info - Fundación FOP

¿Qué es FOP?
Fibrodisplasia Osificante Progresiva
Una guía para las familias
© International FOP Association (IFOPA) · Winter Springs, Florida
Tercera edición, 2009
Editor: Sharon Kantanie
Editores médicos: Dra. Patricia L.R. Delai, Dr. Frederick S. Kaplan, Dra. Eileen
M. Shore.
Traducción al español: Jesús Coba
Revisión y edición de la versión en español: Moira Liljesthröm
2
Este libro está dedicado a todas las familias que
conviven diariamente con FOP.
3
Sobre la portada
El cuadro de la portada de este libro se titula “El círculo de la vida”. Tuve numerosas
razones para escoger este título para mi cuadro de la mariposa. Para mí, la mariposa
simboliza la esperanza y los nuevos comienzos. Es algo con lo que todos lo pueden
relacionar y todos han visto una mariposa. Mostrar el ciclo de la mariposa monarca nos
habla de los cambios en la vida, tal y como ocurre con FOP.
Tomé el trabajo detallado de una mariposa en acuarela para mostrar lo que se podía
hacer desde que me adapté a FOP. Era un pintor diestro hasta hace dos años, cuando
mi codo derecho quedó fijo, forzándome a hacer la mayoría de mis punturas con mi
mano izquierda. Este cuadro fue la primera vez que pinté una mariposa monarca con
las alas extendidas usando mi mano izquierda. Pienso que es una de las mariposas más
complicadas de pintar. A través de mi obra, con mi pintura quiero mostrar que la gente
con FOP puede tener vidas productivas. Es importante tener un interés especial, como
el mío por la pintura.
Jack B. Sholund
Bigfork, Minnesota
1995 (para la primera edición de ¿Qué es FOP? Una guía para las familias)
4
Indice
Sobre la portada.......................................................................................................................... 4
Prólogo......................................................................................................................................... 9
Introducción .............................................................................................................................. 11
Comentario para los lectores .................................................................................................. 12
CAPITULO 1 ............................................................................................................................ 14
FOP: datos básicos................................................................................................................... 14
Perspectiva general.............................................................................................................. 14
Diagnóstico ........................................................................................................................... 14
Historia de FOP.................................................................................................................... 15
¿Cuánta gente tiene FOP? ................................................................................................... 15
Hueso de FOP y hueso 'normal'......................................................................................... 16
¿Cómo FOP afecta a los músculos? ................................................................................... 16
P de progresiva..................................................................................................................... 16
La búsqueda de respuestas – la investigación sobre FOP .............................................. 17
CAPÍTULO 2 ............................................................................................................................ 18
Aspectos a ser evitados y alternativas ................................................................................. 18
Inyecciones intramusculares y vacunas............................................................................ 18
Cirugías ................................................................................................................................. 19
Caídas .................................................................................................................................... 20
Miedos ................................................................................................................................... 21
CAPITULO 3 ............................................................................................................................ 22
Brotes de FOP........................................................................................................................... 22
¿Qué causa un brote?........................................................................................................... 22
Formación de hueso............................................................................................................. 22
Bultos y golpes ..................................................................................................................... 23
FOP y dolor........................................................................................................................... 24
CAPITULO 4 ............................................................................................................................ 26
FOP y movilidad...................................................................................................................... 26
Cómo FOP afecta a la movilidad ....................................................................................... 26
Gente distinta y distinta afección....................................................................................... 26
¿Se puede hacer algo para ayudar a una persona con FOP a mantener la movilidad?
................................................................................................................................................ 27
Actividades físicas ............................................................................................................... 27
Desplazamientos .................................................................................................................. 28
CAPÍTULO 5 ............................................................................................................................ 30
El mundo médico..................................................................................................................... 30
Introducción.......................................................................................................................... 30
Elegir un médico .................................................................................................................. 30
Ayudar a tu médico para un mejor cuidado.................................................................... 30
Modos de compartir información médica ........................................................................ 31
CAPÍTULO 6 ............................................................................................................................ 33
Tomar decisiones sobre el tratamiento para FOP ............................................................. 33
Introducción.......................................................................................................................... 33
Sí, es un poco confuso ......................................................................................................... 33
Introducción a las corticosteroides (prednisona) y medicamentos antiinflamatorios34
Prednisona ............................................................................................................................ 34
Sopa de letras - Inhibidores de Cox-2 y AINE (Antiinflalamtorios No Esteroides) ... 35
5
¿Qué son los aminobifosfonatos y por qué podrían ser útiles en el tratamiento de
FOP? (Pamidronato y Zoledronato) .................................................................................. 36
El sistema inmune y por qué el montelukast (Singulair) podría ser útil en el
tratamiento de FOP.............................................................................................................. 38
Relajantes musculares ......................................................................................................... 39
FOP y ensayos clínicos de medicamentos ........................................................................ 39
¿Qué hacer en caso de brotes comunes? ........................................................................... 39
El futuro del tratamiento de FOP ...................................................................................... 40
CAPÍTULO 7 ............................................................................................................................ 42
Emergencias.............................................................................................................................. 42
Evaluar una emergencia...................................................................................................... 42
En el caso que una cirugía fuera necesaria....................................................................... 43
Cómo tratar otras heridas ................................................................................................... 44
CAPÍTULO 8 ............................................................................................................................ 45
Tratamiento del dolor agudo y crónico ............................................................................... 45
Introducción.......................................................................................................................... 45
Aspectos a tener en cuenta ................................................................................................. 45
Opciones disponibles y dónde encontrar ayuda ............................................................. 46
Aspectos relacionados con el dolor ................................................................................... 47
Medicina complementaria .................................................................................................. 48
Diario del dolor .................................................................................................................... 49
Conclusión ............................................................................................................................ 50
CAPÍTULO 9 ............................................................................................................................ 51
Inquietudes sobre aspectos orales y dentales .................................................................... 51
¿Cuándo suele quedar afectada la mandíbula? ............................................................... 51
Cuidado dental preventivo................................................................................................. 51
Alimentarse........................................................................................................................... 52
Si hay un modo de comerlo… ............................................................................................ 52
Crear espacio adicional ....................................................................................................... 53
Minimizar el riesgo durante los procedimientos dentales – un buen comienzo ........ 54
Minimizar el riesgo durante procedimientos dentales – anestesia............................... 54
Minimizar el riesgo durante procedimientos dentales – fijar el problema.................. 55
Ortodoncia y FOP ................................................................................................................ 56
¿Dónde obtener asesoramiento.......................................................................................... 56
Una nota final ....................................................................................................................... 57
CAPÍTULO 10 .......................................................................................................................... 58
FOP y la respiración................................................................................................................ 58
Una perspectiva general...................................................................................................... 58
Un estudio............................................................................................................................. 58
¿Cuándo consultar un especialista en pulmones?........................................................... 59
Neumonía.............................................................................................................................. 60
Fomentar una buena respiración ....................................................................................... 60
CAPÍTULO 11 .......................................................................................................................... 62
FOP y gripe ............................................................................................................................... 62
Gripe ...................................................................................................................................... 62
Mayores riesgos para contagiarse de gripe en personas con FOP ................................ 62
Más vale prevenir que curar............................................................................................... 63
Si caes enfermo ..................................................................................................................... 64
CAPÍTULO 12 .......................................................................................................................... 65
Cálculos renales....................................................................................................................... 65
¿Qué es un cálculo renal?.................................................................................................... 65
6
Personas con FOP y cálculos renales................................................................................. 65
Diagnóstico y tratamiento................................................................................................... 66
Recomendaciones................................................................................................................. 66
CAPÍTULO 13 .......................................................................................................................... 68
Varios temas de salud de la cabeza a los pies .................................................................... 68
Pérdida de audición............................................................................................................. 68
Piercings y tatuajes .............................................................................................................. 68
Dolores de cabeza ................................................................................................................ 69
La leche es buena ................................................................................................................. 69
La importancia de la vitamina D ....................................................................................... 69
Hinflamación debajo de la mandíbula.............................................................................. 70
FOP y la columna vertebral ................................................................................................ 70
Inflamación de las extremidades ....................................................................................... 71
Rotura de huesos.................................................................................................................. 72
Permanecer de manera confortable ................................................................................... 72
Llagas por presión ............................................................................................................... 73
Hueso adicional debajo de la rodilla – osteocondromas ................................................ 74
Ciclos menstruales ............................................................................................................... 74
¿Tiene el clima algún efecto sobre FOP?........................................................................... 75
CAPÍTULO 14 .......................................................................................................................... 76
Genética..................................................................................................................................... 76
ADN – Nuestros componentes básicos............................................................................. 76
El alfabeto genético .............................................................................................................. 76
Cómo una persona contrae FOP ........................................................................................ 77
Hermanos.............................................................................................................................. 77
Heredar FOP......................................................................................................................... 77
Embarazo y FOP .................................................................................................................. 78
CAPÍTULO 15 .......................................................................................................................... 80
El gen de FOP........................................................................................................................... 80
El gen de FOP - ¿Qué hace este gen?................................................................................. 80
Hallar la mutación genética................................................................................................ 80
El gen de FOP y el futuro de la investigación sobre FOP............................................... 81
La gran pregunta - ¿Cuánto tiempo tardarán en desarrollarse tratamientos efectivos
para FOP ahora que se ha identificado el gen?................................................................ 82
FOP y otras condiciones óseas ........................................................................................... 82
Estudios genéticos para la mutación de FOP................................................................... 83
CAPÍTULO 16 .......................................................................................................................... 84
Las familias frente al desafío de FOP .................................................................................... 84
La política religiosa de IFOPA ........................................................................................... 90
CAPÍTULO 17 .......................................................................................................................... 91
Encontrar la montaña mágina: la vida de nuestra familia con FOP............................... 91
Por Carol Zapata Whelan ............................................................................................... 91
CAPÍTULO 18 ........................................................................................................................ 100
Mis hijos.................................................................................................................................. 100
Por Dorothy Kadala....................................................................................................... 100
CAPÍTULO 19 ........................................................................................................................ 103
Mi hermana y yo.................................................................................................................... 103
Por Annie Kadala........................................................................................................... 103
CAPÍTULO 20 ........................................................................................................................ 105
Vivir con FOP. Cuando querer no es suficiente .............................................................. 105
Por Sharon Kantanie ..................................................................................................... 105
7
CAPÍTULO 21 ........................................................................................................................ 109
Fomentar la independencia - Ser padres de niños con FOP.......................................... 109
Por Sharon Kantanie ..................................................................................................... 109
CAPÍTULO 22 ........................................................................................................................ 112
Redefinir la independencia. Adultos con FOP ................................................................ 112
Myra Bellin ..................................................................................................................... 112
CAPÍTULO 23 ........................................................................................................................ 116
FOP y el colegio. Una perspectiva general y un debate ................................................. 116
Susan Duberstein ........................................................................................................... 116
CAPÍTULO 24 ........................................................................................................................ 123
FOP y el colegio. Ideas y recursos ...................................................................................... 123
Pre-escolar, jardín de infantes y escuela primaria......................................................... 123
Educación secundaria y transición .................................................................................. 127
Estudios superiores y empleo .......................................................................................... 128
Cómo encontrar artículos útiles ....................................................................................... 130
Leyes de Estados Unidos sobre la educación de estudiantes con discapacidad....... 130
CAPÍTULO 25 ........................................................................................................................ 132
Encontrar recursos ................................................................................................................. 132
Por Sharon Kantanie ..................................................................................................... 132
Dormitorio y baño.............................................................................................................. 133
Artículos informáticos....................................................................................................... 134
Cocina y alimentación ....................................................................................................... 135
Vestirse y peinarse ............................................................................................................. 136
Adaptaciones en el hogar.................................................................................................. 137
Oficina y colegio................................................................................................................. 138
Alcance ................................................................................................................................ 139
Ocio ...................................................................................................................................... 140
Otros recursos – Internacional ......................................................................................... 140
Otros recursos – Estados Unidos ..................................................................................... 141
CAPÍTULO 26 ........................................................................................................................ 143
Servicios de IFOPA ............................................................................................................... 143
Introducción........................................................................................................................ 143
Sitio web .............................................................................................................................. 143
Newsletters de IFOPA....................................................................................................... 143
Betty Anne Laue / Centro de Recursos IFOPA............................................................. 144
Grupo de noticias por email FOPonline ......................................................................... 144
¿Qué tipo de información puede esperar encontrar una persona en FOPonline?.... 145
¿Quién puede unirse a FOPonline? ................................................................................. 145
¿Y la intimidad?.................................................................................................................. 145
Los premios Quality of LIFE ............................................................................................ 145
Encuentros de familias ...................................................................................................... 146
Simposios internacionales sobre FOP ............................................................................. 146
Hacer que suceda ............................................................................................................... 146
Apoyo de las familias para la recaudación de fondos .................................................. 147
Logros de IFOPA................................................................................................................ 147
CAPÍTULO 27 ........................................................................................................................ 148
Recursos FOP en el mundo.................................................................................................. 148
Sitios web sobre FOP ......................................................................................................... 150
Apoyo vía email ................................................................................................................. 150
CAPÍTULO 28 ........................................................................................................................ 152
Especialistas médicos en el mundo.................................................................................... 152
8
Prólogo
La vida no te prepara para la fibrodisplasia osificante progresiva.
