IX REVISTA I DESEMBRE 2010 La seva lluita és silenciosa, però quan la miro m’adono d’una cosa: cada dia quan s’aixeca lluita per viure i també cada dia s’esforça per somriure. Fragment de poesia de Berta Rubio Costa, 14 anys ASSOCIACIÓ CATALANA DE LA SÍNDROME DE RETT Les Rett, el al motiu del nostre Projecte 2010i Reixac Èxitnenes de participació XI SOPAR SOLIDARI a Montcada L’Associació catalana de la síndrome de Rett té nova seu a Montcada i Reixac. Èxit de participació al XI SOPAR SOLIDARI Entrevista amb el Dr. Esteller EDITA Associació Catalana de la Síndrome de Rett Kursal C/ Masia 39 - 43 08110 Montcada i Reixac, Barcelona Tel. 93 445 18 88 Ext. 1684 Móvil 608926612 www.rettcatalana.es editorial secretaria@rettcatalana.es Albert Falgueras i Vila COL·LABORA Albert Falgueras i Vila Jordi Alexandre Serra Una nova etapa J.Gersol (Pepin) Francisco Juan Rosa Oller Rita Navarro Toledo Ana María Herrera Berta Rubio Costa E n aquesta vida tot son etapes i després d´uns quants anys al capdavant de l´Associació Catalana de la Síndrome de Rett, va arribar el moment de donar el testimoni a una altra persona. Durant tots aquests anys vaig tenir la gran sort de comptar amb dos grans col.laboradors i amics, la Teresa Ainoza i l´Àngel Juarez. Vagi per endavant el meu agraiment més sincer així com a la meva esposa, l´Eva, per la paciència i la comprensió que sempre ha tingut. Estela Alzugaray Eva Pla i Claudia DISSENY I COORDINACIÓ EDITORIAL CAF Gestión Av. Via Augusta 124 Entº 1º 08006 Barcelona ra ha començat una nova etapa. Noves persones, noves il•lusions i noves idees. Tot això ha d´enriquir a l’associació. En Jordi Serra és una persona molt preparada i ha sabut dotar a l´ACSR d´una estructura més professional. Disposa d´un bon equip de col•laboradors (Pepin, Estela, Francisco i Rosa) que de ben segur estaran al seu costat per organitzar totes les activitats. I en aquest aspecte voldria destacar la feina de dos persones admirables, en Paco Juan i l´Àngel Juarez, dos jubilats d´or que amb la seva empenta i il•lusió aconsegueixen tirar endavant tot allò que es proposen. A Tel. 93 217 32 25 www.cafgestion.com info@cafgestion.com 2 er últim agrair-vos la confiança que heu tingut en nosaltres tots aquests anys i dir-vos que hem teniu a la vostra disposició pel que calgui. P espai associació sumario PROJECTE RETT 2010 EDITORIAL ESPAI ASSOCIACIÓ Jordi Alexandre Serra President Més força que mai Projecte Rett 2010 Assamblea 2009 Nova seu de la ACSR ACTUALIZACIONS RETT Entrevista Dr. Esteller Rett amb la Marató de TV3 ACTIVITATS ACSR Que millor manera de començar aquesta petita nota que amb una bona notícia. La passada assemblea us varem presentar la base del projecte que volíem construir. Al projecte li hem donat forma i ha estat recolzat per Caixa de Sabadell que l’ha seleccionat com un dels projectes guanyadors dels “Premis socials i culturals UNNIM 2010”, concretament dintre de l’apartat “programes de promoció de l’autonomia personal”. Al igual que l’Obra Social “la Caixa”, que molt recentment, ens ha donat la seva confiança i el seu recolzament. Bé, no cal que us digui que ha estat una gran satisfacció per nosaltres. Però aquest any 2010 no es només el premi rebut amb la seva corresponent dotació, si no ha estat un any de moltes més coses. Fent una mica de memòria, es va començar a l’assistència al congrés dels diputats en el dia mundial de les malalties minoritàries. Les reunions amb l’Hospital de Sant Joan de Deu sobre la declaració de l’hospital com a CSUR (centre de serveis i unitat de referència). Ha estat l’any de l’entrada a les fantàstiques instal•lacions del Kursaal a Montcada que és ara el nostre quartell general. L’engegada del treball amb “CAF Gestión”, el nostre gran suport. Un sopar gal•la benèfica memorable, la promoció del comte “Un dia a la neu”, el treball amb FEDER, el treball amb la càtedra de recerca qualitativa de la UAB, la reunió amb la consellera d’acció social i ciutadania per veure com enfoquem el futur de les nostres nenes, i moltes més coses que ara no hi ha paper suficient per esmentar. ¿Però que representa tot això? Bé, simplement que l’associació avança i volem que les famílies també ho facin. Però cal dir que queda molt per fer. De fet, s’han continuat temes que es varen començar ja fa temps, s’han obert d’altres nous i alguns resten encara pendents. Assumptes que requereixen i requeriran la nostra dedicació. I això ho fem perquè tenim un objectiu molt clar, que les nostres nenes creixin amb la més gran qualitat de vida en tots els aspectes possibles. Us volem fer partícips, i animarvos a fer un petit esforç conjunt amb nosaltres pel desenvolupament del Projecte Rett. Projecte que, acumulant les iniciatives passades i les del present, te més força que mai. 2010 IX i X Trobada Rett El llibre, Un dia en la neu Presentació del llibre Marató a Barcelona Aquatlon Girona Concert de la Jonc Cap de setmana a la neu EL REPORTATGE XI Sopar solidari ACSR 2009 Club Rotary Botifarrada a Montcada Concert Gospel Viu Fira de Cabrianes FAMÍLIES I NENES RETT Experiències d’una mare Se nos ha ido un ángel Un adéu per a la Marina CENTRES D’EDUCACIÓ ESPECIAL AMB NENES RETT POESIA CONTE AGRAIMENTS 3 Albert Falgueras i Vila Asamblea 2009 El 28 de Febrero 2009 (día Internacional de las enfermedades raras), se celebró la asamblea general de la Asociación Catalana de la Síndrome de Rett, en el edificio docente de Sant Joan de Déu de Barcelona. El Sr. Albert Presidente de la Asociación agradeció la asistencia a todos los presentes y dio la bienvenida a una nueva familia de Madrid, ya la representación de la Asociación Valencia. Acto seguido la Dra. Roche, Dra. Judith Armstrong comentaron diferentes temas del 6ª Congreso Internacional de la Síndrome de Rett, y el Dr. Manel Esteller explicó los avances que se han llevado a cabo desde IDIBELL. La Dra. Ana Roche presentó un resumen de los temas clínicos: *Síndrome de Rett en niños, muy improbable * Anomalías en el desplazamiento (importancia patí fisiológica) * Disfunción respiratoria y trastornos autonómicos. * Sustratos de la disfunción respiratoria y autonómica en modelos de ratones, y tratamientos farmacológicos. * Manejo clínico de la escoliosis * Dificultades en el sueño * Epilepsias * Relación fenotipo-genotipo. * Fenotipo y función * Características del nuevo gen descubierto, el CDLK-5, que va asociado normalmente a una epilepsia precoz. La Dra. Judith Armstrong presentó un resumen de los temas genéticos * Visión del Síndrome de Rett * MECP2 estructura y función * Genotipo / Fenotipo * Nuevo gen CDLK5 * Genética molecular La Dra. Judith Armstrong, también explicó que se está investigando toda la región codificante para encontrar mu- 4 taciones en niñas a las que todavía no se les ha encontrado. El Dr. Manel Esteller explicó el descubrimiento de las claves celulares en el Síndrome de Rett, van a intentar “equilibrar” aquellas células deficitarias y rebajar las que están más excedentarias. Actualmente han encontrado un posible fármaco con el que están investigando, se le planteó la pregunta de cuándo podría salir este fármaco para mejorar en algunos aspectos la enfermedad. Pregunta difícil de contestar ya que hay muchos protocolos antes de poder actuar con las niñas. Amplia información de las exposiciones de los doctores en nuestra web www.rettcatalana.es Tras las exposiciones de los doctores, se procedió a iniciar la asamblea general, a la que asistieron 31 familias. Se leyó y aprobó el acta de la asamblea anterior. Se presentó la