Los primeros pasos del Proyecto Genoma Humano se dieron en EE

Los primeros pasos del Proyecto Genoma Humano se dieron en EE.UU, donde se ha
organizado el programa mejor financiado y
coordinado. Por esta razón, conviene describir
-con cierto detalle- la génesis del Proyecto
Genoma Humano en ese país.
En 1984, el biólogo molecular Robert Sinsheimer
planteó la idea de fundar un Instituto para
Secuenciar el Genoma Humano en la
Universidad de California en Santa Cruz, de la
que era rector.
Tendría que ser un proyecto de prestigio, y la idea
había surgido a raíz de un proyecto multimillonario
para construir un telescopio astronómico. En 1984, la
Universidad de California había recibido 36 millones
de dólares para construir un telescopio de 10 metros
en el observatorio de Lick. No era éste el único
proyecto de "ciencia grande" que se consideraba
en aquellos momentos. Los físicos que estudiaban
los componentes fundamentales de la materia -las
partículas elementales- estaban emprendiendo una
campaña para obtener fondos con los que construir
un gigantesco acelerador de partículas, el túnel de
colisión SSC, cuyo coste se calculaba en miles de
millones de dólares
Muchos estados y universidades competían en miles de millones de dólares por atraer
a su terreno tan lucrativo proyecto, y el profesor Sinsheimer era miembro del equipo
californiano.
En la imaginación de Sinsheimer había echado raíces la idea de que también la biología podía
ser "ciencia grande". "Era del todo evidente que los físicos y los astrónomos no vacilaban en
solicitar grandes sumas de dinero para financiar programas que consideraban esenciales para
su ciencia", declaró tiempo después a la revista británica New Scientist. Finalmente, la idea de
un Instituto del Genoma en Santa Cruz no se llevó a cabo, pero en su lugar empezó a cobrar
impulso la idea de emprender algún esfuerzo coordinado para elaborar el mapa y descifrar las
secuencias de los genes humanos.
Independientemente de los esfuerzos de Sinsheimer en
Santa Cruz, el Departamento de Energía (DOE) de EE.UU.
empezó a entrar en el juego. Puede que esto parezca
algo extraño, pero lo cierto es que el DOE llevaba
mucho tiempo interesado en la genética humana y las
mutaciones, a causa de sus programas nucleares, tanto
militares como civiles.
Al concluir la segunda guerra mundial, el gobierno y el
congreso de EE.UU. decidieron no confiar la producción de armas nucleares a los militares del
Pentágono ni al Departamento de Defensa, sino encomendársela a una agencia civil, la
Comisión de Energía Atómica. Esta Comisión era la responsable no sólo del diseño y producción
de armas nucleares, sino también del desarrollo de la energía nuclear para usos civiles. En este
último aspecto, debía ocuparse a la vez de la promoción de la energía atómica civil y de la
regulación de la seguridad en las centrales nucleares. A mediados de los setenta, se consideró
que estas dos atribuciones podían entrar en conflicto, y se decidió dividir la Comisión. Así pues,
se fundó una Comisión Reguladora Nuclear, encargada de supervisar la seguridad, y un
Departamento de Investigación y Desarrollo de la Energía (ERDA), que también se encargaba
de investigar otras formas de energía, además de la nuclear. Poco tiempo después, el ERDA se
transformó en el Departamento de Energía, que asumió la responsabilidad del diseño y
producción de armas nucleares, y la de la seguridad de los redactores y otros procesos
implicados en la producción de armas. Durante gran parte del período de posguerra, el DOE y
sus predecesores se interesaron por la genética humana, a causa de la necesidad de entender
los efectos de la radiación en los seres humanos y sus genes. Una de las principales técnicas
empleadas en este trabajo es el examen visual de los cromosomas en busca de anormalidades
inducidas por la radiación. En 1983, los dos principales laboratorios de armamento nuclear, el de
Los Álamos y el Lawrence Livermore, empezaron a trabajar en un Proyecto Biblioteca Génica. En
1986 se había conseguido clasificar por este sistema todos los cromosomas, excepto el 10 y el 11.
Y en febrero de 1986 los laboratorios nacionales habían elaborado una "biblioteca" de
fragmentos de ADN humano.