Nuestra hija Miranda Friz fue diagnosticada con FOP el 9 de abril de 2007. Miranda
tenía 2 años y tres meses y era una niña pequeña vivaz y amante de la diversión.
Averiguar información sobre FOP y que nuestra hija la tiene fue un shock tremendo
para mi marido y para mí. Desde entonces he aprendido que nuestra reacción fue muy
típica para padres en nuestra situación. Durante las semanas posteriores al diagnóstico
sentíamos que nuestro mundo se había derrumbado. Nos desesperamos, estallamos en
cólera y nos preguntamos cómo había pasado esto a nuestra hija...
Pero mientras nos enfrentábamos a emociones complejas, Miranda seguía alegre; se
reía, hablaba, gritaba, gateaba por el suelo, jugaba con sus juguetes y hacía todas las
cosas típicas de las niñas pequeñas. Después de algún tiempo, Peter y yo empezamos a
darnos cuenta de que si queríamos que Miranda se desarrollara, tendríamos que
aprender a manejar FOP. No podíamos permitir que nos manejara a nosotros.
Empezamos a hacernos preguntas: ¿Cómo podríamos mantener a Miranda a salvo?
¿Podía jugar con su hermano mayor? ¿Montar en bicicleta? ¿Disfrutar fuera? ¿Qué pasa
con la escuela? Había demasiados asuntos y necesitábamos respuestas.
Por entonces ya éramos miembros de la Asociación Internacional de FOP (IFOPA), y
sabíamos que estaba ahí para ayudar. La IFOPA tenía una Guía para las familias muy
útil disponible en su sitio web. Con mucha inquietud, pero aún con más
determinación, imprimimos la guía y empezamos a leer. Parte de la información de la
guía era angustiante y nos saltamos alguna para mantener nuestro equilibrio. No
obstante, nos sentíamos agradecidos y aliviados al saber que la guía contenía la
información vital que necesitábamos. La particular belleza de la guía reside en
reconocer que mientras que hay desafíos comunes al enfrentarse a FOP, cada familia
debe determinar su mejor modo de apoyar y proteger a sus seres queridos con FOP.
La guía fue una fuente de incalculable valor para nosotros. Además, nos dábamos
cuenta de que estaba un poco desactualizada, con múltiples referencias a lo difícil que
era la investigación sobre FOP, que descubrir la causa genética iba a ser
extremadamente importante para encontrar una cura... De hecho, por entonces, ¡la
mutación genética que causa FOP sólo se conocía desde hacía un año! Los
investigadores ya se esforzaban en cumplir la profecía de la guía original.
Hace poco nos agradó comprobar que, Sharon Kantanie, miembro de IFOPA desde
hace mucho tiempo, iba a revisar la guía. La versión que estás a punto de leer es el
fruto de los esfuerzos de Sharon como escritora y editora, y es una actualización
necesaria. Se ha extendido considerablemente y contiene explicaciones de la mayoría
de avances en el conocimiento científico. La guía también se orienta a las preguntas
frecuentes sobre la convivencia con FOP, como si los piercings corporales son seguros,
o cómo pueden ir a la escuela los niños con FOP, o cómo se puede vacunar a personas
con FOP.
9
Además de asuntos prácticos, la nueva guía contiene debates sobre cómo sobrellevar
FOP. A mí personalmente me gusta la sección llamada 'Familias ante los desafíos de
FOP'. Creo que fue una genial idea incluir una sección como esta, porque para mí ha
sido enormemente útil averiguar cómo otras familias han tratado el diagnóstico de
FOP. Esta sección es un buen método para empezar a ver cómo la gente con FOP
supera sus retos, y para conocer a algunos miembros de la comunidad FOP.
Tras un diagnóstico de FOP puede que sientas, tal y como nos pasó a nosotros, que la
tierra se resquebrajaba bajo tus pies. Afortunadamente '¿Qué es FOP? Una guía para
las familias' puede ayudarte a levantarte de nuevo, a permitir a tu ser querido con FOP
no sólo que viva, sino que viva bien.
Karen Munro, julio de 2008
10
Introducción
Imagina que de repente te transportan a un nuevo lugar donde todo el mundo habla
un idioma extraño y nada parece familiar. Tienes muchas preguntas, pero ninguna
respuesta. La vida parece que no volverá a ser igual. Esto es lo que sucede a menudo
cuando los padres reciben un diagnóstico de FOP referido a sus hijos.
Esta guía va dirigida a los padres y familias de niños con FOP, no sólo porque fueran el
público previsto, sino porque en el pasado fueron desatendidos, incapaces de
encontrar ayuda para entender lo que les ocurría a sus hijos.
Los temas médicos que se presentan en la primera parte de este libro intentan anticipar
cuestiones que pueden vivir las familias, así como situaciones médicas que puedan
aparecer. Se han hecho algunas generalizaciones empleando la más reciente
información clínica y de investigación, en un esfuerzo por ayudar a los padres para
prever las necesidades de sus hijos. Asimismo, es importante tener en cuenta que
mientras existen algunos rasgos comunes de FOP en casi todos los afectados, ésta
puede afectar de muchas maneras distintas. Las diferencias entre personas pueden
alterar los beneficios potenciales así como los riesgos de cualquier medicamento o
tratamiento. En cualquier caso, la decisión final sobre un posible tratamiento tendrá
que ser tomada con su médico.
Para más información relacionada con el tratamiento de brotes, por favor, consulte 'La
Guía Médica de Fibrodisplasia Osificante Progresiva: consideraciones sobre
tratamientos actuales', disponible en www.ifopa.org o contactando con la oficina del
Dr. Frederick Kaplan en la Facultad de Medicina de la Universidad de Pensilvania,
teléfono 215-349-8726. También se podría enviar un email a su asistente a la siguiente
dirección: Kamlesh.Rai@uphs.upenn.edu.
FOP no es únicamente un diagnóstico médico. También es una enfermedad que afecta
a muchos otros aspectos de la vida. Por esta razón, la tercera edición de “¿Qué es FOP?
Una guía para las familias” contiene artículos sobre otros desafíos a los que se
enfrentan las familias que conviven con FOP, por ejemplo, los efectos de FOP en la vida
familiar, la promoción de la autonomía en los niños, la redefinición de la
independencia en adultos, comunicar las necesidades especiales de FOP a profesores
para que el colegio sea un medio seguro y educativo para aprender, así como encontrar
recursos para enfrentarse a los desafíos que presenta FOP. Hay que tener en cuenta que
la lectura de estos artículos ofrece reflexiones de familias sobre sus propias situaciones.
Los lectores deben comentar sus opiniones con la familia y los profesionales antes de
tomar decisiones sobre sus hijos y la familia.
La tercera edición de la guía sobre FOP llega en un buen momento de la historia de
FOP. Se halló el gen, han aparecido asociaciones en todo el mundo y médicos de todas
partes han mostrado su interés en FOP. La esperanza para hallar un tratamiento o una
cura es incluso más grande que nunca.
11
Comentario para los lectores
Algunos de los capítulos que siguen hacen referencia a personas con FOP y a sus
familias. Las edades mencionadas corresponden al momento en que cada artículo se
escribió (en algunos casos, en enero de 2007). Aunque esta guía se publicó en 2009, se
tomó esta firme decisión para preservar la vida y los sentimientos en el momento
actual.
Si eres padre o madre de un niño que ha sido diagnosticado querrás procesar la
información contenida en esta guía de forma gradual. La estructura de este libro ha
sido establecida para que la información más importante aparezca primero; secciones
como 'Datos básicos' y 'Cosas para evitar y alternativas'. Y si aún no se ha encontrado
suficiente en los primeros capítulos del libro en una primera lectura, es posible saltar al
capítulo 16, 'Las familias ante el desafío de FOP', un artículo en el que diez familias
aconsejan qué hacer a familias con niños que han recibido el diagnóstico de FOP, y
cuentan la información que les hubiera gustado recibir. Todos hemos pasado por
donde te encuentras en este momento, y sea como fuere, sobrevivimos.
Afortunadamente puedes aprender algo de nuestras experiencias que hará que te
sientas menos solo frente a un extraño diagnóstico como el de FOP.
12
Queremos mostrar nuestro especial agradecimiento a las siguientes personas y
a su ayuda con este libro:
Dorothy Kadala
Susan Kadala
Mary Kantanie
Carol Kurpiel
Jeri Licht
Cari Licina
Moira Liljesthröm
Jelena Milosevic
Karen Munro
Burton Nussbaum, D.D.S.
Kay Rai
Norbert Seidl
Jack Sholund
Irene Snijder
Rachel Wagman, M.D.
Marin Wallace
Carol Zapata-Whelan
Michael Zasloff, M.D., Ph.D.
Roger zum Felde
Kelly Alexy
Tonya Barnes
Myra Bellin
Béatrice Bertrand
Diana Carboni
Jonathan Carmichael
Julie Collins
Lori Danzer
Sharon Davis
RoJeanne Doege-Floyd
Susan Duberstein
Jen Dennings
Steve Eichner
Connie Green
Marilyn Hair
Marie Hallbert
Debbie Hazlett
Wendy Henke
Annie Kadala
13
CAPITULO 1
FOP: datos básicos
La información sobre fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) puede parecer
abrumadora y llena de nueva y extraña terminología médica. Si eres el padre o madre
de un niño diagnosticado, FOP puede parecer incluso aterradora. Así que empecemos
con alguna información básica.
Perspectiva general
La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una rara condición genética en la que el
cuerpo produce hueso adicional en ubicaciones donde no se debería formar. El hueso
adicional se desarrolla dentro de los músculos, tendones, ligamentos y otros tejidos
conectivos. Los médicos suelen denominar esta formación de hueso fuera del esqueleto
como osificación heterotópica. En personas con FOP, se forman puentes de hueso
adicional a lo largo de las articulaciones que producen rigidez, bloqueo e inmobilidad
permanente. En cierto modo, las personas con FOP tienen un esqueleto adicional.
La enfermedad suele empezar en el cuello y en los hombros y progresa a lo largo de la
espalda, el tronco, y las articulaciones. Además, la malformación del dedo gordo del
pie (corto, doblado y a veces curvado hacia adentro) suele asociarse con la enfermedad
y puebe observarse en el momento del nacimiento. Aunque las malformaciones del
dedo gordo del pie en general no sulen causar problemas, pueden tenerse en cuenta
como un síntoma temprano de FOP antes de la aparición del hueso adicional.
