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Informe individualizado de recomendaciones
y consejo genético
INFORME PARA EL MÉDICO
Código de la muestra: 10002199
Su Referencia: H02774888
Estimado Doctor:
Muchas gracias por haber elegido el servicio de medicina personalizada NUTRICHIP, que le ayudará a
conocer mejor las razones del sobrepeso u obesidad de su paciente, así como su riesgo de sufrir
complicaciones asociadas, con lo que le ofrecerá la posibilidad de instaurarle medidas preventivas y
terapéuticas personalizadas para un mejor control de su proceso.
El presente informe está estructurado en los siguientes apartados:
Un resumen operativo, que incluye los datos clínicos más relevantes, recogidos en la historia del
paciente que usted nos ha proporcionado, dos tablas que resumen los hallazgos genéticos
resultantes del análisis del paciente, tras aplicarle la plataforma diagnóstica NutriChip y, finalmente,
un informe médico, elaborado desde la óptica de la personalización apoyada en criterios clínicos y
genéticos. De hecho se acompaña de una tabla en la que se indica cual es el criterio que se sigue
para especificar cada una de las citadas recomendaciones y que nuestros expertos han generado
teniendo en cuenta interacción clínica y genética.
La información detallada que incluye el resultado y el análisis de cada una de las variantes
genotípicas estudiadas. Este estudio se ha llevado a cabo con la siguiente estrategia: para conocer
la estimación de la carga genética, que predispone a desarrollar los fenotipos resultantes de su
interacción con el ambiente, analizamos el número de genotipos de riesgo (puntuación de
predisposición genética) presentes en el paciente y lo relacionamos con la distribución de la
puntuación de predisposición genética en la población. Esto nos permite distinguir riesgo individual
bajo, medio, o elevado. Adicionalmente se han analizado de forma individual algunas variantes
individuales que aconsejan seguir recomendaciones nutricionales específicas, para el consumo de
determinados nutrientes.
A pesar de nuestro elevado nivel de exigencia, atendiendo al conocimiento disponible en la actualidad, es
razonable pensar que haya variantes genéticas que aún no son conocidas y que, en algunos casos,
pudieran ser de interés para tratar mejor a su paciente. En este sentido, ofrecemos nuestro compromiso de
constante actualización tanto de las variantes genéticas incluidas en el servicio como de las
recomendaciones.
Atentamente,
El Comité Científico del servicio NutriChip.
INFORME INDIVIDUALIZADO DE
RECOMENDACIONES Y CONSEJO GENÉTICO
Código muestra:
10002199
Tipo de Muestra:
SALIVA
Petición:
24/05/2012
Código Laborarorio:
20110627
Solicitante
123 123
Entrega:
30/07/2012
1. RESUMEN CLÍNICO ANALÍTICO
Mujer de 42 años, con antecedentes de diabetes e hipertensión arterial en sus padres y hermanos.
Fumadora de 15 cigarrillos al día y con consumo aislado de alcohol. Su consumo calórico está en torno
a las 1.800 Kcal diarias. Sus hábitos alimentarios alcanzan un índice de dieta saludable de 10, sobre un
máximo de 16, lo que se interpreta como “moderadamente saludable”. Su patrón de actividad física es
activo, ya que dicha actividad equivale a 1050 Kcal semanales frente a las 1000 Kcal semanales
recomendadas.
Exploración física: la persona estudiada tiene un índice de masa corporal de 28 (kg/m2) y un
perímetro abdominal de 90 cm, lo que corresponde con una Obesidad Grado I (según la clasificación de
la OMS), con obesidad abdominal. Su Tensión Arterial es de 135/95 mm Hg.
Estudio analítico: presenta Colesterol total 240 mg/dL, Colesterol HDL 70 mg/dL, Colesterol LDL 150
mg/dL, Triglicéridos 210 mg/dL, glucemia basal 82 mg/dL
Riesgo cardiovascular: tras el cálculo, según la ecuación de Framingham a los 10 años, el riesgo es
bajo y equivale a 4%.
Diagnóstico: Obesidad Grado 1 (OMS), Síndrome metabólico.
2. RESULTADOS DEL ANÁLISIS GENÉTICO Y DEL ESTILO DE VIDA
FACTORES ASOCIADOS AL
TRATAMIENTO
FACTORES ASOCIADOS A
ENFERMEDADES
RELACIONADAS CON LA OBESIDAD
FACTORES
RELACIONADOS
CON LA OBESIDAD
Puntuación de
Predisposición genética
-
la flecha indica la posición del paciente respecto a la población en función de su carga de alelos de riesgo.
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RECOMENDACIONES Y CONSEJO GENÉTICO
Código muestra:
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Tipo de Muestra:
SALIVA
Petición:
24/05/2012
Código Laborarorio:
20110627
Solicitante
123 123
Entrega:
30/07/2012
A continuación mostramos un cuadro comparativo entre los resultados del análisis genético y el fenotipo que
presenta actualmente su paciente.
Predisposición
genética
Apetito
Factores
relacionados
con el manejo
del paciente
Enfermedades
asociadas a la
obesidad
Factores
relacionados
con la obesidad
Gasto calórico
Fenotipo
presente


