l a n o i s e f o r P o c i n c é T ma a r g o r P ÍA G O L BIO Herencia ligada al sexo y genealogías. Razas Nº Ejercicios PSU 1. En el siguiente esquema se representa la determinación del sexo en individuos de la especie MTP humana a lo largo de tres generaciones. 1 2 3 4 X X X Y X X X Y 5 6 7 GUICTC017TC31-A16V1 A partir del análisis del esquema, es correcto afirmar que I) II) III) el esquema podría ser aplicado a todo tipo de organismos. los individuos 1 y 5 presentan sexo homogamético. los individuos 3 y 6 presentan sexo heterogamético. A) B) C) D) E) Solo I Solo II Solo III Solo I y III I, II y III Cpech 1 BIOLOGÍA 2. En las aves, las hembras corresponden al sexo heterogamético. En el siguiente esquema se MTP representa una pareja de aves y la determinación del sexo de sus descendientes. 1 2 ZW ZZ 3 4 5 ZW ZZ ZZ A partir del análisis del esquema, es correcto inferir que A) B) C) D) E) las aves también pueden presentar herencia ligada al sexo. en las aves, a diferencia de los mamíferos, los cromosomas sexuales son homólogos. en las aves, al igual que en los mamíferos, los machos determinan el sexo de la descendencia. el individuo representado por el número 3 es macho. los individuos representados por los números 2, 4 y 5 son hembras. 3. En el caso de un gen dominante que se encuentre en la porción no homóloga del cromosoma X MC y que sea transmitido a la descendencia, es correcto que I) II) III) se expresa siempre en el varón. siempre se expresará en las mujeres. las mujeres presentan una copia del gen. A) B) C) Solo I Solo II Solo I y II D) E) Solo II y III I, II y III 4. La hemofilia, enfermedad producida por un alelo recesivo ligado al cromosoma X, se caracteriza MC por un retardo en la coagulación sanguínea. Un hombre cuyo padre era hemofílico, pero que tiene el tiempo de coagulación normal, tiene hijos con una mujer que no presenta antecedentes de hemofilia en su familia. ¿Cuál es la probabilidad de que alguno de esos hijos herede la hemofilia? A) B) C) 2 2 Cpech 0,00 0,25 0,50 D) E) 0,75 1,00 GUÍA 5. En el caso de una pareja entre una mujer de visión normal, portadora del gen del daltonismo, y MC un hombre normal, es correcto que A) B) C) D) E) solo los hijos varones tienen la posibilidad de expresar la enfermedad. la enfermedad en los varones solo se expresa en condición homocigota recesiva. los varones solo expresan la enfermedad en condición homocigota dominante. las hijas expresarán la enfermedad. todas las hijas serán portadoras. 6. La hemofilia es una enfermedad ligada al cromosoma X, determinada por un alelo recesivo (h). Si MTP H representa al alelo dominante, ¿cuál(es) de los siguientes cruzamientos puede(n) producir hijas sanas, portadoras del alelo de la enfermedad? I) II) III) XHXh x XhY XhXh x XHY XHXH x XhY A) B) C) D) E) Solo I Solo II Solo I y II Solo II y III I, II y III 7. En la siguiente figura se representa el par de cromosomas sexuales X e Y. MTP Cromosoma X Cromosoma Y ¿Qué representa la porción blanca del cromosoma Y? I) II) III) La porción no homóloga del cromosoma Y. Las características ligadas al cromosoma X. Las características ligadas al cromosoma Y. A) B) C) D) E) Solo I Solo II Solo III Solo I y III I, II y III Cpech 3 BIOLOGÍA 8. El daltonismo (ceguera a los colores) en el ser humano se debe a un alelo recesivo ligado al MC cromosoma X. Si una pareja tiene una hija daltónica y un hijo con visión normal, ¿cuál de las siguientes alternativas es correcta? A) B) C) D) E) La madre es daltónica. El padre tiene genotipo hemicigoto dominante. Todas las hijas de esta pareja serán daltónicas. Los abuelos maternos no portan el alelo para el daltonismo. Se espera que el 50% de los hijos varones sean daltónicos. 