diagnostico genetico preimplantatorio

DIAGNÓSTICO GÉNETICO PREIMPLANTATORIO
Luis Miguel Pastor García
Departamento de Biología Celular.
Facultad de Medicina.
Master Universitario en Bioética.
Universidad de Murcia.
Email: bioetica@um.es
1. Introducción
Es una afirmación común decir que nuestra sociedad tecnológica supone claros
avances para la vida de las personas en cuanto que ésta incrementa lo que se ha venido
en llamar el bienestar de las mismas. Pero junto a esto es también usual indicar que
estos avances pueden suponer nuevos peligros para el mismo hombre especialmente
para los débiles e indefensos. Así, nuestra opulenta sociedad, en la que cada vez existe
una mayor comunicación y donde las necesidades de los consumidores son satisfechas
con formas más refinadas de oferta, poseería en su propio interior una perversa
tendencia. Esta consistiría en la capacidad de conducir a la tecnología en muchas
ocasiones por senderos en los que son conculcados los derechos humanos y en última
instancia la dignidad humana. Esto plantea la cuestión de cómo deben ser regulados los
nuevos avances tecnológicos, enfrentándose nuestra sociedad a diversas preguntas. ¿La
tendencia al descontrol de las tecnologías en nuestra sociedad es una cuestión
inevitable?, ¿responde a la incapacidad de los hombres para controlarlas debido a la
propia naturaleza de las mismas? o por el contrario, ¿es el contexto cultural que los
humanos hemos creado –y del cual somos responsables- el causante de lo que podemos
denominar autarquía tecnológica? En última instancia, ¿cómo es posible que algo que
hemos creado para nuestro propio bien acabe agrediéndonos? Y por último, ¿estamos
dispuestos a reconocer ese daño o nos engañamos hipócritamente mirando a otro lado
cuando se producen esos atentados a la dignidad humana afirmando, que no es para
tanto, o que los afectados no son congéneres de nuestra especie? No es objeto de este
trabajo contestar a estas preguntas pero el análisis de una biotecnología como es el
diagnostico genético preimplantatorio puede arrojar cierta luz sobre las mismas en
cuanto que esta técnica puede ser un ejemplo paradigmático del descontrol tecnológico
que hemos comentado.
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2. El diagnóstico genético preimplantatorio (DGP)
2.1 El contexto científico en el que surge el diagnóstico.
Antes de entrar en cuestiones estrictamente técnicas sobre el DGP me parece
oportuno hacer algunas consideraciones sobre el ambiente en el que ha nacido este
diagnóstico. En concreto, el contexto científico que ha permitido tanto el planteamiento
de esta alternativa tecnológica como su diseño. Éste se relaciona claramente con el
mundo de las técnicas de reproducción asistida y más en concreto la de aquellas que
parten de la producción in vitro de embriones humanos. La historia de la fecundación in
vitro (FIV) tiene ya más de veinticinco años, lo que permite ver cuáles han sido las
coordenadas que han guiado su desarrollo y cuáles son los objetivos a los que tiende en
la actualidad. En cuanto a lo primero es de advertir que uno de los ejes de su desarrollo
–diríamos intrínseco o esencial- es la asunción en toda su génesis y aplicación de una
dinámica que tiene por base la racionalidad científico-técnica. Es decir, un logos que
mide sus resultados en términos de eficiencia y eficacia, condicionados a su vez por los
resultados económicos del proceso. La FIV se encuentra pues, en el ámbito de los
procesos productivos y, como tal sujeta, a las leyes del mercado. En consecuencia, lo
formado en el proceso de fecundación es un producto que se encuentra bajo esas leyes.
Esto es lo mismo que decir que el embrión humano in Vitro está condicionado por las
tendencias de la oferta y la demanda y sometido al criterio de calidad del producto. No
solo impuesto por los consumidores si no también por los productores. Estos últimos
pueden no solo satisfacer las exigencias que surgen de la demanda sino también ampliar
su oferta incrementado la perfección del producto que ofrecen.
Esta dinámica aquí solo esbozada ha llevado durante estos años a un cambio
progresivo de los elementos básicos de la FIV que ha ido modificado también sus
propios objetivos tal como fueron planteados en un principio. Es más, el futuro de la
FIV se ve cada día más condicionado por estos nuevos objetivos. Así, vemos que desde
un punto de vista técnico lo que era un proceso que pretendía emular a la naturaleza se
ha convertido en un proceso donde lo biológico es cada vez más accidental al mismo.