n.a.
n.a.
Respuesta al
ejercicio

n.a.
Respuesta a la dieta
hipocalórica

n.a.
Diabetes / Síndrome
metabólico


Hipertensión


Niveles bajos de
HDL


Osteoporosis


Obesidad general


Obesidad abdominal


3. PRINCIPALES FACTORES GENÉTICOS QUE ORIENTAN EL TRATAMIENTO
Los hallazgos genéticos relevantes son la existencia de:
una predisposición a tener niveles disminuidos de HDL
una base genética que le sitúa entre la población que responde bien al aumento del ejercicio físico
una base genética que indica baja predisposición a padecer diabetes
base genética que indica baja predisposición a padecer hipertensión
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RECOMENDACIONES Y CONSEJO GENÉTICO
Código muestra:
10002199
Tipo de Muestra:
SALIVA
Petición:
24/05/2012
Código Laborarorio:
20110627
Solicitante
123 123
Entrega:
30/07/2012
Los hallazgos referentes a variantes individuales que generan recomendaciones específicas se resumen en
la siguiente tabla
Gen
Efecto
Recomendación
Se han detectado variantes en estos genes que
predisponen a una lipemia post-prandial más
pronunciada y/o duradera, lo que se considera un
factor de riesgo de enfermedades cardiovasculares,
síndrome metabólico y resistencia a la insulina.

Reducir el consumo total de
grasas
Los portadores de la variante estudiada tienen un
índice de masa corporal superior a lo normal cuando
el consumo total de grasas es elevado.

Reducir el consumo total de
grasas
PLIN
Los portadores de la variante estudiada tienen una
cierta protección contra la obesidad cuando
consumen principalmente hidratos de carbono
complejos

Consumir carbohidratos
complejos
IL1B
La variante estudiada se asocia a un riesgo mayor
de padecer síndrome metabólico en individuos con
un consumo bajo de ácidos grasos poliinsaturados.

Consumir grasas
poliinsaturadas
La variante estudiada modifica el riesgo de obesidad
en función del consumo de grasas. Los portadores
presentan un índice de masa corporal superior al
normal cuando el consumo total de grasas es
elevado.

Reducir el consumo total de
grasas
APOA5
APOA2
IL6
APOA5
APOA5
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Interpretación
INFORME INDIVIDUALIZADO DE
RECOMENDACIONES Y CONSEJO GENÉTICO
Código muestra:
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Tipo de Muestra:
SALIVA
Petición:
24/05/2012
Código Laborarorio:
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Solicitante
123 123
Entrega:
30/07/2012
4. RECOMENDACIONES
Cuadro resumen de las principales recomendaciones derivadas del análisis genético y del fenotipo de su
paciente.
Restringir
Mantener


Incremento de la actividad física
Restricción en el aporte calórico
Alimentos ricos en grasa
Alimentos ricos en grasa saturada
Favorecer





