dossier de prensa

DOSSIER DE PRENSA
NOTICIA EMBARGADA HASTA LAS
19:00 DEL 14 DE ABRIL DE 2010
A) NOTA DE PRENSA
Un consorcio internacional para el estudio del
genoma de 25.000 enfermos de cáncer ha presentado
hoy sus avances en la revista Nature
Investigadores españoles han descifrado los primeros genomas de
pacientes con leucemia linfática crónica
14 de Abril de 2010: La prestigiosa revista Nature ha publicado hoy un artículo, firmado
por más de 200 científicos y entre ellos más de 20 españoles, sobre la labor reciente llevada a
cabo por un consorcio internacional creado para el estudio del genoma del cáncer
(International Cancer Genome Consortium, ICGC). El ICGC, en el que participan junto a
España más de 10 países, coordina proyectos de investigación a escala mundial con el
objetivo de secuenciar un total de 25.000 genomas de los 50 tipos de cáncer más importantes.
La identificación de las alteraciones genéticas en estos tumores impulsará el desarrollo de
métodos diagnósticos más precisos y terapias más eficaces contra el cáncer, una enfermedad
que causa una de cada cuatro muertes en nuestro país.
En opinión del Dr. Paul Nurse, Premio Nobel de Medicina en 2001, “el proyecto ICGC
cambiará profundamente nuestro conocimiento sobre cómo se desarrollan los distintos tipos
de cáncer. El trabajo coordinado a escala mundial y la rápida difusión de los resultados
obtenidos aseguran el éxito del proyecto y contribuirán a que todos los investigadores en
Oncología puedan tener acceso de manera inmediata a la información generada”.
España participa en el ICGC con el estudio de la leucemia linfática crónica, la forma de
leucemia más frecuente en los países occidentales y cuyo comportamiento clínico es muy
heterogéneo. El proyecto español, financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovación a
través del Instituto de Salud Carlos III, reúne a un equipo multidisciplinar de investigadores,
bajo la dirección científica de los Drs. Elías Campo, del Hospital Clínico, Universidad de
Barcelona, y Carlos López-Otín, de la Universidad de Oviedo. Los restantes coautores
españoles del artículo de Nature pertenecen al Centro de Regulación Genómica de Barcelona,
el Instituto Catalán de Oncología, el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, el
Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca y la Universidad de Deusto. El proyecto se
apoya en la amplia experiencia en el estudio de esta enfermedad en nuestro país y en
infraestructuras ya existentes, como los bancos de tumores y ADN de la Red Temática de
Investigación Cooperativa en Cáncer (RTICC, coordinado por el Dr. Eugenio Santos) y el
nuevo Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) en Barcelona, dirigido por el Dr. Ivo
Gut.
España no participó en la secuenciación del primer genoma humano. Ahora, sin embargo,
investigadores españoles participan e impulsan un proyecto todavía más ambicioso: la
secuenciación de 25.000 genomas de enfermos con cáncer, y han demostrado que están en
condiciones de liderar un proyecto de esta complejidad y envergadura. Los Dres. Campo y
López-Otín han anunciado hoy que ya se han secuenciado y analizado con éxito los primeros
genomas completos de pacientes con leucemia linfática crónica en España.
B) CONTACTOS PARA LA PRENSA
Información relacionada con la dirección científica del proyecto
Dr. Elías Campo
Hospital Clínico de Barcelona
ecampo@clinic.ub.es
93 227 5450
Dr. Carlos López-Otín
Universidad de Oviedo,
clo@uniovi.es
98 510 4201
Información relacionada con la financiación del proyecto
Fernando Torrecilla
Dirección de Comunicación
Ministerio de Ciencia e Innovación
fernando.torrecilla@micinn.es
619077948
El día 15 de Abril se abrirá la web cooperativa del ICGC con información detallada
sobre todos los proyectos del consorcio: http://www.icgc.org
NOTA: El día 15 de Abril a las 12.00 en el Paraninfo de la Universidad de
Oviedo (c/ S. Francisco 3, 33003-Oviedo) tendrá lugar una rueda de prensa
en la que los Dres. Elías Campo y Carlos López-Otín (Directores científicos
del proyecto), expondrán los detalles de la contribución española a este
proyecto y los primeros resultados obtenidos en el estudio de los genomas de
pacientes con leucemia linfática crónica.