9. Con respecto a la herencia holándrica, es correcto afirmar que MTP I) se transmite del padre a los descendientes masculinos. II) se presenta en un grupo de genes ubicados en ambos tipos de cromosomas sexuales. III) el factor determinante testicular es ejemplo de un gen con este tipo de transmisión. A) B) C) D) E) Solo I Solo II Solo III Solo I y III I, II y III 10. Tanto la hipertricosis (enfermedad caracterizada por el exceso de vellosidad en el pabellón MC auricular) como la ictiosis (enfermedad caracterizada por la acumulación excesiva de escamas en la capa superior de la piel) son enfermedades genéticas. La primera es holándrica y la segunda puede ser recesiva ligada al cromosoma X. Un hombre con hipertricosis tiene hijos con una mujer normal, cuyo padre presenta ictiosis. Con respecto al fenotipo de la descendencia, se puede señalar que A) B) C) D) E) todas las hijas tienen ictiosis. la mitad de las hijas tienen hipertricosis y la otra mitad son normales. todos los varones tienen hipertricosis. la mitad de los varones tienen hipertricosis y la otra mitad son normales. todos los hijos e hijas tienen ictiosis e hipertricosis. 11. Un hombre y una mujer sanos tienen una hija hemofílica con el síndrome de Turner (XhO). Para MC explicar este resultado, se podría decir que ha ocurrido un fenómeno de no disyunción meiótica en A) B) C) D) E) 4 4 Cpech su madre. su padre. cualquiera de sus padres. ambos padres. ninguno de los padres. GUÍA 12. Marcelo tiene 26 años y es el menor de tres hermanos con los que tiene unos 15 años de MTP diferencia. Viendo un reportaje en la televisión se dio cuenta que su papá y hermanos mayores presentan hipertricosis auricular, un trastorno caracterizado por un desarrollo excesivo de vellos en el pabellón auricular, con herencia ligada al cromosoma Y. ¿Qué podría inferir Marcelo sobre la hipertricosis en su familia? I) II) III) Ninguna de sus hijas podría presentar hipertricosis. Cuando él tenga la edad de sus hermanos va a desarrollar hipertricosis. Existe un 50% de probabilidad que sus hijos varones presenten hipertricosis. A) B) C) Solo I Solo II Solo III D) E) Solo I y II I, II y III 13. Si el albinismo es provocado por un gen autosómico recesivo, ¿cuál de las siguientes genealogías MC es la que mejor representa tal situación? A) B) D) E) C) 14. A continuación se presentan tres genealogías para la herencia de un mismo carácter en la especie MC humana: En relación con las figuras, ¿qué forma(s) de herencia se puede(n) descartar? I) II) III) Autosómica dominante Autosómica recesiva Dominante ligada a X A) B) C) Solo I Solo II Solo III D) E) Solo I y II Solo I y III Cpech 5 BIOLOGÍA 15. A partir de la siguiente genealogía: MC Se puede deducir que el individuo 1 de la tercera generación puede tener genotipo A) B) C) D) E) heterocigoto. dihíbrido. homocigoto recesivo. homocigoto dominante. hemicigoto dominante. 16. En el siguiente árbol genealógico, los cuadros negros representan a personas afectadas de MC hemofilia, enfermedad determinada por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. I. 1 2 II. 1 2 3 4 5 III. 1 Si la mujer II-2 tuviese dos hijos varones, ¿cuál sería la probabilidad de que ninguno sea hemofílico? A) B) C) D) E) 6 6 Cpech 1/4 1/2 1/8 1/16 1/32 GUÍA 17. Dos animales se pueden considerar de la misma raza cuando MC I) no hay reproducción entre ellos. II) son capaces de generar descendencia fértil. III) hay similitud morfológica marcada. Es (son) correcta(s) A) B) C) D) E) solo I. solo II. solo III. solo I y III. solo II y III. 18. Un grupo de estudiantes