Aunque FOP es congénita, es decir, que FOP empieza antes del nacimiento, el hueso
adicional no se forma antes de nacer. Los síntomas de FOP, incluyendo la formación de
hueso, suelen empezar durante las dos primeras décadas de vida. La mayoría de gente
afectada suele enterarse que tiene FOP antes de los diez años. El primer signo de FOP
suele ser la aparición de hinchazones (a veces dolorosas), habitualmente en la zona de
los hombros y la espalda y algunas veces en el cuero cabelludo o en la cabeza. Estas
hinchazones eventualmente desarparecen, aunque suelen dejar una nueva pieza de
hueso maduro. La gente con FOP experimenta diferentes grados de formación de
hueso nuevo. En algunos el proceso es rápido, mientras que en otros es más gradual.
En cada caso, el tipo de progresión exacto no se puede predecir, aunque suele haber un
patrón en la progresión. Por ejemplo, la formación de hueso adicional suele ocurrir en
el cuello, hombros y en la parte superior de la espalda en los primeros años, y en las
caderas y rodillas durante la adolescencia o los primeros años de la edad adulta.
Diagnóstico
Tal y como se señaló anteriormente, la mayoría de pacientes nacen con una
malformación en los dedos gordos del pie que suelen ser cortos, doblados y a veces
curvados hacia adentro. Este es el primer síntoma de FOP, aunque no se le suele dar
importancia ya que FOP es una enfermedad extremadamente poco frecuente. De entre
14
todos los nacimientos, muy pocos niños nacen con esta anormalidad específica de los
dedos del pie, aunque no se puede deducir un diagnóstico de FOP basándose tan sólo
en la observación de estos dedos. Un diagnóstico de FOP concluyente depende de una
serie de pruebas genéticas (algo muy novedoso y que sólo ha estado disponible desde
el descubrimiento de la mutación genética específica que provoca FOP), y de una
observación de otros síntomas asociados con FOP. La aparición de hueso adicional
quedará reflejada a través de los rayos X. Para más información sobre pruebas
genéticas, por favor, consulta el Capítulo 15, 'El gen de FOP'.
A menudo antes de los 10 años suelen aparecer hinchazones que parecen tumores, en
el área del cuello y la espalda. Si esto fuera precedido por un traumatismo, la aparición
inicial de FOP podría tener lugar en una parte distinta del cuerpo.
En primer lugar, las áreas afectadas pueden enrojecerse, estar doloridas y a veces
calientes al tacto. Estos son los síntomas comunes de la inflamación. Algunos padres
notan que sus hijos tienen una fiebre leve además de otros síntomas.
Incluso hoy en día, debido a la rareza de FOP, muchos médicos no diagnostican
correctamente a niños con FOP. El proceso de diagnóstico a menudo lleva varios meses
o incluso años ya que muchos médicos desconocen FOP. Las explicaciones más
comunes que se les da a las familias son cáncer y fibromatosis (un tipo de tumor
benigno). Por desgracia, los diagnósticos erróneos y los retrasos en los diagnósticos
pueden causar grandes daños que den lugar a pruebas inapropiadas como biopsias, lo
que puede causar brotes e inmobilidad permanente, o a tratamientos como la
quimioterapia.
Historia de FOP
FOP o fibrodisplasia osificante progresiva quiere decir 'tejido conectivo blando que
progresivamente se convierte en hueso'. Los primeros casos documentados se remontan a
los siglos XVII y XVIII. En 1692, el físico francés Guy Patin se encontró con un paciente
que tenía FOP y mencionó la cita en sus escritos. En 1736, el físico británico John Freke
describió en extenso un adolescente cuyo diagnóstico incluyó hinchazones a lo largo de
su espalda.
La enfermedad empezó a conocerse como miositis osificante progresiva, que quiere
decir 'músculo que progresivamente se convierte en hueso'. El nombre se modificó
oficialmente al actual en la década de 1970 por el Dr. Victor McKusick, de la Facultad
de Medicina de la Universidad Johns Hopkins, considerado el padre de la genética
médica, para reconocer que otros tejidos blandos (o fibrosos) además del músculo (por
ejemplo tendones y ligamentos) son reemplazados por hueso.
¿Cuánta gente tiene FOP?
Se estima que FOP afecta a unas 3.300 personas en todo el mundo, o aproximadamente
uno de cada dos millones de personas. Estas estadísticas se entenderán mejor con el
siguiente ejemplo: si un gran estadio de fútbol alberga a 100.000 aficionados, habría
que llenar casi 20 estadios para encontrar a una persona que tuviera FOP. En el
momento actual, los investigadores tienen conocimiento de la existencia de
aproximadamente 700 personas con FOP en todo el mundo.
15
Hueso de FOP y hueso 'normal'
El hueso adicional de FOP genera una transformación progresiva del tejido blando en
cartílago y hueso. Es un proceso similar al que recupera el hueso tras una fractura, casi
idéntico al proceso por el que el hueso se forma en un embrión. La anormalidad en
FOP radica no en cómo se forma el hueso, sino en cuándo y en dónde lo hace.
Una vez que madura, el hueso adicional de FOP no se distingue del hueso normal
excepto por su ubicación anormal. El hueso es fuerte, puede soportar peso y
responderá al estrés mecánico igual que haría el hueso normal. De hecho, si se rompe
este hueso adicional, responderá igual que el hueso normal y se recuperará de igual
modo.
¿Cómo FOP afecta a los músculos?
En ocasiones, una explicación sobre FOP se puede simplificar al decir que los músculos
de las personas con FOP se convierten en hueso, pero no es una descripción precisa del
proceso que tiene lugar. Lo que actualmente sabemos del proceso lo aprendimos a
través del análisis de biopsias, de la observación del esqueleto en personas con FOP y
de la investigación realizada en el laboratorio.
Uno de los primeros hechos que se presenta en el curso de un brote es una invasión de
linfocitos y macrófagos, glóbulos blancos especiales que suelen ser los 'buenos' del
sistema inmune, que luchan contra infecciones y ayudan a que nos curemos. Como
resultado a esta invasión del área por glóbulos blancos, los tejidos musculares
empiezan a morir. Otros tejidos afectados pueden ser tendones (que conectan el
músculo al hueso), ligamentos (que conectan huesos a otros huesos a través de
articulaciones), fascia (una fina capa que rodea los músculos), y los aponeurosis (tejidos
conectivos que unen grandes grupos de músculos). Puesto que el tejido muscular se
destruye, otras células (células madre especiales que han estado descansando
tranquilamente) empiezan a dividirse y multiplicarse para luego rodear e invadir el
músculo restante. De este modo, el tejido conectivo se transforma en cartílago, y
posteriormente en hueso. Unas veces el proceso es rápido, y otras se desarrolla
gradualmente. El nivel de formación ósea para diferentes brotes puede variar mucho
dependiendo de qué músculo afecta, del estímulo que provocó el brote, del sistema
inmune y de otros muchos factores.
P de progresiva
Por desgracia, FOP no mejora con el tiempo. La P de FOP es de Progresiva. Esto quiere
decir que FOP progresará, o empeorará, con la edad. Puesto que FOP es una parte de la
carga genética de una persona, la gente con FOP nace con la condición, aunque el
hueso adicional no haya aparecido en el nacimiento. Por tanto, las personas con FOP
no pueden dejar atrás la enfermedad y el hueso adicional que se produce tampoco
desaparece.
El cuerpo de una persona con FOP no produce hueso adicional constantemente,
pueden pasar meses o años sin un brote. Incluso cabe la posibilidad de que el hueso
16
adicional se forme sin previo aviso ('brote espontáneo') o después de un traumatismo,
como el provocado por golpes, caídas, sobreesfuerzo muscular, una herida, inyecciones
intramusculares, cirugías, o incluso algunos virus. No queda claro por qué la
enfermedad está activa algunas veces y otras simplemente tranquila o latente.
La búsqueda de respuestas – la investigación
sobre FOP
La investigación sobre FOP es un trabajo de detectives. Los objetivos clave son
encontrar el camino correcto dentro de un laberinto genético para identificar el gen
dañado que causa FOP, algo que ya se ha conseguido, y emplear ese conocimiento para
entender qué es lo que desencadena los efectos de la enfermedad así como desarrollar
mejores tratamientos y, en última instancia, una cura.
Mientras gran parte de la investigación sobre FOP tiene lugar en la Facultad de
Medicina de la Universidad de Pensilvania, donde existe un laboratorio dedicado a
FOP, la búsqueda de respuestas es parte de un esfuerzo global llevado a cabo por
muchas personas y grupos de investigación que se viene desarrollando desde los
últimos 15 años. Los miembros del Consorcio Internacional de Investigaciones
Científicas de Australia, Brasil, Francia, Alemania, Corea del Sur, Reino Unido y
Estados Unidos han identificado familias multigeneracionales que nos ayudaron a
descubrir el gen de FOP, además de hacer otras importantes aportaciones a la
investigación sobre FOP. Las personas con FOP han aportado generosas muestras de
sangre y tejidos y han ayudado a recaudar los fondos necesarios para mantener el
esfuerzo en la investigación. De hecho, la mayoría de la investigación sobre FOP está
financiada por las familias de FOP, sus amigos y sus comunidades. La investigación
sobre FOP es un esfuerzo de equipo que no podría realizarse sin los esfuerzos de todas
las personas implicadas.
17
Capítulo 2
Aspectos a ser evitados y alternativas
Hagámosle frente. Lo que realmente querías evitar era FOP. Pero como eso no es
posible, por favor, presta mucha atención a esta información sobre las situaciones que las
personas con FOP deben evitar.
Inyecciones intramusculares y vacunas
Las inyecciones en el músculo (intramuscular o inyección IM) pueden ser peligrosas y
pueden causar un brote así como la formación de hueso en el lugar de la inyección.
Aunque las inyecciones intramusculares no siempre conducen a nuevos episodios de
formación ósea; no es posible predecir cuándo este tipo de inyecciones provocarán un
problema y cuándo no. Por tanto, las inyecciones en un músculo han de ser evitadas.
Las vacunas y la anestesia local (anestesia directa sobre el área que necesita tratamiento
médico) son dos tipos de inyecciones que a menudo se realizan en un músculo. Un
pequeño estudio de inmunizaciones de niños con FOP presenta la más precisa
información que tenemos sobre la posibilidad de que las inyecciones intramusculares
provoquen brotes (la mayoría de niños ya habían recibido sus vacunas al momento de
ser diagnosticados por FOP, por lo que habían sido expuestos a inyecciones que
rozaban el límite deseable). Mientras que la mayoría de los niños no presentó
complicaciones por vacunas intramusculares, aproximadamente 1/3 de las inyecciones
intramusculares causaron brotes algunas horas posteriores a la colocación de la vacuna
DPT (difteria-tos ferina-tétanos). De hecho, en algunos casos, se sospechó de FOP por
primera vez debido a la reacción adversa de un niño a la inyección de la DPT.
Afortunadamente, hay modos seguros de administrar la mayoría de vacunas sin
necesitar recurrir a una inyección intramuscular. Algunas vacunas, incluyendo las que
típicamente se administran por vía intramuscular, se pueden administrar bajo la piel
(subcutánea). Ejemplos de vacunas que pueden ser administradas por vía subcutánea
incluyen el sarampión, las paperas, la rubeola y la gripe hemofílica. La vacuna de la
polio puede ser administrada por vía oral (por la boca). Las inyecciones y vacunas que
se administran bajo la piel (subcutáneas) suelen suponer un bajo riesgo. Por ejemplo,
los análisis de sangre se suelen realizar sin problemas en pacientes que tienen FOP.
Para mayor seguridad en la administración de inyecciones, advierte a la persona que la
administrará del riesgo de las inyecciones intramusculares y los traumatismos y
solicita que utilice agujas pequeñas, similares a las que se usan en diabetes para
inyectar insulina.
Hay que tener una serie de consideraciones para evitar la vacuna DPT, que sólo puede
administrarse a través del músculo. Los médicos de los centros de control de
enfermedades creen que la inyección subcutánea de la DPT puede causar un grave
deterioro de la piel en la zona de la inyección. Por tanto, no debería administrarse bajo
la piel. El riesgo de difteria es muy bajo. La pertussis (tos ferina) puede ser tratada con
antibióticos y también es muy poco frecuente. Por último, el riesgo de tétanos es
18
extremadamente bajo a no ser que el niño sufra una herida que sea propensa al tétanos.