(Para cuestiones relacionadas con la rueda de prensa, contactar con Blanca
Gutiérrez –Gabinete de Prensa-Universidad de Oviedo, Tel: 679862058)
C) INFORMACIÓN COMPLEMENTARIA PARA LA PRENSA
¿Qué es el ICGC (Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer - International
Cancer Genome Consortium)?
En Octubre de 2007 científicos de 22 países reunidos en Toronto, Canadá, identificaron la
necesidad de acelerar los trabajos que permitieran un conocimiento exhaustivo de los
genomas del cáncer. Los expertos llegaron a la conclusión de que los recientes avances
tecnológicos permiten solventar este problema en el plazo de unos pocos años, a condición de
disponer de instrumentos de cooperación y coordinación adecuados.
Así nace en Noviembre de 2008 el ICGC como una plataforma internacional de colaboración,
coordinación y apoyo científico-tecnológico en el ámbito de la investigación médica y
genómica del cáncer. Pese a denominarse “consorcio”, el ICGC no tiene personalidad
jurídica ni se concreta en un acuerdo internacional; el ICGC se está constituyendo a través de
la participación voluntaria de instituciones de investigación de todo el mundo.
¿Cuál es la misión del ICGC?
El ICGC trata de reunir los mejores grupos del mundo en los ámbitos de la investigación
médica del cáncer y de la genómica funcional, con la finalidad de generar un catálogo
completo de todas las alteraciones en el genoma de 50 tipos diferentes de tumores de alto
impacto clínico y social. Para ello, se va a desarrollar y aplicar tecnología de secuenciación
masiva y algoritmos de análisis bioinformático de última generación. De este ambicioso
proyecto se esperan avances importantes en el desarrollo de nuevas herramientas y estrategias
diagnósticas y terapéuticas que permitirán un salto cualitativo en la lucha contra el cáncer.
Aplicado a los 50 tipos de cáncer más comunes, un análisis comprensivo del genoma del
cáncer equivale a 25.000 de proyectos del tipo “Genoma Humano” en términos del volumen
total de ADN a analizar. Un proyecto de esta envergadura parece ciencia ficción, teniendo en
cuenta que el proyecto “Genoma Humano”, cuyo primer borrador se publicó en 2001, tuvo
una duración de más de una década para obtener la secuencia completa de un único genoma.
Gracias a las tecnologías genómicas, que a día de hoy tenemos a nuestro alcance, un proyecto
de esta envergadura puede ser realizado con éxito, siempre y cuando cuente con la
concentración de los recursos científico-tecnológicos disponibles en todo el mundo en un
mismo proyecto tal y como lo está haciendo el ICGC.
¿Cómo funciona el ICGC?
El Consorcio promueve a través de las respectivas instituciones de financiación de I+D
nacionales - en el caso de España a través del Ministerio de Ciencia de Innovación - la puesta
en marcha de proyectos nacionales que se desarrollan de forma autónoma dentro del marco
legal y organizativo de cada país.
La selección, planificación, coordinación estratégica y supervisión científica del conjunto de
los proyectos nacionales se efectúa a través del comité ejecutivo y científico del ICGC,
constituido por delegados de los países participantes. Grupos de trabajo internacionales en
los que participan más de 20 expertos españoles están elaborando el andamiaje bioético,
legal, y tecnológico para los proyectos a realizar en el ICGC.
¿Quién participa en el ICGC y con qué proyecto?