realiza un estudio con perros, en el que seleccionan a diez cachorros MC de raza X, diez cachorros de raza Y y diez cachorros mestizos de las dos razas y les realizan evaluaciones veterinarias semanales durante diez meses. Ningún cachorro recibe tratamientos veterinarios preventivos, como vacunas y antiparasitarios; todos son alimentados de igual forma y mantenidos en ambientes similares, con dos paseos diarios de media hora cada uno. Una vez finalizada la investigación, los estudiantes deben seleccionar un título para presentar los resultados ante sus compañeros. ¿Cuál de las siguientes opciones muestra un título más adecuado para este estudio? A) B) C) D) E) La salud de las distintas razas de perro. Rasgos característicos de los híbridos de dos razas de perro. Cuidados veterinarios ideales en perros de raza y perros mestizos. Susceptibilidad a enfermedades en perros de raza y perros mestizos. Efecto de la vacunación sobre la incidencia de enfermedades en cachorros de perro. 19. La raza dachshund, o perro salchicha, hace más de 100 años tenía un cuello proporcional al MTP tamaño de su cuerpo y sus piernas eran más largas. En la actualidad, su torso y cuello son bastante más alargados y sus piernas tan cortas que casi no hay espacio entre su cuerpo y el suelo. De estos antecedentes, es posible deducir correctamente que I) III) los criadores de perros han realizado cruzas dirigidas de la raza dachshund para resaltar ciertas características. el cruce dirigido de esta raza ha provocado que ciertos genes recesivos se vuelvan predominantes. esta raza puede desarrollar graves enfermedades relacionadas con la columna vertebral. A) B) C) D) E) Solo I Solo II Solo III Solo I y III I, II y III II) Cpech 7 BIOLOGÍA 20. Una raza se puede definir como un grupo de poblaciones locales que difiere genéticamente MC de otros grupos. La aplicación de este concepto a la especie humana ha sido intensamente debatida. El concepto dejó de utilizarse en humanos por considerarse carente de base biológica; sin embargo, en la práctica la división de los seres humanos en grupos tradicionalmente llamados “razas” continúa siendo muy utilizada, por ejemplo, en investigaciones biomédicas y forenses. Las herramientas genéticas han agregado nueva evidencia al debate sobre las bases biológicas de las razas en humanos. Algunos de estos estudios analizan la variación genética en distintos continentes considerados representativos de cada “raza principal”. En el siguiente gráfico se muestra el porcentaje de la variación genética total en el ser humano que puede ser atribuido a diferencias entre continentes y a diferencias entre individuos dentro de cada continente. Entre individuos de un mismo continente Entre continentes * 0 20 40 60 80 100 Variación genética humana (%) * Los continentes considerados fueron África, Asia y Europa. Fuente: Archivo Cpech con datos de Nature Genetics. Estos datos contribuyen a aclarar el debate en torno a las razas en humanos porque muestran que A) B) C) D) E) 8 8 Cpech la mayor parte de la variación genética se debe a diferencias entre continentes, por lo que se pueden distinguir claramente tres razas. el porcentaje de variación atribuible a diferencias dentro de continentes difiere levemente en los tres continentes considerados. la distribución de la variación genética depende del tipo de elemento genético analizado, por lo que es ambiguo hablar de razas. la mayor parte de la variación genética total se encuentra dentro de continentes, por lo que no se puede distinguir claramente entre razas. una muestra de individuos de Europa presenta un 14% de variabilidad genética. GUÍA