Si eso ocurre, se puede administrar globulina hiperinmune vía intravenosa para
aportar cierta inmunidad. La vacuna del tétano también se puede administrar de forma
subcutánea.
También se puede considerar una administración subcutánea modificada de la vacuna
de la hepatitis B. Normalmente, las vacunas de hepatitis B son también
intramusculares. Incluso hay vacunas disponibles para la gripe y la neumonía. Al igual
que en las vacunas infantiles, estas inyecciones suelen ser administradas en el músculo.
Como muchas otras vacunas, también pueden administrarse de forma subcutánea.
Véase el capítulo 11, ‘FOP y la gripe’ para más información.
En los Estados Unidos, todos los estados tienen requisitos sobre vacunas para los niños
que asisten a la escuela, aunque también hay excepciones. El riesgo de vacunas
infantiles estándares en personas con FOP debería ser suficiente para obtener una
excepción. Otros países suelen tener disposiciones similares. Para más información se
puede consultar al médico o al sistema de salud.
Si tienes más preguntas, por favor, ponte en contacto con los médicos que aparecen
listados en este libro. Esta lista se puede encontrar en el capítulo 28, 'Especialistas
médicos en el mundo'.
Cirugías
La cirugía es algo que se debería evitar a menos que fuera absolutamente necesario.
Para las personas con FOP, la cirugía es lo que más se considera para eliminar el hueso
adicional que fue creado por la enfermedad. Pero la intervención quirúrgica para
eliminar este hueso adicional o para intentar mejorar la condición de la persona por la
vía quirúrgica suele resultar justamente en lo contrario: el crecimiento de un hueso más
robusto y empeoramiento de la condición. Seguramente, volverá a crecer nuevamente
el hueso que afectará a la movilidad. Tal vez en el futuro pueda ser segura una
eliminación del hueso adicional mediante la cirugía, una vez que tengamos un mejor
conocimiento de la base genética y molecular de FOP. En el presente, no obstante, este
tipo de cirugía debería ser evitada debido a los grandes riesgos que presenta. Además
del alto riesgo de nuevos brotes, existe un gran riesgo de complicaciones como
infecciones y flebitis (inflamación de una vena). Esto suele ocurrir en la cirugía de las
extremidades inferiores. También es importante comentar que estas intervenciones
quirúrgicas suelen fallar, ya que resulta complicada la recolocación de una serie de
articulaciones en las extremidades inferiores sin afectar a la postura y al equilibrio.
Mientras que las operaciones quirúrgicas suelen empeorar FOP causando la aparición
de más hueso en el cuerpo, pueden presentarse situaciones de emergencia en las que
una cirugía sea necesaria, como en caso de apendicitis o enfermedad aguda de
vesícula. Aunque estas operaciones pueden producir un brote, la gravedad de la
emergencia puede justificar la cirugía.
Las siguientes directrices pueden ser útiles para tratar la cirugía con FOP. Algunas
sugerencias implican la previsión para que se esté preparado en caso de que suceda
una emergencia:
19
•
•
•
Sea conciente de los riesgos de formación de nuevo hueso a partir de la lesión
del sistema musculoesquelético o cirugía.
Hay que evitar la cirugía opcional en el sistema musculoesquelético. Aunque el
hueso se puede eliminar, volverá a aparecer y traerá problemas que
generalmente suelen ser peores que la condición original. Los procedimientos
quirúrgicos para mejorar la movilidad no funcionan.
Pregunte a su médico o internista para planear una consulta con un especialista
pulmonar o algún anestesista general, para prever un plan seguro de anestesia
general en caso de que ocurriera una emergencia. Debido a que las personas
con FOP pueden tener problemas respiratorios particulares y/o mandíbulas
fusionadas, es mejor hacer esto antes de cualquier emergencia para disponer de
una planificación antes que la emergencia suceda. Esta planificación puede
guardarse en su historia médica, y también sería necesario disponer de una
copia, especialmente si se encuentra fuera de casa. Si desea más información
podría consultar al Dr. Zvi Grunwald, un anestesista que ha tratado muchos
casos de FOP. Sus vías de contacto son el teléfono es 215-955-6161 y el correo
electrónico zvi.grunwald@jefferson.edu.
•
Si se requiere una cirugía de emergencia, se debe realizar una cuidadosa
planificación y tratamiento de problemas de las vías respiratorias, que deben
ser reconocidos e implementados.
•
Se deben evitar las inyecciones intramusculares.
•
Es importante tener en cuenta que en todas las situaciones médicas, se debe
estar preparado para informar/educar a los médicos, técnicos de emergencias
médicas así como al personal hospitalario sobre los cuidados de una persona
con FOP. Considere la posibilidad de preparar información médica
personalizada sobre FOP y otras necesidades de salud con antelación; esto
ayuda a reducir el estrés y en algunos casos facilita la obtención de un mejor
cuidado. Para obtener una Carpeta Médica Mundial, un sistema de
organización de documentos médicos, contacte con la oficina de IFOPA a través
de together@ifopa.org o llame al 407-365-4194.
Consulte el capítulo 7 ‘Emergencias’, para más información sobre cirugía y FOP, así
como para sugerencias adicionales sobre la comunicación con profesionales médicos
sobre los problemas exclusivos de FOP.
Caídas
Nadie intenta caerse. Las caídas ocurren. En la niñez, suelen suceder jugando. En la
edad adulta, pueden tener lugar ya que el hueso adicional interfiere con el equilibrio.
Desafortunadamente, las caídas suponen un serio riesgo para la s personas con FOP.
Las caídas pueden producir brotes o, en casos muy severos, heridas en la cabeza,
pérdida de conciencia, conmoción cerebral, heridas en el cuello o en la espalda e
incluso la muerte. Un estudio reveló que las personas con FOP son más proclives de
sufrir graves efectos por caídas en comparación con personas que no tienen FOP.
Para andar de forma estable, se requiere de habilidad para mantener el equilibrio
(capacidad de andar). Por desgracia, existen numerosos factores que reducen esta
20
habilidad en personas con FOP. Debido a la flexibilidad reducida del cuello y la pared
del pecho, la visión se reduce a un campo de vista limitado. Incluso si los sentidos
alertan al paciente ante una situación de peligro, la respuesta motora queda limitada
debido a la fusión de articulaciones y a la implicación del músculo. La restricción de
movilidad causada por la fusión del cuello, el tronco y las extremidades afecta de
forma severa a los mecanismos de equilibrio y a las respuestas protectoras ante caídas.
Existen, no obstante, cosas que se pueden hacer para tener un medio más seguro y
minimizar el riesgo de caídas:
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Despejar el suelo de cosas que puedan hacer tropezar a una persona (papeles,
libros, ropa, zapatos, etc.).
Utilizar ceras no resbaladizas en suelos de madera.
Eliminar o limitar el uso de alfombras. Utilice cintas de doble cara para evitar
que las alfombras se deslicen.
Instale barras agarraderas en el baño y en la ducha.
Utilice materiales no resbaladizos en el baño. Tenga en cuenta también el uso
de azulejos sin esmaltar, ya que hacen menos probable que una persona se
caiga sobre suelo mojado.
Mejore la iluminación de su hogar. Se pueden instalar luces nocturnas para
añadir iluminación adicional por la noche. Algunas luces pueden también
encenderse por sí mismas cuando oscurece.
Instale pasamanos y luces en todas las escaleras.
Elimine las ruedas de los muebles. Elimine cualquier mueble que sea inestable
cuando se apoye en él.
Asegúrese de que los cables eléctricos no se encuentran en un sitio de paso
habitual.
Revise regularmente la visión y la audición de usted o la de su hijo/a.
Tenga cuidado con los medicamentos que puedan causar somnolencia o que
afecten al equilibrio.
¡Vigile sus mascotas!
Utilice zapatos que se fijen bien al suelo y ofrezcan un buen equilibrio.
Utilice ayudas para andar (muletas, bastones, andadores, etc.).
Miedos
De algún modo, puede que esto sea lo más complicado de evitar. La naturaleza incierta
de FOP puede provocar que tenga temores por lo que pueda ocurrir. Ya hemos
aprendido que los golpes, las caídas, las inyecciones intramusculares y las
intervenciones quirúrgicas, que no serían un problema para una persona normal,
podrían provocar un brote de FOP, y también hemos aprendido que FOP golpea
misteriosamente sin motivo. Cuando FOP es nueva, puede ser difícil el no asustarse de
los brotes y el no preguntarse qué es lo que se podría haber hecho para evitarlos. En
algunas ocasiones, nuestras propias emociones pueden ser nuestros mayores
enemigos. Intenta no ser tan duro contigo mismo al menos una vez al día. Aunque FOP
puede cambiar tu modo de vivir y el de tu familia, aprenderás a adaptarte a un nuevo
modo de vida con determinación, fuerza y coraje.
21
CAPITULO 3
Brotes de FOP
Un brote es el nombre común que reciben los síntomas de FOP cuando se encuentra en
actividad. Los temas que aparecen a continuación están formulados para ayudarte a comprender
mejor los síntomas particulares de FOP y a cómo tratarlos.
¿Qué causa un brote?
La respuesta sencilla es que no sabemos exactamente qué proceso subyacente conduce
a un brote. Éste puede comenzar como resultado de un traumatismo (un golpe, una
caída, una herida, sobreesfuerzo muscular, inyecciones intramusculares, cirugía, etc.).
También existen casos en los que, a pesar de la ocurrencia de un traumatismo evidente,
el brote no se produce, y otros en los que el brote empieza sin razón aparente.
Basándose en las pruebas que sugieren una conexión entre la gripe (y tal vez otros
virus) y los brotes, es posible que al menos ciertas reacciones de FOP tengan su origen
en el sistema inmune. Esta explicación tendría sentido, puesto que la hinchazón y la
inflamación son reacciones del sistema inmune. No obstante, las características
inmunológicas de FOP son muy poco conocidas aún.
Formación de hueso
Un brote tiene lugar cuando el cuerpo empieza a generar nuevo hueso, aunque no
todos los brotes dan lugar a un proceso completo. Nadie sabe qué es lo que inicia este
proceso, pero una vez que comienza, aparecen la inflamación, la hinchazón del tejido y
las molestias. Aunque los brotes suelen ser dolorosos, el grado de dolor puede variar.
Además, en algunas ocasiones puede que el individuo no se sienta bien y puede que
desarrolle algo de fiebre.
Un solo brote puede durar entre 6 y 8 semanas, o incluso algo más de tiempo. Los
brotes múltiples pueden tener lugar durante un período activo de FOP. Tal y como se
afirmó anteriormente, la duración de un brote suele depender de a qué músculo afecte,
el estímulo que lo produjo, el sistema inmune y otra serie de factores que todavía no
entendemos en su totalidad.
En el momento presente, no existe un medicamento o terapia que pueda detener el
proceso de formación de hueso una vez que ha empezado. Sin embargo, un médico
puede recetar medicamentos que puedan minimizar el brote (de tal manera que se
forme algo menos de hueso), y ayudar a aliviar la inflamación y el dolor. La
medicación debe producirse tan pronto como aparezcan los síntomas. Remita a su
médico a “El manejo médico de la Fibrodisplasia Osificante Progresiva.
Consideraciones sobre trataemientos actuales” (disponible en el sitio web de IFOPA o
disponible en la Facultad de Medicina de la Universidad de Pensilvania.)
22
Cuando un brote está en progreso, es posible que se produzca cierta rigidez en las
articulaciones durante la noche. No se debe pensar que un trozo de hueso crece de
noche; la formación de hueso suele durar varias semanas o incluso meses. La rigidez
proviene de la hinchazón y de la presión dentro del músculo durante las primeras
etapas de formación del nuevo hueso.
Mucha gente se ha percatado de que los brotes en adultos pueden ser diferentes de los
que tienen lugar en los niños. Aparentemente, los niños suelen tener más brotes
nodulares (bultos), mientras que los adultos suelen tener brotes que conllevan más
hinchazones de toda la extremidad. Aunque se han registrado estas diferencias, los
científicos aún no entienden el motivo de estos distintos patrones. Aunque un tipo de
brote puede ser más común que el otro en determinada etapa, los dos pueden suceder
en cualquier persona que tenga FOP.
