Unidad 2 Genética y herencia ¿Qué es la genética? – Una característica que un ser viviente puede transmitir a su progenie es una característica hereditaria. – La transmisión de las características de padres a hijos es la herencia. – La rama de la biología que estudia la herencia es la genética • Hoy en día, la genética es una de las áreas más activas de la investigación científica. CONCEPTOS DE GENÉTICA 1 2 3 4 A A D d B b E f alelos Las situaciones 1 y 2 representan correctamente a dos genes ________. En ambos casos, la simbología toma una misma letra y ubica a los genes en una misma posición, a una misma altura, lo que corresponde al locus concepto de _________. En la situación 3 los genes, a pesar de utilizar distintos una misma simbología, se ubican en ____________ locus. En la errónea situación 4, la simbología es de letras ____________. CONCEPTOS DE GENÉTICA 1 2 3 4 A A D d B b E f homocigoto La situación 1 corresponde al concepto de ___________________, ya que se presentan dos genes de la misma acción (A). La situación 2 heterocigoto pues los genes son de distinta acción, corresponde a un _____________, para una misma característica. gen Locus se refiere a la posición que tiene un ______ dentro de un cromosoma _____________. CONCEPTOS DE GENÉTICA 1 2 A A f B 3 E E f f b A B b A D A d D 4 d E e La figura 2 representa correctamente un par de cromosomas homólogos ______________. Para que un par de cromosomas cumpla con la condición de homólogos, todos los genes que posee deben ser alelos que es lo que ocurre con 2. En el resto de los casos ________, no hay coincidencia de simbología (f y D en 1, D y A en 3) o bien locus no ocupan correctamente el _________, como A y A en 4. El nacimiento de la genética Gregor Mendel: Es considerado el padre de la genética, ya que descubrió los principios básicos de las leyes de la herencia y, consiguientemente, la fundación de la genética como rama de la ciencia Mendel • Explico científicamente la forma en que se heredan los caracteres. Para este fin eligió la planta de arveja Pisum sativum • Características: • Fácil de cultivar • Las variedades se identifican con facilidad • Ciclo de vida corto • Tiene descendencia fértil • Se poliniza con facilidad Éstos corresponden al resto de las características de las arvejas estudiadas por Mendel. Las 7 diferencias en un carácter estudiadas por Mendel Semilla lisa o rugosa Semilla amarilla o verde Vaina inmadura verde o amarilla Pétalos púrpuras o blancos Vaina hinchada o hendida Floración axial o terminal Tallo largo o corto • Antes de comenzar un cruce, Mendel se aseguraba que trabajaba con LINEAS PURAS, es decir que por autofecundación dieran origen a plantas iguales entre sí. • Tipos de cruzamiento: Monohibridismo • Una sola característica • P: Padres • F1: Primera generación • F2:Segunda generación HERENCIA MENDELIANA MONOBRIDISMO Ésta es la primera parte de las experiencias de Mendel, en que manipula las plantas de arveja de modo que realiza la polinización cruzada. Utiliza el rasgo color de las flores, centrando su atención en una sola característica (monohibridismo). Pon atención en el resultado o F1. HERENCIA MENDELIANA Luego de obtener la F1, Mendel deja que las plantas sufran un proceso de autopolinización. Así obtiene la F2 o segunda generación filial. ¿Qué diferencia existe entre la F1 y la F2? Rasgos dominantes y recesivos • Rasgo dominante: aquel que se manifiesta en las plantas de F1 • Rasgo recesivo: Rasgo escondido en F1 y que aparece en F2 en menor frecuencia. HERENCIA MENDELIANA ¿Qué condición tienen las flores de arveja que presentan espermatozoides y óvulos? ¿De qué manera se denomina el genotipo de estas plantas? Primera ley de Mendel: Ley de segregación • «Los factores de la herencia se encuentran de a pares en las células y se segregan o separan durante la formación de gametos» Actualmente se utiliza el término gen y cada variante de una característica se determina por un alelo dominante o recesivo. A las combinaciones alélicas se les reconoce como genotipos que pueden ser homocigoto o heterocigoto HERENCIA MENDELIANA ¿Por qué no aparece el color blanco de las flores en la F1? ¿Cómo se denomina el genotipo de los individuos de F1? HERENCIA MENDELIANA Esta figura representa a los descendientes de la F2. Explica por qué reaparece el color blanco de las flores. HERENCIA MENDELIANA Cuadro de Punnett Esta figura representa la explicación matemática de los resultados de F2. Esta forma de representar los gametos de cada progenitor y obtener los resultados se conoce como tablero de Punnet. Cruzamiento de prueba o retrocruce • Consiste en cruzar un individuo de fenotipo dominante, cuyo genotipo es desconocido, con uno de fenotipo recesivo • Ejemplo • B__ x bb. • Este puede ser BB o Bb .