th and survival in c e re b ra l palsy.
pero no se ha resuelto la mayor morbilidad y la
A rc h D is C h ild Fetal N eo n atal Ed. 2 0 0 8 ; 9 3 :1 2 1 -1 2 6 .
alta incidencia de parálisis cerebral.
Es probable que esta novedosa forma de enfocar
la complejidad de mecanismos que llevan a la
parálisis cerebral sugiera nuevas y adecuadas
estrategias de prevención.
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‘RASTORNOS .MOTORES CRON SOS OE OR GEN ENCEFÁL SO
SECCIÓN I
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4
ENFERMEDADES DE LOS NÚCLEOS
DE LA BASE
ÁNGELES SC H TEIN SCH N A ID ER
INTRODUCCIÓN
de niños p rem atu ros, asfixia p erin atal, encefalitis,
trau m atism os d e crán eo o accid en tes cerebrovas-
Los núcleos de la base o ganglios básales son un
cu lares (Scott y Jankovic, 1996), com o ocurre en la
conjunto de núcleos grises profundos integrados
d iston ía d e inicio reta rd ad o (Jiménez-Jiménez y
por el cuerpo estriado, el globo pálido y la sustan­
cois., 1997; Fernández-Álvarez y Aicardi, 2001;
cia negra. El cuerpo estriado, que incluye el núcleo
Natasa Cerovac y cois., 2007), en la cual el cuadro
caudado y el putamen, recibe información de la
distónico se instala sobre un cuadro de parálisis
corteza cerebral y del tálamo, y se proyecta al
cerebral espástica, después de años de aparente
globo pálido. El globo pálido, vía tálamo, proyecta
estabilidad y al no existir otro precipitante que la
a las cortezas promotora y motora, actuando so­
asfixia perinatal ya conocida.
bre el sistema piramidal. En un principio se lo
Los trastornos de los núcleos de la base se
llamó sistema e.xtrapiramidal porque se creía que
manifiestan por la presencia de alteraciones en la
actuaba en forma paralela al piramidal.
ejecución de movimientos voluntarios, trastor­
Los ganglios de la base controlan el inicio, la
nos de la postura y/o presencia de movimientos
progresión, la amplitud y la dirección del movi­
involuntarios. Tienen com o característica co ­
miento. Los trastornos del movimiento surgen de
mún que aumentan con el estrés, desaparecen en
la afectación bioquímica o estructural de los gan­
el sueño y pueden coexistir varios tipos en un
glios de la base. Esta afectación puede ser produc­
mismo paciente. Los movimientos anormales
to de enfermedades que específicamente los invo­
son signos y no enfermedades, aunque en deter­
lucren o situaciones que comprometan el SNC en
minados casos un tipo particular de movimiento
forma más difusa como traumatismos, hem orra­
domina el cuadro y le da nombre a la enferm e­
gias, infecciones, tumores, etc., por lo que se divi­
dad, com o en la distonía primaria o en la corea
den en primarios y secundarios, respectivamente.
de Sydenham. Los cuadros de ataxia, debilidad y
La aparición de los movimientos anormales puede
espasticidad también producen trastornos del
ocurrir en forma aguda, mientras el paciente se
movimiento, pero por convención reservamos el
está recuperando de otros déficits, o después de
térm ino de movimientos anormales para aque­
prolongados períodos de estabilidad neurològica.
llos que se originen en la disfunción de los gan­
Esta última situación es muy frecuente en el caso
glios de la base.
SECCIÓN I I TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS DE ORIGEN ENCEFÁLICO
60
O
D e b e m o s d ife re n c ia r los m o v im ie n to s
puede ser el comienzo o una manifestación agre­
an orm ale s de los m o v im ie n to s a u to ­
gada de un cuadro neurològico progresivo, como
m á ticos d e b id o a q u e no pu e d e n ser
ocurre en las enfermedades neurometabólicas; en
in iciad os o in te rru m p id o s d e m anera
este caso nos estamos refiriendo a trastornos del
v o lu n ta ria . Un e je m p lo d e m o v im ie n to
movimiento secundarios. Cuando el trastorno es
a u to m á tic o es el b a la n c e o de los
monosintomàtico y no se asocia a otra etiología
m ie m b ro s superiores al cam inar.
hablamos de id iop àtico o p rim ario, que habitual­
mente reconoce una causa genética.
Los trastornos de los núcleos de la base se clasi­
Según su com portam iento en el tiempo, los
fican en dos grandes categorías según exista dis­
m ovim ientos
minución o aumento de los movimientos. En la
como transitorios, p arox ísticos y crónicos. Los
anorm ales
pueden
clasificarse
primera categoría se encuentran los síndromes
m ov im ien tos a n o rm a les tran sitorios, com o su
rígido-acinéticos, cuyo paradigma es la enferme­
nombre lo dice, remiten de manera espontánea
dad de Parkinson o los parkinsonismos secunda­
sin interferir con el desarrollo neurològico. Su
rios. Cuando el movimiento está aumentado,
reconocim iento es en general fenomenològico y
hablamos de síndromes hipercinéticos, general­
es fundamental para evitar estudios com plem en­
mente llamados discinesias (cuadro 4-1). Este
tarios innecesarios. Predominan en lactantes y
grupo incluye los tics, estereotipias, corea, disto­
niños pequeños (Fernández-Álvarez, 2010). Son
nia, mioclonías y temblor (Sanger y cois., 2010). A
ejemplos de movimientos anormales transitorios:
diferencia de los adultos, en la población pediátri­
temblor, estrem ecimientos, distonia transitoria
ca prevalecen los trastornos hipercinéticos v son
del lactante, sp asm u s nutans, tortícolis paroxísti-
los tics los más frecuentes, seguidos por la paráli­
co benigno, elevación tónica paroxística de la
sis cerebral discinètica. El movimiento anormal
mirada, m ioclonías benignas neonatales del
C U A D R O 4 -1 . CLASIFICACIÓN FENOMENOLÒGICA DE LOS MOVIMIENTOS ANORMALES
M o v im ie n to an o rm a l
D escripción
Parkinsonismo
Síndrome hipocinético: tem blor de reposo, bradicinesia, rigidez e inestabilidad
postural.
Corea/ballsmo
Movimientos caóticos, repetitivos, breves, sin propósito. Rápidos pero no tanto
como las mioclonías. Máxima am plitud en miembros superiores: balismo.
Distonia
Movimientos y posturas sostenidas, repetitivas, con patrón de torsión.
Mioclonía
Movimientos bruscos, breves, shock-like, repetitivos, rítmicos o arrítmicos.
Temblor
Oscilaciones rítmicas alrededor de un punto central que com prom ete una o más
partes del cuerpo.
Tics
Movimientos estereotipados, bruscos, repetitivos, no rítmicos, predominantes en
cabeza y cuello. Pueden estar precedidos por una sensación o Impulso.
Estereotipias
Actividad motora organizada, repetitiva y carente de propósito que tiene como
característica principal que se lleva a cabo exactamente de la misma manera en
cada repetición.
CAPITULO 4
sueño y mioclonías benignas de la infancia tem ­
ENFERMEDADES DE LOS NUCLEOS DE LA BASE
61
de ciertas partes del cuerpo (de ahí la vieja deno­
minación de “distonia de torsión”) y es en general
prana.
Una mención especial merecen los m ovim ientos
más sostenida o prolongada que otros movimien­
an orm ales iatrogénicos o inducidos p o r fá rm a co s :
tos como las mioclonías. Aunque las sacudidas
pueden ser el resultado de una larga lista de pres­
distónicas repetitivas se pueden confundir con
cripciones de uso frecuente en pediatría (estimu­
temblor, sigue siendo la direccionalidad la carac­
lantes, bloqueantes dopaminérgicos, inhibidores
terística fundamental para diferenciarlos. En la
de la recaptación de serotonina y anticonvulsivan-
distonia ocurre una contracción simultánea de
tes) que pueden afectar la transmisión neural cen­
grupos musculares antagónicos.
tral o periférica y producir trastornos del movi­
La distonia se agrava con los movimientos
miento. La polifarmacia es un factor de riesgo. La
voluntarios y en la distonia de acción sólo aparece
susceptibilidad individual es muy variable, lo que
frente a determinados movimientos, como por
justifica, por ejemplo, que algunos niños presen­
ejemplo el escribir en la distonia o el calambre del
ten una intensa reacción distònica ante una sola
escribiente. Al inicio de un cuadro distònico, los
dosis de metoclopramida.
movimientos o posturas anormales van a aparecer
O
únicamente frente a determinadas acciones, y con
Por ú ltim o , no p o d e m o s de ja r de m e n ­
el tiempo se van a presentar ante cualquier acción.
c io n a r ios m o v im ie n to s a n o rm a le s p si-
Por último incluso en reposo, y en determinados
có g e n o s a veces de m u y difícil d ia g ­
casos van a adquirir una intensidad tal que se
nó stico . D eben sospecharse an te cua­
denominan tormentas o estatus distònico. Como
dros de difícil caracterización, con exa­
la mayoría de los movimientos anormales, la dis­
m e n n e u ro lò g ic o y estu dio s c o m p le ­
tonia se agrava con la fatiga y el estrés, y disminu­
m e n ta rio s norm ales. A veces es ne ce­
ye con el reposo y el sueño.
sario un p ro lo n g a d o s e g u im ie n to para
su c o n firm a ció n .
La distonia se clasifica sobre la base de tres ejes:
distribución anatóm ica, edad de com ienzo y
causa. Teniendo en cuenta la distribución anató­
Dado el objetivo de este libro, desarrollaremos
sólo los movimientos anormales crónicos.
mica se llama distonia focal cuando afecta una
sola región del cuerpo, segmentaria cuando com ­
promete dos o más segmentos contiguos, y multi­
DISTONÌA
focal si afecta dos o más segmentos no contiguos.
Se denomina hemidistonía si se afecta un solo
Es un trastorno del movimiento producido por
lado del cuerpo y generalizada si afecta los miem­
una contracción muscular involuntaria sostenida
bros inferiores (o un miembro inferior y tronco)
o intermitente que causa torsión y movimientos
más otra área del cuerpo.
repetitivos, posturas anormales o ambos. Las cau­
La forma de distonia focal más frecuente es la
sas de la distonia y su presentación clínica son
cervical. La distonia no causa dolor a excepción
muy variadas. Esto suele llevar al retraso en su
justamente de la distonia cervical, que en la mayo­
identificación y correcto diagnóstico (Geyer y
ría de los casos sí es dolorosa. La hemidistonía es
Bressman, 2006). El primer paso para su diagnós­
casi invariablemente secundaria (Chuang y cois.,
tico es reconocer un movimiento anormal como
2002 ).
distònico. En este sentido, el elemento distintivo
La edad de inicio de la distonia primaria tiene
de la distonia es la direccionalidad. Los movi­
una distribución bimodal con un modo a los 9
mientos y/o posturas son estereotipados y repeti­
años (inicio temprano) y otro a los 45 (tardío), y
tivos, y comprometen los mismos grupos muscu­
presenta el nadir a los 26. La edad de inicio y la
lares, a diferencia de la corea que se desplaza de
distribución anatómica están muy relacionadas.
unos músculos a otros. La distonia causa torsión
La distonia de inicio temprano comienza en un
62
SECCIÓN I I TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS DE ORIGEN ENCEFÁLICO
miembro inferior o, menos frecuente, superior.
secundaria, la manifestación es sólo distònica.
Por el contrario, la distonia de inicio tardío afecta
Debe sospecharse una distonia secundaria cuando
el cuello o los músculos craneofaciales. La edad de
existan antecedentes de noxa perinatal, exposi­
comienzo tiene a su vez una marcada relación con
ción a traumatismos o tóxicos, distonia en reposo
el pronóstico: las formas de inicio temprano
de inicio, localización atipica para la edad, com ­
comienzan en un miembro y en más del 50% de
promiso del habla, hemidistonía, presencia de
los casos se generalizan; por el contrario, las de
otras manifestaciones en el examen neurològico,
comienzo tardío permanecen focales o segmenta­
alteraciones en las neuroimágenes o en el labora­
rias. Las distonías generalizadas de comienzo en el
torio, o hallazgos no clasificables (distonia psicò­
adulto son siempre secundarias.
gena) (cuadros 4-2 y 4-3). La causa más frecuente
El tercer criterio de clasificación es la causa. Si
bien no siempre es identificable, debe hacerse un
de distonia secundaria en niños la constituye la
p arálisis cerebra l (véase cap. 1).
esfuerzo para llegar a ella debido a las implican­
Otra causa de distonia secundaria que no pode­
cias terapéuticas que puede tener y para realizar
mos dejar de mencionar es la encefalopatía hiper-
un adecuado consejo genético en los casos que
bilirrubinémica (Shapiro, 2005) o kernícterus,
corresponda (Bressman, 2004).
como se la denominó originalmente en referencia
En la distonia primaria (en un principio deno­
a la tinción amarillenta de los globos pálidos en la
minada distonia muscular deformante o distonia
anatomía patológica. Su incidencia actual es bají-
de torsión idiopàtica), la distonia constituye la
sima debido a los enérgicos tratamientos de la
totalidad del cuadro, y no existen compromiso
hiperbilirrubinemia (fototerapia y exanguino-
intelectual, piramidal, cerebeloso o sensitivo;
transfusión) en la etapa neonatal. La bilirrubina,
cualquiera de estos hallazgos sugiere la presencia
derivada del catabolismo de la hemoglobina, es un
de una distonia secundaria. Los estudios de imá­
pigmento muy tóxico para el SNC. Se acepta que
genes (al igual que las investigaciones neurometa-
los niveles séricos de bilirrubina superiores a 20
bólicas) son negativos. Aunque la mayoría de los
mg/dL aumentan el riesgo de daño neurològico en
niños con distonia primaria no presentan antece­
neonatos de término, pero también se reconoce
dentes familiares de la enfermedad, se sabe que se
que el prematuro puede sufrir secuelas importan­
trata de una enfermedad genética en la mayoría de
tes con cifras mucho menores, sobre todo si exis­
los casos.
ten factores extras añadidos, como hipoxia, acido-
Se han identificado varios locus de distonia pri­
sis, sepsis, hemolisis, poliglobulia o disrupción de
maria, y el más frecuente de todos es el gen DYT1,
la barrera hematoencefálica (W ennberg y cois.,
ubicado en el cromosoma 9q34.21, y es el respon­
2006).
sable del 90% de las distonías primarias generali­
zadas en judíos ashkenazis y del 50% en no judíos.
L.a distonia DYT1 se hereda en forma autosómica
C U A D R O 4 -2 . SOSPECHA DE DISTONIA
dominante, con baja penetrancia (30%) y expre­
SECUNDARIA
sión variable (intrafamilíar e interfamiliar). La
edad media de inicio es a los 12 años y la localiza­
ción es sobre todo en los miembros inferiores. En
2/3 de los casos progresa hasta generalizarse o
hacerse multifocal en los 5 años siguientes al ini­
cio de la enfermedad.
Cuando la distonia es secundaria se suele acom ­
pañar de otras manifestaciones neurológicas, a
excepción de la distonia inducida por fármacos,
en cuyo caso a pesar de tratarse de una distonia
•
•
•
•
•
•
Historia de noxa o exposición exógena.
Distonia en reposo al inicio.
Localización atipica para la edad.
Trastornos en el habla de inicio temprano.
Hemidistonía.
Presencia de otras alteraciones en el examen
neurològico.
• Hallazgos no clasificabas (distonia psicògena).
• Alteraciones en neuroimágenes.
• Alteraciones en el laboratorio.
CAPÍTULO 4
ENFERMEDADES DE LOS NUCLEOS DE LA BASE
63
C U A D R O 4 -3 . CAUSAS DE DISTONIA SEC UN DARI A
H e re d ita ria s
A d q u irid as
Autosómicas dominantes
Enfermedad de Huntington
Enfermedad de Fahr
Neuroferritinopatías
Enfermedad de inclusiones neuronales
intranucleares
Autosómicas recesivas
Enfermedad de Wilson
Neuroacantocitosis
Neurodegeneración asociada a pantotenatocinasa
Ataxia-telangiectasia
Deficiencia de sulfito-oxidasa
Enfermedad de Cokayne
Enfermedades lisosomales
Aminoacidopatías
Acidurias orgánicas
Ligadas al X
Síndrome de Lesch-Nyhan
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Síndrome de Rett
Mitocondriales
MELAS (encefalomiopatía con acidosis láctica
y episodios de tip o vascular)
MERRF (epilepsia mioclónica con fibras rojas
rasgadas)
Síndrome de Leigh
Fármacos
Bloqueantes dopaminérgicos
Bloqueantes cáldcos
Anticonvulsivos
Tóxicos
Manganeso
Monóxido de carbono
Metanol
Lesión perinatal
Parálisis cerebral
Hiperbilirrubinemia con encefalopatía
Vascular
Ataque cerebrovascular (ACV)
Malformación arteriovenosa
Síndrome antifosfolipídico
Tumoral
Síndromes paraneoplásicos
Infecdosa/parainfecdosa
Encefalitis
Panencefalitis esclerosante subaguda
Virus de la inmunodeficiencia humana (HIV)
Abcesos
Desmielinizante
Esclerosis m últiple
Mielinolisis pontina
Traumática
Estructural
O
Las m a n ife s ta c io n e s clínicas fo rm a n
aco m p a ñ a rse de m icro ce fa lia y epí
pa rte de un e s p e c tro q u e va desde
lepsía. Es característica la a lte ra ció n
d e fe c to s a u d itiv o s o m ín im a to rp e za
del e sm a lte d e n ta l.
m o triz a un c u a d ro n e u ro ló g ic o flo ri­
d o cuya tría da clasica la c o n s titu y e n
Eli diagnóstico por años fue clínico. En la actua­
las a fe c ta c io n e s m o to ra , a u d itiv a y de
lidad, la encefalopatía hiperbilirrubinémica en el
los m o v im ie n to s oculares. La a fe c ta ­
neonato a término o casi a término se define no
c ió n m o to ra c o n siste en una te tra p a -
sólo por las cifras séricas de bilirrubina, sino por la
resla d is to n lc a o m ix ta , q u e suele
asociación de una bilirrubina no conjugada mayor
m a n te n e rs e c o m o una e n ce fa lo p a tía
de 20 mg/dL y la existencia de anomalías neuroló-
está tica y, en ge ne ral, pre se nta p o b re
gicas, ya sean a nivel motor, sensorial, por la pre­
respuesta a las m e d id a s de fis io te ra ­
sencia de hallazgos sugestivos en la neuroimagen
pia, e s tim u la c ió n o tra ta m ie n to fa rm a ­
(incremento de señal de forma bilateral en ambos
c o ló g ic o , A dem ás, la m ayoría d e los
globos pálidos en secuencias T I en la etapa aguda
casos p re se n ta n a fe c ta c ió n c o g n ítiv a
y en T2 en la etapa crónica) o en el potencial audi­
(C a m p is to l v cois,, 2010), v p u e d e n
tivo de tronco. El tratamiento de esta encefalopa-
64
SECCIÓN I | TRASTORNOS M OTORES CRONICOS DE ORIGEN ENCEFALICO
tía es sintomático, lo más importante es la pre­
muy difícil. La edad de comienzo es muy variable,
vención en la etapa neonatal.
y cuando el debut es infantil predomina el com ­
Una subcategoría de las distonías secundarias
promiso hepático mientras que en el comienzo en
son las distonías-plus. Estos casos se acompañan
edad adulta son más habituales las manifestacio­
de otras alteraciones además de la distonía pero
nes neurológicas. La distonía en la enfermedad de
comparten con las primarias el hecho de ser here­
Wilson puede ser generalizada, segmentaria o
ditarias y no ser parte de cuadros degenerativos.
multifocal, pero el compromiso craneal es la regla,
El paradigma de la distonía-plus lo constituye la
lo que da lugar a la sonrisa sard ón ica. Además de
distonía sensible a dopa, que siempre debe tener­
la distonía es común encontrar disartria, disfagia,
se en cuenta frente a un niño con distonía debido
babeo, ataxia y demencia.
a que constituye una de las pocas condiciones tra­
tables. El inicio es en la niñez (edad media de ini­
cio: 6 años), con un trastorno en la marcha que
suele afectar más al sexo femenino. Los síntomas
empeoran a lo largo del día y mejoran tras el sue­
ño. El cuadro combina distonía con parkinsonismo
O
D ado q u e el d e p ó s ito d e c o b re es
ge ne raliza do, la e n fe rm e d a d de W ilson
se aco m p a ñ a d e m a nifestacio nes slstém lcas a p arte del c o m p ro m is o h e p á ti­
co, p o r lo q u e p u e d e observarse an e­
(rigidez y bradicinesia), por lo que debe tenerse en
m ia, nefrolltiasis y colelitlasis, hlp o p a ra -
cuenta siempre com o diagnóstico diferencial del
tlro ld ls m o , pancreatitis, tra sto rn o s c u ­
parkinsonismo juvenil (Segawa y cois., 2003, Se-
tá neo s y o llg o a m e n o rre a . El d e p ó s ito
gawa, 2011) e incluso pueden observarse signos pi­
d e co b re en los ojos da lu ga r al artillo
ramidales (hiperreflexia, clonus y Babinski) que
de Kayser-Flelscher, q u e no p ro d u c e
lleva a su confusión con parálisis cerebral (Nygaard
síntom as pe ro es de gran u tilid a d d ia g ­
y cois., 1994).
nóstica d e b id o a q u e está pre se nte casi
La mayoría de los casos de distonía sensible a
en el 100% de los casos con afectación
dopa se deben a mutaciones heterogéneas en el
n e u ro lo g ica . D ado q u e el tra ta m ie n to
gen de la GTP-ciclohidroxilasa I (Ichinose y cois.,
p u e d e aliviar los síntom as y d e te n e r el
1994) localizado en el cromosoma 14q22.1-q22.2
p ro gre so de la en fe rm e d a d , sobre to d o
(clasificada como DYT5). Se han identificado más
si se in s titu y e de m anera te m pra na ,
de 100 mutaciones y con frecuencia también ocu­
d e b e ser te n id o en c u e n ta en c u a lq u ie r
rren casos d e novo, lo que hace su identificación
In d iv id u o m e n o r de 50 años q u e pre­
genética muy compleja. Su trasmisión es autosó-
sente distonía.
mica dominante con baja penetrancia, aparente­
mente mayor en niñas que en varones. Presenta
Evaluación del paciente con distonía
una respuesta drástica y sostenida a bajas dosis de
Una historia clínica minuciosa sumada al exa­
levodopa, y ésta es independiente del tiempo de
men físico detallado es en general suficiente para
evolución de la enfermedad.
clasificar un cuadro dístónico en primario o
Otra causa de distonía secundaria que siempre
secundario; esta primera división es fundamental
debe investigarse es la enfermedad de Wilson por­
para determinar el algoritmo a seguir. Si la histo­
que posee un tratamiento específico que puede
ria y el examen no muestran otro signo que la dis­
detener la evolución del cuadro. Se debe a un
tonía, no hay antecedentes de exposición a facto­
defecto en el metabolismo del cobre que se tras­
res exágenos (incluidas drogas) y no hay signos
mite de forma autosómica recesiva (cromosoma
sugestivos de distonía secundaria como hemidis-
13ql4.3-q21.1) y se manifiesta de manera insidio­
tonía o distribución inhabitual para la edad, se
sa con trastornos neurológicos, psiquiátricos y/o
debe sospechar una distonía primaria. El paso
hepáticos. Se han comunicado más de 200 muta­
siguiente es la realización de neuroimágenes e
ciones, por lo que su investigación genética es
investigaciones neurometabólicas, que incluyen
CAPÍTULO 4
siempre el estudio de cobre en sangre, además de
ENFERMEDADES DE LOE NUCLEOS CE IA BASE
65
Los movimientos coreicos pueden ser tanto
orina y de ceruloplasmina (enfermedad de Wilson).
proximales como distales. La corea se asocia en
Siempre se debe realizar una prueba de levodopa
general a cierto grado de hipotonía. El habla
para descartar distonía sensible a dopa (Albanese y
puede verse comprometida por estar afectados los
cois., 2011). De ser negativa, el paso siguiente es
músculos faciales o la lengua. Es característico el
solicitar el gen DYT1, y si es positivo no es necesa­
signo del ordeñador, que se evidencia cuando se le
rio proseguir con los estudios. Su negatividad no
solicita al niño que cierre sus puños apretando los
descarta otra causa de distonía primaria.
dedos del examinador; durante esta maniobra se
perciben las pequeñas contracciones coreicas.
Tratam iento
Si bien la forma habitual de clasificar la corea
En pacientes con distonía sensible a dopa, el tra­
tiene en cuenta la causa (primaria y secundaria,
tamiento debe iniciarse con bajas dosis de levodo­
véase cuadro 4-4), es de mayor utilidad analizarlas
pa (1-3 mg/kg/d) e incrementar hasta obtener la
teniendo en cuenta su evolución en el tiempo
mejor respuesta. Algunos niños con distonía pri­
(Gilbert, 2009). Se hará mención sólo de las for­
maria responden a altas dosis de anticolinérgicos
mas crónicas.
(trihexifenidilo), siempre que se tenga la precau­
ción de incrementar la dosis muy lentamente. Esta
medicación se puede asociar con el uso de baclo-
Coreas crónicas
La mayoría de los niños con corea crónica se
feno, benzodiazepinas, tetrabenacina y reserpina.
presentan con una cuadro mixto de movimientos
La toxina botulínica es de gran utilidad en las dis-
anormales en el contexto de una encefalopatía
tonías muy focalizadas, como las craneofaciales o
estable o evolutiva. En estos casos, la corea es sólo
el calambre del escribiente.
un signo más, y no siempre el predominante. 1.a
En algunas circunstancias está indicada la ciru­
corea puede presentarse en cualquier momento
gía con estimulación del globo pálido interno
de la infancia pero la mayoría de las coreas cróni­
(Vidailhet y cois., 2005; Diamond y cois., 2006).
cas se evidencian desde el primer año de vida. Es
Esta cirugía da muy buenos resultados en la disto-
fundamental realizar un historia clínica y un exa­
nía primaria pero no así en los casos secundarios.
men neurológico minuciosos en busca de pérdida
Menos efectiva resulta la bomba de baclofeno.
de pautas, otros sistemas comprometidos, antece­
dentes familiares, etc., que orienten en el algorit­
COREA
La corea es un movimiento involuntario conti­
mo de estudios a seguir (cuadro 4-4).
Corea benigna fam iliar
nuo, ondulante, no sostenido, rápido y abrupto,
Es una causa rara de corea, de transmisión auto-
causado por contracciones de pequeños grupos
sómica dominante (TITF-1 gen cromosoma 14)
musculares. Los movimientos coreicos son más
(Breedveld y cois., 2002) con gran variabilidad
caóticos y menos breves que las mioclonías, pero
interfamiliar e intrafamiliar, que se inicia antes de
más breves y menos sostenidos que la distonía.
los 5 primeros años de vida. Es un cuadro no pro­
Pueden ser de muy baja amplitud y confundirse
gresivo pero persistente, que se mantiene estable,
con inquietud o impersistencia motora, o de gran
aunque algunos informan mejoría en la edad adul­
amplitud e intensidad (balismo). La ejecución de
ta (Kleiner-Fisman y cois., 2003). La única mani­
movimientos voluntarios exacerba la corea, lo que
festación es la corea de baia amplitud, con predo­
produce a su vez interferencia de éstos. Los niños
minio en miembros superiores, aunque se descri­
que ya pueden expresarse definen con claridad
ben muecas faciales (“tics”) y disartria como con­
que se trata de un movimiento involuntario, no
secuencia del compromiso coreico en los respec­
suprimible, y que no responde a una sensación o
tivos grupos musculares. No hay afectación cogni-
impulso previo (a diferencia de los tics).
tiva (Mahajnah y cois., 2007). El motivo de con­
66
SECCIÓN I
TRASTORNOS M ( 1TORES CRÓNICOS DE ORIGEN ENCEFALICO
C U A D R O 4 -4 . CAUSAS DE COREA CRONICA
Prim aria
Corea de H untington
Corea benigna familiar
Secundaria
M etabòlica
Hipertiroidismo
Enfermedad de Wilson
Hipoxia-isquem ia perinatal
Paraneoplásica
Infecciosa/posinfecciosa
HIV
Encefalitis viral
Cirugía cardíaca (corea posbomba)
Vascular
Síndrome antifosfolipídico
ACV
Síndrome moya-moya
Vasculitis lúpica
Tóxica
Metanol
Monóxido de carbono
Inducida por fármacos
Neurolépticos
Enferm edades heredodegenerativas
Ataxia-telangiectasia
Nlem ann-PícktipoC
Gangliosidosis
Enfermedad de Lesch-Nyhan
Psicògena
sulta inicial es la falta de marcha independiente.
p ostu ra o d e acción. El sector del cuerpo involu­
Se trata de niños con tono bajo, torpeza motora,
crado y su frecuencia son claves para el diagnósti­
con hematomas en codos y rodillas debido a múl­
co. El temblor es un movimiento involuntario de
tiples caídas y con buen desarrollo cognitivo.
baja prevalencia en la población pediátrica (Reich,
O
2010 ).
El d ia g n ó s tic o es c lín ico d e b id o a qu e
Las principales causas de temblor en el adulto la
to d o s los e stu dio s c o m p le m e n ta rio s
constituyen la enfermedad de Parkinson y el tem ­
son ne ga tivos y d e b e sospecharse ante
blor esencial, mientras que en los niños las causas
la tríada de corea, m uecas faciales y
son muy variadas (Uddin y Roclnitzky, 2003), e
dlsartrla (S ch te lnsch na lde r, 2005). La
incluyen: trastornos hereditarios, como el temblor
presencia de un fa m ilia r c o n corea es
esencial; metabólicas, como el hipertiroidismo;
m u y o rie n ta d o r. La c o n firm a c ió n d ia g ­
alteraciones
nostica se hace con el e s tu d io g e n é ti­
degenerativas, como la enfermedad de Wilson;
co, y es de fu n d a m e n ta im p o rta n cia
lesiones focales, como en el temblor rubral; causas
hidroelectrolíticas; enfermedades
para e v ita r e s tu d io s in n e ce s a rio s y
farmacológicas, como el ácido valproico; causas
p o d e r realizar un c o rre c to a te s o ra ­
psicológicas, como en el temblor psicògeno; y el
m ie n to g e n é tic o .
temblor fisiologico. A diferencia del adulto, en los
niños el temblor no se asocia a bradicinesia.
TEMBLOR
El temblor esencial se trasmite de forma autosómica dominante, pero la falta de antecedentes
Es un movimiento involuntario causado por la
no debe hacer descartar el diagnóstico porque el
oscilación rítmica de una pai te del cuerpo y se cla­
50% son casos esporádicos. Es un temblor postu­
sifica según el momento en que se produce su
lai y de acción, siempre bilateral, aunque puede
máxima activación: d e reposo, m an ten ien d o una
ser asimétrico. El temblor esencial es monosinto-
CAPÍTULO 4
EMI ERME DALE '■ DE LOE NÚCLEOS DE LA BASE
67
tra ta m ie n to , p o r lo q u e su uso d e b e ser
mático, esto significa que no va a haber ningún
otro hallazgo en el examen físico que el temblor.
d e m o ra d o . Esta c o m p lic a c ió n en el tra ­
Por lo general mejora con alcohol (Benito-León y
ta m ie n to c o n le vo d o p a es más fre ­
Louis, 2007).
c u e n te en los casos ju ve niles. Por ello
se Inicia el tra ta m ie n to c o n fárm acos
a n tic o lin é rg ic o s (trih e x lfe n id ilo , arnan-
MOVIMIENTOS ANORMALES BRADICINÉTICOS
ta d in a ) o ag o n ista s d o p a m in é rg lc o s
Su prevalencia es extremadamente baja en la
(p ra rnip exol y ro p in lro l). En aque llo s
población pediátrica. En estos cuadros no sólo
casos refractarios al tra ta m ie n to fa rm a ­
está disminuido el rango de movimientos por lo
c o ló g ic o se d e b e in d ic a r cirugía y reali­
que presenta lentitud, sino que en general se aso­
zar e stim u la c ió n d e alta fre cue ncia del
cian rigidez, inestabilidad postural y pérdida de
n ú cle o s u b ta lá m lc o o del g lo b o pálido.
movimientos automáticos asociados.
La enfermedad de Parkinson se caracteriza por
La lista de causas de parkinsonismo juvenil es
movimientos lentos, temblor de reposo, rigidez y
larga (cuadro 4-5), y la mayoría son genéticamen­
trastornos en la marcha. Además se acompaña de
te determinadas, pero siempre debe excluirse en
manifestaciones no motoras como déficit olfato­
primer lugar la diston ía sen sible a d o p a y la en fer­
rio, trastornos de conducta, deterioro cognitivo,
m e d a d d e Wilson, dado que se trata de dos condi­
trastornos del sueño y manifestaciones disautonó­
ciones tratables.
micas (Jankovic y Lang, 2008). Esta enfermedad es
Un comentario particular merece la enferme­
el paradigma de los cuadros bradicinéticos al
dad o corea de Huntington, que se suele presentar
punto tal que se los engloba en cuadros “parkin-
en la cuarta o quinta décadas de la vida con corea,
sonianos", independientemente de la causa que lo
pero un 5% de los casos son de inicio en la infan­
provoque. De hecho, la enfermedad de Parkinson
cia o adolescencia; en estos casos la enfermedad
es muy rara en edad pediátrica, por lo que se debe
en vez de producir corea se manifiesta con una
buscar muchas otras causas de parkinsonismo
cuadro de parkinsonismo. Es de herencia autosó­
llama
mica dominante y los casos juveniles son en su
Parkinson juvenil al que inicia antes de los 20 años
mayoría de origen paterno. La enfermedad se pro­
y no se trata de un cuadro puramente bradicinéti-
duce por expansión de un trinucleótido inestable:
co debido a que con frecuencia asocia distonía. La
a mayor expansión del alelo, menor edad de inicio
mayoría de los casos de enfermedad de Parkinson
y mayor gravedad del cuadro (Maat-Kievit y cois.,
son esporádicos, pero se han descrito varios genes
2002 ).
antes
que
la propia enfermedad.
Se
(PARK1 al PARK15) asociados a transmisión
autosómica dominante o recesiva de la enferme­
dad (Broussolle y cois., 2000). El diagnóstico de
parkinsonismo es clínico y se debe plantear frente
C U A D R O 4 -5 . CAUSAS DE PARKINSONISMO
a un cuadro de instalación gradual de lentitud en
los movimientos, temblor de reposo de manos y
piernas (pero nunca cefálico), rigidez, trastornos
en la marcha, inestabilidad postural, hipomimia,
babeo y disartria.
La ¡evodopa c o n s titu y e el tra ta m ie n to
más e fe c tiv o pe ro m u ch o s pacientes
O
desarrollan discinesias y flu ctu a c io n e s
m o tora s en pocos años d e in ic ia d o el
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Distonía sensible a dopa
Enfermedad de Wilson
Enfermedad de Huntington
Ataxias espinocerebelosas
Enfermedad mitocondrial
Enfermedad con cuerpos de inclusión neuronal
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C
Lipofucsinosis ceroidea neuronal
Neurodegeneración asociada a pantotenatocinasa
68
SECCIÓN
I t TRASTORNOS MOTORES CRONICOS DE ORIGEN ENCEFÁLICO
La enfermedad de Huntington juvenil puede
SÍNTESIS CONCEPTUAL
manifestarse con distonia, ataxia y convulsiones,
sobre un cuadro de base rígido acinético (variante
Los trastornos de los núcleos de la base se ma­
Westphal). Sólo una cuarta parte de los casos
nifiestan por alteraciones en la ejecución de los
pediátricos presenta corea, como en la variedad
movimientos voluntarios, trastornos de postura
adulta. La evolución de los casos pediátricos pro­
y/o presencia de movimientos involuntarios.
gresa de manera más rápida. No existe tratamien­
Pueden ser síndromes rígido-acinéticos, como
to para esta enfermedad; sólo es sintomático y
la enfermedad de Parkinson, o síndromes hiperci-
paliativo para mejorar la calidad de vida de estos
néticos (llamados discinesias), como tics, estereo­
niños en la medida de lo posible (Adam y
tipias, corea, distonía, m ioclonía y temblor.
Jankovic, 2008).
Además se debe m encionar los movimientos
anormales psicógenos, de muy difícil diagnóstico,
con examen y estudios normales.
TRASTORNO DE MOVIM IENTOS PSICÓGENOS
BIBLIOGRAFÍA
Son definidos com o aquellos trastornos del
movimiento que no resultan de una patología or­
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que su diagnóstico no es sencillo y no existen
tre a tm e n t o f p rim ary d yston ias. Eur J N eu rol 2 0 1 1 ;
18( 1 ) ; 5 - 18.
estudios complementarios que los diferencien de
otros tipos de movimiento anormales.
Predominan en el sexo femenino y en mayores
de 10 años. Suelen mejorar cuando el paciente es
dejado solo o cree no estar siendo observado. Los
movimientos anormales psicógenos más frecuen­
tes son el temblor seguido de distonia y mioclonías, aunque tam bién puede presentar otros
B e n ito -L e ó n I, Lou is ED . C lin ical update: diag n osis and
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B ro u sso lle E, L iickin g C B , G in o v a rt N, Poliak P, R em y
movimientos involuntarios (Ferrara y Jankovic,
P, D iirr A. [18 F ]-d o p a P E T study in p atie n ts w ith
2008). Su instalación es en general aguda y en
ju v e n ile -o n s e t
muchos casos se puede identificar un traumatis­
mo físico o psicológico previo. Tanto el examen
neurològico como los estudios complementarios
son normales. El patrón de m ovim iento es
muchas veces difícil de caracterizar o “inconsis­
tente” debido a que se modifica durante distintos
momentos de la consulta o con maniobras que
produzcan distracción. En algunas oportunidades
responden al uso de placebos. A veces es necesa­
rio el seguimiento por tiempos prolongados para
su confirmación. El primer paso para su entendi­
miento es una correcta identificación que evite
excesivos estudios complementarios y tratam ien­
tos médicos innecesarios. Su resolución no es
fácil y muchas veces causa prolongadas ausencias
escolares.
PD
an d
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CAPÍTULO 4 I ENFERMEDADES DE LOS NÚCLEOS DE LA BASE
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N ygaard
TG,
W a ra n
SP ,
L e v in e
RA,
N a in i
5
ENFERMEDADES CRÓNICAS
DEL CEREBELO
HERNÁN M. A M A R T IN O
INTRODUCCIÓN
por lo general con inclinación hacia un lado, sen­
sación de vértigo y nistagmo.
En este capítulo se reseña el grupo de enferme­
dades que afectan al cerebelo y sus conexiones. La
SEMIOLOGÍA
consecuencia clínica más significativa y constante
de la disfunción del cerebelo es la ataxia, por lo
Clínicam ente, la disfunción cerebelosa puede
cual muchas de estas enfermedades, en especial
manifestarse con otros síntomas que acompañan
las de causa genética, son denominadas simple­
la ataxia. Los principales síntomas asociados in­
mente “ataxias". En la infancia las ataxias agudas,
cluyen la marcha con aum ento en la base de sus­
de causa infecciosa, parainfecciosa, desmielini-
tentación, inestable o francamente tambaleante
zante o metabólica son motivo muy frecuente de
(“marcha de ebrio”), el error en el rango y fuerza
consulta; no obstante, en este capítulo sólo trata­
de los movimientos voluntarios de miembros
mos las ataxias de curso crónico.
(dismetría), los problemas en controlar la veloci­
El término “ataxia” se refiere a una dificultad en
dad y regularidad de los movimientos alternantes
la coordinación de los movimientos voluntarios.
y repetitivos (adiadococinesia/disdiadococine-
Anatómicamente, la ataxia se relaciona en forma
sia) y el tem blor de intención (o temblor cerebe-
directa con la patología del cerebelo y/o sus cone­
loso) que suele estar más marcado en sus oscila­
xiones aferentes y eferentes. No obstante, también
ciones al final del movimiento. A diferencia de lo
se describen ataxias por afectación de vías sensiti­
que ocurre en la ataxia tabética o en la disfun­
vas (ataxia sensorial o ataxia tabética), con topo­
ción laberíntica, ninguno de estos síntom as
grafía en columna posterior o raíces posteriores
empeora con la oclusión ocular. Además, el tono
de nervios periféricos, por compromiso de vías
muscular suele estar disminuido (hipotonía cere­
motoras (ataxia patética) como la vía corticoespi-
belosa).
nal o bien ataxias por lesiones del lóbulo frontal,
Los trastornos oculomotores en el síndrome
donde la alteración se encuentra a nivel de las
cerebeloso son frecuentes y reflejan la disfunción
fibras asociativas frontocerebelosas. La ataxia o
concom itante del tronco cerebral. Entre ellos
seudoataxia laberíntica es la sintomatología de
encontramos el nistagmo y las alteraciones del sis­
inestabilidad provocada por disfunción vestibular,
tema sacádico de la motilidad ocular, com o la dis-
72
SECCIÓN I I TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS DE ORIGEN ENCEFALICO
CUADRO 5 -1 . CORRELATO CLINICO DE LAS LESIONES CEREBELOSAS SEGÚN SU UBICACION
Lesión cerebelosa
Signos clínicos
Posterior: lóbulo floculonodular (arquicerebelo)
Trastornos del m ovim iento ocular: nistagmo, disfunción
postural y de la marcha
Línea media: vermis (paleocerebelo)
Ataxia de tronco y de la marcha
Hemisferios (neocerebelo)
Ataxia de miembros: disimetría, disdiadocodnesia, tem blor
"de intención”, disartria, hipotonía
metría ocular, el asterixis flu tte r ) o la opsoclonía
intensa en T2, y que no refuerza con contraste y
(Prats Viñas y Martínez González, 2007).
con difusión restringida (Abel y cois., 2005).
La ataxia de la marcha es la expresión del “sín­
drome de línea media cerebelosa” mientras que la
Ataxia por accidente vascular
disimetría y el temblor son propios del “síndrome
La hemorragia o infarto localizado en el cerebe­
hemisférico cerebeloso”. En el cuadro 5-1 se m en­
lo, protuberancia, mesencèfalo, núcleo rojo, tála­
ciona la correlación entre signos cerebelosos y
mo, brazo posterior de cápsula interna, cortezas
regiones afectadas del cerebelo. Cuando la sem io­
frontal o parietal, puede dar lugar a síndromes
logía es unilateral, la lesión corresponde al hemis­
atáxicos.
ferio cerebeloso homolateral.
El síndrome de infarto del territorio de la arte­
Las múltiples enfermedades de afectación cere­
ria cerebelosa posterior inferior (síndrome medu­
belosa que se manifiestan con ataxia de tipo cró­
lar lateral o síndrome de Wallenberg) incluye
nico pueden encontrarse listadas en el cuadro 5-2.
hemiataxia ipsilateral, vértigo, disartria, ptosis y
De todas ellas, y con un fin didáctico, se desarro­
miosis. Como en todo accidente cerebrovascular
llarán solamente las enfermedades de mayor rele­
se necesita obtener imágenes de cerebro por RM
vancia clínica.
con técnica de difusión y angiorresonancia. En
algunas ocasiones se debe realizar la angiografía
ATAXIAS ADQUIRIDAS
digital por cateterismo. Siempre se debe excluir la
disección de vasos de cuello.
Tum ores de la fosa posterior
F.n los pacientes pediátricos, los tumores más
comunes de la fosa posterior son el meduloblasto-
Cerebelo del prem aturo extrem o
Las anomalías adquiridas del cerebelo son rela­
ma, el astrocitoma quístico, el ependimoma y los
tivamente poco reconocidas como causa impor­
gliomas de tronco. En los adolescentes o adultos
tante de discapacidad en recién nacidos prematu­
jóvenes pueden encontrarse hemangioblastomas,
ros extremos a pesar de que han sido bien descri­
papilomas del plexo coroideo o procesos metastá-
tas (Mercuri y cois., 1997). La enfermedad del
sicos.
cerebelo en prematuros puede ser principalmente
L.a enfermedad de Lhermitte-Duelos (ganglio-
destructiva (p. ej., secundaria a hemorragia o
citoma displásico) es un hamartoma cerebeloso
infarto) o por falta de desarrollo. Esto último
benigno que suele afectar a adultos jóvenes. Los
parece ser muy frecuente y se relaciona con una
síntomas se relacionan con efecto de masa local.
especial vulnerabilidad del cerebelo en el prema­
En la resonancia magnética (RM) se observa una
turo (Volpe, 2009). En una reciente revisión se
lesión nodular en el hemisferio cerebeloso, hiper-
plantea que esta vulnerabilidad está relacionada
CAPÍTULO 5
CUADRO 5-2. ETIOLOGIAS RELACIONADAS CON
EN, ERMEDADE5 CRONICAS DEL CEREBELO
73
CUADRO 5 -2. (CONTINUACIÓN)
ATAXIA CRONICA EN LA INFANCIA V ADOLESCENCIA
CAUSAS A DQ U IR ID A S
Tumores cerebrales
- Tumores de fosa posterior
- Tumores supratentorlales
Hidrocefalia
Enfermedad desmlelinizante
- Secuela de encefalomlelitls diseminada aguda
- Esclerosis m últiple
Traumatismos
Accidente vascular
Hipoxia-isquemia perinatal
Infecciones
Tóxicos
- Alcohol
- Solventes
- Fenitoína y otros fármacos
- Metales pesados
- Otros
ATAXIAS CONGÉNITAS
Sin malformación estructural
- Parálisis cerebral atáxica
- Síndrome de desequilibrio
Con malformación estructural
- Malformaciones de Arnold Chiari
- Malformación de Dandy-Walker
- Síndrome de Joubert
- Síndrome de Cayman
- Hipoplasias cerebelosas
- Disgenesia del vermis cerebeloso
- Impresión basilar
ATAXIAS GENÉTICAS O HEREDITARIAS
PROGRESIVAS
Herencia autosómica recesiva
- Ataxia de Friedreich
- Ataxia-telangiectasia
- Ataxia con apraxia oculom otora de tipos I y II
- Ataxia por déficit aislado de vitamina E
- Ataxia de comienzo tem prano con reflejos con­
servados
- Ataxia espástica deCharlevoix-Saguenay
- Síndrome de ataxia mitocondrial recesiva
(MIRAS)
- Ataxia espinocerebelosa del lactante (IOSCA)
- Xerodermia pigmentosa
Herencia autosómica dominante
- Ataxias espinocerebelosas (SCA 1-35)
- Atrofia dentatorrubropalidoluisiana
Herencia ligada al cromosoma X
- Anemia sideroblástica y ataxia espinocerebelosa
(XLSA/A)
- Síndrome de Arts
- Ataxia con tem blor y declive cognitlvo (FXTAS)
ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISM O
CON A TA XIA C O M O SÍN TO M A PREDOM INANTE
Enfermedades mitocondriales
- MELAS
- NARP
- Síndrome de Leigh
- Keams-Sayre
Enfermedades peroxisomales
- Enfermedad de Refsum
- Adrenoleucodistrofia
Enfermedades lisosomales
- Krabbe
- Leucodistrofia metacromática
- Gangliosidosis GM1 yG M 2
- Niemann-PickC
Leucodistrofias sin marcador bioquímico
- Alexander
- Pelizaeus-Merzbacher
- Canavan
- Enfermedad de sustancia blanca evanescente
- Síndrome 4H (hipogonadísmo hipogonadotrófico, hipodontía, hipomielinización central)
- Otras leucodistrofias
Otras enfermedades neurometabólicas
- Trastornos congénitos de glucosilación de
proteínas (CGD)
- Abetalipoproteinem ia
- Xantomatosis cerebrotendinosa
- Deficiencia de Q10
- Acidurias orgánicas
- Aminoacidopatías
ME; AS, e n ce fa lo n o p a tía c o n acido sis láctica y e p iso d io s d e tip o vascular;
NARP, neuro p a tía , ataxia y re tin itis p ig m e n ta ria sin fibras rojas rasgadas e n la
b io p sia m ucu lar.
con la altísima tasa de crecim iento del cerebelo
entre las semanas 24 a 40 de concepción, en la que
el volumen cerebeloso aumenta cinco veces; pero
debido a la foliación, la superficie de corteza cere-
74
S e m a n a 20
SECCIÓN I
S em ana 24
TRAS_OR\OS MOTORES CROMICOS OE OR OEM ENCEFÁLICO
S em ana 30
S em ana 35
S e m a n a 40
Fig. 5 -1 . C recim iento del cerebelo desde la semana 20 hasta la 40 de vida fetal. Nótese el extraord narlo au m e nto de la cor­
teza desde la semana 24 a expensas de m ayor volu m e n y m ayor foliación. M odificado de J Chlld Neurol 2009; 24:1085-1104.
belosa aumenta treinta veces de manera (fig. 5-1).
xia. Las malformaciones cerebelosas unilaterales
Las noxas que detendrían el crecim iento pueden
suelen ser adquiridas, secuelares de lesiones pre­
ser directas (hemosiderina, hipoxia-isquem ia,
natales, perinatales o posnatales. Varios síndro­
infección o inflamación, glucocorticosteroides,
mes se asocian a disgenesia de las estructuras de
desnutrición) o indirectas (efectos de la alteración
línea media cerebelosa. El espectro de malforma­
del trofismo transináptico) (Volpe, 2009).
ción de Arnold Chiari es una de las más frecuen­
Parálisis cerebral atáxica
crónica; sus síntomas suelen ser sutiles o agudos
tes pero raramente se manifiesta com o una ataxia
La incidencia de este tipo de parálisis cerebral es
interm itentes. Las malform aciones del grupo
baja y se ha calculado entre el 4 y 6% de todas las
Dandy-Walker, caracterizadas por una gran dila­
parálisis cerebrales (Himmelman y cois., 2005).
tación quística de la fosa posterior con posición
Los hallazgos radiológicos también son variables,
verticalizada del tentorio, comunicación de la
sin conformar ningún patrón específico.
El síndrome de desequilibrio es un raro subtipo
línea media con el cuarto ventrículo y agenesia del
vermis, pueden presentarse con hidrocefalia tem ­
de parálisis cerebral atáxica inicialmente descrita
prana o más tardíamente con parálisis de los ner­
en pacientes suecos. Los pacientes con síndrome
vios craneales, nistagmo, retraso mental y ataxia
de desequilibrio tienen un grave compromiso de la
de tronco (Patel y Barkovích, 2002). Las malforma­
postura y el balance, estrabismo, hipotonía duran­
ciones de Dandy-Walker se han asociado a más de
te la lactancia y retraso en la adquisición de la mar­
cien diferentes etiologías que incluyen trastornos
cha. Además se caracteriza por asociar dificultades
cromosóm icos y monogénicos, errores innatos
perceptuales y, en la mayoría de los casos, retraso
del metabolismo y teratógenos. En ocasiones
mental. Las puntuaciones de vitalidad prenatales y
puede ser necesario la intervención neuroquirúr-
posnatales son usualmente normales. El síndrome
gica para la derivación o fenestración de los ven­
de desequilibrio se considera hoy parte del grupo
trículos o del quiste de fosa posterior.
de las ataxias cerebelosas no progresivas asociadas
El síndrome de Joubert (S|) es un síndrome de
al retardo mental, las cuales tienen un origen gené­
herencia autosómica recesiva que se caracteriza
tico demostrable en más del 50% de los casos. El
por agenesia de vermis, dísplasia y/o heterotopías
gen VLDLR que codifica al receptor de una lipo-
de los núcleos grises cerebelosos asociadas a otras
proteína de muy baja densidad ha sido asociado a
anomalías del tronco encefálico. La imagen de la
este síndrome (Melberg y cois., 2011).
protuberancia con aspecto de “diente molar” es
característica (fig. 5-2). A nivel clínico, los pacien­
Ataxias asociadas a m alform aciones congénitas
tes presentan episodios de hipernea y apneas,
Una gran cantidad de síndromes congénitos
movimientos oculares anormales, retraso mental
con malformaciones del SNC pueden asociar ata­
y ataxia. Se reconocen seis subgrupos fenotípicos:
CAPÍTULO 5
ENFE RMEDADES CRÓN CAS DE1 CEREBELO
75
SI puro; SI con defectos oculares (retinopatía), SJ
con defectos renales (nefroptisis), SI con defectos
oculorrenales, SJ con defecto hepático y SI con
defecto orofaciodigital (Brancati y cois., 2010). Se
han identificado diez genes causantes hasta la
fecha, todos ellos codifican para proteínas del cilio
primario del centrosoma, por lo que el SJ se con­
sidera parte del grupo de las ciliopatías. Existen
casos de herencia ligada al X.
La hipoplasia cerebelosa y la hipoplasia pontocerebelosa pueden ser parte de múltiples síndro­
mes que clínicamente incluyen ataxia, así como
otros tipos de disfunción neurológica o sistémica.
Los ejemplos incluyen varios síndromes autosómicos recesivos o ligados al X, trisomías cromosómicas, el síndrome de Smith-Lemli-Opitz, el sín­
drome de heterotopía nodular periventricular
bilateral, las hipoplasias pontocerebelosas I y II,
los trastornos congénitos de la glucosilación de
proteínas (CDG). No hay terapias médicas especí­
ficas disponibles que mejoren la ataxia de estos
cuadros (Patel y Barkovich, 2002).
Fig. 5-2 . Síndrom e de Joubert. Im agen de resonancia m ag­
nética, T I, axial con el característico "signo de la muela"
da do por la m alform ación del tronco.
Ataxias hereditarias degenerativas
La ataxia-telangiectasia es un trastorno neuro­
mayoría de los casos es debido a la expansión de
degenerativo raro de herencia autosómica recesi­
repeticiones del tripleto GAA dentro del primer
va asociado a mutaciones en el gen ATM (ataxia-
intrón del gen de la frataxina (FRDA), lo que causa
telangiectasia nrutado). Los individuos afectados
un problema de empalme exónico y una expre­
tienen problemas en la marcha y en el control
sión génica reducida. La frataxina puede funcio­
ocular. Asocia disturbios inmunológicos y endo­
nar como una proteína de almacenaje o de trans­
crinos, neoplasias v manifestaciones cutáneas que
porte de hierro en las mitocondrias. Debido al
suelen orientar el diagnóstico (fig. 5-3) No hay
predominio relativamente alto de esta etiología, se
tratamiento curativo o preventivo para la ataxia y
han incluido muchos pacientes con ataxia de
la degeneración neurológica. Deben considerarse
Friedreich en múltiples ensayos clínicos de tera­
tratamientos agresivos contra las infecciones, y
pias no específicas para ataxia, con resultados
cuando éstas son recurrentes hay que considerar
negativos. No obstante, la evidencia de anormali­
el uso de inmunoglobulinas intravenosas y con­
dades funcionales mitocondríales en la enferme­
trolar clínicamente la posibilidad de tumores para
dad ha conducido a ensayos clínicos abiertos y
su tratamiento oncológico (Klockgether, 2000).
controlados de antioxidantes. Un estudio aleatori-
La ataxia de Friedreich es la más común de las
zado de 12 meses, doble ciego y controlado por
ataxias degenerativas recesivas y la más prevalen-
placebo de idebenona, ha demostrado la mejoría
te de todas las ataxias hereditarias. Las caracterís­
de la hipertrofia cardíaca en los ecocardiogramas
ticas clínicas incluyen ataxia progresiva mixta,
(Tonon y I.odi, 2008). Por desgracia, no se identi­
sensorial y cerebelosa, disartria, arreflexia, para-
ficó ninguna mejoría en los síntomas neurológícos.
paresia espástica, hipoacusia neurosensorial, mio-
La ataxia con deficiencia aislada de vitamina E
cardiopatía hipertrófica y diabetes. En la gran
es secundaria a malabsorción, que a su vez es pro­
76
SECCIÓN I
TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS D E’ORIC J N ENCEFALICO
Fig. 5 -3 . Ataxia-telangiectasia: telanglectasias conjuntivales características (gentileza de la Dra. Carla Castro). Véase tam bién
Láminas en colon
ducida por una mutación del gen de la proteína de
• Enfermedades con mutaciones puntuales (ataxias
transporte del alfa-tocoferol. A nivel patológico se
espinocerebelosas 4, 5, 11, 13, 14, 13, 16, 19, 21).
observa degeneración axonal de la columna pos­
• Ataxias episódicas debido a canalopatías o de­
terior de médula y la pérdida de células de
fectos de canales iónicos (EA1, EA2/SCA6).
Purkinje cerebelosas. El tratamiento temprano
con altas dosis de vitamina E puede mejorar de
manera significativa el estado clínico.
Por lo general, las ataxias espinocerebelosas son
enfermedades de comienzo en la vida adulta, aun­
que existen variedades fenotípicas de mayor gra­
A taxias de herencia autosóm ica dom inante
vedad con comienzo en los primeros años de vida,
Conocidas también como ataxias espinocerebe-
como la ataxia espinocerebelosa de tipo 7. Si bien
losas, son un grupo heterogéneo de ataxias pro­
todas tienen ataxia y disartria como síntomas pre­
gresivas con herencia autosómica dominante en el
dominantes, se trata de verdaderas enfermedades
que se conocen más de 30 diferentes genes res­
neurodegenerativas con afectación extracerebelo-
ponsables. Muchas de ellas pertenecen al gran
sa progresiva muy diversa y generalmente grave.
grupo de las enfermedades de poliglutamina, al
La neuropatía periférica, la espasticidad por com ­
igual que la enfermedad de Huntington, la atrofia
promiso piramidal, los movimientos anormales
muscular espinobulbar o la atrofia dentatorrubro-
extrapiramidales (corea, distonía, parkinsonismo),
palidoluysiana (DRPLA). Pueden ser subcategori-
el compromiso cognitivo o psiquiátrico, y la afec­
zadas a nivel genético como:
tación ocular (oculomotora o retiniana) suelen
asociarse de acuerdo con el tipo de ataxia espino­
• Enfermedades por expansión de repeticiones
cerebelosa. El estudio de la función de las proteí­
de triplete CAG dentro de los sectores géni-
nas implicadas en las ataxias espinocerebelosas a
cos de lectura (ataxias espinocerebelosas 1, 2,
nivel celular nos ha permitido comprender algu­
3, 7, 17).
nos mecanismos patogénicos subyacentes como
• Enfermedades con repeticiones en sectores no
los defectos en la regulación transcripcional, la
codificantes (ataxias espinocerebelosas 8, 10,
agregación y depuración proteica, la alteración en
12 ).
la homeostasis del calcio y la activación de rutas
CAPÍTULO 5
proapoptóticas, entre otros, los cuales llevan a
ENFERMEDADES CRONICAS DEL CEREBELO
77
de ácido quenodesoxicólico, usado en la síntesis de
déficits en la neurotransmisión sináptica, la dis­
los ácidos biliares. Neurológicamente se observan
función espinocerebelosa y, finalmente, la neuro­
ataxia, espasticidad, neuropatía y demencia progre­
nal (Matilla-Dueftas y cois., 2010).
sivas. Las cataratas oculares y los xantomas de ten­
En el cuadro 5-3 se listan las ataxias progresivas
dón son síntomas característicos aunque a veces
de herencia dominante con su respectivo locus
tardíos. Están asociados a niveles elevados de coles-
gènico, tipo de mutación, edad de inicio y sínto­
tanol sérico. El tratamiento con el ácido quenodeso­
mas asociados predominantes.
xicólico (750 mg/día o 15 mg/kg/día en dos veces
por día) suple las reservas del ácido biliar deficiente
Ataxias m etabólicas
y reduce el colestanol elevado del plasma, lo que
Algunas enfermedades por error congènito del
mejora en forma parcial los síntomas neurológicos.
m etabolism o pueden presentar ataxia aguda
También son útiles los inhibidores de la HMGCoA
interm itente: la leucinosis, la enfermedad de
reductasa, como la simvastatina (10-40 mg/día) o la
Hartnup, las hiperamonemias, la deficiencia de
pravastatina (10 mg/día).
biotinidasa y la deficiencia del complejo piruvato
La abetalipoproteinemia o síndrome Bassen-
dehidrogenasa (PDH). Las mencionamos pero no
Kornzweig, de herencia autosómica recesiva, es
serán descritas individualmente. Entre las meta-
un trastorno en el metabolismo de las lipoproteí-
bolopatías que cursan con ataxia crónica y pro­
nas causado por anormalidades moleculares de la
gresiva se encuentran: la enfermedad de Refsum,
proteína microsomal de transferencia de triglicé-
la xantomatosis cerebrotendinosa, la abetalipo-
ridos (M TP), cuyo gen se asigna al cromosoma
proteinemia, la enfermedad de Niemann Pick tipo
4q22-q24. En esta enfermedad se ve com prom eti­
C, las gangliosidosis CIMI y GM 2, los trastornos
do el montaje o la secreción de lipoproteínas plas­
de glucosilación de proteínas (CGD), las leucodis-
máticas que contienen la apolipoproteína B. Las
trofias, las enfermedades mitocondriales, entre
principales características incluyen un síndrome
otras. Excede a las posibilidades de este capítulo
malabsortivo, degeneración pigmentaria de la
describir todas estas patologías y remitimos al lec­
retina y neuropatía atáxica progresiva. Los eritro­
tor a los textos especializados. Sólo nos ocupare­
citos presentan un peculiar aspecto “espinado”
mos de algunas de estas condiciones que cuentan
(acantocitosis) en el frotis de sangre periférica que
con tratamiento.
puede orientar el diagnóstico. Los síntomas neu­
La enfermedad de Refsum (heredopatía atáctica
rológicos están directamente relacionados con la
polineuritiforme) es una enfermedad peroxisomal
deficiencia de la vitamina liposoluble E. El coleste-
autosómica recesiva secundaria a mutaciones en
rol plasmático es bajo (< 70 mg/dL) y los triglicé-
el gen PAHX que determinan deficiencia de la
ridos son casi indosables. El perfil de lipoproteínas
hidrolasa del ácido f¡tánico y dan por resultado
se caracteriza por la ausencia de lipoproteínas
niveles altos de ácido titánico en plasma y el depó­
LDL y VI.DL. El tratamiento se basa en una dieta
sito en cerebro, médula espinal y nervios. El inicio
con una ingesta reducida de grasa y un suplemen­
clínico suele ocurrir entre los 10 y 20 años de
to de vitamina F, vía oral en forma de acetato de
edad, con deterioro de la visión nocturna y de la
atocoferol en dosis de 50 mg/kg/día repartida en
visión periférica debido a retinitis pigmentosa;
tres veces diarias.
más tarde se desarrollan ataxia, polineuropatía,
La enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NP-C)
nistagmo, anosmia e ictiosis cutánea. La reduc­
es una enfermedad de depósito lisosomal en la
ción de la ingestión dietética de los alimentos que
que está alterado el transporte del colesterol en la
contienen ácido titánico (carnes, productos lác­
membrana del lisosoma. Tiene un amplio espec­
teos) puede dar algún beneficio.
tro de manifestaciones, desde formas neonatales
La xantomatosis cerebrotendinosa es un trastor­
fatales hasta una enfermedad neurodegenerativa
no autosómico recesivo ocasionado por la ausencia
crónica del adulto. El compromiso neurológico es
78
SECCIÓN I I TRASTORNO » MOTORES CR()NICO S DE O R IG IN ENCEf ALIO O
AEC: ataxia espin ocerebe losa; ADPRL: atrofia dentato rru b ro p a lid o
luisial; NP: neuropatia periférica, ESP: espasticidad, EPI: epilepsia, DEM: dem encia, RM: retraso m ental, OFT: o fta lm o p le jia ; RET: retlnits pigm entosa, SAC: sacâdicos len-
tos, COR: corea, TEM: te m b lo r, DIS: distonia, MIO: m ioclo nia; TOR: to rtic o lis.
CAPÍTULO 5
E'jFERM EDADES CRÓN CAS DEL CEREBELO
79
el que define la gravedad y, entre los muchos sín­
• ¿Cómo se ve el cerebelo? La imagen del cerebe­
tomas, la ataxia es uno de los más constantes,
lo en RM puede ser com pletam ente normal o
sobre todo en las formas infantiles y juveniles. Re­
mostrar alguna de las siguientes alteraciones:
cientemente ha sido aprobado el miglustat como
hipoplasia de vermis, de vermis y otras estruc­
el primer y único tratamiento para las manifesta­
turas, cambios de señal, atrofia unilateral o
ciones neurológicas del NP-C. El pronóstico se
atrofia difusa. Aunque no existen algoritmos
relaciona con la edad de comienzo de las manifes­
definitivos, estos hallazgos pueden confrontar­
taciones neurológicas (Vanier, 2009).
se con el resto de los resultados de modo de
mejorar la eficacia diagnóstica (Boddaert y
ENFOQUE DIAGNÓSTICO DEL NIÑO
CON ATAXIA CRÓNICA
O
cois., 2010).
• ¿Existe un fenotipo especialmente sugestivo?
El rol p rin c ip a l del m é d ic o a n te las a ta ­
La presencia de ciertos signos clínicos (p. ej.,
xias crónicas en la infancia y la ad o le s­
telangiectasias, retinitis pigmentosa o miocardio-
cencia im p lica h o y la o b te n c ió n de un
patía y ausencia de reflejos osteotendinosos)
d ia g n o s tic o e tio ló g ic o y la in d ic a c ió n
puede reducir la lista de los diagnósticos diferen­
del tra ta m ie n to d e re h a b ilita c ió n . Por
cíales para escoger la prueba de diagnóstico ade­
desgracia, sólo en m u y pocas s itu a c io ­
cuada.
nes existen terapias específicas disp o mbles.
Como ha sido explicado, una gran variedad de
enfermedades pueden producir síndromes atóxicos
O
Un d ia g n ó s tic o de sospecha siem pre
de be rá c o n firm a rse con las pruebas de
la b o ra to rio , b io q u ím ica s y /o genéticas.
En el c u a d ro 5-4 se e n u m e ra n las d e te r­
m in a cio n e s b io q u ím ica s q u e fo rm a n
similares; por este motivo la evaluación diagnóstica
debe ser exhaustiva aunque tratando de evitar los
pa rte del p ro to c o lo d e e s tu d io de las
tests innecesarios en la medida de lo posible. Las
ataxias crónicas. Una gran he rra m ie n ta
preguntas clave que el médico se debe plantear
la c o n s titu y e n las bases de datos a c tu a ­
frente al niño con ataxia crónica son similares a las
lizadas d is p o n ib le s en In te rn e t. Por
que surgen ante cualquier condición neurològica:
e je m p lo el sitio w e b GeneTests, d e p e n ­
d ie n te del In s titu to N acional de Salud
• ¿Cual es la localización de la lesión? Según la
(NIH) h ttp ://w w w .g e n e c lin ic s .o rg , o fre ­
presentación clínica y los hallazgos de la RM se
ce no sólo d e sc rip cio n e s de cada e n fe r­
deberán sospechar distintas causas de patología
m e da d sino ta m b ié n in fo rm a c ió n de
focal del cerebelo: malformaciones congénitas,
c o n ta c to co n la b o ra to rio s q u e pu e d e n
neoplasias, enfermedades desmielinizantes, abs­
realizar los e s tu d io s m o le cu lare s espe­
cesos o accidentes vasculares. El tratamiento de
cíficos.
los procesos focales puede ser quirúrgico y
dependerá de la etiología identificada.
TRATAMIENTO
• ¿Cómo es el curso evolutivo? lúe acuerdo a si
existe un patrón subagudo, intermitente, estáti­
La kinesiología y la terapia ocupacional son un
co o progresivo se van encaminando las consi­
pilar importante del tratamiento. Tienen como
deraciones diagnósticas
objetivos prevenir o disminuir las complicaciones
• ¿Cuál parece ser el patrón de herencia? Un árbol
asociadas, como la espasticidad o las contracturas
genealógico detallado e incluso el examen clíni­
que se observan en las enfermedades neurológicas
co de familiares son fundamentales en el proce­
progresivas, y asistir por diversos caminos a refor­
so de diagnóstico diferencial
zar la movilidad fisiológica y el funcionamiento
80
SECCIÓN I I TRASTORNOS M OTORES CRONICOS DE ORIGEN ENCEFALICO
medicaciones colinérgicas (L-acetilcarnitina, fosC U A D R O 5 -4 . BATERIA DE ESTUDIOS RECOMEN­
D A D A PARA LAS ATAXIAS CRÓNICAS
Sangre
Orina
Hemograma con frotis (búsqueda de
acantodtos)
Hepatograma
Colesterol
Colestanol
Lipidograma electroforétlco
Ácido fitánico
a-fetoproteína
Aminoácidos
Autoanticuerpos (contra): Hu; Yo; MAG;
GAD; GQ1 b gangliósido; en enf. celiaca;
ZIC4; CV2; Ri; Tr
Función tiroidea
Vitaminas B,, B12, E
Serologia HIV; sífilis; CID
Ácidos orgánicos
LCR: Creutzfeldt-Jacob
Biopsia muscular: coenzima Q10
Biopsia de piel: Nlemann-Pick C
Biopsia de duodeno: enfermedad de W hipple
Estudio genético
fatidilcolina, colina, fisostigmina), la amantadina,
la lecitina y el vigabatrin, todos con resultados
negativos. Los estudios con la buspirona, un ago­
nista del receptor 1A de serotonina, y el 5-hidroxitriptofano han demostrado efectos benéficos
mínimos (Ogawa, 2004). Para la ataxia espinocerebelosa de tipo 3, o enfermedad de MachadoJoseph, se han realizado estudios clínicos con el
antibiótico trimetroprima sulfametoxazol basados
en la información acerca de que podría corregir
las bajas concentraciones de biopterinas y ácido
homovainillico observadas en LCR. Un estudio
doble ciego y controlado con placebo falló en con ­
firmar el beneficio sugerido previamente por los
estudios abiertos (Schulte y cois., 2001).
O
En la a ctu a lid a d no hay m e d ica cio n e s
sin to m á tic a s eficaces q u e se pu ed an
re c o m e n d a r para las ataxias d e In icio
en la niñez. No o b sta n te , el uso e m p íri­
co d e algu nas d e estas m e d ica cio n e s
d e eficacia no c o m p ro b a d a y m a yo r­
m e n te seguras qu ed a a c rite rio del
m é d ic o q u e evaluará la p o s ib ilid a d de
o b te n e r a lg ú n lim ita d o e fe c to b e n é fic o
LCR, líq u id o c e fa lo rra q u íd e o ; HIV, viru s d e la in m u n o d e fic ie n d a h u m a n a ; CID,
co a g u la c ió n intra v a scu la r d isem inada.
sobre la base de los c o n te x to s fa m ilia r y
personal de l paciente.
general del paciente en sus actividades de la vida
SÍNTESIS CONCEPTUAL
diaria. Obtener un diagnóstico específico puede
ser provechoso para que los pacientes y sus fami­
Un gran número de procesos adquiridos, con-
lias puedan contactarse o reunirse en grupos de
génitos y degenerativos pueden afectar la función
ayuda y ofrecerse para estudios de investigación.
del cerebelo y producir ataxia crónica en la infan­
Los clínicos deben estar atentos a las manifesta­
cia. A pesar de que hoy se dispone de recursos que
ciones que algunas de estas enfermedades presen­
permiten alcanzar una explicación etiológíca en la
tan en sistemas ajenos al SNC debido a que pue­
mayoría de los casos, el diagnóstico de las ataxias
den tener tratamiento.
crónicas progresivas suele ser complejo debido a
En los últimos 20 años se han realizado varios
la gran cantidad de genes involucrados con simili­
estudios clínicos en pacientes con ataxias degene­
tud de presentaciones clínicas. Es necesario un
rativas, independientem ente de las etiologías
planteo amplio y racional de diagnósticos diferen­
específicas de este heterogéneo grupo. El aparen­
ciales que consideren edad de aparición, curso
te beneficio observado en algunos estudios abier­
evolutivo, hallazgos en neuroimágenes, probable
tos o en informes aislados no pudo ser confirm a­
herencia y síntomas asociados. También es funda­
do más tarde en los ensayos controlados y aleato-
mental la perseverancia en la investigación diag­
rizados (Ogawa, 2004). Estos ensayos incluyen
nóstica cuando los primeros resultados son nega­
CAPÍTULOS ! ENFERMEDADES CRÓNICAS DEL CEREBELO
tivos. La ataxia de Friedreich y la ataxia telangiec­
tasia son dos de las ataxias hereditarias más preva-
81
K lo c k g e th e r T . H an d b o o k o f A ta x ia D iso rd ers. M a rc e l
D ekker, N ew Y ork, 2 0 0 0 .
M a tilla -D u e fia s A, S á n ch e z 1, C o rra l M , D ávaios J,
lentes en la infancia, ambas de curso evolutivo
A lvarez R, L a to rre P. C ellu lar and m o lec u la r p a th ­
grave con compromiso visceral extraneurológico y
ways trig g erin g n eu ro d e g e n e ra tio n in th e s p in o c e re ­
sin tratamiento hasta hoy eficaz. Aunque sean
minoritarias, se debe pensar y descartar las enfer­
medades con tratamiento específico, como ciertos
errores congénitos del metabolismo. Hay esperan­
za de que en el corto o mediano plazo se obtengan
b ella r ataxias. C ereb ellu m 2 0 1 0 ;9 :1 4 8 -1 6 6 .
M e lb e r g A, O r le n
H , R a in in k o
R, E n te s a ría n
M,
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M e rcu ri E, H e J, C u rati W L , D u b o w itz L M , C ow an FM ,
Bydd er C M . C e re b e lla r in fa rc tio n an d a tro p h y in
terapias efectivas para las ataxias degenerativas,
in fan ts and c h ild ren w ith a h isto ry o f p re m a tu re
mientras tanto es fundamental el sostén para pre­
b irth . P ed iatr R adiol 1 9 9 7 ;2 7 :1 3 9 -1 4 3 .
venir comorbilidades y la rehabilitación integral.
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6
TRASTORNO DE LA COORDINACIÓN
MOTORA
N A TA LIO FEJERMAN
HISTORIA Y DEFINICIONES
propuestas que además fueron, en términos gene­
rales, consensuadas con la Clasificación interna­
La inclusión de este capítulo en un libro sobre
cional de funcionamiento, discapacidad y salud de
trastornos motores crónicos en niños no necesita
la Organización Mundial de la Salud (World
justificación pues resulta claro que existe un
Health Organization, 2001).
número significativo de pacientes que consultan
La edición revisada del DSM-I11 (APA, 1987)
por dificultades en el ejercicio de sus funciones
identificó el grupo de "trastornos específicos del
motoras que no son debidas a lesiones cerebrales
desarrollo”, en la cual además de los "trastornos
o cerebelosas que sean evidentes, ni a trastornos
en las habilidades académicas” y los “trastornos
en los trasmisores que afecten a los núcleos de la
del lenguaje y el habla”, incluyó los “trastornos en
base, ni a enfermedades de la médula espinal, ni a
habilidades m otoras”. En los cuadros 6-1 y 6-2 se
afecciones de los nervios periféricos o los múscu­
reproducen los títulos utilizados en el D SM TII-R
los.
Históricam ente, este grupo de disfunciones
motoras que se manifiestan en el curso del desa­
(1987) y en el D SM -IV -TR (2000) para designar
los trastornos de inicio en la infancia, la niñez o la
adolescencia.
rrollo y que no obedecen a afecciones neurológi­
Se puede apreciar que en los años 1994 y 2000
cas adquiridas, estaba incluido en el concepto de
se cambiaron criterios dentro de los equipos de la
disfunción cerebral mínima, que comprendía
APA porque se eliminaron los conceptos de tras­
también los trastornos de la atención con hiperac-
tornos del desarrollo y de trastornos específicos
tividad o sin ella, los trastornos del desarrollo del
del desarrollo para establecer una lista sin encasi-
lenguaje y los trastornos de la lectoescritura y el
llamientos de las patologías (véase cuadro 6-2). En
cálculo (Fejerman, 2007, 2010).
la misma época en que apareció el DSM-1II-R, he
Desde la aparición en 1980 del DSM-1II de la
publicado bajo el título “Disfunción cerebral míni­
Asociación Psiquiátrica Norteam ericana y sus
ma” la agrupación de cuatro subsíndromes que se
siguientes actualizaciones (APA, DSM-III, 1980;
observan en niños de inteligencia normal sin sig­
APA, DSM-11I-R, 1987; APA, DSM -IV, 1994;
nos evidentes de lesión cerebral: el trastorno de la
APA, D SM -IV -TR , 2000), los medios especializa­
atención con hiperactividad o sin ella, la torpeza
dos comenzaron a utilizar las nomenclaturas allí
motora, los trastornos del desarrollo del lenguaje
84
SECCIÓN I I TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS DE ORIGEN ENCEFÁLICO
CUADRO 6 -2 . DSM-IV-TR (2000-2002*) TRASTOR­
CUADRO 6 -1 . DSM-lll-R (1987). TRASTORNOS DEL
NOS DE INICIO EN LA INFANCIA,** LA NIÑEZ 0 LA
DESARROLLO
ADOLESCENCIA
Retraso mental
Retraso mental
Trastornos generalizados del desarrollo
Trastornos del aprendizaje
Trastornos específicos del desarrollo
• Trastorno de las habilidades académicas
• Trastorno del lenguaje y del habla
• Trastorno de las habilidades motoras
- Trastorno de la coordinación motora
• Trastornos específicos del desarrollo no especi­
ficados
Trastorno de las habilidades motoras
Trastornos de la comunicación
Trastornos generalizados del desarrollo
Trastornos por déficit de atención y com portam ien­
to perturbador
Trastornos de la Ingestión y de la conducta
alimentarla
Trastornos de conducta dlsruptiva*
Otros trastornos del desarrollo
Trastornos de tlcs
* En el DSM -lll-R los tra sto rn o s d e a c o n d u c ta d is ru p tiv a n o fig u ra b a n d e n tro
Trastornos de la eliminación
d e los tra sto rn o s d e l desa rro llo
Otros
y los trastornos del aprendizaje de la lectoescritura y el cálculo (Fejerman, 1987, 1988, 1997, 2007)
(cuadro 6-3).
' " ra d u c c ió n e n espa ñol.
** Se aclara q u e el té rm in o ¡nfancy, e n inglés, c o m p re n d e los 2 p rim e ro s
años d e vida.
Si bien me satisfacía el título de disfunción cere­
bral mínima (DCM), he aceptado el criterio de que
veces ese cambio se trata más de una modifica­
se trataba de trastornos específicos del desarrollo.
ción semántica que conceptual. En última instan
En realidad, uno debe adaptarse a las evolucio­
cia, pienso que podría seguir vigente dentro del
nes en los criterios diagnósticos, aunque algunas
marco nosología» actual de los trastornos del
C UADRO 6 -3 . DISFUNCION CEREBRAL M IN IM A. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
ÁREA P R E DO M IN A NTEM ENTE A FEC TA D A 1
Conducta
M otricidad
Lenguaje verbal
Aprendizaje
Cálculo
Aprendizaje
Síndrome
hipercinético
Torpeza
motora
r
ir
Trastorno
articulatorio
Dlsfasias
Trastornos del desarrollo
del lenguaje
i
*
Dislexla-dlsgrafia Dlslexia-disgrafla
lingüistica
visuomotora
Discalculia
Trastornos específicos del aprendizaje
FORMAS M IXTA S DE LA DCM
Características comunes
Déficit en la concentración de la atención (ADD), excepto en la torpeza motora
Labilidad emocional y baja tolerancia a la frustración
Mayor Incidencia de enuresls, foblas, rabietas, problemas de conducta y de adaptación
■Si b ie n se o b se rva n fo rm a s puras d e cada u n o d e estos subsíndrom es, es h a b itu a l q u e los pacie n te s p re se n te n ta m b ié n sín to m a s y signo s co rre s p o n d ie n te s a
las otras varie dades d e DCM . N o o b sta n te , el re c o n o c im ie n to d e l c u a d ro d o m in a n te p e rm itirá e sta b le ce r p rio rid a d e s e n la o rie n ta c ió n te ra p é u tic a .
CAPÍTULO 6
TRASTORNO D E . A C O O R D INA CIÓ N M OTOR A
85
desarrollo la definición de un grupo de expertos
niños con parálisis cerebral, con retraso mental,
reunidos por el Departamento de salud, educa-
con enfermedades neurológicas definidas) para
ción y bienestar de los Estados Unidos (Clements,
precisar los datos referidos a trastornos del desa­
1966) que se reprodujo en numerosas revisiones
rrollo (Nichols y Chen, 1981). Esta cohorte fue
(Fejerman, 1975, 1988, 1997, 2007, 2010; Lefevre,
parte de un estudio modelo diseñado en el
1975; Nichols y Chen, 1981; Tallis, 1982) , según
Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos,
la cual se incluirían en el síndrome de disfunción
Comunicativos y Stroke (NINCDS) de los Estados
cerebral mínima “los niños con inteligencia pro­
Unidos que se denominó Proyecto Colaborativo
medio o cercana al promedio que presentan tras­
Perinatal, e incluyó el seguimiento de más de
tornos de aprendizaje o de la conducta, que están
40.000 embarazos y sus productos con la partici­
asociados a desviaciones en la función del SNC.
pación de doce instituciones médicas muy impor­
Estas desviaciones se pueden manifestar por dis­
tantes del país. Es de señalar que a partir de este
tintas combinaciones de impedimentos en la per­
proyecto se han practicado y publicado también
cepción, conceptualización, lenguaje, memoria,
estudios sobre parálisis cerebral y convulsiones
control de la atención, de los impulsos o de las
febriles en esa población. Nichols y Chen analizan
funciones motoras. Estos síntomas pueden tam ­
los signos y síntomas de disfunción cerebral míni­
bién observarse en niños con parálisis cerebral,
ma en la cohorte y distinguen tres grupos:
epilepsia, retraso mental, ceguera o sordera".
Entramos ahora de lleno en el tema de este
• 2.499 niños con trastornos del aprendizaje,
capítulo. En el ya mencionado D SM -III-R se
• 2.353 niños con hiperactividad/impulsividad y
agregó en la sección "Trastorno en habilidades
• 2.358 con signos suaves neurológicos.
motoras” el subtítulo D ev elop m en tal co o rd in a tion d isord er (que se puede traducir como “tras­
Es im portante recordar que analizaron la
torno del desarrollo de la coordinación m otora”),
siguiente serie de signos o síntomas individuales:
que se respeta en el texto revisado más reciente
hiperactividad, impulsividad, trastorno de aten­
(APA, 2002). Existieron muchos otros términos
ción, labilidad emocional, retraimiento, inmadu­
para designar este cuadro y se ha creado gran
rez socioemocional, coeficiente intelectual verbal
confusión porque algunos corresponden a signos,
bajo, coeficiente intelectual de ejecución bajo,
otros designan síndromes y en algunos casos
coordinación motora pobre, marcha anormal,
incluyen comorbilidades. Más aún, se han utiliza­
déficit en el sentido postural, nistagmo, estrabis­
do signos particulares para denominar aparentes
mo, astereognosia, reflejos anormales, movimien­
síndromes, com o “síndrome corniforme” (Prechtl
tos en espejo, otros movimientos anormales, reco­
y Stemmer, 1962).
nocimiento táctil con los dedos anormal. No es de
En 1980 se publicó un libro sobre diagnóstico y
extrañar que la inclusión tan amplia de síntomas y
tratamiento de los niños con torpeza motora
signos haya resultado en una alta incidencia de
(Gordon y McKinlay, 1980) en el que se señala
trastornos del desarrollo. De todos modos, a pesar
que los niños cuyo desarrollo motor estaba retra­
de que no estudiaron los trastornos del desarrollo
sado no habían recibido un reconocim iento y
del lenguaje, una de las conclusiones a que se arri­
atención adecuada en comparación con aquellos
ba en este estudio prospectivo poblacional es la
que tenían trastornos del aprendizaje o trastornos
frecuente observación de comorbilidades.
de atención e hiperactividad.
Un año más tarde se presentó un libro con el
Ahora, intento aceptar el cambio de la denomi­
nación de “trastorno en la coordinación m otora”
seguimiento de 29.889 niños desde el nacimiento
(trastorno de la coordinación motora) en lugar de
hasta los 7 años de edad. En realidad, el grupo
“síndrome de torpeza m otora”, pues reconozco a
estaba constituido por 38.624 niños, pero se usa­
través de mi experiencia en su uso que el término
ron criterios de exclusión muy estrictos (p. ej., los
“trastorno de la coordinación motora" puede ser
86
SECCIÓN I
TRASTORNOS MOTORES CRONICOS DI ORIGEN EN C EIALIC O
más preciso a pesar de su amplitud y, además,
embargo, la mencionada estimación de Gillberg
puede resultar menos molesto para los niños y sus
no es compartida por otros centros.
familiares.
Una estimación práctica señaló que se encuen­
Los títulos utilizados en la práctica como sinó­
tra por lo menos un niño con trastorno de la coor­
nimos de trastorno de la coordinación motora
dinación motora en cada aula de escuela primaria
fueron: síndrome de torpeza motora y dispraxia
(Gordon y McKinlay, 1980). Un estudio prospec­
del desarrollo.
tivo a considerar es el ya mencionado de Nichols
Justamente, en un trabajo reciente se insiste en
y Chen (1981), quienes encontraron signos neuro-
restringir el término “dispraxia del desarrollo” al
lógicos menores en 6,1% de 38.624 niños seguidos
considerarlo un signo neurológico y no un síndro­
hasta los 7 años.
me (Steinman y cois., 2010).
En una investigación de prevalencia del trastor­
no de la coordinación motora basada en pobla­
EPIDEMIOLOGÍA
ción, usando el D SM -IV en niños de 7 años, se
evaluaron 6.990 niños y 119 (1,7%) reunieron los
L.a aplicación del método epidemiológico al es­
criterios diagnósticos. Se consideró que otros 222
tudio del trastorno de la coordinación motora es
escolares tenían “probable trastorno de la coordi­
muy difícil debido al problema de la ubicación no-
nación m otora”. Los autores observaron un riesgo
sológica y a las distintas denominaciones que ha
aumentado de tener trastorno de la coordinación
recibido este trastorno. Más aún, la frecuente aso­
motora en familias de bajo nivel socioeconómico,
ciación de trastorno de la coordinación motora
en niños con peso bajo al nacer (m enor a 2.500 g)
con déficit de atención e hiperactividad (A DHD),*
y en los nacidos antes de la semana 37 de gesta­
dislexia-disgrafia y trastornos del desarrollo del
ción (Lingam y cois., 2009).
lenguaje hace que en muchos estudios se incluyan
La relación varón-mujer en la incidencia de
estas patologías com o un conjunto y entonces la
trastorno de la coordinación motora es, como
prevalencia puede alcanzar al 15% de la población
para los otros trastornos del desarrollo, de 3 o 4 a
infantil (Fejerman, 2007). Por ejemplo, se ha seña­
1 (Fejerman, 2007; Gibbs y cois., 2007).
lado que la mitad de los niños con ADHD tienen
también trastorno de la coordinación motora y
ETIOLOGÍA Y PATOGENIA
que la mitad de los niños con trastorno de la coor­
dinación motora tienen ADHD (Gillberg, 2009;
Bax y Gillberg, 2009). O tro ejemplo de este crite­
rio fue publicado recientem ente en Canadá,
donde practicaron un diseño por etapas en el exa­
men para identificar niños con trastorno de la
O
El d a ñ o al SNC no o c u rre c o m o un
fe n ó m e n o d e "to d o o nada", sino qu e
es el re su lta d o de una In te ra cció n en tre
la gra ve da d de la agresión, su du ración ,
el m o m e n to del d e sa rrollo cerebral, las
coordinación motora y establecer cuántos de ellos
c o n d ic io n e s previas del c e re b ro y las
tenían ADHD. Se evaluaron 2.943 escolares y en­
áreas del SNC más expuestas al daño.
contraron 284 niños con probable trastorno de la
D u ra n te los d e n o m in a d o s p e río d o s
coordinación motora. Luego se hizo una evalua­
"crítico s” o "sensibles” del desarrollo,
ción completa de 113 niños, y 68 de ellos reunie­
q u e están g e n é tic a m e n te d e te rm in a ­
ron criterios definidos para el trastorno de la
dos, los fa cto re s e x ó g e n o s p u e d e n
coordinación motora, que estuvo asociado a
altera r e In d u c ir c o n d u c ta s particulares
ADHD en 26 casos (Missiuna y cois., 2011). Sin
en anim ales (D o b b ln g y Sm art, 1973),
Los fa c to re s n o c iv o s ta n c o m u n e s
c o m o la h lp o xla o la d e s n u tric ió n p u e ­
* Usam os la sigla ADHD en inglés porque es am pliam ente
conocida.
de n ocasio nar m u e rte celu lar o In te rfe ­
rir en los procesos d e org a n iza ció n de
CAPÍTULO 6
87
TRASTORNO T í LA C O O R D IN A S Ó N M OTORA
las co n e xio n e s d e n d rític a s y m íeliníza-
temporal y displasias en la superficie inferior de la
clón . Se p u e d e pensar e n to n ce s q u e las
cisura de Silvio. Estas anormalidades, al igual que
In tera ccion es e n tre la noxa y el SNC
las descritas por Galaburda y cois., tal vez se origi­
d u ra n te un "p e río d o crítico" p u e d e n
nan en el período de migración neuronal (Cohén
desfasar la org a n iza ció n cerebral y, po r
y cois., 1989).
lo ta n to , retrasar la a d q u isició n de cie r­
En diferentes trabajos se mencionan relaciones
tas fu n c io n e s ce re b ra le s s u p e rio re s
probables entre factores prenatales o perinatales y
(Rodier, 1980),
trastornos del desarrollo: enfermedades, radiacio­
nes, drogas, beber alcohol o fumar durante el
Este tipo de factores puede ser responsable de
trastornos de aprendizaje en niños con historia de
embarazo, ictericia neonatal, etc. (Nichols y Chen,
1981).
bajo peso al nacer (desnutrición fetal) o desnutri­
Son particularmente interesantes los estudios
ción grave en el primer año de vida (Dobbing y
microscópicos y microrradiográficos de secciones
Smart, 1973; Rodier, 1980). La desnutrición tran­
longitudinales de dientes deciduales de niños: el
sitoria en períodos de rápido desarrollo cerebral
hallazgo de líneas de crecim iento peculiares en el
ha provocado fallas en el desarrollo del cerebelo
esmalte es muy indicativo de agresiones ocurridas
en ratas, que mostraron clara torpeza motora al
durante
llegar a adultas (Dobbing y cois., 1971).
McKinlay, 1980).
el desarrollo
tem prano
(Gordon
y
En un reciente estudio sobre trastorno de la
También está probada la correlación entre hor­
coordinación motora asociado a muy bajo peso al
mona tiroidea y desarrollo, pues el seguimiento de
nacer y/o prematurez extrema se evaluaron 132
niños hipotiroideos tratados desde el período
niños de 8 años de edad nacidos en 1997 con 22 a
neonatal ha mostrado una incidencia significativa
27 semanas de gestación o peso al nacer menor de
de torpeza motora, trastornos del aprendizaje y
1.000 gramos, que no tenían parálisis cerebral ni
trastornos del lenguaje en los años siguientes,
retraso mental, comparados con 154 niños naci­
incluida edad escolar (Gottschalk y cois., 1994).
dos a término: la tasa de prevalencia de trastorno
de la coordinación motora fue de 16% en el grupo
¿Cuál es el papel de los factores genéticos en los
estudiado y de 5% en los controles. En los pacien­
trastornos del desarrollo?
tes con trastorno de la coordinación motora se
Existen muchos trabajos respecto a la influencia
encontró también mayor incidencia de trastornos
de factores genéticos en la aparición de ADHD.
en aprendizaje (Roberts y cois., 2011).
También se han publicado evidencias en niños
Existe evidencia de que las lesiones definidas
pueden ser responsables de algunos casos de tras­
con
retrasos
en
el desarrollo
del
lenguaje
(Fejerman y Grañana, 2010). En cuanto a la disle­
tornos del desarrollo. Se estudiaron los cerebros
xia, es clasico el estudio de Bakwin (1973) de 338
de dieciséis recién nacidos prematuros que murie­
pares de gemelos: se detectó dislexia en el 84% de
ron durante el primer año de vida y se halló una
los gemelos idénticos y en sólo el 29% de los no
variedad de lesiones que podrían haber producido
idénticos. F.n esta área fueron muy importantes
signos de trastornos del desarrollo si esos niños
los progresos de la genética, pues existe evidencia
hubieran sobrevivido (Fuller y cois., 1983).
que vincula la dislexia de evolución con varios
Va han sido examinados los cerebros de varios
locus de susceptibilidad en distintos cromosomas.
pacientes con historia de dislexia que fallecieron
Más aún, con el conocim iento del genoma huma­
de manera accidental: en todos ellos se encontra­
no se han propuesto varios genes candidatos, aso­
ron anormalidades estructurales en el cerebro
ciados o no con riesgos de trastornos en la migra­
(Galaburda y cois., 1685). El estudio neuropatoló-
ción neuronal (Galaburda, 2007).
gico del cerebro de una niña de 7 años con disfa-
En cambio, hay muy poca investigación sobre la
sia del desarrollo mostró asimetría del planum
incidencia de factores genéticos en la aparición
88
SECCIÓN I I TRASTORNOS M OTORES CRÓNICOS DE ORIGEN ENCEFALICO
del trastorno de la coordinación motora. En un
El estudio mediante RM f de los patrones de
estudio para evaluar la incidencia familiar del tras­
actividad cerebral se está aplicando desde hace
torno de la coordinación m otora asociado a
tiempo en la investigación de la patogenia de las
ADHD, se encontró un significativo componente
alteraciones en funciones cerebrales superiores.
familiar en la aparición de déficits en habilidades
En el momento en que el sujeto practica determi­
motoras (Fliers y cois., 2009).
nados actos motores o procedimientos relaciona­
Un grupo interesado en estudiar el probable ori­
dos con procesamiento espacial y aprendizaje, se
gen genético de la epilepsia rolándica detectó efec­
registran los patrones de actividad cerebral invo­
tos pleiotrópicos del locus 11 p 13 en los pacientes
lucrados en áreas determinadas. En siete niños
que tenían dispraxia verbal (alteración en la articu­
con trastorno de la coordinación motora se acti­
lación del habla) con el hallazgo de espigas centro-
varon áreas cerebrales diferentes a los controles
temporales en el EEG (Pal y cois., 2010).
normales ante pruebas similares (Zwicker y cois.,
Está claro que existe una continua interacción
2010a). F.l mismo grupo detectó por igual proce­
entre desarrollo motor y factores perceptivos, cog-
dimiento una menor activación en áreas neurona­
nitivos, motivacionales y emocionales. Siempre se
les cerebelo-parietales y cerebelo-frontales en
han asociado las primeras etapas del desarrollo
pacientes con trastorno de la coordinación m oto­
motor con la mielinización de los tractos cerebro­
ra (Zwicker y cois., 2010b).
espinales y existe evidencia de que ocurre mielini­
También se intenta estudiar el desarrollo del
zación prenatal en los tractos espinales en huma­
sistema corticoespinal por medios neurofisiológi-
nos, pero muchos factores pueden inducir y
cos. Se ha utilizado la estimulación magnética
modular la mielinización espinal, la competencia
transcraneal (EM E) junto con pruebas motoras
cerebral, la migración neuronal y la formación de
para medir el tiempo de conducción central en 27
sinapsis. También existen influencias ambientales
niños mayores de 5 años y en 24 adultos (Fietzek
que interactúan con el desarrollo motor. El con­
y cois., 2000), pero no considero aconsejable apli­
cepto actual es que las interacciones entre facto­
car la EM T en pruebas de investigación en niños.
res estructurales y funcionales moldean los desa­
rrollos neuroanatómico y conductual, y esto se ha
MANIFESTACIONES CLÍNICAS Y SEMIOLOGÍA DEL
demostrado sobre todo en las vías visuales (Gil-
TRASTORNO DE COORDINACIÓN MOTORA
more, 2003). Se sabe que la competencia motora
en el niño aparece en asociación con la práctica
repetitiva de los actos motores.
