Un simple análisis de sangre materna para detectar Las trisomías más comun es Las trisomías hacen referencia a la presencia de una copia ad icional de un cromosoma en el genoma de un individuo. Las trisomías que afectan a los cromosomas 13. 18. y 21 son compatibles con la vida y son la causa de los síndromes de Patau. Edwards y Down, respectivamente . Se estima que. en conjunto, tienen una prevalencia de 1 por cada 700 nacimientos)' representan una de las principales causas de enfermedad genética. +SEGURIDAD + SENSIBILIDAD Realizado a partir de sangre materna con lo que no representa riesgo para el feto Por encima del 99% mucho mayor que los screenings combinados del ler trimestre. + ESPECIFICIDAD +ROBUSTEZ Por encima del 99% mucho mayor que los screenings combinados del ler trimestre. Al no depender del cultivo Celular y poderse realizar en un amplio rang9 de semanas de gestación Trisomia 13 Trisomia 18 Trisomia 21 El CPNI es un test de laboratorio que permite estimar, a partir de sangre materna, el riesgo d e existencia de una trisomía 13,18 ó 21 en el feto. Permite asimismo la detección del sexo fetal y de aneuploidías (variación del número de copias) de los cromosomas X e Y. Para ello se analiza el ADN fetal libre que se encuentra en el plasma materno mediante tecnologías de secuenciación masiva (NGS) y herram ientas bioinformáticas de última generación . Presenta claras ventajas sobre los actuales métodos de cribado y diagnóstico de trisomías, que resum imos en esta tabla: S EN S IBILIDAD 80% 98% 99% Cromosoma Y, precisión> 99% : para sexo feta l: tambie nes útil para detectar riesgo de aneuploidías de los cromosomas X e Y. Referencias: Chu et al 2ou; Chen et al 2ou; Ehrlich et ak 2ou; Palomaki et al 2ou; Bianchi et al 2012; Sparks et al 2012 : Ashoor et al 2012 ; Norton et al 2012. Observaciones: CPNI s in X e Y Gestación única (1 sólo feto) Gestación gemelar ' SG* A tener en cuenta Método ¿lnvasivo? ripie Screeni ng Bioquimico+ NO 11-14 SI SI 10-14 Riesgo aborto 1-2% 16-21 Riesgo aborto 0.5-1% NO 10-24 Sin riesgo aborto Tasa Detección >99% Falsos Positivos <1"/o Translucencianucal B iopsia vellosidad Corial Amniocentesis CPNI *SG semanas de gestac ión ES PEC IFIC IDAD 99,90% 99,90% 99,90% V álido para todos los embarazos incluido los FIV (Ovocitos propios y de donantes) Válido para los todos los embarazos naturales V alido para los FIV solamente de ovocitos propios Falsos Positivos 5 - 10 % tasa Detección 60-80 % CP NI co n X e Y Gestación única (1 sólo feto) Válido para todos los embarazos incluido los FIV (Ovocitos propios y de donantes) Gestación gemelar No válido