memoria de las actividades y gestiones realizadas en 2007 y 2008, y las cuentas hasta diciembre 2008 y presupuesto para el año 2009. Se comentaron los diferentes trabajos que se realizan desde la asociación y se solicitó la colaboración de más miembros a la Junta directiva, 3 familias nuevas se incorporaron a la misma. La junta se renueva por unanimidad al no haber ninguna nueva propuesta. Finalmente se informó de los eventos internacionales: * Del 5 al 7 de Junio 2009 en Milan I Congreso Europeo de Síndrome de Rett, asiste la Dra. Pineda y colaboradores. * Del 17 al 19 de Septiembre en Lago Maggiore (Italia), 2 EUROPEAN WORKING GROUP ON RETT SYNDROME, la Dra. Judith Armstrong explicó que es un encuentro de investigadores del síndrome de Rett a los que también asistirá Sant Joan de Deu. Nova seu de l’ACSR a Montcada Desprès de moltes gestions realitzades en el transcurs de 4 anys, finalment ho varem aconseguir!!! Ja podem gaudir d’uns espais on tindrem la nostra seu social, disposant de despatx i aules per a poder realitzar diverses activitats (tallers de pares, xerrades, reunions etc). El passat 11 de Gener l’ajuntament de Montcada amb el Alcalde Sr. Cèsar Arrizabalaga i la nostra Associació en Sr. Gerardo-Àngel Juárez vocal, es va signar el conveni de cessió d’espai dins del KURSAAL de Montcada, sense cap cost per l’associació. A partir d’ara us atendrem a la següent adreça: KURSAAL C/ Masia, 39-42 08110 MONTCADA I REIXACH Barcelona Tel. 934451888 ext. 1684 Móvil 608926612 Dimarts i Dijous 11.00h a 13.00h actualitzacions rett ENTREVISTA AL DR. ESTELLER Jordi Alexandre Serra Paco Juan Volem saber sobre la síndrome de Rett Com bé sabeu el Dr. Esteller és, ja fa uns quants anys, un bon amic de l’associació i de les famílies Rett. El passat dia 7 d’octubre, en Paco Juan i jo mateix el varem anar a veure i li varem fer una petita entrevista. Una entrevista breu, però que crec que són les preguntes que uns pares afectats voldrien saber sobre l’evolució de les investigacions i les possibilitats per les nostres nenes. Tot just uns dies desprès, li donaren el premi de la “Cimera mundial de la salut” en investigació biomèdica. Vull aprofitar aquesta ocasió per felicitar-lo i animar-lo per veure si, en un futur, el podem veure recollint un premi pels avanços en la síndrome de Rett. Voldríem saber què és l’IDIBELL, i a grans trets, que ens digués quines son les àrees principals en les que treballa el centre. .- Jo dirigeixo el Programa d’Epigenètica i Biologia del Càncer (PEBC) dins del Institut d’Investigacions Biomèdiques de Bellvitge (IDIBELL). El PEBC esta format per nou grups de recerca estudiant diferents aspectes del càncer. El IDIBELL es el gram campus biosanitari que ens allotja incloent d’Institut Català d’Oncologia, l’Hospital Duran i Reynals, l’Hospital de Bellvitge i la Facultat de Medicina de la Universitat de Barcelona. A l’IDIBELL s’estudien les principal malalties que afecten a la nostra societat. Com bé ha dit, vostè dirigeix el programa d’epigenètica i biologia del càncer. Quines son línies de investigació en las que estan treballant i per que el interès en l’estudi la síndrome de Rett. .- Dins del meu grup de recerca al PEBC, dediquem una atenció especial a la investigació del Síndrome de Rett. Tot va començar quan una proteïna que estudiàvem en càncer, MeCP2, es va descobrir que causava la Síndrome de Rett. La International Rett Syndrome Association dels USA va reconèixer la nostra contribució al 2001,i ens ajudà a començar la nostra recerca i a partir d’aquí ja tot es historia. El febrer del 2007 el Dr. Adrian Bird de l’Universitat d’Edimburg va impactar al món al demostrar en ratolins la reversibilitat de la síndrome de Rett, sense danys al cervell. Ens agradaria que ens expliqués si des del moment d’aquest descobriment hi han hagut més avenços notables i, si és el cas, quines són les perspectives. .- El treball de l’Adrian és important perquè demostra que potser els defectes neurològics associats a la síndrome de Rett no siguin irreversibles, en tot cas, en el model de ratolí que s’assembla a la patologia humana. Es comença ara a plantejar la possibilitat de que si tornem l’activitat de MeCP2 la malaltia s’atenuaria i en aquest sentit s’estan fent els primers treballs en cèl•lules humanes. Quin és el treball del seu equip d’investigadors en la síndrome de Rett. .- Nosaltres fem un abordatge multidisciplinari de la síndrome de Rett. Tenim cèl•lules de la sang immortalitzades de nenes Rett i estudiem les alteracions que presenten; estudiem els cervells del ratolins Rett per entendre que els hi està passant i provar noves teràpies de forma segura; i finalment estudiem les funcions de la proteïna MeCP2. De quina forma està relacionada la seva feina i la del seu equip amb l’Hospital de Sant Joan de Deu. .- L’equip de Sant Joan de Deu i les doctores Pineda i Armstrong són claus per posar les nostres troballes 5 s’assembla a la patologia humana. Es comença ara a plantejar la possibilitat de que si tornem l’activitat de MeCP2 la malaltia s’atenuaria i en aquest sentit s’estan fent els primers treballs en cèl•lules humanes. Quin és el treball del seu equip d’investigadors en la síndrome de Rett. .- Nosaltres fem un abordatge multidisciplinari de la síndrome de Rett. Tenim cèl•lules de la sang immortalitzades de nenes Rett i estudiem les alteracions que presenten; estudiem els cervells del ratolins Rett per entendre que els hi està passant i provar noves teràpies de forma segura; i finalment estudiem les funcions de la proteïna MeCP2. De quina forma està relacionada la seva feina i la del seu equip amb l’Hospital de Sant Joan de Deu. .- L’equip de Sant Joan de Deu i les doctores Pineda i Armstrong són claus per posar les nostres troballes en el seu context neurològic i genètic, respectivament. Els avenços recents sobre epigenoma humà obren sens dubte moltes possibilitats a la ciència medica. Expliqui’ns de quina forma pot ajudar a la síndrome de Rett. .- Una avantatge del projecte de l’epigenoma humà es que sabrem quines son les dianes de la proteïna MeCP2: coneixerem a quines parts del genoma s’uneix aquest factor. Creu possible en un període de temps que pugui haver una medicació per la síndrome de Rett? .- Sens dubte hi hauran tractament millors. Una qüestió diferent es el temps, que es molt difícil de predir. Les àrees més prometedores son el tractament amb cèl•lules mare, la restitució de l’activitat de MeCP2 i el control farmacològic combinat de la simptomatologia. Per finalitzar, quin missatge voldria fer arribar als pares afectats. .