GLOSARIO Ácido Nucleico: Polímero de cadena larga de grupos de desoxirribosa o ribosa y grupos fosfato con las bases nitrogenadas, adenina, timina, uracilo, guanina o citosina (A,T, U o C). Adenina: Base nitrogenada hallada en los ácidos nucleicos. ADN:(ácido desoxirribonucleico) material hereditario fundamental de todos los organismos vivientes. En los eucariontes, almacenado principalmente en el núcleo celular. Ácido nucleico que utiliza desoxirribosa en lugar de ribosa. Aminoácido: Compuesto orgánico con la formula general H2N-CHR-COOH. Un aminoácido se llama así por que tiene tanto un grupo amino básico NH2 como un grupo carboxilo acido, -COOH. Las proteínas son polímeros de aminoácidos Alelo: Formas alternativas de un carácter genético hallada en un locus dado sobre un cromosoma. Alelo neutro: Alelo que no altera el funcionamiento de la proteína que codifica. Alopoliploide: Poliploide en el cual los conjuntos de cromosomas derivan de más de una especia ARN: (Ácido ribonucleico) Ácido nucleico que utiliza ribosa. Varias clases de ARN participan en la transcripción y traducción de la información genética. El ARN sirve como material de almacenamiento genético en algunos virus. Autosoma: Cualquier cromosoma (en un eucarionte) distinto de un cromosoma sexual Citosina: Base nitrogenada hallada en el DN Y ARN. Codón: Triplete de tres nucleótidos en el ARN mensajero que dirige la colocación de un aminoácido particular en una cadena poli peptídica Cromatina: Complejo de ácido nucleico proteína hallada en los cromosomas de los eucariontes Cromosoma: En bacterias y virus, molécula de ADN, que contiene la mayor parte o toda la información genética de la célula o del virus. En los eucariontes, estructura compuesta por ADN y proteínas que contiene parte de la información genética de la célula. Cromosoma Sexual: En los organismos con un mecanismo cromosómico de determinación del sexo, uno de los cromosomas involucrados en la determinación del sexo. Diploide: Que tiene un complemento cromosómico que consiste en dos copias (homologas) de cada cromosoma. Un individuo diploide o célula suele surgir como resultado de la fusión de dos gametos cada uno con solo una copia de cada cromosoma, por lo tanto, los dos homólogos en cada par de cromosomas en una célula diploide provienen de un origen distinto, uno deriva del progenitor hembra y el otro del macho. Doble hélice de ADN: Estructura molecular en la cual dos cadenas complementarias de poli nucleótidos, anti paralelas entre sí, forman una espiral hacia la derecha. Duplicación (genética): Mutación resultante de la introducción en el genoma de una copia extra de un segmento de un gen o cromosoma. Eucarionte: Organismo cuyas células contienen su material genético dentro de un núcleo. Incluye toda la vida fuera de los virus, arquebacterias y eubacterias. Fenotipo: Propiedades observables de un individuo según se han desarrollado bajo las influencias combinadas de la constitución genética del individuo y los efectos de los factores ambientales. Fenotipo Recesivo: Es la característica que se encuentra en menor proporción en una población. Fenotipo Dominante: Es la característica que predomina en una población Gameto: Célula reproductora sexual madura, el huevo o espermatozoide Gen: Unidad de la herencia. Utilizado como unidad de función genética que lleva la información para un único polipéptido Genética: Ciencia de la Biología que se encarga del estudio de la herencia Genoma: genes en un conjunto haploide completo de cromosomas Genoma Humano: es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide. De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo. Genotipo: Descripción exacta de la composición genética de un individuo, ya sea con respecto a un solo rasgo o con respecto a un conjunto más grandes de rasgos. Es el mapa cromosómico del individuo. Guanina: Base nitrogenada hallada en ADN, ARN Y GTP. Haploide: Que tiene un complemento de cromosomas que consiste solo en una copia de cada cromosoma. Heterocigoto: De un organismo diploide que tiene diferentes alelos de un gen dado sobre el par de homólogos que llevan ese gen Homocigoto: De un organismo diploide que tiene alelos idénticos de un gen dado en ambos cromosomas homólogos Herencia: Transmisión de las características hereditarias de padres a hijos Polímero: Molécula grande formada por subunidades similares o idénticas denominadas monómeros Proteína: Una proteína es un polímero grane complejo, compuesto de carbono, hidrogeno, oxigeno, nitrógeno y algunas veces azufre. Cumple múltiples funciones biológicas, estructural, energética, regulación de pH, etc., una función imprescindible es biocatalizadora de las enzimas Timina: Base nitrogenada hallada en el ADN Referencia Purves., W. Sadava., D. Gordon., H. Héller., C. (2006).Vida la Ciencia de la Biología, (6ª. Ed.). Buenos Aires. Panamericana Solari, A. (2007). Genética humana fundamentos y aplicaciones en medicina, (3ª. Ed.). Buenos Aires. Panamericana