Alimentos ricos en grasa
poliinsaturada
Alimentos ricos en grasa
monoinsaturada
Alimentos ricos en hidratos de carbono
complejos
Alimentos ricos en Folatos
Medidas para prevenir la hipertensión
Medidas para prevenir la osteoporosis
Medidas para reducir el colesterol LDL




a. Recomendaciones basadas en el estilo de vida y datos clínicos.
Incremento de la actividad física: El análisis genético indica que su paciente se encuentra en el
grupo de población cuya obesidad o sobrepeso mejor responde a la actividad física. De acuerdo con la
encuesta de actividad física, su actividad es moderada. Recomendamos que la incremente siguiendo
un plan tutelado.
Restricción del aporte calórico: El análisis genético muestra que se espera una respuesta similar a
la de la mayoría de la población. Dado su sobrepeso recomendamos que inicie una dieta hipocalórica.
Medidas
para reducir el colesterol LDL: el paciente debería reducir el colesterol LDL. Es de
esperar que si disminuye su aporte en grasas saturadas y aumenta la actividad física, es posible que
mejore este factor de riesgo. Sin embargo hay medidas complementarias que podría iniciar, como es
la ingesta de alimentos ricos en esteroles vegetales, como son los lácteos tipo Proactiv, Danacol o
Benecol, o bien la margarina del tipo Proactiv. Dichos productos es de esperar que induzcan una
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Tipo de Muestra:
SALIVA
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mejoría esperada del 15% a los tres meses. Pasado ese tiempo se decidiría si se le recomienda
mantenerlos o que un experto le indique si debe iniciar o no tratamiento farmacológico.
b. Recomendaciones basadas en el análisis genético del riesgo de padecer enfermedades
asociadas a la obesidad.
Predisposición a tener niveles de HDL bajos: su paciente se encuentra en el grupo poblacional que
presenta predisposición a tener niveles bajos de HDL. Las medidas recomendables en el tratamiento
o prevención son:
Consumo de pescado como fuente de múltiples nutrientes y de omega 3.
Incrementar la actividad física
c. Recomendaciones basadas en la presencia de variantes individuales.
Aporte total y calidad de la grasa de la dieta: La información disponible aconseja que reduzca su
aporte graso, no superando el 30% de la grasa total y garantizando el consumo de ácidos grasos
esenciales. En ese sentido sus datos genéticos aconsejan que siga una Dieta Mediterránea, en la que
los alimentos animales sean fundamentalmente pescado y carne sin grasa.
Eliminar el consumo de alimentos ricos en grasa saturada: leche entera y derivados
realizados con lácteos enteros, carnes grasas, embutidos, mantequilla, quesos grasos y
productos de bollería industrial.
Adicionalmente, la grasa que consuma deber ser preferentemente aceite de oliva y
cuantitativamente condicionada por la dieta hipocalórica que debe seguir.
Consumo de grasas poliinsaturadas. El paciente presenta una variante que aconseja que
consuma con moderación grasas poliinsaturadas que puede encontrar principalmente en aceites de
semillas (maíz y girasol).
Tratamiento o prevención de la obesidad mediante la ingesta de hidratos de carbono
complejos.
Escoger alimentos ricos en hidratos de carbono complejos, como pan y cereales integrales,
legumbres, verduras y frutas (evitar zumos de fruta y el consumo excesivo de las frutas más
dulces y ricas en fructosa). Las legumbres deben estar en su dieta, en cantidades moderadas,
de acuerdo con una dieta hipocalórica.
Evitar el consumo de azúcares refinados tales como azúcar común, dulces, pastelería,
golosinas, bebidas edulcoradas con azucares simples, mermeladas, helados.
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Entrega:
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En Barcelona, a 11 de Noviembre de 2012
Dr. Pérez Jiménez
Dr. López Miranda
Especialistas en Medicina Interna
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Dr. Pérez Martínez
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Entrega:
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BASES DEL ESTUDIO GENÉTICO.
Regulación del apetito