¿Cuál es la secuencia de manifestaciones que
presenta un niño con trastorno de la coordinación
Justamente, por medio de la resonancia magné­
motora? Existe un leve retraso en la adquisición
tica funcional (RMf) se ha estudiado en seres
de las pautas motoras simples (sostén cefálico,
humanos la actividad de las denominadas “neuro­
sedestación, marcha, trepar escaleras, saltar);
nas espejo” y se encontró aumento de señal du­
tiene una gran dificultad en aprender a usar sus
rante la ejecución y la observación de acciones. Se
manos para las praxias complejas y en reproducir
sostiene que el sistema de "neuronas espejo” está
movimientos al mostrárselos (torpeza para vestir­
involucrado en el aprendizaje por imitación a tra­
se, abotonarse las prendas, atar los lazos de sus
vés de interacciones neuronales con áreas de pre­
zapatos, imitación de gestos); la inhabilidad m oto­
paración motoras. Estos mecanism os podrían
ra puede afectar a todo tipo de movimientos,
estar involucrados en los niños con trastornos del
desde las praxias faciales (guiñar un ojo, soplar,
espectro autista. Más específicamente, se ha pro­
silbar) hasta las praxias más complejas (pedalear
puesto utilizar la “observación de acciones” como
en triciclo, andar en bicicleta, deportes com o fút­
maniobra de rehabilitación en pacientes con grave
bol, básquetbol, tenis, y otras actividades motrices
compromiso motor secundario a accidentes cere-
como el baile); la falta de habilidad manual suele
brovasculares (Iacoboni y ÍVlazziotta, 2007).
llevar a una dificultad en el dibujo y la escritura:
CAPÍTULO 6
89
TRAS>i )R N O DI I A C O O R D IN A C IO N M OTO R A
en los casos en que no hay trastorno perceptivo, se
pautas de motricidad fina y gruesa en los primeros
observa igualmente la torpeza en el trazo y la falta
años de vida (Gesell y Amatruda, 1947; Taylor y
de respeto al renglón o los márgenes. El trastorno
W arren [prueba de Denver], 1984).
de la coordinación motora puede también expre­
En neurología, la palabra “signo” se refiere a un
sarse en forma de dislalias, trastornos articulato­
hallazgo observable en el curso del examen clíni­
rios y bradilalia. La lista de inhabilidades motoras
co neurológico. Por lo tanto, los signos no son
podría abarcar cualquier actividad del niño, pero
parte de la historia clínica ni de listas a completar
es importante señalar que existen notables dife­
o de comentarios de los padres o los maestros. En
rencias entre un paciente y otro, y en ocasiones las
las listas de criterios para diagnósticos no deben
dificultades pueden ser muy específicas. El con­
confundirse
junto de manifestaciones que acabamos de rese­
Fernández Álvarez (2007) ha señalado que “los
los
signos
con
los
síntomas.
ñar constituye el ejemplo más completo del tras­
signos suaves o menores no deben ser considera­
torno de la coordinación motora, pero algunos
dos como signos ‘menores’ de un defecto neuroló­
casos muestran mayor afectación de la motilidad
gico mayor, sino como signos importantes de un
gruesa, de las pruebas que implican equilibrio, de
trastorno m enor”.
las praxias faciales, del uso de las manos, o más
En principio, liemos definido aquí los signos
específicamente en la utilización del lápiz para el
motores suaves o menores como hallazgos a eva­
dibujo y la escritura.
luar en niños con trastornos del desarrollo en el
área de la coordinación motora, diferenciándolos
O
Es lo g ic o q u e p u e d a o c u rrir c ie rta
de los signos neurológicos clásicos (hipertonía,
s ele ctividad en la expre sión de los sig­
espasticidad, clonus, signo de Babinsky, distonía,
nos clínicos, de sd e el m o m e n to q u e las
temblor, ataxia, hipotonía, paresia) que son carac­
fu n c io n e s m o to re s afectadas son varia­
terísticos de la parálisis cerebral, las enfermedades
das y p u e d e n c o rre s p o n d e r ta n to a dis­
de los núcleos de la base del cerebro, las enferme­
yunciones cerebelosas, e x tra p ira m id a -
dades del cerebelo o las enfermedades neuromus-
les c o m o corticales.
culares. Sin embargo, es importante reconocer
que los signos motores menores pueden consti­
A modo de recordatorio, se incluye en el cuadro
tuir la manifestación inicial de enfermedades
6-4 un resumen de las pautas de desarrollo motor
cerebrales adquiridas que luego incluirán algunos
en los primeros 5 años de vida.
de los signos motores mayores ya mencionados
(véase diagnóstico diferencial).
Semiología de los signos m otores suaves o menores
Desde mis primeras publicaciones (Fejerman,
A continuación se describen los verdaderos sig­
1975, 1987, 1988), las características clínicas enun­
nos suaves o menores que constituyen la base de
ciadas en los pacientes con trastornos de la m o­
la semiología neurològica a aplicar en niños con
tricidad dentro del marco de la disfunción cere­
trastornos del desarrollo y se discute la term inolo­
bral mínima fueron las descritas en el cuadro 6-5.
gía apropiada. La bibliografía neuropediàtrica
A continuación se actualizan algunos criterios
referida a estos temas recién apareció en la déca­
relacionados con la semiología de los signos
da de 1970 (Touwen, 1979; Lefevre, 1972, 1975;
observables en los niños con trastorno de la coor­
Denckla, 1974; Gordon y McKinlay, 1980; Nichols
dinación motora.
y Chen, 1981; Tallis, 1982). No obstante, ya existía
una serie de pruebas que evaluaban distintos
Torpeza m otora
aspectos de las habilidades motoras de los niños
Si bien nosotros habíamos incorporado el sín­
mayores (Oseretzky, 1946; Stamback, 1971) así
drome de torpeza motora como sinónimo de tras­
como las pruebas de maduración neuropsíquica
tornos en la coordinación motora, algunos auto­
incluían normas para evaluar las adquisiciones de
res insisten en diferenciar la torpeza de otros sig-
90
SECCIÓN I
TRASTORNOS MOTORES CRONICOS DE ORIGEN ENCEFÁLICO
CUADRO 6 -4 . DESARROLLO MOTOR EN LOS PRIMEROS 5 AÑOS DE VIDA
M otricidad y postura
Uso de las manos y funciones visomotoras
1 mes
Posición supina: extremidades semiflexionadas. Reflejo
tónico-cervical asimétrico por momentos.
Posición prona: extremidades semiflexionadas. Eleva la
cabeza por momentos.
Posición vertical: extiende miembros inferiores y presenta
reflejo de marcha automática.
Reflejo de prensión. Puños en general cerrados.
3 meses
Posición supina: cabeza en línea media. Los miembros
superiores se acercan a la línea media.
Posición prona: eleva la cabeza y parte superior del tronco.
Extiende miembros inferiores.
Intento de sentarlo: no cae la cabeza hacia atrás.
Posición vertical: desaparecen los reflejos de apoyo y de
marcha automática.
Desaparece la prensión refleja, abre y cierra las
manos. Mira y mueve sus manos. Clara sonrisa
social.
6 meses
Posición supina: flexiona la cabeza como anticipación. Eleva
cabeza y tronco con miembros superiores extendidos.
Rola hacia posición supina.
Intento de sentarlo: esboza trípode. Algunos quedan senta­
dos.
Posición vertical: sostiene el peso del cuerpo con m iem ­
bros inferiores.
Tiende las manos para tom ar objetos. Prensión pal­
mar con borde cubital de la mano. Pasa objetos de
una mano a otra y los lleva a la boca. Algunos sos­
tienen el biberón.
9 meses
Pasa de acostado a sentado. Gatea. Trata de pasar a la posi­
ción de pie en la cuna.
Tira objetos que sostenía en la mano. Comienza
prensión con oposición entre pulgar e índice.
12 meses
Camina tom ado de una mano.
Señala objetos con el índice. Dice “adiós" con la
mano. Toma comida con los dedos.
15 meses
Camina bien solo.
Usa bien un vaso para beber.
18 meses
Corre. Se desplaza sobre juguetes móviles apoyando sus
pies sobre el suelo. Patea una pelota.
Prensión con pinza clara. Arroja intencionalm ente
objetos para que los recojan. Usa la cuchara para
comer. Construye torre de tres cubos. Inicia juegos
imaginativos.
2 años
Salta. Ayuda a que lo vistan. Le gusta sentarse sobre sus
rodillas. Sube y baja escaleras tomándose de una baranda. Bailotea al son de una música.
Señala partes del cuerpo. Hace torre de seis cubos. Le
gusta mirar dibujos en un libro. Ya muestra preferencia manual. Hace trazos no figurativos con un lápiz.
CAPITULO6
TRASTORNO DE LA COORDINAS ( )N M ()K )RA
91
CUADRO 6 -4 . DESARROLLO MOTOR EN LOS PRIME ESOS 5 AÑOS DE VIDA ( ( ONT.)
M otricidad y postura
Uso de las manos y funciones visomotoras
3 años
Sube escaleras usando un pie por escalón. Salta de un
escalón con ambos pies. Pedalea un triciclo. Se pone
alguna prenda.
Copia un círculo y una cruz. Usa bien el tenedor.
Intenta cortar con tijeras.
4 años
Puede sostenerse brevemente en un pie. Anda en bicicleta
con rueditas de sostén. Puede aprender a nadar.
Reproduce un cuadrado. Hace figura humana ele­
mental. Juega con rompecabezas.
5 años
Salta en un pie. Reproduce la maniobra de punteo con un
pie delante del otro "pan y queso". Se viste solo. Ya practi­
ca deportes grupales.
Anda en bicicleta. Copia un triángulo. Intenta atar los
cordones de su calzado. Puede escribir su nombre.
nos motores menores (Deuel, 2002). Este autor
del dedo índice). Esta menor velocidad en los
señala que torpeza "es una lentitud en la práctica
movimientos puede afectar articulaciones dista­
de movimientos rudimentarios” (que com prom e­
les, proximales, movimientos faciales o axiales. Se
ten una sola articulación, p. ej., flexión y extensión
puede observar una incoordinación en movimien­
tos de acciones simples com o llevar la cuchara a la
boca, manipular objetos, vestirse, etc. Se ha utili­
CUADRO 6-5. DISFUNCIÓN CEREBRAL M ÍNIM A.
zado un test sencillo para medir la velocidad para
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
golpetear con un dedo (Denckla, 1974). Quizá
Área predom inantem ente afectada: m otricidad
puede incluirse dentro de este título el examen de
• Hipotonía muscular
• Parotonía (dificultad para la relajación)
• Movimientos coreicos, atetoideos o temblores
(leves)
• Hipodiadococlnesia
• Sincinesias tónicas e imitativas aumentadas para la
edad
• Impersistencia motora
• Fallas en equilibrio estático y dinámico
• Déficit en praxias orofaciales y manuales (incluidos
grafismos)
• Déficit en habilidad deportiva
• Dislalias-bradilalia. Retraso en los patrones motores
del habla
• Fallas en la reproducción de ritmos con el cuerpo
• Retraso en la adquisición de pautas madurativas
motoras
• Escritura con trazos torpes pero comprensible
Torpeza m otora
la persistencia m otora que describiera bien
Lefevre (1972). Un ejemplo de la prueba es man­
tener la lengua protruida con la boca abierta
durante 30 segundos, tanto con ojos abiertos co­
mo con ojos cerrados.
Dispraxias
Otro signo fundamental a diferenciar es la dispraxia: falta de habilidad para aprender o realizar
movimientos voluntarios adecuados a su edad, en
ausencia de debilidad muscular, trastorno de la
coordinación o trastorno sensorial. A diferencia
de la torpeza motora, en la dispraxia los movi­
mientos no están enllentecidos sino que se hacen
en un orden errado.
Se han señalado diferentes tipos de dispraxia: la
dispraxia ideacional, en la que los niños tienen
dificultad en manipular objetos (abrir cerraduras,
92
SECCIÓN I
TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS DE ORIGEN ENCEFÁLICO
doblar papeles), pero pueden practicar con mayor
los niños m ayores o a d u lto s con afec­
facilidad movimientos intransitivos. Otros pue­
cion es encefálicas a d q u irid a s q u e en
den tener dispraxia ideomotora: dificultad para
niños con dispraxia del desarrollo, pues
ejecutar acciones motoras por imitación o por
en éstos es h a b itu a l e n c o n tra r una
orden verbal habiendo comprendido el mensaje.
m ezcla de varias variantes de dispraxia.
También se ha señalado una dispraxia constructi­
va, como la dificultad para reproducir construc­
Vale la pena aclarar que dentro del marco de los
ciones con cubos de madera o copiar dibujos sin
trastornos del desarrollo hemos excluido el uso de
que
movimientos
términos como apraxia, agnosia y afasia, que fue­
(Fernández Álvarez, 2007). L.a dispraxia de la mar­
exista
dispraxia
para
los
ron reemplazados por dispraxia, disgnosia y disfa-
cha debe diferenciarse de la ataxia y se puede
sia porque se definen así dificultades que se mani­
m anifestar por dificultades para desplazarse
fiestan en el curso del desarrollo. Los otros térm i­
siguiendo indicaciones particulares (p. ej., saltan­
nos sí pueden aplicarse en niños o adultos que
do en una pierna). La dispraxia oromotriz es la
pierden funciones adquiridas.
dificultad para imitar movimientos con labios,
Es conveniente examinar las praxias de una ma­
lengua y mandíbula. Finalmente, existe también
nera informal a lo largo de la entrevista. Si el niño
una dispraxia del habla en la que se afecta la
ha de desvestirse se le indicará a la madre que per­
secuencia de movimientos orales y faríngeos invo­
mita que lo haga él solo, con lo que observaremos
lucrados en el habla. También vemos niños con
cómo se desabrocha los botones, deshace el nudo
disgrafia (sin dislexia) que podrían interpretarse
de los zapatos, etc. Si le hacemos dibujar un hom ­
como una dispraxia de la escritura.
bre (test de Goodenough), veremos cómo sujeta el
La dislexia-disgrafia grafomotora constituye un
bolígrafo y la calidad del trazo. Algunas pruebas
ejemplo de cómo la compleja máquina de proce­
son muy útiles, como señala Fernández Álvarez
samiento central que es el cerebro nos presenta, a
(2007):
veces, casos de pacientes que si bien perciben de
manera adecuada las figuras en el plano o el espa­
• A nivel cefálico: protrusión de la lengua hacia
cio y hasta pueden denominarlas, fracasan en el
los lados y hacia arriba, tanto a la orden como
momento en que intentan verter esa percepción
por imitación; hace "pucheros”.
en un acto gráfico o en una praxia constructiva.
• Con las extremidades superiores: atornillar y
No se trata solamente de los niños con torpeza
destornillar el encaje de un tornillo grueso, re­
motora, sino que pueden tener una coordinación
producir una figura geométrica con cerillas de
motriz corporal adecuada, pero en cambio pre­
madera y, especialmente, imitar con los dedos
sentan una particular dificultad en el uso de las
gestos sencillos.
manos. En el test de Bender producen las típicas
figuras con angulaciones anormales y ángulos en
• En las extremidades inferiores: ha de estudiarse
junto con las sincinesias.
estrella, pero las relaciones espaciales están con ­
servadas, aunque en el momento reconocen que
su dibujo o grafismo no corresponde exactam en­
te al modelo (fig. 6-1).
M ovim ientos involuntarios
Estos movimientos son de dos tipos: unos ocu­
rren en músculos cuya actividad no ha sido reque­
En cambio, en la figura 6-2 se puede observar la
rida y suceden asociados a actividades motoras
escritura de un niño con torpeza motora pero sin
voluntarias, es decir que son inducidos por ellas.
dislexia-disgrafia visomotora.
Se denominan sincinesias. Otros son movimien­
tos indeseados que aparecen de manera espontá­
O
En realidad, estos detalles sobre las dis­
nea, independientemente de que el niño esté
tin ta s variantes de las dispraxias son
intentando un movimiento voluntario. Ejemplos
mas Im p o rta n te s en la evaluació n de
de éstos son las coreas, los temblores, ciertos
CAPÍTULO 6
U .roJ' —/ W s c jr .
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93
TRASTORMO DE LA C O D RD N AE E M O T O R A
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=ig - 6-1 . A \ B Po. A., 7 años y m edio, Cl: 95. A. Test de Bender: fallas en el graflsmo, con trazos rígidos y discontinuos. Fallas
an angulaciones (7 y 8). D ificultad para graficar puntos (B). No hay alteraciones en la orientación espacial. B. Copla: falta de
continuidad en el trazo gue hace difícil su lectura, pero no presenta Inversiones ni confusión de letras. En realidad, este niño
ao tiene una verdadera dislexia, sino solo dlsfrafla. [N eurología Pediátrica 3.a ed.).
movimientos distónicos y los tics (Fernández
Álvarez y Aicardi, 2001).
practica los movimientos de "marionetas con una
mano”, mientras la otra permanece quieta al cos­
tado del cuerpo. Resulta obvio que la habilidad
Disdiadococínesia y sincinesias
para realizar este movimiento aumenta con la
F.l examen neurológico incluye sin duda la eva­
edad del niño, pero a veces no resulta fácil distin­
luación de la diadococinesia en miembros supe­
guir si la dificultad observada es algo normal para
riores, y la maniobra típica es ver cómo el niño
la edad, es signo del trastorno de la coordinación
94
SECCIÓN I
TRASTORNOS MOTORES C PONIOOS DE ORIGEN EN! EFÁLICO
ve en niños con trastorno de la coordinación
motora. Un extremo de sincinecias de imitación
son los movimientos en espejo, pero estos se pue­
den observar en algunos síndromes neurológicos
(Fernández Álvarez, 2007).
La mencionada maniobra de marionetas es
también muy útil para evaluar la lateralidad
manual, pues siempre se observan más sincinesias
imitativas en la mano dominante. Conviene no
obstante aclarar que la determinación de la domi­
nancia lateral motora no agrega elementos signifi­
cativos para el diagnóstico de trastorno de la coor­
dinación motora (tampoco para la dislexia). Lo
que sí observamos es que los niños con trastorno
de la coordinación motora suelen tener un retra­
so en la definición de su lateralidad. Respecto de
los miembros inferiores, no buscamos en ellos
sincinesias imitativas sino que observamos cómo
ciertas posturas o movimientos (marcha sobre los
bordes externos de los pies) favorecen la aparición
Fig. 6 -2 . N iñ o de 10 años, Cl: 90. Te n o rm a!. Franca to rp e za
m o to ra , sin sig n os p iram ida le s, e xtra p ira m id a le s ni ce re b e losos netos. D ia g n ó s tic o clín ic o : DCM de tip o to rp e za m o to ­
ra. En la e scritu ra se p u e d e a p re cia r la irre g u la rid a d y la to r ­
de sincinesias en los miembros superiores.
Otra prueba ineludible en el examen de la
motricidad del niño es ver como “puntea”, es decir
peza de los trazos, sin o m isio n e s , fu sio ne s ni in versiones q u e
cómo se desplaza apoyando el talón de un pie
in d iq u e n e fe cto s visu o rn o to re s. Estos g ra fis m o s son le g ib le s
delante de los dedos del otro pie (en la Argentina
y la e s tru c tu ra c ió n lin g ü ís tic a es a d e cu a d a para la edad
los niños lo denominan “pan y queso”). Esta habi­
{Neurología Pediátrica 3.a ed.).
lidad en coordinación motora se consigue entre
los 5 y 6 años.
motora o bien indica una alteración más seria en
Coreas y tem blores
dicha función motora. Por otra parte, en nuestra
En el capítulo 4 de este libro se trataron las
semiología de los signos motores menores, obser­
coreas, los temblores y las distonías, pero no cons­
vamos con detalle qué ocurre con la mano con­
tituyen lo que denominamos signos suaves o
tralateral, es decir si presenta sincinesias imitati­
menores. La corea clásica se manifiesta por con­
vas, que incluyen movimientos similares a los
tracciones rápidas de músculos voluntarios, que
indicados o si presenta sincinesias tónicas, con
son indeseadas y sin propósito. Dentro del campo
cambios posturales en el antebrazo o la mano.
del trastorno de la coordinación motora encon­
Este fenómeno es normal en el niño y su intensi­
tramos en los niños “movimientos coreíformes”
dad disminuye con la maduración, pero nos resul­
que no son lo suficientemente graves como para
ta muy útil observar si se sigue produciendo a una
limitar el acto motor. Más adelante se comentarán
edad en que debería haber desaparecido. Por
los diagnósticos diferenciales.
ejemplo, es normal que un niño de 5 años haga
Con respecto a los temblores ocurre lo mismo:
rotaciones de la mano contralateral de manera
un niño con trastorno de la coordinación motora
involuntaria, pero cuando un niño de 9 años sigue
puede presentar cierto temblor de reposo o inten­
haciendo marionetas con la mano opuesta, nos
cional, pero nunca con la intensidad de los tem ­
indica que sus sincinecias son exageradas y esto se
blores asociados a enfermedades cerebelosas, a la
CAPÍTULO 6
TRASTORNO DE LA C O O R D INA CIÓ N M OTORA
95
corea de Huntington juvenil o a otras patologías
de los casos en que se informan “evidencias de
cerebrales.
inmadurez o de lesión cerebral” corresponden a
Los tics no son signos de trastorno de la coordi­
nación motora, pero sin duda se observan con
niños con trastornos del desarrollo en las áreas de
motricidad o funciones perceptivo-motoras.
mayor frecuencia en niños con trastornos del
Es importante también distinguir en las evalua­
desarrollo, sobre todo en niños con ADHD que
ciones los déficits puramente sensoriales de los
pueden evolucionar a un síndrome de Tourette. El
déficits perceptuales más complejos, y existen
cuestionado espectro de tics y conductas obsesi­
pruebas habilitadas para ello. Lo mismo puede
vo-compulsivas denominado “PANDAS ' sería un
decirse del fenómeno de integración sensorial,
ejemplo parecido (Schteinschnaider, 2010).
que hemos decidido considerar en el capítulo 36.
El examen sensorio-perceptual constituye una
parte importante de las evaluaciones neuropsico-
EVALUACIONES
lógicas y existe una batería denominada “Examen
Los instrum entos más usados para evaluar la
sensorio-perceptual de Reitan-Klove” que detecta
coordinación motora en niños, además del exa­
impedimentos en la sensibilidad táctil simple, el
men neurològico ya descrito en detalle, son el
reconocim iento de los dedos de las manos, la gra-
test de Bruininks-O seretsky de com petencia
festesia digital y la estereognosia de formas y obje­
motora (Bruininks, 1978) y la batería de evalua­
tos (Casey y Rourke, 2002). Estos déficits se aso­
niños (M -A BC )
cian a dificultades en aritmética y constituyen la
(Schulz y cois, 2011). En un estudio de campo
base del síndrome de trastornos del aprendizaje
reciente se validaron ambas pruebas en 340
no verbal. Los pacientes pueden presentar dificul­
niños de cuarto grado evaluados por asistentes
tades en áreas psicomotoras y en habilidades para
entrenados, y se encontró que la correlación
resolver problemas.
ción
del m ovim iento para
entre ambas pruebas era moderada. Señalan los
Menos importantes son las pruebas para definir
autores que el test M -ABC puede ser menos útil
lateralidad manual en el niño. A pesar de muchos
cuando no es aplicado por médicos clínicos
mitos tradicionales que asocian la zurdera con
(Spironello y cois., 2010).
impedimentos cognitivos, incluidos los trastornos
Esto constituye un punto de discusión impor­
del lenguaje y del aprendizaje de la lectoescritura,
tante: nosotros consideramos que en todo niño
esto nunca ha sido demostrado científicamente
con trastorno de la coordinación motora se
(Bishop, 1 9 9 0 ).
com pleto,
Hace poco tiempo se ha desarrollado v estanda­
incluida la evaluación de los signos motores
rizado una prueba para evaluar el trastorno de la
menores. No obstante, la experiencia muestra que
coordinación motora en adultos (Adult D evelop­
los profesionales del área de la salud y educación,
m en tal C o-ordin ation D isorders/D yspraxia C h eck­
requiere
un
exam en
neurològico
como los psicomotricistas, los kinesiólogos y los
list [ADC]) (Kirby y cols., 2010). Entre las pregun­
licenciados en Ciencias de la educación pueden
tas que se formulan a los adultos sobre si tienen
interiorizarse de más detalles de las técnicas
dificultades con los ítems están:
estandardizadas y aportar datos muy útiles. Por
ejemplo, el test de Bender (Koppiz, 1974) que se
• ¿Afeitarse o maquillarse?
aplica de manera sistemática en los gabinetes psi-
• ¿Pasatiempos que requieren buena coordina­
copedagógicos de las escuelas, representa una
forma sistematizada de investigar funciones de
coordinación visomotora, orientación espacial,
ción?
• ¿Escribir con claridad cuando lo tiene que hacer
rápidamente?
diferenciación de figuras, etc. El problema radica
• ¿Leer su propia escritura?
muchas veces en el lenguaje empleado para su
• ¿Jugar deportes en equipo, como fútbol, vóley,
interpretación. Veríamos entonces que la mayoría
etc.?
96
SECCIÓN I
TRASTORNOS MOTORES CRONICOS DE ORIGEN EN C EIALIC O
C U A D R O 6 -6 . FORMAS CLÍNICAS DE TRASTORNOS
C U A D R O 6 -7 . COM ORBILIDAD CON OTRAS
DEL DESARROLLO DOMINANTES EN 1.907 NIÑOS
FORMAS DE TRASTORNOS DEL DESARROLLO EN 546
ESTUDIADOS EN CUATRO CONSULTORIOS
NIÑOS CON TRASTORNOS DEL APRENDIZAJE (TA)
NEUROPEDIATRICOS
C O M O SINDROME DOM INANTE
Form a d e tra s to rn o d e l d e sarro llo
N° d e casos
Trastornos del aprendizaje (TA)
546
Trastornos de las habilidades
motoras (THM)
227
Trastornos de la comunicación
(disfasias) (TC)
185
Trastornos por déficit de atención
y/o hiperactividad (AD/HD)
949
T o tal
Form a d e tra s to rn o del
d e sarro llo (TD)
N° d e casos
TA puro o con signos leves de otras
formas de TD
198
TA + THM
46
TA + TC
58
TA + AD/HD
139
TA + 2 o 3 de las formas precedentes
105
T o ta l
546
1.907
• ¿Tocar instrumentos musicales?
• ¿Evita ir a bailar?
nos específicos del aprendizaje y del lenguaje
• ¿Tiene dificultad para estacionar su auto?
expresivo que aquellos que sólo tenían ADHD
• ¿Alguien lo ha llamado torpe?
(Watemberg y cois., 2007). Es importante señalar
que la comorbilidad con trastorno de la coordina­
COMORBILIDADES
ción motora fue mayor en los niños con ADHD de
Ya hemos señalado que existe una alta inciden­
cia de comorbilidades entre los distintos trastor­
C U A D R O 6 -8 . COMORBILIDAD CON OTRAS
nos del desarrollo. También son significativas las
FORMAS DE TRASTORNOS DEL DESARROLLO EN 227
cifras de comorbilidad de estas afecciones con
NIÑOS CON TRASTORNOS DE HABILIDADES
trastornos mentales (Fejerman y Grañana, 2010).
MOTORAS (THM) C O M O SINDROME DOM INANTE
Nosotros hemos publicado un estudio sobre
1.907 niños atendidos en consultorios neurope-
Form a d e tra s to rn o del
d e s a rro llo (TD)
N° d e casos
diátricos y nuestra tasa de comorbilidad entre los
distintos trastornos específicos del desarrollo se
puede ver en los cuadros 6-6 al 6-10 (Fejerman y
cois., 2007).
THM puro o con signos leves de otras
formas de TD
91
THM + TA
33
THM + TC
15
THM + AD/HD
31
THM + 2 o 3 de las formas
precedentes
57
En los últimos años se ha publicado una serie de
trabajos que ponen énfasis en la alta frecuencia de
las mencionadas comorbilidades en niños con
trastorno de la coordinación motora, en primer
lugar con el ADHD. Por ejemplo, se detectó tras­
torno de la coordinación motora en 55,2% de 96
pacientes consecutivos con ADHD (81 varones y
15 mujeres). Los niños con ADHD + trastorno de
la coordinación motora presentaban más trastor­
T o ta l
227
CAPÍTULO 6
97
TRASTORNO DE LA C O O FD IN AC IÓ N M OTOR A
C U A D R O 6 -9 . C O M O R B ILID A D C O N OTRAS
C U A D R O 6 -1 0 . C O M O R B ILID A D C O N OTRAS
FORM AS DE TRASTORNOS DEL DESARRO LLO EN 185
FO RM AS DE TRASTO RNO S DEL DESARRO LLO
NIÑOS C O N TRASTORNOS DE LA C O M U N IC A C IÓ N
EN 9 4 9 N IÑ O S C O N TRASTO RNO S DE A TEN C IO N
(DISF ASI AS) (TC) C O M O S ÍN D R O M E D O M IN A N T E
Y /O H IPE R AC TIV ID AD (A D /H D ) C O M O SÍND R O M E
D O M IN A N T E
Form a d e tra s to rn o d e l
d esarro llo (TD)
N° d e casos
TC puro o con signos leves de otras
formas de TD
66
TC + TA
44
TC + THM
24
TC + AD/HD
18
TC + 2 o 3 de las formas precedentes
Total
Form a d e tra s to rn o de l
d e sarro llo (TD )
N° d e casos
AD/HD puro o con signos leves de
otras formas de TD
539
A D /H D + TA
,62
AD/HD + THM
48
AD/HD + TC (disfasias)
25
33
185
AD/HD + 2 o 3 de las formas
precedentes
175
T o ta l
949
tipo inatento (es decir que en realidad tenían défi­
cit de atención) que en los de tipo hiperaclivo/impulsivo. La asociación de ADHD con trastorno de
con trastornos del espectro autista. En un meta-
la coordinación motora fue confirmada en otro
análisis riguroso de 83 estudios sobre trastorno
trabajo con 32 pacientes, 18 hermanos y 50 con­
generalizado del desarrollo se observó que los
troles sanos, aunque los autores señalan que los
niños con autismo presentan con frecuencia tras­
pacientes sobreestimaron su propia competencia
torno de la coordinación motora (Fournier y cois.,
motora (Fliers y cois., 2010).
2010 ).
En una población de 6.902 niños se exploraron
las asociaciones entre trastorno de la coordina­
ción motora y trastornos de atención, del lengua­
je, y de habilidades sociales y académicas. Un total
de 346 niños reunieron los criterios para diagnós­
O
En re a lid a d , to d o s los n iñ o s c o n tra s to r­
no s d e l d e s a rro llo , in c lu id o el tra s to rn o
de
la c o o r d in a c ió n
m o to ra , tie n e n
m a y o r rie s g o d e p re s e n ta r p s lc o p a to lo -
tico de trastorno de la coordinación motora y pre­
gías a so cia d a s, en e s p e cia l a n s ie d a d ,
sentaron valores significativos respecto de dificul­
d e p re s ió n y a is la m ie n to s o d a ! (L e m o n -
tades en atención, en comunicación social, en lec­
n ie r y cois., 2 010).
tura y en deletreo (Lingam y cois., 2010). También
se ha demostrado que las habilidades motoras
En un trabajo muy reciente se siguieron hasta la
estaban disminuidas en un grupo de 105 niños de
adultez joven 24 niños que a la edad de 7 años
6 a 9 años de edad (76 varones y 29 mujeres) con
habían tenido diagnóstico de trastorno obsesivo-
trastornos del desarrollo del habla y del lenguaje,
compulsivo. El hallazgo de déficits en coordina­
comparados con compañeros sin dificultades en
ción motora fina y en habilidades visoespaciales
lenguaje (Visscher y cois., 2010).
predijo la persistencia del trastorno obsesivo-
Estas comorbilidades se dan no sólo entre niños
compulsivo hasta la edad adulta (Bloch y cois.,
que presentan los distintos tipos de trastornos
2011). En cambio, la experiencia en los mismos
específicos del desarrollo, sino también en niños
centros señalaba que en la mitad de los niños con
98
SECCIÓN I
TRASTORNOS MOTORES CRl N TOS DE ORIGEN ENCEFALICO
trastorno obsesivo-compulsivo, remitían los sín­
rrollo mixto o grave requieren un acompañante
tomas con el curso del tiempo. Vale la pena acla­
terapéutico.
rar que se trataba de servicios de psiquiatría infan­
til de Vale University, Columbia University y de
Síndrom e de disociación de la m aduración m otora
University of Pennsylvania de los Estados Unidos.
Se ha descrito por ejemplo un cuadro peculiar
Quiero señalar que en el año 1987 ya había
que muy probablemente sea expresión de trastor­
comentado que los niños con disfunción cerebral
no de la coordinación motora con manifestacio­
mínima tenían com o características comunes
nes motoras dominantes en el tren inferior. Se
"mayor labilidad emocional, baja tolerancia a la
trata del síndrome de disociación de la madura­
frustración, mayor incidencia de enuresis, fobias,
ción y se caracteriza por un retraso en la madura­
rabietas, problemas de conducta y de adaptación”
ción de las funciones motoras relacionadas con
(Fejerman, 1987) (véase cuadro 6-3).
miembros inferiores (en especial, posición de sen­
Dentro del espectro del trastorno de la coordi­
tado, de pie y marcha) con un control normal de
nación motora y sus comorbilidades existe un par
la motricidad cefálica y de los miembros superio­
de variantes que vale la pena comentar.
res. Un aspecto característico de este síndrome es
la postura de sentado en el aire que adoptan los
Síndrom e DAMP
niños, pues en suspensión vertical flexionan los
Una variante de comorbilidad es el síndrome
miembros inferiores sobre la cadera con las rodi­
DAMP, especialmente descrito en Suecia (Gilí-
llas extendidas. Tienen hipotonía con predominio
berg, 2003). Esta sigla en inglés quiere decir
de miembros inferiores y con reflejos tendinosos
“déficit de atención, control motor y de la per­
normales; la motricidad manual y el nivel intelec­
cepción”. Una evaluación de 409 niños de 7 años
tual son normales pero presentan con frecuencia
de edad en una ciudad de Suecia mostró que la
peculiares aleteos de las manos con movimientos
tasa de problemas graves en niños con ADHD,
estereotipados. Son además irritables y tienen fre­
trastorno en habilidades m otoras (TH M ) y
cuentes rabietas o accesos de cólera. En general,
DAM P alcanzaba al 6,1% de dicha población, y
adquieren la marcha independiente entre los 18 y
que los niños con DAM P tenían muchas más
24 meses, y el pronóstico final es favorable (Hag-
dificultades en clase que aquellos que sólo tenían
berg y Lundberg, 1969).
ADHD o THM . Además, un 50% de los niños
pueden tener trastornos del desarrollo del len­
DIAGNÓSTICOS DIFERENCIALES
guaje; 65 a 80%, trastornos en la lectoescritura y
2/3, conductas autistas (Gillberg, 2003). De todas
De acuerdo con lo descrito en las manifestacio­
maneras es un término restrictivo y confuso
nes clínicas, el trastorno de la coordinación m oto­
(además suena mal en inglés porque sugiere
ra puede diagnosticarse desde el primer año de
“desaliento” y eso no es bueno para los padres).
vida, cuando están afectadas las pautas de madu­
Si bien por definición en los trastornos del desa­
ración motora, mientras que en casos más sutiles
rrollo se descarta retraso mental, cuando un niño
se hace necesario buscar los signos menores o,
tiene una mezcla de dislexia, más trastorno del
incluso, dificultades en grafismos.
desarrollo del lenguaje, más torpeza motora, más
Los diagnósticos diferenciales del trastorno de
déficit de percepción, es muy probable que en las
la coordinación motora son en general claros
evaluaciones su coeficiente intelectual aparezca
desde el punto de vista neurològico: se trata de
com o limítrofe o dentro del rango de retraso
descartar todas las patologías crónicas no progre­
mental leve. De hecho, estos niños necesitan pla­
sivas (centrales o periféricas) que puedan manifes­
nes de enseñanza adaptados y, sobre todo, una
tarse con trastornos en las funciones motoras. La
“maestra recuperadora individual”. Esto coincide
parálisis cerebral o enfermedad motriz cerebral
con la idea que los niños con trastornos del desa­
suele ser bien identificada por el hallazgo de
CAPÍTULO 6 ! T R A '. : ( )RNO DE LA C O O R D INA CIÓ N M OTORA
99
espasticidad con signos piramidales, distonía u
bución peculiar, reflejos anormales, un aspecto
otras manifestaciones extrapiramidales, o bien
físico que sugiere enfermedad neuromuscular o
signos cerebelosos francos en las formas atáxicas.
una serie de dismorfias que permitan sospechar
Sin embargo, existen casos límite en que resulta
síndromes específicos. Desde ya que no entran en
difícil diferenciar si se trata de una forma leve de
el diagnóstico diferencial con las debilidades mus­
parálisis cerebral o una forma grave de trastorno
culares adquiridas, sean transitorias o progresivas,
de la coordinación motora. Esta situación se torna
ni las hipotonías centrales asociadas a retraso
más complicada en los niños pequeños con retra­
mental.
so en la adquisición de pautas motoras, sobre todo
Hace un par de años recibí en consulta una niña
cuando se asocia a trastornos del lenguaje. Uno
de 15 meses de edad por retraso en su maduración
puede plantearse entonces serias dudas entre el
motora: se mantuvo sentada a los 7 meses, se des­
trastorno de la coordinación motora y la enferme­
plazaba de costado tomándose de la baranda en el
dad motriz cerebral.
corralito, no gateaba. En cambio tenía buena
Incluso existe la posibilidad de que errores con-
conexión y usaba bien las manos. Tenía como
génitos del metabolismo presenten esta sintoma-
antecedente posnatal una hiperbilirrubinemia de
tología sin un retraso mental evidente ni un dete­
19 mg, tratada con luminoterapia. En el examen
rioro progresivo. Hace tiempo tuve en atención a
se observó muy leve hipotonía generalizada y
un niño de 8 años que tenía una importante tor­
reflejos tendinosos normales; no tenía la postura
peza motora con hipotonía, genu recurvatum,
de miembros inferiores en ángulo recto con el
dispraxias importantes, reflejos tendinosos nor­
tronco como se ve en los niños con el síndrome de
males, ausencia de signos cerebelosos o extrapi­
disociación de la motricidad, su lenguaje estaba
ramidales netos e inteligencia dentro de límites
dentro de lo normal y hacía juegos imitativos. En
normales. Fue asumido como un ejemplo exage­
síntesis, manifestaciones clínicas compatibles con
rado de trastorno del desarrollo de tipo trastorno
el diagnóstico de trastorno de la coordinación
de la coordinación motora y recibió tratamiento
motora. La sorpresa fue que los padres ya traían
de psicomotricidad, psicopedagógico y psicológi­
análisis pedidos por otro colega, que incluían un
co. Más tarde me he enterado de que a la edad de
nivel de creatina fosfocinasa en sangre de 15.000
19 años se le diagnosticó una citrulinemia con
unidades, cifra muy superior a la que se observa
acidosis tubular renal a raíz de una derivación a
en la mayoría de los pacientes con distrofia mus­
genética por parte de un ortopedista consultado
cular. De hecho, tras la biopsia muscular y los
por su genu valgo y recurvatum. A esa edad, el
estudios genéticos se llegó al diagnóstico de dis­
joven concurría a una escuela técnica de nivel
trofia muscular congènita. Tenem os entonces dos
secundario. Este caso no es razón suficiente para
ejemplos de enfermedades que eludieron el diag­
que en todos los niños con trastorno de la coor­
nóstico inicial por su forma de presentación: un
dinación motora se practiquen costosos estudios
error congènito del metabolismo y una miopatia
neurometabólicos, pero sirve sin duda com o lla­
congènita genéticamente determinados. Quiero
mado de atención para agudizar nuestro sentido
ahora presentar otra niña de 18 meses de edad
clínico.
que consulta porque no masticaba bien, babeaba y
El mismo criterio puede aplicarse al diagnóstico
tenía dispraxias bucolinguales. Había caminado a
diferencial entre trastorno de la coordinación
los 16 meses y aún no decía palabra alguna. Su
motora y neuropatías motoras de muy lenta pro-
facies era vivaz y se conectaba bien. A los 2 años
gresividad, o las raras miopatías congénitas no
ya corría, reconocía partes del cuerpo, su juego
progresivas: el electromiograma y la biopsia mus­
era normal para la edad, pero se notaba ya una
cular deben reservarse para aquellos casos que
clara disfasia de expresión, además de sus dispra­
muestran una hipotonía importante en los prime­
xias bucolinguales. El resto del examen neurològi­
ros años de vida, una alteración motriz con distri­
co no mostró alteraciones significativas del tono
100
SECCIÓN I
TRASTORNOS VCEO RES C A N C O S 3E C R G EN E N C E W C C
cerebral, que mostró una polimicrogiria perisilviana y perirrolándica bilateral (fig. 6-3). Se trata
de un grave trastorno de la migración neuronal,
que se suele asociar a epilepsias de distinto tipo,
desde síndrome de W est hasta epilepsias focales
que pueden ser refractarias a la medicación. De
hecho, en un EEG aparecieron descargas epilepti
formes. Ahora tiene 7 años, concurre a una escue­
la común, persiste su disfasia grave, aún no con­
trola bien la deglución automática de saliva, se
maneja con lenguaje de señas, tiene dificultades
en grafismos e hipodiadococinesia bilateral, pero
ya salta en un pie y no presenta signos de espasticidad ni de distonía. Sus padres autorizaron la
publicación de su foto (fig. 6-4). Podemos deno­
minar a sus manifestaciones clínicas “trastorno de
la coordinación motora, dispraxia, torpeza m oto­
ra, disfasia y disgrafia”, pero no tiene un retraso
Fig. 6 -3 . C orte axial de RM cerebral, d o nd e se observa con
claridad la polim icrogiria perisilvíana bilateral.
mental ni una parálisis cerebral. Por otra parte, su
cuadro no puede definirse como una alteración
menor, sino mayor de la motricidad de los múscu­
los bucolinguales y de la expresión del lenguaje.
muscular ni de los reflejos. A pesar de que tenía
Vuelvo a plantear que todo niño con trastorno
signos de trastorno de la coordinación motora,
del desarrollo en cualquiera de sus formas debe
llamó la atención la intensidad de sus dificultades
ser examinado por un neuropediatra. Esto a su vez
motoras orolinguales y se le pidió por eso una RM
nos crea una responsabilidad importante respecto
Fig. 6 -4 . Fotografía de la paciente a los 6 años de edad.
CAPÍTULO 6
FRASTORNO DE LA COORD NAC O N M O 'O R A
101
de los diagnósticos diferenciales, como en los tres
del desarrollo (debilidad yoica, labilidad em ocio­
casos excepcionales que acabo de com entar.
nal y baja tolerancia a la frustración) hacen a veces
Entonces, nuevamente, ¿está justificado hacer a
necesaria la ayuda psicoterapéutica practicada por
todos los niños con supuesto trastorno de la
un profesional que conozca la sintomatología del
coordinación motora un estudio neurometabóli-
trastorno de la coordinación motora y no inter­
co, un electromiograma y una RiM cerebral? C o­
prete las manifestaciones de dificultad en coordi­
mo aconsejo a mis colegas, diría que el alto costo
nación motora como de origen psicológico. Pero
o la molestia para los pequeños (el electrom iogra­
en la práctica, en nuestro medio, poca gente
ma es doloroso y la RM requiere sedación o anes­
puede disponer del dinero necesario para cubrir
tesia general) hacen no recomendable la generali­
los gastos de más de un abordaje terapéutico.
zación de estos estudios, pero al mismo tiempo
En realidad, muchas veces estas decisiones se
aumentan las exigencias de una semiología cuida­
toman en función de las comorbilidades frecuen­
dosa y una formación consciente en la especia­
tes en niños con trastorno de la coordinación
lidad.
motora: ADHD, trastorno del desarrollo del len­
guaje, trastorno del aprendizaje de la lectoescritu-
TRATAMIENTO
ra, trastornos de ansiedad y trastornos del estado
de ánimo.
En primer lugar quiero señalar que el papel
En la sección de este libro dedicada a los enfo­
principal del neuropediatra se juega en la etapa
ques terapéuticos y de rehabilitación, hemos
diagnóstica del trastorno de la coordinación
incluido la opinión de todos los profesionales que
motora y en la orientación terapéutica, pero en la
trabajan en áreas de la salud de los niños: fisiatras,
mayoría de los casos serán otros profesionales los
kinesiólogos, fisioterapeutas, psicom otricistas,
encargados de instrumentar las medidas terapéu­
profesores de Educación física, psicopedagogos,
ticas específicas.
fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionales, musi-
Ya se ha señalado que el niño con trastorno de
coterapeutas, lingüistas, neuropsicólogos, psicólo­
la coordinación motora desarrolla con frecuencia
gos y psiquiatras. El mismo criterio vale para
una actitud reticente respecto de las actividades
ítems, como el uso de tecnología asistida y las acti­
motoras en general. Esta inhibición secundaria de
vidades asistidas con animales. Ya sabemos que
la motricidad no debe interpretarse como un
muchas de las orientaciones terapéuticas aquí
fenómeno primario psicògeno. Considero muy
explicitadas se utilizan en pacientes con los otros
improbable que una supuesta inhibición em ocio­
trastornos del desarrollo.
nal de las actividades motoras se manifieste con el
Los docentes especializados tienen también un
cuadro tan característico del trastorno de la coor­
espacio importante en el tratamiento de los niños
dinación motora.
con trastorno de la coordinación motora, en espe­
Los niños con trastorno de la coordinación
cial cuando éste se asocia a trastornos de aten­
motora constituyen el grupo principal de trabajo
ción, del lenguaje y del aprendizaje. Me refiero a la
de los psicomotricistas, cuya intervención ayuda a
“maestra recuperadora individual” que participa
establecer un diálogo corporal con el paciente. No
en el ámbito escolar. En algunos casos, un “entre­
obstante, es importante aclarar que en los Estados
nador personal” ayuda mucho a que el niño ejer­
Unidos y el Reino Unido estos pacientes son tra­
cite con mayor frecuencia sus habilidades m oto­
tados por terapistas ocupacionales. La ejercitación
ras. Por último, el “acompañante terapéutico”
de las funciones motoras, con el debido apoyo,
puede cumplir una función útil en la adaptación
permite combatir la inhibición secundaria, tan
escolar y social de los niños muy afectados.
frecuente en los niños con torpeza motora y baja
Si tenemos en cuenta que el trastorno de la
tolerancia a la frustración. Justamente, las caracte­
coordinación motora (como otras formas de tras­
rísticas comunes a todos los niños con trastorno
tornos del desarrollo) se observa con mucha
102
SECCIÓN I
TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS DE ORIGEN ENCEFALICO
mayor frecuencia en varones que en mujeres y
cencia (Martins y cois., 2008). En una población de
que el padre varón espera mucho de la habilidad
2.083 alumnos con edad media de 9 años y 11 me­
motriz de su hijo, comprenderemos la importan­
ses en la primera evaluación, y de 11 años y 11
cia del diagnóstico temprano y del trabajo con los
meses en el quinto examen, se encontraron 157
padres. Cuando esta situación no se clarifica, el
niños con trastorno de la coordinación motora
padre presenta dos tipos de reacciones incons­
mediante el test de Bruininks-Oseretsky y se les
cientes: 1) estimula a su hijo en otras áreas del co ­
administraron cuestionarios sobre actividades
nocimiento y entonces nos encontramos con esos
organizadas y de juego libre. Las diferencias entre
pequeños genios que saben muchísimo de astro­
los jóvenes con trastorno de la coordinación m oto­
náutica, de teorías cosmogónicas, de computa­
ra y el grupo control persistieron en el tiempo y el
ción, etc., pero son incapaces de subir a una bici­
efecto de tener trastorno de la coordinación m oto­
cleta o compartir un partido de fútbol con sus
ra sobre el déficit en actividades fue más persisten­
pares; 2) sin darse cuenta del motivo, se aleja de su
te en mujeres (Cairneey y cois., 2009).
hijo, lo rechaza, sólo siente frustración.
En un trabajo ya citado, se aplicó un test de
coordinación motora en adultos de Inglaterra e
EVOLUCIÓN Y PRONÓSTICO
Israel. El trastorno de la coordinación motora
mostró un impacto evidente sobre el funciona­
En general, los trastornos del desarrollo tienden
miento diario, con diferencias en conductas socia­
a mejorar con el curso del tiempo, pero esto no es
les que afectaron la integración con sus pares
igualmente válido para todos los casos, ni para
(Kirby y cois., 2010).
todas las formas de trastornos del desarrollo, ni
para todas las intensidades del cuadro. Los indivi­
duos con manifestaciones leves de trastornos del
desarrollo pueden superarlas de manera espontá­
nea sin ayuda; pues en la práctica es difícil distin­
guirlos de variantes de lo normal.
O
Se tra ta , sin d u d a , d e u n c írc u lo v ic io s o
q u e c o m ie n z a p o r la p é rd id a d e la
a u to e s tim a , s ig u e c o n el re ch a z o , la
rid ic u liz a c ió n o el c a s tig o p o r los p ro ­
b le m a s c o n sus h a b ilid a d e s m o to ra s
Se han realizado numerosos estudios de segui­
q u e n o p u e d e c o n tro la r, y te rm in a co n
miento de niños con ADHD, trastornos del desa­
el d e s a rro llo d e c o n d u c ta s a n tis o c ia le s
rrollo del lenguaje o trastornos de aprendizaje, pero
re a c tiv a s a n te la d ific u lta d para e n fre n ­
es muy escasa la bibliografía sobre lo que ocurre
ta r el c o n tin u o fra ca s o y fru s tra c ió n .
con los niños que tienen trastorno de la coordina­
ción motora a medida que pasan los años.
Los estudios de seguimiento hasta la adolescen­
Recapitulando entonces lo expuesto con res­
pecto a la evolución de los niños con trastornos
cia o la edad adulta en niños con trastorno de la
del desarrollo, se entiende que el pronóstico
coordinación motora no sólo son pocos, sino que
dependerá en principio de la intensidad del cua­
muestran resultados contradictorios. En uno de
dro, del tiempo que transcurrió hasta el diagnós­
ellos se evaluó la persistencia de un grupo de sig­
tico y de la forma en que el grupo familiar y el
nos motores menores en una población normal de
contexto social interactuaron con el niño. Sin
niños de 11 a 15 años seguidos durante un mínimo
entrar ahora en el tema de las comorbilidades y
de 5 años con exámenes periódicos. La conclusión
enfocando el pronóstico de los niños que tienen
fue que los signos neurológicos menores investiga­
un trastorno de la coordinación motora, será muy
dos (presencia de movimientos en espejo, sincine-
distinto el problema según se consulte por un lac­
sias, torpeza en los movimientos finos de los de­
tante que tarda en adquirir ciertas pautas moto­
dos, torpeza en las prueba de caminar apoyando el
ras; por un preescolar que tiene dificultades en sus
talón delante de los dedos del pie, impersistencia
juegos y actividades motoras en el jardín de infan­
motora, etc.) tendían a desaparecer en la adoles­
tes o presenta retraso en la expresión gráfica; por
CAPÍTULO 6
un escolar que ya sufrió la frustrante experiencia
de haber sido rechazado para participar en los
equipos deportivos o bien por un púber que llega
desorientado, confuso y desanimado respecto de
sus posibilidades de adaptación. Es de observación
103
TRASTCRNC RE LA C O O R D INAC Û N M OTO R A
A m e ric a n P sy ch iatric A sso cia tio n . D iag n o stic and s ta ­
tistical m an u al o f m e n ta l d isord ers, W a sh in g to n ,
D C , A m e ric a n P sy ch iatric A sso cia tio n , 3 .a ed. rev isa­
da. 1987.
A m e ric a n P sy ch iatric A sso c ia tio n . D iag n o stic and sta ­
tis tic a l
m anual
of
m e n ta l
d iso rd e rs,
D S M -IV ,
W a sh in g to n D C , 1994.
diaria que los niños que tienen un nivel intelectual
A m erica n P sych iatric A ssociation (A PA ). D iag nostic
normal o por encima del promedio superan con
and statistical m anual o f m en tal disorders. D iag no stic
mayor holgura las dificultades inherentes a su
trastorno de la coordinación motora que aquellos
cuyo rendimiento intelectual está en los niveles
inferiores del rango de la normalidad.
criteria from D S M -IV -T R . W ash in g to n D C, 2000.
A m e r ic a n
P s y c h ia tric A s s o c ia tio n
(A P A ). M a n u a l
d ia g n ó stico y e sta d ístic o de tr a sto r n o s m en tales. C r i­
te rio s d ia g n ó stico s D S M -IV -T R . W a sh in g to n D C.
T ra d u c c ió n esp añ ola Ed. M assó n , B a rce lo n a , 2 0 0 2 .
B akw in H. R ead in g disab ility in tw ins. D evelop M ed
C h ild N eu rol 1 9 7 3 ;1 5 :1 8 4 -1 8 7 .
SÍNTESIS CONCEPTUAL
Bax M , G illb erg C. D ev e lo p m e n t: N o rm a l/D e la y e d /D i­
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B ish o p D V M . H an d ed n ess and d e v elo p m en tal d iso r­
dispraxia del desarrollo, se reconoce sobre la base
der. C lin ic s in D ev elo p m en tal M e d ic in e N " 10. M ac
de la detección de signos motores suaves o menO'
res en el examen clínico neurológico. Su prevalencia oscila entre 2 y 6% en la población infantil y
puede asociarse a distintos tipos de comorbilidades. El diagnóstico es eminentemente clínico y el
neuropediatra debe considerar diagnósticos dife­
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ciones en la modalidad e intensidad del cuadro.
tim e: a lon g itu d in al an alysis o f p a rticip a tio n tr a je c ­
Hay niños que sólo tienen afectada su coordina­
to ries in ch ild ren w ith and w ith o u t co o rd in a tio n d if­
ficu lties. D ev M ed C h ild N eu rol 2 0 1 0 ;5 2 (3 ): 6 7 -7 2 .
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TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS CE ORIGEN ENCEFALICO
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CAPÍTULO 6
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7
SEGUIMIENTO DE RECIÉN NACIDOS CON
ALTO RIESGO DE PARÁLISIS CEREBRAL
LUIS N OVALI, IRIS SCHAPIRA, GABRIELA BAUER Y SILVIA ANDRES
INTRODUCCIÓN
están en riesgo de presentarlos en el transcurso de
su crecim iento y desarrollo.
El avance permanente en el diagnóstico prena­
Entre las secuelas de alto impacto se encuentra
tal, la asistencia brindada por las unidades de cui­
la parálisis cerebral o enfermedad motriz de ori­
dados intensivos neonatales, las nuevas técnicas
gen cerebral. Ya sea por haber padecido una
quirúrgicas, etc., han permitido la supervivencia
enfermedad que afecta directamente su sistema
de recién nacidos con patologías muy complejas.
nervioso central, o porque nacen con una condi­
Es así como hoy sobreviven prematuros de edad
ción que puede tener complicaciones que lo afec­
gestacional extremadamente baja, y niños con
ten o requerir tratamientos que pueden derivar en
cardiopatías congénitas graves o con malforma­
daño neurològico, muchos de estos niños presen­
ciones digestivas, todos ellos diagnósticos que
tan o están en riesgo de presentar patología m oto­
hasta hace poco tiempo eran considerados incom ­
ra de origen cerebral. Los recién nacidos prema­
patibles con la vida. Muchos de estos niños no
turos, sobre todo los de muy bajo peso al nacer y
resuelven al alta la totalidad de sus problemas e
los recién nacidos de término con asfixia perinatal
ingresan en el grupo de pacientes con condiciones
y encefalopatía hipóxico-isquémica, son parte del
crónicas y necesidades especiales de atención de
grupo de pacientes con alto riesgo de enfermedad
la salud o, incluso, en el subgrupo más complejo
motriz de origen cerebral.
de niños dependientes de tecnología en el hogar.
Es necesario definir qué entendemos como
recién nacido de alto riesgo. Se entiende por tales
a aquellos niños que por haber presentado una
patología que requirió su internación al nacer en
O
Los recié n n a cid o s p re m a tu ro s con
m u y b a jo peso al nacer c o n s titu y e n
una p o b la c ió n e m b le m á tic a en c u a n to
a su riesgo de p re se n ta r d a ñ o m o to r.
una unidad de cuidados intensivos, tienen mayor
Es p o r eso q u e h o y en la m a yo r pa rte
riesgo de presentar secuelas a mediano y largo
d e las un id a d e s d e n e o n a to lo g ia exis­
plazo que otros recién nacidos que no pasaron por
te n p ro g ra m a s d e s e g u im ie n to para
esas circunstancias. Es por esta razón que estos
estos pacientes. Los p re m a tu ro s tie n e n
niños deben ser objeto de seguimiento, ya sea por­
v e in te veces m a y o r rie sg o q u e los
que presentan problemas no resueltos al alta, o
niño s q u e na cie ro n de té rm in o sanos
108
SECCIÓN I
TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS DE ORIGEN ENCEFALICO
de pre se nta r parálisis cereb ral, y re p re ­
genésicas asociadas o, con menor frecuencia, por
sentan el 20% del to ta l d e casos en el
las conocidas manifestaciones a niveles cardíaco y
un ive rso d e la p o b la c ió n In fa n til. La
cerebral que se dan en ciertas entidades genéticas.
parálisis cereb ral espástlca es la s e g u n ­
Sin embargo, la mayor parte de la patología neu­
da d ls c a p a c ld a d en p re v a le n c ia en
rològica de los niños con cardiopatia congènita es
este g ru p o .
adquirida, por lo general hipóxico-isquémica
y
debida a enfermedades cardíacas no reparadas o
En nuestro país, el Programa de Seguimiento de
del tratamiento quirúrgico de éstas.
Prematuros del Hospital Materno Infantil Ramón
La corrección quirúrgica de la cardiopatia con­
Sarda estudió una cohorte de niños con peso al
gènita se hace hoy a edades cada vez más tempra­
nacer < a 1.500 g, e informó a los 2 años de edad
nas, y ha permitido la supervivencia de enferme­
corregida que 3% de los niños presentaban diple-
dades cardíacas hasta hace poco tiempo letales.
jía, 5,1% hemiparesia y 3% cuadriparesia (Schapira
Como consecuencia de ello existe un número cre­
y cois., 2008).
ciente de niños que manifiestan alteraciones neu-
Diversos trabajos coinciden en que, globalmente,
rológicas en su seguimiento, en general fruto de
sólo una parte de los niños de término que sufrie­
problemas hem odinámicos intraoperatorios o
ron asfixia al nacer y manifestaron encefalopatía
posoperatorios graves. Las técnicas com o el
hipóxico-isquémica presentan luego enfermedad
bypass cardiopulmonar de bajo flujo, o el paro cir­
motriz de origen cerebral (8 a 25%). Dentro de los
culatorio bajo hipotermia profunda, han mostra­
casos de encefalopatía, las formas moderadas pre­
do tener riesgo de daño neurològico. Por otra
sentan secuelas en un 20 a un 30% de los casos,
parte, durante el período posoperatorio puede
mientras que en las formas graves las secuelas son
disminuir el gasto cardíaco y pueden producirse
la regla. Todas las formas deben ser objeto de
alteraciones en el flujo sanguíneo cerebral.
seguimiento (Benítez y cois., 1995).
Los factores que pueden incidir en la aparición
Teniendo en cuenta que estos temas han sido
de alteraciones neurológicas pueden entonces ser
considerados en otros capítulos (1 y 3) nos ocupa­
preoperatorios, intraoperatorios y posoperatorios.
remos especialmente de otras poblaciones de
recién nacidos de alto riesgo: los recién nacidos
• Factores preoperatorios. La microcefalia ha
con cardiopatías congénitas, los recién nacidos
sido observada en hasta el 36% de los neonatos
con patología quirúrgica compleja y aquellos que
con cardiopatías congénitas (Limperopoulos y
presentaron meningitis bacteriana en el período
cois., 1999). La anatomía patológica del cerebro
neonatal.
de neonatos con enfermedad cardíaca ya había
mostrado una incidencia aumentada de anoma­
RECIÉN NACIDOS CON CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS
lías estructurales (Glausery y cois., 1990), corro­
boradas posteriormente por estudios de neuro-
Los avances permanentes en el diagnóstico
imágenes (van Houten y cois., 1996). Las medi­
temprano, la cirugía cardiovascular y el cuidado
ciones Doppler prenatales de flujo cerebral fetal
intensivo de los recién nacidos con cardiopatías
han detectado alteraciones hemodinámicas sig­
congénitas han originado una notable disminu­
nificativas asociadas a cardiopatías congénitas
ción de la mortalidad de estos pacientes, lo que ha
(Kaltman y cois., 2005), lo cual podría señalar
motivado que la atención deba entonces fijarse en
que los cambios hemodinámicos y en la oxige­
la morbilidad de este número creciente de sobre­
nación cerebral fetal contribuirían a la aparición
vivientes y, sobre todo, en su morbilidad neurolò­
de anomalías estructurales cerebrales y m icro­
gica.
cefalia. Un estudio reciente investigó la asocia­
Los niños con cardiopatia congènita tienen
ción de microcefalia al nacer y defectos cardía­
mayor riesgo de nacer con lesiones cerebrales dis­
cos congénitos aislados, y mostró que la tetralo­
CAPÍTULO 7
SEGUIMIENTO DE RECIÉN N AC ID O S C ON ALTO RIESGO CE PARALISIS CEREBRAL
109
gía de Fallot y la coartación de aorta/arco aórti­
que han sido operados de cardiopatia congeni­
co hipoplásico fueron los factores independien­
ta, los que parecen ser muy frecuentes tras la
tes de riesgo más significativos (Barbu y cois.,
liberación del clampeo aórtico (Blauth y cois.,
2009).
1988). La exposición de la sangre circulante a
Estas alteraciones han sido asociadas con ano­
materiales extraños por el uso de la bomba y sus
malías del tono muscular, irritabilidad y pobre
circuitos podría conducir a la activación de cas­
coordinación orom otora (Lim peropoulos y
cadas inflamatorias a niveles humoral y celular.
cois., 2000). Además de estas alteraciones « i n ­
El paro circulatorio bajo hipotermia profunda
génitas, estos pacientes tienen mayor riesgo de
es una situación de isquemia-reperfusión total
sufrir d a ñ o p o sn a ta l p reop era to rio . Los factores
planificada. En ella se enfría al paciente a 16-
más importantes asociados a este daño son
18 °C, se transfiere la sangre a la bomba y se
(sobre todo en las cardiopatías dependientes del
para la circulación para, al concluir la cirugía,
conducto arterial) el cierre ductal con disminu­
restaurar la circulación y calentar al paciente.
ción significativa del flujo sanguíneo sistèmico,
Las investigaciones sugieren que el riesgo de
acidosis, sh o ck y daño hipóxico isquémico cere­
compromiso neurològico aumenta con el tiem ­
bral. La hipoperfusión cerebral puede producir
po de paro circulatorio, y es significativo más
convulsiones y hemorragia intraventricular, en
allá de los 50 minutos (Bellinger y cois., 1999).
especial en el prematuro. La hipoxemia prolon­
• Factores posoperatorios. En el período poso
gada se asoció sólo en algunos estudios con
peratorio, el bajo volumen minuto cardíaco, la
retraso en el neurodesarrollo.
hipoxemia arterial y las alteraciones en la auto­
rregulación del flujo sanguíneo cerebral pueden
O
La in su ficien cia cardíaca c o n g e stiva no
llevar al compromiso de la perfusión y la oxige­
bien c o n tro la d a lleva a la in a ctivid a d , la
nación cerebral. La asistencia respiratoria con
d ific u lta d para la a lim e n ta c ió n c o n falla
hiperventilación y la hipocapnia inducen vaso­
en el c re c im ie n to y a reinte rnacio ne s,
constricción cerebral y contribuyen a la hipo-
sobre to d o p o r las in fe ccio n e s respira­
perfusión.
torias recurrentes. D ad o q u e el c re c i­
Las convulsiones pueden darse en hasta un
m ie n to cereb ral es e s p e cia lm e n te a c ti­
15% de los casos, en los primeros días poste­
v o d u ra n te el p rim e r añ o de vida, la
riores a la cirugía con bomba de circulación
presencia de la p re d is p o sició n g e n é ti­
extracorpórea, y se ha observado que su apari­
ca, las anom alías estructu rale s c o n g é -
ción tiene relación directa con la duración del
nitas o ad qu irid as, el bajo ga sto cardía­
paro circulatorio. Se suelen atribuir a hipoxia y
co, la h ip o xe m ia , la d e s n u tric ió n y las
por lo general se las denomina "convulsiones
c o m p lic a c io n e s más fre cu e n te s p o n e n
posbom ba”. Se diferencian de las típicas con ­
a estos pa cientes en m a yo r riesgo de
vulsiones por hipoxia debido a que no se pre­
d a ñ o n e u ro lò g ic o y del desarrollo.
sentan hasta 24 a 48 horas después de la ciru­
gía, a que es un fenóm eno transitorio y a que
• Factores in traoperatorios. El bypass cardio
pulmonar de bajo flujo, es decir la perfusión de
tiene un pronóstico habitualm ente considera­
do benigno.
órganos vitales con sangre oxigenada mediante
una bomba
de circulación
extracorpórea,
Repercusión neurològica a largo plazo
requiere neuroprotección mediante la disminu­
Las cardiopatías congénitas y la cirugía cardíaca
ción del metabolismo cerebral con hipotermia.
son causa de accid en tes cerebrov ascu lares en la
Un riesgo inherente al uso de la bomba es la
infancia. Su mayor riesgo es la aparición de zonas
posibilidad de embolias. Se han detectado
de infarto cerebral que pueden ser relativamente
microémbolos en las arterias carótidas de niños
extensas (un lóbulo cerebral, o más del 30% de un
110
SECCIÓN I 1 TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS DE ORIGEN ENCEFÁLICO
hemisferio cerebral). Su repercusión a nivel motor
RECIÉN NACIDOS CON PATOLOGÍA QUIRÚRGICA
tendrá relación con la extensión y la ubicación de
COMPLEJA
la lesión, y podrá estar asociada a complicaciones
no motoras.
L a lesión d e la m éd u la esp in al es una conse­
cuencia grave pero relativamente rara de la cirugía
cardíaca. El infarto espinal está casi siempre aso­
ciado a la cirugía de la coartación de aorta y se
O
D u ra n te las dos ú ltim a s décadas, el
d ia g n ó s tic o pre na tal o p o rtu n o ; la aten­
c ió n p ro g ra m a d a y especializada del
p a rto d e un recién n a cid o c o n diag nós­
tic o d e m a lfo rm a c ió n pa sible de ciru­
suele encontrar situado en la médula torácica
gía; el d e sa rro llo del c u id a d o Intensivo
inferior (sus principales consecuencias son la
ne o n a ta l para la a te n c ió n p e rio p e ra to ­
paraplejía y la vejiga neurogénica).
ria del recién na cido, y de nuevas té cn i­
En estos pacientes se han descrito además lesio­
cas y p ro c e d im ie n to s q u irú rg ic o s , han
nes d e los plexos b raq u ia les debidas a presión o
p e rm itid o
la s u p e rv iv e n c ia
d e un
tracción prolongadas en niños sedados o inmovi­
n ú m e ro c re c ie n te de recién nacidos
lizados durante cateterismos, cirugías o cuidados
c on m a lfo rm a cio n e s c o n g é n ita s c o m ­
intensivos. El plexo braquial inferior puede estar
plejas. Se tra ta de una p o b la c ió n que
dañado después de la prolongada hiperabducción
en su m ayoría e v o lu c io n a rá c o n necesi­
necesaria para algunos cateterismos cardíacos al
dades especiales d e a te n c ió n y, p o r lo
ser una lesión parética y reversible. I.a lesión del
ta n to , re q u ie re s e g u im ie n to a largo
plexo braquial inferior asociada a la colocación de
plazo.
catéteres venosos centrales, sobre todo en la vena
yugular interna, se asocia con lesiones de mayor
gravedad y peor pronóstico.
En nuestro medio se han efectuado estudios
Los programas de seguimiento de estos pacien­
tes deben orientar sus estrategias hacia las aptitu­
des funcionales de ellos. Dado que muchos de
referentes al desarrollo cognitivo de pacientes con
estos niños pueden tener otras malformaciones o
cardiopatías congénitas cianóticas. Al evaluarlos
enfermedades crónicas asociadas o concom itan­
tras su corrección quirúrgica, a su ingreso a la
tes a la malformación congènita principal, será
escolaridad primaria, se encontró que la media del
muy beneficioso que para la atención de su salud
coeficiente intelectual de esta población no difería
en los primeros años se conform en grupos de pro­
de la media de una muestra de niños sanos de
fesionales de las distintas disciplinas requeridas.
igual edad y nivel socioeconómico. La mayoría de
La probabilidad de esta población de recién
estos pacientes ingresan a la escolaridad primaria
nacidos de presentar trastornos neurológicos y del
común (75%), pero presentan alteraciones em o­
desarrollo es mayor que los de la población infan­
cionales en un 96% de los casos en el test de dibu­
til general. Se ha descrito mayor prevalencia de
jo de la figura humana y dificultades en su con ­
problemas de com portamiento a los 3 años en
ducta adaptativa en el test de Vineland (Novali y
niños que recibieron cirugías complejas de recién
cois., 2000). A pesar de presentar en la mayor
nacidos, cuando fueron com parados con un
parte de los casos un coeficiente intelectual nor­
grupo control. Los riesgos pueden estar determi­
mal, las alteraciones emocionales y adaptativas de
nados por factores perinatales familiares, psicoso-
estos pacientes influyen de manera negativa en su
ciales y ambientales, que actúan solos o com bina­
rendimiento escolar y su calidad de vida. En inves­
dos (Ludman y cois., 1992). Si bien se enuncia
tigaciones posteriores se observó que estos
como una com plicación posible, la evidencia en
pacientes presentaban un desarrollo pobre de las
estas poblaciones, específicamente sobre el riesgo
llamadas funciones ejecutivas, que podrían expli­
de enfermedad motora y su prevalencia, es insufi­
car sus dificultades de escolaridad (Cuevas y cois.,
ciente y representa un desafío para la investiga­
2005).
ción clínica.
CAPÍTULO 7
O
111
SEGUIMIENTO DE RECIÉN N ACIDOS C ON ALTO RIESGO DE PARÁLISIS CEREBRAL
re c u p e ra c ió n n u tric io n a l lo antes p o si­
El p ro p ó s ito de id e n tific a r los p ro b le ­
mas en edades te m p ra n a s es alertar
ble e in te rv e n ir de m anera o p o rtu n a
sobre situa cion es q u e p u e d e n te n e r
sobre las d ific u lta d e s p re d o m in a n te s
consecue ncias adversas a la rgo plazo e
q u e se d e te c te n , a p u n ta n d o a q u e
pa rte de este retraso sea tra n sito rio ; de
in te rv e n ir de m anera o p o rtu n a .
esta m anera su re c u p e ra c ió n p u e d e
esperarse hasta a lre d e d o r de los 2 años
Enterocolitis necrosante
A medida que la supervivencia de los recién
de vida. Hay q u e re cord ar q u e de igual
nacidos con enterocolitis necrosante fue m ejoran­
Im p o rta n c ia a las otras evaluaciones
do, surgió el interrogante sobre cóm o sería la cali­
q u e el n iñ o recib e son la e v aluació n
dad de vida de los sobrevivientes. Si bien la evi­
a u d itiv a y la visual, c o n In te rv e n ció n
dencia no es definitiva, en la población de pacien­
te m p ra n a
tes con sospecha o enfermedad de enterocolitis
de tecta das.
en
p o s ib le s
d e fic ie n c ia s
necrosante, los resultados adversos del desarrollo
se atribuyen más a la prematuridad que a la enfer­
Atresia de esófago
medad intestinal (Schulzke y cois., 2007). En los
Las anomalías asociadas resultan a largo plazo
casos más graves y más aún en aquellos que evo­
más problemáticas que la atresia en sí. En un estu­
lucionan con intestino corto, factores como la
dio de seguimiento de un grupo de niños con atre­
desnutrición en edad temprana, carencia específi­
sia esofágica entre 8 y 12 años se observó que te­
ca de algunos m icronutrientes e historia de
nían menor coeficiente intelectual, y su necesidad
meningitis por enterobacterias a la que tienen
de educación especial era cinco veces mayor que
mayor vulnerabilidad estos pacientes, pueden
la de la población general (Bouman y cois., 1999).
repercutir de modo negativo sobre el desarrollo
Sin embargo, si se excluye a los niños con malfor­
cognitivo a largo plazo.
maciones asociadas se observó que el coeficiente
No es difícil comprender que los niños que
sufrieron fallo multisistémico tengan un riesgo
intelectual se halla dentro de límites normales
(Lindahl, 1984).
aumentado de retraso severo. Muchos factores
Diversos estudios han señalado además una
pudieron afectar el sistema nervioso por sí solos o
mayor frecuencia de trastornos de conducta y
en forma conjunta: la hipoperfusión, que predis­
emocionales, los cuales detectaron que los niños,
pone a la enterocolitis necrosante, ambas con
a pesar de tener una imagen corporal normal, pre­
efecto perjudicial sobre la circulación cerebral; el
sentan baja autoestima y síntomas de depresión.
shock, la acidosis y la hipoxemia, que generan una
Resultados similares arroja el seguimiento de
encefalopatía hipóxico-isquémica; los mediadores
niños con defectos en la pared abdominal, hernia
citotóxícos liberados durante la inflamación sistè­
diafragmática y malformaciones anorrectales, de
mica; la sepsis asociada o no a meningitis; la des­
manera que el trastorno estaría vinculado con la
nutrición y el hipercatabolismo, que limitan el
presencia de la malformación y no con su tipo. No
crecim iento y la diferenciación neuronal antes de
está claro si puede atribuirse al tipo de crianza o a
las 40 semanas.
que el defecto significa un obstáculo para el desa­
rrollo psicosocial del
O
niño. Tam poco
pudo
En los prim e ro s m eses d e vida de estos
demostrarse la influencia de las frecuentes inter­
niños p u e d e verse una m e n o r v e lo c i­
naciones ni de su duración, así com o tampoco la
da d de c re c im ie n to d e la c irc u n fe re n ­
necesidad de procedimientos o reoperaciones.
cia cefálica y un retraso en la a d q u is i­
Al investigar el impacto de los síntomas gas­
c ió n de pautas d e de sa rrollo. Si esto se
trointestinales o respiratorios sobre las activida­
observa es necesario ajustar las m e ­
des de la vida cotidiana se concluyó que la calidad
d id a s a siste n cia le s para lo g ra r una
de vida después de transcurridos 20 años de la
112
SECCIÓN I
TRASTORNOS M ()TORES CRÓNICOS DE ORIGEN ENCEFALICO
reparación era excelente (Ure y cois., 1995). En un
rieron reparación quirúrgica con parches protési­
estudio de 162 pacientes adultos con atresia eso­
cos. Ambos reúnen condiciones médicas comple­
fágica reparada se encontraron similares resulta­
jas en el momento del alta. I.o informado en cuan­
dos: la calidad de vida relacionada a la salud era
to a mayor prevalencia de trastornos del desarro­
muy buena para la mayoría de los encuestados y
llo y neurológicos en los niños que requirieron
comparable a adultos sanos: sólo el 15% tenía leve
esta terapia se asemeja a lo de otros niños que
afectación relacionada con síntomas digestivos
recibieron este mismo tipo de tratamiento debido
(Koivusalo y cois., 2005). Queda la incógnita si los
a otras causas (Van Meurs y cois., 1993).
avances terapéuticos actuales que permitieron
mejorar de 43 a 95% la supervivencia permitirán
RECIÉN NACIDOS CON MENINGITIS BACTERIANA
mantener este pronóstico.
NEONATAL
Hernia diafragm ática
1.a incidencia de meningitis neonatal se ha man­
Alrededor del 40% de los recién nacidos con
tenido constante en las últimas décadas a nivel
hernia diafragmática presenta una o más malfor­
mundial, y es de 0,2 a 2,5 casos cada 1.000 nacidos
maciones asociadas. Las más frecuentes son las
vivos. Si bien la mortalidad por esta patología ha
cardiopatías congénitas, alteraciones del sistema
disminuido en la última década, la morbilidad en
nervioso central, onfalocele y atresia de esófago.
los supervivientes no ha disminuido de manera
Por otra parte, la hernia diafragmática puede for­
significativa (Harvey y cois., 1999; Health y cois.,
mar
parte
de
síndrom es
genéticos
(Frvns,
2003). Se han informado secuelas en hasta una
Brachmann-de Lange) o alteraciones crom osóm i-
tercera parte de los supervivientes, incluidos pará­
cas (trisomías 13, 18 y 21).
lisis cerebral, retraso mental, epilepsia y alteracio­
M uchos niños con hernia diafragmática sufrie­
ron en el período neonatal una lesión del sistema
nes auditivas. La prevalencia específica de paráli­
sis cerebral se ubica en el orden del 8%.
nervioso central, algunos además pueden presen­
En el seguimiento a 10 años de 111 niños afec­
tar malformaciones asociadas de éste. Por tal
tados de meningitis neonatal, y comparado con
motivo es necesario vigilar en forma rigurosa la
un grupo control de 113 niños nacidos en el
presentación de problemas neurológicos (tono y
mismo hospital y 49 niños de un consultorio
motricidad, convulsiones) y del desarrollo tem ­
general, se constató un coeficiente intelectual
prano, y continuar con evaluaciones cognitivas
mucho menor en los niños afectados que en
durante la primera y segunda infancias dado que
ambos grupos control, además de una función
es posible que algunos pacientes presenten pro­
motora muy inferior. Estos niños presentaron
blemas en los aprendizajes formales.
además en un 3,7% de los casos sordera neurosen-
Se trata de una población con alto riesgo de hipoacusia sensorial; algunas series informan hasta
sorial, en un 2,7 % hidrocefalia y en 5,4% epilepsia
(Stevens y cois., 2003).
un 40% de algún grado de pérdida auditiva en
En un estudio en que se comparó a un grupo de
niños con hernia diafragmática congènita. Dado
pacientes con meningitis neonatal con niños que
que el trastorno puede presentarse en forma tar­
presentaron meningitis más tardíamente, se ob­
día, es importante continuar la vigilancia a largo
servó en el primer grupo una incidencia mucho
plazo con pruebas indicadas.
Por último, dos subgrupos de la población de
mayor de discapacidades motoras, de problemas
de aprendizaje y epilepsia, pero no de hipoacusia
recién nacidos con hernia diafragmática han des­
(Bedford y cois., 2002). Podemos decir entonces
pertado real interés en cuanto a su evolución. Se
que el riesgo de que aparezcan secuelas en los ni­
trata de pacientes que requirieron oxigenoterapia
ños que presentaron meningitis neonatal es mucho
con membrana extracorpórea y/o de aquellos que
mayor que el de sus pares sanos y que el de aque­
por la hipoplasia o agenesia del diafragma requi­
llos niños que la presentaron más tardíamente.
113
CAPÍTULO 7 I SEGUIMIENTO DE RECIÉN N A ÍT O S C ON ALTO RIESGO DE PARÁLISIS CEREBRAL
SÍNTESIS CONCEPTUAL
Blau th C l, A rn o ld JV , S c h u le n b e rg W E , y co ls. C ereb ra l
m icro e m b o lism d u rin g ca rd io p u lm o n a ry bypass. J
T h o r a c C ard io v asc Su rg 19 8 8 ; 9 5 :6 6 8 -6 7 6 .
L o s lla m a d o s r e c ié n n a c id o s d e a lt o r ie s g o c o n s ­
t it u y e n u n a p o b la c ió n d e p a c ie n t e s e n e l q u e , d e ­
b id o a s u h i s t o r i a p e r i n a t a l y / o n e o n a t a l , l a e n f e r ­
m e d a d m o to r a d e o r ig e n c e r e b r a l se p re s e n ta c o n
m a y o r fre c u e n c ia .
Ésta es una de las razones que motivan su segui­
miento, y el pediatra que lo lleva a cabo debe estar
capacitado para reconocer tanto la evolución nor­
mal del desarrollo motor como aquellos signos
tempranos que pueden estar anunciando la insta­
lación de parálisis cerebral. Si la historia perinatal
o posnatal de un recién nacido y su evolución
motora hacen pensar en la posible instalación de
B e n ite z A, N ovali L, V alv erd e R. E v olu ción a largo
plazo de la asfixia p erin atal. En: D el su frim ie n to fetal
al d a ñ o c e r e b r a l: m ito s y re a lid a d e s. U rm a n
),
S e b a stia n i M . (E ds.). E d ito rial C ie n tífic a In te ra m e ric a n a , B u en o s A ires, 1995.
B o u m a n H, K o o t H, H a zeb ro ek F. L on g te rm physical,
p sy ch o lo g ical and social fu n c tio n in g o f ch ild re n w ith
eso p h ag eal atresia. ) o f P ed iatr Su rg 19 9 9 ; 3 4 (3 ):3 9 9 404.
C u evas M , N ovali L, M ich e li D, y co ls. A n álisis del p e r­
fil co g n itiv o , c o n d u c tu a l y e m o c io n a l de n iñ o s co n
card io p a tía s c o n g én ita s. Jo rn ad as de S e g u im ie n to de
R ecién N acid o s de A lto R iesgo. San Ju an, A rg en tin a,
2005.
G la u se r T , R o rk e L, W e in b e rg P, y cols. C o n g en ita l
b ra in a n o m a lies asso cia ted w ith th e h y p o p lastic left
h ea rt sy n d ro m e. P ed ia trics 1990; 8 5 :9 8 4 -9 9 0 .
parálisis cerebral, las intervenciones deben ser
H arvey D, H o lt D, B ed ford H. B a c te ria l m en in g itis in
indicadas y llevadas a cabo de manera temprana
th e n ew b o rn : a p ro sp ectiv e study o f m o rta lity and
con el fin de evitar que la instalación de la espasticidad y la respuesta exagerada de los músculos
antigravitatorios lleven a alteraciones musculoesqueléticas.
En este capítulo se ha revisado la ocurrencia de
parálisis cerebral en distintas poblaciones de
recién nacidos de alto riesgo: algunas, com o la de
los prematuros, son importantes en cuanto a su
contribución al grupo de niños con parálisis cere­
bral. La prevención primaria se llevará a cabo
mediante el control del embarazo y el nacimiento,
y la atención de estos pacientes en centros espe­
cialmente capacitados para su asistencia. Los pro­
gramas de seguimiento tienen a su cargo la pre­
vención secundaria y terciaria, detectando y tra­
tando de manera interdisciplinaria las manifesta­
ciones tempranas de parálisis cerebral.
m o rb id ity . S e m in a rs in
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1 9 9 9 ;2 3 (3 ):
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114
SECCION I
T R A S T 0R N 05 MOTORES CRONICOS DE ORIGEN ENCEFALICO
Sch u lz k e S, D esh p a n d e G, P a to le S. N eu ro d ev elo p -
V an H o u ten JP, R o th m a n A, B e ja r R. H igh in c id e n c e o f
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SE C C IÓ N
II
TRASTORNOS MOTORES
CRÓNICOS DE ORIGEN
MEDULAR Y NEUROMUSCULAR
SE C C IÓ N II
TRASTORNOS M O TO RES CRÓNICO S DE ORIGEN M E D U LA R Y NEU R O M U SC U LAR
8
A tr o fia s e s p in a le s
M a ría S o le d a d M o n g e s
9
E n fe rm e d a d e s m e d u la re s tr a u m á tic a s y n o tr a u m á tic a s
M a ría C eleste B u o m p a d re y L a u ra A .G a ñ e z
10
M ie lo m e n in g o c e le : e v a lu a c ió n d ia g n ó s tic a
y tr a t a m ie n t o
L ilia n a C a m p m a n y , F e rn a n d a d e C a s tro Pérez, C a ro I Burek,
G ra c ie la Z ú c c a ro y A d ria n a F a vaie
11
P a rá lis is b r a q u ia l o b s té tr ic a
S ilv ia B. P o b le te y A n d ré s D o g lio tti
12
P o lin e u r o p a tía s c ró n ic a s
R ic a rd o C. Reisin
13
E n fe rm e d a d e s m u s c u la re s
M a ría S o le d a d M o n g e s y F a b ia n o L u b ie n ie c k i
8
ATROFIAS ESPINAL
M A RÍA SO LE D A D M O N G E S
DEFINICIÓN
EPIDEMIOLOGÍA
La atrofia muscular espinal se caracteriza por
La atrofia muscular espinal es la causa más fre­
presentar debilidad y atrofia muscular progresiva
cuente de muerte genéticamente determinada. Es
asociada a compromiso de la función respiratoria
una enfermedad
debido a la degeneración de las alfa-motoneuro-
recesiva con una incidencia de 1/6.000 a 1/10.000
neurom uscular, autosóm ica
nas del asta anterior de la médula espinal. Es una
nacidos vivos (Sproule y Kaufmann, 2010) y con
enfermedad autosómica recesiva determinada por
una frecuencia de portación de 1 en 50 (Lunn y
la pérdida de un gen llamado survival m otor neu-
Wang, 2008).
roñe gene (SMN), ubicado en el cromosoma 5.
Existe un espectro clínico de presentación, clasifi­
ETIOLOGÍA Y FISI0PA T0G EN IA
cado por el Consorcio internacional de atrofia
muscular espinal (Munsat y Davies, 1992) en cua­
En 1990, la alteración genética causante de la
tro tipos teniendo en cuenta la edad de inicio de
enfermedad fue identificada en el cromosona 5q l3
los síntomas y los logros motores alcanzados (cua­
(Brzustowicz y cois., 1990; Melki I y cois., 1990), y
dro 8-1) (W irth y cois., 2006).
en 1995 descubrieron que la atrofia muscular espi­
Han sido descritas variantes atípicas de atrofia
nal se produce por deleción homocigota, de los exo-
muscular espinal con características clínicas y
nes 7 y 8 (o 7 solo) del gen SiVlNl, ubicado en la
alteraciones genéticas diferentes, como com pro­
zona telomérica del cromosoma 5. Este gen produ­
miso distal, artrogriposis, parálisis diafragmática o
ce una proteína llamada SMN que se encarga del
degeneración pontocerebelosa progresiva (Wang
ensamble de riboproteínas nucleares y del transpor­
y cois., 2007).
te y procesamiento del RNA axonal. De esta forma
En este capítulo nos referiremos específicamen­
te a los tipos de atrofia muscular espinal típicas en
las que predomina la debilidad proximal con la
alteración genética ubicada en el cromosoma 5.
interviene en el crecimiento y mantenimiento de las
motoneuronas (Summer, 2006).
Existe una copia similar al gen SMN1 en la zona
centrom érica del cromosoma 5, llamada SMN2.
118
SECCIÓN II
TRASTORNOS M ( DTORES CRÓNICOS DE ORIGEN M ED ULAR Y NE JROMlJSCULAR
C U A D R O 8 -1 . FORMAS Cl ÍNICAS DE ATROFIA MUSCULAR ESPINAL SEGÚN EDAD DE INICIO Y LOGROS
MOTORES ALCANZADO S (W ANG Y COLS., 2007)
N d e O M IM
Edad d e inicio
M á x im o lo g ro m o to r
E dad d e fa lle c im ie n to
(ev o lu c ió n n a tu ra l)
Tipo 1 o WerdnigHoffman
253300
0-6 meses
No sedestación
A veces sostén cefálico
< 2 años
Tipo 2 o intermedia
253550
7-18 meses
Sedestación
No deambulación
> 2 años
Tipo 3 o KugelbergWelander
253400
> 18 meses
Deambulan
Adultos
Tipo 4 o adulto
271150
> 20 años
Deambulan en la adultez
Adultos
Se diferencia por la ausencia del exón 7 y sólo
Los pacientes con atrofia muscular espinal 1,
produce un 10% de la proteína SM N funcional
tam bién llamada enfermedad de W erdnig-H off-
(fu ll-len g h t SM N protein ) (Petit y cois., 2010). El
man, presentan síntom as antes de los 6 meses
número de copias del SM N 2 puede variar desde 1
de vida, nunca logran la sedestación indepen­
a más de 4. Un mayor número de copias de
diente y fallecen dentro de los 2 años de vida.
SM N2 ha sido asociado con un fenotipo más leve
Consultan por hipotonía, llanto débil, y falta de
(Petit y cois., 2010). Por lo general, las atrofias
adquisición del sostén cefálico o de la posición
musculares espinales de tipo 1 tienen de una a
sentada. En el exam en físico se observan fasci-
dos copias, las de tipo 2 presentan tres copias y
culaciones linguales, hipotonía, debilidad gene­
las de tipo 3 poseen tres o más copias. Los pacien­
ralizada con predom inio de los m úsculos proxi-
tes con cinco o más copias pueden estar asinto-
males (m ayor en m iem bros inferiores) y arrefle-
m áticos (Sumner, 2006). De esta manera, el
xia tendinosa. La com binación del com prom iso
número de copias de SM N 2 determina en parte el
de los músculos intercostales con la preserva­
fenotipo clínico, y a partir de este conocim iento
ción de la función del diafragma determ ina el
se están desarrollando diferentes estrategias tera­
característico tórax en cam pana, la respiración
péuticas.
abdominal (respiración paradójica) y la dificul­
tad para elim inar las secreciones bronquiales.
Es im portante señalar que estos bebés tienen
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Las atrofias musculares espinales presentan de­
buena conexión visual, son reactivos y sonrien­
tes.
generación progresiva de las motoneuronas del
asta anterior de la médula espinal. Las caracterís­
ticas clínicas en común de los diferentes tipos de
atrofia muscular espinal son: debilidad generaliza­
da con un predominio proximal y de los miem­
bros inferiores, reflejos osteotendinosos disminui­
dos o ausentes, y compromiso de los músculos
intercostales con preservación del diafragma e
inteligencia normal.
O
El
c o m p ro m is o
b u lb a r
p ro g re s iv o
d e te rm in a , adem ás de las fa sd cu la c lo nes linguales, d e b ilid a d para succionar
y d e g lu tir. Esto a u m e n ta el riesgo de
n e u m o n ía s aspirativas q u e c o n trib u ­
y en a la in su ficien cia respiratoria y al
fa lle c im ie n to .
C A P ÍT U L O 8
ATROFIAS ESPINALES
119
Entre los diagnósticos diferenciales de las atro­
Es necesario aclarar que existe un espectro con­
fias musculares espinales de tipo 1 se incluyen
tinuo en las presentaciones clínicas de las atrofias
aquellas patologías que presentan hipotonía desde
musculares espinales. Algunos autores han redefi-
el nacimiento, com o las distrofias musculares
nido los grupos y se refieren a atrofia muscular
congénitas, las miopatías estructurales y las neu­
espinal IB en aquellos pacientes que logran soste­
ropatías hereditarias graves.
ner la cabeza a pesar de no lograr la sedestación.
La atrofia muscular espinal 2 es la forma inter­
De la misma forma, a los pacientes con atrofia
media de atrofia espinal proximal. Los síntomas se
muscular espinal 3 se los subdivide en 3A y 3B
inician entre los 7 y 18 meses. Los pacientes
según si los síntomas se inician antes o después de
logran mantenerse sentados de manera indepen­
los 3 años. El 90% de los pacientes con atrofia
diente y algunos pueden pararse con la ayuda de
muscular espinal 3B mantiene la deambulación
ortesis, pero no logran caminar solos. Un signo
independiente hasta los 20 años, mientras que
característico es el temblor fino distal en los
sólo el 44% de los pacientes con atrofia muscular
miembros superiores. Existe un espectro clínico
espinal 3A camina hasta esa edad (W irth y cois.,
muy variado dentro de este grupo de pacientes no
2006).
deambuladores: atrofia muscular espinal 2, "débi­
les”, parecido en cuanto al compromiso respirato­
ENFOQUE DIAGNÓSTICO
rio y bulbar a la forma 1, con escoliosis y retrac­
ciones articulares tempranas; y un grupo de atro­
fia muscular espinal 2, “más fuertes", que logran
caminar con ortesis, su compromiso respiratorio
y bulbar, y la escoliosis, son complicaciones en
O
Frente a u n p a cie n te c o n características
clínicas de atrofia m u scular espinal, el
p rim e r e s tu d io a so licita r es el análisis
m o le cu la r para d e te rm in a r la d e le ció n
etapas más avanzadas de la enfermedad. Entre los
h o m o c lg o ta del exón 7 (con el exón 8
diagnósticos diferenciales deben considerarse
o sin él) en el ge n SMN1 (W ang, 2007).
otras patologías neuromusculares en las cuales los
La d e m o ra en o b te n e r el re su lta d o
pacientes no logran la marcha, com o las distrofias
oscila e n tre 2 y 4 sem anas. Esta d e le ­
musculares congénitas (merosina negativa, aso­
c ió n se e n cu e n tra en el 95% d e los
ciada a alteración del colágeno 6 o enfermedad de
pa cientes con atrofia m u scu la r espinal
Ullrich).
(D ouglas y K aufm ann, 2010).