Los primeros proyectos del ICGC se han puesto en marcha a partir del año 2009 y tendrán
una duración de al menos cinco años. Hoy, los participantes en el ICGC ya están trabajando
en la secuenciación de más de 10.000 genomas en una veintena de diferentes tipos y sub-tipos
de cáncer. A lo largo de los próximos 1-2 años se espera alcanzar el objetivo de poder
financiar la secuenciación de 25.000 genomas en 50 tumores diferentes.
España, junto a Australia, Japón, China, India, Canadá, Reino Unido y Francia iniciaron sus
proyectos de investigación del genoma del cáncer a principios del año 2009. El ICGC está
creciendo y ya cuenta con la colaboración de las grandes instituciones líder en la
investigación del genoma del cáncer en los Estados Unidos (National Cancer Institute,
National Human Genome Research Institute), así como con la financiación de proyectos por
parte de la Comisión Europea, instituciones en Alemania e Italia. Gobiernos, agencias de
financiación y organizaciones no gubernamentales en otros países ya han demostrado su
interés en financiar futuros proyectos en el marco del ICGC.
¿Qué relevancia tiene la investigación del genoma del cáncer para la sociedad?
En los países desarrollados el cáncer es la segunda causa principal de muerte, detrás de las
enfermedades cardiacas. En el año 2007 a más de 12 millones de pacientes en todo el mundo
se les diagnosticó un cáncer y esta enfermedad causó la muerte de casi 8 millones de
personas. Ya que el riesgo de sufrir un cáncer se incrementa con la edad, y la esperanza de
vida sigue aumentando, se prevé que en el año 2050 el cáncer se habrá convertido en la
principal causa de muerte con 18 millones de fallecidos y 27 millones de nuevos casos cada
año.
El cáncer es el paradigma de una enfermedad genética ya que todos los diferentes tipos de
cáncer tienen en común que están causados por alteraciones genéticas que provocan la
transformación de células normales en células malignas. La gran complejidad del cáncer
deriva del hecho de que no es una única enfermedad bien definida sino que engloba un
conjunto de diferentes patologías muy heterogéneas.
Mejorar la prevención, el diagnóstico y el tratamiento del cáncer pasa por lo tanto por
descifrar la enorme diversidad y complejidad de los cambios en el genoma humano, en su
mayoría aún desconocidos, que son los responsables del desarrollo y la progresión de los
distintos tipos de cáncer.
¿Con qué proyecto participa España en el ICGC?
La aportación española al ICGC se centra en el estudio del genoma de la leucemia linfática
crónica (Proyecto LLC). El proyecto se apoya sobre una larga tradición de investigación de
esta enfermedad en España y particularmente en el Hospital Clínic y en la Universidad de
Barcelona que dispone de una excelente colección de muestras asociada a una completa base
de datos que constituyen el núcleo impulsor del Proyecto LLC. El Director Científico del
Proyecto LLC es el Dr. Elías Campo del Hospital Clinic de Barcelona, uno de los expertos
más destacados en la investigación de esta enfermedad a nivel internacional. La co-dirección
del proyecto recae sobre el Dr. Carlos López-Otín de la Universidad de Oviedo, uno de los
científicos españoles más citados en el área de la Biología Molecular y de la investigación del
cáncer y con una sólida experiencia en el análisis molecular y funcional de genomas.
El objetivo del proyecto es la identificación de las alteraciones genéticas implicadas en el
desarrollo y la progresión de la LLC, que aún se desconocen, con la finalidad de desarrollar
herramientas diagnósticas, descubrir dianas terapéuticas y desarrollar estrategias que
permitan personalizar la terapia de la LLC para hacerla más precisa y eficaz.
El Proyecto LLC se realiza como consorcio multidisciplinario de investigación con la
participación de instituciones en toda España. En función de las necesidades del proyecto, se
prevé la incorporación paulatina de otros grupos de investigación a través de la firma de
convenios de colaboración con la institución coordinadora, el Hospital Clínic de Barcelona.