- Hem de conscienciar a la societat d’involucrar-nos i ajudar en la recerca. Facilitant l’accés a les mostres dels pacients i contribuint a la difusió i al finançament de la investigació. Quasi cap malaltia es cura sola i les solucions son fruit d’un treball de recerca constant. PREMIS I AJUTS REBUTS AL 2010 I 2009 Premis Socials i Culturals d’Unnim, en l’apartat de Projectes d’Atenció Social: Programa d’intervencions adreçades a cuidadors i/o familiars amb nenes amb la síndrome de Rett Obra Social Fundació “la Caixa”, en la convocatòria projectes d’Acció Social: Programa sociosanitari d’atenció familiar dirigit a les famílies amb filles amb la síndrome de RETT, amb l’objectiu d’afavorir i enfortir la qualitat de vida de les famílies amb nenes RETT Generalitat de Catalunya: Departament de Salut, Suport i foment a la salut per a les nenes amb la síndrome de RETT; Departament d’Educació, Activitats de sensibilització adreçades al alumnat i educadors vers les persones amb la sindrome de RETT ; Departament d’Acció Social, Programa d’atenció psicosocial familiar a les famílies amb filles amb la síndrome de RETT ESCOLA DE PARES RETT Fundació Carmen i Mª José Godó, en la convocatòria per a discapacitats, infància en situació de risc i 3º edat:Programa d’atención i suport a les famílies Rett Premios Fundación Farmaindustria: Finalistas de los Premios 2010 Mejores Iniciativas de Servicio al Paciente Rotary Club de Vilafranca, 5ª NIT SOLIDARIA DEL ROTARY CLUB DE VILAFRANCA, a benefici del projecte de l´ASSOCIACIÓ CATALANA DE LA SINDROME DE RETT i de la FUNDACIÓN DE SANT JOAN DE DEU 6 y la Fundación de TV3, por parte de algunos de los componentes de la junta de l´Associació , con objeto de que el SINDROME DE RETT fuese una de las enfermedades minoritarias escogidas para aparecer en pantalla , ese mismo día 13 de Diciembre tan importante para nosotros. Las gestiones dieron sus frutos y una de nuestras niñas , Patricia acompañada por su padre Andrés Mendoza y con el investigador Dr.Manel Esteller, perteneciente a Idibell-Hospital de Bellvitge estuvieron hablando más de 15 minutos sobre el SINDROME DE RETT en pantalla , para toda la audiencia donde alcanza TV3, en este aspecto todo un ÉXITO. Rett en la Fiesta de la Marató de TV3 2010, a favor de las enfermedades minoritarias RETT con la Marató de TV3 Ana María El día 13 de Diciembre del pasado año, se celebró en el PARC DEL FORUM, una fiesta popular, el mismo día que se efectuaba el programa en Televisión, la “ MARATÓ DE TV3” A esta fiesta acudimos algunas, no muchas de las asociaciones que configuramos el total pertenecientes a FEDER, la verdad es que no muchas , si tenemos en cuenta las más de 7000 Enfermedades Raras o Minoritarias censadas hasta el momento. La mañana era extraordinariamente fría, pero fría de verdad, por parte de l´ASSOCIACIÓ CATALANA DE LA SINDROME DE RETT, como viene siendo habitual asistimos no más, de 5 ó 6 familias eso sí, con el máximo entusiasmo y buen humor para dar a conocer que es el SINDROME DE RETT tanto a la sociedad civil y la administración pública, y así, pudieran constatar nuestra presencia en el acto. Se efectuaron diversas actividades, música, payasos hemos de agradecer la presencia de los PALLA PUPAS así como un grupo de jóvenes con Nahuel hermano de nuestra niña RETT Laura, a la cabeza que hicieron las delicias de los asistentes, con sus juegos malabares, hubo pintada de manos , e infinidad de actividades en realidad podríamos decir que la jornada fue un EXITO y los que no asistieron se perdieron una magnifica oportunidad de mostrar su solidaridad y pasar una jornada divertida. Previamente a esta jornada festiva, se había celebrado bastantes reuniones con la Dirección de TV3 Este EXITO no obstante deberá quedar refrendado, por los proyectos científicos que para investigación se presenten antes de este fin de año , ya que la Fundación de TV3 dotará económicamente a todos aquellos que el jurado designado al efecto, consideren de mayor importancia y proyección, entre todos los presentados , para investigar sobre las enfermedades minoritarias. Esperemos que estos proyectos que ha no dudar, hayan presentado el HOSPITAL DE SANT JOAN DE DEU, e IDIBELL-HOSPITAL de BELLVITGE o algún otro centro también que pueda investigar sobre el SINDROME DE RETT, reciba los plácemes del jurado de la FUNDACIÓN DE TV3, con lo que entonces si se habrá conseguido cerrar el circulo y el EXITO será total. Con posterioridad a la finalización de este artículo para la revista, se han hecho públicos los resultados de la Marató de TV3, se presentaron 244 trabajos de investigación y no hemos tenido mucha suerte, SOLAMENTE 1, presentado por IDIBELL-HOSPITAL DE BELLVITGE, trataba sobre el SINDROME DE RETT y desgraciadamente entre los 20 premiados, no estaba éste. Otra vez será, pero l´ASSOCIACIÓ CATALANA DE LA SINDROME DE RETT, no bajará la guardia…... Y ¡¡¡¡PERSISTIREMOS!!!!!!- 7 activitats acsr J. Gersol (Pepin) IX y X ENCUENTRO DE FAMILIAS RETT Qué podríamos decir del Encuentro de Familias que no se haya dicho ya, que sea algo nuevo, interesante, y a la vez atractivo, y no estoy hablando de un Kinder sorpresa. Quizá podríamos decir, como dijo un famoso torero conocido por todos, que, “estamos mu agustitoooooo”, ya que esta, se ha realizado dos años consecutivos en Cabrianes. En este lugar encontramos la comodidad de tener la piscina junto al restaurante, las instalaciones son cómodas para nuestra situación, el servicio de restauración es perfecto, donde el trato es casi personal. A parte del disfrute de la piscina, de la compañía de todos y de una buena El Sr. Paco entrevistado por TV3 comida, como particularidad en el 2009 tuvimos la experiencia de poder hablar ante las cámaras de TV3, contar nuestras experiencias, dificultades que el trastorno de nuestras niñas ocasionan a la familia y el trabajo que conlleva la vida. Otra de las particularidades que tuvimos, fue la presencia de Naiara y su familia. Naiara es una estudiante que realizó un trabajo sobre el síndrome de RETT, tenemos conocimiento que obtuvo buena nota, y es que nuestras niñas dan pa mucho, ¡Gracias Naiara! 8 Naira y las niñas Los niños tuvieron juegos infantiles y chuches. También contamos con la presencia de algún fantasma El Encuentro, este año se ha realizado en Septiembre, debido a la cantidad de eventos que ha tenido la asociación durante el año, que obligó a desplazar este acto. Este año también tuvimos la presencia de una estudiante, que va a realizar un trabajo sobre el síndrome de Rett, y la presencia de un fotógrafo familia del Sr. Paco, la finalidad es para realizar una exposición de nuestras niñas. El día cundió de lo lindo y puedo decir que lo pasamos en grande por ejemplo durante la comida. Una vez más la asociación quiere dar las gracias a todas las familias que asistieron al encuentro y sobre todo a la niñas RETT, sin ellas no seriamos nadie. Albert Falqueras PRESENTACIONS DEL CONTE La presentació oficial del conte es va fer el mes d´octubre a la Casa de Cultura de Girona, coincidint amb les Fires de Girona. La sala, a la que van acudir algunes famílies Rett, estava plena d´amics i coneguts i l´acte va ser molt emotiu. En Gerard i la Laura van explicar com va ser el procés creatiu de l´obra i què era el que es volia aconseguir; captar l´atenció de l´infant, que entengui que encara que amb dificultats, aquestes nenes poden fer moltes activitats. Els orígens Durant dos anys vam estar parlant d´editar un conte de les nenes Rett. Aquest és el temps que hem necessitat per tirar endavant aquest projecte. Recordo el primer guió que va fer la Teresa Ainoza on ens explicava, amb molt bon criteri, una excursió que havíem fet amb les nenes. Però ens van dir que el text era massa llarg, poc convenient per un conte. Amb en Gerard, l´autor final del text i la Laura Reixac, la il.lustradora, varem tenir diferents reunions. Les primeres il.lustracions, les primeres impressions, tot anava agafant forma. La segona presentació va tenir lloc a Cerdanyola del Vallès. L´acte va ser organitzat per l´Estela, mare de la Laura. Es va fer al MAC Can Doménech, una finca modernista i extraordinària. La sala va quedar petita i algunes persones van haver de seguir l´acte des de l´entrada de l´auditori. Van intervenir la Laura, en Gerard i el nostre president, en Jordi Serra que va explicar en què consisteix la Síndrome de Rett. La presentació va estar acompanyada de la Coral de Nens de l´Escola Escaladei de Cerdanyola. Una