Los síntomas de un brote también pueden variar dependiendo de los músculos y
articulaciones que estén afectadas. Por ejemplo, un brote en el área de la cadera es
menos probable que produzca bultos o una clara hinchazón, ya que los músculos de las
caderas son muy profundos. Los brotes que inutilizan las caderas pueden empezar con
la simple sensación de una cadera o un músculo de la ingle tirante.
Normalmente en los brotes existe una transformación progresiva del tejido blando en
cartílago y luego en hueso. No obstante, algunos brotes parecen detenerse en la etapa
del cartílago. Sabemos esto con certeza porque algunos exámenes médicos revelan una
barra firme, una hoja o placa de tejido que no aparece a través de los rayos x. El hueso
maduro sí aparece a través de los rayos x, pero no así el cartílago. Puede que hayas
oído hablar de este término anteriormente pero, ¿qué es el cartílago? Es un tipo de
tejido conectivo que sirve para ofrecer una estructura y un soporte al resto de tejidos
del cuerpo sin ser tan duro o rígido como el hueso. También puede amortiguar las
articulaciones. Por supuesto, al igual que el hueso adicional que se crea a través de
FOP, el cartílago que se forma como resultado de algunos brotes aparece en lugares
donde no debería estar. Actualmente no sabemos por qué unos brotes se detienen en
esta etapa.
Bultos y golpes
Bultos blandos suelen aparecer en el cuello y en la espalda sin motivo aparente tan
tempranamente como en el primer año de vida. Los bultos pueden ser o bien muy
pequeños o bien muy grandes y pueden surgir de noche. Son signos de hinchazón y/o
inflamación. De forma ocasional, los bultos desaparecen, pero es más habitual que
maduren y formen un nuevo trozo de hueso. Aunque el hueso tiene todas las
características del hueso normal de nuestro esqueleto, (completo con médula) el hueso
de FOP se forma en sitios en los que no debería aparecer, como en músculos, tendones
y ligamentos. El proceso completo reemplaza estas estructuras con hueso.
Los bultos suelen ser blandos al inicio, incluso dolorosos, y es posible que estén
también calientes al tacto. Una vez que se convierten en hueso, suelen dejar de doler,
aunque es probable que sigan generando molestias debido a la presión sobre esas
áreas. Cuando los bultos se convierten en hueso, entran a formar parte del cuerpo de
una persona. En ocasiones puede parecer que cambian su forma y su tamaño, como el
bulto óseo que aparece cuando se rompe un hueso.
23
Cuando los bultos blandos aparecen por primera vez, puede que no se reconozcan o se
diagnostiquen como FOP, y pueden ser confundidos con tumores o cáncer.
Frecuentemente los bultos son biopsiados y mal diagnosticados. A menudo, el trauma
quirúrgico de la biopsia conduce a la formación de hueso adicional en el sitio o en las
articulaciones próximas (por ejemplo la fusión de los hombros tras una biopsia en el
brazo).
A veces, el primer síntoma de FOP no es un brote típico, sino una hinchazón o bulto en
el cuero cabelludo de la cabeza. El tipo de hinchazón puede estar presente ya desde el
primer mes de vida. Estas hinchazones afectan al tipo de tejido conectivo conocido
como aponeurosis, una fina capa de tejido que separa los músculos unos de otros. Es
importante saber que este tipo de hinchazón no afecta al cerebro en absoluto y que no
suele acarrear problemas, sin importar cuántas hinchazones aparezcan.
FOP y dolor
Algunas personas revelan que casi todo o parte del dolor se acaba cuando termina un
brote. Pareciera que es el proceso de formación de hueso adicional, y no el hueso
adicional en sí mismo, lo que suele producir el dolor. FOP no siempre es dolorosa. No
obstante, en casos más avanzados de FOP, el dolor puede llegar a ser crónico. Esto
puede deberse a que el hueso adicional presiona los nervios y/o músculos. El dolor
crónico también puede producirse cuando se desarrolla el hueso adicional y el hueso
ya existente hace que sea más complicado para el cuerpo compensar las nuevas
restricciones de movilidad. Se recomienda consultar a un médico para ayudar a tratar
estos síntomas.
También es importante recordar que una persona con FOP puede tener dolores
normales. La mejor regla con relación a FOP es hacer aquellas cosas le resulten más
confortables. A menudo, el dolor es la manera del cuerpo de decirnos que estamos
haciendo demasiado. En FOP, es una buena idea evitar aquellas actividades o
posiciones que causan molestias. Cuando se estiran los músculos, a menudo suelen
contraerse en la dirección opuesta, creando tensión en el cuerpo. De algún modo, es
como estirar un elástico, cuanto más se estira, más se contrae. Esto causa tensión
adicional en el cuerpo. La clave con FOP está en evitar las actividades que causen dolor
o que puedan producir heridas.
En muchos casos, tú mismo sabrás si un dolor está causado por un brote, ya que el
dolor vendrá acompañado por otros síntomas de FOP tales como hinchazones e
inflamación. Una excepción notable a esto sería el dolor de cadera. Los músculos de la
cadera son músculos más profundos, por lo que es posible que la hinchazón o la
inflamación no sea visible. Si no sabemos si el dolor está relacionado con un brote o con
alguna otra causa, lo mejor es realizar una consulta a un médico.
Una prueba médica habitual es un análisis a través de rayos X, que muestra hueso,
pero no en las primeras etapas del crecimiento del hueso. Los rayos X no son muy
útiles para determinar si el dolor es un síntoma de un brote.
Los rayos X implican radiación. Por favor, utilice sólo esta prueba cuando su médico lo
crea necesario. Si surgen nuevas preguntas sobre cuándo es útil esta prueba, por favor,
24
consulte uno de los profesionales médicos listados en el capítulo 28, ‘Especialistas
médicos en el mundo’.
Para más información sobre cómo tratar el dolor, eche un vistazo al capítulo 8, 'Tratar el
dolor agudo y crónico'.
25
CAPITULO 4
FOP y movilidad
En personas con FOP, los puentes de hueso adicional se forman a lo largo de las articulaciones y
producen rigidez, bloqueo e inmovilidad permanente. En este capítulo aprenderemos cómo FOP
afecta a la movilidad y cómo tratar de mantener la movilidad lo más posible.
Cómo FOP afecta a la movilidad
FOP puede afectar todas las zonas del cuerpo ya que establece lo que es esencialmente
un esqueleto adicional. La progresión del crecimiento de hueso adicional, lo que
clínicamente se conoce como osificación, sigue un patrón característico. A menudo, los
brotes y el proceso de hueso adicional progresan de la cabeza a los pies, de la espalda
al frente, y de los miembros superiores a los inferiores. Esto quiere decir que FOP suele
comenzar en el cuello, en la columna vertebral y los hombros antes de desarrollarse en
los codos, las caderas y las rodillas.
FOP no afecta directamente a los músculos del diafragma, la lengua, los ojos y el
corazón, lo que significa que el hueso adicional no suele formarse en esos músculos.
No obstante, es importante tener en cuenta que, mientras que FOP deja sin afectación a
los órganos internos, puede producir un agolpmaiento de los órganos como resultado
del crecimiento del hueso adicional. La progresión característica de FOP, bien
documentada, y las zonas no afectadas, suele dar importantes pistas sobre la causa y el
desarrollo de la enfermedad.
Las articulaciones del cuerpo, como las rodillas y los codos, conectan los huesos y
ayudan al movimiento. En FOP, el hueso adicional reemplaza y cruza los ligamentos,
incluyendo las articulaciones, y también los músculos y los tendones (que mueven las
articulaciones). En consecuencia, el movimiento de las articulaciones en áreas afectadas
por FOP se puede complicar o resultar imposible.
Gente distinta y distinta afección
La mayoría de las personas con FOP tienen características similares, en particular, la
malformación de los dedos gordos del pie, que ya está presente en el nacimiento, y la
formación de hueso adicional que progresa a lo largo de la vida. Sin embargo, existe
mucha variación de una persona a otra. La variación más importante tiene lugar en el
tiempo y en el porcentaje de formación de hueso adicional. Por ejemplo, una persona
con FOP puede perder la movilidad en la cadera durante la primera década de vida,
mientras que otra persona puede tener movilidad normal al caminar hasta la edad
adulta. Otra variación común incluye la severidad de la discapacidad. Por ejemplo, un
codo puede quedar fijo en una posición flexionada (con el brazo sobre el pecho de
forma permanente), fijado en una posición recta, o puede mantener cierto grado de
movilidad.
26
¿Se puede hacer algo para ayudar a una persona
con FOP a mantener la movilidad?
Un tratamiento rápido con medicamentos puede ayudar a minimizar un brote, pero
una vez que el proceso de producción de hueso adicional comienza, se puede hacer
muy poco para interrumpirlo. Es el hueso adicional dentro y a través de los músculos y
las articulaciones lo que impide la movilidad. Mientras que una persona con una
herida típica puede realizar terapia física para intentar recuperar la movilidad y/o
fuerza, la terapia física no es recomendable para personas con FOP. Esto se debe a que
la terapia física suele requerir estiramientos de los músculos, a veces de forma pasiva
donde el terapeuta hace todo el trabajo, y a veces con ayuda activa del paciente. Incluso
un leve estiramiento puede provocar un brote o empeorar el existente. En lugar de ello,
es mejor centrarse en movimientos que resulten cómodos y que formen parte del día a
día. Permanecer en movimiento tanto como sea posible con las limitaciones de FOP es
la mejor manera de mantener la movilidad y la fuerza muscular. La natación, la
hidroterapia con agua caliente, o incluso permanecer en el agua son buenas
actividades, al mismo tiempo que divertidas. Las propiedades únicas del agua reducen
la presión en los músculos y pueden facilitar el movimiento.
Actividades físicas
Debido al riesgo de golpes, se recomienda a los padres que tengan niños con FOP que
eviten las actividades físicas con mucha probabilidad de sufrir heridas o caídas (correr,
deportes de contacto, etc.). Tal y como se mencionó anteriormente, las personas con
FOP tienen tendencia a sufrir caídas debido al desequilibrio originado por la rigidez en
las articulaciones, y si una persona con FOP empieza a caerse, es menos probable que
pueda evitarla. También hay ciertas pruebas que indican que el sobreesfuerzo de los
músculos puede contribuir a la aparición de brotes.
No obstante, dado que FOP es de naturaleza progresiva, los padres deben permitir al
niño que realice las actividades físicas que pueda. Es importante no aislar a los niños
de las alegrías de la vida o de la socialización con los amigos. En otras palabras, no hay
que temer tanto que su hijo pueda herirse, no hay que olvidar intentar cosas y
divertirse, ya que son una parte importante de la vida. La vida a veces implica sopesar
riesgos.
Su familia puede realizar modificaciones a los juegos convencionales para hacerlos más
seguros y/o para que resulten más fáciles de jugar. Para obtener más información
sobre deportes adaptados o para obtener ayuda con las modificaciones en deportes y
actividades, contacte con las siguientes organizaciones:
•
•
•
•
Cure Our Children Foundation (sitio web con información detallada sobre
deportes para personas con discapacidad, incluye información sobre deportes
específicos y recursos internacionales); 310-355-6046,
www.cureourchildren.org/sports.htm; incluye el artículo I Know I Can Do It:
Sports Are For Disabled Children Too [En inglés: Sé que puedo hacerlo: deportes
para niños con discapacidad]
Disabled Sports USA, Far West; 530-581-4161, www.dsusafw.org
America’s Athletes with Disabilities; 800-238-7632, www.americasathletes.org
American Association of Adapted Sports Programs; 404-294-0070,
27
•
•
•
•
•
•
www.adaptedsports.org
National Center of Physical Disability and Activity; 800-900-8086,
www.ncpad.org
Children’s Golf Foundation; 561-842-0066, www.childrensgolf.org
Courage Center; 888-846-8253, www.courage.org
Adapted Physical Education (sitio con sugerencias para actividades de
Educación Física); 540-953-1043,
www.pecentral.org/adapted/adaptedmenu.html
Kids Camps (recurso para encontrar campamentos para niños con
discapacidad); 877-2429330,
www.kidscamps.com/special_needs/physical_disability.html
La mayoría de estos recursos se basan en Estados Unidos. Para información
sobre deportes adaptados en otros países, consulte la Cure Our Children
Foundation, médicos, escuelas, centros recreativos, etc.