El Departamento de Energía tiene una Oficina de Investigación Sanitaria y Ambiental
(OHER), encargada de supervisar la seguridad en los trabajos con radiaciones. En 1986,
Charles DeLisi, director de la OHER, propuso que el DOE aumentara su participación en
las investigaciones genéticas basadas en la nueva biología molecular. Se daba
cuenta de que la secuenciación del genoma humano sería una tarea inmensa y
aseguraba que el DOE, con sus dos grandes laboratorios nucleares, estaba
perfectamente preparado para abordar grandes proyectos científicos.
Lo más sorprendente fue, tal vez, el momento en que enunció sus sugerencias: la guerra fría se
había intensificado, y EE.UU. se había comprometido a fabricar y probar más armas nucleares;
por si fuera poco, el presidente Reagan estaba promocionando el concepto de la defensa
espacial contra ataques nucleares, lo que supondría mucho más trabajo para los laboratorios
encargados de crear nuevos tipos de armas nucleares.
Aunque la mejor información biológica se obtendría con el mapa del genoma
humano, los mayores esfuerzos se habían dedicado a la tarea, mucho más laboriosa y
costosa, de la secuenciación. Además, estaban involucrados dos colectivos científicos
diferentes: por un lado, los biólogos moleculares de las universidades y otras
instituciones de investigación biológica que tenían la mirada puesta en los NIH
(National Institutes of Health), los cuales canalizaba casi todos los fondos federales
para la investigación biomédica.
Lo que preocupaba a los científicos era la magnitud y el costo de la empresa. Casi nadie
negaba que, en último término, el mapeo y la secuenciación del genoma humano
representarían un gran avance para las ciencias de la vida, pero había muchas discrepancias
acerca de cuál sería la mejor ruta para alcanzar la meta. En un editorial de la revista
norteamericana Science, el director Daniel Koshland expuso en términos muy sencillos los
argumentos a favor del Proyecto Genoma: "La principal razón por la que el Congreso apoya la
investigación en otras especies es que puede resultar aplicable a los seres humanos. Por lo tanto,
la respuesta obvia a la pregunta de si se debe descifrar la secuencia del genoma humano es Sí.
¿Por qué lo pregunta?" Pero en el campo de la biología no existía tradición de grandes
proyectos, como los que emprendían con frecuencia los físicos y astrónomos. Watson y Crick
habían desentrañado la estructura del ADN en un minúsculo despacho del laboratorio
Cavendish de Cambridge; y a finales de los cincuenta, Crick había tenido que trabajar en un
cobertizo para bicicletas habilitado en el patio trasero del laboratorio.
El 1 de octubre de 1988, Watson fue nombrado Director Asociado de la Investigación
del Genoma Humano en el Instituto Nacional de Salud, con un presupuesto de más de
28,2 millones de dólares para el período 1988-1989 (unos 10 millones más que el
presupuesto del DOE para investigar el genoma el mismo año). Aquel mismo día, el NIH
y el DOE firmaron un Memorándum de Entendimiento, en el que las dos agencias se
comprometían a cooperar en la investigación del genoma. El Proyecto Genoma
Humano de EE.UU. había emprendido la marcha, y con el NIH a la cabeza, en lugar
del DOE.
En realidad, se elaborarían dos mapas, que reflejarían la dualidad existente entre los genes y la
química del ADN. Uno de los mapas sería un mapa genético, que relacionaría entre sí los genes
conocidos y otros "mojones" genéticos; el otro sería un mapa físico, que relacionaría entre sí las
secuencias del ADN conocidas.
Cuando empezó a crecer el interés internacional por el Proyecto Genoma -aunque
muchas naciones se interesaron principalmente para no quedarse a la zaga de EE.UU.
en el mayor proyecto biológico de la historia-, se hizo evidente la necesidad de un foro
internacional. En 1988, durante una reunión celebrada en Cold Spring Harbor, los
investigadores decidieron fundar la Organización del Genoma Humano (HuGO), que
se encargaría de coordinar los trabajos internacionales, procurando evitar las
repeticiones y solapamientos. Su primer director fue el genetista norteamericano Victor
McKusick, al que sucedió el británico sir Walter Bodmer, director del Fondo Imperial
para la Investigación del Cáncer.