CARÁCTER DETERMINADO POR UN GEN CON DOS ALELOS A

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HERENCIA
CUANTITATIVA
CARACTERES
ANALIZADOS POR MENDEL
Pisun sativum
CARÁCTER DETERMINADO POR UN GEN CON DOS ALELOS
A: Alto
a: Bajo
P
AA
G
A
F1
X
a
Aa
A
1/2
aa
X
a
1/2
Aa
A
1/2
F2
1/4 AA
2/4 Aa
1/4 aa
3 Plantas altas
1 Planta baja
A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
a
1/2
SI CADA ALELO DOMINANTE SUMARA 2cm AL FENOTIPO DE BASE (4cm)
¿COMO SERIA ESTA MISMA DISTRIBUCIÓN?
F2
AA
Aa
8cm
6cm
aa
4cm
ALTO
BAJO
2/4
1/4
AA
Aa
aa
CARÁCTER DETERMINADO POR DOS GEN CON DOS ALELOS
P
AABB
G
AB
F1
G
X
aabb
AB
ab
AaBb
X
AaBb
AB
aB
AB
aB
Ab
ab
Ab
ab
F2
AABB
12cm
ALTO
AABb
AaBB
AAbb
AaBb
aaBB
Aabb
aaBb
10cm
8cm
6cm
aabb
4cm
BAJO
Ab
aB
ab
AB
AABB
AABb
AaBB
AaBb
Ab
AABb
AAbb
AaBb
Aabb
aB
AaBB
AaBb
aaBB
aaBb
ab
AaBb
Aabb
aaBb
aabb
CARÁCTER CODIFICADO POR TRES GENES CON DOS ALELOS CADA UNO
F1
AaBbCc
ABC
ABc
AbC
Abc
aBc
aBC
abc
abC
AaBbCc
X
ABC
ABc
AbC
Abc
ABC ABc
ABC
aBc
aBC
abc
abC
16cm
ALTO
AABbCC
AaBBCC
AABBCc
AABBcc
AABbCc
AaBBCc
aaBBCC
AaBbCC
AAbbCC
AABbcc
AaBbCc
aaBBCc
AabbCC
aaBbCC
aaBBCC
AAbbCc
14cm
12cm
10cm
aabbCC
aaBBcc
AAbbcc
AaBbcc
AabbCc
aaBbCc
8cm
aaBbcc
Aabbcc
aabbCc
6cm
Abc aBc
aBC abc
abC
AABBCC AABBCc AABbCc AABbCc AaBBCc AaBBCC AaBbCc AaBbCC
ABc
AABBCc AABBcc AABbCc AABbcc AaBBcc AaBBCc AaBbcc AaBbCc
AbC
AABbCC AABbCc AAbbCc AAbbCc AaBbCc AaBbCC AabbCc AabbCc
Abc
AABbCc AABbcc AAbbCc AAbbcc AaBbcc AaBbCc Aabbcc AabbCc
aBc
AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc aaBBcc aaBBCc aaBbcc aaBbCc
aBC
AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc aaBBCc aaBBCC aaBbCc aaBbCC
abC
AaBbCc AaBbCc AabbCc AabbCc aaBbCc aaBbCc aabbCc aabbCC
abc
AaBbCc AaBbCc AabbCc Aabbcc aaBbcc
F2
AABBCC
AbC
aabbcc
4cm
BAJO
aaBbCc
aabbcc aabbCc
¿QUÉ SUCEDERÍA SI LA CARACTERÍSTICA ANALIZADA
DEPENDIERA DE UN NUMERO MAYOR DE GENES?
1 GEN
3 CLASE FENOTIPICAS
2 GENES
5 CLASES FENOTIPICAS
3 GENES
7 CLASES FENOTIPICAS
5 GENES
11 CLASES FENOTIPICAS
10 GENES
21 CLASES FENOTIPICAS
NUMEROSOS GENES
VARIACION CONTINUA
CARACTERES MENDELIANOS Y CUANTITATIVOS
VARIACIÓN HEREDITARIA
CARACTERES CUALITATIVOS
MENDELIANOS
CARACTERES CUANTITATIVOS
BIOMÉTRICOS
BASE MENDELIANA DE LA VARIACION CONTINUA
MENDEL (1822 -1884)
DARWIN (1809-1882)
¿Ambos caracteres obedecen a las mismas leyes?
Tras el redescubrimiento de las leyes de Mendel, a principios
del siglo XX, surgió el problema de explicar la herencia de los
caracteres cuantitativos, algunos opinaban que estos
caracteres no se heredaban, sino que la variación era debida
al ambiente y no tenían nada que ver con la genética
mendeliana.
BASE MENDELIANA DE LA VARIACION CONTINUA
RONALD FISHER (1890-1962)
Integra el mendelismo con la biometría y demuestra que la variación
cuantitativa es una consecuencia natural de la herencia mendeliana.
La naturaleza de los genes con efecto sobre los caracteres cuantitativos
no es diferente de la de los demás genes.
CARACTERES CUANTITATIVOS
AQUELLOS CARACTERES CODIFICADOS POR NUMEROSOS GENES
EN LOS QUE EL AMBIENTE MODIFICA LA EXPRESIÓN DEL GENOTIPO
El estudio de la herencia de estos caracteres tiene gran importancia
medica y social, como así también agrícola y ganadera.
CARACTERES CUANTITATIVOS
HERENCIA POLIGÉNICA
La segregación simultánea de muchos genes
Están determinados por numerosos genes, cada uno de los cuales
hace un pequeño aporte a la determinación del fenotipo. El genotipo
de un individuo es la sumatoria, principalmente, de los efectos
individuales (efecto aditivo) de cada uno de estos genes.