NutriChip analiza 15 variantes en 9 genes involucrados en el control del apetito y la saciedad. Los genes
más relevantes son:
LEP que codifica para la leptina, una proteína sintetizada por los adipocitos que juega un papel
principal en la regulación del peso mediante la inhibición de la ingesta y la regulación del gasto
energético.
BDNF, un factor neurotrófico cerebral asociado a ingesta disminuida
MC4R y AGRP que regulan el control hipotalámico del apetito por la vía de la melanocortina.
Además, se analizan en varios genes (entre ellos el FTO y CLOCK) variantes que han demostrado
estar implicadas en el control del apetito y la hiperfagia.
Gasto Calórico
Se analizan 9 variantes en 8 genes involucrados en el gasto calórico y la regulación del metabolismo
energético. Entre ellos destacamos los genes:
ADRB3, expresado en el tejido adiposo e implicado en la lipólisis y la termogénesis y cuyas
variaciones se asocian con un gasto calórico disminuido.
UCP1, UCP2 y UCP3, importantes en la regulación del peso a través de la termogénesis adaptativa
(liberación de energía en forma de calor). Las variantes analizadas en estos genes condicionan la
eficiencia del metabolismo energético.
CLOCK, CNR1 y SIRT1, implicados en la regulación del metabolismo
IL6, relacionado con la inflamación del tejido adiposo y el gasto energético.
Un metabolismo energético muy eficiente (con un gasto calórico disminuido) representa que el organismo
está bien preparado para desarrollarse en un ambiente con poco acceso al alimento. Por lo tanto, ante un
aporte elevado (incluso sin ser exagerado) de alimentos tenderá a la obesidad.
Respuesta positiva a dieta de bajas calorías
Se analizan 10 variantes en 10 genes relacionados con la respuesta a la dieta. Destacamos las variantes
localizadas en los siguientes genes:
PPARG (regulador de la diferenciación de adipocitos) que se asocia a una escasa reducción del
peso en respuesta a dietas de restricción calórica.
PLIN (regulación de la lipólisis)
LEPR (receptor de leptina que regula el peso corporal)
UCP2 y UCP3 (balance energético y regulación termogénica). Los portadores de variantes en estos
genes responden a una dieta baja en calorías con un aumento de la pérdida de peso y una
reducción de la grasa corporal
genes implicados en el metabolismo y la oxidación de las grasas. Las variantes analizadas están asociadas
a una respuesta favorable a dietas bajas en calorías.
Respuesta favorable al ejercicio físico
Se han analizado 4 variantes en 4 genes relacionados con la respuesta favorable al ejercicio físico para la
pérdida de peso.
El gen ADRB3 que codifica para el receptor beta-adrenérgico 3. Se localiza predominantemente en
el tejido adiposo y está involucrado en la regulación de la lipólisis y la termogénesis. Se analiza una
variante en este gen que se asocia con la obesidad en función del estilo de vida. Su relación con la
obesidad disminuye con el ejercicio y, por lo tanto, su presencia indica una respuesta positiva a la
actividad física, favoreciendo la pérdida de peso.
El gen GHRL codifica la grelina y la obestatina, hormonas implicadas en la regulación del
metabolismo y el apetito. La presencia de la variante analizada en el gen GHRL aumenta el efecto
del ejercicio en la pérdida de peso y la disminución del perímetro abdominal.
una variante en el gen que codifica para la lipoproteína lipasa (LPL), que juega un papel central en
el metabolismo de las grasas. La capacidad de oxidar las grasas afecta al resultado de los
programas de reducción de peso
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Tipo de Muestra:
SALIVA
Petición:
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Entrega:
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una variante en el gen que codifica para la interleucina-6 (IL-6) que se asocia con un aumento en la
oxidación de las grasas.
Por lo tanto, estos polimorfismos promueven una respuesta favorable al ejercicio.
Osteoporosis
Se analizan 7 variantes en 5 genes relacionados con el riesgo de desarrollar osteoporosis, e incluye los
genes
COLIA1 (codifica una de las cadenas del colágeno tipo I) y LRP5 (proteína relacionada con el