Desplazamientos
Debido a que FOP restringe progresivamente la posibilidad de caminar, una persona
con FOP puede llevar bastones, muletas o andadores que le permitan mantener la
capacidad de andar. Especialmente para caminar distancias considerables, muchas
personas cuyas piernas están afectadas por FOP consideran que es más fácil moverse
con una silla de ruedas eléctrica o con un scooter motorizado.
Las ventajas de las sillas de ruedas y de las scooters son las siguientes:
•
•
•
•
Seguridad. Ya que FOP restringe el movimiento y el equilibrio se vuelve más
complicado, las sillas de ruedas y las scooters son alternativas más seguras para
llegar a donde se quiere de un modo seguro y rápido. Además ayuda a
proteger a la persona de los empujones de la gente en lugares públicos, que a
veces pueden distraerse y no miran por dónde caminan.
Velocidad. Las sillas eléctricas son un modo rápido para ir de un lado al otro.
Comodidad. Una silla de ruedas puede realizarse a medida para una persona
con necesidades particulares, desde un asiento especial a una silla que pueda
ayudar a la persona a pararse. Una silla de ruedas puede ayudar a la persona a
ir de un lado a otro sin cansarse.
Independencia. Muchas personas piensan que el uso de una silla de ruedas los
vuelve más dependientes. Pero si ésta es eléctrica, la persona es más
independiente. Es más fácil moverse tranquilamente y puede que hasta sea más
intrépido.
Las personas con FOP a menudo necesitan sillas de ruedas a medida, especialmente
cuando las limitaciones progresan hasta el punto en que una silla de ruedas eléctrica se
hace necesaria para preservar la autonomía. Un buen lugar para solicitar asistencia es
una clínica que trabaje con sillas de ruedas, en un centro de rehabilitación o en un
hospital. Estas clínicas disponen de equipos de especialistas que incluyen
fisioterapeutas, terapstas ocupacionales y médicos, enfermeras así como vendedores de
sillas de ruedas. Estos equipos suelen estar familiarizados con la gran variedad de
opciones disponibles en cuanto a sillas de ruedas, desde sillas de ruedas que puedan
reclinarse o elevarse hasta las que pueden levantar a una persona que esté sentada, e
28
incluso conducir de pie si fuera necesario 1*. Pueden ayudar a personalizar el asiento al
máximo para hacerlo confortable, para que la silla de ruedas sea apropiada en la casa o
en el colegio.
El modelo Stander del fabricante sueco de sillas de ruedas Permobil tiene todas estas características
(aunque sus plataformas se elevan algunos centímetros del suelo), y otras sillas de este fabricante se
pueden ajustar para tener inclinación anterior, lo que permite una entrada más sencilla desde una posición
en vertical. Las sillas Permobil están disponibles actualmente en Estados Unidos, en muchos países
europeos, en Canadá, Japón y en Corea del Sur. Otros fabricantes también ofrecen sillas con características
para permanecer de pie. Destacamos Permobil dado que ha sido elegido más a menudo por personas con
FOP. Contacte con asociaciones de FOP o con centros de rehabilitación en su país para obtener más
información sobre sillas de ruedas eléctricas con características similares.
1
29
Capítulo 5
El mundo médico
Este capítulo puede facilitar la comunicación con los profesionales médicos.
Introducción
Las enfermedades poco frecuentes presentan un desafío único en el mundo médico.
Por una parte, las familias buscan respuestas y tratamientos. Los doctores y los
profesionales médicos, por la otra, tienen muchos pacientes con problemas más
comunes y no pueden ser expertos en todas las enfermedades raras. El objetivo de este
capítulo es ayudar a las familias a transitar a través del sistema de salud para recibir la
mejor atención posible.
Elegir un médico
Dado que es probable que la mayoría de los médicos nunca hayan oído hablar de FOP,
no es esencial encontrar a uno que sea tu médico principal. El mejor médico para una
persona con FOP es alguien que te escuche, que se muestre abierto a aprender de FOP
y sobre posibles tratamientos, que entienda los asuntos relacionados con el tratamiento
de una persona que tenga FOP, y que esté dispuesto a consultar al Dr. Kaplan o a otros
profesionales médicos listados en el capítulo 28 siempre que sea necesario. Tu médico
principal puede ser un pediatra, un médico de familia, un especialista en medicina
interna, un traumatólogo o un reumatólogo. Además, lo principal es que te sientas
cómodo trabajando con esa persona para cubrir tus necesidades y trate cualquier tema
de salud que pueda surgir.
Ayudar a tu médico para un mejor cuidado
Es de suma importancia que la relación que se establece con el médico sea como la de
una sociedad. Las personas con enfermedades poco frecuentes y sus padres suelen
estar muy bien informadas. Después de todo, los padres conocen mejor a sus hijos y
se encuentran familiarizados con los cuidados cotidianos, y aúb las personas jóvenes
con FOP desarrollan una autoconciencia sobre sus necesidades.
Comparte con tu médico tanta información como sea posible. También puedes
aportarle la siguiente información:
•
•
“El manejo médico de la Fibrodisplasia Osificante Progresiva: Consideraciones
sobre tratamiento actuales”, disponible en www.ifopa.org o consultando al Dr.
Frederick Kaplan o a su secretaria Kay Rai en la Facultad de Medicina de la
Universidad de Pensilvania, en el teléfono 215-349-8726, o a través de
Kamlesh.Rai@uphs.upenn.edu.
Una copia de ¿Qué es FOP? Una guía para las familias”
30
•
•
•
•
La tarjeta de emergencias de FOP (consulte la información detallada más
adelante)
Una Carpeta Médica Personalizada, que contiene información sobre la historia
médica de su hijo
Considere la posibilidad de una hoja resumen que contenga información
médica personal
Cuando las actualizaciones estén disponibles, informe a sus médicos para que
tengan la información más actual.
Algunos de estos recursos están disponibles a través de IFOPA, cuya información de
contacto es la siguiente:
IFOPA
Apartado de Correos 196217
Winter Springs, FL 32719-6217, Estados Unidos
Teléfono: 407-365-4194
E-mail: together@ifopa.org
Sitio web: www.ifopa.org
Cuando vea a su médico, prepare una lista de preguntas para que pueda utilizar el
tiempo de forma más efectiva. No deje la pregunta más importante para el final para
que tu médico se dé cuenta de su importancia y pueda dedicarle el tiempo que crea
conveniente.
Modos de compartir información médica
IFOPA ha desarrollado los siguientes modos para informar/educar a los profesionales
médicos sobre FOP. En primer lugar, la tarjeta de emergencias FOP es un recurso
rápido que contiene información médica vital. Contiene la siguiente información:
•
•
•
•
•
•
Incluye información básica sobre FOP
Enfatiza que los traumatismos en el tejido blando aceleran la condición y que
las personas con FOP deben ser tratadas con cuidado
Lista las precauciones de emergencia que se deberían tomar antes de tratar a
una persona con FOP
Explica que las inyecciones intramusculares deben ser evitadas ya que pueden
causar un brote
Aporta información de contacto en caso de emergencias de los Drs. Kaplan y
Pignolo.
Aporta información sobre la necesidad urgente de obtener tejidos de una
persona con FOP en una situación de emergencia.
La tarjeta de emergencias de FOP puede usarse de diversos modos:
• Llévandola en la cartera
• Entregando una copia a tu cuidador/asistente
• Dejando una en el coche de familia
• Colocando una en la mochila de tu hijo durante una excursión al campo o unos
juegos
• Entregando una al coordinador escolar o del campamento
31
Hay que tener en cuenta que la tarjeta puede ir acompañada de información de
contacto sobre médicos locales y sobre tu propia información de contacto en caso de
emergencias. Las tarjetas pueden obtenerse de forma gratuita a través de IFOPA.
Otro recurso útil es el Carpeta Médica Mundial, con información médica
personalizada. IFOPA entrega un kit que incluye la carpeta y los siguientes artículos:
•
•
•
•
•
•
•
•
Hoja de identificación
Planilla de listado de teléfonos de contacto en caso de emergencia
Tarjetero que puede ser usado para tarjetas de los profesionales médicos que
consideres oportuno. También se puede incluir tarjetas de emergencia de FOP
aquí.
Listado de medicamentos prescriptos
Historia médica personal
Separadores para crear secciones en tu carpeta. Las secciones que se sugieren
son 1. Seguimiento de brotes, medicamentos y suplementos. 2.
Hospitalizaciones. 3. Consultas médicas. 4. Seguimiento de las medicaciones
Porta CDs –para estudios médicos guardados en CDs
Fundas para copias de documentos importantes
Póngase en contacto con IFOPA para más información sobre este kit.
IFOPA también recomienda que cada familia participe en la Medic Alert. Medic Alert
es una organización sin fines de lucro que se fundó hace algunas décadas para brindarr
acceso constante a información médica en caso de emergencias. El miembro lleva un
símbolo en un collar o brazalete que es reconocido por los responsables de emergencias
en todo el mundo. Cuando ven ese logo con tu número de identificación persona y la
condición médica, llaman inmediatamente al centro de respuesta de emergencias 24
horas de Medic Alert, incluso antes de cualquier tratamiento, a menos que la vida del
paciente esté en riesgo y no pueda haber retrasos.
Debido a la rareza de FOP, tan sólo poner el nombre de la condición en el brazalete o
en el collar no comunicará ninguna información médica útil. En cualquier caso, y tras
consultar con los bomberos, los encargados de los servicios médicos de emergencias,
médicos, y el Dr. Kaplan, sugerimos que la información que aparezca sea: "Excesiva
formación de hueso debido a desorden genético. Se debe tratar con cuidado".
Para unirse a Medic Alert, entra en www.medicalert.org o llama al 800-432-5378, o al
888-633-4298. Si llamas desde fuera de Estados Unidos (incluyendo llamadas para
donaciones), por favor, marca el siguiente número: 209-668-3333. Dispone de una línea
de idioma para adaptarse a las familias internacionales. La tarifa varía dependiendo de
qué forma de identificación se escoja, e incluye el brazalete o collar de identificación, la
tarjeta laminada de identificación, actualizaciones ilimitadas de tu expediente así como
información médica precisa las 24 horas del día.
32
Capítulo 6
Tomar decisiones sobre el tratamiento
para FOP
La sección siguiente es una introducción al modo de tratar FOP. Aunque existen
algunos rasgos físicos compartidos por todas las personas que tienen FOP, hay ciertas
diferencias entre individuos que pueden alterar los beneficios potenciales o los riesgos de
cualquier medicamento o tratamiento del que se trate en este capítulo. La decisión final
sobre tratamientos se debe tomar siempre entre tu médico y tú. También puedes
consultar "El manejo médico de FOP: consideraciones sobre tratamientos actuales",
disponible en el sitio web de IFOPA, www.ifopa.org, o a través de la Facultad de
Medicina de la Universidad de Pensilvania. Ponte en contacto con Kay Rai, el auxiliar
del Dr. Frederick Kaplan en el 215-349-8726 o mediante email,
Kamlesh.Rai@uphs.upenn.edu.
Introducción
Aunque no existe una prevención efectiva comprobada o un tratamiento para FOP, el
lograr una mejor comprensión de la causa subyacente de FOP conduce a nuevas
estrategias basadas en medicamentos para tratarla. Ahora más que nunca, los médicos
se enfrentan a un cada vez mayor número de intervenciones médicas potenciales.