Los pacientes con atrofia muscular espinal 3, o
logran
Los pacientes con estudio molecular negativo
caminar de forma independiente y consultan des­
deberán ser reevaluados para considerar sí son
pués de los 18 meses por caídas frecuentes o debi­
formas atípicas de atrofia espinal u otras enferme­
enfermedad
de
Kugelberg-W 'elander,
lidad para levantarse del piso o subir escaleras. La
dades neuromusculares y realizar estudios com ­
debilidad suele ser proximal con arreflexia y
plementarios com o EMG, CPK y biopsia muscu­
puede estar acompañada de escoliosis. Los tras­
lar. En el EMG de las atrofias musculares espina­
tornos deglutorios y la hipoventilación nocturna
les se observa un patrón de denervación sin alte­
son complicaciones poco frecuentes de este grupo
ración de la velocidad de conducción sensitiva. La
de pacientes. El principal diagnóstico diferencial
CPK suele tener valores normales petar algunos
es con las distrofinopatías y otras distrofias mus­
pacientes con atrofia muscular espinal 3 pueden
culares de cintura.
tener valores altos similares a las distrofias mus­
La atrofia muscular espinal 4 o del adulto se
culares de cinturas. La biopsia muscular muestra
presentan entre la segunda y la tercera décadas de
signos de denervación con grupos de fibras atrófi-
la vida con dificultad para caminar pero sin com ­
cas e hipertróficas (agrupamiento histoquímico).
promiso respiratorio ni bulbar. La expectativa de
vida es la habitual.
Otra posibilidad es continuar con estudios
moleculares más complejos para determinar la
120
SECCIÓN II
I TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS DE ORIGEN M E D U IA R Y NEURO MUSCULAR
ausencia de una copia del SMN1 (heterocigota
bles. Uno de los objetivos fue aumentar la proteí­
compuesto) y la presencia de una mutación pun­
na SMN funcionante estimulando la expresión del
tual en la copia existente (W irth y cois., 2006).
SMN2, evitando la deleción del exón 7 del SMN2
o estabilizando la proteína SMN. Otras estrategias
buscan encontrar fármacos neuroprotectores de
TRATAMIENTO
la proteína SMN, usar terapia génica para reem­
O
Hasta el m o m e n to no existe un tra ta ­
plazar la ausencia del SMN1 y emplear células
m ie n to q u e cure la atrofia m u scular
madre para reemplazar motoneuronas o células
espinal p e ro la In te rv e n ció n in terd lscl-
musculares (Sumner, 2006) (fig. 8-1).
p lin a ia y, sobre to d o , los cuid ado s res­
La atención interdisciplinaria es actualmente la
pirato rios te m p ra n o s c o n la in c o rp o ra ­
forma de tratamiento de los pacientes con atrofia
c ió n de la v e n tila c ió n n o Invasiva han
muscular espinal que ha logrado modificar el
m o d ific a d o la e v o lu c ió n y s u p e rvive n ­
curso natural de la enfermedad. En el cuadro 8-2
cia de los pacientes, en pa rticu la r d e los
se plantean las principales complicaciones en los
q u e presentan atrofias m usculares espi­
tres tipos de atrofia muscular espinal y los cuida­
nales 1 y 2 (S proule y Kaufm ann, 2010).
dos interdisciplinarios.
Los pacientes con atrofia muscular espinal 1
Desde el conocim iento de las alteraciones gené­
representan un desafío para el equipo tratante
ticas y la fisiopatología de la enfermedad se han
porque existen tres posibles intervenciones (Bach,
desarrollado algunos enfoques terapéuticos posi­
2008):
Fig. 8 -1 . Enfoques terapéuticos (Sumner, 2006).
C A P ÍT U L O 8 I ATROFIAS ESPINALES
121
C U A D R O 8 -2 . ENFOQUE M ULTIDISCIPLINARA EN ATROFIA MUSCULAR ESPINAL SEGUN LA FUNCIONALIDAD
DEL PACIENTE
A tro fia m uscular
esp in al 3
A tro fia m uscular es p in a l 1
A tro fia m uscular espinal 2
Complicaciones
Alteración de la
succión/deglución
RGE
Estreñimiento
Retraso del vaciamiento
gástrico
Hipoglucemias en ayuno
prolongado
Mal progreso de peso
Debilidad de músculos
intercostales
Tórax en campana
Tos débil
Escoliosis
Insuficiencia respiratoria
progresiva
Alteración succión/deglución
Estreñimiento
Mal progreso de peso/exceso
de peso
Hipoglucemias en ayuno
prolongado
Debilidad de músculos
intercostales
Hipoventilación nocturna
Hipercapnia diurna
Escoliosis
Retracciones articulares
Dolor
Dificultad en la inserción
escolar
Depresión
Escoliosis
Obesidad
Dolor
Depresión
Inserción escolar y
laboral
Cuidados
respiratorios
Aspiración de secreciones
Asistencia de la tos: asistente
mecánico de la tos, com ­
presiones abdominales,
Aspiración de secreciones
Asistencia de la tos: asistente
mecánico de la tos,
compresiones abdominales,
Seguimiento con espiro­
metría, volúmenes
pulmonares
air-staking
Cuidados
gastroenterológlcos
air-staking
Control de gases en sangre,
PSG, capnografía, satura­
ción de oxígeno
Vacunas contra neumococo,
antigripales
Soporte ventllatorio
Control de gases en sangre,
PSG, capnografía, saturación
de oxígeno
Vacunas contra neumococo,
antigripales
Soporte ventilatorio
Estudio de deglución/seriada
gastroesofáglca
Comida semisólida
Mejorar la posición al comer
Sonda nasogástrica o
nasoyeyunal
Gastrostomía con Nissen
Protectores gástricos
Agentes procinéticos
Test de deglución/seriada
gastroesofáglca
Comida semisólida
Mejorar la posición al comer
Sonda nasogástrica, apoyo
nutricional
Protectores gástricos
Agentes procinéticos
Vacuna antlneumocóclca y antigripales
Lactobacillus
Lactobacillus
Cuidados
nutrlclonales
Aporte de vitamina D
Determinación de
albumlnemia
Períodos de ayuno no
mayores de 4 a 6 horas
Aporte de vitamina D
Determinación de albúmina
Períodos de ayuno no mayores
de 4 a 6 horas
Aporte de vitamina D
Determinación de
albúmina
Períodos de ayuno no
mayores de 4 a 6 horas
(Continúa)
122
SECCIÓN II
TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS DE ORIGEN M ED ULAR V NEUROMUSCULAR
C U A D R O 8 -2 . ENFOQUE MULTIDISCIPLINARIO EN ATROFIA MUSCULAR ESPINAL SEGUN LA FUNCIONALIDAD
DEL PACIENTE (CONT.)
Cuidados kinésicos
A tro fia m uscular esp in al 1
A tro fia m uscular es p in a l 2
Escalas de evaluación: CHOPINTEND.TIMP
Ejercicios de elongación
Cuidados posturales y respi­
ratorios
Ortesis para evitar retraccio­
nes
Silla de ruedas posturales con
m otor
Modificaciones en el hogar
Escalas de evaluación: Escala
funcional de HM, HM m odifi­
cada, GMFM, MFM
Equipamiento para mejorar su
postura, retracciones e inde­
pendencia
Silla de ruedas eléctrica
Ejercicio y natación en forma
regular
Redprocador, bipedestador
A tro fia m uscular
es p in a l 3
Terapéutica de las
retracciones (elonga­
ción)
Silla de ruedas para dis­
tancias largas
Ejercicios regulares
-G E : re flu jo g a s t'o e s o fá g ic o , PSG: p o lis o m n o g r á flc o , C H O P IN TE N D .: C h i d re n 's H o s : : a o f P h ila d e lp h ia In fa n t Test c f N e u ro m u s c u la r D iso rd e rs, TIM P: Test o f n fa c t
M o to r P e rfo rm a n c e , H M : H a m m e rs m ith f u n c tio n a l m o to r scale, H M m o d ific a d a : M o d ifie d H a m m e rs m ith f u n c tio n a l m o to r scale, G M F M : Gross M o to r F u n c tio n M e a sure ,
M E M : M o to r F u n c tio n M e a su re
• Dejar que la enfermedad evolucione sin inter­
venciones médicas invasivas.
• Realizar la traqueostomía, lo que implica la
necesidad de un soporte ventilatorio continuo.
pero el enfoque interdisciplinario v la incorpora­
ción de la ventilación no invasiva han permitido
mejorar la calidad de vida y prolongar la supervi­
vencia de estos pacientes.
• Uso de ventilación no invasiva.
Estas opciones deberán ser conversadas con la
familia para tomar una decisión oportuna, ade­
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P ed ia tr A n n 2 0 1 0 ; 3 9 (1 2 ):7 6 9 -7 7 6 .
espinales se presenta desde una forma neonatal
L ew elt A , K ro ssch e ll I<J, S c o tt C, S a k o n ju A, K issel JT ,
grave hasta la forma de inicio en la edad adulta
C raw ford T O , y cols. C o m p o u n d m u scle actio n
con mínima debilidad. Han sido determinados
p o ten tia l and m o to r fu n ctio n in ch ild ren w ith spinal
cuatro tipos clínicos según la edad de inicio de los
síntomas y los logros motores alcanzados.
El conocim iento de los distintos defectos gené­
ticos asociados con las atrofias musculares espina­
m u scu lar atrop h y. M u scle N erve 2 0 1 0 ; 4 2 (5 ):7 0 3 7 0 8.
L u n n M R , W a n g C H . Spinal m u scu lar atro p h y. L an cet
2 0 0 8 21; 3 7 1 (9 6 3 0 ):2 1 2 0 -2 1 3 3 .
M elk i J, S h eth P, A d d elh ak K, B u rlet P, B a c h e lo t M,
L ath ro p M , y cols. M ap p in g o f a cu te (type I) spinal
les ha permitido establecer una mejor correlación
m u scu lar a tro p h y to c h ro m o s o m e 5 q l 2 - q l 4 . T h e
entre genotipo y fenotipo, y abrir nuevas líneas
F ren ch
alternativas de investigación y tratamiento.
L a n c e t 1 9 9 0 ; 3 3 6 ( 8 7 1 0 );2 7 1-273.
Por el momento no existe un tratamiento para
curar a los pacientes con atrofia muscular espinal,
S p in a l M u s c u la r A tro p h y
In v e stig a to r s.
M u n sa t T , D avies K. In te rn a tio n a l S M A co n so rtiu m
m eetin g (2 6 -2 8 Ju n e 19 9 2 , B on n , G erm an y ) N eu ro m u scu l D isord 1992; 4 2 3 -4 2 8 .
CAPITULO 8 | ATROFIAS ESPINAL FS
S c h ro th M K . Sp e cia l c o n sid e ra tio n s in th e resp ira to ry
123
W a n g C.'H, Fin kei RS, B e rtin i ES, S ch ro th M , Sim o n d s
m a n ag em en t o f spinal m u scu la r atro p h y. P ed ia trics
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S u m n er C H . T h e ra p e u tic s D ev e lo p m e n t fo r Spinal
M u scu la r A tro p h y. N eu ro R x 2 0 0 6 ; 3 :2 3 5 -2 4 5 .
2 0 0 7 ; 2 2 (8 ):1 0 2 7 -1 0 4 9 .
W ir t h
B, B r ic h ta
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atro p h y : fro m g e n e to th erapy. Sem in P ed iatr N eu rol
2 0 0 6 ; 1 3(2): 1 2 1 -1 3 1 .
9
ENFERMEDADES MEDULARES
TRAUMÁTICAS Y NO TRAUMÁTICAS
MARÍA CELESTE BU O M PA D RE Y LAURA A. GAÑEZ
INTRODUCCIÓN
incluyen accidentes de tránsito, deportes, caídas y
heridas penetrantes por armas blancas y de fuego.
En este capítulo dedicamos especial atención a
El traumatismo obstétrico abarca del 10 al 30% de
los traumatismos, principal causa de lesión medu­
las causas. En este caso se afecta la región cervical
lar en niños y adolescentes. Se desarrollan las ca­
alta (fórceps), v la región cervical baja y torácica
racterísticas de los tumores y de otros trastornos
alta (parto podàlico). Los niños con síndrome de
crónicos y progresivos, como la paraplejía espásti-
Down, Klippel-Feil, Morquio, Larsen v acondro-
ca hereditaria. M encionamos patologías medula­
plasia son más susceptibles a esta lesión. En el
res agudas que también pueden generar secuelas
recién nacido causan muerte súbita o tetraparesia,
motoras importantes.
que puede simular una enfermedad de Werdnig-
Se describió la epidemiología, etiología y fisiopatogenia de las principales entidades adquiridas
Hoffman, paraparesia fláccida o parálisis de Erb
bilateral.
que conducen a lesiones crónicas de la médula
espinal. Las manifestaciones clínicas, la evolución
Biomecánica
y la posibilidad de recuperación, así como el trata­
E structura ósea y ligam entaria. La región más
miento y pronóstico, tendrán tanto características
móvil y vulnerable es la columna cervical (Ros-
comunes como propias.
man y Harini, 2006). Los mecanismos principales
se presentan aislados o combinados: flexión ante­
TRAUMATISMO MEDULAR
rior o lateral, hiperextensión, rotación y com pre­
sión axial. La fractura o desplazamiento óseo es la
Epidem iología y etiología
El riesgo de traumatismo de la médula espinal
causa más común de lesión medular. También es
frecuente la lesión ligamentaria sin lesión ósea
es similar en ambos sexos hasta los 3 años, pero la
(SCIW ORA) (Trigvlidas y cois., 2010). El despla­
proporción varón/mujer llega a 8,5:1,5 entre los
zamiento vertebral puede comprimir las arterias y
16 y 20 años (Massagli, 2000). En los niños de 0 a
causar isquemia sin anormalidad radiológica.
3 años, el 52% de las lesiones afectan los niveles C1
y C2, y entre los 4 y 12 años sólo el 8% afecta esta
región (Proctor, 2002). La región torácica se afec­
ta en el 26% y la lumbosacra, en el 22%. Las causas
Fisiopatogenia
Los mecanismos de las lesiones medulares trau­
máticas se definen como:
126
S E C C IÓ N II I TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS DE ORIGEN M EDULAR Y NEURO MUSCULAR
• Concusión espinal: cambios funcionales, rever­
sibles en pocas horas.
xión-tracción afectan los niveles de L2-L4. En
adolescentes, las lesiones están distribuidas en
Es secundario a la compresión de la arteria espi­
todos los niveles cervicales, en especial de C5 a
nal anterior o arterias vertebrales. Se observa
C6. En los estudios radiológicos se identifican
debilidad y pérdida de la propiocepción y el
irregularidades óseas. La gravedad de la lesión
tacto fino.
medular en el SCIW ORA tiende a ser menor.
• Contusión espinal: en ausencia de disrupción
Tanto en niños com o en adolescentes es fre­
permanente de la médula espinal se observan
cuente el infarto postraumático. En este caso, los
parestesias y disestesias en miembros superio­
primeros síntomas neurológicos ocurren horas a
res, y signos de vías largas. La recuperación es
días después de la lesión. La RM mostrará infarto
incompleta.
de la arteria espinal anterior caracterizado por
• Compresión espinal: secundaria a dislocación
hiperintensidad en T2 en los dos tercios anterio­
vertebral, presión por segmentos óseos, hernia
res de la médula espinal o en la sustancia gris ven­
de disco o sangrado extramedular.
tral. Se puede observar refuerzo de la región infar­
• Laceración: disrupción de la médula espinal por
tada (Barkovich, 2001).
fragmentos óseos, lesión por arma blanca o de
fuego, fractura-dislocación o estiramiento severo.
Tratam iento
Es fundamental evitar el movimiento mediante
Manifestaciones clínicas
una posición adecuada y el uso de collar de
Varían según la localización del traumatismo,
Filadelfia. En cuanto al tratamiento farmacológi­
las estructuras afectadas y la gravedad de la lesión.
co, se recomienda el uso de dosis altas de metil-
L.os síntomas y signos frecuentes son dolor de es­
prednisolona con el fin de atenuar la lesión secun­
palda y de cuello, pérdida sensorial, disminución
daria mediante la inhibición de la peroxidación de
de reflejos profundos, incontinencia vesical o in­
lipidos y disminución de la isquemia. Asimismo
testinal y meningismo.
atenúa la necrosis; disminuye la liberación de
interleucinas, prostaglandinas y tromboxanos;
Enfoque diagnóstico
aumenta la perfusión de las áreas lesionadas y dis­
Se recomienda investigar la médula espinal en
minuye el edema. Se recomienda la administra­
su totalidad en todos los casos. La tomografía
ción dentro de las primeras 48 horas de la lesión,
computarizada demuestra fracturas o dislocacio­
en ausencia de transección medular o hipersensi-
nes, en especial cuando se utiliza la reconstruc­
bilidad a este fármaco. La dosis es de 30 mg/kg, en
ción tridimensional. En la resonancia magnética
bolo durante 15 minutos, luego 5,4 mg/kg/h
(RM) se observa la compresión medular, su exten­
durante 23 horas (si el tratamiento se inició den­
sión y la presencia de lesiones en múltiples nive­
tro de las 3 horas de la lesión). Si el tratamiento
les. Se evidencian edema medular, lesión ligamen-
comenzó entre las 3 y 8 horas de la lesión se debe
taria, y sangrado intramedular o extramedular. La
continuar durante 48 horas.
presencia de hematomielia se relaciona con un
No se aconseja iniciar el tratamiento después de
pronóstico desfavorable (Brown y Minns, 2009).
las 8 horas de la lesión (Short, 2000). Otros fár­
En niños se afectan los segmentos superiores de la
macos como la naloxona (antagonista de los re­
columna cervical. La radiografía simple en flexo-
ceptores opiáceos), el gangliósido GM1 y la 4-ami-
extensión, obtenida con cuidado, establecerá el
nopiridina, podrían tener utilidad. El uso de cé­
diagnóstico, pero sólo la RM puede mostrar la
lulas madre y de tejido fetal con el fin de favorecer
presencia de una lesión medular. Las fracturas
la regeneración axonal se encuentra en investi­
dorsales o lumbares se ubican de D ll a L2, mien­
gación.
tras que aquellas ocasionadas por el cinturón de
El tratamiento quirúrgico está indicado en caso
seguridad, con mecanismo relacionado con fle­
de sospecha de bloqueo del canal espinal por frag­
CAPÍTULO 9 I ENFERMEDADES M EDULARES TRAUM ATICAS Y N O TRAUM ATICAS
mentos óseos, hematoma epidural o dislocación
127
Tratam iento
espinal. Se requiere monitorización quirúrgica
No existe tratamiento específico. La fisioterapia
medíante potenciales evocados somatosensitivos.
y corrección quirúrgica mejoran la calidad de vida
En el largo plazo, el tratamiento incluye medidas
de los pacientes (Arroyo y Barreiro, 2007).
médicas de soporte, además de terapia física y psi­
cológica.
PATOLOGÍAS MEDULARES AGUDAS:
DESMIELINIZANTES, VASCULARES 0 INFECCIOSAS
PARAPLEJÍA ESPÁSTICA HEREDITARIA
CON SECUELAS EN LA FUNCIÓN MEDULAR
Son trastornos hereditarios que se presentan
En el cuadro 9-1 se resumen los principales
con alteración en la marcha y espasticidad progre­
trastornos medulares de presentación aguda, sus
siva en miembros inferiores (Me Dermontt, 2000).
características clínicas, el diagnóstico, el trata­
miento, la evolución y las secuelas.
Etiología y fisiopatogenia
Existen formas autosómico dominantes, recesi­
TUMORES MEDULARES
vas o ligadas al X, con heterogeneidad clínica en
cada una de ellas. Hasta un 25% de los afectados
pueden ser asintomáticos. El modo de herencia se
Constituye un grupo especialmente complejo
en cuanto al diagnóstico y tratamiento.
establece por los antecedentes familiares y con
estudios moleculares.
Clasificación
Pueden ser congénitos o del desarrollo, primarios
Manifestaciones clínicas
Las formas puras se inician entre la lactancia y
la adultez, con marcada variación familiar. En las
de la médula espinal, secundarios a metástasis
hematógenas o vía líquido cefalorraquídeo (LCR).
Otros tumores comprimen por extensión directa.
de comienzo temprano se observa retraso en la
adquisición de la marcha, marcha en puntas de
Epidem iología
pie, en guadaña con espasticidad y con mínima
Afectan por igual a ambos sexos, excepto los
debilidad. Existe también leve disminución de la
congénitos y los que comprimen por extensión
sensibilidad en miembros inferiores. Más tarde se
directa (son los que predominan en varones). Los
desarrolla pie cavo, ausencia de reflejo aquiliano y
congénitos se detectan en el primer año de vida y
mínima atrofia distal. Puede aparecer disminu­
el resto suele afectar a niños mayores de 9 años.
ción de la sensibilidad vibratoria, propioceptiva y
trastornos esfinterianos. En los miembros supe­
riores puede existir hiperreflexia y dismetría leve.
No afecta la vía corticobulbar.
A natom ía patológica
El astrocitoma comprende 58% de los tumores
medulares primarios y el ependimoma, el 28%.
La forma complicada se manifiesta con amio-
Comprometen la región cervical o la torácica. Los
trofia distal con debilidad, así como signos cere-
demás son tumores dermoides, epidermoides,
belosos y extrapiramidales. También ocurre hipo-
teratomas y quistes neuroentéricos primitivos.
acusia neurosensorial, demencia, neuropatía sen­
Los tumores congénitos son, por lo general, extra-
sitiva, atrofia óptica y epilepsia.
medulares.
El meduloblastoma, ependimoma de fosa poste­
Enfoque diagnóstico
rior, pineoblastoma y germinomas se diseminan
Los antecedentes familiares facilitan el diagnós­
por LCR. Adoptan una forma nodular, confluente
tico y es fundamental el examen neurològico de
o afectan las meninges (aracnoiditis). El sarcoma
los padres, hermanos y otros familiares. En los
de F.wing y el neuroblastoma producen metástasis
casos esporádicos, el diagnóstico es de exclusión.
por vía hematógena.
128
SECCIÓN II I TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS DE ORIGEN M ED ULAR Y NEURO M USCULAR
C U A D R O 9 -1 . PATOLOGIAS MEDULARES AGUDAS QUE PUEDEN DEJAR SECUELAS EN LA FUNCION MEDULAR
P ato logías
m ed u lares
M an ifestacio n es
clínicas
D iag n ó stico
T ra ta m ie n to
Evolución
Mielitis transver­
sa aguda *
Dolor dorsal-abdominal,
flaccidez, espasticidad
RM T2: imágenes
centrales hiperintensas
Pulsos de metilprednisolona
Recuperación en
semanas o meses en
80 a 90%
Infarto isquémi­
co medular**
Parálisis simétrica, com ­
promiso esfinteriano
sensitivo. En recién naci­
do, tener en cuenta
antecedente de canaliza­
ción umbilical. Paraplejía
y compromiso autonó­
mico (en complicación
de cirugía de coartación
de aorta)#
RM T2: imágenes
hiperintensas line­
ales. Imagen en
ojos de búho
(infarto de arteria
espinal anterior)
Heparina, aspirina,
o corticosteroides
(controvertido)
Desfavorable (área
motora)
Poliomielitis y
otros virus##
Fiebre, meningismo,
debilidad asimétrica
LCR: pleocitosis
mononuclear, PCR
Medidas de sostén,
ARM, rehabilitación
Déficit m otor per­
manente
‘ (Transverse M yelitis C o n s o rtiu m W o rk in g G roup, 2002)
“ (A rroy o y B u o m p a d re , 2011)
#(Allaria y cols., 2000)
# #(H e m ingw ay, 2009)
RM T2, secu encia T2 d e reson ancia m a g n é tica ; LCR, líq u id o cefa lo rra q u íd e o ; PCR, reacción en cade na d e la polim erasa; ARM, asistencia respiratoria m ecánica.
Manifestaciones clínicas
SÍNTESIS CONCEPTUAL
Se desarrollan a lo largo de meses o años con
dolor, debilidad muscular, escoliosis, amiotrofia,
Como observamos, las lesiones traumáticas y
paresias, nivel sensitivo o anestesia suspendida.
no traumáticas de la médula espinal en niños y
Pueden provocar hipertensión intracraneal.
adolescentes conllevan un importante impacto en
Enfoque diagnóstico
ello es fundamental implementar estrategias de
la vida del paciente, su familia y la sociedad. Por
La RM muestra extensión, origen, alteraciones
educación vial y de prevención de accidentes.
óseas y la presencia de siringomielia. Es funda-
Esperamos contribuir con este capítulo a incre­
mental para definir la técnica quirúrgica. T am ­
mentar el índice de sospecha diagnóstica en los
bién es útil el estudio del LCR.
pediatras (quienes tal vez sean los primeros en
evaluar a estos pacientes), recalcando la necesidad
Tratam iento y pronóstico
C om prend en
la escisió n
de un tratamiento temprano y de la prevención de
quirúrgica y la
secuelas potencialmente evitables.
radioterapia. La recuperación funcional depen­
de del com prom iso preoperatorio. Debe pres­
BIBLIOGRAFÍA
tarse especial atención al desarrollo de cifoescoliosis progresiva tras la cirugía (M onges y
cois., 2007).
A liaría A, A rroyo H A, T e n e m b a u n S, E sp ech e A,
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129
CAPÍTULO 9 I ENFERMEDADES MEDULARES TRAUM ÁTICAS Y N O TRAUM ATICAS
c o rre c c ió n de la c o a rta c ió n de a o rta: c o m u n ic a c ió n
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10
MIELOMENINGOCELE: EVALUACIÓN
DIAGNOSTICA Y TRATAMIENTO
LILIANA CA M PM A N Y , FERNANDA DE C A ST R O PÉREZ,
CAROL BUREK, GRACIELA ZÚ C C A R O Y ADRIANA FAVALE
INTRODUCCIÓN
lucionar a medida que el niño crece y va requi­
riendo la atención de múltiples especialistas a lo
Los defectos del tubo neural son malformacio­
largo de toda la vida (Frey y Hauser, 2003).
nes congénitas producidas durante la neurulación, entre la tercera y cuarta semanas de gesta­
EPIDEMIOLOGÍA
ción, en donde principalmente se observan fallas
en el cierre del tubo neural. Esta falla da como
Los defectos del tubo neural se dividen en:
resultado un defecto estructural a cualquier nivel
del neuroeje, desde el cerebro hasta el sacro.
• Sindrómicos: de etiología cromosómica, génica
Los defectos se dividen acorde al nivel anató­
o desconocida. Constituyen un pequeño por­
mico en: los que involucran las estructuras cra­
centaje del total, y su recurrencia no es modifi-
neales (anencefalia y encefalocele, la mayoría in­
cable por la suplementación con ácido folleo.
compatibles con la vida) y los que involucran la
• No sindrómicos: representan la mayoría de los
columna vertebral (espina bifida). Se entiende por
casos. Constituyen el grupo de los prevenibles
espina bifida a la falta de fusión de los arcos pos­
por ácido fólico. Se producen por la interacción
teriores de las vertebras.
dinámica de factores ambientales y genéticos
El mielomeningocele es la forma más grave de
espina bifida. Se define como la herniación de las
(herencia multifactorial). Los genes pueden ser
folato independientes o folato dependientes.
envolturas meníngeas, y de la médula espinal y/o
raíces nerviosas a través de un defecto óseo en la
En nuestro país no hay un registro de casos,
columna vertebral. Es la malformación congènita
pero se estima que la incidencia previa a la fortifi­
del sistema nervioso central (SNC) más grave
cación con ácido fólico era de 1 cada 1.000/1.200
compatible con la vida. La localización más fre­
recién nacidos vivos (alrededor de 700 casos
cuente es la región lumbosacra y el compromiso
anuales). Diversos factores han sido asociados a la
neurològico depende del nivel y la extensión de la
aparición de defectos del tubo neural: edad, pari­
lesión. Los pacientes suelen presentar com prom i­
dad, abortos previos, gestación múltiple, nivel
so motor, urológico, ortopédico y cognitivo. Estas
socioeconómico, anticonvulsivantes, exposición
lesiones son complejas y sus secuelas pueden evo­
ocupacional, enfermedades (diabetes, etc.). T am ­
132
SECCIÓN II
TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS DE ORIGEN M ED ULAR \ N EURO SO SCULAR
bién ha sido relacionado con episodios de hiper-
una placa central rojiza: la medulovasculosa, que
termia.
es la misma médula espinal abierta a ese nivel
La incidencia de casos aumenta en mujeres con
como las hojas de un libro. Esta medulovasculosa
antecedente de un hijo afectado (alrededor de 4%)
o placoda está cubierta por una piel delicada y
y el riesgo se incrementa cuanto más grave es el
atròfica, vulnerable a la ruptura y la infección. De
defecto, cuanto mayor cantidad de familiares
ahí la urgencia en operar el mielomeningocele y
afectados cercanos están presentes en una familia
restablecer las condiciones anatómicas lo más
y si hay consanguinidad (Frey y Hauser, 2003;
fidedignas posible, para evitar así la infección y la
Finnell y cois., 2003).
destrucción de neuronas que aún pueden estar
funcionantes (fig. 10-1).
ETI0PAT0G ENIA: PAPEL DEL ÁCIDO FÓLICO
El recién nacido debe ser operado lo más rápi­
damente posible (lo ideal es dentro de las 24 horas
El papel de los factores genéticos en la aparición
de defectos del tubo neural es complejo. Han sido
de vida) para evitar, como ya se ha mencionado, la
infección y el progresivo deterioro neurològico.
identificadas mutaciones en los genes que codifi­
can enzimas involucradas en el metabolismo del
M ielom eningocele e hidrocefalia
ácido fólico. De la conjunción entre este metabo­
En el 90% de los casos, el mielomeningocele se
lismo alterado y el déficit nutricional de ácido fóli­
acompaña de hidrocefalia. Muchas veces ya está
co resultarían la mayoría de los defectos del tubo
presente en el período prenatal y se diagnostica
neural.
por ecografía en el mismo momento en que se
Numerosos estudios epidemiológicos han de­
descubre el defecto del tubo neural. Otras veces,
mostrado la relación entre bajas ingestas de ácido
la hidrocefalia
fólico y defectos del tubo neural. Con el fin de dis­
siguiendo en días o meses al cierre quirúrgico del
minuir al máximo los casos prevenibles por ácido
mielomeningocele.
fólico se recomienda que:
se desarrolla
posnatalm ente,
Debe controlarse a todo niño operado de mielo­
meningocele con ecografías semanales los prime­
• Todas las mujeres en edad reproductiva reciban
ros 2 meses de vida y luego de manera más espo­
0,4 mg/día de ácido fólico en adición a una dieta
rádica, pesquisando signos y síntomas de hidroce­
rica en folatos.
falia progresiva. Debe considerarse:
• Las mujeres en mayor riesgo de gestar niños
con defectos del tubo neural reciban dosis altas
• Aumento excesivo del perímetro cefálico
de ácido fólico: 4-5 mg/día (embarazo previo
• Fontanela tensa
afectado, historia familiar, diabetes insulinode-
• Diastasis de suturas a la palpación
pendiente, ingestión de anticonvulsivantes u
• Estrabismo convergente
otros fármacos competidores del ácido fólico).
• Irritabilidad
• Vómitos
Esta ingesta suplementaria de ácido fólico debe
• Rechazo del alimento
iniciarse desde un mínimo de 4 semanas antes y
mantenerse hasta 12 semanas posconcepción.
La presencia de alguno de estos signos o sínto­
(Genetics Committee. Societv of Obstetricians an
mas amerita la consulta urgente al neurocirujano.
Gynaecologists of Cañada, 2003; De Wals y cois.,
2007).
EVALUACIÓN Y TRATAMIENTO QUIRÚRGICO
El tratamiento de elección es la derivación ventrículo-peritoneal. Si la hidrocefalia es moderada y
lentamente evolutiva, puede intentarse la ventriculostomía del III ventrículo endoscópica a fin de
El mielomeningocele se presenta al nacimiento
evitar la colocación de la válvula y sus probables
como una tumoración quística donde se reconoce
complicaciones. En nuestra experiencia, el 70% de
CAPITULO 10
M IELO M EN N( ■D
E L E E JA
IU AC IO N DIAG N Ó STICA V TRATAM IENTO
133
Placa m edulovasculosa rodeada de piel sana. Véase tam bién Láminas en color.
los niños con mielomeningocele e hidrocefalia
que, al demostrar un enlentecimiento en la con­
necesitan tratamiento de esta última.
ducción, podrían significar una descompensación
del síndrome.
M ielom eningocele y síndrom e de A rnold-Chiari II
En la mayoría de los casos, los síntomas de
Otras de las manifestaciones neuroquirúrgicas
Chiari desaparecen al tratar la hidrocefalia, pues al
del mielomeningocele a la que se debe estar alerta
disminuir la presión intracraneal las amígdalas
es el síndrome de Arnold-Chiari II. Éste consiste
cerebelosas se relajan y dejan de comprimir el
en una fosa posterior pequeña, con desplazamien­
tronco cerebral y los nervios craneales bajos. Si
to caudal del cerebelo y del tronco cerebral dentro
resuelta la hidrocefalia persisten los síntomas,
del canal cervical. Este desplazamiento caudal
debe efectuarse el tratamiento quirúrgico de elec­
provoca una compresión variable del tronco cere­
ción: descompresiva de la fosa posterior.
bral.
Todos los niños con mielomeningocele tienen
Se cree que la pérdida permanente de LCR por el
defecto del tubo neural durante la etapa embriona­
evidencia de Chiari II en la RM, pero sólo el 21%
ria impide el desarrollo tanto del neuroectodermo
desarrolla síntomas relacionados con la com pre­
como del mesodermo. La consecuencia es una fosa
sión del tronco. Cuando el Chiari II es sintomáti­
posterior pequeña, por lo que el cerebelo y el tron­
co, el síntoma más frecuente es el estridor larín­
co se ven obligados a descender a través del aguje­
geo (82% de nuestros casos). Le siguen en orden
ro magno. Esto además produce un dislocamiento
decreciente: apneas, disfagia, crisis de opistótonos
del acueducto de Silvio v orificios de salida del IV
y debilidad en miembros superiores. Cuando se
ventrículo, lo que provoca hidrocefalia.
sospeche la presencia de un síndrome de Chiari
Evitar de manera temprana el Chiari y, por ende
sintomático debe solicitarse una RM sin contras­
la hidrocefalia, fundamentaría la cirugía fetal del
te, un estudio polisomnográfico de sueño (pesqui­
mielomeningocele, que está en la actualidad en
sando apneas no detectadas clínicamente), poten­
vías de desarrollo y evaluación en centros de alta
ciales evocados del tronco y miembros superiores
complejidad.
134
SECCIÓN II
I TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS DE ORIGEN M EDULAR V NEU RO M I JSCULAR
M ielom eningocele y m édula anclada
del tratamiento de la vejiga neurogénica consisten
Una complicación tardía del mielomeningocele
en preservar la función renal a través de un
es el síndrome de médula andada. El descenso
correcto manejo de la unidad vesicoesfinteriana y
congènito del cono medular sumado a las adhe­
brindar continencia socialmente aceptable a una
rencias que se producen en el mismo acto opera­
edad apropiada.
torio pueden producir, a medida que el niño
crece, los síntomas correspondientes a médula
anclada.
Enfoque diagnóstico
Todos los pacientes con mielomeningocele de­
Debe sospecharse médula anclada sintomática
ben ser asumidos como portadores de vejiga neu­
en un niño mayor operado al nacer de mielomenin­
rogénica. La evaluación urológica debe ser tem ­
gocele que presenta pérdida progresiva de la fun­
prana y completa. Esto permite detectar pacientes
ción motora y/o empeoramiento de la vejiga neu-
de alto riesgo de deterioro nefrourológico.
rogénica, y/o dolor local o escoliosis progresiva.
La evaluación inicial debe comenzar en la etapa
Si la RM lo confirma, debe plantearse el desan­
neonatal, durante la recuperación posquirúrgica
claje quirúrgico. Si bien no hay estudios concretos
del cierre del defecto, y completarse en forma
que garanticen que los síntomas retrogradarán
ambulatoria. Ésta incluye estudios morfológicos,
con la cirugía, se logra detener la progresión de los
por imágenes (ecografías renal y vesical, y cistou-
síntomas; además es muy efectiva en la supresión
retrografía miccional) y estudios funcionales (uro-
del dolor (Zuccaro, 2004; Rekate, 1991; The
dinamia o videourodinamia).
M O M S Investigators, 2011).
El estudio urodinámico completo indicará los
pasos a seguir y el tratamiento terapéutico especí­
EVALUACIÓN Y TRATAMIENTO UROLÓGICO
fico para cada paciente. Todos los estudios diag­
nósticos y procedimientos deben realizarse utili­
El paciente con mielomeningocele se presenta
zando productos libres de látex.
casi invariablemente con vejiga neurogénica. Se
define la vejiga neurogénica como la disfunción
Tratam iento
del tracto urinario inferior debida a una lesión
La evaluación inicial, sobre todo los resultados
neurològica que compromete los centros regula­
urodinámicos, nos permitirán aplicar un trata­
dores de la unidad vesicoesfinteriana.
miento acorde al tipo y gravedad de la disfunción.
El tipo específico de vejiga neurogénica varía
En la etapa inicial, el tratamiento farmacológico
entre pacientes. Las características y gravedad de
con fármacos anticolinérgicos de acción selectiva
la disfunción vesical no pueden predecirse por el
y el cateterismo intermitente limpio son los pila­
nivel lesionai. Aun más, el compromiso puede ser
res en el tratamiento. Los fármacos anticolinérgi­
evolutivo y variar en un mismo paciente a través
cos (oxibutinina, tolterodina, darifenacina, etc.)
del tiempo. Debemos recordar que la lesión neu­
permiten mejorar la dinámica de llenado vesical
rològica en el mielomeningocele es un proceso
cuando existe hiperreflexia y alta presión intrave­
dinámico en el cual pueden ocurrir cambios sobre
sical. La falta de respuesta a estos tratamientos
todo durante los picos de crecimiento. La presen­
plantea procedimientos más agresivos como deri­
cia de un Arnold Chiari II, de una médula anclada
vaciones urinarias, inyección endoscópica intra-
sintomática o de una siringomielia puede generar
detrusor de toxina botulínica tipo A o cistoplastia
cambios en la función vesicoesfinteriana
de ampliación con apendicovesicostomía conti­
Los pacientes que se presentan al principio con
evaluación nefrourológica normal pueden desa­
nente o sin ella.
Se considera ideal que una continencia social-
rrollar luego deterioro del tracto urinario superior
mente aceptable sea adquirida hacia la edad del
debido a infección, cambios en la función vesico­
ingreso escolar. A fin de minimizar la posibilidad
esfinteriana y reflujo vesicoureteral. Los objetivos
de daño renal es indispensable la evaluación
CAPÍTULO 10 I M IELOMENINGOCELE: EVALUACIÓ N D IAGNÓSTICA Y TRATAM IENTO
135
periódica y el tratamiento de la vejiga neurogéni-
etc.), internaciones prolongadas, insuficiencia
ca de por vida (Verpoorten y Buyse, 2008; Bauer,
renal crónica, etcétera.
2008; Carr, 2006; Burek y Sager, 2008).
Aspectos nutrlcionales
EVALUACIÓN Y TRATAMIENTO CLÍNICO PEDIÁTRICO
Debemos estimular la lactancia. Su estableci­
miento puede ser más dificultoso debido al estrés
La atención de un niño con una enfermedad
parental y la separación que imponen muchas
crónica tan compleja com o el mielomeningocele
veces los tratamientos. Luego, mantener un ingre­
representa un enorme desafío. El marco ideal para
so calórico adecuado sea tal vez uno de los aspec­
esta atención es la que brindan equipos interdisci­
tos más difíciles en el niño con mielomeningoce­
plinarios en centros de tercera complejidad, auna­
le. Los chicos tienen menor actividad física y alte­
da a la que brinda el pediatra en el nivel local. El
ración de la composición corporal, con menor
cuidado pediátrico debe comenzar a partir del
porcentaje de masa magra. Esto ocasiona muy
diagnóstico prenatal de la enfermedad congènita.
bajos requerimientos calóricos y una marcada
El pediatra abocado a la atención de un paciente
tendencia a la obesidad, que debe prevenirse en
con mielomeningocele deberá brindarle los cui­
forma muy temprana.
dados habituales que requiere cualquier niño, y
agregar cuidados específicos de la patología.
La valoración de las curvas de peso y talla
requieren una interpretación criteriosa, diferente
a la de un niño normal. Si hubiera disponibilidad,
Control del crecim iento
La evaluación periódica del crecim iento es uno
la medición de pliegues corporales puede ser de
ayuda.
de los pilares del control pediátrico, básicamente
mediante las medidas habituales de peso, longitud
C uidado nefrológico
corporal, talla, perímetro cefálico y envergadura.
El cuidado de la función renal en el paciente con
No tenemos tablas específicas para pacientes con
mielomeningocele consiste sobre todo en asegu­
mielomeningocele, por lo que se debe utilizar las
rar la adecuada evaluación y el tratamiento uroló­
tablas para niños sanos.
gico. Más del 90% de los niños nacen con riñones
El crecim iento puede verse afectado por:
normales y la adquisición de daño renal es la
expresión de la falta o inadecuación del trata­
• Causas ortopédicas: sobre todo en pacientes
miento urológico. La adquisición o progresión de
con defectos altos y mayor afectación de la co­
la enfermedad renal es prevenible. Para el segui­
lumna y los miembros inferiores. Esto afecta la
miento nefrológico realizaremos estudios de labo­
talla y la longitud corporal. En estas situaciones,
ratorio periódicos (teniendo presente que sus
la evaluación del crecim iento puede realizarse
alteraciones son una manifestación tardía del
mediante la medición de la envergadura (la que
daño renal) y de imágenes. El centellograma renal
se puede graficar en las tablas de longitud cor­
con ácido dimercaptosuccíníco podría indicarse
poral/talla).
como estudio de base y es particularmente útil en
• Causas endocrinas: alrededor del 10% de los
los pacientes que presentan alteraciones en la eco-
pacientes presentan pubertad temprana y/o
grafía, reflujo vesicoureteral o infecciones urina­
acelerada, la cual puede incidir en la talla final.
rias para controlar el impacto sobre el riñón.
Con menor frecuencia pueden tener déficit de
hormona de crecim iento, lo cual afecta de
modo simultáneo el progreso de la talla y la
envergadura.
Prevención de la alergia al látex
Los pacientes con mielomeningocele se encuen­
tran en mayor riesgo que la población general de
• O tras causas inespecíficas son: infecciones
desarrollar alergia al látex. Se plantea como causal
repetidas (urinarias, del sistema de derivación,
la exposición temprana y repetida a productos
136
SECCIÓN II
TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS [ )[ ORIGEN M E D U L A R NEU RO M I i ULULAR
que lo contienen. La alergia puede manifestarse
Los niños con “necesidades educativas especia­
como reacciones locales o sistémicas que ponen
les” (NEE) tienen mayores dificultades que el resto
en riesgo la vida. La recomendación actual es la
de los alumnos para poder acceder a los aprendi­
atención sistemática de todos los pacientes con
zajes. Requieren adaptaciones del espacio físico y
mielomeningocele en un ambiente libre de látex,
curriculares para poder compensar dicha dificul­
sin importar si han tenido o no síntomas o si se ha
tad. Lamentablemente, la capacitación docente es
demostrado o no la sensibilización en pruebas de
escasa o nula para hacer frente a dichas necesida­
alergia. Es importante que el pediatra informe a la
des. Si no se tienen en cuenta estos aspectos,
familia sobre las situaciones habituales en la que
aumenta en gran medida el riesgo de fracaso. El
los niños son expuestos al látex, para así poder
enfoque psicopedagógico tiene como eje principal
evitarlas. Debe evitarse el uso de látex en guantes
potenciar y facilitar la integración escolar y psico­
(se lo debe reemplazar por manoplas de nailon o
social del niño con discapacidad.
el uso de guantes de vinilo en atención médica u
Incluir a un niño con NEF. en el ámbito de la
odontológica), sondas, tetinas, globos, accesorios
escuela común dentro de un marco de integración
para natación, preservativos, etcétera.
social, con su heterogeneidad, favorecerá la pre­
Tratam iento gastroenterológico
vida adulta.
paración de su integración social posterior en la
Una de las dificultades que enfrenta el niño con
Las investigaciones realizadas hasta el momen­
mielom eningocele es lograr seudocontinencia
to con relación al desarrollo cognitivo informan
fecal. Definimos como seudocontinente al pacien­
que estos pacientes presentan un coeficiente inte­
te que se mantiene socialmente limpio a pesar de
lectual general entre limítrofe y normal bajo. El
no tener control voluntario del mecanismo esfin-
perfil cognitivo se caracteriza por una puntuación
teriano anorrectal. Para lograr seudocontinencia
más descendida en el coeficiente intelectual mani-
debemos comenzar de manera temprana previ­
pulativo respecto del coeficiente intelectual ver­
niendo el estreñimiento (dieta, uso de laxantes os­
bal. Estas alteraciones se acompañan de un len­
móticos). Alrededor de los 3 años (según la madu­
guaje fluente pero pobre en contenido, y con un
ración del niño) agregamos el entrenamiento del
inadecuado uso pragmático de éste.
hábito defecatorio. Cuando estas medidas son in­
La mayoría de los niños con mielomeningocele
suficientes y la incontinencia interfiere con la vida
se beneficiarán si reciben una educación adecuada
social del paciente, debemos evaluar de manera
dentro del marco de la escuela común. Otros, en
individual cada situación y plantear medidas qui­
cambio, requerirán una instrucción más indivi­
rúrgicas como la cecostomía (Hochhaus y cois.,
dualizada. Para definir cada situación en particu­
1997; W oodhouse, 2008; Van de Yelde, 2007).
lar es importante establecer los grados de intensi­
dad de la patología para determinar si ese niño es
Escolaridad
El mielomeningocele es una enfermedad cróni­
ca que producirá en el niño y su familia un fuerte
pasible de integración a la escuela com ún o
requiere los servicios de la escolaridad especial
(Tirapu Ustárroz y cois., 2008).
impacto psicosocial. Estos pacientes presentan
una gran dependencia emocional y en el desarro­
SÍNTESIS CONCEPTUAL
llo de las habilidades de la vida diaria. La inserción
del niño en el sistema escolar implica una serie de
Para el niño que nace con una grave malforma­
escollos; el primero es el de las barreras arquitec­
ción congènita como el mielomeningocele, el desa­
tónicas, pero el mayor es el de las barreras m enta­
rrollo de su vida dependerá de la interacción de;
les o ideológicas, como por ejemplo la restricción
al sistema educativo formal ocasionado por las
dificultades en la continencia fecal y urinaria.
• La anomalía congènita: el nivel del defecto, la
presencia y gravedad de la patología asociada.
137
CAPÍTULO 10 I M IELOMENING OCELE: EVALU AC IÓ N DIAG N Ó STICA Y TRATAM IENTO
• Las intervenciones capaces de modificar el im­
pacto de la enfermedad: la calidad y oportuni­
dad de los cuidados médico-quirúrgicos insti­
Frey L, H au ser A W . E p id em iolo g y o f N eu ral T u b e
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• La familia y el entorno social.
2 5 ( l l ) :9 5 9 - 9 6 6 .
H o ch h a u s F, B u ten an d t O , Sch w arz HP, R in g -M ro zik
El enfoque rehabilitador es primordial para
E. A u xo lo g ical and e n d o crin o lo g ica l ev alu atio n o f
minimizar la discapacidad e incluye especialistas
c h ild ren w ith h y d rocep h alu s and /o r m en in g o m y e­
lo cele. Eur ) P ed iatr 1997; 1 5 6 :5 9 7 -6 0 1 .
en estimulación temprana, kinesiología, terapia
N eu ro p sy ch o lo g ical d e ficits asso cia ted w ith h y d ro ce p ­
ocupacional, psicopedagogía y fonoaudiología,
halus and spin a bifida. C o n fe re n ce s: T o p ic Sp e cific
entre otros. El rol del pediatra es fundamental al
colaborar con la familia en fijar prioridades para
atender la enfermedad, además de jerarquizar y
favorecer el desarrollo de los aspectos sanos que
incluyen socialización, escolaridad y recreación.
n eu ro p sy ch o lo g ia l sy n d ro m es. F irst In te rn a tio n a l
C o n g re ss on N eu ro p sy ch o lo g y in in te rn e t (1 9 9 9 ).
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44 (S u p p l. 3 ):1 4 -2 3 .
2 0 0 4 ; 7 5 9 -7 7 0 .
11
PARÁLISIS BRAQUIAL OBSTÉTRICA
SILVIA B. P O B LE TE Y ANDRÉS D O G L I O T T I
C6 fue denominada parálisis de Erb-Duchenne.
INTRODUCCIÓN
Klumpke, en 1885, describió una parálisis total del
Podemos tener valores estadísticos diferentes
sobre la frecuencia de la parálisis braquial obsté­
miembro superior asociada con un síndrome de
Claude Bernard-Horner.
trica según los autores consultados, y también si
se trata de países desarrollados o subdesarrollados
ETI0PA T0G EN IA
debido a que son un 0,3 por mil de los nacidos
vivos en los primeros y hasta un 8 por mil en los
En los partos con presentación cefálica y fetos
segundos. La baja incidencia en el Primer Mundo
grandes, el hombro se encaja sobre la pelvis ma­
se debe al perfeccionamiento de las técnicas obs­
terna, y la tracción cefálica determina la elonga­
tétricas y a la concientización de la población. Es
ción del plexo. Por disposición anatómica hay
igual tanto en niños varones com o en niñas. Lo
mayor frecuencia de lesiones de C5 y C6, que se
que se observa es que el miembro superior dere­
manifiestan con parálisis de los músculos del
cho es el más afectado, por ser el primero en pre­
hombro y codo solamente, pero sin pérdida de
sentarse en el momento del alumbramiento.
movimientos en la muñeca y la mano. A veces
estas lesiones parciales pueden acompañarse con
O
Los fa cto res d e riesgo están da d o s po r
afección de C7, lo que determina parálisis de los
el a lto peso del n iñ o al nacer (más de
extensores del codo, la muñeca y los dedos.
4.000 g) y los partos c o n pelvis m a tern a
Cuando el traumatismo es de mayor magnitud
estrecha o la u tiliza ció n d e fórceps.
pueden también lesionarse las raíces inferiores
(C8 y T I ) y por lo tanto alterar las funciones de la
mano y de la muñeca (parálisis total del plexo),
RESEÑA HISTÓRICA
que a veces puede asociarse al signo de Claude
Bernard-Horner (cuadro 11-1).
La parálisis braquial obstétrica fue estudiada,
entre otros, por Duchenne en 1872, desde el
Lesiones en el parto en posición cefálica
punto de vista clínico. En 1874, Erb empleó técni­
El mecanismo productor de estas lesiones se
cas de diagnóstico eléctrico. La parálisis de C5 y
basa en varias circunstancias. Hay una flexión an­
140
SECCIÓN II | TRASTORNOS MOTORES CRONICOS DE ORIGEN M ED ULAR V NEURO M USCULAR
C U A D R O 1 1 -1 . CLASIFICACION DE LAS PARALISIS OBSTETRICAS DEL PLEXO BRAQIJIAL SEGUN NARAKAS
G ru p o
D años
Parálisis
A ctivos
R ecuperación
1
C5-C6
Deltoides-manguito
rotador y bíceps
Extensores del
codo, la muñeca y
los dedos; todos
los flexores
El 90% de los casos se recupera en
3 meses en forma espontánea y total
IF C
C5- C 6yC 7
Deltoides-bíceps +
m anguito rotador +
extensores del codo, la
muñeca y los dedos
Flexores de los
dedos e intrínse­
cos de la mano
En el 65% de los casos la recupera­
ción es total y espontánea. El 35%
tiene secuelas. En el hombro, la recu­
peración tarda de 3 a 5 meses
III
C5,C6, C7,C8
oTI
C5-T1
Com pleta/total
Ningún músculo
Menos del 50% de los casos tiene
recuperación espontánea. Hay
secuelas en el hom bro y el codo
IV
Todo el plexo o
C5, C6, C7,C8
oTI
C5-T1
C om pleta/total + sín­
drome de ClaudeBernard-Horner
Ningún músculo
La recuperación total no se logra.
Hay secuelas serlas y permanentes.
terior de la cabeza que origina una elongación del
Lesiones en el parto en posición podálica
25% del tronco superior (C5 y C6) (fig. 11 -1). Si de
En este tipo de parto puede producirse una
manera simultánea se deprime el hom bro y la
lesión cuando la cabeza aún no puede salir, la
cabeza se estira hacia el lado opuesto, se puede
extremidad superior ya ha salido y el hombro es
producir la lesión del tronco superior. Si hay una
traccionado por el obstetra que intenta ayudar en
fuerza adicional agregada sobre el tronco, se
el trabajo de parto. Se ven entonces distintos tipos
afectarán las raíces siguientes (G7, C8, T I ) (fig.
1 1 - 2 ).
Fig. 1 1-1. Parálisis de h o m b ro (C5 y C6).
Fig. 11 -2. P3rá'¡sls braqulal com p le ta con síndrom e ce
C laude-Bernard-Horner.
141
CAPÍTULO 11 | PARALISIS BR AQ UIAL OBSTETRICA
de lesiones que afectan a las raíces inferiores o al
lesiones eran posganglionares y se realizó sutura
plexo en su totalidad. En ocasiones hay com pro­
directa. Si bien los cirujanos a nivel mundial des­
miso bilateral de los miembros superiores. En
cribieron técnicas de suturas directas, injertos
1962, W ickstrom estudió 54 pacientes con paráli­
nerviosos o neurotización, Sever (1925) al igual
sis braquial obstétrica y encontró lesiones del
que Zancolli y Zancolli (2000), demostraron en
tronco superior en el 60% de los enfermos; el 7%
sus trabajos que muchos pacientes mejoraron de
afectaron al tronco inferior. La lesión total del
manera espontánea, por lo que no siempre es
plexo ocurrió en el 33% de los casos.
aconsejable el tratamiento quirúrgico.
La disparidad en la longitud del miembro afec­
En la década del 60 se aconsejaba la inmoviliza­
tado con respecto al sano va desde un 2% en el
ción del miembro afectado al tórax para evitar
grupo I hasta el 20% en el grupo IV. Cabe señalar
elongaciones o estiramientos adicionales, y para
que las clasificaciones de la parálisis braquial obs­
prevenir las contracturas articulares. Se recom en­
tétrica ayudan al diagnóstico clínico de la lesión y
daba fisioterapia y férulas para corregir posiciones
a pronosticar su evolución, pero no indican si el
viciosas durante cortos períodos durante el día.
tratamiento es quirúrgico o no.
En los últimos años de esa década se comenzaron
La inervación simpática es mayor en las raíces
a utilizar los estudios neurofisiológicos com o
inferiores, por lo tanto, las lesiones que afectan a
métodos complementarios para determinar qué
esas raíces tienen una mayor afectación simpática,
lesiones no mejorarían de manera espontánea.
y puede encontrarse en estos casos el signo de
Años más tarde, con el microscopio quirúrgico,
Claude-Bernard-Horner.
En la experiencia de nuestro equipo hasta el año
2007 pudimos registrar, sobre un total de 355 pa­
instrumentos adecuados y suturas atraumáticas,
se empezaron a seleccionar los casos y conseguir
resultados más satisfactorios.
cientes (de los cuales 229 pudieron clasificarse),
que las lesiones del grupo I afectaron a 89 casos y
las del grupo II solamente a 46. Las lesiones del
grupo 111 fueron 44 y las del grupo IV llegaron a 50.
Los 33 pacientes que fueron operados configu­
O
En nuestra e x p e rie n cia acon se jam os
fisio tera pia con m o viliz a c ió n pasiva de
to d a s las a rtic u la c io n e s . Para e v ita r
d e fo rm id a d e s y retra ccio nes a rtic u la ­
raron un grupo que tiene un promedio de vida (al
res, el c o n tro l k ln e s io ló g ic o d e b e efec­
momento de su intervención) de 9 meses. El peso
tu arse una vez p o r sem ana. Pero es
promedio al nacer fue de 4.285 g, lo cual indica
m u y im p o rta n te destacar q u e el rol
que es uno de los factores más importantes para la
te ra p é u tic o del g ru p o fa m ilia r es vital y,
aparición de la parálisis braquial obstétrica. Hubo
p o r lo ta n to , es fu n d a m e n ta l q u e los
muy pocos casos más del lado derecho que del
padres estén m u y b ien in fo rm a d o s en
izquierdo. Al intervenirlos, se comprobó que la
c u a n to a la fre cue ncia y calidad de las
avulsión nerviosa estaba presente en el 60% del
m o v iliz a c io n e s
total. L.a mayoría de las intervenciones se realiza­
sobre el m ie m b ro afectado.
que
deben
realizar
ron en casos del grupo IV y, en segundo lugar, en
el grupo III. Los 3 pacientes restantes fueron los
más leves (de los grupos I y II).
Ante la sospecha de una lesión de tipo IV, a los
3 meses de vida y sin signos de recuperación, soli­
citamos el electromiograma (EMG) y una reso­
EVOLUCIÓN DE LOS MÉTODOS DE DIAGNÓSTICO
Y TRATAMIENTO
nancia magnética (RM), paso previo para la explo­
ración quirúrgica del plexo braquial. Si se observa
recuperación de la mano pero no hay flexión del
En 1902, el cirujano británico Kennedy com uni­
codo, se puede esperar hasta los 6 meses para ex­
có las operaciones realizadas en tres pacientes con
plorar quirúrgicamente y lograr que el paciente-
buenos resultados sobre el tronco superior. Las
obtenga la función faltante.
142
SECCIÓN II
TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS D I ORIGE N M ED U LAR Y NEURO M USCULAR
TRATAMIENTO QUIRÚRGICO
extendidas y las interfalángicas flexionadas; el pri­
mer espacio interdigital está contraído. Hay alte­
Las técnicas microquirúrgicas, esenciales para
raciones sensitivas en todo el miembro superior y
el tratamiento de las lesiones nerviosas, com enza­
también tróficas a nivel de las faneras. Después de
ron en la década del 60, con las experiencias de
los 2 años de vida, aparece la sensibilidad proto-
Millesi (1977) y Narakas (1965). Existen tres tipos
pática.
de reparación quirúrgica: neurólisis, injerto ner­
vioso autógeno y transferencia nerviosa o neuroti-
SÍNTESIS CONCEPTUAL
zación.
La parálisis braquial obstétrica (afección predo­
Neurólisis
minante en los países subdesarrollados), causada
Consiste en resecar el tejido cicatrizal perineu­
por la discordancia entre el tamaño del feto y el
ral y epineural. No siempre se logra recuperar la
del canal del parto y/o por maniobras obstétricas
función con este procedimiento debido a que el
inadecuadas, presenta cuatro grupos de lesiones
axón puede estar seriamente dañado a pesar de
que afectan a las raíces nerviosas del plexo bra­
ver la continuidad de éste. Si dudamos de la viabi­
quial (C5 a T I). Se producen entonces distintos
lidad del axón es conveniente resecar el tramo
tipos de alteraciones funcionales en el miembro
dudoso o comprometido y realizar una sutura
superior, que pueden ser de tratamientos quirúr­
directa cabo a cabo.
gicos diversos (en las más graves) o pasibles de
una conducta expectante para los casos más leves.
Injerto nervioso autógeno
Las que se ubican en la región de las raíces supe­
Cuando se encuentran lesiones donde los tron­
riores (C5 y C6) son las que, afortunadamente,
cos han sufrido una elongación importante y el
representan un elevado porcentaje del total de
neuroma es lo que les da continuidad, se reseca el
parálisis y presentan en muchos casos recupera­
neuroma y se realizan puentes con injerto de ner­
ción espontánea al cabo de 5 a 6 meses de vida,
vio; los dadores son el nervio safeno externo de
aunque no descartan la necesidad de cirugías
uno o ambos miembros inferiores, el plexo cervi­
secundarias.
cal superficial y el nervio braquial cutáneo interno.
La parálisis braquial obstétrica es hoy en día una
afección de baja incidencia. Es importante desta­
Neurotización o transferencia nerviosa
car que podría disminuir más todavía si se efec­
En las lesiones por arrancamiento la única op­
tuaran sistemática y universalmente los controles
ción es la transferencia nerviosa del nervio espinal
durante el embarazo a fin de estar preparados
al nervio supraescapular y los intercostales al ner­
para optar por una operación cesárea y evitar así
vio musculocutáneo.
un parto donde pueden ocasionarse lesiones en el
En la actualidad pueden combinarse cirugías de
plexo braquial.
reconstrucción nerviosa, tipo transferencias ner­
viosas, con las técnicas paliativas de liberación y
transferencias musculares o en casos de co-contracciones se aplica toxina botulínica en ciertos
grupos musculares antagónicos (Gilbert, 1995;
Hale y cois., 2010).
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W ic k str o m
143
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8 7 :8 0 5 -8 2 3 .
12
POLINEUROPATÍAS CRÓNICAS
RICA RDO C. REISIN
INTRODUCCIÓN
petan la integridad del axón, pero enlentecen y fi­
nalmente impiden la conducción del impulso ner­
El sistema nervioso periférico (SNP) está con­
vioso (bloqueo de conducción); al remielinizarse
formado por los segmentos de las neuronas m oto­
el axón, la función se recupera. Las afecciones pri­
ras, autonómicas y sensitivas que se extienden
marias del axón (neuropatías axonales) provocan
fuera del sistema nervioso central (SNC) y que
no sólo la muerte del axón sino además la disolu­
están recubiertas por células de Schwann. Las
ción de la capa de mielina que las recubre. Las
estructuras que lo com ponen incluyen: las raíces
células de Schwann, sin embargo, sobreviven y
motoras y sensitivas, que se unen cerca del aguje­
participan del proceso de reinervación.
ro de conjunción para formar los nervios espina­
les, los nervios craneales (con excepción de los
nervios 1 y II), los ganglios sensitivos, los term ina­
les motores y sensitivos y gran parte del sistema
nervioso autónomo. A niveles cervical y lumbosa-
O
Polineurooatías es el té rm in o u tiliza d o
para d e sc rib ir to d o c o m p ro m is o In fec­
cioso, in m u n o ló g lc o , tó x ic o o m e ta b ò ­
lico, q u e afecta al SNP.
cro, los nervios espinales se fusionan para consti­
tuir plexos de los que se desprenden los nervios
periféricos (Reisin y cois., 2010).
Los axones del SNP suelen ser largas prolonga­
El objetivo de es este capítulo es describir las
manifestaciones clínicas y las causas más frecuen­
tes de las neuropatías crónicas en la infancia.
ciones citoplasm áticas del soma y requieren
macromoléculas para su funcionamiento (vesícu­
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
las que contienen enzim as, com ponentes de
membranas y mitocondrias), que son producidas
La primera diferenciación que se debe hacer en
en el cuerpo celular y son transportadas mediante
pacientes con supuesto compromiso del SNP es:
el flujo axónico. Las células de Schwann envuel­
¿sufre el paciente realmente una neuropatía peri­
ven a los axones y producen la mielina que los
ferica (nombre genérico que se da a cualquier en­
recubre, lo que permite la conducción saltatoria
fermedad de los nervios periféricos) o una enfer­
del impulso nervioso. Las enfermedades que ata­
medad cuyos síntomas las imitan? Esto obligará a
can la mielina (neuropatías desmielinizantes) res­
descartar mediante datos clínicos y estudios neu-
146
S E C C IÓ N II | TRASTORNOS M OTORES CRÓNICOS DE ORIGEN M ED ULAR Y N EURO M USCULAR
rofisiológicos cuadros de: mielopatías, enfermeda­
m anera sim u lta nea , lo q u e in dica el meca
des de motoneurona, miopatías y trastornos de la
n ism o m u ltifo c a l de la d e sm ie lln lza ció n .
trasmisión neuromuscular.
La segunda diferenciación es si el compromiso
Las polineuropatías simétricas distales son las
del SNP corresponde a una polineuropatía (com ­
formas más comunes de compromiso del SNP por
promiso difuso de múltiples nervios) o a la afec­
toxinas, enfermedades metabólicas v hereditarias.
ción de uno o más nervios de manera individual
La alteración inicial afecta la porción más distal de
(mononeuropatía o mononeuropatía múltiple). Si
las fibras gruesas más largas, que se extienden de
el paciente realmente tiene una polineuropatía
manera progresiva a segmentos proximales de los
restará distinguir si es causa adquirida o heredita­
nervios (neuropatía retrógrada). Los síntomas ini­
ria (Mendel y cois., 2001).
ciales son parestesias (sensación anormal espon­
En la infancia, las neuropatías suelen ser heredi­
tánea en la forma de pinchazos u hormigueos
tarias (72%). La causa más frecuente de neuropa­
pero, como describimos, esto está ausente en las
tías adquiridas en la infancia es el síndrome de
neuropatías hereditarias), disestesias o alodinia
Guillain-Barré, que por su naturaleza aguda no
(sensación molesta ante estímulos no dolorosos) e
será discutida en este capítulo. Le siguen la forma
hipoestesia en los dedos de los pies. Las pareste­
desmielinizante inflamatoria crónica, sobre todo
sias y el dolor provienen de la actividad neural
en adolescentes, y causas metabólicas (diabetes,
exagerada originada en los nervios dañados o en
uremia) vasculitis y tóxicas (vincristina y n-hexa-
terminales en regeneración. Cuando los síntomas
no) (Bolton, 1996; Hagberg, 1990; Kararizou y
sensitivos ascienden hasta las rodillas el paciente
cois., 2006).
comienza a notar similares dificultades en los
Muchas veces, los niños son incapaces de des­
cribir los síntomas clásicos de las neuropatías y son
dedos de sus manos (distribución en bota y guan­
te) (Hagberg, 1990; Evans, 1979).
los padres los que suelen identificar las primeras
Los cambios sensitivos se acompañan de perdi­
manifestaciones: dificultad para realizar actividades
da de reflejos, y son los aquileanos los primeros en
físicas comparado con otros niños de la misma
desaparecer. La debilidad se manifiesta inicial­
edad, trastornos de la marcha con retraso de pau­
mente en músculos extensores de los dedos y del
tas motoras al pararse, caminar, correr o saltar.
pie con atrofia del pedio, y en los músculos de las
Los trastornos sensitivos son muy sugestivos de
pantorrillas. L.os dorsiflexores del pie suelen afec­
compromiso nervioso periférico, pero es inusual
tarse antes y más gravemente que los gemelos y
que esto sea descrito por los niños. En algunas
sóleos, lo que provoca una marcha equina (tam­
oportunidades, la pérdida de la sensibilidad pro-
bién
pioceptiva genera ataxia y puede incluso confun­
(EMG) permitirá una muy importante distinción:
dirse con debilidad (Bolton, 1996; Reilly y Shv,
diferenciar dentro de este grupo de neuropatías
2009; Reisin y cois., 2010).
las desmielinizantes de las axonales
llamada step p a g e).
F. 1 electrom iogram a
Como se ha visto, la mayoría de estas neuropa­
O
Las ne uro patías he reditarias suelen te n e r
tías son distales al inicio, pero algunas enfermeda­
altera cione s oste o e sq u e lé tica s q u e o rie n ­
des como las neuropatías desmielinizantes infla­
tan a su o rig e n : pie cavo, de do s en m a rtillo
matorias y la porfiria pueden tener una distribu­
y escoliosis, así c o m o m u tila c ió n d e las
ción proximal al comenzar los síntomas.
ex tre m id a d e s secundaria a hipo alg esia o
analgesia. A d ifere ncia d e las ad qu irid as,
ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS: ELECTROMIOGRAMA
n o p re se nta n parestesias a pesar del tras­
to rn o sensitivo. Las ne uro patías d e sm ie li-
Hay dos categorías principales de anormalida­
nlzantes a d q u irid a s agudas y crónicas sue­
des en los estudios de conducción cuando se eva­
len pre se n ta r d e b ilid a d distal y pro xim a l de
lúan pacientes con neuropatías periféricas:
CAPITULO 12 I PO LINEUROPA7 1Ac C R ÚNICAS
147
Las neuropatías axonales se caracterizan por
estimulación distal, cuya conducción está preser­
presentar velocidades de conducción normal o le­
vada. Se recomienda para diagnosticar bloqueo
vemente disminuidas con reducción de la ampli­
con seguridad, identificar una reducción de la
tud de los potenciales sensitivos y motores. L.as
amplitud de por lo menos > 50% entre los estímu­
amplitudes de los potenciales motores y sensitivos
los proximal y distal.
son indicadores del número de fibras viables del
nervio.
La desmielinización de un nervio motor puede
aumentar la dispersión de la velocidad de conduc­
La reducción de la amplitud sensitiva es el mar­
ción de sus diferentes fibras y esto produce una
cador fisiológico más sensible y rápido para detec­
desincronización de la llegada de los impulsos de
tar neuropatías axonales, y es directamente pro­
cada uno de los axones motores estimulados. El
porcional al porcentaje de axones perdidos. Las
registro que se obtiene muestra una dispersión
ondas F (que evalúan segmentos proximales de los
temporal que es característica de desmielinizacio-
nervios) suelen estar preservadas al inicio, mien­
nes adquiridas.
tras que el reflejo H se altera de manera temprana
En las alteraciones adquiridas, las velocidades
al igual que el aquileano. El patrón electromiográ-
de conducción pueden ser diferentes entre seg­
fico en estadios iniciales muestra la pérdida de
mentos del mismo nervio o entre el mismo seg­
unidades motoras con denervación en los múscu­
mento de nervios distintos. El bloqueo de conduc­
los distales y, a medida que ocurre la reinervación,
ción y la dispersión temporal son característicos
aparecerán potenciales con amplitud y duración
de desmielinización adquirida, com o ocurre en la
aumentados. Este patrón se presenta en la neuro­
neuropatía desmielinizante inflamatoria crónica.
patía diabética, el Charcot-M arie-Tooth de tipo
El bloqueo de conducción, al igual que la pérdi­
axonal, y las neuropatías tóxicas amiloidótica y
da axonal, es el responsable de la pérdida de fun­
vasculíticas.
ción de un nervio periférico (debilidad o hipoeste-
Cuando la neuropatía afecta las fibras sensitivas
sia). En cambio la dispersión, al igual que el enlen­
de pequeño diámetro, los estudios electrofisioló-
tecim iento de las velocidades de conducción, no
gicos pueden ser normales. En estos casos, la
tiene expresión clínica. Los hallazgos electrofisio-
cuantificación de umbrales sensitivos y los estu­
lógicos descritos también son útiles para diferen­
dios autonómicos son métodos alternativos para
ciar neuropatías desmielinizantes adquiridas de
objetivar anormalidades, com o en la enfermedad
las hereditarias.
de Fabry.
En las desmielinizantes hereditarias, com o en el
Las neuropatías desmielinizantes se caracteri­
Charcot Marie Tooth de tipo 1, el enlentecimien­
zan por el enlentecimiento de la velocidad de con ­
to es uniforme y con escasa variabilidad en la velo­
ducción ( < 3 0 % del límite inferior normal) y la
cidad de conducción entre distintos nervios, no
prolongación de la latencia distal, el bloqueo de la
hay dispersión temporal y no hay bloqueo (Polat,
conducción y la dispersión temporal. Las ondas F
2006; Pardal y Reisin, 2011).
y el reflejo H están prolongados o ausentes, inclu­
so antes de que aparezcan alteraciones en las con­
ETIOLOGÍAS MÁS FRECUENTES DE LAS NEUROPATÍAS
ducciones distales.
PERIFÉRICAS
El bloqueo de conducción es el hallazgo más
específico de desmielinización adquirida. Ocurre
N europatías hereditarias sensitivom otoras:
cuando la desmielinización en el trayecto del ner­
C harcot-M arie-Tooth
vio impide la transmisión de los potenciales de
Es la forma más común de neuropatía heredita­
acción de una fibra mielínica. La estimulación
ria, y afecta tanto a niños com o a adultos. Se han
proximal al segmento desmielinizado no es con ­
identificado más de 30 genes cuyas mutaciones
ducida por estas fibras y, en consecuencia, evoca
pueden provocar este fenotipo. La herencia más
un potencial motor de menor amplitud que la
común es de tipo autosómica dominante (hay
148
SECCIÓN II
TRASTORNOS MOTORES i RÚNICOS DE ORIGE N M ED ULAR Y NI UROMUSCUL AR
también transmisión recesiva y ligada al sexo).
óptica, paraparesia espástica o ambas (Ouvrier y
Existen dos formas dominantes: CM T1 desmieli-
Grez, 2010).
nizante y C M T2 axonal.
El C M T 3 (anteriormente conocido como Deje-
En C M T1, los síntomas son de comienzo insi­
rine-Sottas) es una polineuropatía desmielinizan-
dioso y aparecen durante las dos primeras décadas
te grave. Los síntomas aparecen en la infancia con
de la vida con deformidades esqueléticas: escolio­
retraso del desarrollo motor, con presencia de pie
sis, pie cavo y dedos en martillo. Se caracteriza por
cavo e incoordinación en la marcha. La ataxia, la
debilidad muscular distal y atrofia, con com pro­
arreflexia y los nervios hipertróficos son siempre
miso de músculos peroneos y dificultad en la mar­
marcados. Las características clínicas son simila­
cha por steppagc bilateral y arretlexia. Luego puede
res a las de CM T1 pero de mayor intensidad. Las
afectar músculos distales de miembros superiores.
velocidades de conducción motora y sensitiva
La pérdida de la sensibilidad táctil y vibratoria dis­
están muy enlentecidas.
tal, al igual que los nervios engrosados y palpables,
Patológicamente se observa gran pérdida de fi­
es característica de esta neuropatía. Los estudios
bras mielínicas con presencia de onion bulbs. Ha­
electrofisiológicos muestran una neuropatía des-
ce poco tiempo, los estudios de genética molecu­
mielinizante. Esto se confirma en la biopsia del
lar indicaron que esta forma se asocia a mutacio­
sural que también muestra una disposición de la
nes puntuales de la PO o de la PMP 22, por lo que
mielina similar a catáfilas de cebolla (onion bulbs)
el Dejerine Sottas sería una variante fenotípica del
como marcador de desmielinización y remielini-
CM T1, y lo que antes se conocía com o CM T 3 no
zación de los nervios.
sería una variante genética diferente sino una
Dentro del C M T I se han identificado tres alte­
raciones moleculares principales que pueden pro­
variante grave del C M T 1 (Ionasescu y cois.,
1997).
vocar el mismo fenotipo. Las tres alteraciones
El C M T 4 se caracteriza por tener herencia
afectan genes que codifican diferentes proteínas
recesiva, ser desmielinizante en la mayoría de los
que intervienen en preservar la estructura y fun­
casos y con fenotipos que incluyen: parálisis de las
ción de la mielina periférica. La primera mutación
cuerdas vocales, sordera y debilidad diafragmáti-
se localiza en el cromosoma 17 y consiste en la
ca. Provocan debilidad proximal grave y tempra­
duplicación del gen de la proteína de mielina peri­
na, que se manifiesta en el período neonatal (hipo-
férica 22 (PM P-22). Este grupo se conoce como
mielinización congènita) o en los primeros años
CiYlTlA y es el más frecuente. La segunda altera­
de vida con pérdida temprana de la marcha. Hay
ción es la mutación del gen de la proteína PO en el
13 genes identificados asociados a esta forma de
cromosoma 1, este grupo se conoce como CM T1B.
neuropatía.
Existe una tercera alteración que se detectó en el
Las formas desmielinizantes de C M T se dife­
gen de la proteína conexina 32, localizado en el
rencian de las neuropatías asociadas a leucodis-
cromosoma X; este grupo se conoce como C M TX
trofia metacromàtica, enfermedad de Krabbe y
y tiene transmisión ligada al sexo (Pareyson y
adrenoleucodistrofia debido a la grave y rápida
Marchesi, 2009; Reilly y Shy, 2009).
afectación del SNC de estas leucodistrofias con
El C M T 2 (axonal) es menos frecuente, su edad
de comienzo es más tardía, no hay engrosamiento
trastornos madurativos graves y afectación pira­
midal temprana.
de los nervios y tiene menos compromiso de los
músculos intrínsecos de la mano. Los estudios de
N europatías adquiridas
conducción nerviosa y biopsia sural revelan una
La polirradiculoneuropatía inflamatoria des­
neuropatía axonal sin formación de onion bulbs. El
mielinizante crónica es una neuropatía desmieli­
gen asociado con más frecuencia a esta alteración
nizante adquirida idiopàtica que comparte algu­
es el de mitofusina 2, que además de causar el
nas características clínicas, electrofisiológicas v
fenotipo recién descrito puede asociarse a atrofia
patológicas con el síndrome de Guillain-Barré.
CAPÍTULO 12
149
POLINEUROPATÍAS CRÓNICAS
Difiere en la evolución más prolongada, en el
sensitivomotoras, a veces por infiltración directa
mayor compromiso sensitivo y en la respuesta al
de nervios periféricos o com o compromiso neuro­
tratamiento corticosteroideo. Aunque su inciden­
pàtico crónico asociado al uso de diferentes qui­
cia es desconocida, se la considera la más frecuen­
mioterapias. Las más frecuentemente neurotóxi-
te neuropatía adquirida tratable en la infancia
cas son los platinos, la vincristina los taxanos y la
(Sladky, 1987). El compromiso de los nervios cra­
talidomida (Kurczynski, 1980; Toyooka y Fujimu-
neales, respiratorio y autonómico es poco fre­
ra, 2009).
cuente. La polirradiculoneuropatía inflamatoria
Los déficits vitamínicos pueden originar neu­
desmielinizante crónica puede ser idiopàtica o
ropatías, incluidas la vitamina E y la vitamina B p .
estar asociada a una infección por HIV, lupus y
La primera se asocia a colestasis intrahepática o
con más frecuencia en adultos, a las gammopatías
atresia biliar extrahepática en la infancia, que se
monoclonales.
manifiesta por ataxia, neuropatía y oftalmoplejía
A diferencia del Guillain-Barré los corticoste-
(W erlin, 1983). A su vez, el déficit de vitamina
roides (prednisona 60-80 mg diarios) son muy
B p se presenta en niños alimentados sólo por
efectivos. La plasmaféresis es un tratamiento al­
leche materna de madres vegetarianas estrictas o
ternativo pero difícil de implementar como trata­
en trastornos genéticos del transporte de la
miento crónico. La tercera opción es gammaglo­
cobalamina a través del íleon, lo que provoca
bulina hiperinmune (0,4 g/kg/d durante 5 días)
trastornos madurativos, microcefalia y neuropa­
que requerirá infusiones repetidas para evitar las
tía periférica. En niños mayores, la com binación
recaídas (Grupo de Trabajo de Enfermedades del
de neuropatía y com prom iso piramidal es una
Sistema Nervioso Periférico de la Sociedad
presentación similar a la de los adultos (Gram,
Neurològica Argentina, 2006; Hughes v cois.,
1992).
2008).
En la infancia y adolescencia, diferentes enfer­
SÍNTESIS CONCEPTUAL
medades del colágeno y vasculitis pueden provo­
car neuropatías periféricas, que se presentan
Polineuropatía es todo compromiso infeccioso,
como neuropatías sensitivomotoras simétricas o
inmunológico, tóxico o metabòlico que afecta el
mononeuritis múltiple, que incluyen al lupus eri-
SNP. Las neuropatías pueden ser hereditarias o
tematoso (Steinlin, 1995), artritis reumatoidea
adquiridas, y su diagnóstico se realiza con electro-
juvenil y Sjogren (Peyronnard, 1982), granuloma­
miograma.
tosis de W egener (Rottem, 1993) y síndrome de
Churg-Strauss (Farooki, 1974).
La neuropatía hereditaria más frecuente es la
de C harcot-M arie-Tooth. La polirradiculoneuro­
Las neuropatías metabólicas adquiridas más
patía inflamatoria desmielinizante crónica es la
comunes se asocian a uremia y diabetes. En la ure­
neuropatía adquirida más habitual tratable en la
mia, la neuropatía es distal sensitivomotora aso­
infancia.
ciada a insuficiencia renal terminal, y afecta al 30%
de los jóvenes en hemodiálisis y puede mejorar
con un trasplante renal (Bolton, 1990). La neuro­
patía diabética de tipo sensitivomotor y autonó­
mica suele ser subclínica en la infancia y adoles­
cencia, y afectar aproximadamente al 25% de los
pacientes (Solders, 1997).
Las neuropatías asociadas a tumores pueden
presentarse com o neuropatías desmielnizantes
agudas y crónicas asociadas a mecanismos inmunomediados, y también com o neuropatías distales
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cien cy . A n n N eu rol 1 9 8 3 ;1 3 :2 9 1 -2 9 6 .
13
ENFERMEDADES MUSCULARES
M ARÍA SO LED A D M O N G E S Y FABIANA LUBIENIECKI
INTRODUCCIÓN
ETIOLOGÍA Y FISI0PA T0G EN IA
Las miopatías son un grupo heterogéneo de en­
El compromiso de diferentes componentes de la
fermedades del músculo de causa genética (here­
fibra muscular, como las proteínas de la matriz
ditaria o d e novo) o adquirida (metabólica, infla­
extracelular, del sarcolem a, de la membrana
matoria o tóxica). Las más representativas de la
nuclear, del aparato contráctil y otras proteínas
infancia son las distrofias musculares y las miopa­
cítosólícas, determinan un cuadro clínico, patoló­
tías estructurales con características clínicas y
gico y genético característico (Karpati, 2002). Las
patológicas definidas.
mutaciones patogénicas pueden causar una alte­
El objetivo de este capítulo es presentar los
ración parcial o completa de una proteína y modi­
aspectos generales de las enfermedades muscula­
ficar su función y la de la fibra muscular. Esta pro­
res en pediatría y delinear un enfoque diagnóstico
teína puede ser una molécula estructural, una
y terapéutico.
enzima, un receptor, un com ponente de un canal
EPIDEMIOLOGÍA
ticos involucrados ha permitido avanzar en la
iónico, etc. La identificación de los defectos gené­
comprensión de las enfermedades musculares, así
Son enfermedades consideradas poco frecuen­
tes (prevalencia 5/10.000). Dado el amplio espec­
como permitir su diagnóstico y un consejo gené­
tico adecuado.
tro de estas patologías y la complejidad diagnós­
Durante los últimos 20 años ha habido una ex­
tica consideramos que se encuentran subdiag-
pansión en el conocim iento de estas enfermeda­
nosticadas y sólo es posible establecer su preva­
des. Desde 1991, la revista N eu rom u scu lar D isor­
lencia o incidencia en algunos grupos, por ejem ­
ders publica la tabla de genes de las enfermedades
plo la distrofia muscular de Duchenne, que afec­
neuromusculares (www.musclegenetable.org), te­
ta a 1/3.600 a 6.000 varones nacidos vivos
niendo en cuenta las alteraciones genéticas y el
(Bushby y cois., 2010), la distrofia miotónica de
defecto proteico involucrado. Existen 495 entida­
Steinert 1/8.000 y la distrofia faeio-escápulo-
des clínicas descritas con 275 genes identificados,
humeral, 5/100.000.
categorizadas en 16 grupos (Kaplan, 2010).
152
SECCIÓN II
IRASTORNOS M iIT I )RES CRÓNICOS DE ORIGEN ME ! )lJLAR Y NEUROMUSCULAR
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
compromiso respiratorio que puede determi­
nar la evolución de la enfermedad.
Ante un paciente con sospecha de enfermedad
Este grupo se clasifica según los hallazgos
muscular se debe hacer al comienzo un interroga­
morfológicos en la biopsia (fig. 13-1). Cabe
torio detallado. Hay que preguntar sobre: a n te c e­
destacar que diferentes genes pueden causar
dentes d el em b a ra z o y d el p a rto (medicación,
una misma anormalidad estructural, y un
movimientos fetales, cantidad de líquido amnioti­
mismo gen puede provocar diferente patolo­
co), la p esqu isa n eon atal, los an teced en tes fa m i­
gía muscular. También existen miopatías con
liares de consanguinidad, el origen, la presencia
igual alteración morfológica aun sin un gen
de alteraciones cardíacas (muerte súbita, arrit­
identificado.
mias, uso de marcapaso, miocardiopatías), el
- D istrofia m iotón ica congenita: es una entidad
fenómeno miotónico, la escoliosis y episodios de
autosómica dominante debida a una expan­
fiebre relacionados con la anestesia. Se debe inte­
sión de una secuencia de DNA ubicada en el
rrogar sobre trastornos de la alimentación y pro­
cromosoma 19. Esta forma clínica de enfer­
greso de peso/talla, trastornos del sueño como
medad de Steinert se observa en hijos de
despertares nocturnos, ronquido, cefalea matinal
madres con distrofia miotónica de gravedad
por hipoxemia nocturna e hipercapnia diurna. El
variable, y es necesario interrogar v buscar el
inicio d e los sintonías y el tiem po d e evolución de
fenómeno miotónico. Los pacientes presen­
la en ferm ed a d permiten definir dos grupos:
tan hipotonía, dificultad respiratoria, trastor­
• G rupo 1. Lactantes hipotónicos con debilidad
retracciones con pies zambos. En esta etapa
nos en la alimentación, hipomimia facial y
desde el nacimiento y los primeros años de vida:
no se observa un fenómeno miotónico en la
clínica ni en el electromiograma. Ante la sos­
- D istrofias m usculares congénitas: grupo hete­
pecha de esta enfermedad está indicado el
rogéneo de miopatías genéticamente deter­
estudio molecular para confirmar el diagnós­
minadas, autosómicas recesivas, que tienen
tico.
en común hipotonía v debilidad muscular
- F orm a clásica d e en ferm ed ad de P om pe (defi­
temprana, tendencia a las retracciones articu­
cien cia d e m a lta sa à cid a o glucogenosis II): es
lares tempranas y graves, y hallazgos patológi­
una enfermedad autosómica recesiva que se
cos de distrofia muscular en la mayoría de los
produce por alteración de la actividad de la
casos. El compromiso puede estar limitado al
enzima cx-glucosidasa acida en los lisosomas
músculo o asociarse a compromiso del siste­
del hígado, corazón y músculo esquelético,
ma nervioso central (Wang, 2010). En el cua­
por lo que se acumula glucógeno en los liso­
dro 13-1 detallamos las diferentes entidades,
somas. Los lactantes presentan hipotonía
los defectos genéticos asociados y las caracte­
muy marcada con debilidad muscular proxi-
rísticas clínicas.
mal progresiva, importante caída de la cabeza,
- M iop atías estructurales o congénitas: presen­
miocardiopatía hipertrófica (ventricular y
tan una gran variabilidad clínica e intrafami-
tabique interventricular), macroglosia, hepa-
liar con presentación prenatal o en los prime­
tomegalia moderada y progresión inadecuada
ros días de vida, o síntomas sutiles en la adul­
del peso. La mayoría de los pacientes sin tra­
tez, como escoliosis. Clínicamente es impor­
tamiento fallecen entre los ó y 7 meses. Pre­
tante determinar la asociación de: cara alarga­
sentan como signo de compromiso cardiolo­
da, hipomimia facial, paladar alto, oftalmopa-
gico alteraciones en el ECG: intervalo P-R
resia o ptosis, pie bot o en mecedora, escolio­
corto, elevación de la onda R y onda T inver­
sis, artrogriposis, luxación congènita de cade­
tida. Existen otras formas de presentación en
ras e hiperlaxitud generalizada, así como el
edades más avanzadas con debilidad de las
13-1. DISTROFIAS MUSCULARES C ON GÉ N ITAS
CUADRO
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CAPÍTULO 13
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ENFERMEDADES MUSCULARES
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153
154
SECCIÓN II I TRASTORNOS MOTORES CRONICOS DE ORIGEN M ED ULAR Y NEURO M USCULAR
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P 5
155
C A P ÍT U L O 13 I ENFERMEDADES MUSCULARES
G ru p o s p rin c ip a le s d e m io p a tía s c o n g é n ita s
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D e s o rg a n iz a c ió n
d e la e s tru c tu ra :
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N ú c le o s
c e n tra le s
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A c u m u la c ió n
d e p ro te ín a s
V a ria c ió n d el
ta m a ñ o d e las
fib ra s
M . n e m a lín ic a
M . m io tib rila re s
M io p a tía tip o c a p s
C u e r p o s h ia lin o s
C u e r p o s re d u c to re s
M io p a tía c o n d e s p ro p o rc ió n
c o n g è n ita d e las
fib ra s
c o re s
M io p a tia tipo
c e n tra l c o r e
M io p a tia tipo
m u ltim in ic o re
M io p a tia c e n tro n u c le a r
M io p a tia m io tu b u la r
Fig. 1 3 -1 . Grupos principales de m iopatías congénitas. Véase ta m bién Láminas en color.
cinturas e insuficiencia respiratoria. El reco­
tes y no existe compromiso facial. Progresan
nocimiento de esta entidad, a través del dosa-
con debilidad generalizada, hiperlordosis
je enzimàtico, es de suma importancia debido
lumbar y retracciones aquileas. Pueden pre­
a la posibilidad de un tratamiento de reempla­
sentar ceguera nocturna y disminución del
zo de la enzima oc-glucosidasa àcida.
rendimiento intelectual con mayor com pro­
miso en la inteligencia verbal. Con la evolu­
• G rupo 2. Niños con debilidad muscular progre­
ción natural de la enfermedad, los pacientes
siva:
pierden la marcha entre los 6 y 13 años
- D istrofia m u scu lar d e B ucherine: es una de las
de los casos y fallecen alrededor de los 20-25
formas más graves de distrofia muscular que
años por factores respiratorios (40%) y/o car­
afecta 1 cada 3.600 a 6.000 nacidos vivos varo­
díacos
nes. L.os pacientes presentan retraso en la
Duchenne se debe a una mutación en el gen
adquisición de la marcha, caídas frecuentes,
que codifica una proteína del citoesqueleto de
dificultad para incorporarse del piso (manio­
la fibra muscular llamada distrofina, ubicado
(media 9,5), desarrollan escoliosis en el 90%
(10%).
La distrofia
m uscular de
bra de Gowers), correr y subir escaleras. El
en el cromosoma X. Según el tipo de muta­
examen físico es muy característico con debi­
ción se produce una alteración en el marco de
lidad generalizada y simétrica a predominio
lectura del RNA, lo que determina la ausencia
proximal y de los miembros inferiores con
o disminución de la distrofina. Existe un es­
hipertrofia gemelar. Los reflejos están presen-
pectro clínico de presentaciones relacionadas
156
SECCIÓN II
| TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS DE ORIGEN M EDULAR Y NEI ROM USCULAR
con la alteración del gen de la distrofina, agru­
e hipotrofia de la cintura escapular (Bonne­
padas bajo el nombre de distrofinopatías, co ­
mann, 2005). El signo clínico orientador de
mo la distrofia muscular de Becker y las mio-
esta distrofia muscular es la debilidad e hipo­
cardiopatías aisladas (Bushby y cois., 2009).
trofia del tren posterior de la pierna. En estos
- S arcoglican opatías: son enfermedades mus­
pacientes la alteración proteica debe investi­
culares genéticamente determinadas, autosó-
garse por inmunotransferencia W estern-blot
mico recesivas. Existen cuatro tipos de sarco-
a partir de la biopsia muscular.
glicanos: a , [i, y y 8, que están ubicados en la
- Distrofia m uscular de Emery-Dreifuss (DMED)/
membrana plasmática de las fibras muscula­
la m in o p a tía s: son distrofias musculares que
res en relación con la distrofina, la cual puede
se producen por la alteración de las proteínas
verse afectada en forma secundaria en la biop-
de la envoltura nuclear de la fibra muscular.
sia muscular. Los pacientes presentan debili­
En la enfermedad ligada al X, la proteína
dad proximal que se inicia en los miembros
comprometida es la emerina, que se puede
inferiores y luego se generaliza. Pueden pre­
investigar por IHQ. El fenotipo clínico se
sentar hipertrofia gemelar por lo cual en los
caracteriza por presentar debilidad e hipotro­
varones el fenotipo clínico es indistinguible de
fia proximal en miembros superiores, y distal
los pacientes con distrofia muscular de
en miembros inferiores, que se asocian a
Duchenne o Becker. No presentan com pro­
retracción de codos y com prom iso cardioló­
miso cognitivo. El curso clínico es variado aun
gico con alteración del ritmo. En las lamino­
entre hermanos. La creatina cinasa (CPI<) está
patías de herencia autosómica dominante y
aumentada > a 10 del valor normal. El 30%
recesiva, el espectro clínico de presentación
desarrollan
(Bonnem ann,
va desde formas con distrofia muscular con­
2005). 1.a biopsia determina una distrofia
gènita con caída cefálica hasta formas de dis­
muscular y la alteración de los sarcoglicanos
trofia muscular de cinturas o con fenotipo
m iocardiopatía
por inmunohistoquímica (IHQ). El estudio
clásico. Es necesario realizar el estudio mole­
molecular confirma el diagnóstico determi­
cular del gen LMNA para confirmar el diag­
nando el sarcoglicano afectado.
nóstico.
- D istrofia m u scu lar p o r p roteín a rela cio n a d a
- D istrofia m u scu lar a so c ia d a a l colágen o 6 (en­
con la Fuku tin a (en inglés FKRP m u scu lar
fe rm ed a d d e U llrich/B ethlem ): existe un es­
dystrophy): los pacientes con mutaciones en el
pectro clínico de presentación de este grupo
gen FKRP con compromiso de las cinturas
de miopatías desde formas de inicio en el
presentan un cuadro similar a la distrofia
período neonatal (como distrofia muscular
muscular de Duchenne o Becker con mayor
congènita) hasta formas de compromiso de
tendencia a desarrollar miocardiopatía y com ­
cinturas. Todas tienen en común la presencia
promiso respiratorio. El diagnóstico se realiza
de una hiperlaxitud a nivel de las pequeñas
por la determinación en la biopsia muscular
articulaciones de manos y pies, piel rugosa y
de la disminución de a-distroglicano por IHQ
tendencia a las retracciones articulares. El
y la presencia de una mutación en el gen
compromiso respiratorio suele aparecer tem ­
FKRP.
- C a lp ain op atía: es una distrofia muscular cau­
prano en aquellos pacientes con inicio de los
síntomas en las primeras etapas de la vida.
sada por mutaciones en la proteasa neutra
- D istrofia fa c io -e sc á p u lo -h u m er a l: es una en­
calpaína 3, de herencia autosómica recesiva.
fermedad genética autosómica dominante
La edad media de presentación es entre los 14
causada por una anomalía en el cromosoma
a 18 años, con debilidad de inicio en los
4. Los pacientes presentan compromiso de
miembros inferiores, ligera hipertrofia geme­
los músculos de la cara con preservación de
lar y escápulas salientes asociadas a debilidad
los músculos extraoculares, debilidad de ini-
CAPÍTULO 13
ció generalmente en la cintura escapular y
brazos para luego generalizarse con escápulas
salientes asimétricas. Existen formas de inicio
temprano asociadas a retraso mental y epi­
ENFERMEDADES MUSCULARES
O
157
La resonancia m a g n é tica es d e u tilid a d
para d e te rm in a r el c o m p ro m is o de los
d ife re n te s g ru p o s m usculares, sobre
to d o en aquellas pa tolog ías con carac­
lepsia. El primer estudio a solicitar ante la
te rística s clínica s sim ilare s. De esta
sospecha clínica es el estudio molecular que
fo rm a se o rie n ta el e s tu d io m o le cu la r
nuestra una disminución en el número de
(M ercuri y cois., 2007).
repeticiones en la región D4Z4 en el crom o­
soma 4.