receptor de LDL). Sus variantes se consideran una causa común de enfermedades relacionadas
con una densidad mineral ósea disminuida.
La osteoprotegerina (OPG) y el receptor activador de NF-kappa-B (RANKL) tienen un papel
importante en la regulación negativa de la resorción ósea osteoclástica. En este estudio se incluyen
tres de las variantes que existen en estos genes y que aumentan el riesgo de padecer una
disminución de la densidad mineral ósea y sufrir fracturas osteoporóticas.
El gen que codifica para el receptor alfa del estrógeno (ESR1). Se ha descrito una relación
significativa entre la deficiencia de estrógenos y la pérdida ósea. Este test analiza 2 variantes en
este gen cuya asociación a osteoporosis ha sido confirmada en varios estudios.
Diabetes / Síndrome metabólico
NutriChip analiza 15 variantes en 15 genes relacionados con el riesgo a desarrollar diabetes / síndrome
metabólico. Entre ellos destacan:
TCF7L2, implicado en la homeostasis de la glucosa en sangre,
los genes del grupo PPAR, que codifican para receptores activados por los ácidos grasos y
asociados a la obesidad y la diabetes,
gen que codifica para la interleucina 6, una proteína inflamatoria con papel en el desarrollo de la
diabetes tipo 2.
una variante común en el gen MC4R, implicada en la obesidad y que ha demostrado estar
relacionada con la resistencia a la insulina y el riesgo de padecer diabetes.
los genes WFS1, CDKAL1, CDKN2B y HHEX cuya asociación al riesgo de padecer diabetes se ha
demostrado recientemente.
Hipertensión
Se analizan 4 variantes en 3 genes con papel confirmado en el riesgo de hipertensión.
AGT codifica para el pre-angiotensinógeno que se convierte en su forma activa, angiotensina II, en
respuesta a la disminución de la presión sanguínea. Esta proteína está implicada en la homeostasis
de la tensión arterial y en la patogénesis de la hipertensión esencial. Sus efectos cardiovasculares
ocurren a través del receptor
AGTR1, otro gen implicado en la hipertensión y estudiado en este test
gen de la proteína G-beta, asociada a hipertensión esencial.
Niveles bajos de HDL
Se analizan 9 variantes en 5 genes relacionados con los niveles de HDL. Entre ellos destacamos:
CETP, que codifica para una proteína que transfiere ésteres entre lipoproteínas. Variantes en este
gen influyen, según varios estudios, en los niveles de HDL.
LIPC (lipasa hepática)
LPL (lipoproteína lipasa).
Estos dos últimos genes están involucrados en el metabolismo lipídico.
Obesidad Global
Se analizan 36 variantes en 24 genes relacionados con la predisposición a la obesidad. Entre ellos destacan
genes implicados en:
la obesidad hereditaria monogénica (MC4R, PCSK1 y LEP) y compleja (FTO y SH2B1)
los procesos de autorregulación del peso mediante balance energético y control de la ingesta
(BDNF, CLOCK, MTCH2, ADRB3 y AGRP),
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INFORME INDIVIDUALIZADO DE
RECOMENDACIONES Y CONSEJO GENÉTICO
Código muestra:
10002199
Tipo de Muestra:
SALIVA
Petición:
24/05/2012
Código Laborarorio:
20110627
Solicitante
123 123
Entrega:
30/07/2012
la adipogénesis (PPARG, ESR1 e INSIG2)
el proceso inflamatorio en el tejido adiposo (IL1B e IL6).
Se ha demostrado que la presencia de estas variantes contribuye a la predisposición individual a desarrollar
obesidad.
Obesidad abdominal
Se analizan 12 variantes en 7 genes de diferentes vías metabólicas asociadas a la obesidad abdominal.
Entre ellos destacan los siguientes genes bien conocidos por su implicación en el desarrollo de esta
característica:
FTO, juega un papel fundamental en la predisposición general a la obesidad
MC4R, implicado en la regulación del apetito y en la obesidad monogénica y compleja,
ESR1, implicado en la adipogénesis.
Además, se analizan los genes UCP1, UCP2 y UCP3, importantes en la regulación del peso a través de la
termogénesis adaptativa (liberación de energía en forma de calor), y en la oxidación de los lípidos. Estos
genes han demostrado jugar un papel específico en el desarrollo de la obesidad abdominal.
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