coral magnífica i que ens va emocionar a tots plegats. La intenció del conte era explicar de forma divertida que les nostres filles, tot i que amb dificultats, poden fer les mateixes activitats que la resta de les persones. Quan ho teniem tot enllestit es van recorrer diferents editorials i eren reacies a publicar-lo per por a no poder recuperar la inversió. Davant d´ aquests incovenients, la mateixa Associació va decidir editar i publicar el conte. Es van buscar patrocinadors i vam aconseguir el suport de la Diputacio de Girona i del Consell Comarcal del Girones, i del Departament d’Educació de la Generalitat de Catalunya. La presentació de Montcada i Reixach es va fer a l´auditori del Kursaal. En el Kursaal és on té el domicili social l´Associació Catalana de la Síndrome de Rett. Van assistir-hi la Regidora de Cultura de l´Ajuntament i la Sra. Glòria Renom, diputada al Parlament de Catalunya. En un acte presentat pel nostre estimat amic Paco Juan, van intervenir la Laura, la Regidora de Cultura i en Jordi Serra. La Regidora de Cultura va aprofitar per explicar la vinculació de l´ACSR amb la població de Montcada. A Palafolls va tenir lloc, el mes de maig de 2010, la lectura del conte per a nens petits. La lectura va anar a càrrec de la Laura Reixac, la il.lustradora del conte. Era curiós veure la cara d´embadalits que feien els nens. Un dia a la neu El divendres 24 octubre, coincidint amb les Fires de Girona, vam fer la presentacio oficial a la Casa de Cultura. El conte s´ha anat repartint a escoles, hospitals, caps de salud… tot i que també s´ha posat a la venda. Presentacions del llibre “Un dia a la neu” Finalment el passat 10 de novembre, vam assistir a l´Espai Mallorca, al carrer Carme, 55 de Barcelona, on va tenir lloc la darrera presentació. Agrair finalment el temps, el treball i la dedicacio d´en Gerard i la Laura. Albert Falqueras 9 Albert Falgueras III y IV AQUATLON GIRONA El dissabte 26 de juny de 2010 es va celebrar a Girona la IV Aquatlon a favor de les nenes amb la Síndrome de Rett. L´any 2009 es va decidir canviar l´horari de la prova i es va passar a la tarda. Aquest fet va permetre que hi hagués una convocatòria més amplia. Les distàncies a recórrer variaven en funció de l´any de naixement. Els nascuts amb posterioritat a l´any 1996els petits havien de recórrer 25 metres nedant i 400 metres de cursa a peu. Els anteriors a aquesta data, els grans havien de fer 150 metres de natació i 1.400 metres de cursa a peu. L´any 2009 vam tenir la participació de 3 nenes Rett; l´Aida Ruiz, la Laura Gersol i la Teresa Juarez. Aquestes, lògicament, acompanyades pel seu pare/mare. I també van participar-hi dos germans, la Noelia Gersol i en Sasha Falgueras. Per nosaltres és una tarda festiva, que ens permet per una banda retrobar-nos amb les famílies Rett i per l’altre gaudir, participar i animar a tots els atletes perquè arribin a la meta. Acabada la prova hi va haver l´entrega de premis i els discursos per part dels organitzadors, agraint l´esforç dels participants per tal de donar a conèixer i combatre la malaltia. Aquest acte esta organitzat pel Club Atletisme Girona i l´Ajuntament de Girona. Des d´aquestes planes, una vegada més voldria agrair la feina solidària del President del C.Atletisme Girona, en Xavier Avellana Revuelta. 10 Estela Alzugaray LA MARATÓ DE BARCELONA JOSELE Y MARÍA CORREN LA MARATÓ DE BARCELONA 2010 PARA GANARLE KM. AL SINDROME DE RETT en manos de los científicos, hay adelantos muy esperanzadores, indicadores de que vamos por buen camino, dice la Dra. Judith Armstrong. La A.C.S.R, la F.S.J.D y LA MARATÓ DE BARCELONA 2010, acojen a JOSELE y MARÍA, dos corredores de fondo que con su espíritu de superación pretenden ganarle terreno al Síndrome de Rett, proclamando su participación en el evento como una denuncia a la falta de recursos aplicables a la investigación de la enfermedad. Los científicos están trabajando en red, intentan no duplicar esfuerzos, en cada meta de carrera hay una niña a la que o bien le colocamos la medalla o se nos pierde por la fatalidad. Los “MICROGAGUA REAGGE”, un grupo de música alternativa del Raval de nuestra ciudad no dudó en atender nuestro llamado de socorro y hacer sonar su música al paso de los atletas. Si bien sabemos que ésta es una afectación minoritaria y se empezó a estudiar hace relativamente poco tiempo, la investigación se hace imperiosa para modificar ésta cruda realidad. El Dr. Andreas Rett la describió en Austria en el año 1966, pero no fué hasta el año 1983 en que adquirió mayor difusión gracias al Dr. Hagberg de Suecia. Fué en la dédada de los años`90 cuando se identifica la mutación genética en el gen MCP2 que la produce, y el año 2007, cuando el DR. Adrian Bird la revierte en ratolines. Este último suceso cambió el concepto que se tenía de la misma y eclosionó la red científica mundial. Es por eso que Josele y María apuestan por depositar su energía en la búsqueda de recursos aplicables a la investigación. El “GRAN HOTEL HAVANNA” de la ciudad abrigó de forma altruista a los corredores y a su familia en vísperas a la MARATÓ. tivas, fuerzas de que algún posiblemente desvastación afectadas. y esperanzas seguros día la erradicaremos y podamos controlar su en nuestras niñas ya Me embriaga la emoción cuando en la gélida mañana de marzo, enfundado en su camiseta plegada de sponsors y de colaboradores, con una sonrisa enorme Josele pasa a nuestro lado y sólo frena su carrera para abrazarnos. En el Hospital Sant Joan de Déu y en el IDIBELL de Bellbitge contamos con un equipo sublime de profesionales que en concordancia con la red científica mundial, se desvelan por aportar soluciones reales a las familias y dar mayor calidad de vida a nuestras hijas desde la aplicación de tratamientos terapéuticos que nos permitan frenar o revertir la enfermedad. Su hija María mira espectante desde el carro, observando la ciudad rodar a su lado a una velocidad tan estimulante para ella que le permite recuperar la serenidad que le roba la enfermedad y es tal la emoción vivida en una carrera, dice su padre, que le da una tregua y muchas noches después de correr, consigue dormir tan relajada que no osan asomar las crisis epiléticas. A su lado su esposa María José le sigue hasta la meta de la mano de su otra hijita pequeña y un bebé en brazos. El Síndrome de Rett no es estático , se mueve, avanza pero la ciencia también y con ella nuestras especta- Los tiempos están cambiando, el monstruo terrible y desconocido del Sindrome de Rett, está sucumbiendo Hay gente solidaria que sabe escuchar e intenta por un momento imaginar una transformación. Muchos transeuntes plasmaron sus manos en el mural que dispuso la A.C.S.R. con pintura de colores en nuestro Stand de Pg.de Gracia y Roselló, bajo el lema que hicimos propio de nuestro reclamo social:”Pinta tus manos por las manos de las niñas rett”. Hay que hacer ruido, nuestras hijas no hablan, sólo tienen nuestra voz, nuestras manos , nuestras piernas, nuestra fuerza e ilusión. Calzemos cada uno de nosotros nuestras bambas y echemos a rodar, a transitar una experiencia transformadora reclamando medios y apoyando a nuestros profesionales en su lucha por erradicar la enfermedad. “Cuidar hoy, curar mañana”, nos habla de movimiento, el tiempo de ayer no es le tiempo de hoy, ni será el de mañana gracias a quienes se rebelan y como Josele y María salen a buscar y no se quedan a esperar. 