Un ejemplo de ello es la Inyeccion Intracitoplasmatica de Espermatozoides (ICSI)
donde desde la reproducción hemos pasado a la tecnofecundación mereced a la
necesidad de obtener embriones para parejas con una baja calidad espermática1. Otro
1
Un amplio análisis de esta variante de la FIV puede encontrarse en el libro: PJ Sánchez, L M Pastor. La
Inyección intracitoplasmática de espermatozoides ¿Avance o imprudencia científica?. Edit. Universidad
Católica San Antonio.2005
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ejemplo, sería la necesidad de hacer que la técnica sea más eficiente lo que conlleva el
incremento de la investigación con embriones humanos para realizar una mejor puesta
a punto del proceso. Este hecho supone que el embrión sufra una cierta modificación en
cuanto a su valoración, puesto que ya no solo es objeto de producción si no también de
experimentación, incrementándose así el carácter de cosa del mismo (cosificación). Pero
no termina aquí el cambio de orientación. Desde el inicio de la FIV ha existido un
control de la calidad del producto manufacturado. Tal control era de carácter fenotípico
y era asumido como parte del proceso, en cuanto que los embriones defectuosos –
determinados por su mala morfología- no eran transferidos a la madre sino que eran
destruidos. Ahora bien, el mercado ha exigido más. En concreto, amparándose en el
deseo de tener hijos las familias que son portadoras de enfermedades hereditarias, se
planteó la necesidad de que el control sobre los embriones formados adquiriera una
nueva dimensión. En este caso, el descarte de los embriones no vendría dado por la
situación defectuosa de los mismos en el momento previo a ser trasferidos sino por la
presencia en ellos de los genes responsables de tal enfermedad hereditaria. De esta
forma surge lo que se denominó semánticamente, para ser mejor asumido, selección
genética terapéutica. Esta suponía otro importante cambio de la primera filosofía de la
FIV, puesto que se introducía dentro de ella no solo el control fenotípico propio de la
técnica sino también la selección genotípica del embrión en función de la voluntad de
los padres. En síntesis, la dinámica de producción y consumo de la FIV se ha ido
decantado por un triple perfeccionamiento: a) en cuanto al método, que ha llevado a
formas de fecundación tecnificadas; b) en relación al control del producto, con la
eliminación de aquellos mal hechos; y c) con una producción de calidad a la medida del
consumidor, a través de la selección de los embriones a transferir. Como se ve, este
triple perfeccionamiento ha supuesto una optimización y personalización del producto,
incrementándose en todo el proceso algo que en principio era rechazado por los padres
de la FIV: la eugenesia embrionaria. Es decir, aún existiendo un rechazo social a estas
prácticas2 se ha abierto paso en nuestra sociedad una nueva forma sutil de discrimación
que al afectar a unos seres humanos sin voz no alcanza a crear, hasta el momento, en
nuestra sociedad ninguna inquietud social. Es cierto que el DGP podría ser utilizado de
forma correcta bajo determinadas condiciones, pero como decíamos al principio de esta
2
Esto queda reflejado en el Convenio para la protección de los derechos humanos y la dignidad del ser humano
con respecto a las aplicaciones de la biología y la medicina (convenio relativo a los derechos humanos y la
biomedicina), hecho en Oviedo el 4 de abril de 1997, en su “Artículo 11: No discriminación. Se prohíbe toda forma
de discriminación de una persona a causa de su patrimonio genético”.
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sección, la creación del mismo se ha producido en vistas a cubrir unos objetivos que
claramente tienen una finalidad eugenésica, máxime si se observa la evolución que está
adquiriendo en estos últimos años con aplicaciones que comentaremos más adelante
relacionadas con una selección positiva de los embriones en función de la carga
genética.
2.2. Algunos aspectos técnicos del DGP
En la literatura relacionada con esta técnica se define al DGP como el análisis de las
alteraciones cromosómicas y genéticas en embriones antes de ser transferidos al útero.
Dicho análisis supone que previamente se hayan producido in vitro los embriones.
