Síndrome de Rett: descripción clínica y diagnóstico diferencial

COMUNICACIONES BREVES
de SPECT cerebral con 99mTc-HMPAO se observan pequeñas zonas focales de hipoperfusión diseminada en gran parte de la corteza cerebral, de
predominio en regiones anteriores, patrón compatible con demencia vascular (Fig. 2).
Consideramos de vital importancia en el manejo de pacientes con elementos demenciales frontales realizar una correcta evolución clínica, y la
utilización de estudios imaginológicos (TAC, RM)
y estudios de flujo sanguíneo cerebral, como la
SPECT cerebral.
L. Gámez-Morales a, A.M. Suárez-Conejero a,
E.J. Infante-Velásquez b, J. Bender b,
R. González-Torres a
Recibido: 18.12.01. Aceptado: 26.01.02.
a
Servicio de Neurología. Hospital Universitario Carlos
J. Finlay. b Centro Internacional de Restauración Neurológica (CIREN). Ciudad de La Habana, Cuba.
Correspondencia: Dr. Lorenzo Gámez Morales. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Dr. Carlos J.
Finlay. Ave 31 y 114. Marianao. Ciudad de La Habana,
Cuba. E-mail: erduy@neuro.sld.cu
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Síndrome de Rett:
descripción clínica
y diagnóstico diferencial
El síndrome de Rett (SR) se considera actualmente como un trastorno del neurodesarrollo
[1-4], cuya prevalencia se sitúa en 1/10.00015.000 niñas nacidas vivas [5-7]. El diagnóstico
suele ser difícil, ya que comparte características
con varias enfermedades psiquiátricas, neurológicas y degenerativas. Si bien se describió por
primera vez en 1966, su reconocimiento interna-
698
cional como entidad nosológica no aconteció
hasta 1983 [8] y no se definieron claramente sus
características clínicas hasta 1988 [9]. Todo ello,
junto con su baja prevalencia, ha dificultado la
identificación de las pacientes y podría explicar
por qué se han comunicado tan pocos casos en
Latinoamérica.
Estimamos que en Uruguay existen entre 100 y
160 portadoras de SR, cifra que se reduce a menos
de 40 (26-39) si consideramos solamente a las
niñas menores de 15 años [10].
Presentamos este caso con el objetivo de contribuir a la difusión del trastorno y discutir los
diagnósticos diferenciales desde la psiquiatría de
niños y adolescentes.
Se trata de una niña de 6 años y 6 meses, con
peso y talla en el percentil 10 (P10), con microcefalia (perímetro cefálico 48 cm, -2DE), miembros superiores hipotróficos, no utiliza las manos, y sus movimientos son estereotipados: junta
las manos en la línea media y frota los dedos
índice y mayor, extendidos de una mano sobre la
palma de la otra. Estos movimientos desaparecen durante el sueño y aumentan en situaciones
de estrés. La marcha es atáxica, con dificultades
para mantener el equilibrio. Lenguaje verbal
ausente, no comprende ni cumple órdenes simples, contacto ocular conservado. Se queja frente
al alejamiento de su madre, con evidencia de
mínima conducta de apego. No demanda atención y no interactúa. No colabora al vestirse, ni en
su aseo personal. Presenta bruxismo y frecuentes
episodios de hiperventilación, seguidos por apneas. Concilia bien el sueño, tiene buen apetito y
no se alimenta por sus medios. Nunca logró el
control esfinteriano. Antecedentes familiares y
personales: producto de la sexta gestación, nació
por cesárea a término, con un peso de 4.500 g (por
encima del P97) y perímetro cefálico (PC) de 36
cm (P97). Las pautas madurativas son normales
el primer año de vida, e inicia la marcha a los 14
meses. Desde entonces, se produce un enlentecimiento del desarrollo y la pérdida progresiva de
algunas conductas motoras adquiridas y del lenguaje. A los 2 años y 11 meses presenta peso y
talla en el P10, microcefalia (PC 47cm, -2DE).
Hiperventilación frecuente. No responde a su
nombre, no habla y no coge objetos. Presenta
ataxia, hiperextensibilidad e hiperpasividad. Se
realizan los siguientes estudios: ecografía renal,
ecocardiograma, tomografía axial computarizada de cráneo, fondo de ojo, potenciales evocados
auditivos, visuales y somatosensitivos, todos
normales. El electroencefalograma (sueño inducido) muestra actividad epileptógena focal derecha de moderada intensidad, que en ocasiones
adquiere un aspecto generalizado. En el estudio
genético no se hallaron anomalías numéricas ni
estructurales, tanto en autosomas como en cromosomas sexuales. Fórmula cromosómica: 46
XX. El estudio cromosómico es normal y coherente con el fenotipo femenino.
Se trata de una niña con un perímetro cefálico
normal al nacer y un desarrollo adecuado en el
primer año de vida. Desde entonces, muestra un
retraso del crecimiento y enlentecimiento, con
posterior detención del desarrollo. Pierde las
habilidades sociales y comunicativas adquiridas, se detiene su desarrollo cognitivo y se
instala en un retraso psicomotor agudo, con un
lenguaje expresivo y receptivo gravemente afectado. Merece destacarse la pérdida de las habi-
lidades manuales previamente adquiridas y el
desarrollo de estereotipias manuales particulares que, en el caso de esta niña, recuerdan el
movimiento de las agujas de tejer.