La primera fase del Proyecto LLC consta de la recolección de muestras biológicas de
pacientes con LLC y su caracterización a nivel clínico-patológico, epidemiológico y
molecular. Las muestras son sometidas a un riguroso control de calidad por patólogos para
asegurar que cumplan con los requisitos técnicos y de calidad para su posterior secuenciación
en el Centro Nacional de Análisis Genómico de Barcelona. Se prevé el procesamiento de 500
muestras con la finalidad de generar un catálogo de alteraciones moleculares que tienen una
alta probabilidad de ser específicas para el desarrollo y la progresión de la LLC. Las
alteraciones identificadas marcarán el camino a seguir en la segunda fase del proyecto que
tiene como objetivo consolidar la relevancia y utilidad de las alteraciones identificadas para
el diagnóstico y la terapia de la LLC, es decir validar los resultados obtenidos y trasladarlos a
la clínica.
¿Qué es la leucemia linfática crónica?
La leucemia linfática crónica (LLC) es un cáncer de los glóbulos blancos caracterizado por
un aumento lento y progresivo de estas células en la sangre y en la médula ósea. La LLC
causa deficiencias en las defensas del organismo, insuficiencia de la médula ósea, y
finalmente la invasión de células cancerosas en otros órganos. La LLC es el tipo más común
de leucemia en adultos en los países occidentales y, por lo general, no es curable con las
estrategias terapéuticas disponibles.
La LLC constituye el 35% de todas las leucemias con una incidencia de 3-7 por 100.000
habitantes y alcanza los 12-15/100.000 en personas de más de 60 años. La enfermedad es
muy heterogénea existiendo pacientes que tienen una larga evolución y una vida media
similar o ligeramente inferior a la de la población sin la enfermedad de la misma edad,
mientras que en otros pacientes sigue un curso progresivo con una supervivencia media de 58 años. Esta gran heterogeneidad se debe a la existencia de diferencias genético-moleculares
aún poco caracterizadas. Finalmente, existen evidencias que apoyan la idea de una
contribución genética que predispone a la enfermedad. Así, existen familias con una mayor
incidencia de la enfermedad y se han identificado algunas regiones cromosómicas asociadas
con un mayor riesgo de padecer LLC.
¿Qué es la secuenciación de genomas?
Cada una de las células de un organismo posee un genoma formado por ácido
desoxirribonucleico (ADN), que contiene toda la información necesaria para el desarrollo de
sus funciones biológicas. La cadena de ADN está formada por unidades químicas llamadas
nucleótidos que contienen unas bases nitrogenadas denominadas adenina (A), guanina (G),
citosina (C) y timina (T). El orden de estas bases determina qué tipo de ARN (ácido
ribonucleico) o proteína producirá un determinado segmento de ADN o gen. Las últimas
estimaciones indican que el genoma humano contiene unos 24.000 genes. Las tecnologías de
secuenciación permiten descifrar el orden de las bases en la cadena de ADN e identificar
posibles mutaciones. En los últimos años, se han desarrollado nuevas plataformas de
secuenciación masiva que por primera vez posibilitan la secuenciación de genomas enteros de
forma relativamente rápida, acelerando de forma espectacular la investigación en Biología y
en Biomedicina.
A finales del año 2009, se creó el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), dirigido
por el Dr. Ivo Gut, con el objetivo de llevar a cabo proyectos de secuenciación a gran escala
en colaboración con la comunidad científica española, europea e internacional. El CNAG
cuenta con 10 instrumentos de última generación que secuencian unas 50 Gb (50.000.000.000
bases) de ADN al día y con la infraestructura informática necesaria para almacenar y analizar
estos datos. Esto sitúa al CNAG entre los centros europeos con mayor capacidad de
secuenciación, pudiendo generar la secuencia de un genoma humano completo cada 2 ó 3
días. El primer proyecto del CNAG es la secuenciación del ADN de tejido tumoral y tejido
normal en 500 casos de LLC, en el marco de la contribución española al ICGC.