Por desgracia, la rareza de FOP y la imprevisible naturaleza de la condición hacen
extremadamente difícil evaluar alguna intervención terapéutica. Debido a que los
síntomas de FOP aparecen y desaparecen, a veces puede resultar complicado afirmar si
un tratamiento en particular puede tener éxito o si un brote sólo ha seguido su curso. A
esto hemos de sumarle nuestro propio deseo de que hay algo que podemos hacer para
afectar el proceso de un brote, y que es muy complicado mantener un debate objetivo
sobre los tratamientos de FOP.
Este informe refleja la experiencia y opiniones del equipo de investigación de la
Universidad de Pensilvania y del Consorcio Clínico Internacional sobre FOP sobre
medicamentos que han sido utilizados en el tratamiento de FOP. Esta información
sirve sólo a modo de guía. Nuevamente, aunque existen rasgos comunes compartidos
por pacientes de FOP, también hay diferencias entre individuos que pueden alterar los
beneficios potenciales o los riesgos de cualquier medicamento o tratamiento. La
decisión final sobre estos se debe tomar entre tu médico y tú.
Sí, es un poco confuso
Al comenzar esta sección del libro pongamos las cosas en su sitio. A pesar de las
mejores intenciones de mantener las explicaciones médicas tan sencillo como sea
posible y ofrecer una información completa para que las familias tengan los hechos que
necesitan para tomar decisiones más acertadas sobre cuidados médicos, esta sección se
33
vuelve algo más técnica en algunas áreas debido a la naturaleza del asunto que
tratamos. No permitas que esto te atemorice tanto como para no leerlo. En lugar de
esto, intenta entender todo lo que puedas. Si encuentras algo que pueda parecer
confuso, consulta alguno de los especialistas médicos de FOP en todo el mundo o a tu
propio médico. El sistema médico funciona mejor cuando médicos y pacientes trabajan
en equipo. Es importante que entiendas bien las posibilidades de tratamiento de FOP
para que cuando aparezca un brote, tu doctor o el de tu hijo, tengan ya un plan
realizado en lugar de ponerse en ese momento a averiguar qué pueden hacer.
Introducción a las corticosteroides (prednisona) y
medicamentos antiinflamatorios
Existen varias clases generales de medicamentos que se usan en el tratamiento de los
brotes de FOP. El primer grupo incluye medicamentos que ya han sido ampliamente
usados para controlar los síntomas de los brotes (hinchazón, inflamación y dolor) y que
cuentan con informes positivos de las familias que los han utilizado y con efectos
secundarios mínimos. Ejemplos de estos medicamentos incluyen el uso por poco
tiempo de altas dosis de corticosteroides (como prednisona), y el de medicamentos
antiinflamatorios no-esteroideos (NSAID), incluyendo los nuevos antiinflamatorios
inhibidores de Cox-2, más Celebrex, u otros nombres dependiendo del lugar en el que
localices.
Prednisona
La Prednisona tiene efectos antiinflamatorios potentes, y es por esto por lo que se
emplea para el tratamiento de brotes de FOP. Para maximizar los efectos beneficiosos,
el tratamiento con prednisona debe empezar durante las 24 horas de la aparición de un
brote. La medicación suele ser menos efectiva si se empieza una vez que el brote ya
tiene más de dos días. No obstante, es muy importante contactar con el médico tan
pronto como notes que empieza un brote. Algunas familias encuentran útil disponer de
prednisona en casa en caso de una emergencia. Si el brote responde a la prednisona
pero reaparece cuando la medicación se discontinúa, deberías considerar su repetición
durante otros 4 días con un intervalo de 10 días.
La prednisona, no debería ser utilizada en el caso de brotes en el pecho o el tronco, ya
que es complicado juzgar la aparición exacta de un nuevo brote. Por otro lado, los
brotes de la mandíbula pueden constituir emergencias médicas cuando interfieren la
respiración y la alimentación, así que el uso rápido de prednisona es especialmente
importante. Este tipo de brote potencialmente peligroso puede requerir de un
tratamiento más largo con una reducción gradual de la dosis hasta la desaparición de
la hinchazón. Recuerda que esto es una excepción al tratamiento recomendado
habitual.
El uso de prednisona también se puede utilizar en caso de heridas en el tejido blando
para intentar prevenir la aparición de un brote y para minimizar los efectos de la
misma. No debería ser utilizada ante bultos pequeños y caídas leves.
El uso prolongado o crónico de corticosteroides como prednisona no produce ningún
beneficio. De hecho, existen algunas evidencias de que el uso continuado puede
34
acelerar el crecimiento de hueso y dañar el cuerpo de otros modos (por ejemplo,
suprimiendo la inmunidad, afectando a la visión, contribuyendo a la osteoporosis,
causando insuficiencia suprarenal, etc.). El uso de prednisona en el tratamiento de FOP
sólo se debe utilizar para eliminar la hinchazón, la inflamación y abortar la pronta
migración de linfocitos (las células blancas de las que hablamos anteriormente) al
músculo y la muerte potencial del músculo y la aparición de hueso en su lugar.
Consulta "El manejo médico de FOP: consideraciones sobre tratamientos actuales" para más
información, incluyendo las dosis recomendadas.
Sopa de letras - Inhibidores de Cox-2 y AINE
(Antiinflalamtorios No Esteroides)
Cuando se desea una alternativa a la prednisona, o cuando el uso de ésta es
discontinuo, cuando un brote lleva una duración de más de 48 horas al inicio del
tratamiento, o cuando se precisa un tratamiento prolongado, los inhibidores de Cox-2 o
también denominados antiinflamatorios no esteroideos (AINE, como ibuprofeno,
naproxeno, etc.) son otra opción.
Estos medicamentos se dirigen específicamente a sustancias especiales que causan
inflamación denominadas prostaglandinas. Estas prostaglandinas, a su vez, favorecen
la formación de hueso. Los estudios en la literatura médica han mostrado que
descender los niveles de prostaglandina en animales de laboratorio aumenta
significativamente los umbrales de la osificación heterotópica, haciendo que la
formación de hueso sea más difícil.
Además de sus potentes propiedades antiinflamatorias, un reciente estudio demostró
que los nuevos inhibidores de Cox-2 tienen potentes propiedades antiangiogénicas,
una característica que las hace incluso más deseables para ser considerada en FOP. Esto
significa que estos medicamentos ayudan a prevenir que se formen nuevos vasos
sanguíneos. Estos vasos sanguíneos ayudan a alimentar el crecimiento del hueso
adicional. De manera que si podemos detener o hacer más lento el crecimiento de este
sistema de vasos sanguíneos, tal vez podamos detener el crecimiento de hueso
adicional.
No obstante, los datos sugieren que, para que los inhibidores de prostaglandina sean
efectivos en la prevención del crecimiento de hueso adicional (osificación heterotópica),
la medicación debe estar 'en el sistema’, es decir, circulando por la sangre a niveles
terapéuticos antes de que tenga lugar una señal que indique la producción de hueso.
Probablemente estás más familiarizado con las marcas de los inhibidores de Cox-2, que
se suelen usar para tratar artritis y otras condiciones que causan inflamación. Estos
nombres pueden ser Celebrex, Celebra u otros nombres dependiendo de donde vives.
En comparación con los medicamentos antiinflamatorios no esteroideos, que han sido
utilizados más frecuentemente, los inhibidores de Cox-2 ofrecen la posibilidad de
obtener menores riesgos o efectos secundarios gastrointestinales. Además, sólo se
necesitan tomar una o dos veces al día. Pero han surgido de manera reciente algunas
preocupaciones sobre la seguridad de los inhibidores de Cox-2, que incluyó la retirada
del mercado de varios medicamentos de este tipo, al detectarse un elevado riesgo de
infarto y derrame cerebral en pacientes que formaron parte de estudios relacionados
con los medicamentos retirados (Vioxx, Bextra). Mientras que los beneficios
35
gastrointestinales de los inhibidores de Cox-2 sobre los medicamentos
antiinflamatorios no esteroideos tradicionales permanece en cuestión, estos parecen ser
una elección razonable para personas con bajo riesgo cardiovascular (bajo riesgo de
problemas cardíacos) que hayan experimentado serias dificultades gastrointestinales
en el pasado o para personas que tengan alto riesgo de padecer problemas
gastrointestinales, como las personas con FOP que puedan necesitar emplear
corticosteroides (prednisona) de vez en cuando (de forma intermitente) o en el mismo
momento (simultáneamente) como cualquier otro medicamento antiinflamatorio.
Se deben tomar precauciones gastrointestinales con todos los medicamentos
antiinflamatorios. Si se considera un uso continuado de algún inhibidor de Cox-2, se
deben realizar análisis sanguíneos de forma periódica para controlar el suero hepático
y la función renal. Debido al riesgo de ataques cardíacos y/o coágulos, se deben usar
los inhibidores de Cox-2 con precaución en personas con un historial de ataques
cardíacos, diabetes, nivel alto de colesterol, o en personas con notable inmobilidad que
les impida andar (lo que les coloca en un mayor riesgo de coágulos).
Consulta “El manejo médico de FOP: consideraciones de tratamientos actuales" para
más información, incluyendo dosis recomendadas.
¿Qué son los aminobifosfonatos y por qué podrían
ser útiles en el tratamiento de FOP? (Pamidronato
y Zoledronato)
Los aminobifosfonatos son un tipo de medicamentos que actúas principalmente para
inhibir la producción de hueso o para detener la pérdida de hueso. Dos medicamentos
de este tipo son el pamidronato y el más potente es el ácido zoledrónico
(Zoledronato/Zometa). Actualmente hay disponible más información sobre el uso de
Pamidronato y su uso opotencial en el tratamiento de FOP ya que el Zoledronato no se
debería emplear en personas menores de 18 años.
En primer lugar, parece haber pocas razones para utilizar los aminobifosfonatos en el
tratamiento de FOP ya que nuestro deseo es detener el crecimiento del hueso. No
obstante, la historia no es tan sencilla.
Todos los medicamentos tienen efectos secundarios, pero resulta una práctica médica
interesante el hecho de que ciertos medicamentos han sido usados por error
obteniendo inesperados efectos beneficiosos. Tal es el caso reciente del uso de
aminobifosfonatos en el tratamiento de FOP. Varios informes anecdóticos, dirigidos a
los Drs. Kaplan y Glaser de la Universidad de Pensilvania, por parte de médicos y
pacientes de FOP subrayaron la respuesta de los brotes de FOP al Pamidronato, uno de
los aminobifosfonatos más novedosos. Pero, ¿por qué motivo considerar el uso de
Pamidronato para el tratamiento de los brotes de FOP? Irónicamente, en los tres casos
remitidos al equipo de investigación de la Universidad de Pensilvania, se empleó el
medicamento con la creencia errónea de que el Pamidronato era más potente que el
Etidronato (un medicamento/bifosfonato previamente utilizado sin éxito en el
tratamiento de FOP), que inhibe la mineralización, un proceso que conduce a la
formación de hueso. No es así. Ninguno de los bifosfonatos más novedosos,
incluyendo el Pamidronato, tienen efectos para eliminar la mineralización. No
36
obstante, los tres pacientes y sus médicos, de forma independiente, informaron
descenso de la hinchazón, rojez y el dolor tras una alta dosis de Pamidronato
intravenoso durante un nuevo brote. En un paciente, el Pamidronato se administró
solo, mientras que en los otros dos, se administró junto con un esteroide oral (como
Prednisona), durante varios días durante las primeras fases de un nuevo brote de FOP.
En el momento de la impresión de este documento, se informó del uso de Pamidronato
en 13 pacientes. En 10 de ellos (77%), se detectó mejora en los síntomas y señales de un
brote de FOP. En tres de los pacientes (23%), ni el médico ni el paciente detectaron
mejora en los síntomas de un brote. Lo interesante de esto es que parecía no haber
efectos de protección en la aparición de brotes posteriores en cualquiera de los
pacientes tratados con una sola dosis o con un breve tratamiento de Pamidronato por
vía intravenosa.
Los protocolos de tratamiento variaron ligeramente entre los pacientes (dependiendo
de la edad, peso corporal y el lugar implicado), pero en general fueron similares. El
protocolo más común empleado, así como el debate adicional sobre esta medicación, se
publica en “El manejo médico de Fibrodisplasia Osificante Progresiva: consideraciones sobre
tratamientos actuales”.