Tiene atrofia muscular distal, una marcha atáxica y mala coordinación motora del tronco y los
miembros. Microcefalia adquirida evidente desde
antes de los 3 años de vida. Presenta, además,
episodios de apneas e hiperventilación, bruxismo
y actividad epileptógena demostrada en el EEG.
Con la paraclínica realizada no se hallaron lesiones encefálicas, ni de los órganos sensoriales, ni
signos de enfermedad degenerativa. El estudio
genético fue normal. Se establece, por tanto, diagnóstico de síndrome de Rett.
Los criterios considerados necesarios para el
diagnóstico, junto con los de apoyo y de exclusión,
fueron propuestos por el Grupo de Trabajo para
los Criterios Diagnósticos del Síndrome de Rett,
en 1988 [9]. Se tomaron los criterios necesarios
para la inclusión del SR, por primera vez, en la
versión IV de la Clasificación multiaxial del Manual diagnóstico y estadístico de las enfermedades
mentales (DSM-IV), en 1994 [11]. Nuestra paciente cumple todos los criterios diagnósticos del
DSM-IV y la mayoría de los criterios de apoyo.
Entre estos últimos, las excepciones son la ausencia de trastornos vasomotores periféricos y de
cifoescoliosis. Debemos tener en cuenta que esta
paciente tiene menos de 7 años y no se espera que
presente estos signos a esta edad. No muestra
ninguno de los criterios de exclusión. Se trata de
una forma típica del trastorno.
El SR se incluye en el DSM, junto con el trastorno autista, el trastorno desintegrador infantil y
el trastorno de Asperger, dentro de los trastornos
profundos del desarrollo, caracterizados por una
alteración grave de la interacción social y de las
habilidades comunicativas, y un patrón estereotipado de comportamientos, intereses y actividades
claramente inadecuados respecto al nivel de desarrollo o la edad mental del niño [11]. No sorprende que en el proceso diagnóstico de estas
niñas suela plantearse la duda respecto a los otros
trastornos del grupo. Las alteraciones precoces de
la interacción social evocan el autismo infantil
[12]. El trastorno desintegrador infantil comienza
entre los 2 y los 10 años de edad en un niño hasta
entonces normal. Podría decirse que se trata de un
trastorno autista de inicio tardío. La enfermedad
de Asperger se caracteriza por el fallo en el uso
pragmático del lenguaje, aunque no muestra retraso
grave del desarrollo cognitivo, ni del lenguaje
verbal en la esfera formal [11,13]. Por otra parte,
todos estos trastornos son más frecuentes en varones, y en ninguno de ellos se observan disminución del PC, ataxia, apraxia, estereotipias
manuales, bruxismo, ni el patrón ventilatorio característicos del SR.
El deterioro cognitivo siempre forma parte de
este síndrome. De hecho, las niñas con SR parecen
tener un patrón cognitivo similar al de las niñas
con retraso mental profundo sin SR, pero manifiestan menos conductas comunicativas [14,15].
Por lo tanto, el retardo mental es otro diagnóstico
diferencial.
Aunque en el SR se observa la pérdida de
funciones entre el primer y el quinto año de vida,
después se advierte una estabilización, circunstancia que lo diferencia de la mayor parte de las
enfermedades neurodegenerativas de la niñez
[2,6,16]. El SR también debe diferenciarse de las
REV NEUROL 2002; 34 (7)
COMUNICACIONES
CORRESPONDENCIA
BREVES
enfermedades secuelares a una agresión pre, peri
o posnatal del sistema nervioso central y de las
debidas a otras enfermedades genéticas.
Algunos autores cuestionan la clasificación del
SR dentro de los trastornos generalizados del
desarrollo [1,17]. En cualquier caso, creemos que
la importancia radica en identificar el síndrome.
En la medida en que avancemos en el conocimiento de sus características clínicas, etiopatogénicas
y evolutivas, podremos confirmar o modificar su
ubicación en la nosografía.
S. Borges-González a, N. Rodríguez-Perrett b,
M. Ferrando-Pollak c
Recibido: 16.01.02. Aceptado: 28.02.02.
a
Residente de Psiquiatría de Niños y Adolescentes.
Ex-Asistente del Dpto. de Farmacología y Terapéutica.
b
Profesora Adjunta. c Residente de Psiquiatría de Niños
y Adolescentes. Clínica de Psiquiatría de Niños y Adolescentes. Centro Hospitalario Pereira Rossell. Facultad de Medicina. Montevideo, Uruguay.
Correspondencia: Dra. Silvana Borges. Centro Hospitalario Pereira Rossell. Clínica de Psiquiatría de Niños
y Adolescentes. Bv. Artigas, 1550. Montevideo, Uruguay. E-mail: sborges@montevideo.com.uy
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CORRESPONDENCIA
Réplica: Reflejo de Babinski, sí;
signo de Babinski, no;
pseudobabinski, ¡nunca!