Además, aproximadamente tres días después, cuando el embrión se encuentra en fase de
mórula –aunque se puede hacer más tardíamente- se requiere la extracción –biopsia- de
uno o dos blastómeros del embrión. Tras ser analizados entre 3 y 24 horas se puede
llegar a un diagnóstico genético que facilita la selección de los embriones o el descarte
de los mismos en vista de ser trasferidos al útero de la mujer. Los métodos de análisis
del material genético de los blastómeros consisten en técnicas citogenéticas, PCR o de
hibridación in situ. Las indicaciones para realizar esta técnica recorren varias de las
etapas como hemos dicho anteriormente en cuanto a la evolución de la FIV. En un
principio sería la presencia de un hijo con enfermedad genética y padres con alto riesgo
de trasmitir enfermedades genéticas monogénicas o alteraciones cromosómicas. Se
trataría de transferir los embriones libres de los genes deletéreos. También podrían ser
candidatos a esta técnica aquellas parejas que tuvieran un alto índice de pérdidas fetales
o abortos espontáneos, que probablemente serán debidas a alteraciones genéticas. En
este caso, se buscaría también descartar los embriones con anomalías para incrementar
la probabilidad de embarazo a término. Ahora bien, en los últimos años podemos
observar otro tipo de indicaciones: selección del sexo del embrión, selección de un
embrión histocompatible (también llamado bebe medicamento), selección de embriones
libres de genes que predisponen a diversas enfermedades o selección de embriones
según cualidades diversas. En síntesis, tendríamos indicaciones relacionadas con la
clásica eugenesia negativa donde la selección se realiza por descarte del defectuoso.
Estas indicaciones, como dijimos, fueron denominadas de carácter terapéutico en cuanto
que la descendencia está libre de la enfermedad puesto que a los embriones enfermos no
se les deja nacer. En este apartado también ha existido una evolución: desde los
embriones con enfermedades ligadas al sexo que eran eliminados a través de ser
previamente diagnosticado su sexo con DGP, o de embriones eliminados tras
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comprobar en ellos alteraciones monogenicas o alteraciones cromosómicas, hasta
embriones eliminados con diversos genes que pueden predisponer a enfermedades en
las que participan un número variable de genes. También tendríamos indicaciones
dentro de la denominada eugenesia positiva en la cual se elige que sobreviva a través
del diagnostico aquel embrión portador de una determinada carga genética, bien sea una
selección de sexo o una selección según cualidades –a deseo de los padres- o también
una selección de un embrión que muestre unos antígenos de histocompatibilidad
semejantes a un hermano ya nacido para que después de nacer se extraigan células del
mismo o de su cordón umbilical para un trasplante de medula o de otro tipo. Esto
ultimo, como dijimos, suele denominarse obtención de un bebe medicamento.
En cuanto a la eficacia de esta técnica hay que decir que supone una disminución de
los resultados sobre -ya de por si pobres- de la simple FIV. Esta variante supone, según
el informe de la Sociedad Europea para el Estudio de la Reproducción Humana
(ESHRE) en Europa en 2003, unos 1956 ciclos de FIV en los cuales se realizaron 1833
aspiraciones de ovocitos, se trasfirieron unos 1382 embriones con 477 embarazos y 298
alumbramientos. Esto da una eficacia entorno al 16% ,con un coste de cada ciclo de
unos 6000€. España es el primer país con más ciclos de DGP, con 594 ciclos3.
La legislación española regula esta práctica en la Ley 14/2006, de 26 de mayo, sobre
técnicas de reproducción humana asistida en su articulo 12 4 .Es una legislación muy
permisiva en cuanto que si es cierto que sólo permite en principio la eugenesia negativa
para eliminación de embriones afectos de enfermedades hereditarias precoces deja en
manos de una comisión la autorización de cualquier otro tipo de finalidades del DGP.
3
A.Nyboe Andersen, V.Goossens, L.Gianaroli, R.Felberbaum, J.de Mouzon and K.G.Nygren. Assisted
reproductive technology in Europe, 2003. Results generated from European registers by ESHRE. Human
Reproduction Vol.22, No.6 pp. 1513–1525, 2007.
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Artículo 12. Diagnóstico preimplantacional.
1. Los centros debidamente autorizados podrán practicar técnicas de diagnóstico preimplantacional para:
a) La detección de enfermedades hereditarias graves, de aparición precoz y no susceptibles de tratamiento
curativo posnatal con arreglo a los conocimientos científicos actuales, con objeto de llevar a cabo la
selección embrionaria de los preembriones no afectos para su transferencia.
b) La detección de otras alteraciones que puedan comprometer la viabilidad del preembrión. La aplicación de
las técnicas de diagnóstico preimplantacional en estos casos deberá comunicarse a la autoridad sanitaria
correspondiente, que informará de ella a la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida.
2. La aplicación de técnicas de diagnóstico preimplantacional para cualquiera otra finalidad no comprendida en el
apartado anterior, o cuando se pretendan practicar en combinación con la determinación de los antígenos de
histocompatibilidad de los preembriones in vitro con fines terapéuticos para terceros, requerirá de la autorización
expresa, caso a caso, de la autoridad sanitaria correspondiente, previo informe favorable de la Comisión Nacional de
Reproducción Humana Asistida, que deberá evaluar las características clínicas, terapéuticas y sociales de cada caso.