11 Estela Alzugaray CONCERT DE LA JONC CONCERT DE LA “JOVE ORQUESTRA NACIONAL DE CATALUNYA (JONC)” A L'AUDITORI DE BARCELONA EL 19 DE JULIOL DE 2009. Més de cent joves músics ens han afalagat amb el seu art i sensibilitat sota la direcció de Manel Valdivieso i amb la col•laboració de Miquel Desclot, a l’auditori de Barcelona, Sala Pau Casals, el 19 de Juliol de 2009, en resposta a la sol•licitud de suport formulada per la ACSR. MÚSICA SOLIDÀRIA A BENEFICI DELS AFECTATS PER LA SÍNDROME DE RETT I ALTRES MALALTIES RARES Els joves artistes van vibrar i van fer vibrar el públic oferint, tal com va manifestar el senyor Antoni Pallés, gerent d’aquesta entitat, el que ells saben: “fer música”, en la interpretació de “Rondallaires Russos”. L’acte va ser presentat per l’Elizabet Pedrosa, autora del llibre “Criaturas de otro planeta”, i el seu fill Pol, mare i germà de la Gina, nena afectada per la malaltia. L’esdeveniment erigit sobre els pilars d’aquestes quatre entitats, va demostrar que la força i la sensibilitat es van unir per sumar el seu recolzament a aquest col•lectiu. La recaptació s’ha destinat en parts iguals a cada un dels tres organismes beneficiats, aplicant-se a projectes d’investigació científica de la Síndrome de Rett, duts a terme per neuròlegs i científics de l’Hospital de Sant Joan de Déu, i gestionats per la Fundació que porta el seu nom, així com les labors assistencials per les afectades i les seves famílies per part de la ACSR, i a FEDER, que agrupa i representa la veu del col•lectiu d’associacions d’afectats per les malalties rares i les seves necessitats. En vigílies i preparació de l’esdeveniment, el nostre gran amic i benefactor, Sr. Josep Bernabeu, periodista i professional dels mitjans de comunicació, s’ha involucrat enormement teixint xarxes en diferents mitjans de comunicació i fent difusió de la causa mare del mateix en una roda de 12 premsa celebrada en el mateix hospital. A la taula d’aquesta roda de premsa ens honorà amb la seva presència la Dra. Mercè Pineda, com a referent nacional i internacional de la investigació del Síndrome de Rett, i neuropediatra de referència d’àmbit nacional. Moltes gràcies a tots els que, des de la seva generositat van dotar aquest esdeveniment artístic, d’un esperit de reclam social, convertint-lo en la veu de les nostres malaltes, i amb la voluntat de posar de manifest les necessitats desateses del nostre col•lectiu, apostant per una transformació d’aquesta realitat, des del treball de la investigació científica i la labor assistencial. Rosa Oller FIRA DE CABRIANES Des de fa ja alguns anys, l’Associació Catalana de la Síndrome de Rett, participa en la Fira que es celebra a Cabrianes l’últim diumenge de novembre, venent camisetes, contes, clauers i pins, amb l’objectiu de recaptar fons i donar a conèixer aquesta síndrome. Tot i el fred intens que fa en aquella època dins les parets gelades del pavelló, el caliu humà que s’hi respira fa que d’aquell matí se’n guardi un bon record i ja s’esperi amb desig tornarnos-hi a trobar. Famílies voluntàries a la Fira de Cabrianes Rita Navarro Toledo FIN DE SEMANA EN LA NIEVE Empieza a ser una actividad habitual para nuestra asociación, el hecho de pasar un fin de semana en la nieve. Un buen día, nuestra amiga y mami Rett Teresa, pensó en la posibilidad de que nuestras niñas pudieran disfrutar de algo tan bonito como es la nieve y ¿Por qué no? ¡esquiar! Afortunadamente, la estación de esquí La Molina, ofrece esta posibilidad mediante el esquí adaptado. Pues bien, Teresa probó la experiencia y resultó ser, del todo gratificante, con lo cual, nos fuimos animando y estos últimos años hemos sido varias las familias, que hemos disfrutado la experiencia de ver la carita de felicidad de nuestras niñas, deslizándose por la nieve, sin duda es algo que les encanta y a nosotros los papis incluso más, de aquí surgió la idea de dedicar el cuento publicado por la asociación Un dia a la Neu , a esta actividad. Desde aquí aprovecho para animar a todas las familias a probar la experiencia. El equipo de esquiadores de la Asociación Catalana Síndrome de Rett 13 el reportaje SOPAR SOLIDARI ACSR 2010 Francisco Juan XI CENA SOLIDARIA EN MONTCADA I REIXACH El pasado 21 de Mayo del 2010, se celebró el 11º Sopar Solidari, en el tradicional marco del Restaurant Masia Reixac de Montcada y Reixac, a beneficio de l´Associació Catalana de la Síndrome de Rett. Como el año anterior, no se había celebrado por coincidir con la celebración del 5º Sopar Solidari del Rotary Club de Vilafranca, había gran expectación y avidez de reunirnos todos una vez más. Con independencia de la coyuntura económica, el 11º Sopar Solidari, fue todo un éxito tanto de comensales, cerca de 250 asistentes, como de colaboración tanto económica, por parte de las diferentes firmas de primer orden, como de magníficos obsequios que se sortearon en el fin de fiesta. Las diferentes firmas y particulares que colaboraron a que el Sopar, fuese un éxito fueron: OLEOMÉRIDA, BURBERRY, TEATRE LLIURE, NESTLÉ, EURONICS, EL CORTE INGLÉS, PERFUMERIA MARTA, ESTABLIMENTS MIRÓ,CIUDAD DE HARO, SEVERINA SANGÚESA, PARADORES ,BERTOMEU SERRA,MILAR,CONFORT ELECTRODOMESTICS, PANASONIC, PORT AVENTURA, CANALS CASANOVAS, MANGO, TALISMAN, COCA-COLA, TIBIDABO, FIDELCOLOR, THERMOMIX, SONY, SONY GALLERY, HAIER, ALMACENES MARISOL, RAMDON HOUSE MONDADORI, RESTAURANT MASIA 14 Restaurant Masia Reixac de Montcada i Reixac REIXAC, ESPORTIU CLAROR Y MOON. Por parte de la Administración Pública y de la Sanidad, tanto Médicos como Investigadores y de la Sociedad Civil, contamos con la presencia del Excelentísimo Sr. CESAR ARRIZABALAGA (Alcalde de Montcada i Reixac), Sra. MARIA DEL CARMEN GONZALEZ (Regidora de Salut del Ajuntament de Montcada i Reixac) Sra. GLORIA RENOM (Diputada del Parlament de Catalunya de Convergencia Democrática) Sra. EVA GARCIA(Diputada del Parlament de Catalunya del Partido Popular), Doctora MERÇÉ PINEDA (Hospital Sant Joan de Deu), Doctora JUDITH ARSMTRONG (Hospital Sant Joan de Deu), Sr. ORIOL BOTA (Director Obra Social del Hospital Sant Joan de Deu), Doctora DORI HUERTAS (IdibellHospital Universitario de Bellvitge, Sra. ANNA RIPOLL(Presidente de Feder Catalunya) Sr, JOAN MIQUEL BECERRA (Rotary Club de Vilafranca) y Sr. JOSEP MARIA GUARDIET (Rotary Club de Vilafranca). El Sopar estuvo magníficamente presentado por MANEL BELSO, quien colaboró de forma totalmente desinteresada . Todos, pero todos los asistentes tenían una bolsa preparada con extraordinarios regalos de los productos, que nos habían cedido nuestros solidarios colaboradores. Después de los parlamentos de la diferentes personalidades invitadas al acto, hubo un emocionado recuerdo para los componentes de la Junta anterior, Albert Falgueras, Eva Plá. Angel Juarez y Teresa Ainoza. A continuación se sirvió una espléndida cena, donde todos los asistentes al acto, pudieron degustar las especialidades del Restaurant Masia Reixac, que tambien colaboró solidariamente en el éxito del ágape. Como casi siempre, en todos los Sopar Solidari, hubo una actuación, fuera del programa inicial previsto y fue la actuación de nuestro querido Padre nuestro que estas en los cielos Padre nuestro que en la tierra estas te pedimos seas nuestro consuelo de nuestra Fe rota por Tú divinidad y el dolor que en el pecho me ahoga quisiera arrancarlo con mi voluntad. Padre nuestro dame esas respuestas necesito saber la verdad el porque le ha tocado a mi niña esta vida injusta y de infelicidad en sus ojos reflejan su angustia te cambio mi vida por su bienestar Ayúdanos… a comprender… amigo y consocio José Gersol, quien nos emocionó, con la interpretación de