ANATOM ÍA PATOLÓGICA
ENFOQUE DIAGNÓSTICO
O
Para una adecuada interpretación, el patólogo
Un in te rro g a to rio d e ta lla d o de los a n ­
debe contar con la información clínica del pacien­
te ce d e n te s fam iliares, síntom as de in i­
te y su historia familiar. El neurólogo debe indicar
cio y e v o lu c ió n , ju n to co n un exam en
el músculo adecuado para biopsiar (muy afectado
físico m in u c io s o para d e te rm in a r la dis­
en los casos agudos y moderadamente com pro­
trib u c ió n d e la d e b ilid a d , el c o m p ro m i­
metido en los crónicos), descartando aquellos uti­
so facial, la presencia y u b ic a c ió n de la
lizados para el electromiograma.
h ip e rla x itu d ligam en taria, y la pre se n­
La biopsia debe incluir un fragmento para
cia de reflejos o s te o te n d in o s o s a p o rta ­
microscopía óptica (muestra congelada) para
rán dife re n te s o rie n ta c io n e s d ia g n ó s ti­
distintas tinciones histoquímicas y otro para la
cas iniciales.
electrónica (fijación en glutaraldehído). Dentro
de los patrones miopáticos más frecuentes con
En aquellos pacientes con sospecha clínica de
distrofia facio-escápulo-humeral y distrofia mio-
relación a las patologías mencionadas cabe con ­
siderar:
tónica debemos solicitar inicialmente el estudio
molecular. En estos casos no es necesario efectuar
• M iopatías congénitas estructurales: suelen
presentar predominio de fibras de tipo 1 con
biopsia muscular.
Ante la sospecha de una miopatía debemos
variable atrofia selectiva 1, y en algunos casos
determinar el valor de la CPK. El aumento de la
músculo indiferenciado de tipo 1. La caracteri­
CPK con valores por 10 o más del valor normal
zación del tipo específico de miopatía estructu­
orienta inicialmente hacia una distrofia muscular.
ral depende del reconocim iento de la anormali­
No debemos olvidar que la CPK normal no exclu­
dad estructural. Se ha demostrado que las alte­
ye una enfermedad muscular y es característica de
raciones pueden evidenciarse o modificarse en
las miopatías estructurales. El electromiograma es
el transcurso de la enfermedad, objetivable por
de utilidad en aquellos casos en los cuales se sos­
cambios en biopsias sucesivas. Esto es impor­
pecha un compromiso neurógeno (Bonnemann,
tante al evaluar el resultado de biopsias en niños
2005). En pacientes con debilidad muscular, CPK
pequeños.
aumentada o no, y fenotipo característico de algu­
• Distrofias musculares: se caracterizan por el
na de las miopatías descritas, es necesario conti­
incremento del tejido conectivo perimisial y
nuar con la biopsia muscular, orientar la IHQ y
endomisial, y fibras de contornos redondeados
eventualm ente
inm unotransferencia
con atrofia e hipertrofia que afectan a ambos
W estern-blot. El diagnóstico de distrofia de cintu­
tipos de fibras. Estas alteraciones se acompañan
ras no debe ser un diagnóstico final y es necesario
en grado variable con cambios activos como
determinar un diagnóstico genético específico
necrosis, macrofagia y regeneración. Pueden
(Bonnemann, 2005).
presentar infiltrado inflamatorio.
solicitar
158
S E C C IÓ N II
I TRASIO RNOS MOTORES CRÓNICOS DE ORIGEN M EDULAR Y NEURO M USCULAR
El algoritmo para el estudio de las proteínas
musculares por 1HQ y/o inmunotransferencia
W estern-blot depende de la relación con la clí­
nica.
O
En la ac tu a lid a d se están de sa rrolland o
ensayos te ra p é u tico s c o n o lig o n u c le o tidos q u e logran saltear el exón 51 para
restablecer el m a rco de lectura de la dlstro fln a y m e jo ra r la fu n c io n a lid a d de los
p a c ie n te s c o n d is tro fia
TRATAMIENTO
m u s c u la r de
D u ch e n n e . De m anera sim ilar, se hallan
o
Hasta el m o m e n to n o existe un tra ta ­
en de sa rrollo diversos ensayos te ra p é u ti­
m ie n to específico q u e cure las difere nte s
cos q u e abren nuevas perspectivas en
m iopatías, p o r lo cual los c u id a d o s rela­
o irás patologías.
c io n a d o s con la e v o lu c ió n d e cada p a to ­
logía son de im p o rta n c ia para lo grar una
SÍNTESIS CONCEPTUAL
m e jo r y p ro lo n g a d a supervivencia. Q u e ­
rem os resaltar la u tilid a d del e n fo q u e
En los últimos años se logró un marcado avan­
in terd iscip lin ario, te n ie n d o en cuenta los
ce en el conocim iento de las enfermedades mus­
aspectos nutricionales, respiratorios, o rto ­
culares. Hoy en día se conocen un gran número de
pédicos, kinésicos, ca rd io ló g ico s y socia­
proteínas involucradas y defectos genéticos que
les en las difere nte s etapas d e la e n fe rm e ­
permiten en muchos casos una correlación entre
dad y en cada m iop atía en particular.
el genotipo y el fenotipo. Es necesario recordar
que existe un espectro clínico de presentación, en
lis necesario iniciar el tratamiento kinésico de
el que la misma entidad puede iniciarse desde el
elongación desde el momento del diagnóstico de la
nacimiento con hipotonía y debilidad marcada,
enfermedad, y complementarlo con natación. En
hasta en la edad adulta con una forma de com ­
cuanto al problema respiratorio, se debe buscar
promiso de cinturas. Establecer la evolución de los
signos de hipoventilación nocturna o hipercapnia
pacientes y prever sus comorbilidades es priorita­
diurna. También hay que interrogar sobre las ca­
rio para mejor la calidad de vida y la superviven­
racterísticas del sueño (interrumpido, transpira­
cia. A partir del conocim iento de las enfermeda­
ción), cefalea o cansancio matinal, y mal progreso
des se han desarrollado ensayos clínicos para posi­
de peso. Se debe determinar el momento oportu­
bles tratamientos.
no para iniciar un soporte ventilatorio adecuado.
1.a evaluación cardiológica es prioritaria en aque­
BIBLIOGRAFÍA
llos pacientes con sospecha de distrofia muscular.
Se debe solicitar Holter cardíaco en los pacientes
con distrofia muscular de Emery-Dreifuss o laminopatías para detectar de manera temprana la pre­
sencia de arritmia e indicar un cardiodesfibrilador.
La escoliosis es una de las complicaciones más fre­
cuentes en este grupo de enfermedades. Es necesa­
rio actuar de manera activa con el uso de un corsé
adecuado y la posibilidad de una cirugía oportuna.
La corticoterapia es el tratamiento recomenda­
do para los pacientes con distrofia muscular de
B o n n e m a n n C G . L im b -g ird le m u scu lar dy strop hy in
ch ilh o o d . P ed iatr A n n 2 0 0 5 :3 4 ,7 :5 6 9 -5 7 7 .
B riñ as
L, R ich ard
P, Q u ija n o -R o y S, G a rtio u x C,
Ledeuil C , L acén e E, v cols. Early o n set co llag en V I
m yop ath ies: G e n e tic and clin ica l c o rre la tio n s. A nn
N eu rol 2 0 1 0 ;6 8 :5 1 1 -5 2 0 .
Bu sh by K, Fin fel R, B irn k ra n t DJ, C ase LE, C le m e n s PR,
C rip e I,, y cols. D M D C are C o n sid era tio n s W o rk in g
G rou p . D iag nosis and m a n a g em en t o f D u ch e n n e
m u scu lar dystrophy, p art 1: d iagnosis, and p h a rm a ­
c o lo g ica l and p sy ch o so c ia l m a n a g e m e n t. L a n c e t
N eu ro l 2 0 1 0 ;9 :7 7 -9 3 .
B u sh by K, F in fel R, B ir n k ra n t D), C a se LE, C le m e n s
Duchenne porque se ha comprobado que modifi­
PR, C rip e L, y co ls. D M D C a re C o n sid e ra tio n s
can el curso natural de la enfermedad (Manzur,
W o rk in g G ro u p . D iag n o sis and m a n a g e m e n t o f
2008): retrasan la pérdida de la marcha, y preser­
van las funciones respiratoria y cardíaca.
D u c h e n n e m u sc u la r d y strop h y , p art 2: im p le m e n ­
ta tio n
o f m u ltid is c ip lin a ry c a re .
2 0 1 0 ;9 :1 7 7 -1 8 9 .
L a n c e t N eu ro l
C A P IT U L O 13
159
ENFERMEDADEi MUSCULARES
Davies KE, N ow ak KJ. M o lec u la r m ec h a n ism s o f m u s­
M a n z u r AY, K u n tzer T , Pike M , Sw an A. G lu c o c o r­
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tico id c o rtic o ste ro id s for D u ch e n n e m u scu lar dys­
Cell Biol 2 0 0 6 ;7 :7 6 2 -7 7 3 .
tro p h y .
D ubow itz V , Sew ry C. M u scle biopsy. A P ra ctica l
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Kaplan (C. T h e 2 0 1 0 v e rsio n o f th e gene tab le o f n e u ­
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2 0 :7 2 -9 4 .
Karpati G. S tru c tu ra l and M o lec u la r B asis o f Sk eletal
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C och ran e
D a ta b a se
Sy st
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d isord ers: past, p re sen t, and fu ture. I M agn R eson
Im agin g 2 0 0 7 ;2 5 :4 3 3 -4 4 0 .
W a n g C H , B o n n e m a n n C G , R utkow ski A, S e je rse n T ,
B ellin i I, B attista V, y cols. C o n sen su s sta te m e n t on
stand ard o f c a re for c o n g e n ita l m u scu lar d y stro ­
phies. I C h ild N eu rol 2 0 1 0 ;2 5 :1 5 5 9 -1 5 8 1 .
SECCIÓ N
in
COMORBILIDAD FRECUENTE
EN NIÑOS CON PARÁLISIS
CEREBRAL
S E C C I Ó N III
C O M O R B ILID A D FRECUENTE EN N IÑ O S CON PARÁLISIS CEREBRAL
14
P a rá lis is c e r e b r a l y e p ile p s ia
Roberto H. C a ra b a llo y R ic ardo O. Cersósimo
15
P a rá lis is c e r e b r a l y r e tra s o m e n ta l
Liliana C zornyj
16
T ra s to rn o s p s iq u iá tric o s p r e v a le n te s e n n iñ o s co n p a rá lis is c e re b ra l
M a r ía Cristina Brió
17
P a rá lis is c e re b ra l y a u tis m o . S ín d ro m e d e R e tt
San tia go G aticchio y Pedro C ocina
14
PARÁLISIS CEREBRAL Y EPILEPSIA
R O B E R T O H. CARABALLO Y RICA RDO O. C E R SÓ SIM O
INTRODUCCIÓN
crisis tónicas. Es interesante mencionar a aquellos
pacientes con parálisis cerebral y anormalidades
La parálisis cerebral incluye un amplio grupo de
en el electroencefalograma (EEG) sin convulsio­
entidades no progresivas, con alteraciones de la
nes. Aquí se nos presenta el dilema de si debemos
postura y el movimiento, secundarias a lesiones y
indicar tratamiento farmacológico o no. Esto
malformaciones del cerebro que ocurren durante
dependerá de las características del EEG, de la
su desarrollo. Su etiología es heterogénea, y el tipo
etiología y de las manifestaciones neurológicas
y la gravedad de la alteración motriz son variables,
asociadas. Por ejemplo, en un niño con parálisis
así com o otras afecciones asociadas, como el re­
cerebral hemiparética, retraso mental secundario
traso mental y la epilepsia (Koman y cois., 2004).
a una polimicrogiria unilateral y alteraciones en el
La epilepsia es frecuente en todos los tipos de
EEG, deberíamos indicar tratamiento farmacoló­
parálisis cerebral. Diferentes autores mencionan
gico debido a que la mayoría de estos pacientes
cifras muy variables: entre el 12 y 90% (Aicardi,
desarrollan epilepsia.
1990; Aksu, 1990; Goulden y cois., 1991; Hadji-
Es interesante mencionar algunos trastornos
panayis y cois., 1997). Con relación al subtipo de
paroxísticos no epilépticos que pueden ser con­
parálisis cerebral, la epilepsia es más frecuente en
fundidos con verdaderas crisis epilépticas. Las
aquellos niños con cuadriparesia espástica. Los
sacudidas o espasmos no epilépticos durante el
niños con parálisis cerebral hemipléjica presenta­
sueño pueden observarse en niños con parálisis
rían una frecuencia de epilepsia intermedia, mien­
cerebral que además presentan crisis epilépticas
tras que en aquellos niños con parálisis cerebral
asociadas (Fusco y cois., 1999). También se han
distónica-disquinética el porcentaje de epilepsia
descrito niños con parálisis cerebral que pueden
es menor (Cersósimo, 2005; Stephenson, 2008).
presentar apneas obstructivas seguidas de crisis
Las crisis epilépticas asociadas con mayor fre­
tónicas de origen no epiléptico. En ambos situa­
cuencia a parálisis cerebral son las focales, con
ciones, un estudio poligràfico durante el sueño es
generalización secundaria o sin ella. También po­
crucial para identificar el origen epiléptico o no de
demos observar otros tipos de convulsiones aso­
estos episodios (Stephenson, 2008).
ciadas a parálisis cerebral, por ejemplo las genera­
Por último, creemos que es importante describir
lizadas, como mioclonías, espasmos epilépticos y
una serie de síndromes epilépticos asociados a
164
SECCIÓN III
; C O M O R B ILID A D FRECUENTE EN N IÑOS CON PARALISIS CEREBRAL
parálisis cerebral que debido a las crisis epilépticas
Las benzodiazepinas (BDZ), la adrenocortico-
particulares que presentan, asociadas a las manifes­
trofina (ACTH), el ácido valproico (AVP), la eto-
taciones motoras propias de la enfermedad motriz
suximida (ETM ) y el levetiracetán (LVT) pueden
cerebral, hacen difícil su reconocimiento. Por lo
tener un efecto beneficioso (Caraballo y Fejerman,
tanto es crucial una adecuada evaluación clínico-
2009).
electroencefalográfica o, en ocasiones, un estudio
EEG-poligráfico para identificar el tipo de crisis y
P 0LIM IC R 0G IR IA UNILATERAL, HEMIPARESIA
síndrome epiléptico, y de este modo elaborar un
CONGÈNITA Y UN TIPO PARTICULAR DE EPILEPSIA
tratamiento correcto y un pronóstico adecuado.
La polimicrogiria unilateral es la causa más
ESTADO MIOCLÓNICO EN ENCEFALOPATÍAS
común de parálisis cerebral hemiparética. Se aso­
NO PROGRESIVAS
cia a una hemiparesia levemente espástica, retraso
mental leve a moderado, y una epilepsia de inicio
La asociación etiológica más común es con el
en los primeros años de vida que luego desarrolla
síndrome de Angelman (Caraballo y cois., 2007),
un cuadro electroclínico particular (Caraballo y
pero se describió en niños con el síndrome 4p,
cois., 1999). La mayoría de los casos son esporádi­
síndrome de Prader-Willi, síndrome de Rett, y
cos, excepcionalmente son familiares (Caraballo y
también en niños con parálisis cerebral secunda­
cois., 2000). También la polimicrogiria puede ser
rias a lesiones hipóxico isquémicas prenatales y a
secundaria a citomegalovirus o parte de síndro­
trastornos de la migración neuronal.
El síndrome se caracteriza por la aparición de
estados mioclónicos atípicos repetidos, com bina­
mes genéticos, com o el síndrome de DiGeorge, el
síndrom e velocardiofacial y el síndrom e de
Stickler.
dos con un impedimento de la atención en niños
El 80% de los casos presentan epilepsia; las cri­
portadores de encefalopatías no progresivas. Los
sis epilépticas focales con generalización secunda­
registros EEG-poligráficos son muy útiles para
ria o sin ella pueden comenzar a partir de 1 año de
reconocer las mioclonías asincrónicas más o
edad hasta los 11, con una edad medía de 2 años.
menos rítmicas, que pueden no ser tan evidentes
Entre los 2 y 9 años de edad (media de 6 años)
clínicamente. La finalización del estado mioclóni-
ocurre un cambio evidente en las crisis y en el
co se acompaña de una notable mejoría en la con­
EEG. Las mioclonías negativas habituales con
ducta y el estado mental. El registro EEG interic-
inestabilidad en la marcha, mioclonías positivas y
tal se caracteriza por una actividad lenta delta-
ausencias atípicas aparecen en el 75% de los casos
theta (3-6 c/s) subcontinua, monomorfa, predo­
con epilepsia. Con menor frecuencia presentan
minante en regiones frontocentrales y breves
crisis focales motoras con generalización secun­
secuencias de ondas lentas delta con espigas inter­
daria o sin ella (Caraballo y cois., 1999). El EEG
caladas a predominio en regiones parietooccipita-
interictal al inicio de la epilepsia muestra espigas
les, por lo general reactivas al cierre y apertura
focales en la región donde se encuentra la polimi­
palpebral (fig. 14-1).
crogiria. En algunos pacientes, estas alteraciones
El registro EEG ictal muestra paroxismos de
espiga-ondas difusos, breves y acompañados de
se pueden reconocer antes del inicio de la epi­
lepsia.
mioclonías bilaterales más o menos rítmicas. Al
Cuando el cuadro clínico y el EEG cambian, el
progresar el episodio, las mioclonías se hacen sin­
EEG interictal muestra espigas bilaterales asimé­
crónicas y rítmicas, y se acompañan de ausencia,
tricas durante la vigilia, y una actividad simétrica
asociadas a paroxismos de punta-onda difusos
y asimétrica de espiga-ondas continuas durante el
con actividad theta intercalada, subcontinuas y
sueño lento, que constituye un estado de mal epi­
fluctuantes, que se activan con el sueño (Caraba­
léptico eléctrico durante el sueño. Otros pacientes
llo y cois., 2007).
tienen descargas de espiga-onda de alta frecuencia
C A P IT U L O 1 4
PARALISIS CEREBRAL Ì EPILEPSIA
iitttttu
165
r tm p ifL r O T T T r r r u n iu im j ttttttttuttttttttu
F 4 -C 4
2
<-v X y v y U v A ,A'~''mv'v*\/Vx/WAvAñrvA^-rv''-i^/Vnr'»oiAjAnA/^rnrVVvvy\A-*/\Af^A/s^vM^
3^\AMZ\/x^VAA^Ayv^VívA^Avvv/W^pv\/VAAA/Vn,v^ /1-/AA/^vvvr^^^
i \ A ^ / l^ v \ A ^ I \ ¡ \ j \ r ^ ! \ ^ W ^ V JVx^J\fAA^\JV^f\[M,\J\¡\J^^
1 cm = 1OOuv
1 año y 5 m eses
ue,,ue'
1 ,5 c m = 1 s
* * * ------
Del,l2q
*w -v r
Fig. 14 -1 . Niña de l año y 5 meses con antecedentes de anoxla perinatal y retraso psicom oto r im portante. El EEG de vigilia
evidencia ondas lentas bilaterales continuas con espigas intercaladas asociadas con m ioclonías rítmicas asociadas.
bilaterales durante el sueño lento. Similar cuadro
EPILEPSIA DEL SOBRESALTO
clínico-EEG se ha encontrado en pacientes con
parálisis cerebral e hidrocefalia (Caraballo y cois.,
Las epilepsias del sobresalto son más frecuentes
2008). El tratamiento adecuado de este particular
en varones y están asociadas con grandes lesiones
cuadro clínico-EEG es con BDZ, ETM o sultiamo,
corticales en los niños que suelen tener hemiplejía
ya sea como monoterapia o en combinaciones
congènita (Caraballo y cols., 2004).
(Caraballo y Fejerman, 2009). La suspensión de
Las crisis son motoras sensibles a estímulos
los fármacos antiepilépticos efectivos para las cri­
auditivos y somatosensitivos rápidos e inespera­
sis focales que venía recibiendo el paciente previo
dos y, más raramente a estímulos visuales o psí­
al inicio de este cuadro es parte del acto terapéu­
quicos. Las crisis duran menos de 30 segundos. Al
tico. Un número significativo de casos pueden
episodio de sobresalto le sigue una fase tónica
presentar una o más recaídas de este cuadro clíni­
breve asimétrica que predomina en el miembro
co-EEG peculiar. En general, las crisis pueden
parético, con caídas bruscas habituales. La repeti­
remitir casi por completo en la adolescencia, y
ción del estímulo provoca un acostumbramiento
persistir con crisis esporádicas después de esa
transitorio. En la gran mayoría de los casos se pro­
edad. En los casos refractarios debemos conside­
ducen convulsiones espontáneas, pero son de pre­
rar la alternativa quirúrgica.
sentación infrecuente. El EEG interictal muestra
166
SECCIÓN III
¡ C O M O R B ILID A D FRECUENTE EN N ÑOS C ON RARA, iSlS ■ ; REBRAL
espigas o poliespigas locales, unilaterales o difu­
lopatía de base. En algunos casos sintomáticos, los
sas. El registro ictal muestra una descarga inicial
espasmos epilépticos son precedidos por crisis
en el vértex, seguida de una actividad difusa de
motoras focales. Pueden existir lactantes con
atenuación paroxística del voltaje o de una activi­
parálisis cerebral y espasmos epilépticos sin hipsa­
dad de baja amplitud a 6-11 c/s.
rritmia, y en estos pacientes su reconocimiento
Las crisis reflejas son refractarias a los antiepilép­
resulta aún más difícil. El estudio con vídeo-EEG-
ticos. Sin embargo, debe considerarse en los
poligrafía permite el reconocim iento de los espas­
pacientes con lesiones unilaterales extensas, clásti­
mos epilépticos (Caraballo y cois., 2003, 2011;
cas y asociadas con hemiparesia, la posibilidad de
Caraballo y Cersósimo, 2010).
un tratamiento quirúrgico (Caraballo y cois., 2004).
El patrón EEG interictal característico del sín­
drome de West es la hipsarritmia. Durante el
SÍNDROME DE OHTAHARA
sueño, la actividad paroxística se fragmenta por
depresiones de voltaje. La hipsarritmia asimétrica
Es la encefalopatía epiléptica infantil temprana
apunta hacia una patología focal cerebral y cuando
con paroxismo-supresión o síndrome de Ohtaha-
el patrón alterna entre un hemisferio y otro, presu­
ra. Las etiologías más frecuentes son lesiones ce­
pone la presencia de agenesia del cuerpo calloso.
rebrales prenatales o malformaciones (( )htahara y
cois., 1992). Las crisis aparecen en los 3 primeros
meses de vida. El tipo de crisis más habitual son
espasmos tónicos breves, que ocurren durante la
vigilia y el sueño. Pueden tener crisis clónicas fo­
cales. Más tarde aparecen espasmos infantiles e
O
La vig a b a trin a es la m e d ica ció n de elec­
ción (Fejerm an, 2005). O tras opciones
p u e d e n ser: AVP, to p ira m a to (TPM), d o bazam (CLB), la m o trig in a (LMT), LVT o
zo n isa m id a (ZNS). En los casos con
hipsarritmia. El hallazgo de retraso psicomotor
parálisis cerebral leve q u e no tu vie ro n
grave es la regla.
respuesta a la vig a b a trin a po dría m o s
El patrón de paroxism o-supresión aparece
in dicar ACTH o co rtico ste ro id e s orales.
tanto en vigilia como durante el sueño, y las crisis
E ventuales tra ta m ie n to s en casos re­
son refractarias a la medicación. Se podría inten­
fractarios son la dieta ce tó g e n a y la c iru ­
tar la cirugía temprana en casos excepcionales con
gía en los pacientes con lesiones u n ila­
evidentes lesiones cerebrales focales.
terales. Cabe destacar qu e a pesar de
tratarse de form as secundarias, algunos
SÍNDROME DE WEST
pacientes presentan una respuesta al
tra ta m ie n to sim ilar a las fo rm as id io p á ti-
Se caracteriza por espasmos epilépticos en sal­
cas o cripto gé nlcas, c o rn o el síndrom e
vas e hipsarritmia. En los casos sintomáticos, cual­
de W est asocia do con le ucom ala cia
quier lesión cerebral de causa pre, peri o posnatal
pe riv e n trlcu la r (Caraballo y cois., 1998).
puede ser potencialmente causa de síndrome de
W est (Fejerman, 2005).
SÍNDROME DE LENNOX-GASTAUT
En los niños con parálisis cerebral, el síndrome
de W est puede comenzar más temprano o más
Es menos frecuente que el síndrome de W est y
allá de los 2 años de edad. La mayoría de los espas­
en una alta proporción de casos sintomáticos apa­
mos epilépticos ocurren en salvas, en general
rece después de una forma no controlada.
poco después de despertar o al conciliar el sueño.
La edad de comienzo oscila entre los 2 y los 8
En los niños portadores de parálisis cerebral, los
años en la mayoría de los casos. Los casos sinto­
espasmos epilépticos pueden ser no reconocidos
máticos representan más del 70% de los pacientes
por los padres debido a que a veces se confunden
y comienzan más temprano dentro de este rango
con los trastornos motores propios de su encefa­
de edades. El síndrome se caracteriza por la pre-
C A P ÍT U L O 1 4
senda de ausencias atípicas, crisis tónicas y crisis
atónicas (Beaumanoir y Dravet, 1992). Las caracte­
rísticas más llamativas son las caídas bruscas. Los
EEG interictales muestran un enlentecimiento del
ritmo de base y descargas generalizadas de espiga-
167
PARÁLISIS CEREBRAL ■ EPILEPS A
C a raballo R, C e rsó sim o R, M azza E, F e jerm a n N. Focal
p o ly m icrog iria in m o th e r and son. B rain & D ev elo p ­
m en t 2 0 0 0 ;2 2 :3 3 6 -3 3 9 .
C a ra b allo R, F e je rm a n N, D alla B e rn ard in a N, R uggeri
V, C e rsó sim o R, M ed in a C , P o ciech a J. E p ilep tic
spasm s in c lu ste r w ith o u t h yp sarrh ytm ia in infancy.
E p ilep tic D iso rd 2 0 0 3 :5 (2 ): 1 0 9 -1 1 3 .
onda lenta. Estos patrones anormales se hacen más
C a ra b allo R, S e m p rin o M , C e rsó sim o R, S o log u estu a
prominentes durante el sueño, así como la apa­
A, A rro y o H, F e jerm a n N. P arálisis c e re b ra l h em ip a-
rición de crisis tónicas con ritmos de 10 a 13 Hz.
ré tica y ep ilep sia del so b re salto . Rev N eu rol 2 0 0 4 ;
El tratamiento farmacológico de elección inclu­
3 8 (2 ):1 2 3 -1 2 7 .
C a ra b a llo
R, E sp ech e A, C e rsó sim o
R, A rroyo H,
ye AVP, CLB, TPM , LTG, LVT o ZNS. La rufina-
F e jerm a n N. M y o c lo n ic statu s in n o n -p ro g ressiv e
mida es un fármaco nuevo que puede ser útil
e n c ep h a lo p a th ies: study o f 2 9 cases. Epilepsia 2 0 0 7 ;
especialmente sobre las caídas. La dieta cetógena
4 8 ( 1): 1 0 7 -1 1 3 .
C a ra b allo R, B o n g io rn i L, C e rsó sim o R, S e m p rin o M ,
y el estimulador vagal han sido una alternativa
E sp ech e A, F e jerm a n N . E p ilep tic en cep h alo p ath y
válida (Caraballo y Fejerman, 2009). El síndrome
w ith c o n tin u o u s spikes and w aves du rin g sleep in
de Lennox-Gastaut es una de las epilepsias más
refractarias al tratamiento con antiepílépticos.
ch ild ren w ith sh u n ted h y d rocep h alu s: A study o f
n in es cases. Epilepsia 2 0 0 8 ;4 9 (9 ):1 5 2 0 -1 5 2 7 .
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SÍNTESIS CONCEPTUAL
E d ito rial M éd ica P an am erican a. B u en o s A ires, 20 1 0 .
Los niños con parálisis cerebral tienen un riesgo
C a rab a llo R, R uggieri V, G o n zález G , C e rsó sim o R,
mayor de presentar convulsiones en su curso evo­
G a m b o n i B, Rey A, y co ls. In fa n tile sp asm s w ith o u t
lutivo. Las convulsiones clásicamente descritas,
focales y generalizadas suelen ser reconocibles
con facilidad. Sin embargo, existen síndromes epi­
lépticos asociados a parálisis cerebral, que por su
h yp sarrh yth m ia: Study o f 16 p atien ts. S e izu res doi:
1 0 .1 0 1 6 /j.se iz u re .2 0 1 0 .1 1 .0 1 8 .
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D r. N atalio F e jerm a n . En: R uggieri V, C arab allo R,
por el patrón EEG resultan difíciles de reconocer.
A rro yo H (Eds.). E d ito rial M éd ica P an am erican a.
La identificación de estos síndromes epilépticos es
crucial no sólo desde el punto de vista terapéuti­
co, sino también pronóstico.
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15
PARÁLISIS CEREBRAL Y RETRASO
MENTAL
LILIANA CZORN YJ
OBJETIVO
para esta población en particular se debe tener en
cuenta al administrarlas:
Analizar las características clínicas, epidemioló­
gicas y evolutivas de la comorbilidad de mayor
frecuencia entre la población de niños con paráli­
• El compromiso de las motricidades fina y grue­
sa que entorpecen la escritura.
sis cerebral, muy vinculada a las formas cuadripa-
• Las alteraciones de la articulación de la palabra.
réticas espásticas, que son las de mayor gravedad
• El déficit visual y/o auditivo, que muchas veces
clínica. M ostrar el amplio espectro de desarrollo
acompañan a estos pacientes y que dificultan la
cognitivo de los pacientes con parálisis cerebral,
interpretación de su rendimiento académico.
que va desde la inteligencia normal hasta el retra­
so mental profundo, y relacionarlos con las dife­
En las últimas décadas se intentó profundizar el
rentes formas clínicas de presentación. Mencionar
estudio del neurodesarrollo en los niños con pará­
las principales pruebas que hoy se utilizan para el
lisis cerebral y GI normales o limítrofes, con la
diagnóstico del compromiso intelectual en estos
hipótesis de que debe existir en estos casos una
pacientes y hacer referencia a las posibilidades te­
amplia gama de variantes en los distintos elemen­
rapéuticas con las que contamos para un adecua­
tos que constituyen las funciones corticales supe­
do tratamiento de los niños que sufren en forma
riores. De esta manera, se decidió realizar la eva­
simultánea discapacídad motora e intelectual en
luación de los diferentes componentes cognitivos:
proporciones variables.
lenguaje, memoria, atención, visuopercepción,
funciones ejecutivas, etc., utilizando una batería
DEFINICIÓN
más amplia de pruebas en vez de la valoración
única del Cl.
Se trata de la asociación clínica de parálisis cere­
La intención de realizar este tipo de análisis es
bral y coeficiente intelectual (GI) por debajo de 70.
distinguir cuál es el rendimiento cognitivo de cada
Para la determinación del C1 en la población
niño, sus fortalezas y debilidades, y obtener un
general se utilizan pruebas estandarizadas y defi­
conocim iento del perfil neurocognitivo con el fin
nidas según la edad del individuo evaluado, pero
de elaborar la mejor estrategia para cada niño.
170
SECCIÓN III
| C 0 M 0 R B IL ID A D FRECUENTE EN NIÑOS C O N PARALISIS CEREBRAL
EPIDEMIOLOGÍA
paciente con discapacidades motoras, pues influ­
ye en forma directa en su adaptación general y en
En una reciente revisión de la Am erican
la efectividad de los tratamientos indicados, pues
Academy of Neurology, basada en la evidencia, se
el éxito de éstos está ligado a su comprensión y
tuvieron en cuenta los datos de cuatro estudios
colaboración.
que involucraron a 886 niños con parálisis cere­
bral. Se concluyó que el 52% presentó algún grado
PARÁLISIS CEREBRALES ESPÁSTICAS
de retraso mental (Ashwal y cois., 2004).
También, sobre la base de otros trabajos, se
pudo determinar que alrededor del 55% de los
Parálisis cerebrales cuadriparéticas
El retraso mental existe prácticamente en todos
niños con parálisis cerebrales mixtas, el 47-52% de
los casos de esta variante clínica de parálisis cere­
los que tienen parálisis cerebrales discinéticas, el
bral, y es tanto más grave cuanto más importante
33-40% de quienes presentan parálisis cerebrales
es la discapacidad motora. El niño normal desa­
atáxicas y el 26-51% de los pacientes con parálisis
rrolla su concepto corporal gracias a su capacidad
cerebrales espásticas cursan con un CI por debajo
motriz también en desarrollo (Bobath, 2001).
de 70 (Miller y Rosenfeld, 1952; Hagberg y cois.,
1975; Krágeloh-Mann y cois., 1993).
La concom itancia de parálisis cerebral y retraso
mental grave o profundo define la expectativa de
vida en este grupo de pacientes. F.sta cae de mane­
O
Si bien el ú ltim o p o rc e n ta je d e retraso
ra dramática con el aumento de la gravedad del
m e n ta l q u e se refiere a los pacientes
déficit mental (Katz, 2003).
co n parálisis cerebrales espásticas es
válido, es im p o rta n te resaltar q u e este
Parálisis cerebrales paraparéticas
e n g lo b a a sus tres m o d a lid a d e s to p o ­
El grado de compromiso intelectual es leve en la
gráficas (cu ad rlpa rétlca , h e m ip a ré tic a y
mayoría de los casos (Krágeloh-Mann y Bax,
paraparética). El m a yo r n ú m e ro de p a ­
2009). El 69% de estos niños tiene un CI normal o
cien tes co n retraso m e n ta l se e n c u e n ­
limítrofe (Hagberg y cois., 1975) que les permite
tra en las fo rm as cuadriparétlcas. A p ro ­
concurrir a escuelas comunes y desarrollarse en la
x im a d a m e n te el 35°o de los niños con
sociedad enfrentando únicamente su problema
parálisis cerebral tie n e n retraso m e nta
motor. El 31% tiene retraso mental y por lo gene­
gra ve o p ro fu n d o (N icholso n y A lb er-
ral es leve o moderado (Póo-Argüelles, 2007). A
m an, 1992).
esta población pertenece un número importante
de niños nacidos prematuramente, algunos con
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
muy bajo peso al nacer, en quienes se cumple la
regla de que a mayor discapacidad motora, mayor
Dada la heterogénea naturaleza del cuadro clí­
es el compromiso intelectual.
nico, es difícil (si no imposible) hacer una satisfac­
toria generalización acerca de la interrelación
Parálisis cerebrales hem iparéticas
entre la discapacidad motora y la función cogniti-
Alrededor de la mitad de estos niños tiene un CI
va de los pacientes con parálisis cerebral (Nelson
normal. El 30% tiene una inteligencia limítrofe y el
y Ellemberg, 1982). En el caso de las formas disci­
20% restante, en general asociado a malformacio­
néticas, el retraso en la adquisición de un lengua­
nes estructurales del SNC y epilepsia secundaria,
je entendióle debido a la disartria y al babeo con­
tiene retraso mental de grado variable (Levine y
duce a subvalorar el nivel de inteligencia en la
cois., 1987). La prevalencia de retraso mental en
mayoría de los niños.
esta forma clínica está muy vinculada a la presen­
El desarrollo de funciones corticales superiores
cia de epilepsia (Krágeloh-Mann y Bax, 2009).
normales o casi normales es fundamental en el
Distintos estudios han demostrado que las lesio­
C A P ÍT U L O 15
nes cerebrales tempranas disminuyen en forma
PARÁLISIS CEREBRAl Y RETRASO M I NTAI
171
d ia g n ó s tic a de retraso m a d u ra tiv o en
global las funciones cognitivas, pero la plasticidad
los p a c ie n te s m ás p e q u e ñ o s . Éstas
del cerebro en desarrollo permite que zonas
c o m p re n d e n tres partes q u e se c o n s i­
indemnes asuman las funciones cognitivas de
d eran c o m p le m e n ta ria s : la escala m e n ­
áreas contralaterales lesionadas, a expensas de la
tal, la escala d e p s ic o m o trlc id a d y el
disminución del rendimiento global. El C1 verbal
re g istro de c o m p o rta m ie n to . P erm iten
en los niños con parálisis cerebral hemiparética
evaluar a niños no rm a les d e 0 a 42
suele estar preservado debido a la capacidad de
meses, y a niños m ayores con retraso
ambos hemisferios para asumir funciones lingüís­
del de sa rrollo, en los q u e hay q u e te n e r
ticas ante una lesión unilateral temprana. En un
en c u e n ta la ed ad m a d u ra tiva y n o la
estudio realizado en una decena de pacientes
c ro n o ló g ic a .
pediátricos, el lenguaje espontáneo resultó normal
en todos, pero la fluencia verbal y la comprensión
También puede utilizarse la Escala de inteligen­
estaban alteradas en el 75% de los casos (Póo-
cia de Stanford-Binet, versión española, aplicable
Argüelles, 2007).
desde los 2 años hasta la edad adulta, aunque es
particularmente útil entre los 2 y 4 años.
PARÁLISIS CEREBRALES DISCINÉTICAS
Para los pacientes de más de 4 años se podrán
utilizar tests de inteligencia general, com o el
Entre un 47 a 52% de estos niños tienen un CI
W IPPSI o test de inteligencia de W echsler para
menor de 70 (Pueyo-Benito y Vendrell-Gómez,
niños preescolares de 4 a 6 años y 6 meses de
2002). Estos porcentajes difieren del 14% de retra­
edad. Este test está compuesto por pruebas verba­
so mental informado más recientemente (Kráge-
les y de ejecución. También contamos con el test
loh-Mann y Bax, 2009). La epilepsia se presenta en
de inteligencia de W echsler para niños en edad
un 25% de los casos y suele tener un fácil control,
escolar (W ISC -III o IV), que si bien es una exce­
por lo que no interfiere de forma significativa en
lente herramienta, requiere que el paciente tenga
el desarrollo intelectual. En estos pacientes, el
una adecuada función visual, una buena coordina­
grado de déficit motor no se relaciona con la gra­
ción visuomotora y habilidades motoras linas
vedad de la discapacidad intelectual (Ashwal y
conservadas. Además, necesita la habilidad del
niño para trabajar rápido y la posibilidad de
cois., 2004).
comunicarle la respuesta al examinador de mane­
PARÁLISIS CEREBRALES ATÁXICAS
ra com prensible. Todos estos requerim ientos
pueden estar muy comprometidos en los pacien­
En este grupo de niños, la función cognitiva se
tes con parálisis cerebral, hecho que limita la uti­
encuentra en el rango de retraso mental en el 33-
lización del test. De todos modos, a pesar de sus
40% de los casos, y es grave en la mitad de ellos.
limitaciones, los datos del C.'l constituyen la mane­
Además, el 50% de los niños con este tipo de pará­
ra más sintética y universal para describir los nive­
lisis cerebral tiene compromiso visual, mientras
les de habilidad intelectual y capacidad adaptativa
que el 20-30% desarrolla epilepsia de fácil control
(Fejerman, 2007).
(Krágeloh-Mann y Bax, 2009).
Para el diagnóstico de parálisis cerebral y retra­
so mental también es importante contar con estu­
ENFOQUE DIAGNÓSTICO
dios por imágenes. La RM cerebral demuestra
patología en un 89% de los casos de parálisis cere­
O
El uso d e las Escalas d e Bayley d e desa­
bral. En los pacientes con retraso mental se des­
rro llo in fa n til o B ayle y Scales o f In fa n t
criben lesiones tanto en la sustancia gris com o en
D e v e lo p m e n t (BSID-lll, 2005), es de m u ­
la blanca. La leucomalacia periventricular es el
cha u tilid a d prá ctica para la evaluació n
hallazgo más frecuente, sobre todo referida en los
172
SECCIÓN III
C O M O R B ILID A D FRECUENTE EN NIÑ OS C ON PARALISIS CEREBRAL
prematuros con paraparesia espástica con grado
bajo manual, el control de las emociones interper­
variable de compromiso intelectual, seguida a dis­
sonales, etc.), con el fin de lograr la satisfacción y
tancia por las lesiones bilaterales de los ganglios
felicidad personal y familiar que en otros tiempos
básales y el daño córtico-subcortical. En las for­
se basaba de manera desesperada en el aprendiza­
mas espásticas cuadriparéticas o hemiparéticas
je de la lectoescritura y los logros relacionados
más graves, suelen encontrarse malformaciones
con ella.
del SNC (esquisencefalias, displasias corticales,
lisencefalia, etc.). La gravedad de la dilatación del
SÍNTESIS CONCEPTUAL
sistema ventricular, el nivel de extensión de la dis­
minución de la sustancia blanca, el compromiso
Los diferentes tipos de parálisis cerebral están
de las radiaciones ópticas y el adelgazamiento del
asociados a distintos riesgos de comorbilidad con
cuerpo calloso posterior se relacionan con CI
retraso mental. Esto se relaciona por un lado con
bajos (Fennell y Dikel, 2001).
la extensión del daño estructural cerebral y, por
TRATAMIENTO
presencia de crisis epilépticas, en especial cuando
otro, con la etiología. Un factor agravante es la
son refractarias a la medicación.
La presencia de com prom iso cognitive) no
Es fundamental alcanzar el diagnóstico tempra­
modifica las estrategias de tratamiento v de reha­
no de la parálisis cerebral y del compromiso cog­
bilitación de los trastornos motores en los niños
nitivo a fin de iniciar el tratamiento lo antes posi­
con parálisis cerebral. En el capítulo 14 se señaló
ble. No obstante, sabemos que en niños pequeños
la oportunidad de tratamiento medicamentoso de
con com prom iso m otor extenso, sobre todo
los distintos síndromes epilépticos que pueden
cuando está afectado el uso de las manos, puede
com prom eter el funcionamiento intelectual de
resultar difícil establecer cuál es su CI real.
estos niños.
Queremos remarcar que así como es importan­
te conocer la alta asociación de parálisis cerebral
O
El re c o n o c im ie n to de l c o m p ro m is o
con retraso mental, también es fundamental
c o g n itiv o q u e im p lica ia existencia de
tener el concepto de que un grupo de niños con
retraso en el le n g u a je y m e no res c apa­
parálisis cerebral tiene un CI normal o limítrofe,
cidades para la in te g ra c ió n social nos
y que puede desempeñarse muy bien en el ámbi­
o b lig a a desarrollar estrategias d e tra ta ­
to de la escuela común y de la sociedad en gene­
m ie n to s específicos y o rie n ta c ió n esco­
ral, a pesar de sus dificultades motoras de dife­
lar especial. Esta d o b le discap acida d
rente grado.
c o m p le jlza en algu nas situa cion es e n ­
c o n tra r la in s titu c ió n escolar adecuada.
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a sse ssm e n t
th e
of th e ch ild w ith ce re b ra l palsy: re p o rt of
Q u a lity
S ta n d a rd s
S u b c o m m itte e
of
th e
definición de inteligencia basada sólo en el CI
A m e ric a n A cad em y o f N eu rology and th e P ractice
(Czornyj y Fejerman, 2010). En los niños con
C o m m it te e
parálisis cerebral y retraso mental podríamos
plantear, acorde a este enfoque moderno sobre
of
th e
C h ild
N e u ro lo g y
S o c ie ty .
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debe dar la oportunidad de encontrar y desarro­
en n iñ o s. E d ito rial M é d ic a P an am erican a. Bu en os
A ires: 2 0 0 1 , pp. 1 2 4 -1 2 6 .
llar su o sus inteligencias más destacables (para la
C z o rn y j L, F e je rm a n N. R etard o M en tal, En: F ejerm an
música, el deporte especializado, la pintura, el tra­
N (co m p .). T r a s to r n o s del d e sarro llo en n iñ os y ado-
C A P ÍT U L O 1 5
173
PARÁLISIS CEREBRAL ■ RETRASO M EN TAL
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35( 12): 1 0 3 7 -1 0 4 7 .
1087 .
16
TRASTORNOS PSIQUIÁTRICOS PREVALENTES
EN NIÑOS CON PARÁLISIS CEREBRAL
MARÍA C R ISTIN A BRIÓ
un p o rc e n ta je Im p o rta n te de h e re d a b l-
INTRODUCCIÓN
lldad, p u e d e c o la b o ra r con la c o m ­
p re n sió n del cuadro.
La parálisis cerebral es definida com o "un tras­
torno del movimiento y de la postura debido a un
defecto o lesión de un cerebro inmaduro", de evo­
M uchos de estos pacientes realizan interconsul­
lución crónica y no progresiva (Poo Argüelles,
tas psiquiátricas por conductas autolesivas, por lo
2007). La etiología es diversa, la afectación motriz
que es necesario realizar una detección temprana
es variable e incluye un grupo de síndromes se­
del síntoma y el diagnóstico diferencial con otras
cundarios a lesiones o malformaciones en el curso
patologías, como por ejemplo la depresión.
del desarrollo cerebral.
La parálisis cerebral fue siempre considerada un
trastorno motor y los enfoques terapéuticos se
TRASTORNOS EMOCIONALES Y DE CONDUCTA,
AUTOAGRESIÓN
centraron en la discapacidad física y, a pesar de
que se asocia con secuelas sensoriales, em ociona­
Los trastornos emocionales y de conducta han
les, cognitivas y conductuales, se desarrollaron
sido áreas descuidadas a pesar de que la prevalen-
pocos estudios sistem áticos que releven las
cia se ubica entre el 25 y el 60%, lo que demuestra
comorbilidades psiquiátricas en este grupo etario.
ser más alta que en la población general. Una de las
hipótesis que sustenta este aumento vincula el
O
la s discap acida des más observadas en
daño cerebral con lesiones de las vías o redes que
la parálisis cerebral (al m a rg e n de la
regulan el aprendizaje y las emociones, lo que dis­
m o to ra ) son retraso m e n ta l, d e te rio ro s
minuye la capacidad de adaptación a las situacio­
sensoriales de la visión o d e la au d ició n ,
nes estresantes. Son detectables trastornos de
tra sto rn o s del ap ren dizaje, in c re m e n to
adaptación y vinculares filiales, cuadros depresi­
de la pre va len cla d e c o n v u lsio n e s y
vos, irritabilidad, impulsividad, poca habilidad
tra sto rn o s p e rce p tivo s. T e ner en c u e n ­
para resolver problemas, déficit de atención, ansie­
ta los a n te c e d e n te s fa m iliare s d e p a to ­
dad de separación, oposicionismo, bipolaridad y
logías psiquiátricas, al po se er algunas
psicosis. Aunque los síntomas pueden estar pre­
176
SECCIÓN III
¡ C O M O R B ILID A D FRECUENTE EN NIÑ OS CON PARÁLISIS CEREBRAL
sentes en edades tempranas, el diagnóstico se hace
en pacientes con un Im p o rta n te dete­
con mayor frecuencia en niños en edad escolar.
rioro del desarrollo Intelectual. Algunos
Sigurdardottir y cois, realizaron en 2010 una in­
autores sugieren q u e estas conductas
vestigación con la finalidad de describir los proble­
tie n e n una Im p o rta n te superposición
mas conductuales y emocionales en niños que pa­
co n
decían parálisis cerebral. Un total de 36 preescola-
c o m o la depresión, la bípolarldad,
res de Islandia, de 4 a 6 años de edad, 19 varones
esquizofrenia, el síndrom e de Tourette
(53%) y 17 niñas (47%), fueron evaluados con los
o el tra sto rn o obsesivo com pulsivo .
otras
p a to lo g ía s
psiquiátricas
la
cuestionarios CBCL 1,5-5 y C-TRF, y se los com ­
paró con las mismas técnicas con 525 niños sanos
Emergen en forma temprana, son de difícil re­
de entre 1,5 y 6 años. De los 36 niños con parálisis
solución y conducen a serias limitaciones en las
cerebral, el 72% tenía afectación motora bilateral y
actividades sociales. Una vez que se manifiestan,
el 89% presentaba una forma espástica. El 83% tenía
es probable que continúen durante toda la vida
un deterioro motor leve evaluado a través del Gross
del paciente debido a que son muy resistentes a
M otor Function C lassification System (GM FCS, ni­
diferentes enfoques terapéuticos. Los episodios
veles 1 o II) y requerían soporte mínimo para cam i­
pueden durar de segundos a horas.
nar; en cambio el 17% tenía una discapacidad
Los estudios que involucran a niños mayores,
motora grave (GM FCS III o IV). El 64% había naci­
adolescentes y adultos sugieren que los factores de
do pretérmino y el 39% presentaba deterioro inte­
riesgo para este tipo de trastornos conductuales
lectual con un coeficiente intelectual (CI) inferior a
son bajo nivel intelectual y del lenguaje expresivo,
70. En menor proporción se observaron deterioros
además de deterioro sensorial y motriz. Se asocia
visuales, auditivos, características autistas y de défi­
con diagnósticos de autismo, parálisis cerebral y
cit atencional. En este estudio se concluyó que el
epilepsia, aunque estos factores no han podido ser
50-60% de los niños presentaban importantes difi­
replicados en niños menores de 6 años (Emerson
cultades conductuales y emocionales según lo
y cois., 2001). Las consecuencias físicas incluyen
informado por los padres, mientras que los maes­
infecciones secundarias, malformaciones de la
tros comunicaron un 60-65%. Los niños preescola-
cara o de los brazos, pérdida de la visión o de la
res con parálisis cerebral, en particular los de bajo
audición, otros daños neurológicos e, incluso, la
CI, tenían tres o cuatro veces más probabilidades
muerte. Las consecuencias sociales también son
de presentar trastornos psicológicos significativos
muy problemáticas porque conducen a la exclu­
que el grupo control, y los síntomas eran evidentes
sión social, la ¡nstitucionalización, el abuso y la
tanto en la casa como en la escuela. Trastornos de
negligencia (Emerson y cois., 2001).
atención, agresividad, aislamiento, ansiedad y
MacLean y cois. (2010) revisaron los anteceden­
depresión son altamente prevalentes aun en los
tes de autolesiones en 196 niños menores de 6
niños con dificultades motoras leves.
años con retraso del desarrollo y encontraron ese
O
tipo de conducta en el 32% de los pacientes. Al
Las c o n d u c ta s autolesivas son form as
mismo tiempo, los niños presentaban conductas
graves y crónicas de c o m p o rta m ie n to s
agresivas hacia terceros, destructividad y estereo­
aberra nte s q u e p o n e n en riesgo a los
tipias motoras. Estos com portamientos se perpe­
in d iv id u o s q u e las pa de ce n, y q u e p ro ­
tuaban si el niño obtenía lo que deseaba, lo que se
d u c e n p re o c u p a c ió n ta n to p o r el da ñ o
constituye en modalidades de comunicación. Las
físico q u e p u e d e n ocasio nar c o m o p o r
soluciones pensadas para modificar estas conduc­
el estres q u e g e ne ran en fam iliares y
tas son de difícil diseño e implementación, y
e n ca rga dos del c u id a d o del niño.
apuntan a la organización de estrategias de inter­
Se las observa en diversas pa tolog ías
vención temprana. Para que estos programas sean
dei de sa rrollo, n e u r ó lo g o s y ge né ticas
efectivos es importante detectar a los niños con
C A P ÍT U L O 1 6
TRASTORNOS PSIQUIATRICOS PREVALENTES EN NIÑ OS C ON PARALISIS CEREBRAL
alto riesgo de desarrollar autolesiones a través de
características conductuales.
177
M acClintock y cois, publicaron en 2003 los
resultados de un metaanálisis sobre la prevalencia
Con respecto a los tratamientos, si bien las in­
en los últimos 30 años de conductas desafiantes
tervenciones conductuales pueden ayudar a dis­
en individuos con discapacidades intelectuales. Se
minuir las conductas autolesivas en el corto y m e­
evaluó la incidencia de conductas desafiantes que
diano plazo, la evidencia surgida de estudios de
incluyen las autoagresiones, las estereotipias, y las
seguimiento marca que muy pocas veces esas me­
agresiones a terceros y a la propiedad. Se conclu­
jorías indican la eliminación del comportamiento.
yó que los varones son más propensos a mostrar
Es más probable que la conducta que se mostró
agresividad que las mujeres, y que los que tienen
estable en los ó meses previos a la evaluación per­
una importante discapacidad intelectual mues­
sista a largo plazo, lo mismo que las topografías
tran más estereotipias y conductas de autolesión.
donde se aplica el golpe.
En los que padecían autismo se observaron tasas
Las técnicas de reforzamiento diferencial de
más altas de autolesión, agresión y disrupción del
conductas alternativas, inhibición y prevención de
entorno, mientras que en los individuos con défi­
la respuesta, entrenamientos en habilidades socia­
cit del lenguaje receptivo y expresivo se evidenció
les y com unicación se mostraron efectivas para
más autoagresión.
reducir las autoagresiones. La persistencia está tal
vez vinculada con procesos de refuerzo negativo,
Otros síntomas
por lo que el equipo tratante debe estar al tanto de
Los trastornos del sueño son frecuentes en quie­
estos mecanismos utilizados por el paciente para
nes padecen formas más graves de parálisis cere­
poder revertir el com portamiento (Matson y cois.,
bral, y se los relaciona con diversas variables como
2008).
trastornos de ansiedad, hipoxemia secundaria a
Con respecto al tratam iento farmacológico, se
apneas y a las dificultades de compensarla por la
utilizan antipsicóticos atípicos (clozapina, olan-
inhabilidad para cambiar de posición, o epilepsia
zapina, quetiapina, risperidona), estabilizantes
comórbida que puede desencadenar patrones de
del estado de ánimo, benzodiazepinas y antago­
sueño-despertar patológicos debido a la ocurren­
nistas opiáceos. La clozapina mostró mayor efec­
cia de convulsiones nocturnas o a la medicación
tividad en pacientes que no respondieron a otras
indicada (l)idden y cois., 2002).
estrategias farmacológicas, mientras que la nal-
Otros factores a tener en cuenta cuando apare­
trexona sólo fue más eficaz para reducir los co r­
cen disturbios en el sueño están relacionados con
tes y golpes en la cabeza más que en otra topo­
los adultos encargados del cuidado. Las madres de
grafía (Emerson y cois., 2001). No deben olvidar­
estos niños muestran niveles más altos de estrés,
se las propiedades sedativas de la mayoría de los
irritabilidad y exigencias; una vida social empobre­
psicofármacos que pueden interferir con la cog­
cida; un funcionamiento familiar caótico; además
nición y las habilidades físicas de estos pacientes
de una frecuencia alta de castigos y sentimientos
y, dada su eficacia limitada, no deben aumentarse
negativos comparada con las madres de los niños
las dosis de una forma irracional ante la falta de
que no presentan el trastorno (Didden y cois.,
respuesta.
2002). Para resolver esta problemática es necesario
La agresión y las estereotipias son conductas
seguir ciertas pautas de higiene del sueño y trabajar
que muchas veces se asocian con las autolesivas.
con la familia para reducir los altos niveles de
La agresión es una de las principales causas de ins-
estrés, disconformidad o caos imperantes.
titucionalización de los pacientes y atenta contra
su inserción en la comunidad. La prevalencia de
estereotipias y conductas sexuales exhibicionistas
también es alta en estos pacientes (Murphy y cois.,
1999).
O
U no d e los m ayores desafíos en el tra ­
ta m ie n to de los pa cientes q u e p a d e ­
cen parálisis cereb ral está re p re s e n ta d o
p o r d o lo r, sín to m a d e se stim a d o y con
178
SECCIÓN III
, C O M O R B IU D A D FRECUENTE EN NIÑ OS C ON PARALISIS CEREBRAL
fre cue ncia n o tra ta d o . Por su c ro n ic i­
DEPRESIÓN: TRASTORNO BIPOLAR
dad p u e d e p ro d u c ir síntom as d e distrés, d e tristeza, d e irrita b ilid a d o de
Los cuadros depresivos también adoptan carac­
h o s tilid a d . Está re la c io n a d o c o n la
terísticas vinculadas a la capacidad de expresión y
m o v ilid a d y otras activid ad es, y p u e d e
a la evolución cognitiva alcanzada por el pacien­
in te rfe rir c o n ei sueño. Es necesario u ti­
te. Los que presentan un repertorio más restrin­
lizar In stru m e n to s ad ecua dos a la edad
gido para com unicar sus emociones y un nivel
y a las po sib ilid a d e s de c o m u n ic a c ió n
intelectual bajo muestran irritabilidad intensa,
d e estos pa cientes d e b id o a q u e en
conductas autolesivas, berrinches, trastornos del
m u ch o s casos el d e te rio ro del le n g u a je
sueño, y pérdida o aumento de peso y/o de apeti­
les im p id e expresar y tra n s m itir sus
to. L.os diagnósticos duales, o sea parálisis cere­
sensaciones dolorosas.
bral y depresión, se presentan con más frecuencia
relacionados con factores de riesgo com o estrés;
CUADROS PSICÓTICOS
situaciones de duelo; problemas económ icos;
nivel educativo bajo; desempleo; falta de soporte
Si bien los cuadros psicóticos pueden presen­
social; y abuso físico, sexual o emocional. Existen
tarse en este grupo de pacientes, no hay datos en
diferencias vinculadas al género, con una mayor
la literatura acerca de su prevalencia en niños y
prevalencia de depresión asociada a la discapaci­
adolescentes con parálisis cerebral. Su identifica­
dad intelectual en el sexo femenino (l.unsky,
ción va a depender de las herramientas diagnósti­
2003). Si se arribara al diagnóstico de depresión
cas utilizadas que permitan poner en evidencia
unipolar o bipolar, ADHD (sigla en inglés del
los criterios diagnósticos del D SM -IV y de la
trastorno por déficit de atención con hiperactivi-
capacidad de com unicación del paciente. En los
dad), psicosis u otro trastorno psiquiátrico, los
niños con deterioros intelectuales de leves a
fármacos que se deberían indicar son los que se
moderados se puede advertir y describir con
suelen prescribir para las mencionadas patolo­
mayor precisión los síntomas alucinatorios o
gías, en dosis pensadas para cada paciente en par­
delirantes, y los trastornos en la organización del
ticular.
pensamiento formal. En este último podemos
encontrar, si el nivel del lenguaje lo permite, neo­
logismos; razonamiento ilógico; confusión per­
ceptual; desorganización; pérdida de asociacio­
nes; cambios en el tema de conversación; pérdida
del principio de realidad, de la cohesión y pobre­
za del contenido del discurso.
O
F re n te a un c u a d ro d e p re siv o , y en el
caso de te n e r q u e m e d ic a r c o n fá rm a ­
cos a n tld e p re s iv o s (no to d o s los cua­
dro s se m e d ica n , sólo los de In te n si­
d a d m o d e ra d a a grave), los q u e están
a p ro b a d o s p o r la FDA para su u tiliz a ­
Los psicofármacos de elección utilizados son los
c ió n en n iñ o s y a d o le sc e n te s p e rte n e ­
antipsicóticos atípicos y típicos, asociados en al­
c en al g ru p o de In h ib id o re s selectivos
gunas oportunidades con estabilizantes del estado
d e la re c a p ta c ió n d e s e ro to n in a (ISRS).
de ánimo o benzodiazepinas, teniendo en cuenta
Son fá rm a c o s seguros y eficaces para
las interacciones con los otros fármacos que se
esta p o b la c ió n , n o así los a n tid e p re s i­
estén administrando. Los esquemas terapéuticos
vos tric íc lic o s o los in h ib id o re s d e la
deben seguir las pautas de titulación y dosifica­
MAO .
ción establecidas. De ser necesario el cambio de
antipsicótico por falta de respuesta o efectos
F.l antidepresivo de elección es la fluoxetina
adversos, se utilizará la estrategia de discontinua­
(tanto la FDA y el NICE com o la Agencia
ción del fármaco (w ash -ou t) más apropiada a la
Europea del M edicam ento del Sistem a Nacional
situación del paciente.
de Salud Europeo recomienda este fárm aco por
C A P ÍT U L O 1 6 | TRASTORNOS PSIQUIATRICOS PRE VA11NTES i N N IÑOS C ON PARALISIS CEREBRAL
ser el que m ejores resultados de eficacia y segu­
TRASTORNO POR DÉFICIT DE ATENCIÓN
ridad ha obtenido en ensayos clínicos controla­
CON HIPERACTIVIDAD
179
dos. La sertralina y el citalopram se consideran
de segunda elección. Al ser fárm acos inhibido­
F,1 ADHD ha sido observado con mayor fre­
res enzim áticos del m etabolism o hepático, es
cuencia en niños con parálisis cerebral que en la
necesario revaluar las dosis de otros fármacos
población general, aunque aún no hay una com ­
que se indiquen. Después de com enzado el tra ­
prensión cabal de la naturaleza de los síntomas en
tamiento, la FDA sugiere una revisión clínica
estos niños. Estudios recientes informan una pre­
semanal de éste, al menos durante las 4 primeras
valencia de déficit atencional con hiperactividad
semanas
F,n
del 19% (Schenker y cois., 2005). Otros estudios
poblaciones especiales (retraso mental, trasto r­
comunican una prevalencia de hiperactividad del
nos generalizados del desarrollo o preescolares),
31% en un grupo de niños con parálisis cerebral
de
tratam ien to
antidepresivo.
los efectos adversos detectados con mayor fre­
(Goodman, 1998). Los síntomas de inquietud y
cuencia fueron nerviosism o, hiperactividad,
distracción pueden ser predictores de inestabili­
insomnio, agitación, hostilidad con una preva-
dad emocional años más tarde. Además de los sín­
lencia del 20% contra una prevalencia inedia del
tom as centrales de la patología, inatención,
10% en niños y de un 2,2% en adolescentes con
impulsividad e hiperactividad, también se obser­
depresión. Se recomienda una titulación lenta
van importantes déficits en la velocidad de proce­
hasta alcanzar la dosis dentro del rango terapéu­
samiento de la información y del control inhibito­
tico (Safer, 2006).
rio si se los compara con sus pares.
La bipolaridad en este grupo aparece descrita en
G ross-Tsur y cois, estudiaron en 2002 en un
la bibliografía a través de informes de casos. Se
ensayo clínico a corto plazo, la eficacia y seguri­
desconoce la prevalencia y los síntomas son
dad del metilfenidato (MPF1) a dosis de 0,3
comunes a otros trastornos, com o agresividad,
mg/kg/d durante 9 semanas en un grupo de 29
inestabilidad del estado de ánimo, risas inapropia­
niños con diagnóstico dual de ADHD y parálisis
das, trastornos de concentración y del sueño, ade­
cerebral. La edad media de los paciente fue de 8
más de tristeza. Las características que desarrollan
años + / - 4 y el (rango 3-20), el CI de 73,8 + / -
estos niños hacen imprescindible considerar la
16,5, (rango 40-102). Se utilizó para el diagnósti­
posibilidad de trastornos psiquiátricos, además de
co la escala abreviada de Conners fA b b rev iated
su enfermedad orgánica de base, al basarse en los
C.onners R ating S cale), a la que se le borraron
antecedentes familiares debido a que la bipolari­
cuatro preguntas vinculadas a la actividad motriz
dad tiene una heredabilidad del 80% (Craven y
y se incluyeron otras tantas relacionadas con la
cois., 2002).
parálisis cerebral. Las preguntas evaluaron la
Por otro lado, las funciones cognitivas com o la
presencia de conductas impulsivas, excitabilidad,
atención, la percepción y la función ejecutiva
molestias a otros niños, fallas en finalizar las
están por lo general deterioradas con diferentes
tareas, peleas constantes, distractibilidad, urgen­
grados de intensidad si se las compara con con ­
cia en resolver demandas, presencia de ruidos
troles sanos. Una proporción importante de niños
molestos cuando no puede hacerlos, ensoñación
con parálisis cerebral espástica bilateral presenta
diurna, demandas excesivas de atención y ten ­
leucomalacia periventricular. Las lesiones en los
dencia a la frustración. El resultado de la investi­
tractos de sustancia blanca se asocian con déficit
gación m ostró una prevalencia de ADHD del
atencional y trastornos en la función ejecutiva.
28% y una eficacia significativa del MPH com pa­
Las alteraciones en los circuitos talámicos-gan-
rándola con placebo. Los efectos adversos co n ­
glios de la base pueden afectar tanto la atención
sistieron en dolor gástrico, pérdida de apetito,
sostenida com o las funciones ejecutivas (Shank y
insomnio, tics, cefaleas, palpitaciones, alucina­
cois., 2010; Bottcher y cois., 2010).
ciones y tristeza.
180
SECCIÓN III
I C O M O R B IU D A D FRECUEN TE EN N IÑ O S C O N PAR ALISIS CEREBRAL
HABILIDADES ADAPTATIVAS
vinculadas al estrés en los adultos significativos,
perm itiría organizar estrategias que prom uevan la
O tro aspecto a ten er en cuenta son las habilida­
actividad y la participación de los niños con pará­
des adaptativas que pueden d esarrollar estos
lisis cerebral al favorecer que éstos desarrollen y
niños. W e rn e r (1997) d eterm inó que el principal
utilicen sus destrezas en la vida cotidiana. Las difi­
factor de residencia que con d u ce a un resultado
cultades parentales en afrontar tan to el d iagnósti­
psicosocial óptim o está relacionad o con el tem p e­
co de parálisis cerebral com o los trastornos de
ram ento para producir respuestas positivas en los
adaptación, las lim itaciones en las habilidades
encargados del cuidado del niño y o tros adultos
funcionales y los trastorn os de con d u cta que pre­
significativos. C hiarello y cois. (2009) investigaron
sentan estos niños, perm iten sugerir un trabajo
la condu cta adaptativa en una co h o rte de 319
psicoterapéutico pautado que los ayude a co n tro ­
niños con parálisis cerebral (3 a 13 años) a través
lar las situaciones de estrés cotid ian o y a que
de la descripción de cóm o resolvían sus necesida­
m ejore la sen sación de bienestar en toda la fam i­
des personales, cóm o se adaptaban a las d em an­
lia. A unque los síndrom es psiquiátricos son de
das del en torn o y cóm o interactu aban con otros.
difícil d etecció n en pacientes con graves dificulta­
D iversos factores se relacionaron de m anera posi­
des para expresar sus em ocion es, el neurólogo o
tiva con una m ejor evolución: el nivel de d esarro­
clínico pediatra debe estar alerta frente a una serie
llo, el estado general de salud, el estado e m o cio ­
de indicadores que se detallan a con tin u ación , y
nal, la inteligibilidad del lenguaje o la coh esión
propon er una consu lta en salud mental:
fam iliar-am biental. O tros, en cam bio, no fueron
significativos o se correlacio naron negativam ente:
edad, lim itaciones graves del m ovim iento o p ro ­
blem as de com un icación.
Por otro lado, las restriccion es sociales a las que
• C am bios en la personalidad, aparición de triste­
za, irritación o euforia.
• C am bios en el apetito, con dism inución o au­
m en to de peso.
se ven em pujados estos niños no les perm iten el
• C am bios en los patrones de sueño.
desarrollo adecuado de vínculos, lo que resulta en
• Pérdida o aum ento de la energía.
un mal rendim iento escolar, falta de acep tación a
• Pérdida de interés o placer en actividades, víncu­
con cu rrir a la escuela y en la negativa a participar
los o juegos.
con pares y adultos en actividades recreativas. En
• Baja autoestim a.
un estudio longitudinal, V oorm an y cois. (2009)
• D ificultades en la con cen tración .
d escribieron el fun cionam iento social y de c o m u ­
• Ideas de m uerte aunque no sean claram ente
nicación de 110 niños con parálisis cerebral, con
expresadas com o ideas suicidas.
una edad media de lla ñ o s y 3 m eses durante un
• H ostilidad y agresión.
período de 3 años. Se observó un im portante
• A lu cin a cio n e s, tra sto rn o s del p en sam ien to ,
in crem en to en las restriccio n es en niños con las
delirios, m ala evaluación de la realidad.
form as más graves de parálisis cerebral. Adem ás
• D eterio ro en el rend im iento escolar.
del nivel del G M F C S , la capacidad intelectual y
• Presencia de dolor com o desencadenante de su­
del lenguaje, y la presencia de epilepsia, otros fac­
frim iento psíquico.
tores com o condu ctas disruptivas, falta de h erm a­
nos, bajo nivel de edu cación parental y estrés en
Por últim o, otro trastorno prevalente en esta
los adultos encargados del cuidado, intervinieron
población es el autism o. La epilepsia, trastornos
en la mala evolución de la socialización y en el
de aprendizaje, retraso del lenguaje, tetraplejía,
crecien te aislam iento que alcanzaron estos niños.
hem iplejía, tipos m ixtos de parálisis cerebral o
La profundización en el co n o cim ien to de los
anteced entes fam iliares de trastornos generaliza­
factores que influencian las con d u ctas sociales y
dos del desarrollo se reco n o ciero n com o factores
adaptativas, así com o la d etección de patologías
asociados al trastorn o autista (K ilincaslan y cois.,
CAPITULO 16
T R A S TO R N O S P S IQ U IA TR IC O S PRE. ALER TES EN N IÑ O S C O N PAR ALIS IS CEREBRAL
2009). La form a de presentación de los síntom as
181
cinatorios. Los efectos adversos psiquiátricos refe­
autísticos estaba afectada por los grados de desa­
ridos incluyen confusión, cefalea, insom nio y ra­
rrollo cognitivo y m otor. La interacción social
ram ente paranoia, m anía, euforia, depresión, an­
deteriorada perm itió observar falta de co n tacto
siedad, psicosis y alucinaciones. T am bién se d etec­
ocular, de sonrisa social y de respuesta a requ eri­
taron alteraciones de la atención y la m em oria, fac­
m ientos sociales y am bientales. (Este tem a se
tores a tener en cuenta en pacientes donde los as­
desarrolló con más extensión en el capítulo 10).
pectos cognitivos tienen diferentes grados de co m ­
prom iso. Dado que el baclofeno puede ocasionar
TRATAMIENTOS E INTERACCIONES FARMACOLÓGICOS
cuadros que van desde la sedación hasta la depre­
DE LAS AFECCIONES COMÓRBIDAS CON PARÁLISIS
sión respiratoria y, por otro lado, convulsiones, es
CEREBRAL
adecuado que el m édico tratante tenga en cuenta
las interacciones con los fárm acos utilizados en
Existe un im portan te núm ero de patologías en
psiquiatría. Éstas pueden agravar la sedación y m u­
las que la utilización de varios fárm acos es n e ce ­
chas de ellas, por ejem plo los antipsicóticos que
saria. Esto acarrea la responsabilidad por parte del
disminuyen el um bral convulsivo, pueden com pli­
equipo tratante de co n o ce r las interacciones a las
car un cuadro epiléptico (Lapeyre, 2010).
que pueden estar sujetas en su com binación.
Los niños que presentan parálisis cerebral con
La tizanidina es un fárm aco agonista alfa 2, d eri­
vado de la clonidina. Los efectos adversos más fre­
frecuencia padecen tam bién epilepsia, trastornos
cuentes incluyen sedación, sequedad de boca,
pulm onares, digestivos o dolor que hacen n ecesa­
d epresión, astenia, m areos y aum ento de las enzi­
ria la asociación con fárm acos específicos para
mas hepáticas, alucinaciones, cuadros psicóticos,
tratarlas. Si adem ás padecen trastornos psiquiátri­
som nolencia, hipotonía, hipotensión, taquicardia,
cos, esta circu n stan cia com plejiza la estrategia
bradicardia y arritm ias. C on una frecuencia baja
farm acológica total del paciente porque pueden
pueden p resentarse alucin aciones, insom nio y
aparecer interaccion es que m odifiquen la seguri­
bradicardia.
dad o eficacia de los fárm acos.
El d antroleno es un antagonista cálcico. Es im ­
Los fárm acos relajantes m usculares son muy
p ortan te c o n o ce r el nivel de enzim as hepáticas
utilizados en parálisis cerebral en asociación con
porque es un fárm aco con potencialidad hepato-
un sinnúm ero de fárm acos para otras afeccion es
tóxica, y la m ayoría de los psicofárm acos presen­
con com itan tes. Se incluyen en esta categoría el
tan m etabolism o hepático.
baclofeno, la tizanidina, el dantroleno y la toxina
La utilización de la toxina botulínica tipo A
b o tu lín ica. T ie n e n d iferen tes m ecan ism o s de
(T B -A ) está avalada por varios ensayos clínicos.
acción y tam bién perfiles de efectos adversos. No
N o se d etectaron efectos adversos psiquiátricos
es el objetivo de este capítulo tratar los m ecan is­
(O ’Flaherty y cois., 2011; Pascual Pascual y cois.,
mos de acción, la farm acodinam ia, farm acocin éti-
2008; G arreta Figuera y cois., 2010; T e d ro ff y cois.,
ca de estos fárm acos ni los efectos adversos gen e­
2009).
rales; a tal efecto el lecto r puede rem itirse al cap í­
tulo 1.
Es im prescindible que previam ente al inicio de
la m ed icación, el paciente tenga una evaluación de
D ebido a que m uchos de los efectos indeseables
determ inad os parám etros en sangre (hem ogram a
pueden rem edar un cuadro psiquiátrico, se los
com pleto, hepatogram a, colesterol H D L-LD L, tri-
describirá brevem ente a continuación.
glicéridos, glucem ia, ionogram a, urem ia, creatin i-
El baclofeno es un fárm aco agonista G A BA B.
En m odelos anim ales posee propiedades d ep reso­
nem ia, T SH , T 4 libre, prolactinem ia basal) y en
orina.
ras del SN C , y produce sedación, som nolencia,
En el electrocard iogram a (EC G ) debe evaluarse
ataxia y depresión respiratoria y cardiovascular.
el intervalo Q T corregido (Q T c) debido a que
En caso de sobredosis se observaron cuadros alu-
n u m erosos fárm acos (antip sicóticos típicos y atí-
182
SECCIÓN III ! C O M O R B IL ID A D FREÍ U EN TE EN N IÑ O C O N PAR ÁLIS IS ( EREBRAI
p icos, an tiácid o s, a n tia rrítm ic o s, a n tib ió tico s,
te con sid erar las posibles interaccio nes de los fár­
etc.) prolongan este intervalo y aum enta el riesgo
m acos antiepilépticos con los antidepresivos y
de arritm ias graves, en tre ellas torsades d e pointes.
an tipsicóticos más utilizados.
Al iniciar la titulación de los fárm acos, se debe
La fluoxetina y la sertralina son m etabolizadas
tener en cuenta los siguientes aspectos:
por la C Y P 2D 6, por el C YP 2 C 19 y por el CYP
• La titulación del fárm aco nuevo debe com enzar
paroxetina son potentes inhibidores de las m is­
3A4. A su vez la fluoxetina, la norfluoxetina y la
con dosis bajas, y se lo va aum entand o en perío­
mas isoenzim as que los m etabolizan, con lo que
dos regulares que pueden ser variables.
pueden aum entar sus niveles en sangre.
• Se debe con tem plar la presencia de otros fárm a­
Los cuad ros p sicó tico s requ erirán una e stra te ­
cos indicados para otras patologías com órbidas
gia farm acoló gica cuand o ap arezcan sín tom as
con la parálisis cerebral y los m ecanism os de
fran co s co m o alu cin acion es o delirios. Los an tie ­
m etabolización respectivos.
p ilépticos pueden p resen tar im p o rtan tes in te ra c ­
• Se debe co n o cer las suficiencias hepática y renal
cio n es co n los an tip sicó tico s, ya sean típicos
com o tam bién las vías m etabólicas im plicadas
(A T ) o atíp icos (A A). Los prescrip tos con m ayor
debido a que m uchos fárm acos pueden inducir
frecu en cia son el haloperidol y la clorp rom azina
o inhibir el m etabolism o del nuevo fárm aco in­
d en tro de los A T , y la risperid ona, la olanzapina,
dicado.
la quetiapina d en tro de los AA. Los A T haloperi­
• Evitar la prescripción de fárm acos que inhiben
dol y clo rp ro m azin a son m etabolizad os por el
o inducen enzim as en form a significativa y pres­
C YP 2 D 6 e inhiben su propio m etab olism o y el
cribir fárm acos que se elim inen a través de m úl­
de fárm acos que usan la m ism a vía m etabòlica. A
tiples vías de m etabolism o.
• Evitar prescribir fárm acos que produzcan e fe c­
su vez, la risp erid ona es m etabolizad a por la 21)6
y 3A 4, la olanzapina por la 2D 6, 1A2 y U G T ,
tos adversos graves si su m etabolism o se pro­
m ientras que la quetiapina por la 3A 4. No se
longa por el uso sim ultáneo de un inhibidor del
c o n o ce n in h ib icio n es de enzim as por parte de
sustrato o porque el paciente es un m etaboliza-
estos fárm acos salvo de la risperidona, que puede
dor lento.
• C on trolar, de ser posible, los niveles plasm áti­
cos del fárm aco.
• Favorecer la com u n icació n entre los profesio­
inhibir la 2D 6. Es im p o rtan te no utilizar los
an tip sicó tico s co m o fárm acos sedativos debido a
que presen tan efe cto s adversos (sínd rom e m eta­
bòlico, arritm ias por pro lon g ació n del Q T c ) e
nales tratantes para evitar in teraccio n es graves.
in te raccio n e s m arcadas.
Las interaccio n es farm acológicas, entendidas
A D H D , éstos pueden ser tratados con m etilfeni-
com o la m odificación de los efectos de un fárm a­
dato o atom oxetina, dos fárm acos aprobados por
co por la presencia de otro, se han convertid o en
la FDA para el tratam ien to de la patología; se debe
una im p o rtan te com p licació n iatrogénica que
com enzar con dosis bajas debido a que pueden
puede evitarse. Los fárm acos pueden interactu ar
aparecer sín tom as de activación e irritabilidad.
C on respecto a los pacientes que presentan
de diversas m aneras. Las reacciones adversas pue­
No se tiene del todo claro el m etabolism o del
den ocu rrir sin que se hallen im plicados el sistem a
M PH . Se considera que la m ayor parte de su
P 450, las reacciones de glucuronidación o las glu-
m etabolito inactivo, el ácido ritalínico, es prod uci­
proteínas P. A pesar de ello, las in teraccio n es m e­
do por estearasas plasm áticas, otros sistem as de
diadas por el C YP 4 5 0 en el hígado o en la pared
fases I y 11. Las interaccio n es del M PH se d escri­
intestinal son la mayoría (Cozza K, 2006; Karallie-
bieron con anestésicos generales, antidepresivos
de L, 2010).
ISRS, antid ep resivos tricíclico s, antidepresivos
C om o la prevalencia de epilepsia en los p acien ­
tes con parálisis cerebral es del 25%, es im p o rtan ­
1M AO, fenobarbital, fenitoína, clonidina, o citocina y prim idona.
CAPÍTULO 16
TRASTO RN O S PS Q U íA T R COS P R EV A LE M E S S '. N ÑOS CC N PARALISIS CEREBRAL
183
L.a atom oxetina es metabolizada principalm ente
aprendizajes escolares y en los aprestam ientos de
por el C YP 2D6. Los inhibidores de la enzim a com o
la vida cotidiana. En el cuadro 16-1 se describen
la tluoxetina y la paroxetina pueden increm entar la
las principales interaccion es entre los fárm acos
con centración plasm ática de la atom oxetina hasta
antiepilépticos y los psicofárm acos.
cuatro veces. No debe asociarse a 1MAO.
Por otro lado, cuando se com b inan fárm acos re­
SÍNTESIS CONCEPTUAL
lajantes m usculares con p sicofárm acos hay que
evaluar los efectos sum atorios sedativos que pue­
Pocas son las investigaciones que han sido e fe c­
den aparecer y que lim itan al paciente en los
tuadas para evaluar las patologías psiquiátricas
C UADRO 1 6 -1 . INTERACCIONES DE FARMACOS ANTIEPILEPTICOS CON PSICOFARMACOS
A ntiepiléptico
Interacciones
Ácido valproico
+ olanzapina: T riesgo de neutropenia
+ risperidona: 1 umbral convulsivo
informes controvertidos con respecto a la clozapina
+ sertralina: T concentración de ácido valproico, posibilidad de niveles tóxicos
dosis dependientes
Carbamazepina
4 concentación de olanzapina, clozapina, risperidona, aripiprazol;
+ ISRS: T de concentración de carbamazepina
Etosuximida
No están descritas
Fenitoína
+ fluoxetina: T concentración de fenitoína,
+ MPH: T de concentración de fenitoína
4 concentración de fármacos antipsicóticos
Fenobarbital
Antagonismo efecto anticonvulsivo con ISRS,
+ MPH: T de concentración de fenobarbital
4 de concentración de fármacos antipsicóticos
Oxcarbacepina
+ haloperidol: antagoniza efecto anticonvulsivo
Primidona
+
+
+
+
Lamotrigina
No induce ni inhibe al CYP 450
Topiramato
T de manera no significativa la concentración de haloperidol
Levetiracetam
No Induce ni inhibe al CYP 450
paroxetina: 4 de concentración de primidona:
haloperidol: antagoniza efecto anticonvulsivante;
olanzapina y risperidona: 4 umbral convulsivo,
MPH: T de primidona
C o zza K, A r m s tr o n g 5, O e v e r h e ld J. P r in c ip io s d e in te r a c c ió n fa r m a c o ló g ic a p a ra la p ra c tic a m e d ic a . A rs M é d ic a 2 0 0 6 ; P o e d io tric F o rm u lo ry C o m itte e . BNF fo t c /tli­
d ie n . 2 0 0 5 . t o n d o n ; P h a rm a c e u tic a l S o c ie ty o f G re a t B n ta in a n d RCPCH p u b lic a tio n s . L o n d re s .
TI s ig n o ■ im p lic a a s o c ia c ió n d e lo s a n tie p ilé p t
o s c o n lo s g u e a p a re c e n a a d e r e c h a d e c u a d ro
SRS: in h ib id o re s s e le c tiv o s d e la re c a p ta c io n d e s e ro to n m a ; V P N : m e tilfe n ld a to .
184
SECCIÓN III i C O M O B B IL ID A D FRECUEN TE EN N IÑ O S C O N PAR ALISIS CEREBRAL
com órbidas que pueden acom pañar la parálisis
cerebral porque todos los esfuerzos están ce n tra ­
dos en tratar las con secu encias m otrices, de adap­
tació n o de com u n icació n que prevalecen en la
enferm edad neurològica. Esto conlleva la escasa
d etección de los trastornos m entales y una im por­
tante incidencia en el desm ejoram ien to de la cali­
dad de vida de los pacientes v sus familias.
A pesar de que la parálisis cerebral es una afec­
ción prim ariam ente vinculada al m ovim iento y a
la postura, se encu en tran afectadas diversas fun­
ciones cognitivas que varían de m anera sustancial
de un paciente a otro y que pueden provocar difi­
cultades em ocionales y de conducta, aunque éstas
no reúnan siem pre los criterios para un diagnósti­
co psiquiátrico mayor.
Los fárm acos relajantes m usculares utilizados en
el tratam iento de la parálisis cerebral producen
efectos adversos de diferente gravedad que pueden
interpretarse, de no mediar una cuidadosa anam ­
nesis, com o síntom as psiquiátricos. Por otro lado,
los pacientes con parálisis cerebral tienen una prevalencia de trastornos mentales superior a la media
D ah lg ren S, D ah lg ren San d b erg A, L arsson M . T h e o ry
o f m ind w ith sev ere sp e ech and p h ysical im p a ir­
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de la población general, y en el caso de recibir psi-
K e tellar M , V o lm a n M , G o r te r I, V e rm m e r A. S tre ss in
cofárm acos, pueden interactuar con los fárm acos
p are n ts o f ch ild ren w ith ce re b ra l palsy: w h at so u rces
relajantes m usculares y agravar el padecim iento.
o f stress are w e talk in g ab o u t? C h ild care, h ealth and
d e v elo p m en t. 2 0 0 8 ;3 4 :8 2 5 -8 2 9 .
Por lo tanto, es im perativo que los trastornos
K ilin caslan A, M u k ad d es N. P ervasive D ev elo p m en tal
psiquiátricos com órbid os no se d esestim en en
d iso rd ers in individuals w ith c e re b ra l palsy. D ev M ed
im portancia y se diagnostiquen con la mayor cele ­
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M u rp h y G , H all S, O liv e r C , K issi-D e b ra R. Id e n tifi­
c a tio n o f early se lf-in ju rio u s b e h a v io r in y o u n g c h il-
CAPITULO 16
185
TRAS TO RN O S PS Q U IA T R IC O S PREVALENTES EN N IÑ O S C O N PARALI5IS CEREBRAL
d ren w ith in te lle c tu a l d isa b ility . Jo u rn a l o f I n te lle c ­
tu al D isa b ility R e se a rc h 1 9 9 9 ;4 3 ( 3 ) : 1 4 9 -1 6 3 .
O ’F la h e rty S, la n a k a n V , M o rro w A, S c h e in b e rg A.
A d v erse ev e n ts and h e a lth s ta tu s fo llo w in g b o tu lin im to x in ty p e A in je c tio n s in c h ild r e n w ith c e ­
Sch en k er R, C o ste r W , Parush S. N eu roim p airm en ts
activity p erfo rm an ce, and p articip atio n in child ren
w ith cereb ral palsy m ain stream ed in elem en tary s c h o ­
ols. Dev M ed C hild N eu rol 2 0 0 5 ;4 7 (1 2 ):8 0 8 -8 1 4 .
Shank
L, K a u fm a n
1, L e ffa rd
S, W a rs c h a u s k y
S.
re b ra l palsy. D ev M ed C h ild N eu ro l 2 0 1 1 ;5 3 :1 2 5 -
In s p e c tio n tim e and a tte n tio n d e fic it hyp eractivity
130.
d iso rd er sy m p to m s in c h ild ren w ith c e re b ra l palsy.
P alazón G a rcía R, B en a v en te V a ld ep eñ a s A, A rro yo
R e h a b ilita tio n P sychology 2 0 1 0 ;5 5 :1 8 8 -1 9 3 .
R iaño O . P ro to c o lo de uso de la tiz a n id in a en la p a rá ­
lisis c e re b ra l in fan til. A n n P ed ia t (B a rcel) 2 0 0 8 ;
S ig u rd a rd o ttir S, Ind red avik M , E irik sd o ttir A, Ein arsd o ttir K, G u d m u n d sso n H, V ik T . B eh av ioral and
6 8 (5 ):5 1 1 -5 1 5 .
P arkin son , I<N, G ib so n L, D ick in so n H, C o lv er A. Pain
e m o tio n a l sy m p to m s o f p re sc h o o l c h ild ren w ith
in ch ild ren w ith cere b ra l palsy: a c ro ss-se c tio n a l
m u ltic e n tre Eu ro p ean study. A cta P aed ia trica 2 0 1 0 ;
C h ild N eu rol 2 0 1 0 ;5 2 :1 0 5 6 -1 0 6 1 .
S ig u rd a rd o ttir S, V ik T . S p e e c h , exp ressiv e language,
and verbal c o g n itio n o f p re sc h o o l ch ild ren w ith
9 9 (3 ):4 4 6 -4 5 1 .
P ascu al-P ascu al S,
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2 0 1 1 ;5 3 :7 4 -8 0 .
T e d r o ff K, G ra n a th F, F o rssb erg H, H aglund A kerlind
Y. L o n g -te rm effe c ts o f b o tu lin u m to x in A in c h il­
d ren w ith c e re b ra l palsy. D ev M ed C h ild N eu rol
2 0 0 9 ;5 1 :1 2 0 -1 2 7 .
h ealth y individuals. C lin ic a l n eu ro p h y sio lo g y 2 0 1 0 ;
V ázq u ez B rice ñ o A, A rellan o Sald añ a M , L eón H e r­
(1 2 1 ): 1 3 1 4 -1 3 2 0 .
San g er T , K u kle S. A b n o rm a litie s o f ta c tile sen so ry
nand ez S, M o ra les O so rio M . U tilidad de la tiz a n id i­
fu n ctio n in ch ild ren w ith d isto n ic and d ip leg ic c e r e ­
esp asticid ad en la p arálisis c e re b ra l infantil. Rev
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S c h m e lz e -L u b ie c k i B, C am p b ell K, H ow ard R, F ra n k I,
na. S e g u im ien to de un añ o en el tra ta m ie n to de la
N eu rol 2 0 0 6 ;4 3 (3): 1 3 2 -1 3 6 .
V o o rm a n ), D a llm eijer A, V a n E ck M , S ch u en g e l C,
c o n s e q u e n c e s o f early
B e ch e r J. S o cial fu n c tio n in g and c o m m u n ic a tio n in
in fan t inju ry and trau m a upon so m a to se n so ry p ro ­
ch ild ren w ith ce re b ra l palsy: asso cia tio n w ith disease
cessin g. Eu r I Pain 2 0 0 7 ;ll ( 7 ) :7 9 9 - 8 0 9 .
c h a ra c te ristic s and p erson al and en v iro n m en ta l fa c ­
F itzg erald
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A d olesc P sy ch o p h a rm a co l 2 0 0 6 ;1 2 :1 5 9 -1 6 9 .
4 2 2 :1 0 3 -1 0 5 .
XL
PARÁLISIS CEREBRAL Y AUTISMO.
s ìn d r o m e d e r e tt
SA N T IA G O GA L IC C H IO Y PEDRO CACHIA
INTRODUCCIÓN
yen el autism o, el síndrom e de Rett, el trastorno
desintegrativo infantil, el síndrom e de A sperger y
El autism o es un síndrom e conductual de base
biológica que puede estar asociado a diversas e n ­
el trastorn o generalizado del desarrollo no esp eci­
ficado.
ferm edades que afectan al sistem a nervioso c e n ­
A fectan aproxim adam ente a 1 de cada 250 p er­
tral (hidrocefalia, esclerosis tuberosa, síndrom e de
sonas, con un predom inio en varones (relación
X frágil, etc.). Sin em bargo, en la m ayoría de los
4:1). La edad prom edio de consulta es de los 18 a
casos no se d etectan entidades neurológicas aso­
los 24 m eses, y el principal m otivo de ésta es el
ciadas y el fenotipo conductual se presenta en ni­
retraso en el desarrollo del lenguaje, seguido pol­
ños aparen tem ente sanos. Sobre la base de estu­
los trastornos de con du cta y las habilidades socia­
dios m u lticén trico s de gem elos autistas, ahora se
les. Los principales indicadores de sospecha en el
sabe que las etiologías genéticas son m u cho más
prim er año de vida son el escaso co n tacto visual,
frecuentes de lo que se creía (Rapin, 2007). El pro­
la falta de interés en interactu ar con las personas,
yecto sobre el genom a del autism o ha identificado
una lim itada vocalización y la falta de respuesta a
varios genes susceptibles (SH A N K2, SY N G A P1,
su nom bre. T ras el prim er año de vida son: no
D LG A P2 y el locus ligado al X D D X 5 3 -P T C H D 1 ),
desarrollo de lenguaje, escaso interés social, falta
algunos relacionados con el fun cionam iento de las
de juego sim bólico, ausencia de atención com p ar­
sinapsis, y otros con la proliferación celular y las
tida y condu ctas estereotipadas (Ruggieri, 2010).
señales intracelulares (http://w w w .autism speaks.
org) (2010).
F.1 D SiYl-IY T R (2002) define a los trastornos del
La prevalencia de los trastornos generalizados
del desarrollo y parálisis cerebral ha sido evaluada
en m últiples trabajos colaborativos. M ing y cois.
esp ectro autista com o trastornos generalizados
(2007) estudiaron a 154 niños con trastornos del
del desarrollo. Se caracterizan por una pertu rba­
esp ectro autista y deterioro m otor y encontraron
ción grave de varias áreas del desarrollo: habilida­
hipotonía en 51%, apraxia m otriz en 34%, m archa
des para la interacción social, habilidades para la
en punta de pie en 19% y trastorno m otor grueso
com u n icación y la presencia de intereses restrin ­
en 9%. T o d o s los .síntomas m otores m ejoraron de
gidos y com p o rtam iento s estereotipados. In clu ­
m anera considerable con el tiem po.
188
SECCIÓN III
| C O M O R B IL ID A D FRECUENTE EN N IÑ O S C O N PAR ÁLIS IS CEREBRAL
En un estudio de 126 niños con parálisis c e re ­
El síndrom e de Rett es una enferm edad ligada al
bral (75 varones y 51 m ujeres), utilizando escalas
crom osom a X (X q 28), de aparición esporádica,
validadas com o A B C y CA RS, se en co n traro n 11%
con m u taciones en el gen M EC P2. En la actuali­
de pacientes con autism o y 4% con trastornos ge­
dad, más del 90% de las niñas que cum plen con los
neralizados del desarrollo no especificado (Kilin-
criterios de d iagnóstico consensuados tien en una
caslan y cois., 2009). Epilepsia, trastornos del
m u tación en el gen M E P C 2 (Neul y cois., 2008).
del lengu aje, tetrap lejía,
El síndrom e de Rett es un trastorno del neuro-
hem iplejía o tipos m ixtos de parálisis cerebral se
desarrollo que ocu rre casi siem pre en mujeres,
reco n o cen com o factores asociados al trastorno
caracterizad o por una d etención en el desarrollo
autista.
psicom otriz, entre los 6 y los 18 m eses, pérdida de
ap ren d izaje, retraso
En una evaluación de la prevalencia de autism o
habilid ades adquiridas, pérdida del lenguaje,
y funcionalidad m otora en niños de 8 años con
m ovim ientos estereotipados (clásicam en te de las
parálisis cerebral realizada en cuatro estados de
m anos), m icrocefalia, epilepsia y retraso mental.
los Estados U nidos sobre una am plia base de
En raras ocasiones, el síndrom e de Rett puede
datos, la prevalencia de parálisis cerebral fue de
afectar a varones con m osaicism o som ático o cro ­
3,3%, con un predom inio de la parálisis cerebral
m osom a X extra.
espástica (81%), y se en con traro n trastornos del
esp ectro autista en 8% de ellos (Kirby y cois.,
2011 ).