CARACTERES CUANTITATIVOS
HERENCIA MULTIFACTORIAL
La acción o efecto del ambiente
Consideramos influencia ambiental a todo aquello que no sea
genético. Esto hace difícil inferir cual sería su genotipo basándose en
la observación del fenotipo. Un mismo fenotipo puede así,
corresponder a distintos genotipos con distinta influencia ambiental.
Por ejemplo la estatura de un individuo está determinada genéticamente, pero
puede verse modificado según la alimentación recibida en el desarrollo.
VARIACION CONTINUA y DISTRIBUCION NORMAL
Una de las características de los rasgos cuantitativos es que sus valores
numéricos están generalmente distribuidos en una curva en forma de
campana denominada CURVA DE DISTRIBUCIÓN NORMAL.
Si se miden la estatura de gran número de individuos de una población
(con una precisión de 2cm.), diferirán unas de otras pero caerán muchos
más individuos en las categorías intermedias que en las extremas.
VARIACION CONTINUA y DISTRIBUCION NORMAL
Si vamos ajustando la medida, pero incrementando proporcionalmente el
número de individuos medidos, el histograma se convertirá en una curva
continua que es la distribución normal de las alturas de la media de la
población.
CARACTERES CUALITATIVOS
₪ Determinados por uno o unos
pocos genes.
GENES MAYORES.
CARACTERES CUANTITATIVOS
₪
Determinados por muchos
genes.
GENES MENORES.
₪ Escasa influencia del medio
ambiente.
₪ Alta influencia del medio
ambiente.
₪ Análisis basados en
segregación individual por
cruzamientos.
₪ Análisis basados en
poblaciones por métodos
estadísticos.
ANALISIS DE CARACTERES CUANTITATIVOS
ANÁLISIS BASADOS EN POBLACIONES POR MÉTODOS ESTADÍSTICOS
MEDIDAS DE TENDENCIA CENTRAL
MEDIA
VARIANZA
MEDIDAS DE DISPERSION
DESVIO ESTANDAR
COEFICIENTE DE
VARIACION
MEDIA ARITMETICA
Valor central en torno al cual se distribuyen los datos
X = ∑X / N
VARIANZA
Varianza es el grado en que los valores de una distribución se
apartan de la media
S2 = ∑ (X – X)2 / N- 1
DESVIO ESTANDAR
El desvío estándar se calcula como la raíz cuadrada de la varianza
S=
∑(X – X)2 / N - 1
De ésta forma podemos medir la dispersión en la misma unidad de la medida
de la variable.
DESVIO ESTANDAR
68%
95%
99%
-S
-2S
-3S
+S
+2S
+3S
COEFICIENTE DE VARIACION
CV = (S / X ) x 100
Es una herramienta utilizada para comparar la dispersión presentado
en un carácter en dos o más poblaciones distintas o diversos
caracteres en la misma población
VARIACION OBSERVADA
VARIACION FENOTIPICA
VARIACION FENOTIPICA
La cantidad de variación se expresa como la varianza
Vp = Vg + Vma
Vp = varianza fenotípica (observable)
Vg = varianza genotípica
Vma = varianza medio ambiental
La varianza ambiental que por definición abarca todo lo que no es genético
Tiene el efecto primario de modificar la expresión de un genotipo dado.
VARIANZA GENETICA
Vg = Va + Vd + Vi
Va = varianza aditiva
Vd = varianza dominancia
Vi = varianza interacción génica
Los efectos aditivos, dominantes y epistáticos pueden contribuir al fenotipo de
un carácter cuantitativo, pero las interacciones aditivas son las mas importantes.
HEREDABILIDAD
Contribución relativa de los genes a la variabilidad del carácter considerado
H2: Vg / Vp
Sentido amplio
h2: Va / Vp
Sentido estricto
¿Cuál es su importancia?
HEREDABILIDAD
Experimentos de selección artificial para la determinación de la heredabilidad
de un carácter cuantitativo: Cruzamiento entre individuos con valores
genotípicos extremos en un mismo ambiente.
Generación parental
Media
Heredable
Generación filial
No heredable
CÁLCULO DE LA HEREDABILIDAD EN HUMANOS
Observación de la distribución de la F2: análisis de la variación presentada en
cruzamientos que se dan en forma natural. Ejemplo: color de piel.
Correlaciones entre parientes: comparaciones entre el grado esperado de
semejanza genética entre parientes y la semejanza real observada.
Estudio comparativo de gemelos MC y DG: para un rasgo totalmente
determinado por los genes los MC siempre serán concordantes, mientras que
los DC no. Mediciones entre cada miembro de una pareja de gemelos, luego se
calculan por separado los coeficientes de correlación para gemelos MC y DC
(para un rasgo determinado completamente por los genes será de 1.0 y 0.5,
respectivamente).
Estudios de adopción: se realiza el seguimiento de determinadas patología de
niños, hijos de padres enfermos, adoptados por padres que no presentan la
mencionada patología.
HEREDABILIDAD EN ALGUNOS TRASTORNOS HUMANOS
₪ NATURALEZA DE LA VARIACIÓN CONTINUA
₪ POLIGENES Y LOCI DE CARACTERES CUANTITATIVOS
₪ MÉTODOS ESTADÍSTICOS PARA LA DESCRIPCIÓN DE LA
VARIACIÓN CONTINUA
₪ COMPONENTES GENÉTICO Y AMBIENTAL DE LA VARIANZA
FENOTÍPICA DE UNA CARÁCTER CUANTITATIVO
₪ HEREDABILIDAD
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