¿Que sucederá al cruzar dos progenitores que difieren en dos o más caracteres? • Dihibridismo: Consiste en el estudio de la herencia de dos características simultáneamente. ¿Cuál será el genotipo de F1? Segunda ley de Mendel • Esta ley, también conocida como ley de la distribución independiente, dice que en una cruza dihíbrida, los alelos (dominante y recesivo) de genes diferentes se distribuyen en forma independiente uno del otro durante la formación de gametos. Por esta razón, aparecen todas las combinaciones posibles para esos caracteres. Preguntas propuestas Dos genes son alelos cuando I. ocupan un mismo locus. II. se encuentran en cromosomas homólogos. III. codifican para la misma característica. A. Sólo I B. Sólo II C. Sólo III D. Sólo I y III E. I, II y III D Si al cruzar dos plantas, una alta con otra enana, el resultado de este cruzamiento es de un 50% altas y 50% enanas, se asegura que el genotipo de los progenitores será A) homocigoto dominante y homocigoto recesivo. B) ambos heterocigotos. C) ambos homocigotos recesivos. D) homocigoto recesivo y heterocigoto. E) indeterminado. D Obtención de gametos • Cuando se quieren conocer los gametos que se forman a partir de un determinado genotipo (ej. AaBb),primero se debe comenzar separando los genes alelos, ya que durante la formación de gametos, los genes alelos se separan y se combinan al azar con otros alelos. • Existe una fórmula para calcular la cantidad de gametos que se pueden obtener de un genotipo, que es 2n, donde la letra n corresponde al número de heterocigotos del genotipo. Por ejemplo, el genotipo AaBb presenta 2 heterocigotos. Por lo tanto, la fórmula queda como 22 = 4. • Se cruzaron plantas puras de flores rojas con plantas puras de flores blancas; la descendencia resultó enteramente rosada (F1). Este resultado no concordaba con lo establecido por Mendel, ya que ninguno de los rasgos parentales domina en la descendencia. Herencia sin dominancia completa Dominancia intermedia Codominancia los dos alelos se expresan separada y simultáneamente en el fenotipo de los individuos. Esta condición se denomina codominancia. En el ganado Shorthon, cuando un toro rojizo se cruza con una vaca blanca, el fenotipo de la descendencia heterocigota no es intermedio entre los 2 fenotipos homocigotos, sino roano (zonas de pelos rojos y zonas de pelos blancos). Herencia ligada al sexo • En la especie humanalos cromosomas X e Y tienen una porción homóloga que se aparea durante la meiosis y una porción no homóloga • Los genes ubicados en la porción no homóloga del cromosoma X se denominan genes ligados al sexo. • Puesto que el varón recibe un solo cromosoma X, todos su genes para rasgos ligados al sexo son de origen materno y puede transmitirlos únicamente a sus hijas. La mujer, por su parte, recibe un cromosoma X del padre y otro de la madre, de modo que tiene 2 conjuntos de genes para las características ligadas al sexo. Tales genes pasan a todos sus óvulos y, en consecuencia, a todos sus hijos e hijas. Thomas H. Morgan, realizando cruzamientos en la mosca Drosophila melanogaster, encontró que al cruzar machos de ojos blancos y hembras de ojos rojos, la F1 estaba constituida tanto por machos como hembras con ojos color rojo. En la F2 encontró machos y hembras con ojos color rojo y solamente machos con ojos color blanco. Al hacer el cruzamiento retrógrado entre los machos con ojos blancos y hembras con ojos rojos, obtuvo machos y hembras con ojos rojos y blancos. De estos resultados Morgan concluyó que el gen para el color de ojos está ligado al cromosoma X. Hemofilia • Herencia recesiva ligada al cromosoma X Daltonismo Ejercicios: guía • Hasta la pagina 8 ALELOS MULTIPLES • Este tipo de herencia se da cuando un mismo gen presenta tres o mas alelos como posibilidad de ocupar el lugar del gen en los cromosomas (locus). • . La herencia en el pelaje de los conejos, por ejemplo, esta regida por un gen que presenta cuatro alternativas de alelos: C+, cch, ch y ca. Estas series alélicas presentan una gradación respecto a su dominancia: C+ > cch > ch > ca, con lo que se conforman las relaciones entre genotipos y fenotipos posibles Grupos sanguíneos Este carácter esta controlado por un gen que tiene tres alelos posibles (A, B y O), entre los que puede darse dominancia completa o codominancia.