un Padrenuestro, acompañándose el mismo a la guitarra. Gracias Pepin. Se celebró seguidamente, el sorteo, previa venta de papeletas, los premios para el sorteo de este año, eran realmente espectaculares, había hasta 12 lotes , a cual más importante y desde aquí reiteramos una vez más , nuestro agradecimiento a las firmas y particulares, que con su Solidaridad hicieron posible el gran éxito del Sopar Solidari. Como colofón, se celebró el Fin de Fiesta, amenizado por el Grupo SAN REMO quienes tambien actuaron desinteresadamente, fue sin duda una de las mejores actuaciones musicales de todos los Sopar Solidaris, celebrados sin ninguna duda, actuaron hasta cerca de las 3 de la madrugada, FANTÁSTICOS. exentos y fue que una vez concluido el sorteo, muchísimo antes de tiempo que en otros Sopars, los asistentes se levantaron y de cerca de los 250 comensales que asistieron a la cena, nos quedamos no más allá de 30 personas, los cuales disfrutamos, en gran manera con la magnífica actuación totalmente desinteresada del Grupo SAN REMO. tu voluntad y finalidad y a creer en tu amistad te rogamos ser siempre su guía y el faro que alumbre nuestra oscuridad y a ti Madre Divina Señora te pedimos seas su protectora cuando el mundo nos eche a faltar. El listón se puso muy alto y tarea de todos nosotros es que no decaiga, ni tampoco se mantenga, hemos de superarnos, para conseguir que el Presente, pero sobre todo el Futuro, de nuestras NIÑAS, sea cada día mejor. ¡ESTÁ EN NUESTRAS MANOS! Padre nuestro que estas en los cielos Padre nuestro que en la tierra estas Yo ahora entiendo la prueba que tengo Esta es nuestra escuela ESPIRITUAL Te doy gracias por el Ángel que tengo Me llena de orgullo y felicidad. Aquí si que hubo un lunar, por parte de los socios asistentes, no de nuestros invitados que estaban 15 RECORDANT EL 2009 Francisco Juan CENA SOLIDARIA DEL ROTARY CLUB DE VILAFRANCA JUNIO 2009 1, 2 El pasado mes de Junio de 2009, concretamente el día 12 de Junio, se celebró la 5ª NIT SOLIDARIA DEL ROTARY CLUB DE VILAFRANCA, a beneficio del proyecto de l´ASSOCIACIÓ CATALANA DE LA SINDROME DE RETT y de la FUNDACIÓN DE SANT JOAN DE DEU. El decir que se celebró el día 12 de Junio, solamente es por determinar la fecha del SOPAR SOLIDARI, eje central del proyecto, ya que en realidad y ya desde el mes de Abril, se fueron sucediendo una serie de eventos, todos ellos destinados a recaudar fondos y dar a conocer al público de Vilafranca del Penedés, los proyectos tanto de la Asociación, como de la Fundació. En concreto se iniciaron, el día 23 de Abril, festividad de Sant Jordi, se instaló un stand en la arteria peatonal, más importante de Vilafranca del Penedés, donde se vendieron libros “Criatures d’un altre planeta” y también rosas. Elisabet Pedrosa estuvo firmando libros, imaginaros el éxito ,que firmó y se vendieron muchísimos más libros que el año anterior cuando Elisabet, firmó libros en la Diada de Sant Jordi, en las librerías más acreditadas del centro de Barcelona, se vendieron también una cantidad importante de rosas, por parte tanto, de componentes del Rotary Club, como de la Asociación. También estuvimos presentes a mediados de mes, en el Recinto Ferial , en las Firas de Maig, donde a parte de promocionar, el gran acontecimiento del SOPAR, se vendieron 16 1. ANTONI MASIP, Presidente del Rotary Club de Vilafranca, en 2009, haciendo entrega de la donación a la A.C. S.R y a la F.S.J.D. 2. Francisco Juan , en nombre de la A.C.S.R, agradeciendo al Rotary Club de Vilafranca su colaboración también libros de” Criatures d’un altre planeta”, entradas para el concierto de Gospel Viu , X-Perience, que se celebró el dia 30 de Mayo, así como boletos, para el sorteo de un viaje para dos personas a Túnez. Fue también un éxito, los tres días del certamen, estuvimos siempre juntos componentes del Rotary Club y de La Asociación, asistiendo también alguna de nuestras NIÑAS RETT. El concierto del dia 30 de Mayo de Gospel Viu, con su programa XPerience, abarrotó totalmente el aforo del Teatro Societat la Principal”Casal”, con más de 800 localidades vendidas, Moises Sala y Gospel Viu, tuvieron una actuación como todas las suyas, memorable, con un momento de una emoción inenarrable y que culminó en la interpretación de la canción “Happy Day”, con la aparición en el escenario y de forma espontánea de todas las NIÑAS RETT, presentes en la sala incluyendo a las que utilizan sillitas de ruedas, SENCILLAMENTE FANTÁSTICO, GRACIAS GOSPEL VIU, por hacernos vivir unos momentos imborrables en nuestras vidas. Llegamos por fin al que inicialmente, estaba programado como único evento y ya habéis comprobado, la de acciones que se hicieron antes de llegar al momento cumbre de todo el ciclo el Sopar Solidari. Se celebró como queda dicho el día extraordinario, se recaudaron más de 100.000 Euros, record de todas las ediciones del Sopar Solidari del Rotary Club de Vilafranca y que se distribuyeron de la forma siguiente: 45 %, para la Fundación de Sant Joan de Deu, 10%, para el propio Rotary Club, para el proyecto de erradicación de la poliomelitis, a nivel mundial y el restante 45 % para la Asociación Catalana de la Síndrome de Rett. 6 3. Día 23 de Abril, festividad de Sant Jordi. 4. Día 30 de Mayo en el Teatro Societat la Principal”Casal” 5. Concierto Gospel Viu, interpretando la canción “Happy Day” 6. Lorena cantando “Héroes” en el Sopar Solidari. 3, 4, 5 12 de Junio del 2009, en la Societat la Principal “Casal”, trasformada para la ocasión, en un magnífico y selecto Restaurante, congregando a más de 500 comensales, se hubieron de habilitar mesas fuera de lo que denominaríamos platea, para acoger concretamente en los palcos, a todas las personas que deseaban asistir al Sopar Solidari. EL ágape fue espléndido y exquisito, pudiendo degustar una cena realmente magnífica. Culminó con la aparición en escena de la cantante Lorena, que actuó de forma totalmente desinteresada, estuvo genial en toda su actuación y tuvo su punto de máxima emoción, cuando bajándose del escenario cruzó toda la sala, hasta llegar a las mesas donde estábamos ubicadas las familias Rett, para dedicarnos la canción “Héroes”, otro momento sublime de la gran velada. GRACIAS LORENA, por lo gran artista que eres y sobretodo, muchísimo mejor persona. Previamente se habían subastado dos obras de arte, entre los asistentes al Sopar, con excelentes resultados en las pujas. MUCHAS GRACIAS. También se vendieron boletos para el sorteo del citado anteriormente viaje para dos personas a Túnez. Como consecuencia de todos los eventos y el éxito de cada uno de ellos, el resultado económico fue Todo ello fue posible, en primer lugar al Rotary Club de Vilafranca, por apoyar la causa del Síndrome de Rett, todos los componentes se volcaron excepcionalmente al proyecto, pero hemos de mencionar de forma particular, a los Sres. Josep María Guardiet, Joan Miguel Becerra, Antoni Massip y Josep Antón Rosell, sin ellos no hubiese sido posible lograr un éxito tan importante. Mención especial, merecen todos los Patrocinadores que con sus generosas aportaciones, conseguimos alcanzar estos logros tan espectaculares, hay que agradecer desde la máxima aportación empresarial o corporativa, hasta el donativo anónimo a todos MUCHAS GRACIAS. También nuestro agradecimiento a las autoridades de Vilafranca, con su alcalde al frente D. Pere Regull, dieron soporte moral y económico, para alcanzar los extraordinarios resultados comentados, todo ello siempre refrendado por el apoyo en todos los actos, por la presencia de la RadioTelevisión de Vilafranca. Esto fue todo, lo que dio de sí , lo que en principio se había programado como un Sopar Solidari y acabó siendo todo un reto, con una respuesta sensacional de todos los habitantes de Vilafranca y lo más importante, estamos seguros que no existe nadie en esa ciudad , que no conozca, que es el Síndrome de Rett. GRACIAS , MUCHÍSIMAS GRACIAS, A TODOS . 