O
Aspectos clínicos
Los criterios d iagnósticos fueron definidos en
1988 (Trevathan y cois., 1988) y revisados en
En nuestra e xpe rien cia los niños con
Badén Badén en 2001, en donde se incluyeron las
parálisis cerebral, en especial los qu e
variantes fenotípicas (cuadro 17-1).
pre se nta n c o e fic ie n te in te le c tu a l ba jo y
Las niñas con síndrom e de Rett cursan con pe­
dé ficits sensoriales, tie n e n más p o s ib ili­
ríodos prenatal, perinatal y un neurodesarrollo
da de s d e p re s e n ta r tra s to rn o s del
norm ales durante los prim eros m eses de vida. El
esp e ctro autista. La fo rm a d e pre se nta­
estan cam iento y la regresión com ien zan entre los
ción d e p e n d e de los grados d e desa­
6 m eses y 3 años de vida, con d eten ción en el cre ­
rro llo c o g n itiv o , m o to r y d e la c o m u n i­
c im ie n to
cación.
m icrocefalia adquirida, retraso en el desarrollo del
c efá lico
que e v olu cio n a
h acia
una
lenguaje o pérdida de lenguaje adquirido, y estere­
D escribirem os en este capítulo el síndrom e de
otipias m anuales características con la pérdida del
Rett debido al com p rom iso m otor cró n ico y p ro ­
uso propositivo de las m anos (lavado de m anos y
gresivo.
golpeteo en línea media) (fig. 17-1). Se observa un
progresivo desinterés por el medio, con presencia
SÍNDROME DE RETT
de con d u ctas autistas, episodios de risas o gritos
inm otivados.
El síndrom e de Rett fue d escrito en 1966 por el
Las m an ifestaciones m otoras com o hipotonía,
austríaco Andreas Rett com o una atrofia cerebral
apraxia en la m archa (amplia, errática y no p rep o­
con hiperam oniem ia propia del sexo fem enino.
sitiva), retropulsión, balanceo, ataxia de tronco,
En 1983, Hagberg y cois, presentaron una casuís­
tem b lo r al despertar o en posiciones inestables,
tica de 35 pacientes con una encefalopatía progre­
m ioclo nías, m ov im ientos core ico s y distonías
siva con un desarrollo norm al hasta los 7 a 18
focales o m ultifocales en pies, tobillos, m uñecas y
meses.
m anos, evolucionan hacia una disfunción piram i­
Es una causa frecuente de retraso m ental p ro ­
dal con pérdida de la deam bulación y signos pro­
fundo en m ujeres, con una prevalencia en 1 cada
gresivos de las m otoneu ronas superior e inferior,
10.000 a 12.000 niñas nacidas vivas (Tejada, 2006).
escoliosis progresiva que afecta alrededor del 80%
CAPÍTULO 17 I PARÁLISIS CEREBRAL Y A U T IS M O . S ÍN D R O M E DE RETT
189
C UADRO 1 7 -1 . CRITERIOS DE DIAGNÓSTICO PARA EL SÍNDROME DE RETT CLÁSICO, REVISADOS (BADEN BADEN)
(HAGBERG Y COLS., 2002)
1. Criterios necesarios
2. Criterios de apoyo
3. Criterios de exclusión
Desarrollo prenatal y perinatal
aparentemente normales
Disfunción respiratoria en vigilia:
hiperventilación, apnea,
expulsión forzada del aire
y la saliva, ingestión de aire
Organomegalia y otros
síntomas de enfermedades
de almacenamiento
Desarrollo psicom otor aparentemente
normal durante los primeros 6 meses.
Puede estar retrasado desde el
nacimiento
Bruxismo
Retinopatía o atrofia óptica
o cataratas
Perímetro cefálico normal al nacer
Alteración del patrón de sueños
desde la lactancia temprana
Evidencia de daño cerebral
perinatal o posnatal
Desaceleración del crecimiento cefálico
posnatal en la mayoría
Alteraciones vasomotoras
periféricas
Existencia de una enfermedad
metabòlica identificable o de
otra enfermedad neurològica
progresiva
Pérdida de las adquisiciones
propositivas manuales entre los
6 meses y los 2 años y medio
Alteraciones del tono muscular
asociado sucesivamente con
atrofia muscular y distonía
Enfermedades neurológicas
adquiridas com o resultado
de una infección grave o un
traumatismo craneal
Aparición de estereotipias manuales
intensas com o retorcimiento,
estrujamiento, palmeando,
golpeando, ensalivando, lavado de
manos y autom atismo de fricción
Retraso del crecimiento
Aparición de suspensión de la
interacción social, disfunción de la
comunicación, pérdida de palabras
aprendidas y afectación cognoscitiva
Escoliosis/cifosis progresiva
durante la infancia
Anomalías de la marcha o no
adquisición de ésta
Pies hipotróficos, pequeños y fríos;
manos pequeñas y delgadas
de los pacientes en edad madura, y signos tróficos
algún m om ento, y varía su frecuencia e intensidad
en m anos y pies.
de acuerdo con situ aciones que generen angustia
Puede presentar com o signos acom pañantes al­
o exaltación.
teraciones en la respiración (crisis hiperventila-
La epilepsia se presenta en más de la m itad de
ción/ap neas) y arritm ias cardíacas con mayor
las niñas con síndrom e de Rett, con crisis tónicas,
riesgo de m uerte súbita. El bruxism o (rechinar de
ausencias atípicas, crisis atónicas, crisis parciales
los dientes) se produce en casi todas las niñas en
sim ples o com plejas, generalizadas tónico-clón icas
SECCIÓN III [ C O M O R B IL ID A D FRECUENTE EN N IÑ O S C O N PARÁLISIS CEREBRAL
Fig. 17-1. Niña con síndrom e de Rett. Estereotipias manuales características.
y fotosensibles. Los hallazgos electroencefalográficos pueden preceder a las crisis, y se caracterizan
De form a didáctica se han establecido cuatro
estadios clínicos:
por fenóm enos paroxísticos de espigas, ondas
agudas en general en áreas posteriores, y d escar­
gas de espigas y ondas lentas que predom inan en
• E stancam iento en la m aduración neuropsíquica
(6-18 m eses de edad).
el sueño; incluso algunos pacientes pueden pre­
• Período de regresión (1 a 4 años).
sen tar
típ ico
• Fase seudoestacionaria.
(Caraballo y C ersósim o, 2010). En un estudio
• D eterioro m otor tardío.
e statu s
m io cló n ico
co n
EEG
reciente de 97 pacientes con síndrom e de Rett,
Los cam bios de una etapa a otra se producen a
72% presentaron epilepsia y las crisis fueron
lo largo de un “con tin u u m ” más que de forma
refractarias en los casos de com ien zo tem prano
abrupta.
(N issenkorn y cois., 2010).
Existen variantes clínicas distintas a la forma
O
la s n e u ro in á g e n e s son n o rm a les o
clásica de presentación del síndrom e de Rett.
m u e s tra n una d is c re ta a tro fia , con
Estas variantes son cinco:
es tu d io s n e u ro m e ta b ó lic o s no rm a les
y e le c tro m io g ra m a c o n p a te n te de
• Form a con epilepsia tem prana.
n e u ro p a tía axonal en el 50% de los
• Form a congénita (sin período de norm alidad
casos.
del desarrollo psicom otriz).
CAPÍTULO 17 I P A R Á LIS IS CEREBRAL Y A U T IS M O . S IN D R O M E DE RETT
191
• Form a de regresión tardía.
ligado al crom osom a X, el C D K L5 (C yclin-depen-
• Form a frustra.
d et kin ase-like 5) (M ei y cois., 2010). R ecien te­
• Form a con conservación del lenguaje.
m ente se encontró un nuevo gen responsable de la
form a congènita de síndrom e de Rett. Se trata del
En los varones el síndrom e de Rett clásico es
gen EOXG1 (F orkh ead B ox G l). Estas niñas pre­
letal, pero se pueden presentar form as con m osai-
sentan una grave hipotonía generalizada, m icro ­
cism o som ático o crom osom a X extra en form a
cefalia y un fenotipo peculiar. Hasta ahora se han
excepcional (síndrom e de K linefelter). Pueden
publicado 13 casos de esta variante (R och e-
darse algunas dificultades diagnósticas con el sín ­
M artínez y cois., 2011).
drom e de A ngelm an en m ujeres, con el autism o,
lipofuccinosis ceroidea en las fases iniciales de la
form a infantil y con el déficit de ornitina transcarbamilasa de com ien zo tardío.
Tratamiento
El tratam iento es sin tom ático y no existe en la
actualidad una terapia específica para el síndrom e,
por lo que su objetivo es m ejorar la calidad de vida
O
El d ia g n ó s tic o es c línico d e b id o a qu e
de la paciente. La terapia debe apuntar a la reh a­
sólo el 70-80% d e las niñas con s ín d ro ­
bilitación funcional con kinesiología y terapia
m e d e Rett tie n e n m u ta c ió n en el gen
ocupacional, evitando posturas anóm alas, m an te­
MFCP? y viceversa: no to das las m u ta ­
niendo la movilidad de las articulaciones y evitan­
ciones del ge n MECP2 son s ín d ro m e de
do lesiones por escaras. El tratam iento ortopédico
Rett.
para la escoliosis se basa en la utilización tem p ra­
na de corsés y tratam iento quirúrgico de fusión
vertebral cuando la curvatura lo indica. Las este ­
Genética
A m ir y cois, d escribieron en 1999 que el sín dro­
reotipias manuales pueden ser tratadas con férulas
me de Rett se debe a m utaciones puntuales en el
de inm ovilización. La epilepsia puede ser rebelde
gen M ECP2 (del inglés m etil-C pG -binding), situ a­
y requerir distintas asociaciones de antiepilépti­
do en X q28. La herencia es dom inante ligada al
cos, dieta cetógena o corticosteroid es. En cuanto
crom osom a X. Casi siem pre letal en varones, en
al aspecto nutricional, es fundam ental m antener
las niñas este gen sigue la inactivación al azar de
un balance en la alim entación, con aportes caló ri­
uno de los dos crom osom as X (m ás frecuente el
cos y suplem entos vitam ínicos.
paterno). Según el tipo de m utación (más de 2.000
Se han estudiado ratas d eficientes en M EC P2
un am p lio rango de
que presentan anorm alidades neurológicas sem e­
expresividad fenotípica clínica que variará de
jantes a las niñas con síndrom e de Rett. El trata­
m u tacion es) d eterm in a
acuerdo con el p orcentaje de crom osom as X
m iento de esas ratas con fragm ento del factor de
m utados que se encuentran activos o inactivos. F.n
crecim ien to símil insulina (IG F -1 ) m ejoró su fun­
más del 99% las m u taciones son esporádicas o d e
ción locom otora y prolongó la vida de esos ani­
novo (Gilí y cois., 2003). En el 90% de las form as
m ales (Tropea y cois., 2009).
clásicas y en alrededor del 50% de las form as atípicas se encuentran m utaciones en el gen M ECP2
Evolución
(Tarquino y cois., 2007). Al m utar este gen en
El síndrom e de Rett presenta una rápida pro­
niñas con síndrom e de Rett no se reprim e la
gresión de los síntom as en los prim eros estadios,
transcripción de otros genes que se encuentran
luego cierto estan cam iento e incluso alguna m ejo ­
más expresados que en con troles norm ales y que
ría en la sociabilización al llegar al estadio 3. M ás
afectan la plasticidad, la sinaptogénesis y el desa­
tarde em peoran los aspectos m otores, la escolio­
rrollo neuronal (W eaving y cois., 2005).
sis, la apraxia, la ataxia de la m archa, las estereo ti­
En niñas con encefalopatía epiléptica tem prana
pias manuales y se hacen más evidentes los m ovi­
y un fenotipo símil Rett, se ha detectado otro gen
m ientos d istónicos, la epilepsia, las alteraciones
192
SECCIÓN III
i
C O M O R B IL ID A D FRECUENTE EN N IÑ O S C O N PAR ALISIS CEREBRAL
gastrointestinales y la disfunción autonóm ica. En
la edad adulta evoluciona a una form a invalidante,
pu rp osefu l hand use in girls: R ett's syn d rom e: report
o f 3 5 cases. A nn N eu rol 1 9 8 3 ;1 4 :4 7 1 -4 7 9 .
H agberg B, H an efeld F, P ercy A, Sk jeld al (2. An update
rígido-distónica o h ipotónica-atrófica (Cam pos
o n clin ically ap p licab le d iag n o stic c rite ria in Rett
Castello y cois., 2007).
syn d rom e. C o m m e n ts to R ett S y n d ro m e C linical
Es im portante señalar que esta enferm edad es
una encefalopatía progresiva con un gen d eterm i­
nante conocido y que su ubicación en cl D S M -IY
entre los trastornos generalizados del desarrollo
constituye un error (Fejerm an, 2010).
C r ite ria
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Los niños con parálisis cerebral pueden p resen­
re p o rt from th e A u tism and D ev elo p m en tal D isabi­
tar fenotipos d entro del esp ectro autista. P on e­
lities M o n ito rin g N etw ork. R esearch in D evelop ­
m os especial énfasis en la d escripción del sín d ro ­
me de Rett porque se trata de niñas que adem ás
m en tal D isabilities 2 0 1 1 ;3 2 (2 ):4 6 2 -4 6 9 .
M ei D, M arin i C , N ovara F, v co ls. X p 2 2 .3 gen om ic
d e letio n s involving th e CDKL5 gen in girls w ith early
de evidenciar patrones repetitivos de con du cta y
o n s e t e p ile p tic e n c e p h a lo p a th y .
retraso m ental, tienen trasto rn o s m otores c ró n i­
5 1 (4 1 :6 4 7 -6 5 4 .
cos y no cam inan o pierden la m archa adquirida.
A su vez, el síndrom e de Rett constituye un
m odelo de estudio de enferm edades g en ética­
m ente determ inadas que podría ayudar a e n c o n ­
trar su tratam iento.
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CAPITULO 17 1 PARÁLISIS CEREBRAL Y AUTISMO. SÍN D RO M E DE RETT
193
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T re v a th a n
W o rk in g
E and T h e
G ro u p .
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D ia g n o s tic
c r ite r ia
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fo r
R e tt
SEC C IÓ N
IV
ENFOQUE NEUROORTOPÉDICO
Y NEUROQUIRÚRGICO
SECCIÓN IV
ENFOQ UE N EU R O O RTO PÉDIC O Y N EU R O Q UIR ÚR G ICO
18 T ra ta m ie n to n e u ro o rto p é d ic o
Eduardo i. Sam ara
19 T ra ta m ie n to n e u ro q u irú rg ic o d e la esp asticid ad
A lb erto Yáñez
18
TRATAMIENTO NEUROORTOPÉDICO
EDUARDO I. SAM ARA
m u y v a ria ble y los o b je tiv o s del tra ta ­
INTRODUCCIÓN
m ie n to d e b e n adecuarse a cada pa­
M uchas de las enferm edades neurológicas tie­
ciente.
nen deform idades ortopédicas secundarias. Entre
ellas podem os en co n trar la parálisis cerebral, m ie-
U tilizam os la clasificación de la función m otora
lom eningocele, m iopatías, distrofias m usculares,
gruesa (G M F C S, del inglés Gross M otor Function
neuropatías periféricas, atrofia espinal, lesiones
C lassification S ca le ) (Palisano y cois., 1997), ade­
medulares, traum atism os de cráneo y otras. En los
más de su versión extendida y revisada (Palisano y
niños se sum an los efectos del crecim ien to sobre
cois., 2006), que incluye a niños y adolescentes,
el sistem a osteom uscular en con d icio n es anorm a­
para evaluar la función m otora. Se describen
les, lo cual genera otras deform idades.
cin co tipos, en orden de m en or a m ayor co m p ro ­
El presente capítulo habla sobre el tratam iento
miso, poniendo énfasis en sedestación, movilidad
de las deform idades ortopédicas en patologías de
y transferencias. El paciente en el nivel 1 cam ina
origen neurológico.
sin lim itaciones, en el II cam ina con lim itaciones,
en el III usa asistencias para m archa, en el IV en
PARÁLISIS CEREBRAL
general se moviliza en silla con autopropulsión
lim itada y en el V es llevado en silla de ruedas. La
O
Los o b je tiv o s del tra ta m ie n to n e u ro o r-
escala FM S (del inglés, F u n ction al M obility Scale)
to p é d ic o in clu y e n m a n te n e r una ad e­
(G raham y cols., 2004) evalúa la movilidad en 5,
cuada postura, m e jo ra r la m o v ilid a d y
50 y 500 m etros, que corresp onderían a las dis­
fu n c ió n , y p re ve n ir d e fo rm id a d e s y d o ­
tancias en el hogar, la escuela y la com unidad.
lor. Los pa cientes con parálisis cerebral
En los niños con niveles G M F C S I y II, con
tie n e n d is tin to s grados de alteraciones
m ejores posibilidades de conseguir y m an tener la
m otoras, tip o de to n o , afe c ta c ió n to p o ­
m archa, en general el objetivo del tratam iento es
gráfica y otras c o m o rb llld a d e s: c o n v u l­
m ejorar su función; m ientras que en los niveles
siones, p ro b le m a s sensoriales, c o n -
con mayor com p rom iso G M F C S IV y V, los o b je ­
du ctu a le s y /o c o q n itiv o s (Bax y cois.,
tivos suelen ser m an tener posturas adecuadas
2005). El tip o de fu n c ió n re s u lta n te es
(sedestación), y prevenir deform idades y dolor.
198
SECCIÓN IV
I
EN FO Q UE NEURO O RTO PÉD ICO Y NEURO Q U IRÜRG ICO
Los problem as ortopéd icos en la parálisis cere ­
activos y pasivos), el nivel de función y los proble­
bral espástica suelen estar asociados a lim itacio­
mas específicos. A m odo de ejem plo, es muy
nes de la movilidad y deform idades óseas. Las
com ú n utilizar la toxina botulínica para el trata­
lim itacion es en la movilidad están relacionadas
m iento del equino d inám ico (unilateral o bilateral,
con problem as de tono, con tractu ras m usculares,
de acuerdo co n el com prom iso). U n ejem plo de
de tejido con ectiv o y partes blandas; tam bién por
aplicación de m ultinivel podría ser en psoas,
lim itacion es articu lares y d eform idad es óseas
aductores, isquiotibiales y gem elos bilaterales (fig.
(Lieber y cois., 2004).
18-1 A y B).
Control del tono: toxina botulínica
equipo interd isciplinario, planificarlo con rela­
Es con v en iente d ecidir las ind icaciones en un
Para el con trol del tono se cuenta con m ed ica­
ció n al tratam ien to que está recibiend o y el que
ción oral, local, intratecal, terapia física, ocu pacio-
recibirá tras la aplicación. De acuerdo con el nivel
nal, yesos, ortesis, neurocirugía y cirugía o rto p é­
de función, es con v en iente el uso del estudio de
dica.
La m ed icación local se refiere a bloqueos anes­
laboratorio de m archa para definir los sitios a
aplicar, y d ocu m en tar y reevaluar sus con secu en ­
tésicos, fenol y toxina botulínica. Esta últim a p ro­
cias en la m archa (M olenaers, 2006). Los o bjeti­
duce un bloqueo presin áptico de la liberación de
vos son m an ten er o m ejorar rangos de movi­
acetilcolin a en la placa neu rom u scular (M ooney y
m ien to y prevenir con tractu ras, facilitar las tera­
cois., 2003). El efecto es la red ucción del to n o por
pias y la función y, eventualm ente, d em orar la
un lapso aproxim ado de 3 m eses. Es muy útil en
ind icación de cirugía ortopéd ica (D esloovere y
niños en crecim ien to con d eform idades reducti-
cois., 2007). Los efectos adversos m ás frecuentes
bles. La tend encia actual es iniciar el tratam ien to
son: dolor d urante la ap licación, inflam ación
a edades más tem pranas, pues los niños pequeños
local, hem atom a, exan tem a cutáneo y m alestar
tien en m enos con tractu ras fijas y pueden adqui­
general. Un pequeño nú m ero de pacientes puede
rir nuevos patrones m otores. Las edades re c o ­
m ostrar escasa respuesta o respuesta positiva de
m endadas son de 1 a 5 años para los m iem bros
corta duración.
inferiores y después de los 4 años para los m iem ­
C on respecto a la selección de tratam ientos
bros superiores (M artín M aro to y A rroyo Riaño,
para el tono alterado, en general se prefiere el uso
2010 ).
La toxina botulínica se puede utilizar en varios
de m ed icación oral y baclofeno intratecal para
alteraciones del tono generalizadas. El baclofeno
grupos m usculares (D esloovere y cois., 2007). Se
intratecal se utiliza sobre todo en pacientes con
aplica en form a intram uscu lar, con anestesia
m ayor com p rom iso (G M F C S IV y V). Se reserva
general en caso de m uchos grupos m usculares. Se
la rizotom ía posterior selectiva com o procedi­
puede utilizar asistencia de ecografía o estim u la­
m iento perm anente, idealm ente en pacientes con
dor e léctrico para con firm ar la localización de los
espasticidad causada por leucom alacia periventri­
m úsculos a aplicar (Chin y cois., 2005; W e sto ff y
cular, con adecuada fuerza y con trol m o to r selec­
cois., 2003). Las dosis recom endadas son 3 a 6
tivo, m archa ineficiente y adecuada función cog­
U /kg en m úsculos de m iem bros inferiores (gran­
nitiva.
des), 2 a 3 U /kg en m úsculos proxim ales al codo
Es con ven iente decidir las indicaciones en equi­
en m iem bros superiores y 0,5 a 2 U /kg en los dis­
po interdisciplinario, v planificarlo con relación a
tales (m úsculos chicos en m iem bros superiores e
sus problem as y objetivos a largo plazo. Por ejem ­
inferiores) (G raham y cois., 2000). (Nota: las dosis
plo, un paciente puede tener indicación de toxina
son para unidades de Botox®, no son equivalentes
botulínica en su niñez, requerir rizotom ía poste­
en otros productos). Hay que adecuar las indica­
rior selectiva para con tro l del tono a largo plazo y,
ciones a cada paciente; éstas se basan en la histo­
a m ayor edad, co rrecció n de sus deform idades
ria clínica, el exam en físico (tipo de tono, rangos
ortopédicas.
CAPÍTULO 18 I T R A T A M IE N T O N E U R O O R T O P E D IC O
199
Fig. 1 8 -1 . Tratam iento del e q uino dinám ico. A. Captura de video antes de la aplicación de toxina botulinlca m ultinlvel en un
paciente de 4 años, GMFCS III, FMS 2,2,N. Nótese el e q uino bilateral, la flexión de rodillas y caderas, y la Inclinación anterior de
pelvis y tronco. Se realizo una aplicación de toxina botulinlca m ultinlvel, bajo anestesia, dosis total 200 U (Botox®), 14 U /kg .
B. Captura de video posterior a la aplicación de toxina botulinica m ultinlvel. Se observa mejoría del equino bilateral, flexión
de rodillas y caderas, e Inclinación anterior de pelvis y tronco. Véase tam bién Láminas en color.
Deformidades ortopédicas: luxación de cadera
ra y el nivel del G M F C S , y se en co n tró mayor ries­
La luxación de cadera es una de las d eform ida­
go en los niveles más altos (111, IV y V) (Soo y cois.,
des más frecuentes en niños con parálisis cerebral.
2006). La inestabilidad de cadera no suele causar
Por lo general no es congénita, se va d esarrollan­
síntom as al com ienzo, pero genera deform idades
do con el crecim ien to , por disbalances m usculares
en el acetábulo y luego lim itacion es en la m ovili­
entre flexores y aductores con tono aum entado, y
dad, oblicuidad de la pelvis y dolor aproxim ada­
debilidad de extensores y abd uctores de caderas
m ente en el 50% de los pacientes. T am bién se
(fig. 18-2 A y B). La incidencia de luxación de
observan dificultades para la sedestación, m archa
cadera es m ayor en los pacientes con mayor c o m ­
e higiene (M iller y cois., 1997a, Presedo y cois.,
prom iso (M iller y cois.,
2005).
1997a; Robin y cois.,
2009). H ace poco tiem po se publicó la relación
El m ejor tratam ien to para la inestabilidad de
existente entre el riesgo de inestabilidad de cad e­
cadera es el preventivo, y la form a de d iag nó sti­
Fig. 18-2. Radiografías de pelvis fre n te de una D ú d e n te GMFCS V, con to n ' i pre do m in an tem ente e s f >ástico, a los 9 meses A
y a los 4 años (B). Obsérvese la progresión de la subluxadón de caderas.
200
SECCIÓN IV
| EN FO Q U E NEURO O RTO PÉD ICO Y NEURO Q UIRÚRG ICO
co es a través de radiografías y evaluaciones
ción) y el dolor. Existen varios procedimientos:
periódicas. Se debe to m ar una radiografía de pel­
resección del extrem o proxim al del fém ur, osteo­
vis fren te a partir de los 18 m eses de vida, y cada
tom ía valguizante, artroplastias, reem plazos arti­
6 a 12 m eses en los p acien tes con com p ro m iso
culares y artrod esis (M iller, 2005).
bilateral (D ob so n y cois., 2 0 0 2 ). La m edida más
con sisten te en las radiografías es el índ ice de
Disfunciones de marcha
m igración de Reim ers. Es un p o rcen taje que
A m odo de introd ucción cito a J. Perry como
rep resen ta la p o rció n osificad a de la epífisis
lectura recom endada para la m archa norm al, y a J.
fem oral no cu b ierta por el acetáb u lo (M iller y
Gage para la m archa norm al y patológica, análisis
cois., 1997a; R eim ers, 1980). En las evaluaciones
de m archa y tratam iento de problem as de marcha
se to m a la ab d u cció n de caderas co n rodillas
en niños con parálisis cerebral (Perry, 1992; Gage
extend idas y se m ide el índ ice de m igración de
y cois., 2009).
R eim ers (1MR).
En los niños con parálisis cerebral, la marcha
La cirugía para luxación de cadera se divide en
patológica está asociada a distintos factores que la
a) cirugía preventiva: m ejora la abducción de
afectan de m anera variable: tono m uscular altera­
caderas; b) reconstructiva: reduce la cadera, y c)
do, dificultades en el con trol m oto r selectivo, pre­
de rescate: en caso de dolor o deform idades en
sencia de patrones prim itivos, reacciones de equi­
luxaciones inveteradas. La indicación de cirugía
librio deficientes, y problem as cognitivos y/o sen­
preventiva se realiza en niños con com prom iso
soriales. La lesión prim aria en el sistem a nervioso
bilateral espástico, m enores de 8 años (con p refe­
central genera alteraciones secundarias en múscu­
rencia antes de los 5 años), con 1MR > 25% y
los, huesos y articu laciones. A su vez, puede haber
abd ucción de cadera < 30°, o con IM R 25-50% y
respuestas com pensadoras para m an tener la fun­
abducción de cadera 30-45°, o aum ento del IM R
ción. Por ejem plo, la coco n tracció n del recto
de 10% en 1 año o con IM R < 50% y abd ucción de
anterior con los isquiotibiales en la fase de balan­
cadera < 45°. La cirugía preventiva con siste en
ceo produce dificultades para levantar el pie (por
tenotom ía de ad uctor medio, recto interno y
im pedir la flexión de la rodilla) en el balanceo; a su
psoas, y puede agregarse ad uctor m en or en caso
vez, la abd u cción y circu n d u cció n de cadera
de no llegar a abd ucción de 45°. C on la d etección
hom olateral son respuestas com pensadoras utili­
tem prana y aplicando este algoritm o, M iller y
zadas en la m archa con rodilla rígida. Es im por­
cois. (1997a) obtuvieron 80% de resultados bu e­
tan te d iferen ciar las alteracio n es prim arias y
nos y regulares.
secundarias de las com pensatorias en la planifica­
La cirugía reconstructiva se realiza en niños con
ción del tratam iento.
IM R > 60% o con IM R > a 40% en m ayores de 8
Se han enco n trad o distintos patrones de m ar­
años o en caso de fracaso del tratam ien to preven­
cha patológica. En los niños con com prom iso
tivo. Se realiza osteotom ía fem oral para m ejo rar la
bilateral en el plano sagital, Sutherland y cois.
an tetorsión y el ángulo cérvico-diafisario; tam bién
(1990) d escribieron cuatro patrones en la rodilla:
suelen necesitar acortam ien to fem oral y o ste o to ­
saltador (flexión de rodilla en co n tacto inicial,
mía periacetabular (M iller y cois., 1997b; M cN er-
extensión en apoyo m edio y term inal), crouch (o
ney y cois., 2000).
agazapado) (flexión de rodilla durante todo el
La cirugía de rescate se indica en luxaciones
apoyo) (fig. 18-3 A y B), rodilla rígida (dism inu­
inveteradas con cam b io s degenerativos en la
ción de la flexión de rodilla en el balanceo) y
cabeza fem oral y/o en el acetábulo, en casos no
recurvatum (aum ento de la extensión de rodilla
tratados de m anera oportuna o m alos resultados
en apoyo) (Sutherland y Davids, 1993).
de tratam ientos previos, en general en ad olescen­
R ecientem en te, G raham y cois. (2004) publica­
tes o adultos jóvenes. En estos casos, los objetivos
ron una clasificación de patrones sagitales en
son m ejorar la movilidad, las posturas (sedesta-
pacientes diparéticos y d escribieron cin co tipos:
20 1
CAPITULO 18 I TRATAM IENTO NEUROORTOPÉD ICO
Flexión/extensión de la rodilla (grados)
Flexión
Extensión
7
fi
Fig. 18-3. Características del patrón de crouch (agazapado) en un niño con marcha patológica. A Captura de video en
donde se observa flexión de rodillas en apoyo. B. Gráfico de cinemática de rodilla, plano sagital: se observa el patrón de
crouch con flexión de rodillas durante to d o el ciclo. El eje de las ordenadas representa grados de m ovim iento; las abscisas,
el porcentaje del ciclo de marcha; la línea negra, el valor normal; las bandas grises, los desvíos estándar; en azul el lado
derecho y en trazos punteados el Izquierdo; las líneas verticales marcan el despegue de los dedos que separa la fase de
apoyo de la de balanceo. Véase tam bién Láminas en color.
equino verdadero, saltador, equino aparente (por
Cirugía ortopédica
flexión de cadera y/o rodilla), crou ch y asim étrico
H istóricam ente, las cirugías ortopédicas c o m e n ­
(com binación de los patrones previos) (Rodda y
zaron a realizarse en form a sucesiva, tom ando un
cois., 2004).
secto r afectado por vez, y el pacien te term inaba
W in ters y cois. (1987) clasificaron la m archa en
hem iparéticos, en el plano sagital:
recibiend o sucesivas intervenciones quirúrgicas.
M e rcer Rang lo llam ó “síndrom e del cum p leaños”
porque los niños recibían un procedim iento qui
• Tipo I equino en balanceo.
rúrgico todos los años. En la actualidad se re c o ­
• T ipo II equino en apoyo y balanceo.
m ienda hacer una cirugía que incluya todos los
• T ipo III, se agregan lim itacion es de rangos en
p rocedim ientos necesarios (single even t-m u ltile-
rodilla; m archa con rodilla rígida.
• T ip o IV, se agregan lim itacion es de rangos en
vel surgery, SEM L S) (D am iano y cois., 2009). En
nuestro país, G. A rendar fue un precursor en este
cadera.
tipo de tratam ientos (A rendar y cois., 1991).
Rodda y G raham (2001) propusieron incluir las
O
deform idades en el plano transverso. Riad y cois.
(2007) tam bién propusieron m od ificaciones en la
clasificación.
La cirugía ortopédica se Indica para
liberar contracturas fijas, en caso de
subluxaclón o luxación, deform idades
óseas o articulares y torslonales.
202
SECCIÓN IV
E N F O Q U E N EU R t iO R T O P E D IC O Y N E U R Q Q U RU R G IC O
Se prefiere prevenir las con tractu ras fijas m e­
diante el con tro l del tono m uscular y tratar con
llos) para poder com enzar con rapidez su rehabi­
litación.
cirugía ortopédica sólo las deform idades óseas. En
Las deform idades en los pies son m uy frecuen­
caso de con tractu ras se realizan procedim ientos
tes, entre ellas el equino y equino/plano/valgo en
sobre tend ones o fascias (tenotom ías).
pacientes con com prom iso bilateral, y equino
En general, los m úsculos biarticulares son los
varo con com p rom iso unilateral. T am bién pue­
más afectados y los que suelen requerir trata­
den causar "disfunciones de brazo de palanca”
m iento. V erem os algunos ejem plos:
durante la fase de apoyo.
• Los gem elos, en el tríceps sural, son biarticu la­
con sid erar que el pie no es un segm ento único:
res, m ientras que el soleo es m onoarticular: en
está form ado por tres segm entos (antepié, medio-
general son los gem elos los que deben recibir
pié y retropié) y dos colu m nas (m edial y lateral).
En el m om ento de planear su alineación hay que
tratam ien to y no el soleo en pacientes con c o m ­
En general se prefiere alinear el pie con o steoto ­
prom iso bilateral. El alargam iento del tendón de
mías antes que con artrodesis (fijación de articu­
A quiles (afecta a los gem elos y al soleo) puede
laciones).
favorecer la aparición de m archa en crouch.
Los procedim ientos fueron d escritos por sepa­
• La porción del psoas en el psoas ilíaco: se reali­
rado, pero las deform idades y acortam ien to s se
za sólo ten oto m ía del psoas y se respeta el ilíaco
dan com binados. T om an d o com o ejem plo la m ar­
para evitar debilidad en la flexión de cadera
cha en crou ch o agazapada, en el plano sagital
(Sutherland y cois., 1997).
podem os ver flexión de rodillas y caderas, los pies
• El recto anterior es biarticular y suele estar afec­
pueden estar deform ados, y en general funcionan
tado, lo que provoca la m archa con rodilla rígi­
com o talos. En el plano transverso, las caderas
da por im pedir la flexión de rodilla en balanceo
pueden tener an tetorsión aum entada y las tibias,
(se activa en form a inadecuada en balanceo). Se
aum ento de la rotación externa. Los psoas pueden
realiza la transferencia del recto anterior a sar­
estar acortados, con inclinación anterior de la pel­
torio o recto interno (Perry, 1987; Gage y cois.,
vis; los sóleos, vastos y extensores de caderas pue­
1987; Sutherland y cois., 1990).
den estar alargados, m ientras que los gem elos
pueden estar acortados. M ecán icam en te no se
Los huesos largos suelen tener rotaciones alte­
m antiene la extensión de rodilla en fase de apoyo
radas. T o d o s los niños nacen con antetorsión
por m edio de la co n tracció n excén trica del soleo.
aum entada, y en el desarrollo de la am bulación
El patrón de crouch suele ser progresivo y limi­
norm al el fém ur se va m odelando y va dism inu­
tar la independencia de los pacientes. Si es leve
yendo su antetorsión en el transcurso del c re ci­
puede tratarse m ediante la com binación de proce­
m iento. En los niños con parálisis cerebral existen
dim ientos: alineación torsional en fém ures y tibias,
fuerzas anorm ales y desarrollo alterado, por lo
alineación de pies, con trol del tono y contracturas.
cual puede quedar la antetorsió n aum entada. Las
En casos más graves, cuando hay con tractu ra en
tibias tam bién pueden ten er alteraciones ro ta­
flexión fija de rodillas y rótulas altas, puede reque­
cionales. Las rotaciones alteradas producen “dis­
rir osteotom ía extensora fem oral distal y retensa-
funciones de brazo de palanca” debido a que los
do del aparato extensor (fig. 18-4 A y B). Com o
m úsculos insertados en ellos no pueden generar
queda claro de este ejem plo, las deformidades
los m om entos adecuados, lo que resulta en una
óseas y de partes blandas suelen estar com binadas,
m archa ineficien te y genera m ayores desalinea­
en distintos planos y segm entos, y adem ás generan
ciones y com p ensaciones (Gage y cois., 2009). La
respuestas com pensadoras. D urante la m archa, las
co rrecció n de la mala alineación rotacional se rea­
desviaciones se dan de m anera sim ultánea y pue­
liza a través de osteotom ías y, en general se utili­
den ser difíciles de identificar, sobre todo en los
zan m ateriales de osteosín tesis (placas con to rn i­
segm entos proxim ales y la pelvis. Para definir con
CAPITULO 18
C
TRATAM IENTO NEURO O RTO PÉD ICO
203
D
Fig. 18-4. Tratamiento quirúrgico en un niño con patrón de aouch y rodilla rígida bilateral. A y B. Paciente de 13 años, GMFCS
I, FMS 6,5,5. En la captura de video preoperatoria en los planos frontal y sagital se observan: ángulo de progresión externo
Izquierdo, inclinación lateral del tronco, flexión de caderas y rodillas, y pies talos. Presenta flexión fija de rodillas con rótulas altas,
rotación tibial externa, pies talos, pie varo derecho. C y D. El mismo paciente a los 10 meses del posoperatorio, FMS 6,6,6. Los
procedimientos realizados fueron: transferencia de rectos anteriores a recto interno, transferencia de semitendinosos a tercer
aductor, retensado del aparato extensor con descenso de rótulas, osteotomía desrotadora de tibias, osteotomía de calcáneo,
primera cuña y cuboides en pie derecho. En la captura de video posoperatoria en los planos frontal y sagital se observa mejo­
ría del ángulo de progresión externo izquierdo, de la flexión de caderas y rodillas, y pies talos. Véase tam bién Láminas en color.
204
SECCIÓN IV I EN FO Q UE NEURO O RTO PÉD ICO Y NEURO Q U IRÚRG ICO
precisión los problemas de m archa es de sum a uti­
función. Es fundam ental que respeten y m anten­
lidad el uso del laboratorio de m archa, com o lo es
gan la adecuada alineación del pie, sobre todo de
tam bién para docum entar la función y evaluar
la articu lación subastragalina.
cam bios con las intervenciones.
En la parálisis cerebral se suele utilizar las valvas
Para seleccionar el tratam iento en estos p acien­
cortas, que tom an la pierna y pie (A FO , del inglés
tes hay que tener en cuenta los objetivos a largo
an k le fo o t orthosis). Pueden ser fijas, flexibles, arti­
plazo; para esta inform ación es im portan te tom ar
culadas, co n lim itaciones en la d orsiflexión o fle­
las clasificaciones funcionales. Hay que identificar
xión plantar, de entrada anterior o posterior, etc.
los problem as actuales y prevenir los futuros de
T am b ién pueden utilizarse o rtesis m ás bajas,
acuerdo con el conocim iento de la historia natu­
supram aleolares o infram aleolares. Algunas de las
ral. A m od o de ejem plo: los p acie n te s con
indicaciones típicas son: el equino en balanceo, y
G M F C S III, IV y V m uestran un d eterioro en su
la utilización de A FO flexibles, articuladas o fijas,
función en la transición de la adolescencia a adul­
según los objetivos en cada paciente. La flexión de
tos jóvenes (H anna y cois., 2009).
rodillas en apoyo (si no hay disfunción de brazo de
Si se observa espasticidad que interfiere con la
palanca ni con tractu ras) puede ser contenida por
función en un paciente con G M F C S I, con ade­
las A FO fijas o tipo flo o r reaction (de reacción del
cuada fuerza y control m otor selectivo, conviene
suelo).
ir evaluando la posibilidad de con trol del tono
Las ortesis lim itan parcial o com pletam ente el
antes de que se desarrollen las deform idades y
m ovim iento, pueden ser útiles para algunos de los
con tractu ras fijas. En los pacientes con G M F C S
objetivos pero pueden lim itar otros. Por lo tanto
IV y V que a los 2 o 3 años de edad presentan
es im portan te en el m om ento de indicar equipa­
aum ento de ton o en aductores y flexores de cad e­
m iento ortésico, evaluar qué efectos tendrá en los
ras, con lim itación de la movilidad y subluxación
distintos m om en to s de la m archa, si estos son
de caderas, hay que evaluar el tratam ien to p re­
positivos o negativos, y tam bién tener en cuenta la
ventivo de la luxación.
posibilidad de no equipar.
El tratam iento en e q u ip o interdiscipli­
MIELOMENINGOCELE
nario es m andatorio para estos niños,
O
quienes tienen afectadas diferentes
Los pacientes con m ielom eningocele presentan
áreas y necesitan distintos especialistas
problem as causados por el d efecto del tubo neu­
y terapeutas. Hay problem as que pue­
ral: parálisis y/o debilidad m uscular, alteraciones
den tratarse con diversas modalidades,
de la sensibilidad, pérdida del con trol de esfínte­
y los tra ta m ie n to s e ve n tu a lm e n te
res; y adquiridos durante el desarrollo por disba­
m odificarán de m anera te m p o ra l o
lances m usculares, lim itacion es en rangos, c o n ­
perm an en te la historia natural del
tracturas, deform idades óseas, luxaciones y esco ­
paciente y requieren la tom a de deci­
liosis. T am b ién pueden presentar deformidades
sión en equipo. Por o tro lado, los trata­
con génitas com o cifosis, m alform aciones verte­
mientos quirúrgicos dependen de la
brales, luxación teratològica de cadera, pie bot y
adecuada planificación y realización de
astràgalo vertical.
la rehabilitación posoperatoria.
En el tra ta m ie n to n eu ro o rto p éd ico es muy
im portan te ten er en cu enta las com orbilidades
Ortesis
que suelen presentar: com p rom iso del sistema
Son aparatos ortopédicos aplicados extern a­
nervioso cen tral (hidrocefalia, m alform ación de
m en te al cuerpo. Los objetivos suelen ser para
Chiari, siringom ielia, m édula anclada) y proble­
m an tener alineación (prevención de d eform ida­
mas urológicos; adem ás pueden tener pubertad
des, soporte, protección) o para asistencia en la
tem prana y problem as psicológicos. Dada la afee-
CAPITULO 18 | TRATAM IENTO NEURO O RTO PÉD ICO
205
tación de distintos aparatos y sistem as, es reco ­
• G rupo 2: lum bar bajo, tien en cuádriceps e is-
mendable el tratam ien to en equipo interdiscipli­
quiotibiales m ediales, pero no glúteo m ayor ni
nario (Sw aroop y cois., 2009).
m edio, requieren ortesis que tom an tobillo y
pie; alrededor del 80% m antienen la am bulación
El tra ta m ie n to n e u ro o ro to p é d ico se
O
en la adultez. FM S 3,3,1.
orienta a corregir las deform idades que
• G rupo 3: sacro , tien en cuád riceps y glúteo
dificulten la función, controlar la apari­
m edio, y pueden ser subdivididos en sacro alto
ción de nuevas deform idades y colabo­
y bajo de acuerdo con si tien en tríceps sural. En
rar con el control de cam bios en el
el caso de sacro alto necesitan ortesis para
co m p ro m is o n e u ro lò g ico . Cualquier
am bular, y no las necesitan los del sacro bajo.
cam bio en las deform idades o rto p é d i­
Pueden ten er clau dicación glútea. FM S 6,6,6
cas, cierto nivel de debilidad o la pre­
(Sw ank y Dias, 1994).
sencia de espasticldad pueden ser sig­
nos de com prom iso central (disfundo­
La m ayoría de los niños con m ielom eningocele
nes valvulares, médula anclada, entre
necesitan ortesis para am bular. T am b ién se las
otras) y esto debe ser evaluado por el
indica para m an tener adecuadas posturas, p ro te c­
eq uip o tratante, en especial el de neu-
ción y prevención de deform idades. En el grupo
roclrugía, de b ido a que si no son trata­
to rácico se puede com en zar con bipedestador
das, pueden acarrear un deterioro per­
alrededor del año de edad, cuando tengan con trol
m anente y progresivo de la función.
cefálico. Estos niños necesitan una ortesis que
tom e la cadera y a veces tam bién el tro n co para
En el recién nacido se debe identificar el nivel
am bular. Las ortesis con recip rocad or m ecánico
m otor y la presencia de deform idades congénitas
facilitan el paso aprovechando los m ovim ientos
en colu m na y m iem bros inferiores, pie bot, con-
del tro n co , por lo que es im portan te que tengan
tracturas en caderas o rodillas, y com enzar el tra ­
con tro l de tro n co para el uso de este tipo de o rte ­
tam iento de las deform idades en los casos que lo
sis. En el grupo lum bar bajo o sacro se utilizan
requieran. El objetivo sería poder equipar al niño
ortesis cortas (A FO ) fijas para com p ensar la d eb i­
para com en zar la bipedestación y la m archa alre­
lidad debajo de la rodilla. C on frecuencia tienen
dedor de los 2 años. Para lograrlo, las d eform ida­
debilidad glútea (y clau dicación), por lo que n e ce ­
des de los pies y con tractu ras deben estar corregi­
sitan usar baston es para perm itir un m ejor patrón
das a esa edad. Se puede com enzar con m oviliza­
de m archa (Vankoski y cois., 1997).
ciones, cuidados posturales y cirugía si fuera n ece­
A lgunos niños m en ores de 6 años pueden utili­
sario. R ecien tem en te se publicó el uso del m étodo
zar desrotadores m ecánico s para com pensar p ro ­
de Ponseti para el tratam ien to del pie bot en
blem as rotacionales, que luego requerirán aliena­
pacientes con m ielom eningocele y otras causas no
ción ortopédica. T am b ién puede ser necesario el
idiopáticas. Es im portante ten er en cuenta las
uso de ortesis largas que tom an rodillas (para
alteraciones de sensibilidad en el uso de yesos y la
com pensar debilidad y estrés en valgo) en niños
mayor probabilidad de necesidad de tratam ientos
m en ores antes de la alin eación ortopédica.
quirúrgicos (Janicki y cois., 2009).
La clasificación más utilizada, que se basa en el
nivel neurològico, los divide en tres grupos:
Las cad eras pueden estar afectad as por c o n ­
tractu ras, su blu xació n o lu xación. Ha habido
grandes cam b io s en las in d icacio n es en este se c ­
tor. G racias a la utilización del estu d io de m a r­
• G rupo 1: to rácico y lum bar alto, no tien en cuá-
cha se d em o stró que las asim etrías causadas por
driceps, requieren ortesis que tom an las caderas
co n tra ctu ra s son las que d ificu ltan la m archa, y
para cam inar y suelen utilizar silla de ruedas en
son las que d eben ser tratad as y no la luxación de
su adultez. FM S 1,1,1.
cad era en el grupo lum bar bajo. La red u cción de
206
SECCIÓN IV
: E N F O Q U E N E U R O O R T O P É D IC O Y N E U R O Q U IR U R G IC O
cad era estaría indicada sólo en el grupo sacro
NEUROPATIAS SENSITIV0M0T0RAS HEREDITARIAS
que cam in a sin asistencia y con stitu y e una d is­
fu n ción de brazo de palanca (G abrieli y cois.,
2 003).
En el capítulo 12 (Polineuropatías crónicas) se
d escriben las características clínicas y evolutivas
Las deform idades en rodillas pueden ser en
de los pacientes con neuropatías periféricas cróni­
extensión, en general asociadas a luxación terato-
cas.
lógica de cadera o, con m ayor frecuencia, en fle­
C h a rco t-M a rie -T o o th (C M T 1 A), que afecta entre
xión. En pacientes am bulatorios, las deform idades
el 6 0 y 80% de la p oblación con neuropatías
m ayores a 20° deben ser tratadas con cirugía
(Bam ford y cois., 2009).
(M oen y cois., 2005).
La m ás fre c u e n te es la en ferm ed ad de
El pie cavo es la deform idad más com ún, y es un
O tro problem a que puede causar dolor, in esta­
m otivo de consulta frecuente. Se realizó un estu­
bilidad y artrosis en la adultez es el estrés en valgo
dio de prevalencia de C h a rco t-M a rie -T o o th en
de rodilla. C on el laboratorio de m archa se han
los pacientes que presentaban pie cavo bilateral
identificado m últiples factores asociados al estrés
(excluyendo otras causas). La probabilidad de
en valgo, entre ellos la deform idad rotacional
d iagnosticar C h a rco t-M a rie -T o o th en este grupo
fem oral (interna) y tibial (extern a), el excesivo
sin tom ar en cuenta la historia fam iliar es del 78%,
m ovim iento del tro n co (por lo general para c o m ­
y con an teced en tes fam iliares la probabilidad
pensar la claudicación glútea y para la propulsión
aum enta al 91% (Nagai y cois., 2006). En algunos
del paso) y con tractu ras en flexión de rodilla. El
caso s m en o s h ab itu ales p resen tan
tratam ie n to de estas d eform idad es m ejo ra el
(M iller y M cA lister, 2009).
pie plano
estrés en valgo y el dolor. T am b ién puede estar
W in es y cois., (2005) evaluaron las deform ida­
asociado a deform idades de pies que deben ser
des del pie con relación al tipo de neuropatía, y
corregidas. Puede ser necesario el uso de bastones
en co n traro n que en la población total 66% tenía
para dism inuir el estrés en valgo. (Dias, 2004;
pie cavo, 22% plano y 12% no presentaba deform i­
D u ntem an y cois., 2000; O unpuu y cois., 2000;
dades. En las H M SN II: 36% tenía pie cavo, 55%
Vankoski y cois., 2000).
plano y 9% sin deform idades; en el resto de las
Las deform idades en pies son muy frecuentes:
H M SN : 83% tenía pie cavo y 17% plano. El pie
pie bot, talo valgo, astrágalo vertical, cavo, cavo
cavo en general com ien za con flexión plantar del
varo, varo, supinado y aducto. El objetivo del tra ­
p rim er rayo, que lleva al equino de antepié y supi­
tam iento de las deform idades del pie es lograr un
n ación del m ed iop ié co n a u m en to del arco.
pie plantígrado, flexible y equipable. Hay que tra ­
Inicialm ente, el retropié suele estar flexible y
tar de evitar las artrodesis y hacer osteo tom ías y
tom ar una posición en varo debido a las deform i­
tenotom ías en caso de necesitarlas (Rodrigues y
dades del antepié. Es im portante com p rob ar si el
D ias,
varo de retropié está fijo en el planeam iento de la
1992; de C arvalho N eto y cois.,
1996;
L ourenco y cois., 2001).
cirugía. Luego, las deform idades tienden a fijarse.
Los p acien tes con m ielom en in go cele tienen
M an y M issirian (1988) atribuyeron el pie cavo al
m ayores riesgos para infecciones, alergia al látex,
disbalance en tre el peroneo lateral largo y el tibial
lesiones por falta de sensibilidad y fracturas p ato ­
anterior, y en tre el tibial posterior y el peroneo
lógicas.
lateral corto. Refieren que si bien la debilidad es
O
generalizada, los prim eros son m úsculos más
En resum en, el s e g u im ie n to de estos
grandes y tienden a perder m enos fuerza.
pa cientes es m u y d e m a n d a n te , re q u ie ­
E ntre las disfunciones de la m archa que presen­
re un e q u ip o in te rd is cip lin a rio , y c o m o
tan estos pacientes se suele en co n trar equino en
pa rte de ese e q u ip o el n e u ro o rto p e d is -
balanceo, lim itación de la dorsiflexión, inestabili­
ta d e b e m in im iz a r las d e fo rm id a d e s, y
dad en el apoyo y aum ento de la base de susten ta­
m a xim izar la fu n c ió n y la m o vilid a d .
ción (N ew m an y cois., 2006). La inestabilidad en
CAPÍTULO 18 [ T R A T A M IE N T O N E U R O O R T O P E D IC O
la postura está asociada a la d ism inu ción de la
207
DISTROFIAS MUSCULARES
propiocepción (Van der Linden y cois., 2010).
Cuando las deform idades de los pies son sin to ­
La distrofia m uscular de D u chenne es la más
máticas tien en ind icación de tratam ien to qu irú r­
habitual de este grupo de enferm edades hered ita­
gico. En caso de deform idades flexibles se puede
rias con debilidad m uscular progresiva. En el cap í­
intentar proced im ientos de partes blandas para
tulo 13 (Enferm edades m usculares) se describen
m ejorar los disbalances m usculares. Suelen n e ce ­
las características clínicas y evolutivas de este
sitar tam bién liberación de la fascia plantar y p ro ­
grupo de pacientes.
cedim ientos óseos para deform idades fijas. En
Las c o n tra c tu ra s m ás co m u n es son en equino,
general se realiza una com bin ación de p rocedi­
luego ab d u cció n de caderas, y la flexión de ro d i­
m ientos co n relación a las deform idades de cada
llas y cad eras en p acien tes no am bu latorios.
pie. Se prefieren las osteo to m ías a las artrodesis
C u and o las c o n tra c tu ra s d ificu ltan la m arch a
(M ubarak y Van Valin, 2009) (fig. 18-5A -F ). En
pero el p acie n te aún tien e su ficien te fuerza para
caso de inestabilidad o equino en balanceo, se in­
m an ten er la am b u lació n , se ind ica el tra ta m ie n ­
dica equipam iento ortésico.
to quirú rgico . Los p ro ced im ien to s m ás in d ica ­
O tras deform idades ortopéd icas encontrad as
dos son te n o to m ía de A quiles, y te n o to m ía de la
son las displasias de cadera. K um ar y cois. (1985)
fascia lata en caso de co n tra c tu ra en la ab d u c­
fueron los prim eros en describir esta asociación.
ción . Hay c o n sid era cio n e s esp eciales para la
La incidencia inform ada oscila entre el 6 y 8% de
a n e s te sia
los casos. A lgunos de ellos requieren tratam ien to
m aligna; por o tro lado hay que evaluar los c o m ­
por la p o sib ilid ad
de h ip e rte rm ia
quirúrgico.
p ro m iso s card íaco y resp irato rio . Los pacien tes
Pueden ser el signo inicial de la enferm edad, y se
d eben c o m e n z a r la b ip ed estació n y m arch a el
recom ienda evaluar la posibilidad de neuropatía
p rim er día p o so p erato rio d ebido a que si se p ro ­
en caso de presentación de displasia de cadera en
longa el rep oso, pueden perd er la capacid ad de
niños m ayores de 8 años. Por otro lado se debe
am b u lació n . El o b je tiv o de estas ciru gías es p ro ­
evaluar las caderas con radiografías periódicas en
lo n g ar la a m b u la ció n
pacientes con C h a rco t-M a rie -T o o th (Bam ford y
(S m ith y cois., 1993; V ign os y cois., 1996; Fro st y
cois., 2009; Chan y cois., 2006). Se en cu en tra e sc o ­
Frost, 1999).
y e v ita r c o n tra c tu ra s
liosis a p ro x im ad am e n te en un te rc io de los
El 90% de los p acien tes d esarrollan e sco lio sis
p acien tes co n d iag n ó stico de C h a rco t M arie
progresivas, que en gen eral se m an ifiesta c u a n ­
T ooth. El tratam ien to con corsé no es efectivo.
do los p acien tes pierd en la m archa. Se re c o ­
A lrededor de un tercio de los pacientes con e sc o ­
m iendan con tro les radiológicos sem estrales a par­
liosis requieren cirugía (K arol y Elerson, 2007;
tir de ese m om ento porque la progresión puede
H oracek y cois., 2007).
ser rápida.
Fig. 18-5. Tratam iento quirúrgico del pie cavo. A, B y C Aspecto preoperatorio. D, E y F. Pie cavo posoperatorio. Se realizaron
los siguientes procedim ientos: transferencia del tibial posterior al dorso, transferencia del peroneo lateral largo al peroneo
lateral corto, técnicas de Steíndler, Jones, Hooke, osteotom ía de prim era y segunda cuña. Véase tam bién Láminas en color.
208
O
SECCIÓN IV
■ E N F O Q U E N E U R O O R T O P É D IC O Y N E L R O Q U IR U R G IC O
El tra ta m ie n to d e ele c ció n es el q u irú r­
g ico . D ad o el d e te rio ro p ro g re s iv o de
las fu n d o n e s respiratoria y cardíaca, la
op erad os
(P r im e r a
p a rte ).
Asoc
R ev
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B a m fo rd N S, W h ite KK , R o b in e tt SA , O tto RK, Gospe
in d ic a c ió n d e c iru g ía se realiza en
SM
fo rm a te m p ra n a , m ie n tra s aún te n g a
M a r ie - T o o t h
ad ecua da fu n c ió n respiratoria. La artro-
143
parálisis c e re b ra l. R esu ltad o s fu n cio n a le s en
p a c ie n te s
Jr. N e u ro m u sc u la r hip dysplasia in C h arco td ise a se ty p e
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Child
N eu ro l 2 0 0 9 ; 51 ( 5 ) :4 0 8 - 4 1 1.
B ax M , G o ld stein M , R o sen b au m P, L ev itó n A, Paneth
desls p o ste rio r p ro p o rc io n a adecuada
N, D an
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C o m m itte e fo r th e D e fin itio n o f C ereb ra l Palsy.
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(Sussm an, 2002; Klnali y cois., 2006;
Velasco y cois., 2007).
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Los corticostero id es dism inuyen el d eterioro de
C h a n G , B o w en JR, K u m ar SJ. E v alu ation and treat­
la fuerza y la función, prolongan la am bulación y
m e n t o f hip dysplasia in C h a r c o t-M a r ie -T o o th dise­
reducen el riesgo de escoliosis (Biggar y cois.,
2006; King y cois., 2007). Las fracturas son fre­
ase. O r th o p C lin N o rth A m 2 0 0 6 ; 3 7 :2 0 3 -2 0 9 .
C h in T Y , N a ttra ss G R , S e lb e r P, G ra h a m H K . A ccu racy
o f in tra m u scu la r in je c tio n o f b o tu lin u m to x in A in
cuentes y, en caso de pacientes que cam inan, hay
ju v e n ile
que tratarlas de m anera que no requieran reposo
m anu al n eed le p la c e m e n t and p la c e m e n t guided by
o inm ovilización porque pueden ser causa de pér­
dida de la m archa (M cD on ald y cois., 2002).
cere b ra l
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O
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D ias L. O rth o p a e d ic c a re in spin a bifida: past, present,
Los objetivos del tratam iento neu roortopédico
son m an tener una postura adecuada, m ejo rar la
movilidad y la función, y prevenir deform idades y
el dolor.
Los objetivos funcionales deben ser realistas,
adecuados a la patología, el com prom iso y las po­
sibilidades de cada paciente. Es indispensable el
trabajo en equipo en todas las etapas del trata­
m iento de estos pacientes, desde el diagnóstico, las
evaluaciones funcionales y específicas de cada área,
las propuestas terapéuticas a corto y largo plazo, los
tratam ientos específicos y las revaluaciones.
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19
TRATAMIENTO NEUROQUIRÚRGICO
DE LA ESPASTICIDAD
ALBER TO YÁÑEZ
INTRODUCCIÓN
m u scular y el rol inhibitorio de los tracto s d es­
cen d en tes. A ún hoy pensam os que la pérdida de
Espasticidad
la inhib ició n d escen d en te y la persistencia de la
En estas últim as décadas, la neurorrehabilita-
facilitación desde los husos m usculares y otros
ción se ha con stituid o com o una nueva disciplina
aferentes con sisten en la causa m ayor de la espas­
que ha incorporado nuevas áreas com o: robótica,
ticidad.
bioingeniería, ciencias de la con d u cta, neurobio-
Este hallazgo le perm itió a O tfrid Foerster
logía, etc. Es d entro de este co n te x to general y
(Foerster, 1913) publicar en 1913 la prim era gran
gracias a la interacció n de las distintas esp eciali­
serie de 130 pacientes con lesiones espinales, a ta­
dades que vem os un interés crecien te por la utili­
que cerebrovascular, esclerosis m últiple y parálisis
zación de las d iferentes m etodologías quirúrgicas
cerebral (88 niños). D escribió la secció n de las raí­
(rizotom ía d orsal/bom ba de baclofeno) para el
ces posteriores a nivel de la “cola de caballo” desde
tratam iento de la espasticidad.
L2 a S2 respetando L3 y L4; enfatizó la diferencia
en tre espasticidad y atetosis, favoreció el tipo de
Rizotomía dorsal
diplejía espástica y rem arcó la im portancia de la
Conceptos generales
rutina kinésica en el posoperatorio. A pesar de no
1 8 9 8 (S h e rrin g to n ,
inform ar pérdidas sensoriales mayores, el p rocedi­
1898) estableció un hito en la neurofisiología que
m iento fue p rácticam en te abandonado hasta 1960.
C h arles S h e rrin g to n en
m arca el inicio de las técn icas ablativas para el
En la década de 1960, G ros y cois. (1967) reali­
tratam ien to de la espasticidad cuand o enu nció
zaron la rizotom ía a nivel del co n o m edular (D 12-
los prim eros principios de integración neuronal y
L l), con lo que elim inaron casi por com p leto los
el rol de los estím u los aferentes en el m an ten i­
problem as sensitivos. M ás adelante, el autor c o n ­
m iento de la postura al en co n tra r que la c o n tra c ­
sideró el cuadro clín ico en la "tom a de decisión" y
ción tó n ica de los m ú sculos (en el m odelo anim al
estableció el co n cep to de espasticidad útil frente a
de rigidez de d escereb ración ) desaparecía con la
inútil (G ros, 1979). En esa época se aplicó el c o n ­
sección de las raíces dorsales. Estas observacion es
cep to neurofisiológico de la depresión del reflejo
le p erm itieron rem arcar la im p ortan cia del refle­
m on osináptico a la selección de las raíces (De
jo de estiram ien to en el m an ten im ien to del tono
Candia y cois., 1967) y se p racticó la estim u lación
212
SECCIÓN IV
| ENFO Q UE NEURO O RTO PED ICO Y NEURO Q U IRÚRG ICO
preoperatoria de las raíces dorsales (Fasano y
cois., 1976, 1979).
En la década de 1980 se reto m ó la cirugía a nivel
de la cola de caballo debido a las dificultades en
id e n tificar
S 2 -S 3
(P ea co ck
y
A ren s,
O
En resumen, la espasticidad es básica­
m ente el resultado de un disbalance en
la m odulación de la inform ación de
entrada (input) y salida (output) a nivel
del SNC. Las diferentes terapéuticas uti­
1982).
Podem os en definitiva d ecir que gracias a la u tili­
lizadas para su tra ta m ie n to (farmacoló­
zación de nuevas técn icas m icroquirúrgicas, el
gicas, quirúrgicas, rehabilitación, etc.)
registro electrom iográfico y el con tin u o desarrollo
tie n e n c o m o o b je tiv o p ro d u c ir un
de un m arco teórico, las diferentes modalidades
cam bio en los distintos niveles jerárqui­
de rizotom ías dorsales aparecen com o una nueva
cos d o n d e se procesa la inform ación
herram ienta terapéutica.
para o b te n e r una re d u cció n de la
hipertonía muscular.
Definiciones
Fundam entalm ente, la rizotom ía dorsal nos ha
perm itido poner de relieve tres aspectos:
Estrategia terapéutica
El enfoque terap éu tico del pacien te espástico ha
pasado de una modalidad m ultidisciplinaria a una
• El rol del sistem a propioceptivo en la génesis y
transdisciplinaria (Gage, 2 0 0 4 ) . N ingún procedi­
regulación del to n o m uscular, que sugiere que la
m iento por sí sólo será efectivo para el logro de los
espasticidad no es sólo un fenóm en o d ep en­
objetivos planeados para cada paciente. Se debe
diente de una retroalim entació n aferente m u s­
tener en cuenta:
cular (reflejo m on osináptico), sino tam bién de
la inform ación de recep tores en piel, tendones y
• Cuál es el im pacto de la espasticidad sobre la
articu laciones (reflejos polisinápticos) (Dietz,
función, las actividades diarias y la participación
2002). Esto ha llevado al cuestio n am ien to de
social.
cóm o m odificar la inform ación propioceptiva
• La com plejid ad de los sín d ro m es m o to res está
selectivam ente y cuál es el im pacto que tienen
sobreim p u esta a un ún ico p roceso de c re ci­
sobre ésta los distintos p rocedim ientos o rto p é­
m ien to (au m en to del tam añ o) y desarrollo
dicos que pueden en m ayor o m en or medida
(m ad u ración del sistem a nervioso y adquisi­
m odificar los receptores periféricos.
ción de habilidades a través del aprendizaje).
• La “plasticidad” del sistem a nervioso. O b serva­
D ebido al cre cim ie n to y el d esarrollo, una
m os que las rizotom ías ofrecen al sistem a n er­
lesión estática en el sistem a nervioso puede
vioso una oportunidad d iferente para expresar
c on d u cir a cam b io s d in ám ico s en el cuad ro c lí­
su capacidad reorganizativa. Ésta se hace evi­
nico. Para cada p acien te evaluado form ulam os
dente con la aparición en los prim eros días
cu atro preguntas:
posoperatorios de los “efectos suprasegm entarios" (G ros y cois., 1967), y a las pocas sem anas
por la m ejoría del con tro l selectivo distal.
• ¿Para qué tratarla? Para m ejorar la función
(locom o ción ) y/o dism inuir incapacidades.
• El rol de la rehabilitación. Los m ecanism os neu-
• ¿Por qué? Por los efectos nocivos que el curso
rales que integran postura con m ovim iento
del tiem po tiene sobre articu laciones, m úsculos,
están distribuidos en todo el sistem a nervioso
crecim ien to y gasto energético (Haak y cois.,
(O rlovsky y cois., 1999). Ellos son reclutados en
2 0 0 9 ).
patrones que son tarea y co n te x to dependientes.
• ¿Cuándo? El m om ento oportuno en función de
Las rizotom ías han perm itido diseñar nuevas
la lesión, y el tiem po de evolución y crecim iento.
estrategias de rehabilitación que apuntan a m o ­
• ¿C óm o? Cuál de las herram ientas terapéuticas
d ificar estos patrones responsables de la p ostu ­
es la m ás apropiada en cada m om en to , ten ie n ­
ra y el m ovim iento.
do en cuenta la inm adurez estructural en los
CAPITULO 19 i T R A T A M IE N T O N E U R O Q U iR U R G IC O DE LA E S P A 5TIC ID A D
niños y el potencial de plasticidad del sistem a
213
Radicelectomía posterior selectiva
Las diferentes técn icas de rizotom ías dorsales se
nervioso.
realizan ya sea a nivel de la “cola de cab allo ” (L2 a
L5) o a nivel del “con o m ed ular” ( D l l a L l). Bajo
Evaluación
Se realiza una evaluación analítica y funcional
estim ulación eléctrica de las raíces o radicelas res­
pectivam ente, se m onitorizan con E M G y con trol
basada sobe todo en cu atro ítems:
• E sp asticid ad ú til/in ú til: se utilizan d istintos
p ro to c o lo s que n os p e rm itirá n d iferen ciar:
espasticidad, distonías, rigidez y retracciones
(Steinbok y cois., 1995, 1997). L aboratorio de
m archa: no siem pre al alcance de todos.
• H a b ilid a d m otora: hay distintas escalas que
básicam ente nos perm iten "clasificar" al p acien­
te en I: independientes, 11: independientes con
ayuda, III: silla y ocasional m archa, IV: silla p er­
m anente y V: en cam a.
• A ctividades d iarias: lavarse, vestirse, alim en tar­
se, escribir y con trol de esfínteres.
• Integración so c ia l : trabajo independiente o d e­
pendiente. C om p letam en te dependiente. C o efi­
ciente de inteligencia.
directo por palpación las respuestas m otoras, y se
seleccionan aquellas que serán seccionad as en
form a parcial (fig. 19-1).
La cirugía a nivel de la zona de entrada de las radi­
celas en el surco posterolateral medular (d orsal root
entry zone o DREZ) fue introducida en 1972 (Sindou, 1972) para el tratam iento del dolor. Este m éto­
do interrum pe de manera selectiva las fibras nociceptivas y miotáticas, y debido a sus efectos inhibi­
torios sobre el tono muscular ha sido utilizada para
tratar la espasticidad. En esta interfase de unión
entre el nervio periférico y el SN C se verifican:
• Una sistem atización de los con tin gentes sen siti­
vos, con lo que quedan las fibras propioceptivas
en el “hom bro" o mitad dorsal; las la (m io táti­
Este análisis perm itirá cu antificar el grado de
cas) en posición m edial y las fibras nociceptivas
espasticidad, definir los grupos m usculares y la
de pequeño calibre m ielínicas y am ielínicas en
cantidad de raíces o radicelas sobre las cuales se
la “axila” o ángulo ventrolateral de cada radicela
realizará la rizotom ía.
(Sindou y cois., 1974a,b).
Sustancia blanca
Radicelas dorsales
Raíz dorsal
Ganglio espinal
Nervio espinal
Raíz ventral
Radicelas
ventrales
Comisura media
anterior
Fig. 19-1. Las raíces y radicelas dorsales son el blanco de las diferentes técnicas ablatlvas de nzotom as, va sea a nivel de la
"cola de caDallo" (L2-L5) o del "cono m edular" (D I 1-L l) respectivam ente. Véase tam bién Láminas en color.
214
SECCIÓN IV
1 ENFOQUE NEUROORTOPÉDICO Y NEUROQUIRÚRGICO
• La im posibilidad de los procesos de regenera­
• Se obtienen los m ejores resultados funcionales
ción (G olding y cois., 1997) (fig. 19-2). Esta té c ­
sobre la espasticidad leve y m oderada, y en los
pacientes con m archa adquirida.
nica (G ros y cois., 1967) es la que hem os m od i­
ficado, aunque su discusión no es el objetivo en
• La distonía distal de los m iem bros superiores no
com p ro m etió el resultado.
este capítulo. Se realiza sólo la sección del 50%
dorsal (fibras propioceptivas y m iotáticas p rin ­
• Los resultados funcionales dependen tam bién
de la intensidad de la rehabilitación.
cipalm en te) de cada radicela, previa estim u la­
ción eléctrica bipolar para la identificación de
• Los patrones más habituales de los m úsculos
los m úsculos seleccionad os por palpación d irec­
com p rom etid o s fueron: psoas, aductores, recto
ta de éstos.
anterior, isquiotibiales y gem elos.
• Las discrepancias entre segm entos medulares,
En el período 19 9 2 -2 0 1 0 hem os practicad o 300
radicela y raíz expresan la gran variabilidad y
intervenciones, la mayoría en niños y ad olescentes
com plejidad en la organización de circu itos y
redes neuronales en las lesiones del SN C.
(0 a 15 años 73%, 16 a 42 años 27%). El 90% de
nu estros pacientes tenía parálisis cerebral y la
• Son im portan tes el com p ro m iso fam iliar y la
m otivación.
diplejía fue la form a clínica más frecuente (63%).
Los grupos funcionales 1 y II (m archa ind ep en­
• Los resultados no se relacionaron con la edad.
d iente y con asistencia) representaron respectiva­
m ente el 7 0 y el 54% de los casos, y se presentaron
Son factores que con d icionan o contraind ican
la rizotom ía: la falta de con tro l del tro n co en
con una espasticidad de leve a m oderada.
En resum en:
sedestación, la presencia de rigidez y distonía, y
un coeficien te de inteligencia m en or de 80. Se
• La diplejía es la form a clínica más beneficiada
(T h o m as y cois., 1996).
requiere un alto com p ro m iso fam iliar que asegure
la rehabilitación por un m ínim o de 2 años y la
p e r if é r ic o
Fig. 19-2. El anillo pial (AP) marca la unión entre el segmento central y periférico de cada radicela; sólo en su porción cen­
tral las distintas modalidades sensitivas están organizadas. En esta ¡nterfase entre el sistema nervioso periférico y el central la
interacción entre los dos tipos de células gliales (Schwann y astrocitos) genera barreras moleculares que Impiden la regene­
ración axonal. (GB) Goll y Burdach; (TL) tracto de Lissauer. La línea punteada marca en donde se realiza principalmente la sec­
ción de los contingentes propioceptivos (prop.) y miotáticos (miot.). Modificada de Sindou 1972) Véase tam bién Láminas en
color.
CAPITULO 19 | T R A T A M IE N T O N E U R O Q U IR Ú R G IC O DE L A E S P A S TIC ID A D
accesibilidad a los con troles. N uestra experiencia
21 5
explica el efecto más acentuado en los m iem bros
actual en lesiones traum áticas m edulares, a c ci­
inferiores que en los superiores. T am bién se ha su­
d en tes vascu lares, m ielo m e n in g o ce le , m ielitis
gerido que debido a que los receptores GABA-(3
transversa y el grupo de las paraplejías hered ita­
intracraneales no están cerca de la superficie c o ­
rias (fam iliar o esporádica) es escasa com o para
m o los espinales y que el baclofeno difunde poco
hacer recom end aciones. Hay que rem arcar que
en el tejido neural, su con cen tració n es m ucho
los d istin to s p ro ce d im ie n to s q u irú rg ico s, así
m en or a nivel de los receptores cerebrales (Price y
com o el registro EM G , no han sido aún estan dari­
cois., 1984).
zados.
Hay dos tipos de bom bas im plantables: progra­
m a b a s y no program ables. En los sistem as p ro­
Bomba de badofeno
g ram ab as, un con tro l extern o de radiofrecuencia
La bom ba de infusión con tin ua de baclofeno ha
perm ite regular flujo, dosis y modalidad de la infu­
dem ostrado ser efectiva para el tratam iento de la
sión (continua o en bolo). La bom ba está alim en­
espasticidad, tan to de origen cerebral com o espi­
tada por un batería (de tion ilcloru ro de litio) que
nal. Penn y Kroin (1987) introd ujeron esta nueva
alcanza una vida útil de 5 a 7 años y al agotarse su
h erram ien ta terap éu tica en 1984. En general
carga debe ser reem plazada. C on tiene un reservo-
podem os decir que es utilizada para el tratam ien ­
rio (10 a 20 m L) con una apertura central que p er­
to de la espasticidad de origen espinal en la pobla­
m ite su recarga por punción cutánea.
ción adulta, y en pediatría para el con tro l de la
Las bom bas no program ables funcionan gracias
espasticidad de origen cerebral en el con texto de
a un sistem a de presión por gas, el cual es c o m ­
la parálisis cerebral.
prim ido cada vez que se carga el reservorio. Los
El baclofeno ((3-4-clorofenil-G A BA ) es un ago­
parám etros de la infusión están fijados por el
nista sin tético del ácido gam m a-am in obu tírco
fabricante y no es posible m odificarlos. En la prác­
(G A BA ) que actúa de m anera selectiva en los
tica, estas bom bas deben ser reem plazadas dentro
receptores G A B A -B presinápticos y posinápticos,
de los 10 años de colocadas.
lo que reduce la transm isión sinóptica excitatoria
Previo al im plante de una bom ba se realiza una
al dism inuir la liberación de neu rotransm isores
prueba (prueba intratecal de baclofeno). Ésta es
com o el glutam ato y el aspartato (Kerr y Ong,
útil para d eterm inar si el paciente responderá a la
1995). Los receptores G A B A -B están distribuidos
infusión continua, pero no es predictiva de su evo­
en todo el sistem a nervioso, y están esp ecialm en­
lución funcional (A lbright y cois., 1998). La bom ba
te con centrad os en el tálam o y en las capas II y III
se coloca en un "bolsillo” subcutáneo en la pared
de la sustancia gris dorsal de la médula espinal
abdom inal anterior, se inserta un catéter en el
(A lbright y cois., 1998). Es en particular sobre
espacio subaracnoideo a través de una aguja de
estos últim os receptores m edulares superficiales
Tuohy a nivel del espacio L 3-L 4 o L4-L5, y la punta
donde el baclofeno ejerce su acción inhibidora
del catéter se desliza hasta el nivel T 1 1 -T 1 2 , o más
m ás im portante.
arriba, hasta la región torácica media si se busca un
Los niveles de baclofeno en el LCR, con la adm i­
m ayor efecto en los m iem bros superiores.
nistración oral de dosis altas de 100 m g/día, alcan ­
zan con cen tracio n es de 12 ng/m L. C on la infusión
Indicaciones
intratecal con tin ua de 50 a 1.200 pg/día, el rango
La selección de los candidatos para la bom ba
de con cen tració n varía de 130 a 9 5 0 ng/m L. El
debe ser m eticulosa en cuanto a sus beneficios
baclofeno se difunde por el espacio subaracnoideo
(O ch s, 1993), las com p licaciones a co rto y largo
en d irección cefálica, y con la infusión con tin ua a
plazo, adem ás del costo. En la actualidad, las
nivel de L1 se alcanza una con cen tració n en la cis­
m ejores ind icaciones para la infusión de b aclo fe­
terna m agna de un cuarto del valor del espacio
no son los pacientes con espasticidad y distonía,
subaracnoideo lum bar (K roin y cois., 1993), lo que
sobre todo en los cuad ripléjicos y tam bién en
216
SECCIÓN IV
EN F O Q U E N E U R O O P T O P E D IC O - N E L RO C L R - PO ICO
aquellos en quienes predom ina la distonía sobre la
de N ikolai Bernstein sobre la lo com o ción com o
espasticidad (A lbright, 1996; A rm strong y cois.,
un proceso de interacció n entre sistem a nervioso,
1997).
cu erp o (a p a r a to m u scu lo esq u elético ) y m edio
En un trabajo muy recien te se realizó un estudio
am b ien te (Bernstein, 1967) no sólo ha sido la
retrospectivo de 37 pacientes con parálisis cere ­
puerta al desarrollo de un enorm e cam po con cep ­
bral que fueron im plantados con bom ba de baclo-
tual que abarca desde la biofísica hasta la psicolo­
feno a una edad media de 13 años y 7 meses.
gía ecológica (T helen, 2000), sino que nos ha dado
T re c e de ellos tenían un G M F C S (véase esta clasi­
una visión de cóm o optim izar e integrar nuevos
ficación en el capítulo 1) de nivel III, 7 un nivel IV
tratam ientos para el con trol de los síndrom es
y 8 con nivel V. Los resultados sugirieron que la
espásticos.
terapia con bom ba de baclofeno es un tratam ien ­
to efectivo para el con trol de la espasticidad y la
distonía en niños con parálisis cerebral (M otta y
cois., 2011).
Las com p licacion es son de dos tipos: las ligadas
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sp asticity by d irec t ro o t stim u latio n . N eu rosu rgery
m etodología del trabajo en equipo (Gage, 2004).
D ebem os tener siem pre presente que el objetivo
final no es el alivio de la espasticidad p e r se, sino la
m ejoría en la función, el con fo rt y la integración
social.
Las distintas series de la literatura, algunas con
un seguim iento de más de 20 años, avalan su uti­
lización. Si bien la rizotom ía dorsal es un pro ced i­
m iento más invasivo que la utilización de la
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an d
SEC C IÓ N
V
PROBLEMAS ESPECIALES
DEL NIÑO CON PARÁLISIS
CEREBRAL
SECCIÓN V
PROBLEMAS ESPECIALES DEL N IÑ O CON PARÁLISIS CEREBRAL
20
D e fo rm id a d e s v e rte b ra le s en los p acientes
con tra s to rn o s m o to re s
Ernesto Bersusky
21
O steoporosis en niños con tra s to rn o s
m o to re s crónicos
C ristina Tau
22
E strabism o en pac ie n te s con parálisis ce re b ra l
y m ie lo m e n in g o c e le
M a ría Felisa Shokida, Fernando Frangi, Celia Sánchez y José G abriel
23
D ific u lta d e s en la a lim e n ta c ió n d e los p acientes
con parálisis c e re b ra l
Silvia C. Jury e Irm a S aldungaray
24
O d o n to lo g ía en niños y adole s c e n te s con tra s to rn o s
m o to re s crónicos
G abriela Scagnet
25
S ia lo rre a (b a b e o )
A lbe rto Luis Espeche
26
B ruxism o: tra ta m ie n to con to x in a b o tu lín ic a
M arcelo A. D i Blasi
20
DEFORMIDADES VERTEBRALES EN LOS
PACIENTES CON TRASTORNOS MOTORES
E RN ESTO BERSUSKY
ETIOLOGÍA E HISTORIA NATURAL
1985; Drvaric y cois., 2008; Lipton y cois., 1999;
Lipton y cois., 2003).
Las deform idades espinales en pacientes con
patología neurológica son muy com unes, y su fre­
cuencia depende de la etiología y la edad de
com ienzo.
La prevalencia en diferentes enferm edades neurom usculares es:
O
La e v o lu c ió n natural d e la d e fo rm id a d
p ro d u ce una pé rd id a de habilidades
m o to ra s e Insuficiencia respiratoria de
e tio lo g ía m ecánica, p o r lo qu e se ne ce ­
sita una c o n s ta n te rep osición en la silla
po r pa rte del p a cie n te o sus c u id a d o ­
• Parálisis cerebral: 25%
res, y esto im p a cta en la calidad de vida
• M ielom eningocele: 60%
y fa cilid ad de tra ta m ie n to (A uerbach y
• A trofia espinal: 67%
cois.,
• Ataxia de Friedreich: 80%
Lonstein, 1994; Lo nstein y Renshaw,
• Enferm edad de D uchenne: 90%
2003: W este rlun d y cois., 2 0 0 ').
2009;
Huang
y cois.,
2001;
• Parálisis por traum a medular (< 10 años): 100%
Si bien la mayor progresividad ocu rre durante el
Inciden en el desarrollo y la evolución de la
em puje puberal, la variabilidad de éste en cuanto
deform idad el grado de espasticidad, el estado
a su com ien zo en este tipo de pacientes y la p er­
am bulatorio, las con tractu ras, la luxación de cad e­
sistencia de las fuerzas deform antes durante toda
ras, la falta de con trol cervical y la oblicuidad pel­
su vida hacen que aquella se m antenga aún en la
viana. El estado am bulatorio es crucial para el pro­
edad adulta (M adígan y W allace, 1981). En todo
nóstico de la deform idad puesto que el 62% de los
caso, la evolución de estas deform idades espinales
pacientes no am bulatorios desarrollarán d eform i­
es diferente a las escoliosis idiopátícas: se presen­
dades graves (M cC arthy y cois., 2006).
tan con m ayor frecuencia, com ien zan con la
La oblicuidad pelviana suele acom pañar a la es­
enferm edad, son más progresivas, son altam ente
coliosis en estos pacientes, agravando y hasta ha­
d escom pensantes del tronco, pueden inclinar la
ciendo im posible el equilibrio en la posición de
cabeza y/o la pelvis, provocan insuficiencia respi­
sentado (Bell y cois., 1989; D rum m ond y cois.,
ratoria y progresan toda la vida.
222
SECCIÓN V
i PR O BLEM A S ESPECIALES DEL N IÑ O CO N PARÁLISIS CEREBRAL
O tras posibles con secu encias son la aparición
de dolor, sobre todo en el co n tacto de la parrilla
posición sedente producirá una curva muy grave y
altam ente progresiva.
costal con la cresta ilíaca y escaras de decúbito
isquiáticas, sacras o trocantéricas (D rum m ond y
cois., 1985; G au y cois., 1991; Huang y cois., 2001;
Lipton y cois., 1999; Lipton y cois., 2003).
EVALUACIÓN DEL PACIENTE: ELEMENTOS
Estado de la visión
Si bien no es un factor pronóstico, debe con si­
derarse para hacer una indicación quirúrgica.
Convulsiones
En caso que el paciente sufra convulsiones inco­
DE ANÁLISIS
ercibles, la indicación de la cirugía es dudosa. Sólo
Una vez hecho el diagnóstico se debe analizar
son operables aquellos pacientes en los cuales se
los siguientes elem entos para establecer un plan
puede con tro lar las convulsiones debido a que la
de acción.
persistencia de éstas podría provocar fatiga del
Diagnóstico. Pronóstico. Historia natural
artrosis (fracaso del tratam iento quirúrgico).
m aterial, inestabilidad de la fijación ósea y seudoEs de fundam ental im portancia estar al tanto
del d iagnóstico de la patología de base para c o n o ­
Patrón de la curva
cer tam bién su p ronóstico y su historia natural.
De acuerdo con Lonstein ( 1 9 9 4 ) , existen cuatro
Por ejem plo, es de peor p ronóstico una d eform i­
patrones de curva, que se esquem atizan en la figu­
dad vertebra] secundaria a parálisis cerebral que
ra 20-1:
una m iopatía estable.
• Tipo A: curvas sim ilares a las idiopáticas, co m ­
Nivel cognitivo y madurativo
pensadas.
Un paciente con grave desarrollo m adurativo y
cognitivo que no logra m an tener su tro n co en
Tipo A
Tipo B
• T ipo B: curvas sim ilares a las idiopáticas, des­
com pensadas.
Tipo C
Fig. 20-1. G asificación de Lonstein (1994).
Tipo D
CAPITULO 20 : D E F O R M ID A D E S VERTEBRALES E N L O S PACIEN TES C O N TR A S TO R N O S M O TO R ES
223
Estos tipos de curva se presentan en pacientes
"en golpe de v ien to”. Esto suele o cu rrir en las
con patología neurom uscular, en general am bula­
paresias y parálisis espásticas, y tiende a producir
torios, y los criterios de tratam iento son sim ilares
pelvis oblicua y luxación de la cadera ipsilateral.
a las curvas idiopáticas.
El tratam iento de estas deform idades debe ser
coordinado con el neurortopedista porque el tra ­
• T ipo C: escoliosis con inclinación pelviana, en la
tam iento incluye una con du cta conjunta.
que el sacro no form a parte de la curva (el lím i­
te inferior de la escoliosis es por encim a de la
prim era vértebra sacra).
Estabilidad
Llam am os tro n co inestable cuando el paciente
• T ipo D: escoliosis con inclinación pelviana, en
tiene necesidad de utilizar sus m iem bros superio­
la que el sacro form a parte de la curva (el lím ite
res para m an tener su posición sedente. Si el
inferior de la escoliosis es la prim era vértebra
paciente tiene un nivel cognitivo que le perm ite
sacra).
realizar tareas con sus m anos (p. ej., escribir o uti­
lizar un aparato con un objetivo determ inado
Estos tipos de curva se presentan en pacientes
[una silla de ruedas eléctrica o un ordenador]), tal
que por lo general no son am bulatorios y en pato­
actividad se vuelve im posible porque requiere sus
logías de mayor gravedad. En térm inos generales,
m iem bros superiores para m antenerse erguido.
requiere co rreccio n es que incluyan la pelvis (el
Este problem a requiere solución aunque su e sco ­
sacro y/o los ilíacos).
liosis no sea de gravedad extrem a.
Nivel de la pelvis
Transferencia
Ya visto en el punto anterior, pero para am pliar
Llam am os transferencia a los m ovim ientos pro­
el con cep to podem os decir que la horizontalidad
pios del paciente para pasar de la silla de ruedas a
de la pelvis es indispensable para m an tener una
la cam a, a un asiento de autom óvil o a un inodo­
cóm oda posición sedente, sin tener que recurrir a
ro. Debe analizarse cóm o el paciente transfiere; se
m odificaciones de la silla ni a utilizar los m iem ­
debe observar los m ovim ientos que realiza y cóm o
bros superiores para m an tener dicha posición.
utiliza su colum na en esos m ovim ientos, puesto
Por otro lado, la oblicuidad de la pelvis produce la
que la artrodesis de la colum na vertebral puede
descarga del peso en un solo isquion, lo que puede
afectar parte de esos m ovim ientos.
producir escaras en pacientes con sensibilidad
En caso de duda es válido con feccio n ar un corsé
afectada por la neuropatía. La oblicuidad mayor
de yeso para observar cóm o se m ueve el paciente
de 15° respecto de la horizontal debe ser corregi­
con su colum na inmovilizada.
da quirúrgicam ente.
Marcha
Evaluación de la compensación
Puede decirse que el análisis de la m archa es
La d escom pensación del tro n co en pacientes
tam bién esencial. Se puede hacer el diagnóstico de
neurológicos puede pronosticar progresión. Es
varias patologías con sólo analizar la m archa: di-
otro elem ento a considerar en el análisis del pa­
plejía espástica, ataxia espinocerebelosa, etcétera.
ciente.
Si el paciente deam bula utilizando la colum na
vertebral, es posible que la m archa se vea afectada
Contracturas
una vez estabilizado.
Se debe analizar las con tractu ras con com itan tes
o asociadas a la patología neurològica. La con trac-
Capacidad respiratoria
tura de flexores de la cadera produce hiperlordo-
T o d o s los pacientes con escoliosis neurom uscu-
sis a veces muy exageradas. La co n tra ttu ra unila­
lares desarrollan insuficiencia respiratoria. Las
teral de los aductores produce una deform idad
causas que la producen son:
224
SECCIÓN V
I P R O B LE M A S ESPECIALES D EL N IÑ O C O N PAR ALISIS CEREBRAL
• La propia patología neurom uscular que c o m ­
com u n icación que m antiene con ésta; posibilidad
prom eta los m úsculos respiratorios, las vías n e r­
de ad ecu ados cuidados p o so p erato rios en su
viosas desde los cen tro s respiratorios hasta los
m edio (familia o institución), tanto m édicos, kiné-
nervios m otores intercostales o frénicos, o el
sicos, de enferm ería y sociales, y las posibilidades
cen tro respiratorio m ismo.
de reinserción en su medio.
• La deform idad de la caja torácica.
• La presencia de secuelas infecciosas (neum onías
PARÁLISIS CEREBRAL
a repetición) por un m anejo inadecuado de las
secrecion es (falta de tos o tos insatisfactoria,
tratam iento kinésico erróneo, etcétera).
C om o se expresó antes, entre el 15 y el 25% de
los niños con parálisis cerebral desarrollarán una
deform idad espinal progresiva que deberá ser tra­
La com binación de estos factores produce insufi­
tada quirúrgicam ente (Bell y cois., 1989; Lipton y
ciencia respiratoria a veces extrem a. Las insuficien­
cois., 1999; Lipton y cois., 2003). Si bien el proble­
cias respiratorias m enores de 30-35% requerirán
ma más im portante es la espasticidad, según el
ventilación m ecánica tras la cirugía. En ciertas
to n o m u scular tien en d iferen tes p atron es de
oportunidades, el paciente no puede “salir’’ del ven­
curva si el paciente es espástico, fláccido, atetósi-
tilador por lo que se le debe realizar traqueotom ía.
co, rígido o presenta una alteración m otora mixta.
O
La deform idad vertebral puede o cu rrir en cual­
El c iru ja n o o rto p e d is ta d is p u e s to a
quier plano, y puede desarrollar escoliosis o cifo-
c o rre g ir una escoliosis n e u ro m lo p á tic a
escoliosis, según la capacidad del paciente de
d e b e te n e r en cuenta el g ra d o de c o m ­
m over el tron co (fig. 20-2A ). El com p o nente cifó­
p le jid a d y ia calidad q u e d isp o n e en la
tico será m ayor en los pacientes más com p ro m e­
u n id a d de cuid ado s intensivos de su
tidos. La lordosis suele ser secundaria a la rigidez
c e n tro asistenclal antes de encarar el
en flexión de las caderas en pacientes am bulato­
tra ta m ie n to .
rios. El com ien zo de la escoliosis está d eterm ina­
do por el grado de con trol cefálico y de tronco, y
Estado nutricional
tam bién de la asim etría del tono muscular.
M uchos pacientes se hallan en estado de desnu­
En un principio, la deform idad se presenta flác­
trición debido a trastornos en la deglución, o ali­
cida y fácilm ente reductible, pero en poco tiem po
m entación insuficiente o inapropiada.
se vuelve rígida, con progresión creciente.
La d esnutrición aum enta el riesgo de com p lica­
ciones posoperatorias:
ATROFIA MUSCULAR
• Infección por dism inución de gam m aglobulinas
Sólo desarrollan escoliosis aquellos pacientes
y de leucocitos en general. No se deben operar
que presenten atrofia espinal de tipos II o III. La
p acien tes con co n ce n tra cio n e s m en ores de
escasa supervivencia de los pacientes con atrofia
2.000 lin fo cito s/m m 3.
espinal de tipo I no da el suficiente tiem po para
• D ehiscencia de las heridas por escasez de albú­
m ina circulante.
• Escaras de d ecúbito por ausencia de tejido celu ­
lar subcutáneo.
• Dificultades en el cierre de la herida operatoria.
que la colum na vertebral se deform e. Los pocos
casos de supervivencia desarrollan escoliosis con
el tiem po.
La curva com ienza en general cuando el pacien­
te pierde la deam bulación. El patrón de curva es el
clásico de curva extensa en C. Al com ienzo, estas
ELEMENTOS ÉTICOS Y SOCIALES
curvas son muy fláccidas pero en poco tiem po se
En todo paciente se debe considerar: institucio-
vuelven rígidas, lo que com plica el procedim iento
nalización; relación con su familia y grado de
quirúrgico. Dado este com p ortam iento se acon se­
CAPITULO 20 | D E F O R M ID A D E S VERTEBRALES EN LO S PAC IEN TES C O N T R A S TO R N O S M O TO R E S
22 5
ja realizar la estabilización quirúrgica m ientras la
cua n d o la escoliosis suele ser más
escoliosis es fláccida.
grave y más rígida, por lo que puede
llegar a ser Incontrolable, aun q u irú rg i­
Estos pacientes presentan inteligencia norm al,
camente.
por lo tan to se debe realizar el m ayor esfuerzo
posible para dar a estos pacientes una buena cali­
La co n fecció n del corsé debe ser muy cuidado­
dad de vida.
sa, tratando de evitar zonas de hiperpresión; no se
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
debe colo car alm ohadillas sobre las gibas, sino tra ­
tar de crear una presión uniform e en todo el
Desarrollan escoliosis sim ilares a atrofia espinal
corsé.
y en general las con du ctas son idénticas.
Quirúrgico
LESIÓN MEDULAR DE ORIGEN TRAUMÁTICO
La resolución de la curva escoliótica no es el
objetivo prim ario, com o en las escoliosis idiopáti-
Si el paciente es m en or de 10 años, la d eform i­
cas. Se trata de una deform idad vertebral produci­
dad se presenta en el 100% de los casos. D ebe ser
da por una alteración neurològica, cuyas co n se ­
controlada en form a frecuente y se debe realizar
cuencias a lo largo del tiem po pueden ser de m a­
una estabilización hasta el sacro aunque no haya
yor com prom iso vital que la deform idad vertebral.
desarrollado una pelvis oblicua.
O
TRATAMIENTO
Kinésico
Las deform idades vertebrales no m ejoran con el
Los o b je tiv o s del tra ta m ie n to q u irú rg i­
co a p u n ta n a m e jo ra r la c alidad d e vida
del p a cie n te o a re d u c ir los re q u e ri­
m ie n to s d e c u id a d o s especiales. Lla­
m a m o s "m e jo ra r la calidad de vida" a
tratam iento kinésico, pero en las escoliosis neuro-
lo grar una buena p o sició n d e sentado
m iopáticas es indispensable para m ejorar el esta­
en caso q u e el p a cie n te n o sea a m b u ­
do general, la capacidad respiratoria y la m o trici-
la torio, m e jo ra r la calidad de su m archa
dad.
en caso q u e lo sea, o estabilizar un
tó rax p o te n c ia lm e n te in su fic ie n te para
la
Ortopédico
fu n c ió n
re s p ira to ria .
Debem os
El tratam iento ortopédico con corsé de M ilw au­
e n te n d e r q u e la cirug ía de c o rrección
kee o plástico tipo T L S O es difícil y dem andante.
d e d e fo rm id a d e s en p a c ie n te s c o n
En pacientes con insensibilidad cutánea puede
pa to lo g ía n e u ro m u s c u la rtle n e un m a r­
producir escaras de difícil tratam iento.
c a d o a u m e n to en la fre c u e n c ia de
O
co m p lic a c io n e s .