Tabla de corrección Ítem Alternativa Habilidad 1 ASE 2 ASE 3 Comprensión 4 Aplicación 5 Aplicación 6 Aplicación 7 ASE 8 ASE 9 Reconocimiento 10 Aplicación 11 ASE 12 Aplicación 13 ASE 14 ASE 15 ASE 16 ASE 17 Reconocimiento 18 Comprensión 19 ASE 20 ASE Cpech 9 BIOLOGÍA Resumen de contenidos 1. Determinación del sexo En nuestra especie y en los demás mamíferos, el sexo de la descendencia está determinado por el hombre o macho, ya que posee dos cromosomas sexuales diferentes: el X y el Y (sexo heterogamético). La mujer sería el sexo homogamético, porque posee dos cromosomas X. MUJER HOMBRE XX XY Gametogénesis X X Ovocitos Fecundación X X Fenotipo 2:2 X XX Y Espermatozoides X XX 1:1 Y XY XY CUADRO DE PUNNETT Figura 1. Determinación del sexo en humanos En otras especies, como mariposas, peces y reptiles, pasa lo contrario: la hembra determina el sexo de la descendencia, puesto que ella posee dos cromosomas sexuales diferentes: Z y W (sexo heterogamético) y el macho es el homogamético ZZ. Progenitores: Gametos: F1 ZZ macho Z 1 ZZ macho X ZW hembra Z W 1 ZW hembra Figura 2. Determinación del sexo en algunas especies 10 10 Cpech GUÍA 2. Herencia ligada al sexo Porción no homóloga: en esta porción se encuentran tanto los genes exclusivos del X (genes ligados al cromosoma X) como los del cromosoma Y (genes holándricos o masculinos). Porción NO homóloga del cromosoma X. Porción homóloga entre X e Y. Porción homóloga: donde se localizan genes que regulan los mismos caracteres. ••••••••• ••••••••• ••••••••• ••••••••• ••••••••• ••••••••• ••••••••• ••••••••• ••••••••• ••••••••• ••••••••• ••••••••• ••••••••• ••••••••• ••••••••• ••••••••• ••••••••• ••••••••• ••••••••• ••••••••• ••••••••• ••••••••• ••••••••• ••••••••• ••••••••• ••••••••• ••••••••• ••••••••• ••••••••• ••••••••• ••••••••• ••••••••• ••••••••• ••••••••• ••••••••• ••••••••• ••••••••• ••••••••• ••••••••• ••••••••• ••••••••• ••••••••• ••••••••• ••••••••• ••••••••• ••••••••• Porción no homóloga del cromosoma Y. Figura 3. Cromosomas sexuales 2.1 Herencia ligada al cromosoma X Es un tipo de herencia que se transmite por el cromosoma X en su porción no homóloga con el Y. Pueden haber genes dominantes o recesivos, lo que da una proporción diferente en la descendencia, en el caso de que exista un carácter en uno de los padres. Si el carácter es recesivo, se presentará con mayor frecuencia en los hombres. En el caso de ellos se habla de hemicigoto, ya que solo poseen un cromosoma X y, por lo tanto, una copia del alelo. Esta copia se hereda solo de la madre y, en caso de ser el alelo recesivo, presentarán el rasgo. Las mujeres en cambio, solo presentarán el carácter si son homocigotas recesivas. Para ello deben recibir un alelo recesivo de la madre y uno del padre. Este último, por lo tanto, debe presentar también el carácter. En el caso de una mujer heterocigota se habla de portadora. Ejemplos de este tipo de herencia son el daltonismo (anomalía que impide distinguir los colores perfectamente) y la hemofilia (enfermedad genética que afecta a la coagulación de la sangre). Cpech 11 BIOLOGÍA SIMBOLOGÍA XX Mujer normal XdX Mujer portadora d d X X Mujer daltónica XY Hombre normal XdY Hombre daltónico P1 Hombre normal Mujer portadora X XY X XdX Y Gametos Xd Xd Ovocitos X X F1 X XdX Espermatozoides XX Y XdY XY CUADRO DE PUNNETT Figura 4. Herencia ligada al cromosoma X Si el carácter es de tipo dominante, será mucho más frecuente en las mujeres, puesto que ellas portan dos cromosomas X. En este caso no existe la forma portadora. 