( AB) Grupo sanguíneo ALELOS MÚLTIPLES Explica la forma de herencia del grupo sanguíneo ABO. ¿Qué relación se establece entre los alelos A y B? Factor Rh Si dos o más pares de genes no alelos se encuentran en un mismo par homólogo, cumplen con el … DIFERENCIAS CON LA HERENCIA MENDELIANA LIGAMIENTO Si no existe relación de dominancia y recesividad se cumple … Si en la población existen más de dos genes o alelos para la misma característica, se trata de … HERENCIA INTERMEDIA ALELOS MÚLTIPLES Modificación de las proporciones mendelianas Arboles genealógicos o Pedigrees • Para estudiar el comportamiento de un rasgo se usan los árboles genealógicos. • A partir de ellos se puede determinar el tipo de herencia que caracteriza la expresión de ese rasgo. Este método es muy útil para aquellos organismos en los que no se pueden diseñar cruces, ya sea por el tiempo que debe transcurrir antes de generar descendencia o por el escaso numero de descendientes que presentan. SIMBOLOGÍA Herencia dominante autosómica 1. El rasgo se transmite en forma continua de una generación a otra. 2. Cada uno de los individuos que presentan dicho rasgo proviene de un progenitor que también presenta dicha característica. 3. Tanto en hombre como en mujeres se encuentra la característica en la misma proporción. Aquellos individuos que no presentan la característica no la transmiten a su descendencia. Herencia Recesiva Autosómica 1. La característica en cuestión es poco frecuente en la descendencia. 2. Si los dos progenitores presentan la característica, tendrán una descendencia de 100% con dicha característica. 3. Si los dos progenitores son portadores, darán una descendencia con una proporción fenotípica de 1 : 4 para cada nacimiento. Herencia dominante ligada al sexo Herencia recesiva ligada al cromosoma X Herencia Holándrica GENEALOGÍAS DE LOS EJERCICIOS I 1 3 2 4 II 1 2 3 5 4 6 8 7 III 1 2 3 4 5 2 3 6 IV 1 4 5 6 I Hombre hemofílico 1 2 Hombre normal Mujer normal II 1 2 3 4 La frecuencia de recombinación de los genes ligados, es decir, el “grado de incumplimiento” del ligamiento, puede ser un indicador de I. sitios de entrecruzamientos entre cromosomas homólogos. II. posibles combinaciones fenotípicas en la descendencia. III. separación de los genes a lo largo de los cromosomas lineales. A. Sólo I B. Sólo II C. Sólo III D. Sólo I y II E. Sólo II y III D Suponga que un padre de grupo sanguíneo A y una madre del grupo O tienen un hijo del grupo O. ¿Qué grupos son posibles para sus próximos hijos? I. Grupo A. II. Grupo AB. III. Grupo O. A. Sólo I B. Sólo II C. Sólo III D. Sólo I y III E. Sólo II y III D Si usted hace un cruzamiento entre plantas cuyas flores son blancas (AA) con plantas con flores rojas (BB), obtiene un 100% de descendencia de flores de color rosadas (AB). Determine el porcentaje de flores rosadas y que no son rosadas entre la descendencia, al cruzar flores rosadas entre sí. A. Se obtiene un 100% de flores rosadas. E B. 50% flores rosadas, 25% flores rojas y 25% flores blancas. C. 50 % flores no rosadas. D. 100% flores no rosadas. E. 50% flores rosadas y 50% flores no rosadas. Considerando la clasificación de grupos sanguíneos según el sistema ABO, usted puede afirmar correctamente que una pareja, en la cual ambos son grupo AB, tendrá hijos del grupo A. A y AB. B. AB. C. A, B y O. D. B y AB. E. A, B y AB. E Preguntas propuestas En los mamíferos, determinado por el sexo I. el sexo heterogamético. II. el sexo homogamético. de la descendencia III. el macho. IV. la hembra. A. Sólo I B. Sólo I y III C. Sólo II y IV D. Sólo I y IV E. Sólo II y III B está Los genes ligados al sexo I. se ubican en la porción no homóloga del cromosoma X. II. se expresan en condición hemicigota en los hombres. III. incluyen alelos como los que determinan el daltonismo. A. Sólo I B. Sólo II C. Sólo III D. Sólo I y III E. I, II y III E En relación con la herencia del daltonismo es correcto que I. la enfermedad se transmite desde la madre a sus hijos varones. II. los padres vuelven daltónicos a sus hijos varones. III. los padres sólo vuelven portadoras a sus hijas. A. Sólo I B. Sólo II C. Sólo I y II D. Sólo II y III E. I, II y III A A continuación, se presentan tres genealogías para la especie humana. En relación con las figuras, ¿qué forma de herencia se puede descartar? I. Autosómica dominante. II. Autosómica recesiva. III. Dominante ligada a X. A. Sólo I B. Sólo II C. Sólo III D. Sólo I y II E. Sólo II y III C El individuo 1 de la tercera generación tiene genotipo A. heterocigoto. B. híbrido. C. homocigoto recesivo. D. homocigoto dominante. E. hemicigoto dominante. C