El tra ta m ie n to o rté sico es sólo para tra ­
ta r d e po sterga r una in te rv e n c ió n q u i­
COMPLICACIONES DEL TRATAMIENTO QUIRÚRGICO
rúrgica en pacientes con escoliosis de
c o m ie n z o te m p ra n o . El c o n tro l de
• O steopenia. Es una con stan te en los pacientes
estas curvas suele ser p o sible hasta el
neurom usculares pero no tanto en los pacientes
c o m ie n z o de la p u b e rta d . Una vez
espásticos. Esta situación se desarrolla por la
alcanzada ésta, la escoliosis a u m e n ta
falta de m ovim ientos activos, sum ado a defi­
de m anera veloz. Por tal razón de b e
ciencias alim enticias. La osteopenia es un factor
considerarse la fija c ió n de la curva en
d eterm inante en cuanto al grado de seguridad
los p rim e ro s estadios d e la p u b e rta d y
de la inserción del im plante y el grado de resis­
no esperar hasta el fin del cre cim ie n to ,
tencia ósea frente a las tensiones.
22 6
SECCIÓN V
P R O BLEM AS ESPEC ALES D EL N IÑ O C O \ PAR ALISIS CEREBRAL
• Seudoartrosis. La osteopenia, la ausencia de
(halo, silla diurna y halo, posición de Fowler n o c­
m ovim ientos, el to n o m uscular anóm alo y las
turna preferentem ente) al efecto de m ejorar la
alteraciones tróficas inciden en el aum ento de la
capacidad ventilatoria. La tracció n debe estar sos­
tasa de seudoartrosis.
tenida siem pre con un excelen te apoyo kinesioló­
• F alla de im plantes. Secundaria a la presencia de
gico.
seudoartrosis.
• M ala toleran cia a corsés.
• A sistencia respiratoria m ecán ica.
Abordaje anterior
Se debe evitar los abordajes quirúrgicos por vía
• Infección. Si el paciente no con trola de m anera
anterior. Un paciente con una capacidad vital dis­
adecuada sus esfínteres, la tasa de infección
minuida estará sujeto a un fun cionam iento 50%
aum enta. Esto es m ucho más m arcado en los
m enor durante los prim eros m om entos después
pacientes con m ielom eningocele.
de la cirugía. Esta incapacidad respiratoria nos
• Sangrado. Es notablem ente mayor en pacientes
con neurom iopatías.
obligará a m an tener al paciente con intubación
traqueal durante un lapso variable pero siem pre
prolongado, y esto aum enta la m orbim ortalidad
Tratamiento preoperatorio
del procedim iento.
El paciente debe estar en óptim as condiciones
C on el perfeccionam iento de la técn ica de las
para sobrellevar el acto quirúrgico. Los estudios
osteotom ías vertebrales exclusivam ente por vía
preoperatorios incluyen, adem ás de los exám enes
posterior, es posible obtener buenos resultados
de rutina, un proteinogram a para con o cer su esta­
sin necesidad de realizar un abordaje vertebral
do nutricional e inm unitario. No debe operarse a
anterior.
pacientes con hipoalbum inem ia, hipogam m aglobulinem ia ni linfocitopenia. Se debe realizar un
Fijación hasta la pelvis
urocultivo para con o ce r el perfil bacteriológico de
C om o fue m encionado con anterioridad, las
su aparato urinario, adem ás de un estudio c o m ­
escoliosis con oblicuidad pelviana obligan a una
pleto de la coagulación. Se debe recordar que
correcció n -fijació n que debe llegar hasta la pelvis.
algunos anticonvulsivantes propician un mayor
Esta in d icació n
sangrado.
pacientes inm aduros con patología neurom uscu-
El estudio fu ncional resp iratorio puede ser
incluye las d efo rm id ad es en
lar, en los cuales la historia natural de ésta llegue a
engañoso o im posible de realizar. Se debe co n si­
prov o car una o blicuidad pelviana aunque al
derar a todo paciente neurom iopático com o por­
m om ento de la cirugía su pelvis no esté inclinada.
tador de una insuficiencia respiratoria grave. El
Esta indicación es la regla en pacientes con paráli­
exam en de la tos es de vital im portancia. F,n caso
sis cerebral no am bulatorios (fig. 20-2B ).
que el paciente no tosa, debe estar som etido a un
intensivo tratam iento kinesiológico para evitar
com plicaciones respiratorias (neum onía, atelectasia).
Tracción preoperatoria
Siem pre dependerá de la gravedad de la d efor­
O
La e lección del p ro c e d im ie n to estará
dada p o r la es peñe ro ¡a del c iru ja n o y la
fa c tib ilid a d de acu e rd o con las caracte­
rísticas a n a tó m ica s d e la pe lvis del
paciente, el g ra d o de o b lic u id a d p e lvia­
na y su rigidez.
midad, el com prom iso respiratorio y el nivel co g ­
nitivo del paciente. En general podem os decir que
Se puede utilizar en las con stru ccion es tornillos
el paciente neurològico tolera muy mal las tra c­
pediculares, alam brado sublam inar y múltiples
ciones, pero en caso que el paciente tenga un nivel
ganchos. Las con stru ccio n es más seguras se reali­
cognitivo aceptable, es posible intentar tracciones
zan con tornillos pediculares en todas las v érte­
CAPÍTULO 20
227
D EFO RM ID A D ES VERTEBRALES EN LOS PACIENTES CON TRASTORNOS MOTORES
Fig. 20-2. A Radiografía de paciente con parálisis cerebral rio a m bu latorio y grave cifoescoliosis neuropàtica B ! Corrección
de la escoliosis y la pelvis oblicua con la técnica de Luque-Galveston.
bras involucradas; si no es posible en segunda ins­
puesto que en el futuro la pelvis se inclinará
tancia, se debe realizar la con stru cción m ediante
ind efectiblem en te.
alam brado sublam inar.
Las instrum en taciones deben ser posteriores.
Si el p acien te es muy pequeño (m en or de 7 -8
años), será preferible un sistem a de alam brado
BIBLIOGRAFÍA
sublam inar, sin artrod esis, para darle la posibili­
A u erb ach , JD , Spiegel DA, Z gon is, M H , Reddy SC,
dad que la colu m n a crezca. Si bien lo expu esto se
adapta a la m ayoría de los casos de patología
D ru m m o n d D S, y cols. T h e C o rre c tio n o f Pelvic
O b liq u ity in
P a tie n ts W ith
C e r e b ra l
neu rom u scular, se debe con sid erar las c a ra cte ­
A n te r io r
rísticas particulares de cada patología en p articu ­
A rth ro d e sis? Sp in e 2 0 0 9 ; 3 4 :E 7 6 6 -E 7 7 4 .
lar: si el pacien te es prepúber se p racticará un
sistem a trolley -L u qu e o sim ilares, y si el p acie n ­
te es m ayor, se realizará una artrod esis in stru ­
m entada. En am bos casos si el pacien te es no
Palsy and
N e u ro m u sc u la r S c o lio sis . Is T h e r e a B e n e fit o f
R e le a se
P rio r
to
P o s te r io r
S p in al
Bell DE, M o seley C F , K oreska J. U n it rod seg m en tal
s p in a l
in s tr u m e n ta tio n
p a tie n ts w ith
in
th e
m anagem ent
of
p ro g re ss iv e n e u r o m u s c u la r sp in al
d efo rm ity . S p in e 1989; 1 4 :1 3 0 1 -1 3 0 7 .
D ru m m o n d D, Breed AL, N are ch an ia R. R elatio n sh ip
o f sp in e d e fo rm ity and pelvic o b liq u ity o n sittin g
am b u la to rio , la in s tru m e n ta c ió n d ebe llegar
p ressu re d istrib u tio n s and d ecu b itu s u lc era tio n . I
hasta el sacro aunque la pelvis esté horizontal,
P ed iatr O rth o p 1985; 5 :3 9 6 -4 0 2 .
228
D rv a ric
SECCIÓN V
DM,
R o b e rts
JM ,
PR O BLEM A S ESPECIA LES DEL NIÑO C O N PARÁLISIS CEREBRAL
B u rk e
SW ,
y
c o ls .
G a stroeso p h ag eal ev alu ation in totally involved c e r e ­
bral palsy patien ts. H itesh N M o d i 2 0 0 8 ; 7 :1 8 7 -1 9 0 .
G au Y L, L o n ste in
sp in a l fu sio n s in c h ild r e n w ith c e r e b r a l palsy. J
S p in a l
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L o n stein JE. C ereb ra l Palsy. En: W e in ste in S (Ed.). T h e
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th e ch ild w ith c e re b ra l palsy. J A m A cad O rth op
tru m e n ta tio n in c h ild ren w ith c e re b ra l palsy. J B o n e
Jo in t Su rg A m 2 0 0 3 ; 8 5 -A :2 3 4 9 -2 3 5 7 .
L ip to n G E , M ille r F, D a b n e y K W , y c o ls . F a c to r s
p r e d ic tin g p o s to p e ra tiv e c o m p lic a tio n s fo llo w in g
Su rg 2 0 0 6 ; 1 4 :3 6 7 -3 7 5 .
W e ste rlu n d LE, G ill SS, Jarosz T S , y co ls. P osterioronly u n it rod in stru m e n ta tio n and fu sion fo r n eu ro­
m u scu lar sco lio sis. S p in e 2 0 0 1 ; 2 6 :1 9 8 4 -1 9 8 9 .
21
OSTEOPOROSIS EN NIÑOS CON
TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS
C RISTIN A TA U
n o te n d rá o ste opo rosis si no hay his­
INTRODUCCIÓN
to ria d e fracturas con tra u m a tis m o m í­
Los niños afectados de alteraciones m otoras
nim o .
graves padecen osteoporosis profunda de causa
m ultifactorial. Estos pacientes tien en dolores c ró ­
Las causas de osteoporosis en pediatría son
nicos y fracturas por traum atism os m ínim os, ade­
m últiples, prim arias, por d efecto intrínseco óseo
más de las dificultades ortopédicas quirúrgicas y
com o la osteoporosis idiopàtica juvenil (O IR y
con ten cio n es posoperatorias que retrasan la carga
osteogénesis im perfecta (O I), y secundarias a c o n ­
corporal (Linglart y cois., 2009).
diciones o tratam ientos m édicos com o en los tras­
O
espinal y espina bifida, distrofia m uscular de
tornos neurom usculares: parálisis cerebral, lesión
Según la d e fin ic ió n d e la O rgan ización
M u n d ia l de la Salud, la o ste o p o ro sis es
D u chen ne, atrofia espinal y m iastenia gravis.
un tra s to rn o e sq u e lé tic o caracterizado
O tras causas secundarias son las enferm edades
p o r d is m in u c ió n de la masa ósea con
reum atológicas, inm unológicas, gastrointestina­
d e te rio ro d e la m lc ro a rq u lte c tu ra del
les, nutricionales, endocrinas, hem atológicas, o n ­
te jid o oseo, q u e resulta en fra g ilid a d
cológicas, por trasplante de órganos, infecciosas, y
ósea y fracturas. La o s te o p e n ia es p re ­
iatrogénicas por m edicam entos com o cortico ste-
cursora d e oste opo rosis, y se d e fin e
roides, m etotrexato, ciclosporina, anticonvulsi­
c o m o una re d u c ció n de masa ósea con
vos, anticoagulantes, radioterapia, terapia antisu-
relación a la edad, observada en ra d io ­
presiva, levotiroxina, etc. (Bianchi, 2007).
grafías o escaneos en a u se ncia de
fra ctu ra s . La o s te o p o ro s is d e b e ser
ETIOLOGÍA Y PATOGENIA
d e fin id a en fu n c ió n de l e s ta d o del
e s q u e le to c u a n d o no es capaz d e c u m ­
La fuerza m uscular juega un rol esencial en el
p lir su fu n c ió n m ecánica d e b id o a su
desarrollo esquelético. El aum ento de la fuerza
in ad ecu ad a masa ósea o Inadecuada
m ecánica m uscular estim ula el crecim ien to y d e­
e structu ra, q u e resulta en fra ctu ras no
sarrollo óseo para que el esqueleto sea más fuerte
tra um á ticas. Esto significa q u e el n iñ o
y estable, y no solam ente más pesado por acu m u ­
230
SECCIÓN V
| PRO BLEM A S ESPECIALES DEL NIÑO CON PARÁLISIS CEREBRAL
lación de mineral. En los pacientes pediátricos con
com u n icación verbal deficitaria, pero el dolor a la
trasto rn o s neu rom u sculares, la inm ovilización
palpación ósea es esp ecífico de la osteoporosis. El
prolongada genera atrofia m uscular por desuso y
sueño de mala calidad puede reflejar dolores in­
dism inución de la masa ósea con fracturas en 5 a
tensos, m ientras que la llegada de una fractura
30% de los pacientes, dolores óseos y discapacidad
perm ite predecir fracturas ulteriores. Las fractu­
adicional (Lee y Lyne, 1990). El contenido mineral
ras son com unes en huesos largos, en particular
óseo se encuentra más dism inuido en los m iem ­
en el fém ur (diafisarias y supracondíleas). Las
bros afectados y en pacientes no am bulatorios.
fracturas son com un es en huesos largos, en parti­
Los factores de riesgo que contribuyen a la o ste ­
cular en el fém ur (diafisarias y supracondíleas), y
oporosis en estos pacientes son: m ecánicos, nutri-
vertebrales. A m enudo existen escoliosis, subluxa-
cionales, m ed icam entosos, horm onales y gen éti­
ciones articulares y d eform aciones óseas. Linglart
cos. La inm ovilización lleva a dism inución de la
y cois. (2009) hallaron en 21 niños discapacitados
m asa ósea y de resistencia, y los pacientes tienen
39 episodios de fracturas, de las cuales 19 fueron
huesos pequeños por aum ento de la resorción
fem orales y 8, tibiales. T am bién en 27 niñas
cortical y adelgazam iento del hueso trabecular. La
m enores de 10 años de edad con síndrom e de Rett
inm ovilización prolongada produce un in crem en ­
se observaron 4 3 fracturas. Cuando se sospecha
to de la resorción y dism inución de la form ación
osteoporosis, la salud esquelética debe ser evalua­
ósea con pérdida rápida de masa ósea y m uscular,
da antes de que se presenten los síntom as. Una
por lo que aum enta el riesgo de fracturas. El grado
form a de evaluación es la m edición de la masa
de m ovilización y la masa m uscular están relacio ­
ósea; existen varios m étodos para m edir la masa
nados de m anera directa a la masa ósea. Los ap or­
ósea en niños. La densitom etría ósea (D XA ) es el
tes proteicos son esenciales para la con stitu ción
m étodo más utilizado en pediatría, que consiste
de la masa ósea, así com o los aportes de calcio y
en una técn ica no invasiva y es la preferida para la
de vitam ina D. Los niños con dificultad para ali­
cuantificación de la masa ósea debido a su preci­
m entarse o en nu trición parenteral por sonda se
sión, rapidez y m ínim a exposición a la radiación.
asocian a masa ósea extrem adam ente baja. La
Es útil para m onitorizar ganancia o pérdida de
co rre cció n de los problem as nutricionales corrige
masa ósea, así com o la respuesta a los tratam ien­
la masa ósea, a su vez, los fárm acos antiepilépticos
tos. La m edición en colum na lum bar es la más fia­
producen osteoporosis no sólo en adultos, sino
ble, y debe ser interpretada con cuidado en rela­
tam bién en niños. Los m ecanism os de acción son
ción con la edad, sexo, talla, estadio de pubertad y
variados pero la m ayoría de esas drogas inducen al
raza, y relacionarla con índices de salud esqu eléti­
cito cro m o P 450 y alteran el m etabolism o óseo. Se
ca com o fracturas, dolores óseos, deform aciones
ha observado osteopenia en más del 50% de los
óseas y dism inución de la movilidad. En los niños,
niños que padecen epilepsia (Coppola y cois.,
es muy posible que cada enferm edad tenga un
2 009). En la distrofia m uscular de D u chenne tam ­
um bral de fractura diferente. El diagnóstico de
bién hay una progresiva pérdida de función m u s­
o steoporosis se basa en la d istribución gausiana de
cular asociada a pérdida ósea y fracturas, y el uso
la densidad m ineral ósea (D M O ), y se define
cró n ico de cortico stero id es favorece la osteopenia
cuando una m edición se ubica 2 desviaciones
(Straath o f y cois., 2009).
estándares o más, por debajo del prom edio para la
MANIFESTACIONES CLÍNICAS Y DIAGNÓSTICO
cuando el Z -score (puntaje Z) de D M O es de - 1 a
edad y el sexo en niños sanos. Hav osteopenia
- 2. (W ren y Liu, 2005). El diagnóstico de o steo ­
La osteoporosis se instala varios años antes de la
penia y osteoporosis en pediatría es un d iagnósti­
p resentación clínica. La transparencia ósea form a
co clínico y radiológico, no sólo basado en la
parte de un niño discapacitado. Los dolores óseos
m edición de D M O . O tro s m étodos de m edición
son difíciles de evaluar en estos niños debido a la
pueden ser la tom ografía com putarizada cu an tita­
CAPÍTULO 21 I OSTEO PO RO SIS EN NIÑO S CON TRASTORNOS M O TORES CRÓNICOS
231
tiva de esqueleto total (T C Q ) y periférica (p T C Q ),
dronato intravenoso (T au y cois., 2002, 2004).
y la ecografía ósea. Sin em bargo, las lim itaciones
Entre los efectos adversos de los bifosfonatos
de estos m étodos son el costo elevado en las T C Q
intravenosos, puede verse una reacción aguda con
y p T C Q , la radiación infligida por la T C Q , y la
fiebre, y la ad m inistración oral se asocia en o ca­
escasez en experiencia y de valores norm ales para
siones a esofagitis. En niños cuadripléjicos, 1 año
esos m étodos.
de pam idronato intravenoso dism inuyó el riesgo
En el niño discapacitado, la e xcreció n de calcio
de fracturas (B achrach y cois., 2010). El trata­
por riñón es elevada debido al aum ento de re ­
m iento con risedronato oral aum entó de m anera
sorción ósea, así com o otros m arcadores com o las
significativa la masa ósea en niños con parálisis
D -piridolinas urinarias. A dem ás de la osteo p o ro ­
cerebral (Iwasaki y cois., 2008). T am b ién el trata­
sis, la inm ovilización prolongada puede resultar
m iento con alendronato m ostró tener un efecto
en hipercalcem ia e hipercalciuria (Stew art y cois.,
positivo sobre la masa ósea en los pacientes con
1982). Los valores de calciuria deben situarse
distrofia m uscular de D u chen ne tratados con cor-
entre 0,5 y 4 m g/kg/día. En la exploración de o ste ­
ticosteroid es (deflazacort) (H awker y cois., 2005).
oporosis de estos pacientes, debe d etectarse ade­
El tratam iento con bifosfonatos debe ser con tro la­
más carencia de calcio o de vitam ina D, y niveles
do por expertos en m etabolism o óseo y debe c o n ­
de p aratohorm ona (PTH ).
tar con el c o n se n tim ie n to info rm ad o de los
padres.
El rol del calcio y la vitam ina D es de relevancia.
TRATAMIENTO
Casi todo el calcio de la dieta es excretad o o re te ­
O
El p rim e r o b je tiv o del tra ta m ie n to es la
nido en el m ineral óseo. El suplem ento de calcio
co rre c ció n de los ta cto res q u e fa vo re ce n
tiene efecto positivo sobre la masa ósea en niños y
la oste o p e n ia ; b rin d a r ad ecua dos a p o r­
adolescentes, si no hay hipercalciuria. La re te n ­
tes de c a ld o , c a ló rico y p ro te ico ; In co r­
ción de calcio aum enta en la adolescencia con la
p o ra r s u p le m e n to d e v ita m in a D en
ingesta por dieta, por lo que las recom end aciones
fo rm a sistem ática, y tra ta r d e m a n te n e r la
de calcio por ingesta de lácteos son de 1,3 g/día en
d e a m b u la c ió n o la v e rtlca llza cló n pasiva.
este período.
Para e s tim u la r la fuerza m u scu la r y e s ti­
m u la r la ap o sició n m ine ral del e sq u e le to
SÍNTESIS CONCEPTUAL
se In ce ntivará la a c tiv id a d física, en espe­
cial d e carga. Sin e m b a rg o , c u a n d o hay
La osteoporosis en niños con trastornos m o to ­
d is m in u c ió n de masa ósea, d e sn u trició n
res cró n ico s es un im portante problem a en la
o h lp o g o n a d ls m o , si la a c tiv id a d física es
salud pediátrica. F.l pediatra debe con sid erar la
In ten sa y fre c u e n te , p o dría te n e r un
prevención y tratam iento de la osteopenia, ade­
m o a c to n e g a tiv o en el esqu ele to.
más de tratam ientos para m ejorar el estado nutricional y la m ovilización. Cuando la m asa ósea está
El aum ento de los m arcadores de resorción
disminuida, deberá considerarse el tratam iento
ósea sugiere el uso de bifosfonatos com o tra ta ­
con agentes antirresortivos o bifosfonatos. El tra ­
m iento de elección. Son agentes antirresortivos,
tam iento adecuado de la osteoporosis m ejora la
antiosteoporóticos, m ejoran la masa ósea, redu­
calidad de vida de estos pacientes.
cen el dolor, favorecen la movilidad y dism inuyen
el riesgo de fracturas en pacientes con o steo p o ro ­
sis congénitas o adquiridas. T ien en un efecto
benéfico en niños con osteoporosis en general, y
BIBLIOGRAFÍA
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com o intravenosa. El más estudiado es el pam i-
d ro n a te tre a tm e n t in ch ild ren w ith sp astic qu ad ri-
23 2
SECCIÓN V
PRO BLEM A S ESPECIALES DEL NIÑO CON PARALISIS CEREBRAL
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22
ESTRABISMO EN PACIENTES CON PARÁLISIS
CEREBRAL Y MIELOMENINGOCELE
MARÍA FELISA SHOKIDA, FERNANDO FRANGI,
CELIA SÁNCHEZ Y (OSÉ GABRIEL
¿CUÁLES SON LAS CAUSAS DEL ESTRABISMO?
INTRODUCCIÓN
N uestro objetivo es actualizar el d iagnóstico y
La etiología del estrabism o es m ultifactorial, y
tratam iento del estrabism o en dos poblaciones de
con frecuencia se asocia a alteraciones del desa­
niños con trastornos m otores cró n ico s: los pa­
rrollo neurológico y a la prem aturez. Se han e n ­
cientes con parálisis cerebral y los que nacen con
con trad o alteraciones de las células binoculares
m ielom eningocele.
en la corteza visual prim aria y en la vía m agnoce-
La parálisis cerebral se define com o la lesión
lular. El estrabism o de com ien zo tem prano apare­
cerebral establecida que deja secuelas de caracte ­
ce en los prim eros m eses de vida, y se presenta
rísticas variables. Las form as más frecuentes de
con tortícolis, nistagm o latente, y desviaciones
parálisis cerebral son las espásticas (70%). El 50%
horizontal y vertical asociadas.
de los pacientes con este diagnóstico son prem atu­
ros (N elson, 2003; Lie, 2010; Pathai y cois., 2010).
El m ielom eningocele es con ocid o com o espina
¿CON QUÉ FRECUENCIA Y CÓMO SE PRESENTA
EL ESTRABISMO?
bífida, y la incidencia en la A rgentina se estim a
e n tre
0,9
y
1,2
cada
1.000
n acid os
vivos
La incidencia de estrabism o en la población
general es del 1 al 3%. A rroyo Yllanes y cois.
(E C L A M N C , 2004).
Los pacientes con afeccion es neurológicas su e­
(1999) en co n traron alguna alteración en la m otili­
len presentar alteraciones de la m otilidad ocular
dad ocular en el 66,3% de sus pacientes con pará­
(estrabism o) y m enor visión. El estrabism o es la
lisis cerebral. Los estrabism os divergentes predo­
pérdida del paralelism o ocu lar y puede ser: c o n ­
m inan sobre los con v ergentes. El estrabism o
vergente, divergente y/o vertical, con nistagm o o
divergente con variabilidad en el ángulo de d es­
sin él. A dem ás, los pacientes (tengan estrabism o
viación es la alteración oftalm ológica característi­
o no) pueden presen tar vicios de refracció n
ca de las parálisis cerebrales. La incidencia de
(h ip e rm etro p ía ,
La
parálisis cerebral en el H ospital Italiano fue del 2%
am bliopía es el m en or desarrollo de la agudeza
en una población de 145 pacientes prem aturos
visual, unilateral o bilateral, causada por estrab is­
nacidos con 1.500 g o m enos; este grupo presentó
mo, vicios de refracció n u opacidad de los m edios
estrabism o en el 6,2%. La frecuencia de estrab is­
oculares.
m o asociado a parálisis cerebral en nuestra pobla-
m iop ía
o a stig m a tism o ).
234
SECCIÓN V
, PR O BLEM A S ESPECIALES DEL NIÑO CO N PARÁLISIS CEREBRAL
F ig . 2 2 -1 . Patrón en A.
ción de pacientes prem aturos fue del 4,15%. De
mirada lo llam am os com itan te, si es diferente se
los pacientes prem aturos con parálisis cerebral, el
d enom ina incom itan te, y resulta característico de
77% presentó algún grado de retinopatía del p re­
las parálisis ocu lom otoras. Puede aparecer com o
m aturo, pero ninguno necesitó tratam iento y evo­
com p licació n de las disfunciones valvulares.
lu cio n ó
de
m an era
favorable
(R od ríguez
y
En el caso de un estrabism o convergente, si la
Sánchez, 2007). G hasia y cois. (2008) observaron
desviación aum enta al mirar hacia arriba (mayor
que los déficits visuales estarían en relación con la
convergencia) y disminuye al mirar hacia abajo
gravedad del cuadro de parálisis cerebral. Los
(m enor convergencia) constituye un patrón alfabé­
niveles más afectados presentan m ayor miopía,
tico de estrabism o llamado en "A" (fig. 22-1). Por el
ausencia de visión binocular, estrabism o, neu ro­
contrario, si la desviación disminuye al m irar hacia
patía óptica o com p ro m iso visual cortical.
arriba y aum enta al mirar hacia abajo constituye un
En nuestros pacientes con m ielom eningocele,
las alteraciones de la m otilidad ocular se presenta­
patrón alfabético en V. El equivalente sucede con
los estrabism os divergentes (fig. 22-2).
ron en un 49,2% , frecuencia sem ejante a la publi­
En el grupo evaluado, los estrab ism o s con
cada (Biglan, 1990). Los estrabism os convergentes
patrón en A fueron más frecuentes que el patrón
o esotropías estaban presentes en el 50% de los
en V (23 y 6,15% ). En las form as en A es habitual
casos; los divergentes o exotropías en el 31,3%; y el
la hiperfunción de los m úsculos oblicuos superio­
nistagm o en el 27,7%, en la form a de resorte o de
res (35,8% ). En la hidrocefalia se presenta con más
m icronistagm o (se observa al realizar el fondo de
frecuencia estrabism o con patrón en A, lo que
ojo). Al igual que L ennerstran y cois. (1990) no
resulta útil en el seguim iento de pacientes con
hallam os nistagm o vertical con fase rápida hacia
hidrocefalia no valvuladas. La facies de los pacien­
abajo (dow n beat nistagm us). La posición co m p e n ­
tes con m ielom eningocele presenta hendiduras
sadora de la cabeza o tortícolis se en co n tró en el
palpebrales tipo m ongoloide en el 52,3% de los
13,8% de los pacientes con estrabism o. T am bién
pacientes, es decir que el canto extern o de los par­
puede observarse en los casos de nistagm o para
pados está más alto que el interno (O bservación
dism inuir el tem b lo r ocular. Si el ángulo de d es­
realizada por France en pacientes con hidrocefalia
viación es igual en las diferentes posiciones de la
[France, 1975] [fig. 22-3)).
F ig . 2 2 -2 . Patrón en V.
CAPITULO 22 I ESTRABISM O EN PACIENTES CON PARÁLISIS CEREBRAL Y M IELOM ENING OCELE
235
F ig . 2 2 -3 . H endiduras palpebrales de tip o m o ng olo id e.
¿LA VISIÓN ES NORMAL EN AMBOS OJOS?
se evidencia en los cortes coronales de resonancia
m agnética de la órbita (Shokida y cois., 2006). La
Los niños logran la agudeza del adulto al c o ­
parálisis del VI nervio adquirida se puede asociar a
m ienzo de la edad escolar. En nuestra población
hipertensión intracraneal, virosis o tum ores. Las
de m ielom eningocele, la agudeza visual media a
form as congénitas son infrecuentes.
esa edad fue de 6 décim as, es decir, 6 líneas de las
10 de los optotipos de Snellen (lo norm al es 10
¿CÓMO PUEDO EVALUAR AL PACIENTE?
décim as), tal vez debido a la inm adurez de las vías
visuales y/o am bliopía.
El pediatra y el neuropediatra pueden d etectar
alteraciones de la m otilidad ocular m ediante algu­
¿ES SIEMPRE AMBLIOPE EL OJO DESVIADO?
En general, el ojo desviado (el que no fija) term i­
nas m aniobras:
• La ilum inación de am bos ojos observando el
na siendo am bliope, pero existen casos de estrabis­
reflejo corneal, que debería estar cen trad o en el
mo alternante en los cuales desvía uno u otro ojo,
área pupilar en form a sim étrica (prueba de
cam biando la fijación. En estos casos no suele
H irschberg).
haber am bliopía o, de estar presente, ésta es leve.
• C on la oclusión de uno u o tro ojo para d etectar
si hay m ovim iento de refijación en el o jo oclu i­
¿QUÉ OTROS TIPOS DE ESTRABISMO HAY?
do, al desocluir (prueba de la oclusión).
• Los m ovim ientos de seguim iento m ediante el
Hay estrabism os de tipo acom odativo, que d es­
desplazam iento lento (pendular) de un juguete
vían más al m irar un ob jeto de cerca, y que al c o lo ­
en sentido horizontal y vertical. El seguim iento
carles los anteo jo s para corregir su hiperm etropía
m on ocu lar (tapando un ojo por vez) asim étrico,
logran enderezar los ojos. T am bién hay estrab is­
m ejor hacia el lado nasal que tem poral, es c a ra c­
m os d enom inados sensoriales que se desarrollan
terístico de los estrabism os de com ien zo te m ­
por mala visión, com o en la catarata congènita,
afeccion es retínales por prem aturez, to xop lasm o ­
sis, tum ores o m alform aciones oculares.
prano.
• Para evaluar los m ovim ientos rápidos o sacádicos, deben m ostrarse ob jeto s en form a rápida y
Los estrabism os paralíticos ocu rren cuando es­
alternada en distintos puntos del cam po visual y
tán com prom etid os los IV, V I o III nervios cran ea­
esperar que el niño alcance a fijar el ob jeto que
les. El más frecu ente en niños es el síndrom e de
se le m uestra. De no alcanzar el o b jeto o pasar­
paresia del IV nervio congènito, asociado o no a
se de éste, debe sospecharse una alteración del
plagiocefalia, asim etría facial y tortícolis. El m úscu­
tro n co cerebral, generador de los m ovim ientos
lo oblicuo superior afectado es de m en or tam año y
oculares.
236
SECCIÓN V
PR O BLEM AS ESPECIALES DEL N IÑ O C O A P AR AL SIS CEREBRAL
• Para d eterm inar si hay parálisis ocu lom otoras
se d e b e In fo rm a r a los padres la p o sib i­
se puede realizar el reflejo v estíb u lo -o cu lar
lidad de una nueva in te rv e n ció n .
rotando la cabeza del paciente en form a h o ri­
zontal y vertical. Si los ojos se m ueven hacia el
Los potenciales visuales evocados pueden dar
lado de la lim itación durante la rotación no hay
baja respuesta por inm adurez de la vía visual por
parálisis.
lo que se deben repetir para establecer el pron ós­
tico visual.
Para d escartar una am blio p ía profund a en
p acientes con estrabism o se puede ocluir el ojo no
¿CÓMO SE TRATAN LOS PACIENTES CON PARÁLISIS
desviado y observar si el desviado es capaz de
CEREBRAL Y MIELOMENINGOCELE?
m an tener la fijación al destapar el ojo ocluido. El
lograr m antenerla indica una agudeza visual sim i­
lar en am bos ojos.
Se puede o btener alguna inform ación del ca m ­
po visual por con fro n tación , para d etectar negli­
gencia visuoespacial (d escon ocim iento del c a m ­
po), cuadrantopsias o hem ianopsias.
C on el oftalm oscopio se puede observar el refle­
O
La e s tim u la c ió n visual es fu n d a m e n ta l
en el tra ta m ie n to d e estos pacientes.
A de m á s ellos d e b e n u tiliza r anteojos,
p ra ctica r o c lu sió n del o jo d o m in a n te o
m e d ia n te go ta s q u e d ila ta n la pupila
para crear una visión borrosa en el ojo
sano y así e s tim u la r el a m b llo p e .
jo rojo, que perm ite d etectar en form a tem prana
si hay catarata congènita o algún tipo de opacidad
de los m edios oculares.
El oftalm opediatra podrá estim ar la agudeza
La cirugía de estrabism o perm ite logar cierto
grado de binocularidad, favorece la coordinación
visuom otora, y m ejora la atención y la relación
visual con la prueba de la m irada preferencial para
social. U n ejem plo de lo anterior se puede ob ser­
niños preverbales o con dificultad para colaborar.
var en un paciente con parálisis cerebral que pre­
La cartilla de Snellen o Light H ouse (prueba con
sentaba exodesviación y, luego, su cam bio en el
figuras) se usan según la edad y colaboración del
posoperatorio (fig. 22-4).
paciente. El exam en del fondo de ojo perm ite
d etectar y con trolar lesiones retínales com o reti-
SÍNTESIS CONCEPTUAL
nopatía del prem aturo y toxoplasm osis, y tam bién
co n o ce r la refracción.
Los niños con parálisis cerebral y m ielom ening ocele presen tan un au m ento significativo de
O
La m e d ic ió n del e s tra b is m o se realiza
e strab ism o y trasto rn o s visuales en com p aración
para el s e g u im ie n to y el tra ta m ie n to
co n la p oblación general. El d iagnóstico tem p ra­
q u irú rg ic o . Las re o p e ra d o n e s son fre ­
no es fundam ental para evitar una de las m ayo­
cuen tes en esta p o b la ció n , p o r io cua
res co m p licacio n es, la am bliopía. El tratam ien to
B
Fig. 22-4. Paciente con parálisis cerebral y exodesviación ocular derecha. A, preoperatorio; B, posoperatorio.
CAPITULO 22
237
ES T R A B IS M O EN PAC IEN TES C O N PAR ALISIS CEREBRAL Y M IE L O M E N IN G O C E L E
qu irú rgico p erm ite m e jo rar la binocu larid ad .
T odas estas in terv en cio n es rep ercu ten de m an e ­
fu n c tio n cla ssifica tio n scale. In v est O p h th a lm o l V is
S ci 2 0 0 8 ; 4 9 (2 ) :5 7 2 -5 8 0 .
L e n e rstra n d G , G allo J, S a m m u elso n L. N e u ro -o p h t-
ra favorable en la auto estim a y calidad de vida del
h alm o lo g ical fin d in gs in re la tio n to C N S lesio n in
niño.
p a tie n ts
w ith
m y e lo m e n in g o c e le .
D e v e lo p m e n t
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e a rly -life in flu en ces on ch ild h o o d strab ism u s: fin ­
2 5 8 -2 6 1 .
dings fro m
B ig lan A W . O p h th a lm o lo g ic c o m p lic a tio n s o f m e n in ­
g o m y e lo c e le :
a
lo n g itu d in a l
stu d y .
T ran s
Am
E C L A M N C . E stu d io c o la b o ra tiv o la tin o a m e ric a n o de
F ra n ce T D . S tra b ism u s in h y d ro cep h a lu s. A m O rth o p
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G h a sia
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P ed ia tr A d olesc M ed 2 0 1 0 ; 1 6 4 (3 ):2 5 0 -2 5 7 .
J, G o r d o n
M,
T ychsen
L.
cal d ev iation in p atie n ts w ith u n ilateral su p erio r
F req u en cy and sev erity o f visual sen so ry and m o to r
o b liq u e palsy. B in o c u l V is S tra b is m u s Q
d eficits in c h ild ren w ith c e re b ra l palsy: gro ss m o to r
21 ( 3 ) :1 3 7 - 146.
2006;
B
23
DIFICULTADES EN LA ALIMENTACIÓN DE LOS
PACIENTES CON PARÁLISIS CEREBRAL
SILVIA C. JURY E IRMA SAL DUNGARAY
aire en un 50%, se alteran las corrientes
INTRODUCCIÓN
intranasales y se produce el estanca­
m ie n to de las secreciones.
En los pacientes con patología neurológica y en
el caso de las parálisis cerebrales, el m odo de ali­
m entación será individual para cada caso. D i­
En los recién nacidos prem aturos que requieren
versos m otivos dificultan la alim entación por vía
uso prolongado de sonda se pueden producir
oral:
lesiones por d ecú bito que laceran los tejidos del
paladar. Para prevenir esta lesión en el paladar se
• T rasto rn o m o tor oral
propone utilizar una placa tipo M ac Naill con un
• Por presentar d esnu trición
tubo del m ism o m aterial en la parte m edia por
• A spiraciones claram ente dem ostradas
donde se pasa la sonda. De esta m anera, las fosas
• Riesgo de d eshidratación
nasales quedan libres para que fun cione la p erm e­
• G asto en erg ético im portan te durante la alim en ­
abilidad nasal y se estim ule la succión por vía oral
tación
(Jury, 2007) (figs. 23-1 y 2 3-2).
• P rolongación en el tiem po de la ingesta
• D etención del peso a través de su desarrollo
La vía alternativa más utilizada es la sonda. Los
criterios son variables en cu anto al tiem po de p er­
O
Será decisión de un g ru p o interdiscipli­
nario d efinir la form a de alim entación
en un paciente que no puede alim en­
tarse por vía oral.
m anencia de éstas y a las vías orogástrica o nasogástrica. Este aspecto debe ser analizado en cada
En este capítulo se plantean las norm as del
caso. El lím ite habitual de uso es de 6 meses.
co m ité de gastrostom ía del H ospital de N iños Sor
O
tinu ación el rol de cada especialidad.
M aría Ludovica de La Plata, y se especifica a c o n ­
En los recién nacidos es im p o rta nte el
uso de la sonda orogástrica p orque las
fundones respiratoria y deglutoria son
recíprocas. C uando utilizam os sonda
nasogástrica se dism inuye el flu jo de
* Colaboraron en la redacción de este capítulo: Ricardo
Ben, Jorge M olina, M arina Proxy, Silvina Prates y M arcela
Gatti.
240
SECCIÓN V
PR O BLEM A S ESPECIA LES DEL NIÑO CO N PARÁLISIS CEREBRAL
radiólogo, realizará la evaluación instrum ental
inform ando:
• Si el paciente tiene posibilidades de rehabilita­
ción.
• Si el tiem po utilizado durante la alim entación es
muy prolongado.
• Si el trastorn o m otor es tan im portan te que im ­
posibilita la alim entación oral.
• A lteracion es cognitivas del paciente.
• P en etración y aspiración fran cam en te definidas.
• Patología estructural que no perm ita la alim en­
tación oral.
Fig. 23-1. Fisura submucosa. Véase tam bién Láminas en
color.
NEUM 0N0L0GÍA
La aspiración cró n ica de salivas o alim entos, por
lo general líquidos o sem isólidos, es una causa
CLÍNICA PEDIÁTRICA
com ún de enferm edad del tracto respiratorio infe­
rior en niños con parálisis cerebral. M uchas veces,
Un interrogatorio al grupo fam iliar nos perm iti­
los episodios de aspiración son poco reconocid os
rá con o ce r las características del niño, y evaluar
e interpretad os com o crisis de asm a o infecciones
los intereses, inquietudes y tem ores de la familia.
recu rren tes de las vías aéreas inferiores. La aspira­
Luego se debe evaluar por observación y por la
ción es una causa bastante com ú n de enferm edad
inform ación fam iliar las lim itacion es m otora, pos-
pulm onar cró n ica y daño irreversible del parén-
tural, cognitiva y quizás sensorial del paciente, y es
quim a pulm onar si no se trata rápida y adecuada­
a partir de ese m om en to cuand o em pieza nuestra
m ente.
asistencia.
Es fundam ental que un neu m onólogo participe
de los grupos de evaluación de estos pacientes y
F0N 0A U D I0L0G ÍA
pueda d eterm inar la respuesta a los diferentes tra­
tam ientos, la progresión de la enferm edad respi­
El profesional fonoaudiólogo realizará la evalua­
ratoria y los diagnósticos diferenciales. A su vez,
ción clínica y, en equipo interd isciplinario con el
debe realizar valoraciones objetivas de la función
pulm onar e intervenir de m anera oportu na cu an ­
do corresponda.
NUTRICIÓN
Los pacientes con enferm edad neurologica tie ­
nen un elevado riesgo de d esnu trición o sobrep e­
so. El rol del m édico nu tricionista con siste en
definir si el paciente está en riesgo nutricional y
cuál es su tratam iento. La incapacidad para cubrir
los requ erim ien tos de nu trien tes o líquidos por
Fig. 23-2. Placa de Mac Naill con la sonda que pasa por el
canal. Véase tam bién Láminas en color.
vía oral es ind icación de sop orte nu tricional o vía
alternativa.
CAPITULO 23
241
D IF IC U LT A D E S EN LA A U M E N T A C IÓ N DE LOS PAC IEN TES C O N PAR ALISIS CEREBRAL
En los casos con desnutrición m oderada o grave
las m ed iciones de pH. T am b ién hay que destacar
se utilizará la vía nasogástrica cuando se prevea
que los resultados posquirúrgicos en los pacientes
que el soporte será transitorio, o la gastrostom ía
neurológicos son m enos satisfactorios. En aqu e­
cuando la indicación se deba prolongar por más
llos casos en que no se realiza una intervención
de 6 m eses, o sea definitiva. La decisión para
antirreflujo, existe tam bién la posibilidad de un
im plem entar una u otra vía depende de varios fac­
tra ta m ie n to m éd ico p osgastrostom ía, si fuera
tores, m ódicos y no m édicos, y su valoración a
necesario.
cargo de un equipo interdisciplinario resulta en la
m ejor elección para cada paciente.
CIRUGÍA
©
R esum iendo, en pa cientes q u e re q u ie ­
ren una g a stro sto m ía es im p o rta n te
d e te rm in a r la presencia d e RGE p a to ló ­
g ico . Es difícil In dicar una o p e ra ció n
El objetivo principal es lograr una vía de ingreso
a n tirre flu jo d e b id o a las c o n d ic io n e s de
de nu trientes al paciente con la m ínim a invasión y
estos niños, la falta de m é to d o s c o n fir­
morbilidad. En la tom a de decisiones respecto de
m a to rio s seguros y la falta d e certeza
los accesos entúrales, la interdisciplina adoptada
acerca d e los resultados.
por nosotros generó grandes beneficios para los
pacientes y para el grupo participante debido a la
SÍNTESIS CONCEPTUAL
transferencia de con o cim ien to s, lo que com pleta
un círcu lo de calidad. La gastrostom ía end oscópica percutánea debe ser el m étod o inicial en au sen­
cia
de
clín ica
de
reflu jo
g astro e so fág ico
(G auderer, 1991, 2001).
C u an d o
los
m e ca n ism o s
de
d eg lu ción
se
encu entran alterados, la alim entación del niño se
deberá realizar por vías alternativas. La sonda orogástrica y la sonda nasogástrica son útiles cuando
la recuperación y el m an tenim ien to nutricional
GASTR0ENTER0L0GÍA
por esta vía no superen los 6 meses. En casos más
prolongados se deberá recurrir a la gastrostom ía.
U na vez que se decide efectu ar una gastrosto ­
La frecu ente coexisten cia de RG E en pacientes
mía com o vía de alim entación, se presenta una
con parálisis cerebral obliga a consid erar la posi­
situación difícil de resolución que dependerá de la
bilidad de su tratam ien to específico.
existen cia o no de reflujo gastroesofágico (RG E).
El RG E es una patología frecu ente en pacientes
BIBLIOGRAFÍA
con alteraciones neurológicas; si adem ás presenta
esofagitis requerirá su tratam iento quirúrgico. La
con firm ación en estos pacientes de RGE no es
G a u d erer M W L . P e rc u ta n e o u s E n d o sco p ic G a s tr o s to ­
my: A 10 years e x p e rie n c e w ith 2 2 0 ch ild ren . Jou rn al
o f P ed ia tric Su rg ery 1991; 2 6 (3 ):2 8 8 -2 9 4 .
fácil pues la gran mayoría se alim entan con sonda
G a u d erer M W L . P e rc u ta n e o u s E n d o sco p ic G a s tr o s to ­
que dificulta la in terpretación de los resultados de
m y - 2 0 Y ears L ater: A H isto rica l P ersp ectiv e. Jo u r­
los m étodos de evaluación com o la pH m etría y la
nal o f P ed ia tric Su rgery 2 0 0 1 ; 3 6 ( 1 ) :2 1 7 -2 1 9 .
Jury S. T ra s to r n o s de la D eg lu ció n . P R O N E O O r g a n i­
im pedanciom etría. La falta de movilidad de estos
zado p or la F u n d ació n C a rlo s G ia n a n to n io . 7" ciclo
niños hace m enos fiables los datos obtenidos en
4 “ m ó d u lo. 2 0 0 7 , p. 75.
24
ODONTOLOGÍA EN NIÑOS Y ADOLESCENTES
CON TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS
GABRIELA S CAGN ET
INTRODUCCIÓN
caries (fig. 2 4 -1 ) y enferm edad gingivo-periodontal (fig. 24-2). A m bas pueden traer com p licacio ­
La od ontología es una ram a de las ciencias de la
nes sistém icas al pacien te si no se las trata de
salud cuyo objetivo es el diagnóstico, tratam iento
m anera tem prana. La caries dental es una e n fer­
y prevención de las enferm edades del aparato
medad cró n ica y m ultifactorial; por lo general es
estom atognático. U na de sus especialidades es la
de progreso lento, no autolim itante y en ocasio ­
odontopediatría, aquella que fam iliariza al niño y
nes se detiene (inactiva). Si no se interviene a
al ad olescente con la atención odontológica. En
tiem po, destruye por com p leto los dientes (Cau-
niños y adolescentes con trastornos m otores, el
field y cois., 2005).
odontopediatra debe especializarse en técn icas
La biopelícula ( b io film ) o placa bacterian a es un
específicas que posibiliten la atención od on tológi­
depósito orgánico adquirido y está con stituid o
ca y el trabajo de m anera interdisciplinaria con los
por glu coproteínas de la saliva y m icroorgan ism os
profesionales del equipo de salud que los asisten
em bebidos en una m atriz interm icrobian a que se
(Redondo y cois., 2000). El objetivo con siste en
acum ula en la superficie de los dientes. Según las
lograr la salud bucal del paciente, la cual ayudará
con d icio nes existen tes, la biopelícula es cariogéni-
a m ejorar la función global de éste, y se podrán
ca; otras veces es periodontopática, es decir, capaz
desarrollar diferentes terapias que ayuden a c o m ­
de producir enferm edad gingivo-periodontal. Los
pensar las lim itacion es funcionales provocadas
estudios com parativos entre la evaluación de p re­
por su patología médica.
sencia de caries dental (G im én ez Prat y cois.,
2003) y la enferm edad periodontal en grupos de
ENFERMEDADES BUCODENTALES
niños con trasto rn o s m otores indican una mayor
incidencia de esta enferm edad con respecto al
No existen m an ifestaciones intraorales que sean
grupo de niños sanos.
exclusivas de pacientes co n trastornos m otores
(H elkim o, 1974), sin em bargo, varias anom alías
Las causas de esta m ayor prevalencia son:
orofaciales se presentan con frecuencia de acu er­
do con el cuadro clín ico del paciente. Existen dos
• D eficiente higiene bucal.
enferm edades infecciosas en la cavidad bucal:
• D ependencia de tercero s para la higiene.
244
SECCIÓN V
| PR O BLEM A S ESPEC IA LES DEL NIÑO CO N PARÁLISIS CEREBRAL
Fig. 24-1. Caries a edad tem prana. Véase ta m bién Láminas
en color.
Fig. 24-3. Hipoplasia denta! y m aloclusión. Véase tam bién
Láminas en color.
• D ieta con exceso de hidratos de carbono.
excesivo del tejido fibroso subm u coso y no debido
• Calidad inferior de estructura de tejidos d en ta­
al aum ento del tejido epitelial.
rios (desm ineralización de esm alte).
La saliva tiene una im portante función protec­
• Saliva con capacidad am ortiguadora o bu ffer
tora tan to de tejidos duros com o blandos. Además
afectada, ya sea por mala calidad o d ism inución
es lubricante, digestiva y equilibradora porque
de la cantidad (D os Santos y cois., 2002).
interfiere en la colonización bacteriana. U n ade­
cuado flujo salival y pH garantiza esta capacidad.
Otras manifestaciones bucales
La hipoplasia de esm alte (fig. 2 4 -3 ) es frecuente,
C on respecto a pacientes con trastornos m otores
cró n ico s, estudios recientes m uestran una dismi­
y puede ser una ayuda para establecer la c ro n o lo ­
nución m arcada en el pH salival en valores de 4,3
gía de la lesión cerebral en los que la causa no está
que se m an tiene por más de 2 0 m inutos en
definida. En niños y ad olescentes con trastornos
pacientes m edicados con ácido valproico. Este
m otores crón icos se puede producir una hiperpla-
efecto se traduce en una pobre respuesta de la
sia gingival m ed icam en tosa (fig. 2 4 -4 ) relacionada
capacidad de am ortiguadora salival del pH y en un
con fárm acos anticonvulsivos, com o la difenilhi-
a u m en to
dantoína (fenitoína) y el fenobarbital (aunque no
(Siqueira y cois., 2007). En estos pacientes, la tasa
de
la
d esm in e ralizació n
d entaria
ocu rre en todos los pacientes que las con su m en).
La lesión prim aria se produce con un crecim ien to
Fig. 24-2. Enferm edad gln g lvo -p e rlo d o n ta l, inflam ación
im po rtan te de encías. Véase ta m bién Láminas en color.
Fig. 24-4. Hiperplasia grave, caries e hipoplasia de esmalte.
Véase ta m bién Laminas en color.
CAPÍTULO 2 4
O D O N T O L O G IA EN N IÑ O S V A D O LE S C E N TE S C O N T R A S TO R N O S M O TO R E S C R Ó N IC O S
245
de flujo salival (T ahm assebi y Curzon, 2003; Eras-
general. La com b inación de diferentes m étodos
mus y cois., 20 0 9 ) se encu entra dentro de los pará­
suele perm itir que se trate al paciente del modo
metros norm ales, y la presencia de excesiva ca n ti­
más eficaz, priorizando una técn ica no invasiva y
dad de saliva (hipersialia o sialorrea) está relacio­
no restrictiva, lo que evitará el uso de anestesia
nada con las alteraciones deglutorias.
general. Esta modalidad puede ayudar al pacien­
Los pacientes son más susceptibles a los trau ­
te a desarrollar habilidades adaptativas que le
matismos, en especial de los dientes anterosupe-
perm itan recibir atención dental de m odo tradi­
riores, y con frecuencia se observa bruxism o, que
cional durante toda su vida. C om o odontólogos
es una parasom nia que suele ocurrir
durante el
especializados en niños, con o cem os varias técn i­
sueño. Se trata de un trasto rn o de m ovim iento
cas de seguim iento de la conducta, las cuales
estereotipado, caracterizad o por rechinam iento y
adaptam os a la patología del paciente (Scagnet,
desgaste de los dientes (A m erican Sleep D isorder
2010). Si es posible se debe atender al paciente
A ssociation, 1997). Presentan m ayor disfunción
en su silla de ruedas (fig. 24-5) para aquellos que
de la articu lación tem porom adibular (A T M ) con
las utilicen, em plear ad itam entos blandos para
respecto a la población general (O rtega y cois.,
control postural, estabilizar la cabeza, introducir
2008). Se la identifica con el patrón atípico de
lentam ente estím ulos intraorales para no produ­
deglución debido a que para lograr el sellado
cir reflejo faríngeo y utilizar abrebocas para co n ­
bucal, el niño se enfren ta con la necesidad de
colocar la lengua en tre los incisivos, lo que co n d i­
ciona m ordidas abiertas anteriores (T o scan o y
cois., 2009). A dem ás, la tend encia a la respiración
bucal los obliga a m an tener la boca abierta, lo que
facilita la extru sión de los dientes posteriores e
O
trol del cierre bucal (fig. 24-6).
La in m o v iliz a c ió n parcial del pa cie n te
es a veces necesaria en caso d e m o v i­
m ie n to s in vo lu n ta rio s , y es realizada
impide el cierre anterior. Es posible que en los
niños con trastornos m otores, el daño al sistem a
nervioso central (SN C ) producido antes del desa­
rrollo norm al de la m asticación (26.a y 31.a sem a­
nas de vida extrau terina) desvíe el desarrollo de
los m ovim ientos adaptativos y reflejos p recu rso ­
res de los m ovim ientos laterales de la mandíbula.
A estos factores se los relaciona com o causales de
d isfunción de la A T M .
PILARES BÁSICOS PARA EL TRATAMIENTO
ODONTOLÓGICO
• E stablecer y estim u lar un buen vínculo n iñ o /
o d o n to p e d ia tr a /fa m ilia o cuidadores-, para ello
es im prescindible que el odontopediatra esté
capacitado en esta área.
• Selección d e una a d ec u a d a m o d a lid a d d e tra ta ­
m iento odontológico-, las posibilidades de trata­
m iento son; técn icas de control de la conducta
que estarán presentes durante todo el tratam ien ­
to, con ten ción física y farm acológica y, com o
últim o recurso, el tratam iento bajo anestesia
Fig. 24-5. A te nción en silla de ruedas.
SECCIÓN V
I P R O B LE M A S ESPECIALES D EL N IÑ O C O N PAR ALISIS CEREBRAI
C UADRO 2 4 -1 . PREVENCIÓN DE ENFERMEDADES
LOCALES
• Control de placa bacteriana
Control mecánico: Higiene oral
Adaptación de mangos de
cepillos
Control químico: Antibacterianos
Clorhexidina, triclosán
• Control de la dieta
Disminuir Ingesta de hidratos de carbono
Evitar dietas excesivamente blandas
Limitar la ingesta de azúcar
Refuerzo del huésped
Fluoruros (administración sistèmica y tópica)
Remineralizantes
Fig. 24-6. Uso de dedal para p e rm itir la apertura bucal.
Control periódico
p o r los p a d re s/a co m p a ñ a n te s o el asis­
dir que llegue a ser patogénica; en ocasiones tam ­
te n te o d o n to ló g ic o , con a d ita m e n to s
bién se puede adicionar algún agente terapéutico.
b la n d o s m u y bien ac e p ta d o s p o r los
Realizam os adaptaciones en los m angos de los
niños. D escartam os p o r c o m p le to c u a l­
cepillos (fig. 2 4 -7 ), luego es necesario un adulto
q u ie r m a n io b ra q u e p u ed a causar un
que realice la co rrecta higiene. La clorhexidina es
tra u m a p s ic o ló g ic o al pa ciente. En los
el agente antim icrobian o de am plio esp ectro más
casos más difíciles re cu rrim o s a la seda­
efectivo; es b acterio stático/b actericid a (Kannellis,
c ió n co n s cie n te , previa ¡nterco nsulta
2 000). Lo indicam os en colu torios o geles (con ­
m é d ica . Esta té c n ic a fa rm a c o ló g ic a
cen tració n 0 ,12 al 1%) (Scagnet, 2005) (fig. 24-8).
ap licad a en el c o n s u lto rio d is m in u y e el
nivel de c o n c ie n c ia y m a n tie n e p e rm e ­
able la vía aérea. El p a cie n te respo nd e
de m anera ad ecua da a los estím ulos
físicos y /o c o m a n d o s verbales. P ode­
m os
a firm a r e s ta d ís tic a m e n te
O
El flú o r tie n e un e fe c to p re v e n tiv o c o n ­
tra la caries dental. Puede ser a d m in is ­
tra d o p o r vía m asiva (flu o ra c ló n de
aguas) y ap lica ció n In d ivid u a l, p o r in d i­
que
ca ció n y a p lic a c ió n local. En la a c tu a li­
in flu y e d e m o d o p o s itiv o sobre la c o n ­
da d existe un n u e v o rem in e ra liza n te
d u cta del p a cie n te p o rq u e cam b ia la
d e riv a d o de la caseína d e la leche.
a c titu d d e l n iñ o n o c o o p e ra d o r y lo
tra n sfo rm a en un p a cie n te re c e p tiv o al
TRATAMIENTO ODONTOLÓGICO
tra ta m ie n to de nta l.
D ebe ser eficiente y m inim izar el tiem po que
ESTRATEGIAS DE PREVENCIÓN DE ENFERMEDADES
perm anece el paciente en el sillón dental. En la
BUCODENTALES (cuadro 24-1)
rehabilitación operatoria de piezas dentarias se
trata de utilizar técn icas de m ínim a intervención
C on el cepillado dental rem ovem os el biofilm
para el tratam ien to de caries dental. Se utiliza para
dental o interferim os en su form ación para im pe­
el tratam ien to de bruxism o, placas m iorrelajantes
CAPITULO 24 I ODO NTO LO G ÍA EN NIÑO S Y AD O LESCENTES CON TRASTORNOS M O TO RES CRONICOS
247
Fig. 24-9. Placa m lorrelajante. Véase ta m bién Láminas en
color.
n eurom usculares presentan en su gran mayoría
m aloclusiones (protru sión de los dientes anterosuperiores, entrecru zam ien to y resalte dentario
excesivo, m ordida abierta, m ordida cruzada), cuya
raíz etiológica se identifica con trastornos fu n cio­
nales que im piden el equilibrio de las fuerzas que
Fig. 24-7. Adaptación de m angos de cepillos y auxiliares
m odelan la m atriz estructural ósea y dentaria. Si
de higiene. Véase ta m bién Láminas en color.
bien existen diagnósticos en los cuales las d iscre­
pancias de los m axilares o cu rren com o m an ifesta­
ció n prim aria de la patología, en general la disfun­
(fig. 24 -9 ) y tratam ientos de ortopedia m axilar in­
ción agrava la m alod usión.
terceptiva (fig. 24-10) en m aloclusiones (fig. 24-11).
Malodusión dentaria: terapia orofacial
N uestra disciplina od ontológica tendrá su rol
específico dentro del equipo de rehabilitación
O
para tratar de rehabilitar las funciones del sistem a
La prevalencla de m a lo clu sio n e s en p a ­
cien tes c o n tra sto rn o s m o to re s c ró n i­
cos es a lre d e d o r del d o b le q u e en la
p o b la ció n general. La e s tim u la c ió n n e u ­
ro m u s cu la r ayuda a e vita r la Instalación
estom atognático. Las personas con alteraciones
Fig. 24-8. A plicación de gel de clorhexldlna. Véase ta m bién
Fig. 24-10. Aparatología funcional. Véase ta m bién Láminas
Láminas en color.
en color.
248
SECCIÓN V
P R O B LE M A S ESPECIALES E'EL M IÑ O C O N PAR ALISIS CEREBRAL
Fig. 24-12. M o u th stick. Fuente: h ttp ://w w w .ia d h .o rg /p d f/
20 11W inter.pdf. Véase ta m b ié n Láminas en color.
trabajar de m anera interdisciplinaria con la tera­
Fig. 24-11. M aloclusión y m ordida abierta.
pista ocupacional. Los pacientes pueden en la se­
mana trabajar con el ordenador, resolver juegos
de m a nifestacio nes secundarias en los
im antados; luego logran realizar actividades más
m axilares p o r la persistencia d e fa c to ­
com plicadas y actividades escolares com o la escri­
res deletéreos.
tura y el dibujo. Un ejem plo para un adolescente
con m ielom eningocele y cuadriplejía se observa
Tratamiento con mouth stick en pacientes
en la figura 2 4 -1 2 . Pueden tam bién realizarse
con patología motora*
otros diseños de acuerdo con el caso, que incluyen
El m outh stick es un ad itam ento construido
placas parciales en el m axilar inferior (fig. 24-13).
esp ecíficam ente para cada individuo en form a
Sus características deben asegurar que no se pro­
personalizada (pacientes con cuadriplejía y/o cua-
voque trau m atism o en piezas dentarias ni mucosa
driparesia, secuelas de diferentes patologías, m ielom eningocele, parálisis cerebral, lesión m edular
alta y cuadriam putación con gènita), que con siste
en una placa asentada en el m axilar superior con
un diseño que abarca toda la arcada y un botón a
nivel vestibular de los incisivos que perm ite la
inserción de un tubo teleférico con el fin de gra­
duar distintas distancias de acuerdo con la activi­
dad a realizar (A nastasio, 2011). Se construye con
lám inas de 0,8 m m term oform adoras. Se realizan
los ajustes oclusales necesarios y se com ien za a
*Dra. T ere sita Ferrary, jefa de o don tología de I R E P
(Instituto de Rehabilitación Psicofísica). Profesora adjunta
de la cátedra Patología y Clínica Bucodental, UBA; y Dra.
M aría Cristina Calvano, odontopediatra I R E P y docente de
CLA PA R 2 UBA.
Fig. 24-13.
I n d e p e n d e n c i a del p a c i e n t e .
249
CAPITULO 24 | O D O N TO LO G ÍA EN NIÑOS Y AD O LESCENTES CON TRASTORNOS M O TORES CRÓNICOS
bucal, que sea fácil de usar, individualizado y lo
c o n t r o l? D ev M e d C h ild N e u ro l 2 0 0 9 ; 5 1 ( 6 ) :4 5 4 -
bastante fuerte para resistir las fuerzas oclusales
459.
G im é n e z -P ra t M J, L ó p ez -Jim én ez J, B o j-Q u esa d a JR.
bucales.
E stu d io e p id em io ló g ico de la ca ries en un grupo de
n iñ o s c o n tr a sto r n o s m o to re s: p arálisis cereb ral.
M ed O ra l 2 0 0 3 ; 8 :4 5 -5 0 .
H elk im o M . Stu d ies o n fu n ctio n and d y sfu n ctio n o f th e
SÍNTESIS CONCEPTUAL
m a stic a to ry system . In d ex fo r a n a m e stic and clin ical
No hay m anifestaciones intraorales exclusivas
de pacientes con trastornos m otores. Se debe
establecer un buen vínculo con el odontólogo y
seleccionar una modalidad adecuada de trata­
m iento. A veces se requiere inm ovilización parcial
en caso de m ovim ientos involuntarios, y se debe
usar flúor para prevenir las caries.
d y sfu n c tio n an d o c c lu s a l s ta te . Sw ed ish
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de la población general. La estim ulación neu ro ­
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25
A L BE RTO LUIS ESPECHE
INTRODUCCIÓN
FISI0PAT0GENIA
La sialorrea o babeo es una com p licació n fre­
La sialorrea es norm al en niños hasta los 18 m e­
cuente en niños con trastorn os neurológicos c r ó ­
ses y es considerada siem pre anorm al en m ayores
nicos, y se define com o una pérdida involuntaria
de 4 años. La saliva es im portan te para la salud bu­
de saliva a través de la boca (Blasco, 1992). Este
cal porque contribuye a la higiene y hom eostasis
trastorno con stituye un problem a im p ortan te en
de la boca. Es producida en el 90% por las glándu­
niños con parálisis cerebral y otras patologías
las parótidas y subm axilares. La salivación norm al
neurológicas porque im pide una adecuada in te­
es aproxim adam ente entre 1.000 y 1.500 m L/día
gración social (Lloyd y cois., 2001; N arbona y
en adultos y 7 5 0 -9 0 0 m L/día en niños.
C o n ce jo , 2 0 0 7 ). Los p ro b lem as p sico so ciales
En niños con parálisis cerebral, la sialorrea es
secundarios al babeo pueden ser leves, con poca
causada por una disfunción neurom uscular de la
repercusión en el desarrollo del niño, o pueden
deglución (Erasm us y cois., 2009). Se prod uce
ser graves y afectar su calidad de vida (Blasco,
por un inad ecuad o m ecan ism o de co n tro l de los
2002 ).
m úsculos orofaciales y palatolinguales, asociado a
la incoord inación de los m úsculos de la cabeza y el
EPIDEMIOLOGÍA
cuello. Estos trastornos generan una alteración de
la deglución en las etapas oral y faríngea.
Se acepta que aproxim adam ente uno de cada
tres pacientes con parálisis cerebral presentan sia­
ETIOLOGÍA
lorrea (Reddihough y cois., 2010). Los prim eros
estudios inform aron una prevalencia de sialorrea
La causa de la sialorrea es m ultifactorial (H ock-
en niños de entre el 10 y el 37% (Van De Heyning
stein y cois., 2004; Reddihough y cois., 2010) (cu a­
y cois., 1980). Sin em bargo, recientes investigacio­
dro 25-1). La principal causa en niños con paráli­
nes han observado que el 58% de los niños con
sis cere b ra l es el tra sto rn o de la d eglución
parálisis cerebral poseen sialorrea (Tahm assebi y
(Erasm us y cois., 2009). O tras causas son las an or­
Curzon, 2003; M orales Chávez, 2008).
malidades anatóm icas y estructurales, y la hiper-
252
SECCIÓN V
' PRO BLEM A S ESPECIALES DEL NIÑO CON PARÁLISIS CEREBRAL
CUADRO 2 5 -1 . ETIOLOGÍA DE LAS SIALORREAS
Con producción norm al d e saliva
Disfunción neurom uscular
Parálisis cerebral
Retraso mental
Parálisis bulbar
Parálisis seudobulbar (polimicrogiria bilateral
en niños)
Accidente cerebrovascular
Con producción d e saliva aum entada (hipersecreción)
'r'í
Inflamaciones (gingivitis)
Infecciones (caries)
Medicamentos (pilocarpina, epinefrina, donazepán, yodo)
Reflujo gastroesofágico
Epilepsia del lóbulo temporal (crisis epilépticas)
Anatómicos
Macroglosia
Incompetencia oral
Mala oclusión dentaria
Problemas de ortodoncia
secreción que se relaciona con procesos inflam a­
in te rc o n su lta c o n el e q u ip o de o to rri­
torios, infeccion es dentarias, reflujo gastroesofági-
n o la rin g o lo g ía es Im p o rta n te para eva­
co y con niños que presentan parálisis cerebral
lu ar a lte ra c io n e s a n a tó m ic a s , c o m o
discinètica (Erasm us y cois., 2009).
m a cro glo sla o h ip e rtro fia adenoidea.
D espués de la evaluació n, el e q u ip o
d e b e reunirse, u n ifica r criterios sobre el
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
tra ta m ie n to , y tra n s m itirlo a la fam ilia y
La sialorrea puede producir desde halitosis e
los c u id a d o re s (R e d d lh o u g h y cois.,
irritación cró n ica del m en tón y la zona perioral
20 1 0 ).
hasta m icroasp iraciones y neum onías recurrentes.
Es im portante cu antificar la sialorrea (T hom asStonell y G reenberg, 1988) (cuadro 25-2).
C UADRO 2 5 -2 . ESCALA DE EVALUACIÓN DE LA
SIALORREA
TRATAMIENTO
Sialorrea
O
Puntaje
La sialorrea d e b e ser tra tad a p o r un
e q u ip o in te rd is cip lin a rio . D ebe an ali­
zarse el im p a c to q u e el b a b e o p ro d u ce
en su calidad de vida para p o d e r d e ci­
d ir el tra ta m ie n to . El pediatra, c o m o
m é d ic o de cabecera, tie n e q u e evaluar
las c o n d ic io n e s clínicas del n iñ o y des­
cartar re flu jo g a stro e so fá g ico p a to ló g i­
co. El n e u ró lo g o d e b e prevenir, o rie n ­
tar y tra ta r c o m p lic a c io n e s asociadas a
su parálisis cereb ral. Son necesarias
ta m b ié n evaluacio ne s fo n o a u d io ló g icas, klneslológicas y o d o n to ló g ic a s . La
Gravedad
No babeo
Leve (sólo labios húmedos)
Moderado (saliva en labios y mentón)
Grave (saliva en ropas)
Profuso (saliva en ropas, manos, objetos,
etc.)
Frecuencia
Nunca sialorrea
Ocasional sialorrea
Frecuente sialorrea
Constante sialorrea
1
2
3
4
5
1
2
3
4
CAPITULO 25 1 SIALORREA (BABEO!
Las opciones terapéuticas para m ejorar la sialo-
253
Los aparatos bucales son estabilizadores de la
rrea son terapias de rehabilitación, m ed icación y
m andíbula, y con trolan los labios y la lengua. Han
cirugía. Entre las terapias de rehabilitación, las
dem ostrado ser efectivos (Johnson y cois., 2004).
terapias cognitivas condu ctu ales enseñan al niño a
Requieren buena aceptación por parte del niño y
controlar su propia saliva a través de una m ejor
la familia, y deben usarse por años en form a dia­
conciencia de la deglución (Van der Burg y cois.,
ria.
2009). La principal desventaja es que es difícil de
Los m ed icam entos anticolinérgicos, com o el
im plem entar en niños con bajo cocien te in telec­
glicopirrolato, la escopolam ina y el trihexifenidilo,
tual. O tros tratam ien tos incluyen: terap éu tica
bloquean la inervación parasim pática de las glán­
fon oau diología, que m ediante ejercicios de esti­
dulas salivales. Diversos estudios han dem ostrado
mulación de los m úsculos de la cara y de la boca
su eficacia en la sialorrea (T am i y cois., 1990;
se intenta coordinar en form a más eficiente los
Blasco y Stansbury, 1996). Su principal dificultad
m ovim ientos o rom asticatorios; y kin esioterap ia,
se con siste en los efectos adversos (cuadro 25-3).
que busca m ejo rar posturas, com o el sentarse, su
La aplicación de toxina botulínica A (T B A ) ha
posición para com er, el m ovim iento de la m ano y
dem ostrado ser útil al inhibir en las glándulas sali­
la interacción social.
vales la liberación del neu rotransm isor acetilcoli-
CUADRO 2 5 -3 . TRATAMIENTO MEDICAMENTOSO
Medicación
Dosis
Efectos adversos
Glicopirrolato
Adultos: 0,5 mg, 1-3 veces por día (VO).
Niños: 0,04 mg/kg/día, 2-3 veces por día (VO).
Constipación, sequedad bucal, retención
urinaria, visión borrosa, hiperactividad
e irritabilidad.
Escopolamina
(parches 1,5 mg)
Un parche cada 1-3 días. Iniciar cada 3 días.
Se libera 0,5 mg/día. Colocar piel atrás de la
oreja, a nivel de la apófisis mastoldea.
Alternar izquierda-derecha en cada cambio.
Prurito en sitio de parche, retención uri­
naria, irritabilidad, visión borrosa, glaucoma, mareos.
Trihexifenidilo
Iniciar con 1 mg/día y aumentar lentamente
hasta un total de 5-15 mg/día 1-3 veces por
día (VO). La posología no ha sido estableci­
da en niños.
Visión borrosa, constipación, disminu­
ción de la sudoración, dificultad o
dolor en la micción, somnolencia,
sequedad de la boca, nariz o garganta,
sensibilidad a la luz, náuseas y vómitos.
Toxina botulínica
Toxina botulínica A
10-50 U en cada glándula subm axilary
10-50 U en cada glándula parótida.
(Reddlhough y cois., 2010).
Dolor en zona de punción.
Hematoma en reglón perlglandular.
Posibilidad de traumatismo del nervio
facial cuando se inyecta en la glándula
parótida.
Infección.
Sequedad bucal.
Dificultad transitoria para masticar y tra­
gar por Inyección de toxina en los teji­
dos circundantes.
Toxina botulínica B
250-1.000 U en cada glándula submaxilary
400-1.000 U en cada glándula parótida
(Reddíhough y cois., 2010).
VO: vía oral.
254
SECCIÓN V
! PRO BLEM A S ESPECIALES DEL NIÑO CO N PARÁLISIS CEREBRAL
na, lo que reduce su producción (Jongerius y cois.,
2004). Hay siete serotipos de T B A , y los más uti­
lizados son los serotipos A y B. Debe aplicarse en
las glándulas subm axilares y parótidas bajo anes­
tesia y con control ecográfico cada 4 -6 m eses y no
antes de los 3 meses (cuadro 25-3) (O ng y cois.,
2009; Reddihough y cois., 2010; Zeppa, 2010) (fig.
25-1).
Los tratam ientos quirúrgicos reducen la sialorrea a través de la ligadura unilateral de los c o n ­
ductos parotídeos y de la reubicación de los con du c­
tos subm axilares (W ebb y cois., 1995). N inguno
de éstos ha dem ostrado ser más efectivo (Reed y
cois., 2 0 0 9 ). A unque recie n te m e n te han sido
d escrito s resultados favorables a largo plazo
(Scheffer y cois., 2010), la cirugía tiene algunos
efectos adversos irreversibles y un alto riesgo de
aspiración en niños con parálisis cerebral (Blasco,
2010 ).
o
Esta c o m p ro b a d o q u e las te ra p ia s
c o g n itiv a s c o n d u c tu a le s son b e n e fi­
ciosas y n o invasivas. T a m b ié n está
Fig. 25-1. Puntos de Inyección de toxina botulínica en las
glándulas parótida y submaxílar. Véase ta m bién Láminas en
color.
claro q u e la m e d ic a c ió n a n tic o lin é rg lca es al m e n o s ta n e fe c tiv a c o m o la
BIBLIOGRAFÍA
TBA, y q u e hasta ahora n o hay tra bajos
q u e m u e s tre n q u e una es m e jo r q u e la
otra en el tra ta m ie n to d e la slalorrea
(3lasco, 2002). Se re c o m ie n d a iniciar
c on te rapias c o g n itiv a s y m e d ic a c ió n
a n tic o lln é rg lc a ,
lu e g o in te n ta r con
TBA y, c o m o ú ltim o recurso, la cirug ía
(Blasco, 2010).
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hasta los 18 meses y siem pre es anorm al después
S e n so rim o to r A ctiv a to r and R egu lator in im provin g
de los 4 años. Las opciones terapéuticas para
m ejorarla son la rehabilitación, la m ed icación y la
cirugía. La aplicación de toxina botulínica A es
útil para inhibir la producción de acetilcolina en
las glándulas salivales y reducir la generación de
saliva.
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CAPITULO 25 | SIALO R R EA (BABEO )
255
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26
BRUXISMO: TRATAMIENTO CON TOXINA
BOTULÍNICA
MA RC EL O A. DI BLASI
2008) y los síntom as obstructivos (ronquido/ap-
INTRODUCCIÓN
nea) debidos a hipertrofia adenotonsilar. En un
Entre los trastornos m otores asociados a la es-
estudio prospectivo sobre 140 niños con síntom as
pasticidad o la parálisis en niños con defectos o
obstructivos altos, la prevalencia de bruxism o fue
lesiones cerebrales, congénitas o adquiridas, la
del 25,7% y bajó a 7,1% tras la cirugía (Eftekharian
distonía constituye uno de los patrones dinám icos
y cois., 2008). El reflujo gastroesofágico es otra
que provoca mayor disfunción (G aebler-Spira,
asociación muy encontrad a en niños con bru xis­
2009). T an to la distonía orom andibular com o el
mo y encefalopatía.
bruxism o pocas veces son un m otivo de trata­
El bruxism o suele referirse con m ucha frecu en ­
m iento m édico en el tratam iento rehabilitador de
cia si se lo incluye en el interrogatorio fam iliar
estos niños que, además, suelen estar gravem ente
sobre el dorm ir de los niños sanos, v se observa de
com prom etidos.
m anera directa en el exam en clínico de los niños
con encefalopatías graves. Por lo general, está aso­
ciado a incon tin en cia salival y d eterioro de las pie­
DEFINICIÓN
zas dentarias que, en algunos pocos casos, dificul­
El bruxism o se define com o el co n tacto forzado
ta en gran m anera
la exploración de la cavidad
habitual no funcional entre la superficie oclusal de
bucal (trism o) (Calvano y cois., 2007; de Souza
los dientes. Es involuntario y con excesivo rech i­
Barbosa y cois., 2008). Suele acentuarse en situa­
nar, apretar o frotación de los dientes durante los
ciones de m alestar físico o em ocional; se agrega
m o v im ien to s
fu n cio n ales
tam bién la distonía orom andibular, con el riesgo
(Rosem berg M essina y Pesce, 2001). El rechinar
de atrición grave de la dentición tem poraria y p er­
audible de los dientes, el excesivo m ovim iento de
m anente, y la con secu en te pérdida de la d im en­
la lengua y el aplanam iento de los bordes oclusa-
sión vertical interm axilar.
m a stica to rio s
no
les constituyen las m anifestaciones clínicas más
La disfunción sensoriom otora de la parálisis
evidentes (Calvano y cois., 2007). Algunas p atolo­
cerebral puede dividirse en prim aria y secundaria.
gías de la vía aérea superior asociadas con fre­
La disfunción prim aria se relaciona con la lesión
cuencia y poco estudiadas en estos niños con b ru ­
cerebral y se clasifica en síntom as negativos y
xism o son la congestión nasal (G rechi y cois.,
positivos. El tono anorm al es un síntom a positivo
258
SECCIÓN V
I PRO BLEM A S ESPECIALES D EL NIÑO CO N PARÁLISIS CEREBRAL
relacionado con la localización de la lesión, en
En estos casos se utilizan dosis no estandariza­
donde la espasticidad es la anorm alidad más
das debido a que el grado de hipertrofia de los
com ú n (aunque la distonía es cada vez más co n si­
tem porales com o los m aseteros (m úsculos pla­
derada). La hipercinesia o discinesia, com o an o r­
nos), y el estado nutricional general, obligan a
malidades del m ovim iento, tienen un im pacto
consid erar cada situación clínica en form a parti­
adicional en los niños con parálisis cerebral. La
cular (Van Zandijcke y M archan, 1990; Pidcock y
introd ucción de la toxina botulínica en el trata­
cois., 2002). C om o dosis inicial, y de acuerdo con
m iento terapéutico de estas disfunciones senso-
la edad/peso, puede usarse entre 10 y 15 U de ana-
riom otoras en estos niños ha creado una op o rtu ­
toxina botulínica de tipo A (dosis total en niños/as
nidad adicional para considerarlas com o "p roble­
de hasta 15 kg o por punto de inyección en
mas de su stracción ”. C on la espasticidad "su straí­
niños/as de más de 15 kg - c o n uno o dos sitios de
da” del cuadro disfuncional se está en condiciones
inyección en puntos tem porales y dos en m asete­
de observar las otras características de la parálisis
r o s -) en una sola sesión. Se recom ienda reconsti­
cerebral que im pactan sobre la función. La persis­
tuir el vial de toxina con 1 mL de solución salina
tencia de reflejos prim itivos crea un desafío para
norm al para tener el m en or volum en posible de
el niño con parálisis cerebral al im ponerles a los
infiltración en cada punto (C onsenso L atinoam e­
m ovim ientos posturas obligadas, com o el tónico
ricano, 2008). Después del procedim iento se reco­
cervical asim étrico y otros reflejos laberínticos. El
mienda aplicar frío local durante 15 m inutos para
con tro l m otor selectivo se define com o la habili­
dism inuir la m olestia eventual en las zonas de
dad voluntaria para m over una articu lación. La
aplicación y m an tener la cabeza erguida durante 3
inhabilidad para aislar un m ovim iento (en este
horas (R osem berg M essina y Pesce, 2001).
caso m asticación/deglu ción) sin activar o usar
otra parte del sistem a m u sculoesqu elético es un
signo de la gravedad de la lesión cerebral y co n sti­
tuye uno de los síntom as negativos en con ju n to
con la debilidad, la ataxia y la apraxia (G aebler-
O
Spira, 2009).
La respuesta se suele o btener en el
curso de la primera semana posinfiltra­
ción, al desaparecer el b ruxism o y
m ejorar la coordinación de la función
a lim e n ta c ió n /d e g lu c ió n ,
pero
aún
suele persistir la distonía orom andlbular (porque no se Infiltran los pterlgol-
TRATAMIENTO
deos).
Si bien se han ensayado tratam ientos farm aco­
lógicos con antid istónicos para la distonía oro-
SÍNTESIS CONCEPTUAL
m andibular/bruxism o, la toxina botulínica es la
intervención terapéutica que ha dem ostrado ser
El objetivo del presente capítulo es consid erar el
más eficaz (T an y lankovic, 2000; Van Zandijcke y
bruxism o (su m anifestación y tratam iento) en
M archan, 1990; Pidcock y cois., 2002; M onroy y
aquellos niños con parálisis cerebral y encefalopa­
da Fonseca 2006; El M aaytah y cois., 2006).
tía grave, com o tam bién su com orbilidad asociada
a la disfunción oroalim entaria m ediante un proce­
O
De todos los m úsculos que Intervienen
dim iento con m ínim o riesgo de efectos indesea­
en la masticación, sólo se Infiltran los
bles y sin necesidad de anestesia general para su
tem porales y maseteros con el o bjetivo
aplicación.
de no em peorar la apertura bucal habi­
tual, así com o para evitar el riesgo que
por difusión local de la toxina c o m p ro ­
meta aún más la deglución alim enticia,
com o de la saliva.
BILBLIOGRAFÍA
C alvan o M T , Q u in ta n a M G , Ferrary T . O d o n to lo g ía en
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CAPITULO 26
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C on sen so
L a tin o a m e r ic a n o .
E sq u en a z i
259
BRUXISM O: TRATAMIENTO CO N TOXINA BOTULÍNICA
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SE C CI ÓN
VI
TERAPÉUTICA
Y REHABILITACIÓN
SECCIÓN VI
TERAPÉUTICA Y REHABILITACIÓN
27
P lasticidad c e reb ra l y re h a b ilita c ió n
H ugo A. A rroyo
36 T ra s to rn o s d e la re g u la c ió n sensorial
28
C o n tro l d e sín tom as y cu id ad o s p a lia tiv o s
p a ra niñ o s con e n fe rm e d a d e s n eu ro ló g icas
crónicas
Rosa M. Germ
37
E stim u lació n vis u a l en niños con tra s to rn e
m o to re s y o tro s tra s to rn o s d e l d e s a rro llo
Yolanda Penerini
38
29
F isiatría en niños y a d o le s c e n te s con
tra s to rn o s m o to re s crónicos
D iana M. M uzio, M ónica A. Scherm an y
C arolina S tew art Usher
E n fo q u e p s ic o p e d a g ó g ic o en un n iñ o
con c u a d rip a re s ia
M aría Cecilia A g o st C arreño
39
R e h a b ilita c ió n kinésica fu n c io n a l
d e l n iñ o con parálisis cere b ra l
G abriela N icolsky
Uso d e te c n o lo g ía d e asistencia en niños
con tra s to rn o s m o to re s crónicos
A n a M a ría S oprano y Lucía M a ld o n a d o
40 A c tiv id a d e s asistidas con a n im a le s
30
N ora G rañana
M arcelo A. D I Blasi
31
N e u ro d e s a rro llo y e s tim u la c ió n te m p ra n a
en lac tan tes con p ro b a b le p arálisis c e re b ra l
Lidia M uzaber
41
M u s ic o te ra p ia en niños con tra s to rn o s
m o to re s crónicos
G abriela W agner
42
Psicoanálisis v in c u la r en una n iñ a
con p arálisis ce re b ra l
Peggy Rubiños Fejerm an
43
A b o rd a je p sicológ ico d e las fa m ilia s d e niños
con tra s to rn o s m o to re s crónicos
H oracio M. Navarre
32 T ra ta m ie n to p sic o m o to r e n niños con
tra s to rn o s d e la c o o rd in a c ió n m o to ra
D ébora S chojed-O rtiz
33 T e ra p ia d e la com unicación y el le n g u a je
en niños con tra s to rn o s m o to re s crónicos
M aría Luciana C alabria y M aría C ristina M edina
34
D e g lu ció n , succión, m asticación y respiración
en niños con parálisis cere b ra l
Silvia C. Jury y Liliana Santa m a rin a
35 T e ra p ia o cu p a c io n al en niños con tra s to rn o s
m o to re s crónicos
C arolina A lcho uró n
27
PLASTICIDAD CERE
Y REHABILITACIÓN
H U G O A. A RRO YO
INTRODUCCIÓN
Ram ón y Cajal, a principios del siglo xx, pensa­
ba que el daño estructural en el cereb ro adulto
era irreparable, y ese daño derivaría n ecesaria­
m ente en secuelas neurológicas. Se solía co n ceb ir
PLASTICIDAD CEREBRAL
O
Las ne uro nas y otras células cerebrales
son capaces d e alterar su estru ctu ra y
su fu n c ió n en respuesta a una variedad
d e estím ulos exte rn os e Internos. Esta
al cerebro com o estático e invariable, sin em b ar­
c a pa cidad de las células nerviosas es la
go, ahora sabem os que el cereb ro hu m ano no es
q u e d e n o m in a m o s plasticida d (N udo,
estático y es capaz de recuperarse después de una
2006). El té rm in o plasticida d cerebral,
lesión.
d e riv a d o del g rie g o p la istiko s, significa
D u ran te m u ch o s años, las bases de la re h a b i­
"form ar". En un s e n tid o a m p lio y en
litació n tu v iero n sólo un su sten to em p írico,
m e d icin a tie n e distinta s c o n n o ta c io ­
pero el m e jo r c o n o c im ie n to de los p ro ceso s
nes, c o m o la c apa cidad para ap ren der,
inv olu crad os en la re c u p e ra ció n neu ro n al y su
record ar y o lvidar, la c apa cidad del
m o d u lació n por las d iferen tes terap ias físicas y
ce re b ro para ser m o ld e a d o p o r la e x p e ­
farm aco ló g icas (W itte n b e rg , 2 0 0 9 ) han e stim u ­
riencia, y la h a b ilid a d para re o rg a n iza r­
lado los re c ie n te s d esarrollo s en n e u ro rre h a b ili-
se
tación.
(Johnston, 2004).
y
re c u p e ra rs e
de
una
lesión
El propósito de este capítulo es revisar los c o n o ­
cim ientos actuales sobre plasticidad cerebral, que
Es sabido que todos los procesos de plasticidad
es la base neurobiológica de procesos habituales
cerebral se ven favorecidos en los niños, quienes
com o aprender y recordar, y que tam bién están
tienen una capacidad llam ativa para aprender y
involucrados en la recuperación de funciones en
m em orizar com parada con la de los adultos.
niños con trastornos del desarrollo o con lesión
Ejem plo de esto es la conocid a pericia de aprender
cerebral adquirida, objetivo cen tral de la rehabili­
una segunda lengua o ser virtuosos en ejecu tar un
tación.
instrum en to m usical. Por fortuna, tam bién los
264
SECCIÓN VI ¡ TERAPÉUTICA Y REHABILITACIÓN
niños tienen una m arcada habilidad para recupe­
los m ism os m úsicos cuya m ano derecha se usa
rarse de lesiones cerebrales tem pranas. H em os
para desplazar el arco. Los investigadores destaca­
visto m uchos niños con extensos infartos cereb ra­
ron que la magnitud de los cam bios en la repre­
les o m alform aciones cerebrales y con escasa
sen tación cortical dependieron de la edad en la
repercusión clínica, o la recuperación del lengua­
que el m úsico había iniciado la práctica del ins­
je en pacientes que por su epilepsia resistente a los
tru m ento, y era m ayor cu anto más temprana
fárm acos anticonvulsivantes requirieron la resec­
había sido (Elbert y cois., 1995).
ción del hem isferio izquierdo. Esta plasticidad
O tro ejem plo interesante se observó en perso­
favorecida por la edad puede tam bién tener un
nas que practican tai chi chuan, antiguo y podero­
efecto negativo. Si en etapas tem pranas de la vida
so estilo de kung fu, técn ica que hace focalizar la
no se recibe el estím ulo adecuado, se produce un
atención sensitiva en las extrem idades del cuerpo,
desarrollo anorm al de la función relacionada con
en especial dedos, m anos y pies cuando realizan
ese estím ulo, situación que se increm enta en los
su lenta rutina. Q uienes lo practican desarrollan
"períod os c rític o s del d esarrollo ” (D o bbin g y
un aum ento de la sensibilidad táctil sin ser estas
Sands, 1981; Lewis y M aurer, 2005). U no de los
partes del cuerpo d irectam ente estim uladas (Kerr
ejem plos más reconocid os de esta “plasticidad
y cois., 2008).
d esfavorable” es la am bliopía, o sea la reducción
T am b ién son ejem plos de plasticidad los cam ­
de la agudeza visual por estrabism o, an isom etro ­
bios que se observan cuando desaparece una afe-
pia u otra causa de deprivación sensorial de la c o r­
rencia, o sea que la corteza cerebral deja de recibir
teza visual prim aria en etapas tem pranas de la
inform ación por las vías sensitivas. La corteza
vida, situación que puede ser revertida por un
desaferentada corresp on d ien te a un m iem bro
adecuado tratam ien to si se realiza durante la pri­
am putado es invadida por la representación corti­
m era década de la vida (H ubel y W iesel, 1970;
cal del m iem bro proxim al no am putado, que
Lewis y M aurer, 2009). De la m ism a m anera, el
m antiene las aferencias intactas. E ntonces, la co r­
im plante coclear en niños sordos, si se realiza
teza sensitiva corresp on d iente al m iem bro ampu­
den tro de los prim eros 7 años, puede recuperar la
tado puede ser activada por el estím ulo táctil de
respuesta de la corteza auditiva (Sharm a y cois.,
las estructuras cercan as intactas (M erzenich y
2002).
cois., 1984; C oh én y cois., 1991). No siem pre estos
cam bios plásticos son útiles debido a que son los
Por fortuna, estos procesos que están
O
responsables en algunos casos de la presencia del
favorecidos en el niño, com o la posibi­
m iem bro fantasm a
lidad de aprender, recordar, olvidar y
después de una am putación) o, lo que es más
(percepción de sensaciones
pensar creativam ente, pers ite n en los
m olesto, el dolor en el m iem bro fantasm a (Bailey
adultos.
y M oersch, 1941). Los cam bios en la representa­
ción cortical de las aferencias periféricas han sido
U na interesante d em ostración de este m odelaje
dem ostrados en los sistem as som atosensitivo,
cerebral producto de la práctica (plasticidad adap-
(Kalaska y Pom eranz, 1979) visual (D arian-Sm ith
tativa) se puede observar en distintas situaciones.
y G ilbert, 1994), auditivo (R ecanzone y cois.,
Se d em ostró un aum ento de la representación
1993) y tam bién en el sistem a m otor en cerebros
cortical en el hem isferio d erecho de los dedos
de m am íferos adultos y en hum anos (C ohén y
segundo y quinto de la m ano izquierda en m ú si­
cois., 1991; Flor y cois., 1995).
cos que ejecu tan instrum en tos de cuerdas (p. ej.,
violinistas) en los que, los dedos de la m ano iz­
quierda son utilizados de m anera intensa durante
la ejecu ció n del instrum ento. Por otra parte, no se
observaron cam bios en el hem isferio izquierdo de
©
Entonces, ten ie n do en cuenta estos
ejem plos, podem os hablar de la plasti­
cidad para el desarrollo (que involucra
la capacidad del ce re b ro jo v e n de
CAPÍTULO 27 I PLASTICID AD CEREBRAL Y REHABILITACIÓN
265
adquirir nuevas funciones y co n o ci­
(apoptosis) hasta el n a cim ien to de n uevas n eu ro ­
m ientos) y de la plasticidad adaptativa
nas. Al nacer, el cereb ro hum ano tien e una so b re ­
o para recuperar (que im plica la restitu­
prod ucción de neuronas que luego se red ucen en
ción y reorganización de fu n d o n e s
la vida posnatal, lo que resulta en una pérdida de
perdidas o alteradas p or lesiones).
hasta el 50% de las neuronas co rticales (Rabino-
Tam bién, pero co n consecuencias
w icz y cois., 1996). Sin em bargo, parecería que los
negativas, tenem os la plasticidad exce­
m ayores cam bios m ás que en el nú m ero de neu ­
siva, que se especula que es la respon­
ronas se prod ucen en la reorganización de las
sable de la distonía que presentan
sinapsis. En el período posnatal tem prano, el
algunos niños tras presentar una pare­
nú m ero de sinapsis aum enta de m anera intensa y
sia por un episodio Isquém ico (Arroyo,
llega a niveles muy por encim a de los definitivos.
2011) o del d o lo r del m ie m b ro fantas­
En la infancia y ad olescencia, estas sinapsis son
ma. Por últim o, la plasticidad alterada
“podadas'' hasta llegar al nivel adulto (H u ttenlo-
es la responsable de algunos trastornos
cher, 1990; Bourgeois y cois., 1994). A dem ás, esa
del desarrollo (cuadro 27-1), p ro d u cto
reorganización de las sinapsis im plica cam bios
de una alteración de las cascadas intra-
(p la stic id a d sin ó p tica ) en el balance en tre e x c ita ­
celulares responsables de d istin to s
ció n e inhibición, p o ten ciación y depresión a
déficits cognitlvos, del aprendizaje y la
largo plazo, cam b io s en la excitabilidad de la
m em oria (Rim rodt y Johnston, 2009).
m em brana y cam b io s an ató m ico s que son los que
se logran en un tiem po m ás prolongado (John-
Mecanismos de plasticidad cerebral
ston, 2004).
En las últim as dos décadas se están re co n o cie n ­
Los co n o cim ien to s sobre plasticidad cerebral, y
do los m ecan ism o s involucrados en la plasticidad
de m anera más específica sobre la plasticidad
cerebral (N udo, 20 0 6 ). Éstos son num erosos e
sináptica, se obtuvieron m ediante experim en tos
incluyen desde la m u erte n eu ro n a l p ro g ra m a d a
con m odelos de ataque cerebrovascular en an im a­
les. Una de las preguntas que los cien tífico s se
hacían era: ¿qué posibilidad existe de que estos
con cep to s se puedan generalizar al cerebro hu m a­
C UAD RO 2 7 -1 . ALGUNOS TRASTORNOS
PEDIÁTRICOS DEBIDOS A ALTERACIONES DE LAS
SEÑALES DE LAS VÍAS DE TRANSCRIPCIÓN
Trastornos genéticos
Síndrome de X frágil
Neurofibromatosis de tip o 1
Neurofibromatosis de tip o 2
Esclerosis tuberosa
Síndrome de Rett
Síndrome de Coffin-Lowry
Síndrome de Rubinstein Taybl
Retraso mental ligado al X con alfa talasemia
Retraso mental no específico debido a mutación
de oligofrenina 1
Trastornos adquiridos
Cretinismo
Intoxicación por plom o
Encefalopatía hlpóxica-lsquémica
no, tan inaccesible para los ojos de los investiga­
dores?