En respuesta a la comunicación del Dr. F.E.
León-Sarmiento et al [1] sobre nuestro artículo
publicado en REVISTA DE NEUROLOGÍA [2] cabe
decir que la denominación ‘signo de Babinski’
no constituye una aportación en el mismo;como
todos los que practicamos la neurología clínica
sabemos, se trata de un epónimo que ha descrito,
durante más de 100 años, la respuesta plantar
extensora del grueso artejo al rozar el borde
externo del pie [3]. Signo de Babinski es la
denominación que le dan el 85,9% de los autores
con trabajos publicados en revistas indexadas en
MEDLINE (PubMed), hasta noviembre del 2001,
a dicha respuesta. En un 4,4% de artículos los
autores se refieren a él como reflejo de Babinski
(entre ellos se incluyen León-Sarmiento et al); un
3,8% utilizan alternativamente, en un mismo
trabajo, los términos de signo y reflejo de Babinski; en muy pocos aparece la denominación
de respuesta de Babinski (0,96%), y en los restantes no se emplean epónimos y se prefiere el
término de respuesta extensora del grueso artejo
o respuesta plantar extensora (4,9%) (de este
análisis hemos excluido 21 artículos por razones
de idioma o no disponibilidad de la fuente).
La semiología neurológica es especialmente rica y el uso de epónimos ha sido motivo de
no pocos debates, de ahí que en muchos casos
sea preferible no utilizarlos. J. Babinski no le
dio su apellido al fenómeno que había descrito,
REV NEUROL 2002; 34 (7)
fueron las generaciones de investigadores que
le siguieron quienes reconocieron el valor
semiológico de esta respuesta. Claro está que
sus aportes a las ciencias médicas fueron más
allá de este hecho, pero sin lugar a dudas es uno
de los epónimos más conocidos, y en nuestra
opinión un merecido homenaje a un gran maestro. El uso de signo, reflejo o respuesta de
Babinski no cambia el significado que nos ha
sido legado por muchas generaciones. La comunicación del Dr. León-Sarmiento et al [1]
tiene la cualidad de estimular el debate, pero
hubiese sido mucho más clara de haber precisado las referencias originales de tal descripción y no una autorreferencia, que podría crear
confusión [ 4]. Su propuesta motiva a realizar
otro análisis, que difícilmente puede resultar
convincente en una sola página, pero lo fundamental es que no aporta nada nuevo. Habría
que mencionar entonces a Boticelli, Da Vinci,
Remak y muchos otros de variadas ramas del
saber que han sido minuciosos observadores
de la respuesta plantar, y tal vez hasta proponer
un nuevo epónimo; pero eso ya es otro artículo. Por ahora el signo de Babinski en cualquier
idioma tiene el mismo significado para todos.
No queda claro a qué se refieren León-Sarmiento et al cuando escriben textualmente que
‘...el concepto de neurona motora superior e
inferior ha sido reevaluado...’ [1]. ¿De qué forma
puede influir tal reevaluación en las definiciones
y criterios diagnósticos vigentes de las enfermedades neuromusculares? Hablar de ‘patologías
erróneamente catalogadas aún’, para hacer referencia al síndrome de Guillain-Barré, y lo que
denominan ‘polineuropatía crónica inflamatoria
desmielinizante’, que en realidad es la polirradiculoneuropatía crónica inflamatoria desmielinizante [5], nos parece erróneo. Las manifestaciones principales en estos pacientes se deben
precisamente a la afectación de varias raíces
nerviosas, y no sólo a la disfunción de troncos
nerviosos periféricos. Los pacientes con signos
clínicos de afectación del sistema nervioso central con estos diagnósticos son excepcionales, y
si llegan a ser especialmente llamativas en algún
caso, debe valorarse otro diagnóstico. Los autores mencionados citan dos referencias bibliográficas en su artículo que no están relacionadas con
el tema que se discute (v. refs. 7 y 13) [1]; y con
la intención de dar crédito, según ellos, a lo que
fue denominado por su autor ‘signo de Babinski’, citan nuevamente otra autorreferencia que
tampoco constituye un artículo fuente para fundamentar tal planteamiento (v. ref. 15) [ 1].
La definición de síndrome piramidal referida
por León-Sarmiento et al describe una condición
bastante polémica denominada síndrome piramidal ‘puro’, y que prácticamente sólo se ve en
el laboratorio experimental [6]. En humanos
existen muy pocos casos bien documentados de
síndrome piramidal ‘puro’ [7-9], y casi todos
progresan hacia cierto grado de espasticidad,
hiperreflexia osteotendinosa, y aparece ‘nuestro’ signo de Babinski. El cuadro al que llamamos comúnmente síndrome piramidal en el humano es el resultado de la disfunción de fibras
correspondientes a diferentes tractos, por el carácter no selectivo de las lesiones vasculares o de
otro tipo; el término piramidal se utiliza indiscriminadamente en las fuentes bibliográficas para
referirnos a veces a fibras corticospinales. Cua-
699