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3. Consideraciones bioéticas sobre el DGP
Tras analizar brevemente en qué consiste el DGP, en la actualidad podemos
preguntarnos cuál es la justificación ética de los partidarios de esta práctica. En síntesis,
se puede afirmar que sus argumentos son sobre todo de carácter utilitarista aunque muy
unidos a un cierto derecho reproductivo que incluiría también el diseño de las
características del concebido. En concreto, a fecha de hoy, el que éste sea sano. Frases
como que “algo tan maravilloso para unos padres como es tener un hijo sano no se vea
dificultado por problemas éticos y morales, y por temas legales” nos indican la
prevalencia de los intereses paternos sobre los del embriones defectuosos o
informaciones periodisticas como estas: “de esta forma, los biólogos de IVI han logrado
implantar, mediante técnicas genéticas y de fertilidad, embriones limpios a una pareja
que sufría el riesgo de transmitir este síndrome cancerígeno a sus hijos. Mediante este
proceso los mellizos han venido al mundo sin ese oncogen en su ADN. El padre era
portador de esa alteración genética, lo que confería un riesgo de descendencia afectada
del 50%,” hacen hincapié en la eliminación de las enfermedades, obteniendo embriones
sanos libres de ellas y fomentando la desaparición de las mismas. Como se ve en las dos
formas de argumentación, los olvidados son los embriones descartados que son
considerados como un estorbo para los padres.
Desde la bioética personalista 5 el análisis es bien distinto. El DGP tal como esta
puesto en práctica en la actualidad no es una técnica de prevención genética sino que
supone la eliminación del enfermo -desechar al paciente- en aras a eliminar la
enfermedad. En consecuencia, el embrión enfermo es discriminado puesto que para
seguir viviendo requiere que su constitución genética se adapte a un canon genético de
perfección determinado por otros. De esta forma, nos encontramos ante una situación
asimétrica de relación humana. Así, un miembro de la especie humana, apoyándose en
el dominio que tiene sobre el otro individuo de la especie, decide si este vive o no según
la calidad genética que él considera adecuada, siendo los embriones eliminados como
pura chatarra biológica. Como se ve, hasta el principio que enarbolaban los iniciadores
de la FIV, de que los embriones se producirían solo para parejas estériles es traspasado
con total impunidad. El uso del DGP solo estaría justificado si: a) el embrión es
respetado como persona desde el momento de su constitución, es decir, desde la
5
Un desarrollo de los presupuestos y principios de esta corriente de bioética puede encontrarse en: Pastor,
LM. La bioética y sus principios específicos. En: Manual de Ética y Legislación en enfermería (Bioética
de Enfermería). Mosby & Doyma.1997. pp 29-46.
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fecundación, b) consideramos el embrión como el nuevo paciente de la medicina, siendo
todo diagnóstico -y en concreto el DGP- una actividad dirigida en su beneficio, de tal
forma que nunca el DGP se convierta en una sentencia de muerte para él, c)
mantenemos una proporcionalidad entre los riegos y los beneficios del DGP en términos
terapéuticos para el embrión y no para terceros. Ahora bien, en la actualidad al no estar
encaminado a su curación y presentar riesgos desproporcionados para el embrión no
parece ser posible su utilización.
En conclusión, podemos afirmar: a) que actualmente, con el DGP estamos ante una
nueva eugenesia que elimina o favorece la supervivencia de seres humanos en función
de su carga genética, b) hay un serio peligro de ser utilizado como método de selección
dentro del derecho al hijo sano y ampliarse a diversas características según los deseos de
los padres más o menos racionalizados, c) el problema pues no estriba en la técnica
misma sino en el contexto de su uso, que tiene en la actualidad un carácter
marcadamente eugenésico. Este aspecto es importante pues aunque quienes la sufran, a
primera vista, no pueden suponer un factor desequilibrador de la paz social a través de
sus reivindicaciones, son seres humanos de nuestra especie sobre los que se ejerce
violencia. De esta forma se rompe la igualdad entre los humanos y plantea en este
terreno que “esta especie de controles de calidad deliberados pone en juego un nuevo
aspecto del asunto: la instrumentalización de la vida humana engendrada con reservas
por preferencias y orientaciones de terceros”6, algo que hemos empezado a hacer y que
no sabemos a donde nos puede llevar.
6
Habermas, J. El futuro de la naturaleza humana. ¿Hacia una Eugenesia Liberal? Barcelona: Ediciones
Paidós Ibérica, S.A. 2002.
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