El desarrollo de técn icas que perm iten con statar
in vivo estos fenóm en os de reorganización c e re ­
bral ha perm itido con firm ar m uchos co n cep to s ya
reconocid os de experiencias en anim ales y lograr
ahora m ejores estrategias de evaluación de algu­
nas de las terapias utilizadas en neurorrehabilitación. En el cuadro 2 7 -2 se m en cionan algunas de
las herram ientas neurofisiológicas que perm iten
evaluar eventos a nivel electrofisiológico y de neuroim ágenes a nivel hem od inám ico y m etabòlico, y
que en la actualidad se disponen para realizar
m ed iciones válidas de plasticidad (R am os-C abrer
y cois., 2011). M ediante estas técn icas se ha podi­
do con stru ir mapas de activación cortical durante
la realización de pruebas m otoras, sensitivas o
cognitivas que pueden ser validadas con las distin-
266
SECCIÓN VI
¡ TER APEU TIC A Y R E H A B ILIT A C IO N
CUADRO 2 7 -2 . ESTUDIOS NEUROFISIOLÓGICOS Y DE NEUROIMÁGENES UTILIZADOS PARA EVALUAR LA
PLASTICIDAD CEREBRAL
La estimulación magnética transcraneal (EMT): se basa en el uso de bobinas situadas sobre el cráneo que pro­
ducen campos magnéticos intensos y transitorios para influir en la actividad cerebral subyacente mediante
inducción electromagnética. Las corrientes magnéticas inducidas sirven tanto para activar un circuito m otor
específico (al producir un efecto sobre la contracción o extensión de los músculos), o para perturbar procesos
mentales com o la percepción visual o la habilidad del lenguaje. La medida de los efectos de la EMT se realiza
registrando respuestas electromiográficas (potenciales motores evocados) en los músculos cuyas áreas de
representación se encuentran en la zona estim ulada/inhibida del cerebro. La EMT proporciona sólo mapas bidimensionales de la superficie cerebral.
Resonancia magnética funcional (RMf): es una técnica basada en medidas hemodinámicas. Se basa en la
adquisición de imágenes por RM y en las que el contraste entre las distintas estructuras está basado en el
campo magnético de la desoxihemoglobina. Cuando una región cerebral es activada durante una prueba, el
flujo sanguíneo cerebral aumenta con una disminución local de la desoxihem oglobina y aumenta la señal de
RM. Tiene mejor resolución tem poral y espacial que el PET (Fig. 27-1).
Tom ografia por emisión de positrones (PET) (del inglés, positron emission tomography): la técnica del PET se
basa en la detección de la distribución en el cerebro de una molécula trazadora inyectada por vía sistèmica. Es
una técnica basada en medidas hemodinámicas y metabólicas. Las imágenes de medicina nuclear se pueden
superponer con tom ografia computarizada o RM para producir diversas vistas, com o fusión de imágenes. Mide
el flujo sanguíneo, el uso de oxígeno y el metabolismo de la glucosa por la actividad celular (Fig. 27-2)
Resonancia magnética espectroscópica: técnica de RM que permite evaluar metabolitos que están en bajas
concentraciones. En general se elige un área de interés y se obtiene un espectro de esos metabolitos. Se suele
informar com o la relación entre los metabolitos más que las concentraciones absolutas. Un espectro típico se
observa en la figura 27-3. Los metabolitos detectados son colina (Cho), creatina (Cr), N-acetil aspartato (NAA) y
lactato (Lac). Otras moléculas pueden ser reveladas pero requieren resonadores más potentes que los que son
de uso clínico habitual.
Tractografía por resonancia m agnética (del inglés, diffusion tensor imaging): permite evaluar la organización
microestructural de la sustancia blanca, valorando la difusión del agua cerebral que preferentemente sigue los
ejes de los tractos neurales. El grado en que el agua es direccionada en su m ovim iento por estructuras anató­
micas se denomina fracción de anisotropia (da información sobre la dirección predominante de la difusión del
agua), y refleja la densidad de axones, la integridad de sus membranas y la mielinización, entre otras. La tractografía de fibras es la reconstrucción tridimensional de los vectores principales determinados a través de las imá­
genes del tensor de difusión en cada vóxel, lo que permite una imagen de las principales vías nerviosas intracerebrales (Fig. 27-4).
tas técn icas. Ello perm ite explorar el fu n cion a­
Plasticidad sináptica
m iento de ciertas áreas corticales en individuos
C om o hem os visto antes, uno de los m ecan is­
norm ales y en situaciones patológicas, adem ás de
m os m ás im portan tes de la neuroplasticidad es la
las variaciones que tien en lugar com o co n secu en ­
plasticidad sináptica que im plican los cam b io s o
cia de los m ecanism os de plasticidad. Así es com o
m od ificacion es en la fu e r z a sin áp tica, que son
se observa la transferencia de funciones entre dis­
d ependientes de la actividad sináptica, o sea, de la
tintas áreas o la expansión de los mapas de repre­
frecuencia e intensidad con que fueron activadas.
sen tación de un dom inio m oto r (Kulak y cois.,
La incorp o ración de una experiencia transitoria
2006 ).
en la m em oria p erm anente es con secu en cia de la
267
CAPÍTULO 27 ! P L A S T IC ID A D CER EBRAL Y R E H A B ILIT A C IÓ N
Izquierda
D erecha
D erecha
Izquierda
Fig. 27-1. RMf utilizada para evaluar la actividad m otora en am bas manos en un niño de 8 años con hemiparesia izquierda.
Se instruyó al paciente a realizar m o vim ientos rítm icos y alternados de los dedos correspondientes. A, con la activación de la
m ano derecha se o b tu v o señal en proyección prerrolándica del hem isferio izquierdo. B, con la activación de la m ano Izquier­
da se o b tu v o señal en proyección prerrolándica del hem isferio derecho y a nivel de! área suplem entaria bilateral. Véase ta m ­
bién Láminas en color.
plasticidad sinóptica. La plasticidad sinóptica es la
m oleculares por los que se adquieren el apren­
llave para el desarrollo tem p rano de circu itos neu-
dizaje y la m em oria. La potenciación a largo
ronales, y los disturbios en esta plasticidad son la
plazo (L TP ) -d e l inglés long-term p o te n tia tio n -
base de distintos trastornos del desarrollo. A c o n ­
y la depresión a largo plazo (L TD ) - d e l inglés
tinuación se m en cionarán las distintas form as
long-term d ep ressio n - son dos tipos de plastici­
más reconocid as de plasticidad sinóptica.
dad sináptica dependiente de la actividad.
• P lasticid ad sin áptica d e corto plazo-, es un tipo de
La LTP es un in crem en to persistente en la fuer­
filtro que actúa a nivel presináptico perm itiendo
za de una sinapsis quím ica que sigue a una esti­
una rápida m odificación de la actividad sinápti­
m ulación de elevada frecuencia. Es el m odelo
ca (de excitatoria a inhibitoria o viceversa).
fisiológico más aceptado de form ación de m em o-
• P lasticid ad sin áp tica a largo plazo-, perm ite
entend er algunos de los m ecanism os celulares y
Fig. 27-2. PET superpuesta con las Im ágenes de RM que
muestra la fu nción cerebral de un estudiante sano cuando
realiza un cálculo m atem ático. Se observa un au m e nto de la
actividad en la corteza parietal posterior Izquierda. Véase
tam bién Láminas en color.
\
y
Fig. 27-3. RM espectroscópica norm al. Véase ta m b ié n Lá­
minas en color.
268
SECCIÓN VI I TER APEU TIC A Y R E H A B ILIT A C IO N
tipo N -m etil-D aspartato (N M D A ). Su expresión
está mediada por un aum ento en la liberación de
glutam ato y un aum ento de la con d u ctan cia del
calcio. Este activa m ecanism os de señales intracelulares com o el A M P cíclico y calcio/calm odulina
dependiente de la cinasa II, los que alteran las pro­
piedades de la m em brana posináptica o la expre­
sión de genes. Los cam bios sinápticos de larga du­
ración requieren la activación de una cascada de
señales genóm icas que produce nuevas transcrip­
ciones desde el nú cleo celular para ser utilizadas
com o m aterial sináptico, ya sea com o RNA m en­
sajero o com o nuevas proteínas. Los fárm acos que
favorecen estos m ecanism os son objetivos de la
industria farm acéu tica para m ejo rar la mem oria.
Fig. 2 7-4. Tractografía por RM en un niño con hemlparesia
izquierda en la que se visualiza la trayectoria de las fibras
som atosensitlvas aferentes que saltean la lesión en su cam i­
no hada la corteza. Véase ta m bién Láminas en color.
La depresión a largo plazo es el proceso inverso
que resulta en una prolongada dism inución de la
eficacia sináptica y podría servir com o un proceso
hom eostático del cerebro para im pedir la satura­
ción de las sinapsis por el aprendizaje, y entonces
perm itiría olvidar o extinguir conductas. (Para una
ria en el cereb ro de m am íferos. Los estudios sobre
extensa revisión del tem a ver C ooke y Bliss, 2006).
L T P siem pre se han llevado a cabo sobre rodajas
del h ip ocam p o, un órgano im p o rta n te en el
Mecanismos moleculares de la plasticidad durante
aprendizaje y la m em oria. El térm ino p o ten cia­
el desarrollo cerebral
ción a largo plazo viene del hecho de que este
Los m ecanism os m oleculares de la plasticidad
in crem en to en la “fuerza sin áptica” o p oten ciación
son poco con ocid os. Se supone que el desarrollo
dura m u ch o más tiem po en com p aración con
cerebral requiere m od ificaciones de la expresión
o tros procesos que afectan la fuerza sináptica, y es
genética y p rod ucción de proteínas. Los cam bios
la con secu en cia de una m ayor sensibilidad celular
en las con exio nes sinápticas y, sobre todo en las
possináptica a señales recibidas por la célula pre-
espinas dendríticas, requieren un aum ento del
sináptica. Desde su d escubrim iento original en el
calcio intracelular m ediado por el neurotransm i-
hipocam po de con ejo (Bliss y Lom o, 1973), la L T P
sor excitatorio glutam ato. Esta actividad glutam a-
ha sido observada en una gran variedad de otras
térgica es modulada por interneu ronas inhibito­
estructuras neurales, incluida la corteza cerebral
rias que utilizan el n eu rotransm isor ácido gama
hum ana (C hen y cois., 1996; B eck y cois., 2000),
am inobu tírico que actúa com o una señal inhibito­
en tre otras. B ásicam ente, la respuesta de la célula
ria para el desarrollo de redes neuronales (Kalia,
posináptica ante un estím ulo de pulso sim ple
2008).
podría ser potenciada por un largo período si p ri­
Las diversas m odalidades de resonancia m agné­
m ero es estim ulada con un tren de estím ulos de
tica (RM ) y la tom ografía por em isión de positro­
alta frecuencia a la fibra presináptica. Cuando tal
nes (P ET) son útiles para evaluar los cam bios que
tren de estím ulos era aplicado, el subsiguiente
se prod ucen durante el desarrollo. La sustancia
estím ulo de pulso sim ple disparaba potenciales
gris cerebral no se desarrolla en una form a lineal,
más fuertes y prolongados en la población de
sino que aum enta durante la infancia y ad olescen­
células posinápticas. La ind ucción de L T P requ ie­
cia, y luego dism inuye con variaciones entre los
re la activación del recep to r glutam atérgico del
distintos lóbulos. La corteza m otora y sensitiva
CAPÍTULO 27 | P LA S T IC ID A D CEREBRAL Y R E H A B ILIT A C IO N
269
primaria, y la corteza visual prim aria m aduran en
la vía. Hay muy pocas evidencias de una recu p era­
etapas más tem pranas m ientras que áreas que
ción espontánea de la visión en adultos después de
desarrollan actividades m ás com plejas (com o las
una lesión cerebral, y la rehabilitación m ejora las
áreas de asociación) lo hacen más tarde, o sea que
estrategias visuales pero no es el resultado de una
las estructuras cerebrales se desarrollan en parale­
recuperación directa de la visión.
lo con las fun ciones que son responsables; esto
Sin em bargo, varios m ecanism os de plasticidad
constituye una com p leja interrelación entre lo
han sido d em ostrados en pacientes con lesiones
program ado y el estím u lo am biental. Shaw y cois.
tem pranas (pre-perinatales) de la corteza visual
inform aron que un grupo de niños muy
prim aria o de las fibras gen ículo-calcarin as (radia­
inteligentes, com parado con un grupo de in teli­
cio n es ópticas de G ratiollet) (G uzzetta y cois.,
gencia media, tenían una corteza más plástica con
2010 ).
(2006)
una aceleración y prolongado período de en g rasa­
m iento de la corteza, seguida de una red ucción
• Un desplazam iento de la corteza visual prim aria
del volum en en la ad olescencia. Estos cam bios
hacia otras regiones del cereb ro que en con d i­
estructurales tienen su co rrelato con los requ eri­
ciones norm ales no estarían involucradas en
m ientos energéticos. La sinapsis es el sitio de
esas funciones.
mayor con su m o de glucosa del cerebro, y utili­
• Las fibras gen ículo-calcarin as pueden sortear
zando tom ografía por em isión de positron es se
las lesiones quísticas y llegar a la corteza visual
dem ostró un aum ento del con su m o de glucosa
prim aria, com o ha sido dem ostrado por tracto-
desde el nacim ien to hasta los 4 años, y una p ro­
grafía por RM . Los axon es del núcleo genicula­
gresiva red ucción hasta los valores adultos, entre
do son capaces de “esp erar” hasta llegar a la c o r­
los 16 y 18 años (Chugani, 1998).
teza calcarina.
• Expansión anatóm ica de la red visual extraes-
LA PLASTICIDAD EN LESIONES CEREBRALES
triatal en pacientes con déficit del cam po visual
cortical.
Los m odelos de plasticidad m ejo r evaluados se
basaron en el estudio de pacientes adultos con
Se m en cionan ejem plos de estos cam bios plásti­
a ccid e n te cere b ro a v a scu la r c o n co m p ro m iso s
cos: estudios realizados con PF.T d em ostraron un
m o to r y sen sitiv o
(D im y an y C o h én , 2 0 1 1 ).
aum ento del flujo cerebral regional en la corteza
A dem ás, se han estudiado a pacientes con tra sto r­
estriada en personas ciegas desde etapas tem p ra­
nos visuales auditivos y, en m en or m edida, a niños
nas de la vida, cuando leen con el m étod o Braille,
con parálisis cerebral.
o sea que los estím ulos y aferencias sensitivas acti­
O
van el área sensorial, o sea la corteza occipital
A c tu a lm e n te hay un a cu e rd o general
(Sadato y cois., 1996). La estim ulación repetitiva
en q u e la m anera en q u e el ce re b ro
transcraneal fue utilizada para alterar de m anera
reacciona a n te una lesión d e p e n d e del
transitoria la función de la corteza o ccipital e
m o m e n to q u e se p ro d u c e esta, ta n to
interfirió en la lectura de Braille en sujetos ciegos
en los d o m in io s del le ng uaje, del siste­
pero no en con tro les (C ohén y cois., 1997). Esto
mas m o to r y del s o m a to s e n sltlv o y, en
im plicaría que la p ercepción som atoestésica de la
m e n o r m e d id a , en el sistem a visual.
lectura Braille estaría desplazada hacia la región
occipital en el paciente ciego. En etapas tardías,
Sistema visual
este reclu tam iento de la corteza occipital por las
U na visión com pleta depende de la integridad
aferencias sensitivas no se logra (Büchel y cois.,
de la vía visual entre la retina y la corteza cerebral.
1998). H am ilton y cois. (2000) d escribieron a un
N um erosos son los m ecanism os por los que el sis­
paciente ciego desde el n acim ien to que tenía un
tem a visual puede verse alterado a lo largo de toda
excelen te con o cim ien to del Braille. A los 52 años,
270
SECCIÓN VI ; T E R A P É U T IC A Y R E H A B ILITA C IO N
el pacien te presentó un acciden te cerebrovascular
periventricular debido a que la lesión suele ser
occipital bilateral y perdió la capacidad de leer
profunda y m edial, m ientras que la lesión por un
Braille, m ientras que otras funciones de diferen­
infarto no suele ser tan profunda y deja al menos
ciació n táctil quedaron intactas. O sea que en este
p ro y e ccio n es in ta cta s. M ie n tra s que algunos
p acien te la corteza o ccipital era la responsable de
p acientes pueden tener un uso útil de la mano
la d ecod ificación espacial y táctil de la inform a­
afectada soportado por la vía hom olateral, otros
ción requerida para leer Braille. Éste es un e je m ­
no poseen una prensión activa, lo que podría
plo de plasticidad, modalidad cruzada en la que la
depender del m om ento de la lesión y de la pro­
corteza occip ital es reclutada para realizar prue­
fundidad de esta de la vía corticoespinal. L.o que sí
bas táctiles, aum entand o la d iferenciación táctil
es característico de estos pacientes que controlan
de los sujetos ciegos y favoreciendo la lectura
el lado parético y el no parético con el hem isferio
Braille.
sano, son los m ovim ientos involuntarios en espe­
O
jo, más allá de los 10 años de edad (en la que sue­
En resum en, los m e ca n ism o s d e plasti­
len d esparecer en el niño sano) (Staudt, 2010).
c ida d q u e tie n e n los sujetos ciegos
C arr y cois. (1993) estudiaron la reorganización
p e rm ite n e n to n ce s la reo rga nización
de la corteza m otora cen tral en pacientes con
d e la corteza visual para a c e p ta r in fo r­
parálisis cerebral hem ipléjica utiliz.ando estim ula­
m a ció n n o visual.
ción m agnética focal cortical y registro electrom iográfico digital. La estim u lación de la corteza
Parálisis cerebral
intacta logró estim ular la m ano pléjica, sin em bar­
U na de los hallazgos anatom op atológicos carac­
go, con la estim u lación de la corteza dañada no
terístico s en los pacientes con parálisis cerebral es
lograron sim ilar respuesta en la m ano hom olate­
la lesión de los axones de la vía corticoespinal. Las
ral. Por lo tanto se d em ostró el desarrollo de nue­
n eu ro n as c o rtic a le s
quedan
vas vías m otoras hom olaterales desde la corteza
intactas pueden hacer proyeccion es in traco rtica-
sana hasta la m ano hem ipléjica. Esto indicó que
les aberran tes (M arín-Padilla, 1997).
los axones de la vía corticoespinal se habían divi­
p iram id ales
que
Las proyeccion es corticoesp inales cre ce n desde
dido de m anera anorm al y se habían proyectado
la corteza m otora en form a centrífuga. A las 20
en form a bilateral hacia el grupo de neuronas
sem anas de gestación, los axon es llegan a la
m otoras de am bos lados de la médula espinal.
m édula espinal y se inicia un proceso de sinapto-
Estos hallazgos neurofisiológicos se relacionaban
génesis con las m otoneu ronas alfa. En ese perío­
con la clínica. Una adecuada fun ción de la mano
do, cada hem isferio desarrolla proyeccion es bila­
era posible si se registraba actividad electrom io-
terales, o sea a las extrem idades con tralaterales y
gráfica en la m ano hem ipléjica tras la estim ula­
hom olaterales. C on el desarrollo, esta situ ación de
ción cortical con tralateral m ientras que si no
com p etició n se resuelve con el d ebilitam ien to de
había respuesta, el m ovim iento de la m ano depen­
las vías hom olaterales y el refuerzo de las con tra-
día de los m o v im ien to s en esp ejo. Sim ilares
laterales. Si el daño cerebral ocu rre antes o duran­
hallazgos se d em ostraron en pacientes con cua-
te la sinaptogénesis, las fibras cruzadas originadas
driplejía espástica y con parálisis cerebral atetósi-
en el cerebro afectado se reducen. E ntonces, las
ca (M aegaki y cois., 1999).
fibras hom olaterales del cerebro contralesional
T h ick b ro o m y cois. (2001), utilizando estim ula­
exceden a las fibras cruzadas del cereb ro lesiona­
ción m agnética transcraneal y RM funcional, tam ­
do. Esto lleva a la persistencia y refuerzo de las
bién d em ostraron que en pacientes con parálisis
proyeccion es hom olaterales. Esta reorganización
cerebral hem ipléjica la m ano afectada recibía las
puede ocu rrir aun hasta la edad de 2 años. Las
aferencias principalm ente por una vía hom olate­
proyeccion es corticoesp inales suelen estar casi
ral m otora. Por otra parte, con estudios de RM f, el
totalm en te com prom etid as en la leucom alacia
m ovim iento pasivo de la m ano generaba una acti­
CAPITULO 27 ¡ P L A S T IC ID A D CEREBRAL Y R E H A B ILITA C IÓ N
271
vación en la corteza con tralateral afectada. Esto
sotropía, sobre todo en el brazo posterior de la
daba com o resultado una d isociación in terh em is­
cápsula interna, com parado con el estudio basal.
férica entre las aferencias cin estésicas que llega­
Estos cam bios no se observaron en niños sanos
ban a la corteza con tralateral y las eferencias cor-
utilizados co m o grupo con trol. U n aum ento de la
ticom o toras que partían de la corteza hom olate-
fracción de anisotropía indica una restauración de
ral. Esto podría ser una explicación de la inade­
la integridad de los tracto s de la sustancia blanca,
cuada calidad del m ovim iento de la m ano paré-
y esto asociado a una m ejoría clínica sugiere un
tica.
aum ento de la funcionalidad de la vía m otora, o
O
sea cam bios en la plasticidad inducida por el tra­
Diversas terapias son utilizadas en el
tam iento.
tra ta m ie n to d e niño s c o n parálisis c ere­
La terapia que utiliza tecn ología de realidad vir­
bral. Su e fe c tiv id a d , costo, s e g u rid a d y
tual es una intervención interactiva y divertida
c u m p lim ie n to son te m a s q u e d e b e n
con gran ad herencia por parte de los pacientes y
ser co n sid e ra d o s en el m o m e n to de
que ha d em ostrado m ejorar la función m otora del
in d ic a r un tra ta m ie n to . U n o d e los
m iem bro superior en pacientes adultos con hem i-
aspectos más c o m p le jo s es evaluar la
paresia (M erians y cois., 2002). You y cois. (2005)
e fe c tiv id a d d e las d istin ta s terapias, y
d em ostraron la reorganización cortical medida
más difícil aún es c o n o c e r los m e ca n is ­
por cam bios en la RM funcional en un niño de 8
m o s p o r los cuales ellos actúan.
años con parálisis cerebral hem iparética inducida
por terapia virtual durante 4 sem anas. La activa­
A con tin u ació n haré m en ción a algunas exp e­
ció n cortical d urante el m ovim iento del m iem bro
riencias que ech an cierta luz sobre estos aspectos.
afectado fue reorganizada cam biand o de una a cti­
La técn ica de restricció n del m iem bro no a fec­
vación bilateral a una activación contralateral,
tado es utilizada para m ejorar la fun ción del
resultado tal vez de una práctica intensiva que po­
m iem bro superior parético. Esta técn ica con siste
dría generar una potenciación sináptica efectiva.
en lim itar el uso del m iem bro superior sano m ien ­
tras se realiza tratam ien to m oto r intensivo de 6
Lenguaje
horas por día en el brazo o m ano afectada (T aub y
En la m ayoría de los sujetos norm ales, el len ­
cois., 1998; H oare y cois., 2007). Sutcliffe y cois.
guaje se d esarrolla p red o m in an tem en te en el
(2007, 2 0 09) d em ostraron la reorganización c o r ti­
hem isferio izquierdo. Esto es real para los diestros
cal en niños que recibiero n terapia de restricció n
y tam bién para num erosos zurdos. A pesar de esta
utilizando RM f. La m ejoría clínica se asoció con
clara preferencia para desarrollar el lenguaje en el
un aum ento de la actividad cortical con tralateral y
h em isferio izquierdo, una lesión e xten sa del
con un desplazam iento de la actividad del hem is­
hem isferio izquierdo puede ser casi o co m p leta­
ferio hom olateral al hem isferio con tralateral. Un
m ente com pensada si ésta ocu rre en el período
in crem en to de las aferencias sensitivas hacia la
prenatal o en el perinatal. En esta situación, las
corteza con tralateral podría ser responsable de la
funciones del lenguaje se desarrollan en el hem is­
m ejoría clínica.
ferio d erecho en áreas hom otópicas a las clásicas
Trivedi y cois. (2008) utilizaron tractografía por
áreas del hem isferio izquierdo. En los pacientes
RM para evaluar los cam bios en la organización
con una lesión p eriventricu lar del hem isferio
de la sustancia blanca de la vía corticoesp inal y los
izquierdo, el com p o n en te receptivo puede persis­
cam b io s clín ico s en n iñ os c o n cu ad rip aresia
tir en el hem isferio lesionado m ientras que los
espástica, antes y 6 m eses después de un trata­
com p o n en tes expresivos son reorganizados en el
m iento com b inad o de toxina botulínica y fisiote­
hem isferio con tralesional (Staudt, 2010).
rapia. Los autores observaron después del trata­
H ertz-P an nier y cois. (2002) d em ostraron, utili­
m iento un m arcado in crem en to del valor de ani-
zando RM funcional, un aum ento de la activación
272
SECCIÓN VI
I TERAPÉUTICA Y REHABILITACIÓN
del hem isferio d erecho y en la región frontal
Nuevos desarrollos tecn ológ icos han permitido
izquierda durante la recuperación del lenguaje de
un m ejo r con o cim ie n to de estos fenóm enos, y
un niño de 9 años a quien se le practicó una
todo esto abre la posibilidad de regular o modifi­
hem isferecto m ía izquierda parcial por una e n c e ­
car los distintos m ecanism os de la plasticidad y,
falitis de Rasm ussen.
o
sobre todo, favorecer la recuperación de niños
con enferm edades neurológicas, objetivo central
Hemos visto num erosos ejem plos en el
de la neu rorrehabilitación .
que los m ecanism os de plasticidad
resultan útiles. En algunas situaciones
se especula con que los mecanismos
plásticos son la base de situaciones clí­
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tica en algunas personas lleva a form ar excesivas
asociacion es en tre las aferencias sensitivas y las
eferencias m otoras, y que una falla podría debili­
tar otras asociaciones y desencadenar la aparición
de m ovim ientos anorm ales.
Por últim o, no podem os dejar de m encionar
que cierto s fárm acos (anfetam ina, L-dopa, eritropoyetina, factores de crecim ien to , etc.) y la e sti­
m ulación eléctrica de los sistem as nerviosos p eri­
férico o cen tral podrían prom over la plasticidad
tra n sm issio n in th e d e n ta te area o f an aesth etized
rab b it follow in g stim u la tio n o f th e p e rfo ra n t path. J
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cereb ral y potenciar los efectos de la rehabilita­
e ffic a c y in th e h u m an in fe rio r an d m id d le te m p o ra l
ción , pero aún no hay dem asiadas evidencias para
c o r te x . P ro c N atl A c a d S c i U SA
su uso clín ico (D im yan y C oh én , 2011).
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stu d ies o f ce re b ra l g lu co se u tilization w ith P E T . Prev
SÍNTESIS CONCEPTUAL
El co n ce p to de plasticidad está ligado a una
im p ortan te característica del sistem a nervioso.
Ésta incluye desde la capacidad del niño a d esa­
rrollarse, o sea a la capacidad del cerebro de m o d i­
ficarse para ser la base de nuevas y distintas h abi­
lidades, hasta recuperar funciones tras una lesión.
T am b ién d entro del térm in o plasticidad se in clu ­
ye una plasticidad alterada, com o se observa en
diversos trastornos del desarrollo.
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c o rte x . N atu re 1994; 3 6 8 :7 3 7 -7 4 0 .
273
CAPITULO 27 I PLASTICIDAD CEREBRAL Y REHABILITACIÓN
Dimyan M A , C o h e n LG . N eu ro p la sticity in th e c o n te x t
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B irb a u m er N, y co ls. P h a n to m -lim b pain as a p e r­
cep tu al c o rre la te o f c o rtic a l re o rg a n iz a tio n follow in g
arm am p u ta tio n . N atu re 1 9 9 5 ; 3 7 5 :4 8 2 -4 8 4 .
re h a b ilita tio n
fo r p a tie n ts follow in g stro k e. Phys
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M e rz e n ic h M M , N elso n R), S try k er M P , C y n ad er M S,
S ch o p p m a n n A, Z o o k JM . S o m a to se n so ry c o rtic a l
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m ap ch a n g e s follow in g d ig it am p u ta tio n in adu lt
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N udo RJ. P lasticity . N eu ro R x 2 0 0 6 ; 3 :4 2 0 -4 2 7 .
H am ilton R, K een an IP, C atala M , P a scu a l-L e o n e A.
Q u a rta ro n e A, S ie b n e r H R , R oth w ell JC. T a sk -sp e c ific
A lexia fo r Braille follow ing bilateral o ccip ita l stro k e in
h and d y ston ia: can to o m u ch p lasticity b e bad for
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you? T re n d s N eu ro sci 2 0 0 6 ; 2 9 :1 9 2 -1 9 9 .
H e rtz -P a n n ie r L, C h iro n C , Ja m b a q u e I, R en a u x -
R ab in o w icz T , de C o u rte n -M y e rs G M , P e te to t IM , X i
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Late p lasticity fo r lang uage in a c h ild ’s n o n -d o m i­
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B rain R es 2 0 0 8 ; 1 8 8 :3 1 7 -3 2 2 .
d ev elo p m en t in c h ild ren and a d o le sce n ts. N atu re
K u lak
W,
S o b a n ie c
W,
K u zia
IS,
B o c k o w sk i
I..
N eu ro p h y sio lo g ie and n eu ro im a g in g stu d ies o f b rain
p lasticity in c h ild ren w ith sp astic c e re b ra l palsy. Exp
N eu ro l 2 0 0 6 ; 1 9 8 :4 -1 1 .
2 0 0 6 ; 4 4 0 :6 7 6 -6 7 9 .
Stau d t M . R eo rg an izatio n a fte r p re- and p erin atal b rain
lesion s. 1 A n at 2 0 1 0 ; 2 1 7 :4 6 9 -4 7 4 .
S u tc liffe T L , G a e tz W C , L og an
W ), C h e y n e D O ,
Lew is T L , M a u re r D. E ffects o f early p a ttern d ep riv a­
Fehlin gs D L. C o rtica l re o rg a n iz a tio n a fte r m o dified
tio n on visual d ev elo p m en t. O p to m V is Sei 2 0 0 9 ;
c o n stra in t-in d u ce d m o v em en t th erap y in p ed iatric
8 6 :6 4 0 -6 4 6 .
h em ip leg ic c e re b ra l palsy. I C h ild
Lew is T L , M a u rer D. M u ltip le sen sitiv e p erio d s in
N eu ro l 2 0 0 7 ;
2 2 :1 2 8 1 -1 2 8 7 .
h u m an visual d e v elo p m en t: ev id en ce fro m visually
Su tcliffe T L , L og an W J, F eh lin g s D L. P ed iatric c o n s ­
deprived c h ild ren . D ev P sy ch o b io l 2 0 0 5 ; 4 6 :1 6 3 -1 8 3 .
tra in t-in d u c e d m o v em en t th erap y is asso cia ted w ith
274
SECCIÖN VI
i TERAPEUTICA Y BEHABILITACION
in crea sed co n tra la te ra l c o rtic a l activ ity on fu n ctio n a l
T riv e d i R, G u p ta RK, Sh ah V , T rip a th i M , R ath o re RK,
m a g n e tic re so n a n c e im aging. J C h ild N eu ro l 2 0 0 9 ;
K u m ar M , y co ls. T re a tm e n t-in d u c e d p lasticity in
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P ed iatr N eu rol 2 0 0 8 ; 3 9 :3 4 1 -3 4 9 .
W itte n b e rg G F . E x p erien c e, c o rtic a l rem ap p ing, and
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M . C o rtic a l re o rg a n iz a tio n in d u ced by virtual reality
tical o rg a n iz a tio n fo llo w in g b rain in ju ry early in life.
th erap y in a ch ild w ith h em ip a re tic c e re b ra l palsy.
A n n N eu ro l 2 0 0 1 ; 4 0 :3 2 0 -3 2 7 .
D ev M ed C h ild N eu rol 2 0 0 5 ; 4 7 :6 2 8 -6 3 5 .
28
CONTROL DE SÍNTOMAS Y CUIDADOS
PALIATIVOS PARA NIÑOS CON
ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS CRÓNICAS
ROSA M. GE RM
INTRODUCCIÓN
OBJETIVOS Y ALCANCES DE LOS CUIDADOS PALIATIVOS
PEDIÁTRICOS
Los cuidados paliativos ped iátricos se origin a­
ron a partir del p ensam iento y la sensibilidad de
Sister Francis D om inica, m on ja voluntaria del
G reat O rdm on d Street H ospital, Londres, Reino
U nido (A nn G old m an, 2 0 06) quien ayudó a cu i­
dar y aliviar el arduo trabajo de la fam ilia de
Helen, una niña con secuelas de cirugía de un
• Aliviar el dolor o cualquier sín tom a angustiante
que pueda com p ro m eter la calidad de vida
• No está den tro de los objetivos prolongar ni pos­
poner el final de la vida.
• E laborar estrategias en el acom p añam ien to a la
familia y su entorn o significativo.
tum or cerebral. Así fue co m o con la ayuda y el
• A com pañar en el duelo a los sobrevivientes.
acuerdo de sus padres, co m en zaro n a diagram ar
• C uidar a los cuidadores (fam ilia,
los o bjetivos y alcan ces de los cuidados paliativos
equipo tra ­
tante).
pediátricos. Luego se d esarrollaron los cuatro
m odelos de interv ención de los cuidados p aliati­
Este últim o es m encionad o en el idiom a inglés
vos ped iátricos elaborados por la A ssociation f o r
com o R espite care, “el cuidado de los que cu id an”.
C hildren with L ife-th reaten in g C on dition s a n d
El equipo de salud tratante debe ser incluido en el
th eir F a m ilies (A C T ) y el R oy a l C olleg e o f
R espite ca re dado que m uchos de n osotros ac o m ­
P ediatrics a n d C hild H ealth en Londres, Reino
pañam os por años el cuidado de niños y adoles­
Unido (1 9 9 7 -2 0 1 0 ) (G erm , 20 0 3 ). En la población
cen tes hasta que algunos puedan ingresar en un
adulta nacieron por la idea y el em p eñ o de una
program a de transición y transferencia a cuidados
en ferm era (que luego estu dió m ed icina) que
paliativos de adultos (A C T , 2007).
cuidó a un adulto con cán ce r term inal y d esarro ­
lló el c o n ce p to de hospice, luego transform ad o
por la O rg anización M undial de la Salud en lo
que hoy co n o ce m os com o cuidados paliativos.
(O M S, 1 9 9 6 -2 0 0 3 ).
O
N ue stra p a rtic ip a c ió n en este lib ro
c o m o u n id a d d e c u id a d o s paliativos
tie n e dos o b je tiv o s : da r h e rram ien tas
para la v a lo ra c ió n d e l d o lo r y o tro s
27 6
SECCIÓN VI
i T E R A P E U T IC A Y R E H A B ILITA C IÓ N
síntom as, adem ás de su tra ta m ie n to ; el
Para la valoración del dolor en niños verbales y
o tro es in te n ta r im p le m e n ta r en c o n ­
no verbales sin enferm edad neurològica se utilizan
ju n to co n el e q u ip o tra ta n te , la Lamilla y
diferentes escalas de autoinform e y observaciona-
el p a cie n te estrategias d e c u id a d o a lo
les (Dussel, 2004). En nuestro país ha sido validada
la rg o del p ro ce so de e n fe rm e d a d e s
la Faces Pain S cale-R evised (Dussel, 2003) y la
crónicas q u e lim ita n la vida y q u e p u e ­
num érica; la escala visual análoga ha sido de difícil
d e n pro vo ca r d a ñ o no sólo al pa cie n te
com prensión en la población pediátrica.
sino a los q u e lo sobre viven , en e spe­
La valoración del dolor en niños no verbales y
cial padres, he rm a n o s y el e n to rn o sig­
con deterioro neurològico cognitivo requiere esca­
n ificativo .
las observacionales. Se han descrito tres escalas de
evaluación de dolor en esta población, ninguna
Control de síntomas
validada aún en nu estro país. Éstas son: San
El alivio del dolor y o tros síntom as (algunos que
Salvador (Breau y Burkitt, 2009), Assessing p a in in
serán presentados por otros autores en este libro
children with intellectual disabilities, N on -com m u ­
no serán tratados), el cuidado en el final de la vida,
nicating children's Pain checklist y P ediatric Pain
el c o n fo rt de n iñ o s/ad o lescen tes/fam ilias y el
Profile (Hunt, 2006). Todas evalúan sim ilares indi­
en torn o significativo serán los tem as que d esarro­
cadores de la presencia de dolor en esta población
llarem os. En este últim o ítem se con sid erará de
y se diferencian en cuanto a los observadores. La
m anera específica el tratam iento de la disnea te r­
prim era está realizada por m édicos y enferm eras; la
m inal en estos pacientes (quienes con frecuencia
segunda se obtuvo por entrevista a los cuidadores
fallecen debido a com p licaciones respiratorias) y
principales y la última consiste en entrevistas y
las ind icaciones de sedación paliativa (Niklas y
cuestionarios a padres, y entrevistas a profesiona­
cois., 2010).
les. Básicam ente com parten los m ism os indicado­
Los sín tom as por los que consu ltan a la unidad
res de dolor: llanto con o sin lágrimas, facies desen­
de cuidados paliativos estos pacientes son: dolor,
cajada o distresada, cam bios en el estado de ánimo,
espasticidad, irritabilidad, convulsiones de difícil
alteraciones en la alim entación y el descanso, pro­
tratam iento, con stipación, trastornos del sueño,
tección antálgica, m odificaciones en los m ovim ien­
cuidados del con fo rt y cuidados en la fase term i­
tos y posturas, y cam bios en parám etros fisiológi­
nal que no difieren de la bibliografía publicada
cos ante situaciones de dolor incidental que se pier­
(N ehring y Steele, 1996).
den en situaciones de dolor crónico por hom eosta­
El alivio del dolor sigue un esquem a de pensa­
sis del sistem a autonóm ico.
m iento cien tífico y de acció n ya determ inados por
la O rganización M undial de la Salud en 1996 para
adultos y en 1998 para niños con cáncer. Estos
Evaluación de causas
Siguiendo el m odo de tratar el dolor en los ni­
principios son aplicables al tratam iento del dolor
ños con cán cer podem os con sid erar las causas
para niños con otras enferm edades, y son los
producidas por:
siguientes:
• La enferm edad de base: m uchas enferm edades
• V aloración de intensidad de dolor.
tien en "dism inución del um bral de tolerancia al
• Evaluación de causas.
d o lo r”, com o la enferm edad de Rett en algunos
• Evaluación de m ecanism os.
• D esarrollo del plan de tratam ientos farm aco ló ­
gico y no farm acológico.
• D iscusión con el pacien te y la familia sobre o p ­
cio n es terapéuticas.
• Seguim iento del plan propuesto.
genotipos.
• Producido por tratam ientos o procedim ientos:
cirugías y rehabilitación (Stallard y cois., 2002).
Causas de dolor por indicaciones de rehabilita­
ción que han m odificado nuestro esquem a de
tratam iento, lo que brinda la oportunidad de
CAPÍTULO 2 8 *:
C C U R O E DE S!N T O M A S ' C U ID A D O S P A LIA TIV O S P A P A M Ñ O S C O N ; N F E A 'E D A D E S N E IJR O LÓ G IC A S C R O N IC A S
indicación de analgésicos por causas de dolor
incidental.
• Patologías con cu rrentes.
277
Los fárm acos adyuvantes se utilizan ante la pre­
sencia de dolor neuropático que no responde a
dosis crecien tes de opioides. Pensam os que no
corresp on de a este capítulo ad juntar las dosis de
Evaluación de mecanismos
cada m e d icació n que pu ed en o b te n e rse
• O rigen nociceptivo del dolor: fue D escartes
Internet o en www.garrahan.gov.ar en la página
quien afirm ó que el dolor sólo podía provenir de
del C IM E S sobre dosis de m ed icam en tos en la
estím ulos externos. Este co n cep to se m antuvo
edad pediátrica.
por
vigente desde m ediados del siglo xvn y por alre­
dedor de tres siglos.
EL CUIDADO EN EL FINAL DE LA VIDA
• O rigen neuropàtico: producido por daño al sis­
tem a nervioso cen tral y al periférico.
• O rigen m ixto.
A partir de 1965 diversos especialistas desarro­
llaron estudios sobre los aspectos neurofisiológicos del sistem a nervioso cen tral y su participación
en la génesis del dolor. La teoría de la com puerta
fue la que perm itió el reco n o cim ien to de vías des­
cendentes inhibitorias. La d escripción del co n ce p ­
to de neu rom atrix (1999) d escribe m últiples e stí­
m ulos (nociceptivos, neurosensoriales, e m o cio n a­
les e in m u n o en d o crin o ló g ico s que gatillan el
dolor). A sim ism o, el sistem a nervioso lesionado
por cualquier enferm edad puede desencadenar en
el “sitio de la lesión” el estím ulo doloroso “ev oca­
do por el estím u lo” o "independiente del estím u ­
lo" a través de la liberación de distintos neurotransm isores (M elzack, 2004).
Es evidente lo poco que con o cem os aún de la
participación de este m ecanism o de producción
de dolor en las enferm edades que estam os “tra ­
tando de tratar”. La excep ción se da tal vez en los
últim os años en las enferm edades desm ielinizantes y neuropatías periféricas, en las cuales este
m ecanism o ha sido realm ente reconocid o (p. ej.,
pacientes con síndrom e de G u illain-Barré). Los
síntom as sensitivos y d olorosos son “com o el
anuncio de la recuperación m o triz” y hacia quie­
nes acen tuam os nuestra actuación com o equipo
de alivio del dolor, para que los pacientes puedan
con tin uar con su rehabilitación.
En el cáncer, los criterios de term inalidad son
más claros y acotados. Sin em bargo, en en ferm e­
dades que lim itan la vida y de evolución crónica
este lím ite es más sutil. Los niños/adolescentes
suelen tener síntom as diferentes y sus causas de
m uerte más frecuentes suelen ser insuficiencia
respiratoria restrictiva, convulsiones y síntom as
neurológicos de difícil con tro l, dificultades en la
alim entación y ad m inistración de m edicam entos,
y cuidados de las ostom ías. Un síntom a de difícil
evaluación es la disnea en estos pacientes. A nte la
sospecha de su presencia por signos de aum ento
de la dificultad respiratoria no debem os dudar en
usar opioides para su alivio e incluso utilizar la
“sedación de rescate" con m idazolam .
La situación de cronicid ad y de “convivencia
con la enferm ed ad ”, a veces durante años, hace
difícil el proceso de tom a de decisiones al final de
la vida. Es por ello que se hace necesaria una acti­
vidad interdisciplinaria activa durante el tran scu r­
so de la enferm edad. Prim ero se debe dar la dis­
cusión en el equipo sobre el p ron óstico y los o b je ­
tivos de tratam ien to en esta etapa. Sin un acuerdo
entre el equipo es im posible encarar a la familia
para la d iscusión de los objetivos terapéuticos.
Convivir con la incertid um bre en esta etapa es
un proceso difícil para el equipo tratante, para el
paciente, la familia y el en to rn o significativo. F,1
desafío a futuro, dada la supervivencia cada vez
más prolongada de este grupo de pacientes, es que
el equipo tratan te reconozca esta necesidad y la
Tratamiento (Germ y cois., 2003)
discusión tem prana de la tom a de decisiones, que
C onsideram os dos bases terapéuticas: medidas
adem ás debem os reco n o cer que son am bivalentes
farm acológicas (cuadro 28 -1 ) y medidas no far­
tanto en el equipo com o en la familia (W oulfe y
m acológicas (cuadro 28-2).
Dugan, 2011). La h erram ienta más im portan te en
278
SECCIÓN VI
TER AP E U T IC A - R E H A B ILIT A C IO N
CUADRO 2 8 -1 . TRAI AMIENTO DEL DOLOR. MEDIDAS FARMACOLOGICAS
Antiinflamatorios no esteroides (AINE)
Ibuprofeno
Naproxeno
Diclofenac
Paracetamol
Opioides:
Potencia moderada
No es un AINE
Tramadol
Codeína
Potencia fuerte
Morfina
Metadona
Fentanilo
Oxlcodona
Adyuvantes
Antidepresivos
Anticonvulsivos
Relajantes musculares
Tizanidlna
Clonidina
Ketamina
Tricíclicos
Inhibidores de la recaptación de serotonina
Diazepam
ßadofeno
AINE, a n tiin fla m a to rio n o e sfe roide.
C UADRO 2 8 -2 . TRATAMIENTO DEL DOLOR. MEDIDAS NO FARMACOLOGICAS
De apoyo
Cognitivas
Conductuales
Físicas
Asistencia familiar
Distracción
Respiración
Tacto
Información
Música
Relajación
Calor y frío
Empatia
Visualización
Ejercicio
Masajes
Participación
Hipnosis
Arte
Estimulación transcutànea
Juego
Psicoterapia
Reiki
Acupuntura
Bloqueos anestésicos
Cuencos
CAPITULO 28
279
CONTROL DE SINTO M AS Y C UID A D O S PALIATIVOS PA RA NIÑO S C O N EN FERM ED A D ES NEURO LÓ G ICA S CRÓNICAS
esta etapa es la in te rc o m u n ic a ció n e n tre el
D ussel V . V alid ació n de Faces Pain S cale-R ev ised 2 0 0 3 .
w w w .p a in so u rceb o o k .ca.
paciente, su fam ilia y el equipo tratante.
G erm
R, V ern a R, G a rcía H. M ed in G , D ussel V .
C u id a d o s
"Com o m ueren las personas permanece
en el recuerdo de los que sobreviven".
Dame Cicely Saunders
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Los cuidados paliativos pediátricos tien en com o
objetivo el alivio del dolor o de cualquier síntom a
2 0 0 6 , pp. 2 8 1 -3 0 3 .
M elz a ck R. E v olu tion o f th e N eu ro m a trix T h e o ry o f
P ain. T h e P rith vi Raj L ectu re: P rese n ted at th e T h ird
angustiante que pueda com p ro m eter la calidad de
W o rld
vida. Es im p ortan te valorar la intensidad del
B a rce lo n a , 2 0 0 4 .
dolor, evaluar las causas y los m ecanism os del
dolor, desarrollar un plan de tratam iento farm a­
cológico y no farm acológico, y com en tarlo con el
C o n g re s s
of
W o rld
I n s titu te
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38 6.
29
FISIATRÍA EN NIÑOS Y ADOLESCENTES
CON TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS
DIANA M. M U ZIO , M O N IC A A. SC H ERM A N Y
CAROLIN A S T E W A R T USHER
OBJETIVOS
equipo los roles que cada actividad profesional
incluye, respetando los saberes propios y c o n se n ­
Las enferm edades neurológicas que causan dis­
suando las in cu m ben cias com u n es para cada
capacidades en el período infantil o juvenil pue­
caso particular (V iotti, 2004). F.l equipo debe
den m anifestarse por una dificultad, retraso o p ér­
estar form ado por el m éd ico fisiatra; terapistas
dida de la adquisición de las funciones sensorio-
o cu pacionales, físicos y del lenguaje; psicólogos;
m otoras, que asociadas a la intelectual o no, im pi­
psicopedagogos y trab ajad o res sociales. T am bién
den el desarrollo norm al, así com o el deterioro de
deben estar presentes d iferentes especialidades
sus capacidades funcionales. A través de la reh ab i­
m édicas acorde a los requ erim ien to s del p acien ­
litación, el paciente y la fam ilia transitarán por un
te (pediatría, neurología, nu trición, neu roortop e-
proceso de edu cación y aprendizaje en cuanto a
dia, genética, neu m onología y cardiología, entre
las habilidades y destrezas que debe adquirir,
otras).
com pensar o volver a adquirir para incorporarse a
su m edio social (Vítale, 2005).
La m edicina física y rehabilitación , con ocid a
tam bién com o fisiatría, es una especialidad m éd i­
ca abocada a atend er un am plio esp ectro de p ato ­
O
El o b je tiv o final de la re h a b ilita c ió n será
o o te n e r la m a yo r p o te n c ia lid a d en el
tle m o o necesario q u e m a rq u e cada
p a c ie n te (con los recursos de cada
logías n eu rom otoras, c o n o ce r sus secuelas y tra ­
caso) para lo grar la m e jo r calidad de
tarlas decidiendo el m ejo r m étod o de reed u ca­
vida, p ro p o rc io n a n d o las he rram ien tas
ción. El m éd ico fisiatra coo rd ina el equipo de
necesarias para hacer fre n te a distinta s
rehabilitación sobre la base de un program a te ra ­
barreras, en especial las sociales.
péutico que se susten te en la evidencia científica,
y con un enfoque que sum e la experiencia y la
En este capítulo desarrollarem os el enfoque de
habilidad de focalizar aquellos aspectos indivi­
la m edicina física y rehabilitación en tres entida­
duales y únicos que cada pacien te requ iere a c o r­
des, por ser las más frecuentes: parálisis cerebral,
de a su d iagnóstico y evolución. C oord inar es la
m ielom eningocele y enferm edades neurom uscu-
capacidad de distribuir en tre los m iem b ros del
lares.
282
SECCIÓN VI I TERAPÉUTICA Y REHABILITACIÓN
PARÁLISIS CEREBRAL
sujeto a una vida social, escolar o pro­
fesional lo más adecuada posible a su
dlscapacldad.
La parálisis cerebral define a un grupo de indivi­
duos que tiene sim ilares necesidades de rehabili­
tación, educación, m édicas y sociales. A barca un
MIELOMENINGOCELE
co n ju n to h eterogén eo de síndrom es clínicos, que
se caracterizan por disfunciones m otora y postu­
El m ielom eningocele form a parte de las espinas
ral no progresivas, acom pañadas con frecuencia
bífidas y es el d efecto del cierre del tubo neural
por: epilepsia y alteración del lenguaje, de la audi­
más frecuente. El tratam ien to en rehabilitación de
ción, de la visión, de la inteligencia y de la c o n ­
esta patología, com o en la anterior, debe ser inte­
ducta.
gral y va desde el n acim ien to hasta todo el trans­
R especto de la clasificación, escalas de evalua­
ción y etiopatogenia véanse los capítulos 1 y 3.
El tratam ien to del paciente con parálisis c e re ­
curso de la vida del paciente. Para ello, la deriva­
ción de los profesionales que tratan al niño desde
el com ien zo (neonatòlogo, pediatra y neurociruja-
bral im plica un enfoque integral que con tem p le el
no) debe ser oportuna, para iniciar de manera
daño m oto r y los com prom isos sensorial, in telec­
tem prana el tratam ien to de la secuela y la preven­
tual, co m u n icacio n al, com icial y edu cacional.
ción de las com p licaciones (véase capítulo sobre
D ichas discapacidades repercutirán de m anera
m ielom eningocele y neuroortopedia). A su vez,
p erm anente sobre la vida del individuo, desde la
esto perm ite acom pañar y asesorar a la familia
lactancia hasta la adultez, por lo tanto se im pone
tem pranam ente, para así fortalecerla y hacerla
el tratar rápido, intensam ente y por largo tiem po.
partícipe del proceso de rehabilitación de un niño
El esfuerzo lo realizan el paciente, la familia y el
con capacidades diferentes.
equipo tratante.
En cu anto a la evaluación del paciente, existen
diversas clasificaciones acorde al nivel neurològi­
Objetivos generales del tratam iento
co. En la A rgentina, para establecer el grado de
• B rindar tratam ien to intensivo y prolongado
com p rom iso m otor y el nivel funcional se utiliza
frente a los síndrom es m otores y a los trasto r­
la “C lasificació n del m ielo m en in g o cele según
nos asociados.
nivel funcional 1REP (Instituto de Rehabilitación
• O ptim izar y m an tener los logros obtenidos.
Psicofisica) m odificado por C A N eO
• T ra ta r y con trolar a los niños de alto riesgo.
A rgentino de N euroortoped ia)”. Ésta se basa en el
• D esarrollar un program a terapéutico para cada
nivel neurològico distai detectado con actividad
paciente.
(Capítulo
norm al:
Objetivos específicos del tratam iento
• M axim izar la movilidad independiente.
• Prevenir o dism inuir deform idades que son
con secu en cia del disbalance m uscular.
• M axim izar la independencia funcional en las
actividades de la vida diaria.
• Proveer seguridad con ayudas técnicas.
• Asistir, inform ar y en trenar al núcleo familiar.
• G rupo 0, torácico: flexo extenso r de tro n co (T 8T 1 2 ), fun cionalm ente debe tener estabilidad
independiente de tro n co en sedestación.
• G rupo 1, lu m b a r superior: tlexo ad uctor de ca­
deras (L 1-L 2), se con statará flexión activa nor­
mal de caderas.
• G rupo 2, lu m b a r medio: exten so r de rodillas
(L 3-L 4), deberá estabilizar la rodilla en bipedestación.
O
La calidad de vida del paciente con
parálisis cerebral va a d e p e n d e r en
gran m edida del grado de recupe­
ración funcional y la adaptación del
• G rupo 3, sacro: flexo dorsoplantar (L 5-S1), se
parará en puntas de pie.
• M o to r norm al: (S 2-S 4), sólo tendrá alteraciones
esfinterianas.
CAPITULO 29
283
FISIATRIA EN N IÑ O S < AD O LE S C E N TE S C O N TR A S TO R N O S M O TO R E S C R O N IC O S
Esta clasificación se acom paña de la evaluación
c o m p lic a c io n e s . El a p o y o p sicológico ,
de la sensibilidad y, en caso de asociarse al aum en­
el a sesora m ie nto escolar, la práctica de
to de to n o m uscular, con la escala de A shw orth.
d e p o rte s ,
Es una escala que perm ite realizar un pronóstico,
sexualidad, y el a sesora m ie nto voca clo-
y tam bién es de utilidad para program ar la rehabi­
nal y o c u p a d o n a l d e b e rá n ser im p le -
el
a s e s o ra m ie n to
sobre
litación al predecir qué tipo de independencia
m e n ta d o s en la m e d id a de las necesi­
m otora es la que el paciente desarrollará, siem pre
dades d e cada p a cie n te y etapa.
que esté libre de toda com plicación.
El m édico fisiatra evaluará al paciente en form a
ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
integral, adem ás de establecer el nivel funcional
acorde a la clasificación antes detallada. Realizará
Las enferm edades neurom usculares represen­
la evaluación de: fuerza m uscular, movilidad arti­
tan un grupo heterogéneo de afecciones, que in­
cular, funciones rem anentes, desarrollo psicom o-
cluyen enferm edades de la m otoneurona, afeccio­
tor, funcionam iento de la vejiga e intestino, pre­
nes de raíces o nervios periféricos, enferm edades
sencia de deform idades osteoarticulares o lesiones
de la trasm isión neurom uscular y enferm edades
cutáneas, adem ás de las características de los
m usculares. Hay aproxim adam ente 600 form as
entorn os familiar, psicosocial y socio eco n óm ico.
diferentes de enferm edades neurom usculares; en
C on el co n o cim ien to de los puntos m en cio n a­
la últim a década, los avances en genética m olecu ­
dos anteriorm en te, el m édico fisiatra podrá imple-
lar han perm itido d escubrir los genes específicos
m entar un program a integral de rehabilitación.
de más de 100 de ellas. No obstante, a pesar de
Indicará el equipam iento adecuado acorde a cada
que la mayoría de estas enferm edades son incura­
etapa y nivel funcional (ortesis reciprocadora,
bles, no por eso son intratables.
ortesis larga, ortesis corta o silla de ruedas), dará
Los objetivos generales de la rehabilitación de
asesoram iento a la familia, e instaurará las m edi­
los pacientes con enferm edades neurom usculares
das preventivas necesarias para evitar co m p lica­
son m axim izar las capacidades funcionales, pro­
ciones, com o: úlceras por decúbito (rotaciones
longar o m an tener la independencia en las activi­
frecuentes durante el decúbito, elevación y alm o­
dades de la vida diaria y en la locom oción , inhibir
hadones en los que están en silla de ruedas, c o n ­
o prevenir las deform idades y proveer el acceso a
trol de las ortesis) o insuficiencia renal (control de
una com pleta integración dentro de la sociedad
la vejiga neurogénica, estim ular el cateterism o
con la m ejor calidad de vida posible.
in term itente, solicitar los con troles urológicos,
El tratam iento de toda la variedad de problem as
etc.). No obstante, m uchas de las com plicaciones
clínicos asociados con estas enferm edades es una
son inevitables, com o las neurológicas (médula
tarea ardua. Es por esta razón que el tratam iento
anclada, siringom ielia, entre otras) o algunas o rto ­
m ultidisciplinario es m ucho más efectivo.
pédicas, com o deform idades de colum na o de
La discapacidad asociada a las enferm edades
m iem bros inferiores (por mala postura intrau teri­
neurom usculares depende del tipo esp ecífico de
na). Por este m otivo se las debe d etectar lo antes
enferm edad. El grado e intensidad de éstas puede
posible para poder realizar la derivación al espe­
variar, no o bstan te la m ayoría tiene por caracte ­
cialista correspondiente.
rísticas: debilidad m uscular progresiva, con tractu -
O
ras en los m iem bros, deform idades espinales y
Estos p a cie n te s re c o rre n d is tin ta s e ta ­
dism inu ción de la función pulm onar; algunas
pas m a d u ra tiva s : p rim e ra in fa n cia , se­
tam bién pueden presentar déficit cardíaco o in te­
g u n d a in fa n cia y a d o le sc e n cia hasta
lectual. El d eterioro que provocan estas en ferm e­
la a d u lte z . Las m e tas de l tra ta m ie n to
dades debe ser evaluado a través de distintas
se d e b e rá n aju s ta r en cada una de
m ediciones, las cuales no sólo valoran el estado
ellas, según el g ru p o fu n c io n a l y las
inicial y la progresión clínica, tam bién perm iten
284
SECCIÓN VI
T ER.APE'JT IC A v R E H A B ILITA C IO N
con statar la eficacia de las distintas intervenciones
se, deam bular, y participar en las actividades c o ti­
terapéuticas (p. ej., para evaluar la fuerza m u scu­
dianas en la casa, en la escuela y en la com unidad.
lar la escala más utilizada es M ed ica l R esearch
D entro de los equipam ientos, en pacientes con
C ouncil Scale, o m edición cuantitativa a través de
elevado com prom iso m otor, en general no deam-
dinam óm etro, goniom etría para rango de m ovili­
buladores, com o los grupos III y IV de la clasifica­
dad articular, m edición de la progresión de la
ción G M F C S en parálisis cerebral (véase capítulo
deform idad espinal a través de Rx, estudios fun­
sobre neuroortopedia), o grupos 0 y 1 de la clasifi­
cionales cardíacos y respiratorios). Son necesarias
cación en m ielom eningocele, o estadios tardíos de
tam bién evaluaciones funcionales com o la M ed i­
distrofias m usculares, el equipo de rehabilitación
da de independencia funcional (F1M), o esp ecífi­
recom ienda diferentes tipos de sillas de ruedas. El
cas: para distrofia m uscular, la escala de movilidad
objetivo de este equipam iento es brindar al pacien­
para extrem idad inferior (escala de Vignos); para
te seguridad, postura y el m áxim o de independen­
función de las extrem idades superiores, escala de
cia. Este equipam iento puede ser sólo de traslado o
Brooke; para esclerosis lateral am io tró fica, la
para
A m yotrophic la t e r a l Sclerosis F u n ction al Rating
m uchos casos es necesario que el equipo trabaje
Scale y otras. T am bién se utilizan escalas que va­
sobre la acep tación familiar de este elem ento
loran la calidad de vida.
Una vez confirm ado el diagnóstico, el m édico
fisiatra debe asesorar al paciente y la familia en
au ton om ía
en
los d esp lazam ientos.
En
(Ryan y cois., 2009), y que evalúe las barreras tanto
en el hogar com o en el medio en el cual se encuen­
tra el paciente, porque pueden dificultar su uso.
cuanto a los resultados esperados con el trata­
L.as sillas de ruedas deben ajustarse de manera
m iento y a cuáles son las com p licaciones y su
obligatoria a las medidas y a las necesidades pos-
form a de prevención. D ebe indicar todo el equ i­
turales del paciente; am bas (m edida y postura)
pam iento y las ayudas técn icas requeridas en cada
están íntim am en te relacionadas. D eben ser co n ­
etapa (p. ej., si deam bula y presenta debilidad,
fortables debido a que m uchos pacientes pasan
ortesis y elem entos de asistencia; en caso de no
gran parte del día sentados en ellas. Se indicarán
poder realizarlo, la indicación de una silla de rue­
con apoyacabeza en aquellos con control cefálico
das que facilite la independencia y postura ade­
deficiente, así com o vinchas o soportes laterales
cuada). T am bién realizará diversos proced im ien­
para evitar la caída de la cabeza hacia lateral o
tos en caso de espasticidad (fenol o toxina botulí-
abajo (lo cual dificulta la deglución y la interac­
nica) o para el control del dolor. En cuanto a la
ción con el m edio). El respaldo debe evitar la
indicación de ejercicio s y fundam entalm ente c o n ­
deform idad de tron co, y dependerá del grado de
tra la resistencia, es un tem a con trovertid o que
equilibrio y necesidad de con ten ció n el adicionar
depende del tipo, estadio y gravedad de la en fer­
elem entos com o cin tu rón o sujeciones. El asiento
medad neurom uscular (C árter y cois., 2009).
debe perm itir que la postura del tronco y los
m iem bros inferiores sea adecuada y alineada. En
EQUIPAMIENTO
algunos casos es necesario el uso de alm ohadones
(fundam entales en los pacientes que presentan
E quipam iento es todo aquel recurso tecn oló g i­
déficit sensitivo, para evitar lesiones por presión),
co que puede desem peñar un papel im portante en
así com o abductores de m iem bros inferiores en
la m ejora de la calidad de vida de los pacientes con
aquellos pacientes que presenten en sus m iem ­
discapacidades físicas. Se utiliza para aum entar,
bros tendencia a la aducción (por el riesgo inhe­
m an tener o m ejorar las capacidades funcionales.
rente a la luxación de cadera) (figs. 29-1 y 29-2).
Los pacientes pueden beneficiarse con el uso de
En cuanto al com ando, éste podrá ser manual
diferentes tipos y form as de dispositivos de asis­
cuando la fuerza y el control m otor de los m iem ­
tencia (sillas de ruedas, andadores, ortesis, cornu-
bros superiores lo perm itan, en caso contrario
nicadores, ordenadores y otros) para co m u n icar­
será m otorizado siem pre que los niveles intelec-
CAPITULO 29 | FISIATRIA EN N IÑ O S V A D O LESC EN TES C O N T R A S TO R N O S M O TO R E S C R O N IC O S
285
Fig. 29-1. Silla Inadecuada que facilitará deform aciones.
tual y visual estén indem nes. El con trol de este
tipo de com and o se adaptará al m ejor nivel fu n ­
cional (boca, m entón, m ano y otros).
O tro equipam iento muy indicado son las ortesis
(elem ento de uso externo para m odificar las c a ­
racterísticas estructurales v/o funcionales del sis­
Fig. 29-2. Silla adecuada.
tem a neurom uscular). Los objetivos de su ind ica­
ción son:
áreas, incluidos el hogar, los cuidados de la salud,
• M antener la postura: las férulas utilizadas para
la educación y la com unidad. La transición debe
evitar la deform idad provocada por la espastici-
ser un proceso más que un evento (Shaw y
dad en m iem bros superiores, o el corsé para evi­
DeLeat, 2010).
La familia esta involucrada en el advenim iento
tar la progresión de una escoliosis.
• Asistir una función: por ejem plo la marcha, cuan­
de la pubertad, lo que genera una redefinición de
do hay una debilidad marcada de los m iem bros
roles, actitudes am bivalentes, "depend encia-ind e­
inferiores (véase cap. de neuroortopedia).
p end encia”, con fro n tació n generacional y una
O
nueva tom a de con ciencia frente a la discap aci­
Es fu n d a m e n ta l qu e to a o s los e q u ip a ­
dad. Esto ocasiona incertidum bre y d esconcierto
m ie n to s
a
ante los cam bios, tem or, angustia, culpa, deso­
p a cie n te y a sus necesidades, no solo
rientación, decepción por expectativas no cum p li­
in d ic a d o s
se a d e c ú e n
p o r las lesiones au e p u e d e n p ro d u cir,
das y preocupación por el futuro. F.l equipo tra­
sino ta m b ié n p o r ¡os costos q u e éstos
tante debe acom pañar y asesorar al paciente y a la
representan.
familia en este cam ino.
El joven discapacitado debe aceptar su diferen­
TRANSICIÓN DE LA NIÑEZ A LA ADOLESCENCIA
EN LA POBLACIÓN VULNERABLE
cia para asum ir su identidad genuina, y los padres
deben acom pañarlos positivam ente en este p ro ce­
so, no para fijarlos en la discapacidad sino para
La transición es definida com o la tran sfo rm a­
alentarlos en la posibilidad de sus potenciales. Las
ción de la niñez a la adolescencia en todas las
intervenciones que facilitan esta transición están
286
SECCIÓN VI
I TERAPÉUTICA Y REHABILITACIÓN
dirigidas a: reducir la dependencia al m ínim o
• Proveer seguridad con ayudas técnicas.
posible; estim ular condu ctas de autosuficiencia;
• Asistir, inform ar y en trenar al núcleo familiar.
acom pañarlo en el enfren tam ien to con el entorno;
Los pacientes se b enefician con el uso de dife­
evitar som eterlo a expectativas que no sean a co r­
rentes dispositivos de asistencia (sillas de rue­
des a sus posibilidades; respetar su privacidad e
das, andadores, ortesis, com unicadores, ordena­
intim id ad ; e stim u lar actividad es pedagógicas,
dores y otros) para com un icarse, deam bular y
sociales y recreativas para evitar el aislam iento
participar en las actividades en el hogar, en la
(relacionándolos con grupos de pares con n ecesi­
escuela y en la com unidad.
dades sem ejantes).
BIBLIOGRAFÍA
SÍNTESIS CONCEPTUAL
C a rte r G T , H an JJ, A b re sch R T . R e h a b ilita tio n m an a­
g e m e n t o f n eu ro m u scu la r disease. J C lin N eu ro m u sc
El objetivo final de la intervención fisiátrica es
o b ten er la m ayor potencialidad con los recursos
de cada paciente para lograr la m ejo r calidad de
vida y proporcionar las herram ientas necesarias
para hacer frente a las distintas barreras. Nos
hem os enfocado sobre todo en los niños co n pará­
lisis cerebral, m ielom eningocele y enferm edades
neurom usculares. Las distintas modalidades tera­
péuticas tienden a:
D is 2 0 0 9 ; 1 1 :7 -2 1 .
Ryan S, C am p b ell K, R igby P, F ish b e in -G e rm o n B,
H u bley D, C h a B. T h e im p a ct o f adap tive seating
d evices o n th e lives o f you n g c h ild ren w ith cereb ral
palsy and th e ir fam ilies. A rch Phys M ed R ehabil
2 0 0 9 ; 9 0 :2 7 -3 3 .
Sh aw T M , D e L eat D E. T ra n sitio n o f ad o lesce n ts to
y ou ng ad u lth o o d fo r v u ln e rab le p op u lation s. Pediatr
R ev 2 0 1 0 ; 1 2 :4 9 7 -5 0 5 .
V io tti R. La a te n c ió n del lesio n ad o m ed u lar en el 1REP.
B ases para la p la n ifica ció n in teg ral de su re h a b ilita ­
c ió n . B o le tín
del D e p a rta m e n to
de D o c e n c ia e
In v estig ació n del 1REP 2 0 0 4 ; 8 :3 -5 .
• M axim izar la movilidad independiente.
• Prevenir o dism inuir las deform idades asociadas
al disbalance m uscular.
• M axim izar la independencia funcional en las
actividades de la vida diaria.
V ita le M . E q u ip a m ie n to en el m ie lo m e n in g o c e le .
M o n o te m á tic o re h a b ilita c ió n del p a c ien te c o n m ie­
lo m e n in g o c e le IR E P 2 0 0 5 ; 9 :1 7 -2 3 .
V ita le M . M ie lo m e n in g o c e le : en fo q u e c lín ic o . M o n o te ­
m á tic o re h a b ilita ció n del p acien te c o n m ielo m e n in ­
g o cele IR E P 2 0 0 5 ; 9 :8 -1 6 .
30
REHABILITACIÓN KINÉSICA FUNCIONAL
DEL NIÑO CON PARÁLISIS CEREBRAL
GABRIELA N IC O LSK Y
INTRODUCCIÓN
revisión de 37 estudios sobre intervención tera­
péutica en niños con parálisis cerebral y llegó a la
El objetivo de este capítulo es presentar las a c ­
conclusión de que algunos enfoques m ostraban
tualizaciones en teorías de con trol m otor, los test
m ejorías, pero éstas no se m antenían en el tiem po.
estandarizados para parálisis cerebral y tam bién
En la A rgentina, el enfoque B obath es uno de los
destacar la im portancia del m odelo de la C1F-NA
m ás aceptados pero no hay evidencia sólida de su
(clasificación internacional del fun cionam iento de
eficacia (Davidson y W aters, 2000). Bow er y cois.
la discapacidad y la salud) que propone la O M S y,
(2001) no enco n traro n diferencias significativas
de esta m anera, m ejorar la evaluación y las estra­
con respecto a la intensidad del tratam iento. La
tegias de tratam iento kinésico funcional para los
capacidad de los padres de m an tener program as
pacientes con parálisis cerebral. La habilidad para
de tratam iento intensivo por consu ltorios exter­
evaluar, analizar los signos patológicos que preva­
nos es variable. T am p oco hallaron cam bios en las
lecen y cóm o estos im pactan en el niño, su familia
escala de m edición de la función m otora gruesa
y el entorn o, perm itirá que hagam os interv encio­
(G M F M , gross m o torfu n ction m easure).
nes de tratam iento más certeras y apropiadas.
C om o con clusión se puede decir que el “e n fo ­
que e clé ctico ” es el adecuado. Los kinesiólogos
HISTORIA
deben seleccionar su estrategia de tratam iento
para cada pacien te en particular; ésta incluirá
A partir de 1950 surgieron varios enfoques para
varios enfoques. En otras palabras, elegir de cada
tratar pacientes con trastornos neurológicos: té c ­
metodología lo que se adapte m ejor a las n ecesi­
nicas de B obath (Bobath, 1985); de Peto (Forrai,
dades de cada niño. Si bien en los últim os años ha
1999), entre otros. Estos enfoques se basan sobre
habido un m ayor desarrollo en el cam po de la
todo en hipótesis extraídas de la teoría refleja/teo ­
neu rorrehabilitación con especial interés en los
ría jerárquica, y tienen muy pocas investigaciones
diferentes m odelos de con trol m oto r del sistem a
que avalen su eficacia. En la actualidad no se dis­
nervioso cen tral (SN C ), aún se n ecesita más
pone de evidencias que dem uestren que un m éto ­
investigación para con o cer con qué frecuencia e
do resulte m ejor que otro. Hur (1995) hizo una
intensidad se aplicarán los distintos enfoques.
288
SECCIÓN VI
| TER AP É U T IC A Y R E H A B ILITA C IÓ N
TEORÍAS DE CONTROL MOTOR
nal, los niveles interm edios en el tallo cerebral y
los más altos en la corteza. Podem os tam bién
Hay varios m odelos que susten tan el con trol
denom inarlo "cen tralista”: los m ovim ientos nor­
del m ovim iento. Alguno de ellos son neurofisio-
males son dirigidos por program as m otores en
lógicos, otros están basados en la biom ecán ica, y
patrones de m ovim iento coordinados por el cere­
otros son neu rocon du ctu ales o sistém icos. T od os
bro.
han hecho grandes aportes, pero individualm en­
En el m odelo sistem a d e con trol m otor, el movi­
te no le p rop orcionan al kinesiólogo la in form a­
m ien to es el resultado de la in te ra c ció n de
ción com p leta para fundam entar su estrategia de
m uchos sistem as que interactúan a la vez y al
tratam iento. Para esto es necesario que desarro­
m ism o nivel. Cada uno contribuye a un aspecto
llen un esquem a de trabajo teó rico para c o m ­
im portante del con trol m otor. Incluye el sistema
prender el con tro l m otor y poder definir qué
neurom uscular y agrega com o aspecto fundam en­
aspectos del m ovim iento están com p ro m etid os y
tal la alineación biom ecán ica y la m otivación.
cuáles se pueden m odificar con la intervención
La teoría ecológica sostiene que todos los m ovi­
kinésica. En el tratam ien to kinésico se debe tener
m ientos y acciones están influenciados o lim ita­
en cuenta el análisis de las teorías del con trol
dos por el entorn o. La inform ación am biental es
m o to r que se propusieron por prim era vez en las
necesaria para dar form a o m odificar las caracte­
décadas 1960 y 1970, y que form an el foco de la
rísticas de m ovim iento para realizar acciones o
investigación con tem p orán ea de la ciencia del
tareas específicas. El niño debe ser visto en su
m ovim iento y la revisión de la literatura (B ern-
am biente natural y, dentro de éste, ver cóm o desa­
stein, 1967; G ibson, 1966). Una de las teorías
rrolla el con ju n to de acciones adaptativas.
actuales del con tro l m otor, la teoría de sistem as
C om o se puede ver desde esta perspectiva his­
dinám icos, ha integrado con cep tos de la teoría
tórica, las nuevas teorías del con trol m otor se
ecológica del con trol m otor. F.n con secu en cia, un
están incorporando en los enfoques de neurofaci-
nuevo enfoque de la intervención clínica ha evo­
litación, y han ido ganando acep tación en los pro­
lucionado hacia el control m otor orientado a las
gram as de form ación de nivel universitario para
tareas, entend iendo por tarea a las actividades
los kinesiólogos.
funcionales en un con texto d eterm inad o (Shum w ay-C ook y W o o laco tt, 2001). E ntonces, el tra ta ­
MODELO DE LA CIF-NA, CLASIFICACIÓN
m iento kinésico de rehabilitación neuropediátri-
INTERNACIONAL DEL FUNCIONAMIENTO DE LA
ca debería utilizar un enfoque orientado a la tarea,
DISCAPACIDAD Y LA SALUD DEL NIÑO
e incorp orar com p o nentes del con tro l m otor y las
Y DEL ADOLESCENTE
teorías de aprendizaje m otor. En la actualidad, los
kinesiólogos no están acostum brad os a usar m o ­
El desarrollo de la C IF-N A (niños y ad olescen­
delos teó rico s para desarrollar estrategias de tra ­
tes) fue creado en respuesta a los requerim ientos
tam iento.
de la O M S en adaptar la C1F para un uso univer­
sal en la salud, educación y sectores sociales para
O
La teoría refleja de control de motor c o n ­
niños y adolescentes (Follar y Sim eonsson, 2005;
sidera qu e los reflejos son la base aeí
Ruñe y cois., 2008).
m o v im ie n to y asum e q u e la c o m b in a -
Para hablar de con dición de salud tenem os que
clón d e cadenas de reflejos da po r
tener en cuenta tres com ponentes; estructura y
resultad o el m o v im ie n to norm al.
función corporal (sistem as corporales), activida­
des (aspectos personales) y participación (in terac­
En el m odelo de la teoría jerá rq u ica d e control
ción am biente-persona). T am bién dos factores
m otor, el m ovim iento está organizado jerárqu ica­
contextúales: factores am bientales y personales
m ente desde el nivel más bajo en la médula espi­
(fig. 30-1).
CAPÍTULO 30 | R E H A B ILIT A C IÓ N KINÉSICA F U N C IO N A L DEL N IÑ O C O N PAR ALISIS CEREBRAL
289
C o n d ic ió n d e salud
(tra s to rn o /e n fe rm e d a d )
A c tiv id a d e s
(lim ita cio n e s)
E s tru c tu ra s y
fu n cio n e s del
c u e rp o
(d e ficie n cia )
P articip a ció n
(re striccio n e s)
t
F a ctore s
a m b ie n ta le s
F a ctore s
p e rso n a le s
Fig. 30-1. Interacción entre los com ponentes de ¡a GIF, versión para niños y adolescentes.
Funciones d el cu erp o: son las funciones fisioló­
• Restricción en la p articip ación : son los proble­
gicas de los sistem as corporales (incluidas las
mas que experim entan los individuos en situ a­
funciones psicológicas).
ciones diarias.
Estructuras corporales: son las partes an atóm i­
• F actores contextúales: los factores am bientales y
cas del cuerpo y sus órganos, m iem bros y sus
personales influyen en la relación entre las fun­
com ponentes.
ciones y estructuras del cuerpo, en las activida­
D eficiencias: son problem as en las funciones y
des y en la participación. La naturaleza y la
estructuras del cuerpo. Las d eficiencias en el
extensión del am biente sufren variaciones en
alineam iento esqu elético, en rango de m ovi­
función de la edad o etapa, las necesidades del
m iento, en pro cesam ien to sensorial, en d esem ­
niño y las dem andas de los jóvenes. Los factores
peño m uscular, y en balance y resistencia, están
con textúales de la C IF-N A se pueden clasificar
asociadas con trasto rn o s del m ovim iento en
en am bientales y personales.
niños.
A ctividad: es la ejecu ció n de una tarea o acción
por parte del individuo (para ser realizada de
• F actores am bien tales: actúan com o co m p o n en ­
tes físicos, sociales y actitudinales en la vida de
la gente y sus conductas.
forma individual). Las actividades representan
• F actores person ales: son característico s del indi­
el uso integral de las funciones del cuerpo y son
viduo pero no son parte de la con dición de salud
de com plejidad variada.
o del estado de salud. Son: edad, raza, an te ce ­
Lim itación d e la activ idad : son las dificultades
dentes personales, carácter, estilo de vida, edu­
individuales que presenta en el desem peño de
cación, etc. No están clasificados en la GIF p o r­
tareas o acciones apropiadas para su edad. Los
que se asocian con aspectos sociales, culturas y
niños con trastornos del m ovim iento casi siem ­
variaciones muy extensas al respecto.
pre tienen lim itación en las actividades que
requieren m antener o cam biar una posición del
EVALUACIÓN KINÉSICA FUNCIONAL
cuerpo, en la m anipulación de o bjetos y en los
cuidados personales.
La evaluación debe llevar en form a directa a pla­
P articipación: se refiere al desenvolvim iento del
nificar un program a te rap éu tico que incluya
individuo en situ acio n es de la vida diaria.
estrategias de tratam iento con la aplicación de las
M uchos niños participan en su hogar, en la edu­
diferentes m etodologías, selección del equipa­
cación, en actividades com unitarias y en su rela­
m iento adecuado, entrenam ien to de padres y cu i­
ción social con amigos.
dadores, revaluar el progreso del niño en los dis­
290
SECCIÓN VI
T E R A P E U T IC A Y R E H A B ILITA C IÓ N
tintos ám bitos en que se desarrolla y revaluar los
enfoques aplicados por los profesionales tratantes.
Los m étodos de evaluación varían de una insti­
• Im pedim entos en la ejecu ció n m otora, coord i­
nación.
• C on trol postural y falta de equilibrio.
tución a otra. A través de la experiencia de veinti­
• H ipocinesia.
cin co años de trabajo en enfoques kinésicos en p e­
• Pérdida del m ovim iento fraccionado o disociado.
diatría, propongo encuadrarnos en la C1F-NA, las
teorías de con trol m otor, la im portancia de la ali­
Sistema musculoesquelético
neación biom ecánica, el am biente y la m otivación
El desarrollo de las habilidades funcionales m o­
con la finalidad de que la evaluación sea fidedigna,
toras depende del desarrollo adecuado del sistema
objetiva y esté íntim am en te relacionada con la
m usculoesquelético, no sólo huesos y músculos,
terapéutica funcional. Es im portante que el kine-
sino tam bién fascias, articulaciones, tendones y
siólogo con ozca los niveles de desarrollo en niños
ligam entos. Estos com p onentes cam bian durante
norm ales para poder identificar la deficiencia
el crecim ien to y desarrollo afectando la postura y
m otora del niño con parálisis cerebral. De esta
el m ovim iento. A los dos años de edad la mayoría
form a com prend erá cóm o puede influir en el
de los huesos principales experim en taron mode-
retraso m otor p e r se y en otras áreas de desarrollo.
lam iento (W alter, 1991).
La ficha de evaluación kinésica funcional utilizada
La estabilidad dinám ica es en parte alcanzada
en nuestro servicio describe los sistem as del cu e r­
por m edio de la alineación biom ecán ica, la cual
po, relacionand o las d eficiencias con la postura,
contribuye a una acción m uscular efectiva. En la
el m ovim iento y las actividades funcionales en va­
postura erecta, la alineación brinda estabilidad a
rios con textos. De esta m anera se pueden imple-
las articu laciones y ligam entos, al dism inuir la
m entar estrategias del tratam iento que ayuden al
actividad m uscular requerida (m en or gasto en er­
niño y su familia a desenvolverse con el m áxim o
gético). C ualquier desviación de la norm alidad,
potencial en su respectivo con texto (fig. 30-2).
sea prim aria o secundaria, da com o resultado un
La im portancia del co n o cim ien to del desarrollo
exceso de con su m o energ ético. Los patrones
n eu rom otor es base de la evaluación y tratam ien ­
m otores se desarrollan en con ju n ció n con la ali­
to, así com o el desarrollo cognitivo del niño d eter­
neación esquelética. D entro de la evaluación de
minará en m uchos casos los resultados de nues­
este sistem a se incluye el rango de m ovim iento
tros tratam ientos (Collis, 1947; Levitt, 2010). No
articular, el equipam iento y las ortesis.
se debe dejar de lado el uso de los distintos test y
La im p o rtan cia del c o n tro l de la postura
escalas evaluativas estandarizadas para parálisis
com ien za en la unidad neonatal. (G renier, 1988).
cerebral. Éstas arrojan resultados m uy útiles para
El posicion am iento no ctu rn o asegura m ejor lo n ­
d esarrollar y objetivar datos clín icos para trabajos
gitud del m úsculo (Tardieu y cois., 2002).
cien tíficos o evaluar resultados de tratam iento
basados en la evidencia, sin em bargo no nos lle­
van a ev alu ar a l niño en la g lo b a lid a d d e su con ­
texto.
Sedestación
Existen varias opciones de sillas, asientos con
inclinación, sistem as 9 0 -9 0 y de traslado, y sillas
de autopropulsión. Se debe evaluar a cada niño en
EVALUACIÓN DE LOS SISTEMAS ORGÁNICOS PARA
particular para asegurar la postura más adecuada
ACCEDER A LOS IMPEDIMENTOS DE LAS ESTRUCTURAS
(Pope, 2002).
CORPORALES Y FUNCIONALES DEL CUERPO
Los objetivos de su uso son dism inuir la influen­
cia del tono postural anorm al, optim izar el c o n ­
Sistema neuromuscular:
trol m otor, brindar alineación postural, prevenir o
• A lteración del tono postural.
m inim izar deform idades, y ofrecer oportunidades
• Im pedim entos en la activación m uscular o ini­
al niño para interactu ar con el m edio y co m u n i­
ciación del m ovim iento.
carse con sus pares (fig. 30-3).
CAPÍTULO 30 ! REHABILITACION KINÉSICA FUNCIONAL DEL NIÑO CO N PARÁLISIS CEREBRAL
291
S is te m a s o rg á n ic o s c o n im p e d im e n to s d e la s e s tru c tu ra s
c o rp o ra le s y fu n c io n e s d el c u e rp o :
A p e llid o y N o m b re :
F e c h a d e e v a lu a c ió n :
1
2
3
4
5
6
7
8
F e c h a d e n a c im ie n to
E da d:
F v a lu a d o r:
D ia g n ó s tic o :
-
S ist.
S ist.
S ist.
S ist.
S ist.
S ist.
S ist.
S ist.
n e u ro m u s c u la r
m ú s c u lo -e s q u e lé tic o
c a rd io rre s p ira to rio
p ie l y te g u m e n to s
g a s tro in te s tin a l, m e ta b ó lic o , e n d o c rin o , re p ro d u c tiv o
re g u la to rio
s e n s o ria l
p e rc e p tiv o /c o n g n itiv o
F O R T A L E Z A S : in c lu ir c u a lq u ie r fo rta le z a m o triz , c o g n itiv a , c o m u n ic a c io n a l, c o n d u c tu a l o a c titu d fa m ilia r q u e a s is tirá n al
n iñ o a lo g ra r s u s o b je tiv o s fu n c io n a le s .
O B S E R V A C IÓ N
D e s c rip c ió n d e 2 a c tiv id a d e s fu n c io n a le s - m á x im o d e s e m p e ñ o - te n ie n d o e n c u e n ta la s 5 d im e n s io n e s d e l G M F M .
D E F IC IE N C IA S D E L A S F U N C IO N E S Y /O E S T R U C T U R A S D E L C U E R P O
P é rd id a o a n o rm a lid a d de la s e s tru c tu ra s c o rp o ra le s o de la s fu n c io n e s fis io ló g ic a s d e l c u e rp o (S is te m a s O rg á n ic o s ).
A n á lis is d e lo s S is te m a s en re la c ió n a la s a c tiv id a d e s fu n c io n a le s e le g id a s.
L IM IT A C IÓ N E N L A A C T IV ID A D
E le g ir 2 a c tiv id a d e s fu n c io n a le s a tra ta r, re la c io n a d a s co n la s d e fic ie n c ia s . D ific u lta d en el d e s e m p e ñ o d e ta re a s o a c c io n e s
a p ro p ia d a s p a ra su ed ad.
R E S T R IC C IÓ N E N L A P A R T IC IP A C IÓ N
-
En
En
En
En
el h o g a r:
la e d u c a c ió n :
a c tiv id a d e s c o m u n ita ria s :
re la c ió n so cia l (a m ig o s ):
F A C T O R E S A M B IE N T A L E S
- P ro d u c to s y te c n o lo g ía :
- E n to rn o n a tu ra l y h u m a n o :
- A y u d a y re la c io n e s :
-A c titu d e s :
- S e rv ic io s , s is te m a s y p o lític a :
Fig. 30-2. Ficha de evaluación kinésica funcional.
292
SECCIÓN VI
TERAPÉUTICA Y REHABIL "A C IÓ N
Es fundam ental que consid erem os el resto de
los sistem as para así poder identificar los proble­
mas principales que está teniendo el niño. De esta
m anera se puede ser más esp ecífico en el plan de
tratam iento. El resto de los sistem as aportan datos
fundam entales para nuestra evaluación integral.
TEST ESTANDARIZADOS PARA VALORAR LA
CAPACIDAD FUNCIONAL Y MOTORA
EN NIÑOS CON PARÁLISIS CEREBRAL
• G M FM
(G ross M o to r F u n ction M en su re o
m edición funcional de la m otricidad gruesa)
(Russel y cois., 2002). Es un m étodo estandari­
zado de observación ideado para m edir la fun­
ción m otora gruesa a través del tiem po en niños
con parálisis cerebral. Fue desarrollado tanto
para la clínica com o para la investigación. El
G M F M con sta de 88 ítem s, agrupados en di­
ferentes dim ensiones de la fun ción m otora
gruesa: decúbitos y rolados, sentado, gateo y
arrodillado, bipedestación, m archa, carrera y
Fig. 30-3. Silla con adecuada alineación postural de tronco.
salto.
• G M F C S (Gross M otor Function C lassification
Bipedestación
La bipedestación es im portante para el desarro­
System o sistem a de clasificación de la función
m otora gruesa) (Palisano y cois., 1997, Rosenbaum y cois., 2008). Provee a todos los profesio­
llo del sistem a osteoarticular. Sturberg (1992)
nales involucrados en la rehabilitación (m édicos
recom end ó cargar peso durante una hora cin co
y terapeutas) de un lenguaje com ún para d escri­
veces por sem ana. Es im portante evaluar dentro
bir a los niños con parálisis cerebral, en vez de
de las posibilidades del m ercado cuál es el indica­
utilizar cuadriparesias, diparesias y hem ipare-
do para cada paciente. Los objetivos de su uso son:
sias, atáxicos, espásticos o atetósicos. Es un sis­
tem a de clasificación ordinal sim ple de cinco
• Prevenir deform idades de tronco, caderas, rod i­
niveles que describe la función m otora gruesa
llas y tobillos a la vez que proporciona alinea­
en niños con parálisis cerebral. Cubre un esp ec­
ción adecuada a los distintos segm entos corp o ­
tro de niños que va desde una función m otora
rales.
cercan a a la norm al (nivel 1, leves) a niños a los
• Brindar descarga de peso sobre los m iem bros
que les falta el con trol cefálico y son dependien­
inferiores, colaborando a prevenir la o steo p oro ­
tes en todos los aspectos de su cuidado (nivel V,
sis y a regular el tono postural.
grave). Las diferencias entre los niveles de la
• M ejorar la interacció n social de los niños p er­
función m otora están basadas en las lim itacio­
m itiéndoles m uchas veces actividades funciona­
nes funcionales, la necesidad de tecnología asis­
les com o pintar y, a la vez, estar a la m ism a altu­
tida (incluidos dispositivos de movilidad y sillas
ra que sus pares.
de ruedas), más que en la calidad de m ovim ien­
• Estim ular funciones cardiovasculares, digesti­
vas, respiratorias y excretoras.
to. La clasificación, que es dependiente de la
edad, se enum era a con tinuación.
CAPITULO 30
R E E -G U T T I Ó N < I N E S I F U N C IO N A L D EL N Ñ O C O N P W S I S C E R EBR Ó
29 3
- N ivel I: cam ina sin restriccion es
zadas en la función (Law y cois., 2007). En un tra­
- N ivel II: cam ina con lim itaciones
bajo reciente se intentó hacer una diferenciación
- Nivel III: cam ina utilizando un dispositivo m a­
sobre lo bueno, lo no tan bueno y lo posible en las
nual auxiliar de la m archa
- N ivel IV: autom ovilidad lim itada, es posible
que utilice movilidad m otorizada
- N ivel \ tra n s p o rta d o en silla de ruedas
terapias de rehabilitación en parálisis cerebral
(Dam iano, 2009). Fo r otra parte, se siguen usando
procedim ientos com o la electroestim u lación, que
han sido muy cuestionados. La eficacia de la e lec­
troestim ulación funcional en niños con parálisis
La FM S {Functional M obility S cale o escala de
cerebral es aún controvertida. Los estudios de
movilidad funcional) fue creada en 2 0 0 4 por
Carm ick (1997) acon sejan em plearlas en aquellos
G raham para clasificar fun cionalm ente la m ovili­
niños que tienen escaso con trol selectivo o en
dad en niños de entre 4 -18 años de edad, to m an ­
determ inadas actividades donde se asiste la fun­
do en cuenta tanto el m ovim iento autoiniciado
ción. Cualquier otro tipo de electroestim u lación
com o el m ovim iento asistido y la movilidad pasi­
carece de evidencia científica.
va en una silla de ruedas (G raham y cois., 2004;
Señalam os a con tin u ació n una serie de criterios
G raham ., 2005). La escala puede ser usada para
que podrían servir com o guía para los rehabilita-
clasificar la movilidad funcional de los niños, e sta­
dores:
blecer cam bios a través del tiem po en el m ism o
niño y para d ocu m entar cam bios después de
• Las estrategias de tratam iento se program arán
intervenciones, por ejem plo cirugías ortopédicas
con relación a la evaluación kinésica funcional
o rizotonría dorsal selectiva. La habilidad de ca m i­
de cada niño.
nar es valorada en el FM S en tres distancias esp e­
• Los m étodos de tratam iento y las técn icas van
cíficas. Esto representa la movilidad en la casa, en
cam biando de acuerdo con la edad del niño y las
la escuela y en la com unidad. T om a en cuenta las
necesidades familiares. A medida que el niño
diferentes asistencias para la m archa.
crece necesita ser más independiente.
La validez de T IM E (Test o f Infant M otor P erfor­
• Las estrategias deben desarrollarse teniendo en
m an ce o prueba de rendim iento del m otor infan­
cuenta las fortalezas de cada niño y su edad
til) (Cam pbell v cois., 1995) está com puesta por la
madurativa. Tam bién, según su interés en el
observación de las acciones, tanto espontánea
juego y la posibilidad de realizar actividades en
com o prov ocada de los bebés de edades co m p ren ­
forma independiente que aum enten su au to es­
didas entre prem aturos hasta 4 m eses de edad. La
tima.
LIM E está diseñada para ser utilizada por los te ra ­
• Siem pre que sea posible, la actividad deberá ser
peutas com o parte de su evaluación. Su objetivo es
iniciada por el niño, y el kinesiólogo irá h acien ­
señalar la desviación del desarrollo en una etapa
tem prana, para que una intervención kinésica
tem prana y eficaz pueda prevenir el daño grave.
do ajustes posturales necesarios.
• El planeam iento y la ejecu ción m otora deberán
estar incluidos. F.1 niño debe saber qué secu en ­
cia de m ovim ientos utilizará para tom ar los bas­
GUÍA PARA EL DESARROLLO DE ESTRATEGIAS
DE TRATAMIENTO KINÉSIC0 FUNCIONAL
EN PARÁLISIS CEREBRAL
tones y llegar a la puerta sorteando obstáculos
del am biente, para que luego sea capaz de gen e­
ralizar este m odo de actuar en el con texto en el
que se desarrolle. El con cep to de aprendizajes
Siem pre existieron discusiones sobre cuáles son
m otores es fundam ental en el tratam iento. El
las estrategias más adecuadas para el m ejor trata­
cerebro tiene la capacidad de cam biar los p atro ­
m iento de rehabilitación en los niños con parálisis
nes de m ovim iento a través del aprendizaje que
cerebral. Se han hecho estudios com parativos
se obtien e por las repeticiones de m ovim iento
sobre m odelos distintos de intervenciones focali­
(K upíerm ann, 1991).
294
SECCIÓN VI
I TERAPÉUTICA Y REHABILITACIÓN
• El am biente debe ser estim u lante y m otivador, y
ración y establecer relaciones interdisciplinarias
los terapeutas deben usarlos y m odificarlos de
con el objetivo de m ejorar cada día las estrategias
m anera constante.
de tratam iento para así poder con tribuir al bie­
• El éxito del tratam iento del niño depende del
nestar de nuestros pacientes y su familia.
equipo de especialistas. Es fundam ental que los
kinesiólogos, terapistas ocupacionales, fonoau-
BIBLIOGRAFÍA
diólogos psicopedagogos y m aestras esp eciali­
zadas no sólo se involucren en los aspectos de la
B e rstein N. T h e c o -o rd in a tio n and regu lation o f m ove­
m en ts. P erg am o n , O x fo rd 1967.
con du cta relacionados con su especialidad, sino
B o b ath B. A b n o rm al p o stu ral reflex activity cau sed by
tam bién consid erar que por m om en tos habrá
b rain lesio n s, 3 rd ed. W illia m H ein em an n M ed ical
superposición con otras áreas. Por lo tanto, será
B ook s, L o n d res 1985.