2.2 Herencia ligada al cromosoma Y (holándrica) Es un tipo de herencia que se transmite por la porción no homóloga del cromosoma Y. De este modo, solo se hereda del padre a todos sus hijos varones, nunca a sus hijas. Ejemplos de este tipo de herencia son el gonadoblastoma (tumor en las gónadas, por desarrollo anormal de un testículo), el gen SRY (determinante del sexo) y el factor determinante testicular (TDF), entre otros. 12 12 Cpech GUÍA 3. Genealogías Se conocen también como árboles genealógicos y representan relaciones familiares donde se estudia una enfermedad o un carácter. Se expresan con símbolos en los que las mujeres están representadas por círculos y los varones por cuadrados, y la descendencia de una pareja se enlaza mediante líneas. Los números romanos representan a las generaciones y los arábigos representan a los individuos, dentro de cada generación. Los individuos ennegrecidos son los que manifiestan el carácter en estudio. Macho Hembra Individuos afectados Apareamiento I II Descendencia en orden de nacimiento: I y II son generaciones; la descendencia se numera II-1 y II-2 (de izquierda a derecha) Herencia autosómica dominante En este tipo de herencia el carácter en estudio no se salta generaciones y se presenta en alta frecuencia en la genealogía. La proporción de afectados es similar para ambos sexos. Herencia autosómica recesiva Este tipo de herencia suele saltarse generaciones y se presenta en baja frecuencia en la genealogía. La proporción de individuos afectados es similar para ambos sexos. Herencia ligada al cromosoma X dominante Se presenta en alta frecuencia en la genealogía, especialmente en mujeres. Si solo el padre porta el alelo dominante ligado a X, todas sus hijas heredarán la condición y ninguno de sus hijos varones lo hará. Herencia ligada al cromosoma X recesiva Se presenta en baja frecuencia en la genealogía. Los hombres expresan la característica al heredar un alelo recesivo de su madre. Las mujeres pueden ser portadoras (heterocigotas) y solo manifiestan la característica si son homocigotas recesivas. Un varón que expresa la característica ligada al sexo recesiva la transmite a sus hijas y no a sus hijos varones. Herencia holándrica En este tipo de herencia las características en estudio están dadas por genes ubicados en el cromosoma sexual Y. La característica en estudio se transmite de un padre afectado a todos sus hijos varones. No se presenta en mujeres. Cpech 13 BIOLOGÍA bA c Glosario biología suele referirse a lo que se considera normal. En ecto resp con ión viac des o bio Anomalía: cam uirida. ón, que puede ser congénita o adq a alguna malformación o alteraci detener la a a un estado semisólido. Permite pas ida líqu gre san la que el por Coagulación: proceso a un vaso sanguíneo. pérdida de sangre cuando se dañ , en una o varias partes del cuerpo ión del estado fisiológico normal viac des o ón raci alte d: eda erm Enf rna. debido a una causa externa o inte poblaciones de organismos o, se define como un conjunto de ógic biol to cep con al o erd acu de s Especie: il, y que se encuentran aislado sí y generar descendencia fért e entr se ucir rod rep den pue que de organismos. reproductivamente de otros grupos n anterior o posterior a un forman parte de la línea de sucesió que os vidu indi de o junt Con n: Generació o en la descendencia. ealogía, considerados como un pas gen una en cia ren refe de o vidu indi se caracterizan por la s (de temperatura constante) que rmo eote hom s ado ebr vert de po Mamíferos: gru para alimentar a las crías. hembras, las que producen leche las en s aria mam s dula glán de presencia 14 14 Cpech GUÍA Mis apuntes Cpech 15 Registro de propiedad intelectual de Cpech. 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