SEGUIMIENTO DE CASOS NO CONFIRMADOS DUDOSOS Y POSITIVOS CONFIRMADOS Dra. LINA VALLEJOS ROJAS BOGOTÁ, NOVIEMBRE 2009 Tamizaje de hipotiroidismo congénito •Hipotiroidismo congénito (HC) es una de las causas prevenibles de retraso mental mas comunes en el mundo •En la mayoría de los casos el desorden es permanente y es el resultado de una anormalidad en el desarrollo de la glándula tiroidea (disgenésia o agenesia) o un defecto en la producción de hormonas tiroideas American Academy of Pediatrics. Update of Newborn Screening and Therapy for Congenital Hypothyroidism. Pediatrics 2006;117;2290-2303 Tamizaje de hipotiroidismo congénito Otras causas menos comunes de alteración de la función tiroidea neonatal son transitorias atribuidas al paso transplacentario de medicación materna, anticuerpos maternos bloqueantes, deficiencia o exceso de yodo. En raros casos HC puede ser el resultado de una anormalidad hipofisaria o hipotalámica (HC central/ hipotiroidismo terciario) American Academy of Pediatrics. Update of Newborn Screening and Therapy for Congenital Hypothyroidism. Pediatrics 2006;117;2290-2303 Fisiología Tiroidea HIPOTIROIDISMO TERCIARIO TRH Baja TSH Baja T4L Bajo HIPOTIROIDISMO CENTRAL SECUNDARIO TSH Baja T4L Bajo HIPOTIROIDISMO PRIMARIO T4L Bajo TSH Alto Tamizaje de hipotiroidismo congénito •Las concentraciones de hormona tiroidea son bajas en el feto durante la primera mitad del embarazo. Durante este tiempo el feto es completamente dependiente de las hormonas tiroideas (HT) maternas. El suplemento de HT al feto es controlado por la placenta. El eje hipotálamo – hipófisis – tiroides fetal comienza su función en la segunda mitad de la gestación y esta maduro en el embarazo a termino. American Academy of Pediatrics. Update of Newborn Screening and Therapy for Congenital Hypothyroidism. Pediatrics 2006;117;2290-2303 La Madre, la Placenta y el Feto Alrededor de la semana 12 ó 13, empieza a producir su propia hormona Maternal Thyroid Deficiency during Pregnancy and Subsequente Neuropsychological Development of the Child. New England Journal Vol 341 Therapy for Congenital Hypothyroidism. Pediatrics 2006;117;2290-2303 Tamizaje de hipotiroidismo congénito A pesar de la importancia critica de las HT en los diferentes órganos especialmente el cerebro, la mayoría de los niños con HC tienen una apariencia clínica normal al nacimiento. El feto hipotiroideo parece tener un cierto grado de protección por la transferencia placentaria de HT. American Academy of Pediatrics. Update of Newborn Screening and Therapy for Congenital Hypothyroidism. Pediatrics 2006;117;2290-2303 Tamizaje de hipotiroidismo congénito Se ha demostrado concentraciones de Tiroxina (T4) en cordón umbilical al nacimiento en niños incapaces de sintetizar T4 entre 1/3 a la mitad de la concentración normal. Adicionalmente se ha demostrado una conversión elevada de T4 a triyodotironina (T3) a nivel intracerebral. Esto ayuda a explicar el porque es posible los resultados cognitivos normales o cerca a la normalidad aun en niños con HC severo siempre y cuando se instaure una terapia postnatal oportuna y adecuada en el contexto de una función tiroidea materna normal. American Academy of Pediatrics. Update of Newborn Screening and Therapy for Congenital Hypothyroidism. Pediatrics 2006;117;2290-2303 Tamizaje de hipotiroidismo congénito En contraste cuando se presenta hipotiroidismo tanto en la madre (disfunción no corregida) como en el feto existirá una discapacidad significativa en el desarrollo neurointelectual del niño a pesar de la terapia adecuada postnatal. El hipotiroidismo materno aislado durante la gestación temprana puede llevar a una discapacidad cognitiva significativa del recién nacido American Academy of Pediatrics. Update of Newborn Screening and Therapy for Congenital Hypothyroidism. Pediatrics 2006;117;2290-2303 MEDICION TSH EN PAPEL FILTRO: MUESTRA DE CORDON: PUNTO DE CORTE: HASTA 15 mUI/ml MUESTRA DE TALON: HASTA 10 mUI/ml TSH NEONATAL MAYOR A PUNTO DE CORTE TSH NEONATAL BORDELINE TSH NEONATAL MENOR A PUNTO DE CORTE SEGUIMIENTO A TSH NEONATAL T4L BAJO, TSH T4L baja, T4 L SERICA LIGERAMENTE TSH normal NORMAL TSH ELEVADO Verificar ELEVADA T4L baja, TSH ,Verificar T4L sérico y T4L sérico, Transitorio o ALTA en muestra TSH. y TSH permanente sérica TSH normal entre 2 a hipotiroidismo 12 semanas de edad congénito. = hasta 9,1 mU/L Considere Hipotiroxinemia transitoria. Vuelva a T4 L normal, Hipotiroidismo verificar TSH normal central. Hipotiroidism TSH en 2 o congénito Deficiencia de semanas Globulina fijadora de tiroxina Hipotiroidismo transitorio INICIO TRATAMIENTO NO TRATAMIENTO T4L bajo aislado Control mensual Clínica consistente con hipotiroidismo central IINICIE TRATAMIENTO TSH persistentemente elevada 6 – 10 mU/L al mes de edad T4 BAJA (< 3 ug/dl) Retraso en el aumento de TSH bajo peso al nacer prematuros, recién nacidos enfermos Vuelva a verificar TSH, T4LIBRE SERICA en 2 semanas TSH normal NO TRATAMIENTO Elevación persistente de TSH (> 10 mU/L) Vuelva a verificar TSH, T4 libre en 2 semanas T4 bajo persistente , TSH elevada INICIE TRATAMIENTO Secreción TSH Se aumenta al atardecer o en la primera parte de la noche. Por esta razón se recomienda medirla en horas de la MAÑANA Efecto TSH Crucial importancia Desarrollo del sistema nervioso central •Mielinización de SNC •Desarrollo fetal •Consumo de O2 •Producción de Calor •Contracción del musculo cardiaco •Control de la respiración •CRETINISMO ALTERACION •TALLA •COMPROMISO NEUROLOGICO Casos Especiales Adicional: Ecografía Gammagrafía Tomografía Anticuerpos Luego de Comenzar Tratamiento TENDENCIA A MANTENER NIVELES ALTOS DE T4 LIBRE Control Dra. LINA VALLEJOS ROJAS