B ow er E, M ich ell D, B u rn e tt M , C am p b ell M J, M e
muy im portante el intercam bio de opiniones en
Lellan EL. R an d om ized c o n tro lle d trial o f p h y sioth e­
ateneos, supervisiones de tratam ien to con pro­
rapy in 5 6 ch ild ren w ith c e re b ra l palsy follow ed for
fesionales más experim entados, observaciones
de o tros tratam ientos, visitas a los colegios, visi­
tas al hogar, etc. (T iem an y cois., 2004).
• A ctividades grupales con atención individual,
com o por ejem plo estim ulación tem prana, fo r­
talecim iento m uscular esp ecífico posquirúrgico
y aprendizaje sensorial.
• No considerar al tratam iento com o una rutina
de dos o tres veces sem anales, dar pautas de
seguim iento para los padres, cuidadores y el
resto de los profesionales. La m ayoría de las
veces, el éxito del plan terapéutico depende de
cóm o el niño y la familia generalizan las pautas
en un con texto determ inado, por ejem plo en la
alim entación, vestim enta, higiene y cuidados
posturales.
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SÍNTESIS CONCEPTUAL
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M o b ility Scale (F M S ) JP O 2 0 0 4 G M F C S ; 2 4 (5 ):5 1 4 -
Los enfoques de tratam iento tradicionales en
rehabilitación neuropediátrica necesitan ser revaluados con relación a las teorías de con tro l m otor,
5 20.
G raham
S y ste m
K. G r o ss
M o to r
F u n c tio n
C la ssify in g C e r e b ra l
C la s s ific a tio n
Palsy. R ev P e d ia tr
O r th o p 2 0 0 5 ; 2 5 (1 ):1 2 7 .
aprendizaje m otor, psicología y ciencias de la c o n ­
G re n ie r A. P rev en tio n o f early d e fo rm a tio n s o f th e hip
ducta, así com o incorporar los con cep tos de la
in b rain d am aged n eo n ates. A n n ale s P ed iátrica 1988;
C IF-N A . Para m uchos kinesiólogos, este cam bio
en el enfoque podrá resultar confuso en un c o ­
m ienzo. T en em o s que ser capaces de utilizar el
razonam iento clínico enm arcando y nom inando
los problem as basándonos en teorías científicas
3 5 :4 2 3 -4 2 7 .
H ur JJ. R eview o f re se a rc h on th era p eu tic in terv en tio n s
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para evitar suposiciones no justificadas o el uso de
Law M , D arra h J, P ollo ck N, R o sen b au m P, R ussell D,
técn icas no efectivas. Resulta muy im portante
W a lte r SD , y cols. Fo cu s on fu n c tio n - a ran d om ized
c o n tro lle d trial c o m p a rin g tw o re h ab ilitatio n in te r­
valernos de la experiencia clínica propia o del
v e n tio n s fo r you ng c h ild ren w ith cere b ra l palsy.
equipo terapéutico, aprender destrezas de co lab o ­
B M C P ed iatr 2 0 0 7 ; 2 7 :7 -3 1 .
CAPÍTULO 30
R E H A 3 L T A C Ó N KINÉSICA F U N C IO N A L OEL \ Ñ O C O N PAR ÁLISIS CEREBRAL
Levitt S. T r e a tm e n t o f cere b ra l palsy and m o to r delay.
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295
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R.
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T ie m a n BL, P alisan o RJ, G ra ce ly EJ, R oseb au m PL.
1 8 9 -2 1 7 .
R o sen b a u m PL, P alisan o R|, B a rlett DJ, G alup pi BE,
G ro ss M o to r C ap ab ility and p e rfo rm a n c e o f m ob ility
M o to r
in c h ild ren w ith cere b ra l palsy: a c o m p a riso n a cro ss
F u n c tio n C la ssific a tio n Sy stem fo r C ereb ra l palsy.
h o m e , sc h o o l and o u td o o rs /c o m m u n ity settin g s.
R u sse ll
D J.
D e v e lo p m e n t
o f th e
G ro ss
D ev M ed C h ild N eu rol 2 0 0 8 ; 5 0 (4 ):2 4 9 -2 5 3 .
R une 1, L eon ard i M , B jo rc k A, H o llen w eg er I, Lollar D,
M a rtin u z zi A, y co ls. W H O w ork gro u p on th e d ev e­
Phys T h e r 2 0 0 4 ; 8 4 (5 ):4 1 9 -4 2 9 .
W a lk e r J. M u scu lo sk eleta l d e v elo p m en t: A review .
P hysical T h e ra p y 1991; 7 1 :8 7 8 -8 7 9 .
31
NEURODESARROLLO Y ESTIMULACIÓN
TEMPRANA EN LACTANTES CON PROBABLE
PARÁLISIS CEREBRAL
LIDIA M U ZA BER
En este cap itu lo se p resen tan las viñetas d e dos
reflejos y reacciones provocadas, para llegar a la
bebés tratad os con estim u lación tem p ra n a m e­
observación directa no invasiva. Los trabajos más
d ian te técn icas d e neurodesarrollo, a rra ig a d o en ­
im portan tes para la evaluación de lactantes p re­
foq u e d e la re h ab ilitación d e niños con p a rá lisis
m aturos y nacidos a térm ino son los de Piper y
cerebral.
D arrah (1994), y Prechlt y cois. (2004).
INTRODUCCIÓN
bebé y el m edio am biente. De acuerdo con el
Neurodesarrollo y técnicas de Bobath
m odelo de sistem as, contribuyen al con trol del
El con trol postural em erge de la interacción del
El Dr. Karel B obath y su esposa B erta diseñaron
cuerpo en el espacio con propósito de la estabili­
en los años 1950 (Bobath, 1986) un esquem a o ri­
dad y organización para realizar tareas fun ciona­
ginal de tratam iento para niños con parálisis c e re ­
les. En el desarrollo m otor norm al, m ejor dicho
bral basado inicialm ente en técn icas de inhibición
sen soriom otor, los sistem as visuales, propiocepti-
de refle¡os arcaicos. Luego agregaron técn icas de
vos, cin estésicos, biom ecán icos y vestibulares tie­
facilitación de reacciones posturales (Langley y
nen un rol im portante.
Lom bardino, 1991), para llegar a la situación a c ­
El cuerpo hum ano trabaja de m anera eficiente
tual donde el m odelo de “sistem as” da fundam en­
debido a reglas predecibles del sistem a bio m ecá­
tos para la evaluación y el tratam ien to (Piper y
nico. El cuerpo se m ueve en tres planos: sagital,
Darrah, 1994; Howle, 2002). M ás tarde se planteó
frontal y transverso. El desarrollo norm al del lac­
la im portancia de la intervención "muy tem prana”
tante ocu rre en tres planos: plano sagital (exten ­
para iniciar el tratam iento antes de que los ap ren­
sión y flexión, que se com pleta a los 4 m eses).
dizajes anorm ales se transform en en “patrones
Aprende a m overse en la plano frontal con flexión
habituales" (Kóng, 1992).
lateral, abd ucción y aducción (5 m eses). El plano
G randes cam b io s o cu rriero n en las últim as
transverso (rotación del eje corporal y m ovim ien­
décadas en la evaluación y tratam iento de la in ter­
tos diagonales) com bina los dos anteriores (Bly,
vención tem prana: desde los más tradicionales
1994). En determ inada etapa del desarrollo, el lac­
(elongación de los m úsculos y rango articular),
tante puede haber adquirido ya los distintos pla­
hacia la etapa de investigación y tratam ien to de
nos, pero ante un nuevo desafío se tensiona para
298
SECCIÓN VI
| T E R A P É U T IC A Y R E H A B ILITA C IÓ N
lograr la nueva habilidad, “lim itando los grados de
q u e o b lig a b a n a los niño s a practicar
libertad" (B ernstein, 1967), volviendo al plano
secuencias rígidas d e ejercicios, m ie n ­
sagital por algún co rto tiem po, m ientras activida­
tras q u e en el c o n c e p to actu al se c o n ­
des más antiguas con tin ú an con variedad de pla­
side ra q u e la g e n é tic a y el m e d io
nos que lo llevan a afianzar la nueva adquisición.
a m b ie n te son variables q u e in flu ye n
El tratam ien to con sta de dos tipos de interven­
sobre el d e sa rrollo. Son más a p ro p ia ­
ciones im portantes:
das las té cn ica s de fa c ilita c ió n q u e las
d e in h ib ic ió n .
• Interv en ciones directas, a cargo de los terap eu ­
tas.
Estimulación temprana
• Interven ciones m edioam bientales, orientadas a
C om o se ha visto, dentro de la aplicación de las
la vida cotidiana (llam ado E cological A p p roach ,
técn icas del neurodesarrollo, existe la necesidad
de M auro, 2010).
de una intervención lo m ás tem prana posible. No
obstante, conviene aclarar que la llam ada estim u­
En el tratam ien to se utilizan estrategias co n el
lación tem prana se aplica no solam ente en lactan­
objetivo de m inim izar im pedim entos secundarios,
tes con probable parálisis cerebral. En nuestro
acortam iento, con tractu ras, falta de experiencia,
país, la d octora Lydia C oriat fue pionera en traba­
inadecuada respiración y deglución. C olo car los
jar con niños co n síndrom e de Dow n desde los
objetivos del tratam ien to en las actividades de la
prim eros m eses de vida. Sus técn icas incluyen tra­
vida diaria da la oportunidad de que los aprendi­
bajos sobre postura, m otricidad, y estim ulación
zajes en terapia sean m enos vulnerables. Las in te r­
sensorial y afectiva (C oriat y Jerusalinsky, 1983).
venciones dirigidas a la vida cotidiana dan la o p o r­
O bviam ente, este m étod o se extend ió a toda la
tunidad de los cam bios en las posturas y el m ovi­
población de bebés co n cualquier tipo de trastor­
m iento adecuando el am biente, adem ás de los
no del desarrollo y, por supuesto, se consideraba
posicion am ientos, según los objetivos de la te ra­
muy im p ortan te pensar y tratar la relación madre-
pia.
hijo en dichas intervenciones (Tkach, 1988). Más
Algunos principios del tratam iento con técnicas
personas cercan as al bebé es fundam ental en todo
de neurodesarrollo en lactantes
tipo de estim u lación tem prana.
aún, la p articipación activa de los padres y de las
• El bebé debe ser visto en su totalidad físico -em o ­
cional y dentro de su ám bito fam iliar/social.
• En cada lactante se plantean la evaluación y el
tratam iento de m anera individual, apropiadas a
su desarrollo sen soriom o tor y a su edad c ro n o ­
lógica.
• R eco n ocer signos de estrés en el niño y con sid e­
rarlos en el tratam iento.
O
Es In tere sa nte señalar c ó m o las Inter­
ve n cio n e s se han v u e lto ahora ta n te m ­
pranas q u e In clu ye n prácticas diseña­
das para m e jo ra r el de sa rrollo de los
recién nacidos p re m a tu ro s d u ra n te su
In te rn a c ió n en las un id a d e s d e cuidado
in te n s iv o ne on ata l: p o r e je m p lo , esti­
• R eco n o cer las influencias sobre el desarrollo
m u la c ió n ora l a p a rte de l a lim e n to :
tem prano y los nuevos aprendizajes de factores
to c a r al b e b é (sus m anos, su cara, su
intrínsecos (aferencias propioceptivas y sen so­
cu e rp o ): e v ita r o m in im iz a r la exposi­
riales) y factores extrín secos (relacionados con
c ió n a ruidos, olores o luces molestas:
el m edio am biente).
d is m in u ir los estím u lo s do lorosos, etc.
(Laudert y cois., 2007).
O
En el e n fo q u e tra d ic io n a l d e tra ta ­
m ie n to se In te n ta b a c o p ia r los de sa­
Sobre la base del co n cep to de plasticidad cere­
rro llo s o n to g e n é tic o y filo g e n é tlc o ,
bral (véase capítulo de plasticidad) se han realiza­
CAPÍTULO 31 I N E U R O D E S A R R O LLO Y E S T IM U LA C IÓ N T E M P R A N A EN LA C TA N TE S C O N PR O BAB LE PAR ÁLISIS CEREBRAL
299
do program as sistem áticos para m ejorar el d esa­
rrollo cerebral de niños en alto riesgo por:
• B ajo nivel so cio eco n ó m ico y estim u lación lim i­
tada en el hogar.
• N iños con enferm edades que se asocian a retra­
so m ental.
• R ecién nacidos p retérm in o o de bajo peso para
edad gestacional.
Este últim o grupo fue evaluado en dos programas
de estim ulación tem prana en niños prem aturos de
Suecia y los Estados Unidos. La conclusión fue que
la eficacia de la estim ulación tem prana resultó
Fig. 31-2. Posición prona. El m ejor lado carga el peso sobre
el codo, m ientras que el o tro muestra flexión y pronación.
C entro de gravedad anterior. M iem bros inferiores con asi­
metría postura!.
mayor en los programas que incluyeron a los bebés
y sus padres en plazos prolongados (Bonnier, 2008).
Estudios realizados. R esonancia m agnética c e ­
VIÑETAS DE LOS DOS BEBÉS PRESENTADOS
rebral: lesión a nivel de la corteza cerebral izquier­
da. EEG: foco de espigas cen tro-tem poral izquierdo
Caso 31-1
N iño con parálisis cerebral. Prim era evaluación,
de m oderada a alta frecuencia.
D iagnóstico neurològico: hem iparesia d erecha y
tratam iento y evolución.
epilepsia.
Historia clínica
Primera evaluación (figs.31-1 a 31-3)
M otivo de la consulta: retraso en m aduración
de pautas m otoras.
N iño de to n o bajo, con leve hipertonía en hem icuerpo d erecho. Logra to m ar ob jeto s co n el brazo
N iño de 9 V 2 m eses. N acido a las 39 sem anas de
izquierdo y llevarlos a la línea m edia, m ientras el
em barazo. Parto norm al, doble circu lar del c o r­
o tro m iem bro m u estra dificultad en hacer m ovi­
dón. Peso al nacer de 3.4 0 0 g.
m ientos para v encer la gravedad. Bebé atento,
con ectad o, interesado. Los m iem bros inferiores
Fig. 3 1 - 1 . Posición supina. Cabeza en línea media. Brazo
izquierdo con habilidad de prensión y contro l contra la gra­
vedad yend o hacia la línea m edia m ientras el o tro perm a­
nece alejado. Pobre actividad abdom inal. Los m iem bros
Inferiores en las distintas situaciones del espacio, con m ejor
m ovilidad espontánea en el lado Izquierdo.
Fig. 31-3. Sentado. Base de soporte m uy am plia, tro nco
hada la flexión. El brazo de recho fuera de la línea medía con
extensión y rotación Interna, m ano cerrada.
300
SECCIÓN VI
"E R A P É U T IC A ■ R E H A B ILITA C IO N
Resultado ff/gs. 37-7y 37-8J
Ajustes en el hogar (figs. 31.9 A y Bj
Caso 31-2
N iña con anteced entes perinatales y posnatales
significativos de riesgo de enferm edad motriz
cerebral.
Historia clínica
Niña evaluada y tratada a los 4 m eses 20 días de
edad cronológica y 3 m eses 20 días de edad corre­
Fig. 31-4.
C o n t r o l fl e x o r c o n c é n t r i c o . I a p o s i c i ó n s im é t r i c a
y los m i e m b r o s In fer ior es e l e v a d o s c o n t r a la g r a v e d a d d a r á n
eq u il i b ri o , j u n t o c o n
la p r e p a r a c i ó n d e la e x t e n s i ó n , para
e q u il ib r a r e n la e v e n t u a l p o s i c i ó n d e s e n t a d o .
gida. Segundo n acim ien to (em barazos previos que
no llegaron a térm ino). N ació de 34 sem anas con
1.970 g. P erm aneció en cuidados intensivos, 2 días
de halo, dada de alta a los 10 días con 2.100 g.
R einternación debida a una dificultad respiratoria
inicialm ente en flexión y abducción aunque la
por virus sincicial, que requirió intubación. Fue
pierna derecha podía estar a veces en extensión.
trasladada a otro hospital de m ayor com plejidad,
En posición sentado, inactividad del tronco, m o s­
en el trayecto sufrió varios paros cardiorrespirato-
trando protrusión del m entón.
Tratamiento (figs. 31-4 a 31-6)
F.l objetivo funcional planteado por la familia
fue que pudiera estar “sentado para jugar”.
F.l objetivo del tratam iento fue m ejorar el tono
postural del tro n co para dar sostenido control
con tra la gravedad y organización de la línea
m edia para influir sobre la bio m ecán ica de h o m ­
bros y caderas.
Fig. 31-5. Carga de peso sobre los m iem bros Inferiores.
Simetría de tronco. Visión y atención en la línea media,
m ientras las manos del terapeuta asisten la activación de la
m usculatura espinal.
Fig. 31-6. Próxim o desafio: prepararlo para la posición de
parado y marcha.
CAPITULO 31
K E U F O D E S A fP O L ÍC ' E S T IM U L A C IÓ N T E M P R A N A EN L A C A N T E S C O \ PR O BAB LE PAR ALIS IS CEREBRAL
Fig. 3 1 - 7 . 1a marcha a los 8 meses del tratam iento.
Fig. 31-8. Revaluación en posición de sentado: el tro nco es
mas activo au nq ue todavía presenta base de soporte
am plio. M iem bros superiores, visión y atención en la línea
medía.
B
Fig. 31-9. A. Las actividades en el hogar deben ajustarse al
program a de tratam iento. B. Adecuar los ju gu ete s y juegos
para esos objetivos.
302
SECCIÓN VI I T E R A P É U T IC A Y R E H A B ILIT A C IO N
r
Fig. 31-10. Posición prona. Bebé de 3 meses 20 días (edad
corregida). C entro de gravedad anterior, inhabilidad del
c ontro l cefálico y de estabilizar los codos.
Fig. 31-12. Sentado. Inconfortabilidad a los cam bios de
postura.
Tratamiento (fig. 31-13)
rios. M edicada por reflujo gastroesofágico hasta el
Intervención en el hogar (figs. 31-14 y 31-15)
p rim er año.
R e v a lu a c ió n a l a ñ o d e e d a d c r o n o ló g ic a (figs.
Primera evaluación (figs. 31-10 a 31-12)
La n iñ a p re s e n tó
h ip e rto n ía g en eralizad a,
3 1 -1 6 y 3 1 -1 7 ).
El niño no tiene signos de parálisis cerebral.
escasa m ovilidad esp on tán ea en brazos, pero
U n estudio realizado en el sur de Australia su­
p ataleo d em asiad o vigoroso, d olo r a los cam bio s
giere que una evaluación clínica com pleta en el
de postura y m ovilidad, in con fo rtab ilid ad en la
m om ento del diagnóstico seguido de revaluacio­
p ostura en pron o, por lo que el tratam ie n to
nes periódicas perm itiría al m éd ico con firm ar o
d ebió ser m uy cuidad oso. B uen in terés visual y
replantear los diagnósticos iniciales (Zarrinkalam
aten ció n .
y cois., 2010).
Fig. 31-11. Posición supina. Buena atención visual. Inhabllidad de organizar la línea m edia y escasos m o vim ientos de
Fig. 31-13. En posición prona disociar h o m b ro de húmero
para desarrollar extensión llevando el centro de g ra v e d a
los m iem bros contra la gravedad.
hada abajo.
CAPITULO 31 I N E U R O D E S A R R O LLO v E S T IM U L A C IÓ N T E M P R A N A EN LA C T A N T E S C O N PR O BAB LE PAR ALIS IS CEREBRAL
303
Fig. 31-14. Intervenciones en el hogar. C óm o cargar para
Fig. 31-15. P osld on am len to en el hogar. Alrededor del
facilitar simetría.
bebesit, un rollito de tela gue aproxim a los hom bros y la
cabeza a la línea media.
Fig. 31-16. In ten to de trepar.
M u ch o s niños de riesgo con hem orragias, asfi­
xias, síntom as neurológicos, co n terapia o sin ella,
se norm alizan (B razelton, 1982).
Fig. 31-17. D ando pasos de form a Independiente.
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bral, se realizaron program as sistem áticos para
c ió n T e m p r a n a . C u a d e r n o s d e l d e s a r r o llo in fa n til
m ejorar el desarrollo cerebral en niños con alto
d e l C e n t r o D ra . L y d ia C o r ia t. B u e n o s A ire s 1 8 8 3 ,
riesgo.
2 :4 - 5 .
304
SECCIÓN VI
I TER A P E U T IC A Y R E H A B ILIT A C IÓ N
D e M a u ro G J, N D T A N etw o rk . T h e C o n ce p tu a liz a tio n
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32
TRATAMIENTO PSICOMOTOR EN NIÑOS
CON TRASTORNOS DE LA COORDINACIÓN
MOTORA
DÉBO RA S C H O JE D -O R T IZ
"F.l cuerpo es algo muy d elic a d o q u e h ay qu e cu i­
d a r m ucho. Es m uy esp ecia l p o rq u e te h a c e m over
biológico, su historia y en función de sus relacio­
nes con los otros.
los huesos. Y a d em á s h ay qu e cu id arlo p o rq u e tie­
La práctica clínica en psicom otricid ad tuvo su
ne a lesús en el corazón. Si d ejas el cu erpo en casa,
origen en Francia, p recisam en te en el Hospital
estás muerto". (Iván, 8 años)
Santa Ana de París en los años 50 del siglo pasado,
a partir del trabajo de un grupo de profesionales
INTRODUCCIÓN
dirigidos por el Dr. Julián de A juriaguerra. Ellos se
interrogaron acerca de niños que presentaban un
La psicom otricid ad com o disciplina se ocupa e
con ju n to co n sisten te de signos m otores y que no
interroga, en el cam po clínico, acerca del fu n cio­
tenían lesiones evidentes a nivel neurològico.
nam iento perturbado del cuerpo y todo lo que
A poyándose en los desarrollos teó rico s de Henri
éste produce com o sop orte de un sujeto. G estos,
W allon, de Jean Piaget, de la psicología y del psi­
posturas, actitudes, m ovim iento, lenguaje y activi­
coanálisis, el neuropsiquiatra A juriaguerra y sus
dades grafo-plásticas son algunos de los puntos de
c o lab o rad o res co m e n z a ro n el arm ad o de un
interés de esta disciplina. No se considera la m o-
m arco con cep tu al capaz de caracterizar y definir
tricidad desde la perspectiva de la integración
los trastornos p sicom otores. El resultado de estos
anatom ofu ncional para la readaptación o recu p e­
estu d ios qued ó
ración de un m iem bro, un órgano o una función
P siq u iatría
plasm ado en su M a n u a l d e
In fa n til (A ju riagu erra,
2 0 0 0 ).
Al
(que sería el área específica de la kinesiología),
m ism o tiem po del arm ado de los ejes co n ce p tu a­
tam poco de la eficiencia y el rend im iento (que son
les. este equipo com en zó a im plem entar técn icas
tem as de la edu cación física), ni solam en te se
originales de trabajo para tratar esas dificultades.
atienden los elem entos expresivo-com u nicativos
A juriaguerra integró los desarrollos psicobiolo-
(que pertenecen al área de la expresión corporal):
gistas de W allon con relación al con cep to de
nos ocu pam os de la m otricidad com prendida
“tono m uscular", que establece que ya en el origen
com o efecto de la integración de accion es que
de la vida del niño están presentes las reacciones
ponen en juego la totalidad del sujeto, tal com o se
tón ico-em o cion ales. Explicó que la em o ció n en sí
ha con stituid o con relación a su equipam iento
m isma no existe, sino que se expresa en el tono
306
SECCIÓN VI
¡ TER AP É U T IC A ■ R E H A B ILIT A C IO N
m uscular y, al establecerse una relación dialéctica
entre am bos, se m odifican y regulan m utuam ente.
com o to r, es decir, a su valor funcional y relacional. Es a partir de crear nuevos m odos de inter­
v ención que se pudo desarrollar la clínica partien­
O
El m o d e lo q u e da cuen ta de este fu n ­
do positivam ente de los intereses del niño y con ­
c io n a m ie n to es la h ip e rto n ía del lla m a ­
siderando al juego y a la espontaneidad infantil
d o y la h lp o to n ía de la satisfacción,
com o herram ientas terapéuticas.
c u a n d o la ne ce sidad del in fa n te es
resuelta en los tie m p o s adecuados.
Pero se trata en la infancia de un cuerpo en
co n stru cció n ; este cuerpo práxico, para la acción,
se constituye a partir de un equipam iento neuro-
El desarrollo de esta propuesta se integró con
biológico inicial que deviene operante no sólo por
los aportes de Piaget, quien sostuvo que el acceso
las con d icio nes de su fu n cionam iento sino que
a la co n stru cció n de la inteligencia en el niño sólo
necesita, para su despliegue, un otro que signifi­
es posible a partir del período de exploración sen ­
que y dé sentido a la realización.
sorio -m o triz, que es el que abre el cam ino al p ro ­
ceso de sim bolización.
C. Koupernik (1964) nos aporta: “M. B. M cG raw
y sobre todo A. T h o m as y sus colaborad ores insis­
C on la lectura de los trabajos del psicoanálisis,
tieron ju stam ente: que toda la historia del desa­
se revisaron los con cep to s de salud y enferm edad,
rrollo del niño, desde su paso de feto al de niño de
de norm alidad y patología, y se im pusieron nuevas
jardín de infantes, se resum ía en una corticaliza-
preguntas. Se aportó adem ás el valor de la h istori­
ció n progresiva, pero esta corticalización estaría
cidad, de la experiencia y de la dim ensión d iscu r­
en función estrech a con las experiencias vividas”.
siva. En este m arco, el en cu en tro con la m adre o
En la infancia, la singularidad con que se reco r­
su sustituto instala, ya desde el com ien zo de la
te cada situación patológica debe respetar e inser­
vida, una experiencia corporal fundante. En psico-
tarse en una cronología. Si un niño no despliega
m otricidad, este en cu en tro inicial entre el niño y
su capacidad funcional, no se com p rom ete sólo su
el o tro recibe el n om bre específico, aportado por
desarrollo p sicom otor, se pone en juego su con s­
A juriaguerra, de “diálogo tó n ico ”.
tru cció n psíquica. Hay un tiem po para aprender a
En un com ien zo, los p sicom otricistas se d ed ica­
cam inar, para saltar y para escribir; y no es lo
ron a utilizar e jercicio s precisos seleccionad os por
m ism o disponer o no de brazos para jugar al bás-
ellos para propiciar el con trol m otor, m ejorar las
quet a los 8 años o no disponer de las m anos para
coord inacion es, atend er las funciones visuom oto-
sostener de m anera adecuada un lápiz a los 6.
ras y esp acio-tem porales, y cen traro n la atención
A partir de cierto recorrid o de la práctica tam ­
en el trabajo con los niveles de representación y
bién se desplazó la mirada con relación a interve­
en el estím ulo de todo lo necesario y útil para el
nir de m anera tem p ran a. La etapa prescolar
aprendizaje escolar. Fue necesario entonces tener
com enzó a ser considerada porque se com probó
en cuenta que si de "lo puro m o to r” da cuenta la
la eficacia e im portancia de las intervenciones psi-
neurofisiología (con el con ju n to de caracteres y
co m o trices tem pranas en su doble carácter de
leyes que explican el orden de aparición de los
terapéuticas y a la vez preventivas de alteraciones
patrones m otores com u n es a la especie hum ana),
asociadas. Por ejem plo, si un niño de 3 años pre­
en "lo psico”, de lo p sicom otor, está en ju ego el
senta dificultades en el desarrollo de la prensión y
sujeto en toda su singular com plejidad. Por ello,
de las coo rd in acion es d inám icas m anuales, v esto
n u estra tarea varió de m an era su stan cial al
no es detectado y atendido a tiem po, puede pro­
com enzar a interrogarnos no sólo por la pertu rb a­
ducir fracasos en su acceso a la escritura y en la
ción funcional del m ovim iento, del gesto, de la
escolaridad en general, aunque no tenga déficit
postura, sino fundam entalm ente por el cuerpo
cognitivo. T am b ién ha dem ostrado su eficacia el
que las produce y cóm o ese cuerpo produce lo que
trabajo psico m o to r en la sem iología descrita en
produce atendiendo a la bipolaridad del signo psi-
DSM -111-R con el título de “T rasto rn o reactivo del
CAPÍTULO 32 | T R A T A M IE N T O P S IC O M O T O R EN N IÑ O S C O N T R A S TO R N O S DE LA C O O R D IN A C IÓ N M O T O R A
307
vínculo o apego in terp erso n al", que “p erm ite
m ovim ientos que im plican el e jercicio de un c o n ­
reco n o cer los casos secundarios a déficit en la
trol voluntario muy co sto so en el plano aten cio-
estim ulación y d istorsiones vinculares prim arias”
nal. Esto le acarrea una fatiga anorm al, m uchas
(Fejerm an, 2010). Los efecto s de tal trastorno
veces desconocida para el entorn o, y en general
involucran de m anera necesaria el desarrollo psi-
fracasos en el logro de su com etido.
Las dispraxias se caracterizan por la presencia
com otor.
A sim ism o se desarrollaron esp ecíficam ente té c ­
de ciertas p ertu rbaciones en la organización del
nicas de trabajo grupal para la atención de prepú-
esquem a corporal y en la rep resentación tem po-
beres y púberes con trastornos en la coordinación
roespacial. En el plano clínico, se trata de niños
m otora. Para ellos (y sus padres), el fracaso en las
que son incapaces de llevar a térm in o d eterm ina­
actividades grupales deportivas es una herida bas­
das secuen cias gestuales o que las realizan con
tante difícil de rem ontar. Sentirse parte de un
extrem a torpeza; pero se trata de un tipo de to r­
grupo y com partir con otros dificultades y posibi­
peza que no se vincula a una falla en la precisión,
lidades (no sólo con los pares sino con los terapeu­
sino al d esco n ocim ien to o a la incapacidad de la
tas), perm ite al joven desarrollarse, identificarse
organización de los m icrom ov im ien tos necesarios
con el otro, adem ás de com prend er sus posibilida­
para la realización del acto. A diferencia de la to r­
des de ser receptor y dador de m iradas, palabras,
peza - e n sentido e s tr ic to -, al sujeto dispráxico
gestos, actitudes y posturas. Y esto produce m odi­
(por graves trastorn os en sus posibilidades repre-
ficaciones im portantes en el niño y un fuerte alivio
sen tacionales) le resulta casi im posible arm ar un
en el ám bito familiar. “La posibilidad de reconocer
proyecto m otor.
la diferencia en lo sem ejante constituye un ap ren­
dizaje de suma im portan cia” (Calm éis, 1996).
La dificultad para poder hacerlo solo refuerza el
sen tim ien to de una necesidad con stan te de in ter­
Fu eron los d o cto res Lidia C oriat y N atalio
vención del entorn o. De esta inhabilidad surge un
Fejerm an quienes ya en la década de 1970 sabían
sen tim ien to de hallarse incom p leto y se refuerza
del desarrollo de la p sicom otricid ad en Francia e
la dependencia, por lo que se acentúan los p roble­
im pulsaron en nuestro país la apertura de este
m as de autoestim a.
cam po nuevo de investigación y trabajo.
Sabem os que sob re la experiencia del cuerpo
vivenciado se instala la organización m ental, o al
LOS TRASTORNOS DE LA ORGANIZACIÓN PRÁXICA
m enos que ahí está uno de los aspectos funda­
m entales de la experiencia de sí sobre la cual se
C o m o bien hem os expresado, la función práxica se define com o la posibilidad de efectu ar un
con struirá el sen tim ien to de identidad y los lím i­
tes del cam po m ental.
gesto o un grupo de gestos coordinad os con rela­
Recordem os que el rol de las experiencias sen-
ción a una in ten ció n o un fin determ inados. La
sorio m o trices tem pranas es el de aportar el fun­
función práxica nos p erm ite realizar gestos com o
d am ento de la rep resentación del cuerpo propio
saludar con la m ano, soplar, vestirnos, peinarnos,
com o la de los o b jeto s del m undo exterior, así
escribir, etc. En los trastornos de la organización
com o la d iferenciación en tre el interior y el e x te ­
práxica, lo que se valora es la calidad y cantidad de
rior del cuerpo.
respuestas m otrices.
El bebé tom a con o cim ie n to de los o bjetos, c o ­
m o de su propio cuerpo, por la m anipulación. Se
Las dispraxias son tra sto rn o s d e la p la ­
puede pensar que el sen tim ien to de identidad se
n ific a c ió n y a u to m a tiz a c ió n de los ges­
funda tanto sobre la experiencia de sen tir el ser
tos vo lu n ta rio s.
sujeto de una acció n externa, com o sobre las p er­
cep cio nes pasivas del cuerpo (visual y cen estési-
Un niño dispráxico no llega a autom atizar sus
ca). Las experiencias sen so rio m o trices perm iten
gestos, y debe en to n ces realizar una secuencia de
la vivencia de ser activo sobre el m undo y crear
30 8
SECCIÓN VI
i
TER AP E U T IC A Y R E H A B ILITA C IO N
una zona de co n o cim ien to y confianza desde
donde el pequeño se siente seguro y con un cierto
poder sobre el entorn o.
• O rganización instrum ental: coo rd in ación diná­
m ica general, estática, manual y visuom otriz.
• Estru ctu ra de representación: espacio, tiem po,
A ndré Bullinger (2004) señala que la c o n stru c­
im agen, dibujo, juego y lenguaje.
ció n de representaciones del organism o es sim ul­
tánea a las del o b jeto y el espacio, y que ello p er­
Para ello, el p sicom otricista hace uso de instru ­
m ite com p rend er có m o esas rep resentaciones
m entos “a partir de los cuales se co n o cerá la his­
espaciales están estrech am en te ligadas a los m ovi­
toria del niño y su familia, se evaluarán los asp ec­
m ientos. Este autor sugiere que hay rep resen ta­
tos cuantitativos de la estructura psicom otriz, se
cio n es muy precoces, "p ro to -rep resen tacio n es”
observarán los aspectos cualitativos del cuerpo y
que le posibilitan al niño desde m uy pequeño ir
sus pro d u ccio n es” (Sch ojed -O rtiz, 1991).
construyendo sus proyectos de acción.
Lo observado nos perm ite ver có m o el niño
M e parece relevante este recorrid o debido a que
pone en juego sus posibilidades y lim itacion es,
en la dispraxia, la que está fundam entalm ente
có m o hace uso de su cuerpo, có m o es su a c cio ­
com prom etid a es la posibilidad para el niño de
nar y de qué m anera ese accio n ar nos perm ite
arm ar una fórm ula cin ética, es decir, el proyecto
re c o n o ce r có m o vehiculiza sus fu n cion es m o tri­
de acción que im plica la acom od ación representa-
ces, sus in te n cio n e s y su pensam iento. T am b ién
cional de su cuerpo en un esp acio-tiem p o dado
nos perm ite ap reciar no sólo el estad o funcional
con un objeto interm ed iario o sin él, para el logro
de su m o tricid ad sino co m p ren d er có m o esa
de una praxia.
m otricid ad expresada en el juego, la actividad
Los trastornos de coord inación m otora d eb e­
esp on tán ea y la exp erim en tació n se con stitu y e
rían ser diagnosticados lo más tem pranam ente
en h erram ien ta de relación e in tercam b io co n el
posible. Esto no suele ser así. Parece ser un cuadro
otro, con los o b jeto s en un esp acio y tiem po
poco con ocid o y sus signos desvalorizados, “el
dados.
niño no es muy aplicad o”, "no está m otivado",
“tien e mala letra", “es vago”, “es cóm od o y quiere
INTERVENCIÓN PSICOMOTRIZ
que le hagam os to d o ”.
Es necesario co n tar con d iagnósticos o p o rtu ­
nos, precisos y especializados. Es fundam ental que
los pediatras estén alertas frente a los signos de
alteraciones en el desarrollo de la coord inación y
recurran a la consulta neurològica para la p reci­
sión del diagnóstico.
O
Las he rram ien tas q u e a p o rta la p s ic o ­
m o tric id a d son fu n d a m e n ta le s para el
tra b a jo c o n estos niños p o rq u e el psi­
co m o tric is ta tie n e una fo rm a c ió n te ó ri­
ca y co rp o ra l q u e im p lica la c o m p re n ­
sión p ro fu n d a d e estas d ific u lta d e s que
son: las in h a b ilid a d e s q u e p re se nta n y
los de sb ord es e m o c io n a le s p o r la frus­
ENFOQUE DIAGNÓSTICO
tra ció n q u e suscitan.
La p ráctica te rap é u tica en p sico m o tricid ad
com ien za con la observación y diagnóstico, en los
Para tratar las acciones terapéuticas que p ro ­
que se atiende las variables descritas en el cap ítu ­
pongo en el espacio p sicom otor, intentaré dar una
lo 6. A ello agregaríam os este ord enam iento:
definición de ellas. M e refiero a todas las puestas
en m archa que llevan a la posibilidad de hacer y
• O rg an izació n
tó n ico -p o stu ra l-g e stu a l.
H ace
experim entar, a todos los intercam bios que im pli­
alusión a la co n stru cció n del eje y p roceso de
can un desplazam iento o no, que com prend en la
verticalización: con trol cefálico, adquisición de
utilización de ob jeto s o no, que el p sicom otricista
la postura sedente, acceso a la bipedestación y la
im pulsa en su oferta para estim ular la actividad
m archa.
del niño (S ch ojed -O rtiz, 2010).
CAPÍTULO 32
T R A T A M IE N T O P S IC O M O T O R EN N IÑ O S C O N TR A S TO R N O S DE LA C O O R D IN A C IÓ N M O T O R A
309
¿C óm o ayudam os o colaboram os en la co n s­
tien e la posibilidad de m overse de m anera au tó­
tru cción de representaciones del cuerpo que son
nom a, el terapeuta acom paña esta experiencia,
el sostén m ental para que las accion es tengan un
favoreciendo el despliegue del juego, que a su vez
con tenid o práxico a partir del despliegue del
revierte en el desarrollo de la propiocepción. Esto
juego, de las experiencias grafoplásticas, de la a c ti­
genera una nueva y positiva percepción del cu er­
vidad espontánea?
po, una m odificación del espacio, adem ás del
¿C óm o accion am os para que el niño pueda
logro de un ritm o y una secuencia necesarios. Es
m odificar sus posibilidades m otrices que están
decir, organiza de m anera sim ultánea el aspecto
obturadas, inhibidas o bien descontroladas e ines­
esp acio-tem poral de las acciones.
tables?
Suele afirm arse que los niños que vienen a la
El trabajo con la propiocep ción y la movilidad
activa se realiza con o bjetos-ju gu etes que son pro­
consu lta psicom otriz “son los que se m ueven
m otores de juegos y de experiencias. Se estim ula
m ucho, se m ueven poco o se m ueven m al”, es
al niño para que pueda apropiarse de ellos y pueda
decir, que no disponen de su cuerpo y es ju sta­
recrear nuevos juegos. Se convoca su capacidad
m ente allí donde el cuerpo del terapeuta entra en
creativa, se provoca su posibilidad de hacer, y esto
juego. Sin em bargo, esta entrada no ocu rre en
se traduce en la p ráctica com o la posibilidad de
form a sim étrica porque con tam o s con un cuerpo
favorecerles el arm ado de fórm ulas cin éticas más
del cual co n o cem o s sus posibilidades y lim itacio ­
ajustadas a partir del registro de los cam bios
nes, y esto nos perm ite ofrecerlo o alejarlo cada
tónico-p ostu rales, de la estim ulación de exp erien ­
vez que lo con sid eram os pertinente. Así, en la
cias diferentes que incluyen el uso activo del cu er­
sesión podem os reco n ocer tan to nuestros propios
po y de las m anos debido a que en el trabajo psi-
estados tónicos com o los que vive el niño: escu ­
com o tor, uno de los ejes fundam entales es el uso
cham os sus distensiones o crispacion es con el fin
de las m anos para hacerlas funcionales y lograr su
de recibirlas, con tenerlas y acom pañarlas. Esta
vivenciación.
elaborada experiencia corporal nos perm ite saber
El ser hum ano se diferencia de los dem ás an i­
cuándo y de qué m anera entrar en juego; hasta
m ales por su capacidad y destreza para m anipular
dónde estim ular al niño corporalm ente; cuándo y
objetos, para aproxim arlos, alejarlos, atraparlos,
cóm o detenerlo; cóm o vehiculizar la agresión, la
arrojarlos. A dem ás es el único en poder usarlos
im pulsión o bien la inhibición a través del juego.
com o instrum en to de creación. T am bién es por
Es decir que prestam os, sostenidos por nuestra
ese m ism o uso que puede inventar nuevos objetos
ética y m arco teórico. Así com o la m am á presta su
a partir de alguno de ellos. Las m anos son un ele­
aparato psíquico para que el niño pueda arm ar el
m ento prim ario de relación social, herram ientas
suyo, el p sicom otricista o frece sus im ágenes y
de independencia que perm iten accionar sobre el
esquem a corporal para que el niño construya una
exterior antes de que el niño pueda desplazarse. Y
corporalidad significativa. Lo im portante es que el
si el niño no logra apropiarse de su funcionalidad
niño acceda a vislum brar que cuenta con nosotros
en el m ejor sentido del térm ino, hay algo de su
para la resolu ción de sus dificultades y a descubrir
hum anización que queda alterado. (D ice el papá
sus posibilidades com o sujeto. Q uiero agregar que
de un niño de 8 años: “No puede usar la cuchara,
nuestra tarea se aleja bastante del juego del “oficio
no tiene fuerza para pinchar con el tenedor, com e
m u d o”. N uestro lenguaje, nuestras palabras, son
com o un anim alito, con las m an os”).
sostén del despliegue corporal que estim ulam os.
En el trabajo con las acciones durante nuestras
intervenciones, se considera fundam ental ac o m ­
pañar al niño en la vivencia de la propiocep ción
(Rapin, 1987). Esto se realiza estim ulando la m ovi­
lidad activa (A m iel-T iso n, 1988). Cuando el niño
O
T o d o esto es p o sible en un á m b ito
m e d ia tiza d o po r un te ra p e u ta q u e no
ju zg a, q u e p e rm ite el d e sp lie g u e del
p o te n cia l del niño, q u e p ro p o n e y tra ­
baja con lo q u e el n iñ o tie n e , sabe v
310
SECCIÓN VI
TE R A P É U T IC A Y R E H A B ILIT A C IÓ N
pu ed e; sie m p re a te n d ie n d o a q u e la
balance, d iagnóstico) y de la terapéutica de las
e xpe rien cia se d e sp lie g u e en un c a m ­
pertu rbaciones p sico m o trices es lograr cen trar la
p o lú dico.
mirada y la acción sobre las posibilidades esp ecí­
N uestra fin a lid a d es a c o m p a ñ a rlo s en
ficas del su jeto y no sobre sus aspectos d eficita­
la c o n s tru c c ió n y re g istro de su cuerp o,
rios. Por lo tanto, el fin de un tratam ien to tera­
je ra rq u iz a r las fu n c io n e s m o trices, y
péutico en p sicom otricid ad reside en que el cu e r­
p o s ib ilita r en estos niño s el acceso a u n
po del sujeto adquiera, en la realidad, la capacidad
esqu em a de ju e g o .
funcional que le es propia, acorde a sus posibili­
dades.
T am b ién incluim os o bjetos (que podría llam ar
de dificultad crecien te) que posibiliten la com ple-
BIBLIOGRAFÍA
jización y el enriqu ecim iento de la experiencia.
A ju riag u erra ). M an u al de P siq u iatría In fan til. M asson ,
B a rce lo n a 2 0 0 0 .
A m ie l-T is o n C , G r e n ie r A. V ig ilan cia n e u ro ló g ica d u ­
ra n te el p rim e r añ o de vida. M asso n , B a rce lo n a
SÍNTESIS CONCEPTUAL
1988.
La psicom otricidad es una práctica probada­
m ente eficaz para el tratam iento de los niños con
B razelto n T B , C ra m e r B G . La re lació n m ás tem p ran a.
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Bu llin g er A. Le d é v elo p p m en t se n so rim o te u r de l’en fan t, et ses avatars. Lres, R am on v ille Sain t-A g n e,
trasto rn o de la coord inación m otora.
El p osicion am iento co n creto del p sicom otricis-
Fran cia 2 0 0 4 .
C a lm éis D. Lo grupal en la p rá c tic a p sico m o triz . C r ó ­
ta en la terapia con siste en revalorizar el “poder
n icas c lín ic a s en re la ja c ió n te ra p éu tica y p sic o m o tri­
h acer” sin olvidar o sin dejar atrás el síntom a
cid ad , N° 4. P u b lic a c ió n privada 1996.
m ism o. C onsideram os que el trabajo con el cu e r­
po y el en cu en tro con el otro nos perm iten c o n s ­
truir la estructura de sostén y el arm ado de repre­
sen taciones corporales. Estas herram ientas c o n ­
F e je rm a n N. T r a s to r n o s del d e sarro llo en n iñ o s y ad o ­
lescen te s. Paidós, B u en o s A ire s 20 1 0 .
K o u p ern ik C , S o u lé M . D esa rro llo p sic o m o to r de la
p rim era in fan cia. M ira c le , B arce lo n a 1964.
R apin I. D isfu n ció n c e re b ra l en la in fan cia. M a rtín ez
R oca, B a rce lo n a 1987.
ducen a un con trol más adecuado del cuerpo y,
S c h o je d -O rtiz D. El e x a m e n p sic o m o to r. P s ic o m o tr ic i­
desde allí, a enriqu ecer las posibilidades de la sim ­
dad y E d u cació n E sp ecial N “ 4. E d icio n es Elea, B u e­
n os A ires 1991.
bolización.
Insisto en que lo particular del enfoque p sico ­
m o to r re s p e cto de la v a lo riz a ció n
(exam en ,
S c h o je d -O rtiz D. P sico m o tricid a d . C a m in o s y h erra ­
m ien tas en la in te rv e n c ió n , Lugar Ed itorial, Bu en os
A ires 2 0 1 0 .
33
TERAPIA DE LA COMUNICACIÓN
Y EL LENGUAJE EN NIÑOS CON TRASTORNOS
MOTORES CRÓNICOS
M ARÍA LUCIANA CALABRIA Y MARÍA C RISTIN A MEDINA
INTRODUCCIÓN
a su d esem peño diario y la com p ren sió n de ese
proceso perm iten organizar la interv ención te ra ­
“L a lesión y sus consecuen cias interfieren en la
p éutica. In terv en ir significa o fre c e r recu rsos,
vida cotidian a, en c a d a a ctiv id a d fu n c io n a l
activar procesos, y facilitar el desarrollo de h abi­
(cam inar, com unicarse, jugar, com er) q u e h acen
lidades que hacen a las fun ciones lingüística y
a l desarrollo integral d e nuestro p acien te, a su
com unicativa.
in depen den cia e interacción con la s o c ie d a d ”.
¿Cuáles son las funciones m iradas desde el
(B obath, 2001)
cam po de la fonoaudiología? A quellas en las que
el niño es, hace, participa. Funciones tan im p or­
Los niños con trastornos m otores com o co n se ­
tantes com o jugar: disfrutar del juego, en riq u ecer­
cuencia de un daño neurológico presentan lim ita­
se con él, aprender a través de él; alim entarse: p or­
ciones para explorar el am biente, que provocan
que nutre, porque satisface una necesidad, porque
un déficit en la exploración sensorial, y ocasiona
activa grupos m usculares, porque genera vínculos;
deficiencias perceptuales y cognitivas. Se en cu e n ­
com un icarse: para hacerse entender; reclam ar;
tran com prom etid os los desarrollos sen soriom o-
interactuar; com u n icarse con un gesto, la mirada
tor, físico, afectivo-em ocional, cognitivo y social
o la palabra. Las funciones com unicativa y lingüís­
(N D T A , 2010).
tica se tratan en este capítulo.
La clínica fonoaudiológica pediátrica de niños
Hay con cep to s que no pueden ser m irados li­
con trastornos m otores tiene com o objetivos tra ­
nealm ente, que necesitan ser integrados. Este
bajar con el niño, la familia, el equipo terapéutico
co n cep to de m irada integral es el que com p ete al
y la escuela.
tratam iento del niño enfocado desde la interdisci-
Ésta se asienta en tres pilares fundam entales:
plina.
mirada, valoración e intervención. La m irada so ­
Este capítulo tiene com o finalidad acercar los
bre las capacidades de los niños con trastornos
principios básicos de la problem ática en la co m u ­
neu ro m o to res ayuda a valorar sus fortalezas, es
n icación y el lenguaje en niños con trastornos
decir, aquello que pueden realizar. De igual m o ­
neu rom otores, y su enfoque desde el cam po de la
do, el c o n o cim ie n to de las dificultades que hacen
fonoaudiología con una visión interdisciplinaria.
312
SECCIÓN VI
TE R A P E U T IC A Y R E H A B ILIT A C IÓ N
COMUNICACIÓN
perlocu torio, ¡locutorio y locu torio. En los niños
con parálisis cerebral, éstos pueden desarrollarse
D urante el prim er año de vida, el niño desarro­
en form a dem orada sabiendo que hay sistem as
lla las bases de la com u n icación a través de las
afectados: el neurom uscular, el sensorial y el cog­
interaccio nes con su familia. En ellas las vocaliza­
nitivo, entre otros.
ciones, los gestos faciales, la entonación , la p ro so ­
En el período perlocutorio, las condu ctas no
dia y la mirada van contextualizand o lo que se
sim bólicas m arcan los prim eros m eses en el desa­
con o ce com o las funciones com unicativas. En el
rrollo del niño a través de vocalizaciones, juego
niño con trastornos m otores, estos aspectos ini­
vocal propioceptivo, llanto, cam bios en el tono
ciales pueden no estar afectados tem pranam ente,
postural o, más tarde, la mirada en el rostro del
pero sí a partir del año pueden verse interferidos
adulto.
tanto los aspectos lingüísticos com o los aspectos
m otores del lenguaje.
Es sabido que el acto de com un icación está c o m ­
“D ante, un niño d e 8 añ os con cu ad rip lejía es­
p á stica p resen ta deficien cias d e sus sistem as n eu ­
puesto por un em isor que manda un m ensaje u ti­
ro m u scu la r, m u s cu lo e sq iielé tic o , re sp iratorio ,
lizando diferentes recursos y un receptor que c o m ­
digestivo, cognitivo y a niveles sen sorial táctil, p r o ­
prende ese m ensaje y lo devuelve en una respues­
pioceptivo, vestibu lar y visual. Utiliza expresiones
ta. Para que ello ocurra es necesaria la existencia
son oras y el au m en to d el tono p o stu ra l p a r a m a n i­
de com ponentes que construyan ese círculo de
festar disconfort h a cien d o q u e su m a m á lo alce
com unicación, com o la intención com unicativa, la
d á n d o le el confort n ecesa rio ”. No hay intencio na­
significación com partida, la atención conjunta, la
lidad en las condu ctas usadas por D ante pero la
alternancia de turnos y "algo” que transm itir.
m am á busca decodificarlas.
“Juan Agustín tiene 13 años, p resen ta una cu a-
En el período ¡locutorio, las condu ctas usadas
drip lejía espástica. R especto d el á re a fon o a u d ioló -
por el niño m anifiestan intención com unicativa
gica, tiene lim itacion es en la p rod u cción orom oto-
debido a que gestos, vocalizaciones, m ovim ientos
ra p a r a utilizar el lenguaje expresivo. Llega a la
y co n tacto s visuales tienen una atención conjunta,
sesión d e tratam ien to en su silla p o stu ra l áv id o
y com ien zan a com partir una significación con el
p o r com p artir algo con su terapeu ta. ¿Q ué h ay en
adulto. En los niños con parálisis cerebral, los ges­
él qu e expresa qu e tiene algo p a r a transm itir? Su
tos faciales o las vocalizaciones pueden estar lim i­
tono p ostu ral si bien es alto, m an tien e un estad o
tados por el déficit en la estabilidad del tronco,
d e tensión activo d e m an era v olu n taria qu e m a n i­
cintu ra escápulo-hum eral y proceso hioideo, que
fiesta su iniciativa. Su m ira d a dirigida a l ad u lto
im pactan en la variabilidad de m ovim ientos del
en form a sosten ida transm ite in ten cion alidad. L a
espacio oral.
sonrisa en su rostro y en el otro co m p a rte una sig­
nificación. El ad u lto ofrece recursos verbales, ges-
“D essiré tiene 3 añ os y presen ta cu ad riparesia
tuales, acerca su tablero alfa n u m érico p a r a qu e
distònica. Tiene intención com u n icativa p ero sus
lu án Agustín vaya seleccion ad o con su m ira d a y/o
déficits en el con trol p o stu ral interfieren p a ra
asin tien do con su cabeza. Entonces los estím ulos
m an ten er la interacción con el otro y en la utiliza­
sensoriales en un tim ing d eterm in a d o p rov ocan la
ción d e recursos verbales y no verbales p a r a com u ­
aten ción conjunta p a r a qu e la com u n icación o cu ­
nicarse. Utiliza la m ira d a p a r a elegir entre dos
rra. Se in tercam bian los roles y hay recip rocid ad
opcion es y el m iem b ro su p erior d erech o p a ra
en el proceso d e com unicación".
a ccio n a r un sw icht q u e m ueva el juguete. Sonríe y
m ira a l a d u lt o ”. C om parte una significación y
Bates (1979) describe tres períodos para el desa­
rrollo de la com u n icación y el lenguaje en el niño:
aparecen interaccion es con función social deno­
m inadas protodeclarativas.
CAPÍTULO 33
- p i C A DE LA C O M U N IC A C IO N •' E . LE N G U A j E EN N Ñ O S C O N T R A S TO R N O S M O TO R E S C R O N C O S
En el período locutorio, el desarrollo del lengua­
je se construye plenam ente hacia la com u n icació n
31 3
los núcleos craneales (N arbona, 1997; Love y
W ebb, 1998).
sim bólica. El inicio del habla com o expresión oral
D iferenciar los aspectos lingüísticos de los as­
del lenguaje se hace m anifiesto com o un proceso
pectos m otores del habla en el niño con trastorno
que se com pleta hacia los 3 años. El habla es el
neu ro m o to r facilita el diagnóstico, la elaboración
m étodo de com u n icación m ayorm ente aceptado
de objetivos y la im plem entación del plan te ra ­
por la sociedad, rápido y dinám ico. Los recursos
péutico.
no verbales com o señalam ientos, gestos o la m ira­
Las alteraciones del lenguaje (Puyuelo Sancle-
da, increm entan y/o com p lem entan el acto de
m ente, 2001) no tien en una relación con la tip o ­
com u n icación. El niño con trastorno neu rom otor
grafía de la parálisis cerebral. C om o sucede con
a m enudo tiene dificultades en el desarrollo del
los aspectos cognitivos, son difíciles de observar y
habla y ello im pacta en la com p eten cia com u n ica­
evaluar de m anera estandarizada. Puyuelo Sancle-
tiva. El uso de los recursos alternativos y/o au­
m ente y Rondal (2003) señalan que niños con
m entativos es lento, lim itado, requiere un esfuer­
trastornos m otores con un nivel lingüístico n o r­
zo por parte del em isor y no siem pre el receptor
mal pueden m anifestar con los años un nivel de
es com p eten te para la interacción.
retraso relacionado con el déficit en el uso. Las
alteraciones más frecuentes están asociadas a:
EL LENGUAJE Y EL HABLA
• A spectos fonéticos: relacionados con las carac­
El lenguaje y su uso son determ inados por la
terísticas m otoras propias de la lesión que
in teracció n de aspectos biológicos, cognitivos,
im pactan en la coordinación fonoarticulatoria
psicosociales y del en to rn o com o procesam ien to
(disartria).
verbal de signos y sím bolos, com puesto de reglas
• A spectos m orfosintácticos: vinculados al déficit
y códigos. Es un instrum ento que perm ite catego-
en sostener la respiración para la producción de
rizar, asociar y sintetizar la inform ación.
El habla es la expresión oral del lenguaje. Para
que las secuencias del habla sucedan es necesaria
los enunciados verbales, en general reducidos.
• A spectos lexicales: suele haber una utilización
reducida con relación al nivel receptivo.
la coordinación adecuada de estructuras que rigen
• A spectos pragm áticos: suele estar interferido
sobre la respiración, la fonación y la articu lación
desde las etapas tem pranas por el déficit del uso
(Perelló, 2005).
de las funciones del lenguaje, entre otras com o
De form a breve se describe neurofisiológica-
con secu encia de las con diciones de la patología
m ente a la porción perisilviana com o encargada
neu rom otora que lim ita la variabilidad de expe­
del desarrollo de los aspectos receptivos, asociati­
riencias.
vos y com prensivos del lenguaje. El fascículo
A rcuato se in tercon ecta con la porción anterior
En m uchas ocasiones se ven afectados los as­
en el área de Broca, que se encarga de la organiza­
pectos neuropsicológicos, com o lentitud en la
ción de la estructura lingüística en su sector an te ­
recepción de estím ulos, dificultad para decodifi-
rior y en la secuen cia de los m ovim ientos fonoar-
car estím ulos com plejos, dem ora en las respuestas
ticulatorios para la palabra en el secto r opercular.
y dificultades de asociación. Las dificultades per-
Así llega a la corteza prim aria m otora y, por el haz
cep tiv o-m otrices, perceptivo-auditivas o percep-
geniculado del tracto piramidal, a los núcleos de
tivo-visuales suelen im pactar sobre los procesos
los pares craneanos V II, IX, X, XI y X II que info r­
de atención , m otivación
y
capacidad de ejecu ción.
m an a los m úsculos orofaciales para la ejecu ción
C om o con secu encia de la lesión que afecta la
m otora del habla. Referirse al “lenguaje” im plica el
postura y el m ovim iento, los aspectos m otores del
procesam iento a nivel central, y al “habla", lo que
habla van a estar interferidos producto de la alte­
respecta desde la corteza m otora prim aria hacia
ración de los sistem as neurom uscular, m usculoes-
314
SECCIÓN VI I T E R A P È U T IC A Y R E H A B ILITA C IÓ N
quelético y respiratorio, por lo que se afecta la
• H ipernasalidad: com o característica resonancial
fonación, la articulación y la respiración. Hodges y
causada por el déficit en el cierre sincronizado
Gandevia (2000) describen a los m úsculos del
de las válvulas orofaríngeas, com o el sellado
tro n co com o m úsculos posturales y respiratorios.
labial y la com p etencia velofaríngea.
Si el niño no desarrolla estabilidad proxim al y una
• A lteracion es en el con trol del flujo respiratorio
extensión activa con tra la gravedad, la actividad
y de la incoord inación de la tríada respiratoria
abdom inal será deficitaria para estabilizar las c o s­
(diafragm a-abdom inales-intercostales).
tillas inferiores y con trarrestar los efectos del dia­
• A lteracion es de la prosodia: con prolongaciones
fragma. Entonces, las dificultades para sostener el
en la sílabas o palabras, alteraciones en la in te n ­
con trol postural im pactan en la función respirato­
sidad y sonoridad.
ria, y su activación sincronizada con la alim enta­
• A lteracion es en la fonación: por la incoo rd ina­
ción/deglución, con la fonación o la articulación
ción fonorrespiratoria, por tono m on ocord e o
en relación directa con el fun cionam iento del
excesos en las variaciones.
m ecanism o orofaríngeo (rinofaringe, orofaringe,
laringofaringe).
En los niños en los que las posibilidades de c o ­
E stos m ism os sistem as interferid o s son los que
m u nicación, de desarrollo del lenguaje o del habla
provocan la p ersisten cia de actividad refleja a
se ven interferidas, resultará de una evaluación
nivel oral, hacien do que el n iñ o utilice patrones
exhaustiva la intervención terapéutica apropiada.
reflejos para su alim en tació n , com o los reflejos
de búsqueda, de su cció n , de m ordida fásica o de
EVALUACIÓN
p ro tru sió n lingual. La actividad m u scular de las
e stru ctu ras orales (labios, m ejillas, lengua) p re­
La evaluación desde el área de fonoaudiología se
senta dificultad para in co rp o rar los co m p o n e n ­
vale de m étodos inform ales y form ales que van a
tes de m ov im ientos com o la lateralización lin ­
ayudar a la m ejor d escripción de las fortalezas y
gual, la apertura y el cierre de m andíbula en gra­
lim itacion es de los niños con parálisis cerebral pa­
dos interm ed ios, el cierre labial sostenid o o la
ra arribar a la elaboración del plan de tratam iento.
ro tació n m andibular. Éstas son actividades b ási­
D entro de los m étodos inform ales se describen:
cas no sólo para las fu n ciones m aduras de la ali­
m en tació n , sino para la o rg anizació n sen sorio -
• A nam nesis: entrevista sem idirigida con el fin de
m o tora de los puntos de articu lació n para el
obtener inform ación del niño, sobre todo lo
habla.
relativo al lenguaje, la com un icación, el juego y
En los niños que logran desarrollar un lenguaje
su en torn o fam iliar y escolar.
expresivo, las disartrias dom inan un 75% de los
• Entrevista de juego interactivo. En donde la
casos. C om o con secu en cia de la lesión en el siste­
actividad lúdica está basada en las m otivaciones
ma nervioso que ocasiona la alteración del tono y
de los niños. Perm ite obten er una m uestra de
del m ovim iento, se dan las dificultades en el c o n ­
lenguaje y observar las conductas com u n icati­
trol m uscular de los órganos de la respiración, la
vas.
fonación, la resonancia, la articu lación y la p roso­
• Ficha de observación de con du ctas com unicati-
dia en diferentes grados y asociadas a las distintas
topografías de parálisis cerebral. Hay un con ju n to
de síntom as que suelen presentarse:
Los m étodos form ales se dividen en:
Im precisión articu latoria por las dificultades en
Escalas Bayley de D esarrollo Infantil (BSID ), la
la coactivación adecuada de los m úsculos pos­
prueba con sta de tres escalas diferenciadas que
turales y de m ovim iento a nivel oral para la arti­
contribuyen a evaluar el desarrollo del niño en
culación del habla.
sus prim eros años.
CAPÍTULO 33 j TE R A P IA DE LA C O M U N IC A C IÓ N Y EL LE N G U A JE EN N IÑ O S C O N T R A S TO R N O S M O TO R E S C R Ó N IC O S
315
• Escala A nn A rbor de D esarrollo Infantil de la
base científica para describir las capacidades fun­
U niversidad de M ichigan, que evalúa las c o n ­
cionales de cada niño utilizando un lenguaje c o m ­
ductas del niño en diferentes áreas del desarro­
partido. A dem ás, la IC F -C Y tiene im portantes
llo: m otoras gruesas, finas; lenguaje cognitivo,
rep ercu sion es para la p olítica edu cacional, la
social y de independencia.
investigación y el diseño de servicios destinados a
• T e st o rom otor: con sta de un cuestionario a pa­
dres y una evaluación en reposo y actividad de
las estructuras orales y respiratorias siguiendo el
co n cep to de neurodesarrollo de Bobath.
• Baterías de test del lenguaje adaptadas a los
niños con déficit neurom otor:
los niños y jóvenes con discapacidades” (C olem an,
2007).
La elaboración de la C IF constituye una h erra­
m ienta utilizada por los terapeutas dentro del
co n cep to de neurodesarrollo de B obath (Howle,
2002) en función de disponer de un lenguaje en
- Escala de lenguaje infantil de Rosetti: es una
com ú n por todos los actores intervinientes en el
escala de observación que evalúa conductas
p roceso de rehabilitación (equipo terapéutico,
com unicativas y lingüísticas.
m édicos, instituciones escolares). Perm ite la eva­
- PLS 4 (Preschool Languaje Scalé) mide el de­
luación, intervención y valoración de resultados
sarrollo del lenguaje a través de dos subesca-
basados en la evidencia. En ella se d escriben las
las: com p rensión auditiva y expresión verbal.
fortalezas, deficiencias globales, y lim itaciones
- IT P A 3 (M inios Test o f Psycholinguistic A b ili-
funcionales analizadas desde las deficiencias pri­
ties) es un instrum en to de evaluación que p er­
m arias y secundarias. Luego se realiza el planteo
m ite o b te n e r un perfil p sicolin g ü ístico y
de objetivos de tratam iento a corto y largo plazo
d eterm inar las capacidades y dificultades de
con relación a las lim itaciones funcionales.
los niños en el proceso de com unicación.
- T e st de vocabulario receptivo de Peabody,
"Pedro, 8 años. C uadriparesia distónica. Forta­
que mide el desarrollo del vocabulario recep ­
lezas: conexión con el medio, nivel intelectual f u n ­
tivo.
cional con desfasaje respecto de su edad cronológica.
- T e st de vocabulario expresivo de Gardner,
Intención com unicativa. U tiliza el lenguaje ex­
que perm ite valorar el desarrollo del vocabu­
presivo p a ra comunicarse. Concurre a u n a escuela
lario expresivo.
terapéutica. Deficiencias globales: alteración de los
sistem as neurom uscular, musculoesquelético, senso­
ORGANIZACIÓN DE UN PLAN TERAPÉUTICO
rial, cognitivo, respiratorio (capacidad respiratoria
reducida, incoordinación fono-respiratoria). L im i­
La O rganización M undial de la Salud ha dis­
taciones funcionales: Pedro tiene dificultades p a ra
puesto criterios precisos para describir el estado
realizar una fra se de cuatro vocablos con el control
de salud de los niños y jóvenes al establecer una
fono-respiratorio adecuado. Deficiencias secunda­
C lasificación internacional de funcionalidad, dis­
rias: cuando quiere relatar algo lo hace con un
capacidad y salud (CIF). T eniend o en cuenta el
a u m en to de la a ctividad hacia la extensión del tron­
con texto y el proceso de desarrollo de cada indivi­
co, m iem bros inferiores y m iem bros superiores, lo
duo se aplica esta clasificación a una variedad de
que ocasiona la pérdida del control postural, exceso
funciones, estructuras corporales, actividades y
de activid a d de la m usculatura accesoria de la res­
form as de participación de las personas con disca­
piración, con producciones cortas p o r déficit en el
pacidad. La elaboración de la C IF en los niños con
control del aire en la espiración y consecuente fatiga.
déficit neu rom o tor ha perm itido describir las
Deficiencias prim arias: déficit en el control de la
capacidades y las lim itacion es funcionales facili­
a ctividad flexora/extensora de los m úsculos postu-
tando planes de tratam iento con relación a o bjeti­
rales, déficit de la tríada m uscular respiratoria (dia-
vos funcionales vinculados a los con textos de
fragm a-intercostales-abdom inales) en la fu n c ió n
desem peño de los niños. “Este enfoque ofrece una
sim ultánea de soporte y respiración. Objetivo fu n d o -
316
SECCIÓN VI
I TER APÉU TIC A Y R E H A B ILITA C IO N
nal a corto plazo: qu e Pedro p u ed a responder con un
so tam bién sabe del tacto, el m ovim iento, la fuer­
vocablo a preguntas d el adu lto controlando la sali­
za de gravedad y la posición corporal. “La in tegra­
d a d e aire y el control de su postura sim u ltán ea­
ción sen sorial es la organización d e sensaciones
mente. A largo plazo: que p u ed a relatar pequeños
p a r a su uso y flu y en a l cerebro com o arroyos a un
eventos con control en la fon ación /respiración estan­
lago. N uestros sentidos nos d an la inform ación
do sentado
acerca d e las con dicion es física s d e nuestro cuerpo
y d el a m b ien te qu e nos r o d e a " (Ayres, 1998).
TRATAMIENTO
“M atías tiene cu atro años, presen ta una cuadri-
O
M irar in te g ra lm e n te al n iñ o con pa ráli­
p a re sia d istón ica con un déficit p a r a sostener su
sis cerebral y c o n o ce r c o m o su lesión
p ostu ra en con tra d e la g ra v ed a d y dificu ltades en
ha ¡m p a c ta d o en sus sistem as c o rp o ra ­
la organ ización visual y au ditiva, entre otros. Al
les p e rm ite establecer p u n to s de p a rti­
tr a b a ja r el con trol p ostu ra l d esd e la activación de
da para una In te rv e n ció n adecuada.
la m u scu latu ra flexora y exten sora d el tronco
sobre u na su perficie m óvil com o la p elota, co m ien ­
Para el área de fonoaudiología, las secuencias de
za a qu ejarse y a llorar. C u an do una p u erta se
los desarrollos m otor y sensorial típicos proveen
a b re o el ad u lto in crem en ta la in ten sid ad d e su
bases de aprendizaje para com prend er cuando
voz; se desorganiza, a u m en ta su tono y p ierd e el
este desarrollo se desvía. Por lo tanto, los aspectos
interés en lo qu e esta b a realizando". Es necesario
m otores y sensoriales son parte del tratam iento en
evaluar los sistem as propioceptivo, vestibular y
tanto preparación para la función: com unicativa-
auditivo para en co n trar respuestas adaptativas
lingüística.
que le perm itan a M atías aceptar el trabajo m otor
Respecto del desarrollo m otor, el tono postural
para luego, en posición sentado, sostener la aten­
norm al, los grados de inervación recíproca y la
ción en una interacción con el adulto a través de
variedad de com p on en tes de m ovim ientos son las
un juego de causa efecto elegido por él m ism o por
bases necesarias para desarrollar habilidades fun­
medio de una sonrisa.
cionales, que form an parte del m ecanism o del
Al describir las sesiones de tratam iento en el
con trol postural norm al en un sistem a nervioso
área de fonoaudiología, es necesaria que éstas
indem ne.
sean planificadas. Ello implica:
C om o con secu encia de las dificultades para sos­
tener el con trol postural, los aspectos neuropsico-
• A cond icionar el am biente con los materiales
lógicos y sensoperceptuales pueden lim itar el
necesarios según se trate de una sesión para
desarrollo del acto de com un icación. A un niño
favorecer la intención com unicativa o para tra­
sentado en una silla de ruedas estándar con su
bajar la coordinación fonorrespiratoria.
tro n co flexionado, su pelvis en retroversión y sus
• La preparación m otora y sensorial, com o se des­
m iem bros inferiores en extensión, le resultará
cribió anteriorm en te, es fundam ental para que
difícil m an tener la aten ció n sostenida y un c o n ­
se desarrollen los objetivos desde el área fono-
tacto \isual con su carpeta de com u n icació n ubi­
cada en su mesa.
La inform ación proveniente del m edio se recibe
a través de los sistem as sensoriales (B lanche y
audiológica.
• El interés y la m otivación del niño a través de
propuestas lúdicas com partidas con un p r o p o s i­
to terapéutico establecido.
cois., 1998). O rganizar los sentidos puede ser tan
• La práctica de lo aprendido para generalizarlo
sim ple y tan im portante para que los niños se vin­
en los espacios de uso cotid iano del niño, sea su
culen con el m undo. C on frecuencia, se tiene
hogar, el colegio o el grupo de amigos.
registro de los sentidos relacionados con el gusto,
• El uso de la tecnología de asistencia va a perm i­
el olfato, la vista y el oído, pero el sistem a nervio­
tir optim izar sus potencialidades con la m ejor
CAPÍTULO 33
TER APIA DE LA C O M U N IC A C IÓ N Y EL LEN G U A JE EN N IÑ O S C O N T R A S TO R N O S M O TO R E S C R O N IC O S
317
calidad posible. Por ejem plo el m obiliario (silla
perm an en tes, lim itacion es en la a ctiv id a d o res­
postural indicada), el equipam iento que im pac-
tricciones en la p articip ación d e las p erson as con
te en el óptim o desarrollo de la actividad (collar
trastornos graves en la prod u cción d el h a b la o en
cervical, fajas para estabilizar el tro n co), y el uso
la com pren sión d el lenguaje h a b la d o o escrito
de recursos com unicativos de alta o baja te cn o ­
incluyendo los diferentes m odos d e com u n ica ció n ”.
logía (carpeta de com unicación, ordenador).
(A sociación A m ericana del Habla, Lenguaje y
• Seguim iento con orientación a padres y entorno
A udición (2001). Scope o f p ra ctice in sp eech -lan -
interviniente. La participación y el com prom iso
guage pathology. A SH A (2005).
de ellos son vitales en el sostén del tratam iento.
La noción de realidad que puedan tener acerca
Seleccio n ar un sistem a de CA A debe ser apro­
de las fortalezas y lim itaciones de su hijo perm i­
piado a las habilidades cognitivas, de lenguaje y de
te el uso de un lenguaje com prend ido por
acceso del niño. Es im portante establecer los tipos
am bos y el trabajo en objetivos com unes que
de recursos necesarios. Éstos pueden ser:
van acercando al hogar los pequeños logros que
se van sucediendo en el ám bito terapéutico.
• No asistidos: com o gestos, vocalizaciones, señas
Los m odos de intervenir van a estar relaciona­
• Asistidos: de baja tecnología com o pictogram as
(fig. 33-1).
dos con los objetivos establecidos:
(fig. 33-2) y de alta tecnología com o un display
de com u n icació n (fig. 33-3).
O
El p la n te o de un o b je tiv o de c o m u n i­
cación tie n e qu e pa rtir d e la necesidad
Los accesos podrán ser directos (tradicional o
del n iñ o p o r c o m u n ica rs e y /o p ro m o ­
m odificado) e ind irectos (scannig visual o auditi­
ver su iniciativa, adem ás de fa vo re ce r el
vo, y selección m odificada). Las estrategias involu­
d e sa rrollo de los recursos verbales e
cran la facilitación apropiada y necesaria para
in tro d u c ir recursos a lte rn a tiv o s y /o
poder tran sm itir el m ensaje, y entre ellas se
a u m e n ta tiv o s de la c o m u n ic a c ió n de
encuentran el modelado, la estim ulación asistida
m anera te m pra na .
del lenguaje, el input aum entado, y los grados de
facilitación y selección con m anos vacías.
La com unicación aumentativa alternativa (CAA)
“se refiere a un á re a d e investigación, d e p ráctica
• El planteo de un objetivo de lenguaje, por e je m ­
clínica y edu cativa p a r a estu diar y cu an d o sea
plo, “Dessiré p o d r á elegir entre dos opciones d e
necesario, com p en sar deficien cias tem p orales o
figuras d e alim en tos p o r m ed io d e la selección
Fig. 33-1. Uso de recursos de CAA no asistidos. Lengua de
Fig. 33-2. Uso de recursos de CAA asistidos de baja tecno-
señas argentina. Vease ta m bién Láminas en color.
logia. Véase tam bién Láminas en color.
318
SECCIÓN VI
| TERAPÉUTICA Y REHABILITACIÓN
m otora (neurodesarrollo de Bobath) y sensorial
(integración sensorial) apropiada. El m étodo
P R O M P T (sigla de inglés Prom pts for Restructuring O ral M o to r P honetics Targets) (Hayden,
2010) se focaliza en la utilización de m aniobras
para cada fonem a del idiom a donde se especifi­
can parám etros com o altura m andibular, co n ­
tracción labio-facial, m ovim iento lingual, ten­
sión m uscular, duración de las con traccion es y
con trol de la colum na de aire a nivel de las vál­
vulas laríngeas y oral-nasal. Así se realiza una
intervención específica en la m odelación de los
puntos de articulación.
Fig. 33-3. Uso de recursos de CAA asistidos de alta te cn o ­
logía.
O
El tratam iento, con sus variantes, debe
ser un m otivador de manera directa
para los niños e indirecta para su fam i­
lia; y un desafío para los terapeutas.
SÍNTESIS CONCEPTUAL
visu a l”, necesitará en prim er lugar los ajustes
m otores y sensoriales necesarios para que los
La problem ática del lenguaje y la com un icación
precursores cognitivos del lenguaje estén a dis­
en los niños con trastorno m otor abarca algo más
posición de dicha tarea. El desarrollo del len ­
que los p rocesos de eje cu ció n habitualm en te
guaje típico y las posibilidades del niño perm i­
observados. Existe una elevada incidencia de los
ten facilitar la com u n icación para la adquisición
problem as de aprendizaje, de recepción, atención,
del lenguaje (CAA, expresión verbal).
procesam iento de la inform ación, secuenciación,
• El planteo de un objetivo relacionado con la
de com p etencia com unicativa y de uso del len­
coordinación fonatoria-respiratoria, por eje m ­
guaje que redundan en un enlen tecim ien to de la
plo que “Pedro p u ed a responder con u n vocablo
ejecu ción.
a preguntas del a d u lto controlando la salida de
Es inheren te la intervención tem prana en este
aire y sosteniendo la alineación biom ecánica
proceso debido a que más allá de que la lesión ha
m ientras está sen ta d o ” se cen tra en la prepara­
im pactado en un m om ento tem prano del desarro­
ción m otora (neurodesarrollo de B obath) que
llo, las con secu encias van acom pañando las etapas
provea una adecuada alineación postural para
evolutivas del niño.
influenciar sobre los sistem as respiratorio y
oral, que confiera estabilidad a la cintura escá-
BIBLIOGRAFÍA
pulo-hum eral y la necesaria actividad m uscular
de la tríada respiratoria (d iafragm a-intercostales-abdom inales) que im pacten sobre el proceso
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319
CAPÍTULO 33 1 TERAPIA DE 11 CO M UNICACIO N Y EL LEN G U A JE EN NIÑO S C O N TRASTORNOS M O TORES CRONICOS
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34
DEGLUCIÓN, SUCCIÓN, MASTICACIÓN
Y RESPIRACIÓN EN NIÑOS CON PARÁLISIS
CEREBRAL
SILVIA C. JURY Y LILIANA SA N TA M A RIN A
y los diferentes gradientes de presión que cam bian
INTRODUCCIÓN
de m anera con stan te se com binan para m over el
Los procesos de succión, deglución y respira­
aire y el alim ento (Kennedy y Kent, 1988). Para
ción com ponen la base fundam ental de la alim en­
organizar el transporte de estas dos sustancias a
tación. Estos procesos están relacionados entre sí
través de las m ism as estructuras adyacentes, un
funcional y anatóm icam ente. La deglución y la
sistem a de “válvulas" dirige el alim ento y el aire
respiración son funciones recíprocas y se relacio­
hacia la d irección correcta en el m om ento c o rre c ­
nan durante la alim entación, y se m odifican a tra­
to (M orris, 1982). La posición de reposo de estas
vés de la m aduración neurològica y el crecim ien ­
válvulas favorece la respiración, y la mayoría de las
to de las estructuras. La nariz, la boca, la faringe y
válvulas cam bian la posición para perm itir la
el esófago con form an un con d u cto tanto para el
deglución. Los principales m ecanism os de válvu­
pasaje del aire al pulm ón com o del alim ento hacia
las son:
el estóm ago (fig. 34-1).
• Los labios: cerrar los labios ayuda físicam ente a
O
Si el a ire i n g r e s a e n el c o n d u c t o a l i ­
m antener el alim ento dentro de la boca m ien­
m e n ta rlo p u e d e p ro d u c ir c o n s e c u e n
tras se com e, pero tam bién perm ite cam bios en
cías m e n o r e s , p e r o si el a l i m e n t o I n g r e ­
la presión intraoral. Estos cam bios en la presión
sa a lo s c o n d u c t o s a é r e o s , las a f e c c i o ­
facilitan la organización y el m ovim iento del
n e s p u e d e n se r s i g n i f i c a t i v a s . P o r eso,
bolo, lo que juega un rol en la iniciación de la
c u a l q u i e r a l t e r a c i ó n e n la e t a p a f a r í n ­
g e a d e b e c o n s i d e r a r s e e n el d i a g n ó s t i ­
co v tra ta m ie n to .
deglución.
• F,1 paladar blando/lengua: el paladar blando y la
lengua funcionan ju ntos para form ar una válvu­
la entre la cavidad oral y la faringe. El paladar
MOVIMIENTO DEL AIRE Y DEL ALIMENTO
blando se aproxim a a la lengua excepto durante
la deglución, la respiración oral y la vocaliza­
En este sistem a de órganos que se encuentran
ción. El m ovim iento de la lengua tam bién puede
dentro de espacios cerrados, la actividad m uscular
con tribu ir a m an tener cerrada esta válvula.
322
SECCIÓN VI I TERAPÉUTICA Y REHABILITACIÓN
• La epiglotis: en posición de descanso, la epiglo-
N ariz
tis se encu entra elevada y perm ite que el aire
fluya librem ente hacia la laringe y la tráquea.
D urante la deglución, se pliega con tra los plie­
gues ariepiglóticos para cerrar de m anera her­
B oca
m ética la laringe, y eventualm ente los pulm o­
nes, con tra el ingreso de sustancias alim enticias.
Faringe:
canal
c o m b in a d o
• El esfínter cricofaríngeo: al m antenerse tó n ica­
m ente cerrado, este esfínter m antiene la com ida
ya deglutida dentro del esófago y evita que vuel­
va a ingresar a la faringe, donde podría interfe­
rir con la respiración. Adem ás cum ple otro
papel: el de prevenir que el aire llene el esófago
durante la inspiración (D onner, 1980). Este sis­
tem a de válvulas da lugar a las cuatro fases de la
deglución (fig. 34-2).
P u lm o n e s
E s tó m a g o
Fig. 34-1. La faringe es el cruce de los canales que mueven
el aire y la comida.
CONTROL NEUROLÒGICO
A dem ás de la interrelación anatóm ica de las
estructuras involucradas en la succión, la deglu­
ción y la respiración, el control neurològico de
estas funciones m uestra una superposición consi­
Cuando el paladar blando se une a la lengua,
derable. En cu anto a la inervación periférica, las
éste retiene la com ida hasta que se inicia la
estructuras oral, nasal, faríngea, laríngea y respira­
deglución. En esta posición, tam bién dirige el
toria están inervadas básicam ente por ram as de
aire desde la faringe nasal d irectam ente a través
los nervios craneales V, V II, IX, X y X ll y por
de la faringe hacia la laringe/tráquea. D urante la
ram as de las raíces nerviosas cervicales superiores
deglución, el paladar blando se eleva con tra la
(fig. 34-3).
pared faríngea posterior, y la lengua form a una
hendidura profunda en su porción media, por lo
que dirige la com ida hacia la faringe. El c o n ta c ­
to del paladar blando elevado con los con strictores faríngeos cierra en form a h erm ética la
O
El concepto que queda tras lo expues­
to es que la deglución necesita un sis­
tem a de válvulas y un control m otor
q ue pe rm ita co o rd in a r fu nciones y
nasofaringe y evita que la com ida ingrese a los
estructuras para un buen desarrollo.
con d u ctos nasales.
Esto nos perm ite aseverar que dividir
F a s e I: p re p a ra c ió n o ra l
F a s e II: o ra l
F a s e III: fa r ín g e a
Fig. 34-2. Etapas de la deglución.
F a s e IV: e s o fá g ic a
32 3
CAPÍTULO 34 | D E G LU C IÓ N , SU C C IÓ N , M A S T IC A C IÓ N Y RESPIR AC IÓ N EN N IÑ O S C O N PAR ÁLISIS CEREBRAL
las c u a tro etapas d e la d e g lu c ió n sólo
ese realiza c o n fines p e d a g ó g ic o s p o r­
Succión
Sensorial
q u e el a c to d e g lu to rlo com ien za en los
labios y te rm in a en la evacua ción gás­
trica.
Sensorial
NC IXy
Motor
G -1 -3
C om o ejem plo, una alteración en la cuarta eta­
pa va a incidir en la etapa faríngea y una alteración
en la etapa preparatoria (labios) va a repercutir a
nivel de la cuarta etapa (Jury y cois., 2003).
s e n so ria l:
Deglución
M otor
Una de las patologías más frecuentes de este
R espiración
Motor
C 3-7
T1-12 /
trastorno es la parálisis cerebral, que cuando está
acom pañada con convulsiones, alteraciones sen ­
soriales, conductuales y retraso m ental com plican
aún más el cuadro. La lesión neurològica altera la
función neurom uscular de las cuatro etapas, por
Fig. 34-3. Superposición de fundones de los nervios craneales
Involucrados en la succión, la deglución y la respiración.
lo que afecta el norm al funcionam iento del siste­
ma aerodigestivo.
El problem a mayor del paciente con parálisis
• D urante la deglución: arm a bien el bolo pero
una parte entra en la vía aérea.
cerebral es la dificultad para disociar los m ovi­
• Después de la deglución: la epiglotis cerró el ves­
m ientos según el grado de intensidad del cuadro
tíbulo laríngeo pero quedaron restos de alim en­
m otor, lo que le im pedirá con tener, procesar, fo r­
to en las paredes de la faringe y, al respirar, se
m ar el bolo y transportar el alim ento hacia la
abre y se aspira.
faringe.
Los niños con parálisis cerebral presentan alte­
MÉTODO DIAGNÓSTICO DE LA DEGLUCIÓN
ración en la coordinación respiratoria y anom alías
en la co n tracció n de los m úsculos, lo que da lugar
El m étodo por excelencia es la videofluoroscopia
a una respiración irregular y superficial, que
interdisciplinaria: m édico, radiólogo y fonoaudió-
sumada a la dificultad de transportar el bolo hacia
logo (Jury y Zaritzky, 2002; H iorns y Ryan, 2002).
la orofaringe provoca:
O tro m étodo de diagnóstico es la endoscopia,
que nos perm ite evaluar estructuras pero no la
• N ecesidad de deglutir más de una vez.
función debido a que en el m om ento en que se
• A um entar la pausa de apnea.
produce la deglución faríngea, se genera la c o n ­
• Finalizar la deglución con una inspiración en
tracció n de las paredes laterales y posterior de la
vez de una espiración.
faringe, lo que no perm ite una observación del
m ecanism o. Sí nos dirá si hay retención en vallé­
Esto lo p o n d rá en grave riesgo d e aspi­
culas o senos piriform es, pero no la causa.
ración.
Criterio para la realización de la videofluoroscopia
• Siem pre debem os realizar en prim era instancia
Existen tres m om entos en los cuales el paciente
se puede aspirar:
una evaluación de las estructuras para definir si
el trastorno deglutorio corresp onde a la p atolo­
gía de base o es secundario a un trastorno
• A ntes de la deglución: caída prem atura del bolo
estructural. Ejem plo: reservorio de la sustancia
a valléculas antes de haberse producido el dis­
de con traste en la hipertrofia amigdalina o hi­
paro y protegerse la vía aérea.
pertrofia adenoidea que no le perm ite coordinar
324
SECCIÓN VI
| TERAPÉUTICA Y REHABILITACIÓN
la función respiratoria-deglutoria o el espasm o
iniciar tratam ientos sin la precisión de
del cricofaríngeo, lo que produce m ecanism os
éste, porque cuando el diagnóstico se
aspirativos.
hace de recién nacido, el nivel de res­
• De 0 a 2 años d ebem os inclinar la cam illa a
puesta es m ayor y perm ite equilibrar
“posición brazo" (45°), lo que perm ite evaluar la
funciones te n ie n do en cuenta el con­
función y las estructuras (boca, faringe y esófa­
cepto de que "la deglución se relaciona
go) en un solo acto Esto nos posibilita acelerar
con otros sistemas com o el otológico,
el diagnóstico y bajar los niveles de radiación del
respiratorio, nutricional y articulatorio”.
paciente, adem ás de con tro lar la postura im pi­
Ejemplo: si la leche ingresa en el oído
diendo el opistótono.
va a p roducir patología otológica e
• A partir de los 2 años se realizará el estudio en
hlpoacusia; sí no puede succionar su
posición de pie o sentado que perm ita realizar la
n u trició n , va a estar alterada (Jury,
mism a evaluación integral, con trolan do postura
2004).
y m ovim ientos anóm alos.
• D ebe utilizarse los alim entos que consu m e el
LINEAMIENTOS GENERALES DE LA REHABILITACIÓN
paciente m ezclados con sustancia baritada. De
ser posible, debe sum inistrarlos su madre o
quien lo cuide para poder realizar un estudio
En la rehabilitación del paciente con parálisis
cerebral se debe tener en cuenta:
que sea una réplica de la alim entación cotidiana,
usando los utensilios propios del paciente, que
deben ser de metal.
• La postura del tro n co y la cabeza para estabili­
zar el sistem a estom atognático, pero no sólo
durante la alim entación o estim ulación, sino en
Contraindicaciones
• Insuficiencia respiratoria aguda.
• Llanto continuo.
form a con stan te porque el niño deglute entre
1.500 y 1.800 veces diarias.
• T e n e r com o base fundam ental actuar sobre la
• Lesiones de la m ucosa de la boca o labios.
función y las estructuras. Ejem plo: si se estim u­
• Falta de ayuno.
la la succión con chupete, sin que éste esté
• Falta de estado de alerta o convulsionando.
m ojado, se está produciendo un estím ulo m ecá­
Ventajas
bebé. Si el chupete está hum edecido, al co lo car­
• Impide la repetición innecesaria de los estudios
lo dentro de la boca va a generar un reflejo de
nico que no tiene otro objetivo que calm ar al
(m enor radiación).
• A celera la definición del diagnóstico y trata­
m iento.
succión-deglución. Esto sería lo que m arcaría
una estim u lació n m ecán ica y su diferencia
sobre la estim ulación funcional.
• Perm ite com prend er de m anera acabada las d i­
ferentes razones por las cuales se producen las
Esto m ism o sucedería con los diferentes instru­
alteraciones deglutorias.
m entos (espátula, cepillo, guantes, gom as etc.,
• Reduce el costo en salud.
cuando no son utilizados de m anera correcta)
• Define la posibilidad de alim entación oral o al­
porque se utilizan en form a pasiva dentro de la
boca y pueden generar m ayor inestabilidad, irrita­
ternativa.
• C on trola la evolución del tratam iento y las posi­
bilidades reales de volum en de ingesta.
bilidad y hasta rechazo alim entario. Por eso, en la
rehabilitación es aconsejable em plear instrum en­
tos que vam os a usar en la alim entación (cu cha­
O
C om o co n ce p to de lo expuesto, lo más
ras, tetinas, chupetes, estím ulos térm icos, etc.)
im p o rtante es realizar el diagnóstico
que van a perm itir generar engram as que luego
basado en la evidencia tem prana y no
van a ser utilizados para la alim entación.
CAPÍTULO 34
325
D EGLUCIO N, SUCCIÓN, MASTICACION Y RESPIRACIÓN EN NIÑOS CO N PARÁLISIS CEREBRAL
• Siem pre que iniciam os una estim ulación debe­
m os tener en cuenta el p osicionam iento de la
y fonoaudiólogo, quienes deben definir la co n d u c­
ta a seguir en cada caso.
lengua dentro de la boca, m ejillas, labios, e tcé ­
tera.
SÍNTESIS CONCEPTUAL
• D ebem os recordar que cada paciente es único y
necesita elem entos para su estim u lación de
Ten ien d o en cuenta todos los con cep to s v erti­
acuerdo con las características de los órganos de
dos, cada profesional que esté realizando la reh a­
su sistem a estom atognático. Ejem plo: para cada
bilitación debe evaluar la posibilidad de que ésta
boca se necesita un chupete en particular, así
lleve a una alim entación oral en un tiem po pru­
com o la tetina y la cuchara.
dencial y, si no, iniciar las interconsu ltas necesa­
• Se debe instruir a la m am á desde tem prana edad
rias para poder definirla.
para no reforzar o crear patrones anóm alos,
teniendo en cuenta que la alim entación no es un
acto aislado y que esto debe repetirse de m an e­
ra correcta en cada acto.
• Es im portan te tener en cuenta la edad c ro n o ló ­
gica y madurativa para ir m odificando las textu ­
ras de los alim entos a los fines de establecer la
propioceptividad necesaria para crear los m ovi­
m ientos rudim entarios de la trituración.
• Es im portante recordar que no todo paciente
con parálisis cerebral que tenga una deglución
com pensada podrá alim entarse sólo por vía
oral.
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T h e ra p e u tic M ed ia, N ueva Y ork. 1982.
35
TERAPIA OCUPACIONAL EN NIÑOS CON
TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS
CAROLIN A A LC H O U RÓ N
INTRODUCCIÓN
sociocultural. La terapista ocupacional identifica
en to n ces cuáles son las ocu paciones en las que el
El objetivo principal de este capítulo es esbozar
niño puede participar sin dificultades, cuáles son
el trabajo de esta disciplina com prom etid a con
las que puede realizar parcialm ente y cuáles no
una mirada sobre las ocu paciones del niño desde
están dentro de sus posibilidades, al m enos en el
su nacim iento, entendiendo por esto el d esem pe­
m om ento actual (C ase-Sm ith y cois., 2005). A
ño en actividades cotidianas significativas para él.
con tin u ació n se m uestra un cuadro de las ocu p a­
El saber que la parálisis cerebral tiene com o
ciones del hom bre, según el M arco de trabajo de
d enom inador com ún en todas sus presentaciones
terap ia o cu p acio n al
un trastorno de la postura y el m ovim iento pone
Therapy A ssociation [A O TA ], 2008, 2010) (véase
(A m erican
O ccu p a tio n a l
en evidencia que la posibilidad de llevar a cabo las
cuadro 35-1).
ocupaciones de todos los días o, d icho de otro
modo, la posibilidad de “h acer” (que requiere
entre otras, de habilidades m otoras) va a estar
afectada.
A con tin uación presentam os el razonam iento
clínico que subyace la práctica de esta disciplina
O
C u a ndo pensam os en las ocu p a cio n e s
de la niñez, e n c o n tra m o s en p rim e r
lu g a r ei ju e g o y lu e g o ta m b ié n el
d e se m p e ñ a rse en a c tiv id a d e s d e ia
vida diaria (AVD) c o m o com e r, vestirse,
cuando tratam os a un niño con parálisis cerebral,
higienizarse, adem ás de p o d e r realizar
y com enzam os con la evaluación.
activid ad es escolares en sus difere nte s
instancias y p o d e r c o m p a rtir con sus
EVALUACIÓN EN TERAPIA OCUPACIONAL
pares, e n tre otras.
En prim er lugar resulta im portante poder c o n o ­
La mayoría de estas ocu paciones com ienzan a
cer lo que d enom inam os el perfil ocupacional del
desarrollarse de m anera tem prana en el ser hu m a­
niño (M ulligan, 2006). Esto im plica el nivel de
no, con lo cual conviene que en esta área el en fo ­
desem peño en las diferentes áreas de ocu pación
que inicial se integre con un equipo de interven­
que lo com p eten según su edad y su ubicación
ción tem prana. Para co n o ce r el desem peño ocu-
328
SECCIÓN VI | TER AP E U T IC A Y R E H A B ILIT A C IÓ N
La siguiente pregunta a form ularse es por qué el
CUADRO 3 5 -1 . DESEMPEÑO EN ÁREAS DE
OCUPACIÓN (AOTA, 2008)
niño no logra realizar determ inadas ocupaciones
que incum ben