17 GOSPEL VIU EN CONCERT A FAVOR DE LA SÍNDROME DE RETT El passat 19 de desembre de 2008 vam gaudir de l’espectacle The Gospel Xperience! de Gospel Viu, a la Sala Oriol Martorell de l’Auditori de Barcelona. Els mes de setenta components de Gospel Viu ens van fer brotar un munt d’emocions, vibracions i sentiments a tota la familia RETT (pares i nenes Rett, amics, familiars, doctores, etc). La finalitat del concert era recaptar diners per la investigació de la malaltia, i per impulsar els projectes de l’Associació Catalana de la Síndrome de Rett. Tenir una filla amb la Síndrome de Rett et porta a conèixer persones amb una gran qualitat humana, això és el que diria a cadascún dels membres de Gospel Viu, gràcies per donar-nos una injecció d’energia i de bones vibracions. Imatges del concert de Gospel Viu a la Sala Oriol Martorell de l’Auditori de Barcelona 18 J. Gersol BUTIFARRADA EN MONTCADA La manera de expresar lo que sentimos los padres de una niña RETT, es hablando de ello a la mínima que podemos y aprovechando cualquier situación para difundir esta dolencia aún desconocida. Este es el ejemplo de Rosa y Joaquín, que no desaprovecharon la oportunidad que se les ofrecía desde la asociación de comerciantes de mas Rampiños de su localidad para organizar algún evento a favor del RETT. De esta manera surgió la butifarrada solidaria para la asociación catalana del síndrome de RETT. Aunque el día, en un principio no acompañaba, ya que llovió toda la noche anterior y amaneció lloviendo, el evento continuó adelante, empezando por el encendido de la gran barbacoa. El encendido de la barbacoa La suerte nos acompañó y pasadas unas horas los presentes tuvieron que desabrigarse por el sol que radió, para que este día saliese a la perfección. Y así fue, todo salió de maravilla, disfrutamos mucho comiendo y repartiendo información a los cientos de personas que acudieron y abolieron con las existencias previstas para este día. Fue un éxito de asistencia. Damos las gracias a la asociación de comerciantes de mas Rampiños, por la organización de la butifarrada, a Rosa y Joaquín y claro está a Marta, ya que sin ella esto no hubiera sido posible. Estas niñas con su insistencia siempre nos involucran en este tipo de actos, son todas unas buenas piezas. Cientos de personas participaron de la Butifarrada solidaria 19 famílies i nenes rett EXPERIÈNCIES D’UNA MARE Ana María Herrera EXPERIENCIAS DE UNA MADRE, CON UNA HIJA AFECTADA POR EL SINDRME DE RETT Para mí, es una enorme satisfacción, dirigirme a todos vosotros, para comentar mis experiencias, como madre de una hija afectada por el Síndrome de Rett. Cuando nació Ana María fue una gran alegría para toda la familia y en especial para nosotros sus padres, fue un bebé muy deseado, en aquel entonces hace 36 años, no se hacían ecografías por lo que desconocíamos el sexo del nuevo ser, fue una niña y todos tuvimos una inmensa alegría, fue maravilloso. Fue una niña preciosa y para mí parecía que era la única madre en la faz de la tierra que había tenido un bebé, estaba orgullosa de mi hija, para mí fue y sigue siendo lo más importante, que me ha sucedido en esta vida. Cuando detectamos algunas diferencias, respecto a otros bebés de su edad, entonces Ana Maria, tenía 1 añito de vida, comenzamos a visitar a distintos médicos, el primero naturalmente fue el pediatra que inicialmente, con todo el cariño y también el desconocimien-to del mundo nos tildó de “primerizos”, fue un peregrinar de médico en médico, cuando detectamos posiblemente la gravedad del tema, fue cuando a la vista de un mismo encefalograma, uno dijo que no era nada y otro “uff” que era complicado. A los 4 años y medio, nos comentó un familiar que la lleváramos al Hospital de Sant Joan de Déu, para hacerle algunas pruebas, durante un par de 20 Ana María, madre e hija días, estuvimos ingresados tres semanas, le hicieron infinidad de pruebas y salimos sin diagnóstico alguno y podríamos decir que “un poco desahuciados” de la medicina tradicional. Entonces iniciamos por nuestra cuenta y de la mejor forma que Dios nos dio a entender , efectuar terapias de recuperación, para corregir su pronunciada escoliosis, hidroterapia, musicoterapia, shiatshu e infinidad de tratamientos con objeto de conseguir rebajar su alto grado de nerviosismo y agitación .La verdad es que los resultados no fueron excesivamente satisfactorios. A los 8 años de edad, continuábamos igual con mucha excitación e insomnio casi permanente, nos comentaron de un médico que tenía la consulta en Narbona, en el sur de Francia, este doctor, era acupuntor, homeópata y osteópata con estos tratamientos continuados hasta los 16 años, conseguimos, una tranquilidad y paz interior, tanto para ella, como para nosotros. Nos desplazábamos una vez por semana, también para Semana Santa y una semana de nuestras vacaciones anuales. Hará unos 20 años, conocimos a la Doctora Nuria Mateo, médico de familia, ya que el médico de Narbona, se jubilaba y tuvimos que buscar una alternativa, la Dra. Mateo continúa tratando a Ana Maria, desde esa fecha. Durante ese tiempo, es decir cerca de 30 años, Ana María sin diagnosticar, es lo que en ocasiones denominamos como “la larga travesía del desierto”. En Semana Santa del año 2005, estaba escuchando Catalunya Radio, el programa “La Solució” que dirigía y presentaba Carles Pérez, presentaron a la Dra. Pineda, al President de l´Associació Albert Falgueras y al Tesorero Angel Juarez, comenzaron a hablar del Síndrome de Rett, que nada más afectaba a niñas y comentaron los estereotipos que hacían con las manos, la desviación de columna, cabeza más pequeña, que algunas niñas padecían convulsiones, pensé rápidamente que estos eran sin duda los mismos síntomas que tenia Ana Maria. Ana María, afectada por el síndrome de Rett, a los 7 meses de edad. Hablé en antena con la Dra. Pineda, me comentó que la llamara al Hospital de Sant Joan de Deu, que revisaría el dossier de las pruebas que le habían realizado a Ana Maria, hacía 25 años, nos dio visita para conocer a nuestra hija, le hicieron las pruebas pertinentes y al cabo de unos días, llegó el estudio genético firmado por la Dra. Judith Armstrong, donde certificaba que Ana Maria, padecía el Síndrome de Rett, con un 99% de certeza. Como al tener 30 años ya Ana María y en Sant Joan de Deu, no podrían visitarla, la sigue tratando la Dra. Nuria Mateo, como ya hemos dicho desde hace más de 20 años. Con el diagnóstico nuestra vida, cambió poco, en lo que se refiere a la enfermedad de nuestra hija, pero nos dio la gran satisfacción y la oportunidad de conocer a otras niñas, que tenían la misma enfermedad que Ana María y como no, a sus maravillosas familias, lo que nos hizo sentir muchísimo más arropados y con un objetivo común “DARLES VOZ A NUESTRAS NIÑAS”. Y para finalizar deciros que yo me siento tan orgullosa y tan plena de tener una hija como ella al igual que aquel 15 de Mayo de 1974, fecha que nació Ana María. EL DIA MÁS FELIZ DE MI VIDA. Madre de una hija, afectada por el Síndrome de Rett. CENTRES DE EDUCACIÓ ESPECIAL AMB NENES RETT CENTRO ESCLAT, Barcelona GERONI DE MORAGAS PERTANY A AMPANS, Santpedor al Bages (Barcelona) ESCOLA JERONI DE MORAGAS, Barcelona ESCOLA SANTS INNOCENTS, Barcelona ESCOLA ESTEL, Vic (Barcelona) ESCOLA FRANCESC BELLAPART, Sabadell (Barcelona) CENTRE D’EDUCACIÓ ESPECIAL MONTSERRAT MONTERO, Granollers (Barcelona) FUNDACIÓ L’ESPIGA, Vilafranca del Penedès (Barcelona) RESIDÈNCIA D’ADULTS CAN SERRA, l’Hospitalet del Llobregat (Barcelona) RESIDÈNCIA/ CENTRE DE DIA ARIOMON, Sabadell (Barcelona) DE STA. MARIA, Ciudad Real RESIDÈNCIA/ CENTRE DE DIA CASAL CAN RULL, Sabadell (Barcelona) ESCOLA D’EDUCACIÓ ESPECIAL XALOC, Sabadell (Barcelona) ESCOLA SOLC, Tarragona MATER MISERICÒRDIA, Palma Mallorca RESIDÈNCIA/ CENTRE DE DIA PINYA DE ROSA, Palafolls (Barcelona) ESCOLA LLEVANT, Badalona (Barcelona) ESCOLA ÀURIA, Igualada (Barcelona) ESCOLA D’EDUCACIÓ ESPECIAL NTRA. SRA. CARME-ELS JONCS, Sarrià de Ter (Girona) 21 POESIA SE NOS HA IDO UN ÁNGEL SOMRIU Porto uns quants dies pensant quin tema podria cridar-vos l’atenció, fins que avui tot viatjant m’ha vingut la inspiració. I és que la mare em recordava una història excepcional: la infancia d’una nena delicada, la història d’una lluita enèrgica i personal. A nuestra niña de los ojos azules: “ENCARNA”, quien hoy, 13 de noviembre, nos ha dejado. Encarna, siempre has sido una niña luchadora y muchos problemas has superado, pero en esta ocasión no ha podido ser. La nostra protagonista té pocs anys, i des que va néixer que pateix la malaltia. Tots aquest anys han estat plens d’afanys i es que amb el síndrome de Rett ha de conviure cada dia. La seva lluita és silenciosa, però quan la miro m’adono d’una cosa: cada dia quan s’aixeca lluita per viure En tus 12 años, todos los que hemos podido compartir algunos de tus pequeños y grandes momentos nos hemos sentido felices cuando con tus grandes ojos azules y tus sonrisas nos transmitías un profundo Amor. ENCARNA “Siempre estarás con todos nosotros”. El cariño de las niñas como tú, hace que las personas que estamos a vuestro alrededor, vivamos y sintamos un amor muy especial, donde las cosas pequeñas tienen mucho más valor. els seus pares ,els germans, la família i els amics. En estos momentos tan tristes para tus papás, por tener que decirte ADIOS, su inmenso amor y generosidad, les ha llevado a decidir, que una parte de TI pueda ayudar a conocer un poco más esta enfermedad que nos ha unido, la Síndrome de Rett. No he sentit mai que s’hagin queixat, ENCARNA, estarás siempre en nuestros corazones. però sé ,que en silenci, lluiten tots units. Familia RETT Aquesta història em fa pensar UN ADIÓS PARA MARINA i també cada dia s’esforça per somriure. I es que són d’admirar els que estan al seu costat, en que ens hauríem de sentir privilegiats per poder sortir a jugar, saltar i ballar, a cantar, parlar i riure tots plegats. Mai hem de menysprear el que es té, ni penedir-nos de com som. Ajudar ,valorar i comprendre hem de fer encara que molts cops no sapiguem com. Berta Rubio Costa 14 anys Sant Ramon (Lleida) 24 El mes de Marzo de este año 2010, con 29 años MARINA nos dijo ADIOS, otro Ángel al que nos hemos tenido que despedir. La distancia entre la isla de Mallorca y Barcelona no nos dejó que pudiéramos conocerla personalmente, pero estamos seguro que su mirada era intensa y especial. Una parte de Marina siempre estará con la pequeña gran familia RETT. CONTE Text: Gerard Bagué Dibuix: Jordi Vergés LA PRINCESA D’UN MÓN SENZILL S'agafava les mans damunt la falda com si fos una velleta. Quan li vèiem aquell posat, quedàvem embadalits com tots els pares novells davant les primeres gràcies dels seus menuts. No podíem arribar a imaginar que aquell gest tant sorprenent per una nena de pocs mesos i que tant ens feia riure era l'indici d'una greu malaltia. Crec que devia ser cap als 10 mesos quan va començar a rondar-me el pensament que la meva filla no era normal. Les mares ens adonem abans d'aquestes coses. No era només que, amb un any, la Clàudia no caminava ni parlava: és que no tenia cap intenció de fer-ho. Els metges feien proves, descartaven malalties i deixaven la porta oberta a l'esperança. “Potser és un simple retard, cal esperar”, ens deien. Però l'ombra de la sospita va anar creixent i es va instal•lar dins meu. Temia i anhelava saber. Vaig tenir temps per mentalitzar-me, per prepararme pel pitjor. La confirmació del mal, als dos anys, no em va sorprendre. Va ser el dolorós desvetllament d'un enigma. El mal de la Clàudia ja tenia un nom. L'enemic s'havia tret la màscara. Síndrome de RETT. No n'havia sentit a parlar mai. Era una de tantes malalties rares. La nostra filla, preciosa i aparentment saludable, tenia un error genètic al cromosoma X que li causava un important retard psicomotriu i mental. No parlaria. I amb prou feines caminaria. Una de les particularitats de la malaltia, que només afecta nenes, és precisament la fixació d'agafar-se les mans. Costava acceptar-ho. La seva senyoreta, que s'abocà amb cos i ànima a la nena, em va dir un matí que havia somniat que la Clàudia li parlava. Confiar en una curació era esperar un miracle. “Com a mínim, una paraula, que et digui mama”, es lamentaven algunes mares. Però la Clàudia em va demostrar que hi ha altres vies de comunicació. A poc a poc, hem anat creant un llenguatge propi. És elemental, d'acord, però per nosaltres és tan útil i ric com qualsevol altre. Alguns dels moviments de la Clàudia, tot i ser maldestres, es repetien en situacions similars. Només calia interpretar aquells gestos i reforçar-los. Així, vam adonar-nos que es posava el dors de la mà a la boca quan una cosa li agradava, o que acostava les dues mans al voltant del coll i es tirava endarrere graciosament quan no li agradava. Una respiració molt forta cap endins expressava la màxima felicitat possible. Més endavant, també va aprendre a aplaudir. Ara, gairebé no calen gestos: en tinc prou amb una mirada. Les nenes RETT agraeixen les teràpies d'estimulació: la piscina, els cavalls, la música. La medicació li ha controlat els atacs que tenia de petita, però perviu una lleu activitat epilèptica que li soscava l'equilibri. Camina com un inestable castell de cartes, com un agosarat titella a qui, tard o d'hora, aniran tallant els fils. Però m'agrada pensar que és una nena valenta. Resulta inevitable que caigui i es colpegi, però mai no es queixa ni plora. El seu germà de set anys, que vam adoptar a Rússia, l'estima amb bogeria i té la paciència de fer-la jugar. L'atenció constant que necessita la Clàudia el fa madurar de pressa. Fa uns dies, ell sol s'ho va manegar per vestirla. A la Clàudia li encanta sortir a passejar. Es passaria la vida al carrer. De petita, el cotxet no cridava l'atenció, però ara causa sorpresa veure-hi una nena d'onze anys. Hi ha gent que no sap com reaccionar, però d'altres, s'interessen per ella i s'esforcen per tractar-la amb normalitat. Mai no he sentit cap vergonya de passejar-me amb ella. Les seves riallades em diuen que és feliç. No és conscient de les seves limitacions. Ella viu al seu món petit i elemental. Les seves necessitats són bàsiques. I troba un plaer, incomprensible pels altres, en les coses senzilles: el xipolleig de l'aigua, el tacte d'un animal, una tombarella al llit o la carícia d'una mare. Basat en el testimoni d’Eva Pla, mare de Clàudia. 23 Entidades colaboradores de la A.C.S.R. en 2009 y 2010: Y GRACIAS A TODAS LAS PERSONAS QUE VOLUNTARIAMENTE HAN AYUDADO A HACER REALIDAD NUESTRO PROYECTO RETT Kursal C/ Masia 39-43 08110 Montcada i Reixac, Barcelona Tel. 93 445 18 88 Ext.1684 www.rettcatalana.es secretaria@rettcatalana.es