De forma general, para el tratamiento de brotes agudos en las principales
articulaciones, las pautas en el tratamiento de FOP recomiendan un curso de 4 días de
prednisona por vía oral junto con un ciclo de tres días de Pamidronato por vía
intravenosa, aunque las circunstancias varían entre pacientes y brotes. Si la hinchazón
reaparece luego de concluir el uso de prednisona, se requiere un segundo tratamiento
de 4 días con una alta dosis de prednisona, haciendo un desenso gradual de la
dosificación durante los siguientes diez días.
Los efectos secundarios de las inyecciones de Pamidronato intravenoso en los pacientes
de FOP suelen incluir síntomas parecidos a la gripe, como fiebre, frío y dolores
musculares. Estos síntomas se pueden reducir mediante un tratamiento previo con
acetaminofeno. Un paciente desarrolló tetania (contracciones musculares incontroladas
debido a un nivel bajo de vitamina D en la sangre antes del tratamiento), y otro
desarrolló flebitis periférica (inflamación de la vena) en el lugar de la inyección, que
requirió un tratamiento con antibióticos intravenoso. Un informe recientemente
publicado documenta el desarrollo de osteopetrosis (condición en la que los huesos se
vuelven anormalmente densos) en un niño tratado con 60 mg de Pamidronato por vía
intravenosa cada tres semanas durante dos años. El niño no tenía FOP.
Es preciso hacer una advertencia importante sobre los bifosfonatos. Se sospecha que la
osteonecrosis de la mandíbula (ONJ) sea una complicación provocada por la terapia
con bifosfonatos, especialmente recurrente en la administración intravenosa del más
potente de los aminobifosfonatos, como Pamidronato y Zoledronato. La ONJ, una rara
condición dental, se diagnostica cuando un área del hueso expuesto de la mandíbula
no muestra signos de curación ocho semanas después de un procedimiento dental
invasivo, como la extracción de un diente. La encía que normalmente cubre el hueso se
deteriora, y el hueso de la mandíbula subyacente queda expuesto. Algunos pacientes
experimentan molestias en la parte afectada de la boca. Los antibióticos han sido
efectivos en algunos pacientes, pero generalmente no hay un tratamiento efectivo. Los
médicos y los pacientes deben ser conscientes de esta complicación potencial y el
dentista de un paciente debe estar al tanto del uso de bifosfonatos. ¿Deberían
37
preocuparse los pacientes con FOP que utilicen bifosfonatos? Tal vez, aunque los
bifosfonatos se usan para tratar a millones de personas, y sólo un mínimo número de
pacientes han desarrollado ONJ. No obstante, existe un pequeño riesgo, y se
recomiendan algunas precauciones: un examen dental, si es posible, antes de
considerar el tratamiento con Pamidronato. El Pamidronato debe ser evitado, si es
posible dentro de las 8 semanas de una intervención quirúrgica dental.
Existen algunas pistas que pueden ayudar a indicar por qué la terapia con
Pamidronato podría ser efectiva en el caso de FOP, pero aún necesitamos reunir todas
las piezas del puzzle para determinar si es una ayuda como tratamiento. Como
consecuencia de esta potente supresión de la producción de hueso, los
aminobifosfonatos inhiben de forma efectiva la liberación de ciertas sustancias en el
organismo, incluyendo las proteínas que forman el hueso. Pero si los
aminobifosfonatos inhiben los brotes de FOP disminuyendo la liberación de proteínas
formadoras de hueso aisladas en el esqueleto, se podría esperar un efecto más
pronunciado en la prevención de posteriores brotes basándose en el hecho de que los
aminobifosfonatos puede suprimir esas substancias durante meses o años. Los
aminobifosfonatos también tienen un efecto anti-angiogénico (descenso en la
formación de nuevos vasos sanguíneos), y pueden provocar una disminución en la
producción de linfocitos, glóbulos blancos que producen la inflamación para
transportar las células productoras de hueso en personas con FOP. Esto también les
hace potencialmente deseables en el tratamiento de FOP.
Todos en la comunidad FOP sabemos que las observaciones anecdóticas pueden ser
sólo accidentales, esto es, que los brotes puedan remitir espontáneamente sin
tratamiento y que el Pamidronato no tenga nada que ver con las mejoras que se
comunicaron, especialmente ya que los glucocorticoides orales como prednisona se
usaron al mismo tiempo en muchos de los pacientes. Además, no se puede dejar de
lado un potente efecto placebo en cualquier observación no controlada. No obstante,
también sabemos que esas observaciones de mejoras potenciales en un brote de FOP no
pueden ser ignoradas, y continuaremos investigando el Pamidronato en laboratorio y
en situaciones clínicas.
El sistema inmune y por qué el montelukast
(Singulair) podría ser útil en el tratamiento de
FOP
El montekulast (Singulair) se emplea a menudo en el tratamiento de asma debido a que
ayuda a suprimir las sustancias especiales denominadas leucotrienos. Estos son
productos del sistema inmune. Son químicos liberados por mastocitos, que son
básicamente las bombas atómicas del sistema inmune, que acarrean un arsenal de
artículos para ayudar a nuestros cuerpos a luchar contra heridas e infecciones. Por
desgracia, a veces las bombas se desactivan cuando no queremos que lo hagan y
causan inflamaciones e hinchazón. Montelukast impide que este proceso se detenga en
la mayoría de los casos. Es posible que ahora entiendas por qué los investigadores
piensan que el montelukast (Singulair) podría ayudar en el tratamiento de FOP. En
algunos casos, se ha combinado con un medicamento antiinflamatorio no esteroideo o
con un inhibidor de Cox-2 en un tratamiento prolongado tras un brote. Algunos
individuos lo toman a diario con la esperanza de que tenga un efecto
38
beneficioso/potencial en futuros brotes. No existen estudios formales para evaluar la
efectividad del medicamento en el tratamiento de FOP.
Lee “El manejo médico de FOP: consideraciones de tratamiento actuales” para más
información, incluyendo las dosis recomendadas.
Relajantes musculares
Durante los brotes, las personas con FOP suelen experimentar dolor y contracciones
musculares e incluso espasmos musculares. Estos espasmos pueden afectar a la
movilidad ya que los músculos se contraen. Por este motivo, el uso de relajantes
musculares como ciclobenzaprina (Flexeril), metaxalona (Skelaxin), o lisoral (Baclofen)
puede ser útil, especialmente en el caso de brotes dolorosos que impliquen los mayores
grupos musculares de la espalda, brazos y piernas. No se ha informado mucho sobre el
uso crónico de relajantes musculares entre brotes (para ayudar a tratar las restricciones
musculares causadas por el hueso de FOP), pero varias personas lo han intentado. Es
especialmente importante programar las dosis con ciertos relajantes musculares (como
Baclofen) y es necesario reducir la dosis gradualmente para evitar efectos secundarios.
FOP y ensayos clínicos de medicamentos
El “estándar de oro” para probar un medicamento para ver si es realmente efectivo, es
un test denominado estudio aleatorio doble ciego placebo control. En este estudio,
algunos pacientes toman medicamentos, mientras que otros toman un placebo.
Ninguno de los pacientes ni el doctor sabe qué paciente toma qué hasta el fin del
estudio. Este es el único objetivo verdadero y modo científico de evaluar
medicamentos en humanos.
No se han realizado muchos estudios para ninguno de los medicamentos utilizados
para tratar los brotes de FOP, en parte debido al hecho de que se trata de una
enfermedad poco frecuente, en parte debido a su naturaleza imprevisible, además de
otros obstáculos. No obstante, existen varios estudios abiertos sobre varios
medicamentos. Los estudios abiertos son estudios en los que todos los participantes
toman el medicamento que se pone a prueba.
¿Qué hacer en caso de brotes comunes?
Algunas de las situaciones clínicas con las que se enfrentan las familias con FOP y sus
posibles tratamientos se resumen en la tabla al final de este capítulo. Esta información
refleja la experiencia y opiniones del equipo de investigación de la Universidad de
Pensilvania y el Consorcio Médico Internacional sobre FOP para medicamentos que
hayan sido empleados en su tratamiento. Esta información debe ser utilizada sólo
como guía. Además, aunque hay rasgos físicos compartidos por todas las personas que
tienen FOP, también existen diferencias entre los individuos que pueden alterar los
beneficios potenciales o los riesgos de cualquier medicamento o tratamiento. La
decisión final sobre un tratamiento debes realizarla entre tu médico y tú.
Para recomendaciones específicas, incluyendo información sobre dosis, lee “El manejo
médico de FOP: consideraciones sobre tratamientos actuales”.
39
El futuro del tratamiento de FOP
La mejor esperanza para tratar FOP yace en la futura identificación de mejores
estrategias de tratamiento. No hay duda de que el reciente descubrimiento del gen de
FOP es la pieza más valiosa de la información sobre el rompecabezas de FOP (lee más
sobre esto en el capítulo 15, “El gen de FOP”), pero sólo es la piedra angular. Los
investigadores aún necesitan entender más sobre cómo trabaja el ACVR1 (el gen
implicado en FOP), en el ser humano y en las personas con FOP en particular, antes de
que puedan desarrollar tratamientos efectivos para estos últimos.
Para desarrollar un tratamiento efectivo para FOP, el gen de esta enfermedad tendrá
que ser desactivado, bloqueado, neutralizado o evitado. Todos los que trabajan en la
investigación sobre FOP suelen decir que la investigación sobre FOP es como intentar
entender el cableado de una bomba atómica para que pueda desactivarse de forma
segura antes de que explote. La mutación de FOP, o el disparador de la bomba
atómica, es actualmente conocida. El siguiente paso es determinar cómo desactivarla
de forma segura. Esto llevará tiempo. El desarrollo de medicamentos empleados para
tratar enfermedades poco frecuentes “huérfanas” es muy difícil. Se pueden encontrar
muchos obstáculos incluyendo cuestiones de seguridad, tolerancia a medicamentos,
efectos secundarios, vía/forma de suministro de los medicamentos (cómo
administrarlo, por ejemplo una pastilla, en líquido, por vía intravenosa, crema, terapia
génica, etc.), y determinar que tan bien un medicamento actúa en el problema. Se debe
realizar mucha investigación y pruebas. Ésta es la noticia aleccionadora. Pero la gran
noticia es que ahora tenemos un objetivo extremadamente específico para el desarrollo
de un medicamento que se traducirá de manera inmediata en una importante cantidad
de atención médica y científica sobre este gen y la propia FOP. Los investigadores
trabajan duro en nuevas estrategias para tratar FOP.
Consideraciones sobre tratamientos potenciales en caso de brotes y heridas
Situación
Caídas y traumatismos en la
cabeza
Consideraciones sobre tratamientos
•
•
Traumatismos graves en el tejido
blando que amenacen el uso de
un miembro (por ejemplo, luego
de una caída pero antes de que
aparezca un brote)
•
Brotes en la espalda y/o el pecho
•
•
El bloqueo de los miembros superiores puede acentuar los
traumatismos en cuello y cabeza debido a caídas. Son
comunes los hematomas epidurales en caídas graves y
emergencias quirúrgicas. Todas las heridas en el cuello y
en la cabeza deben ser evaluadas inmediatamente por un
médico.
Los padres pueden considerar el uso de gorro de
protección para niños.
Aplicar hielo de forma intermitente, según se tolere, en el
área afectada durante 24 horas.
Se puede considerar un breve tratamiento (3 días) con
prednisona. Si el brote aparece posteriormente, trate los
síntomas como se indica más abajo. No utilizar
prednisona tras golpes y caídas leves.
Se pueden tratar los síntomas con un antiinflamatorio no
esteroide o inhibidor de Cox-2 (celecoxib) tomando
precauciones gastrointestinales para evitar dolres de
estómago. Utiliza analgésicos y/o relajantes musculares
de acuerdo a la necesidad.
40
•
Brotes en los miembros
•
•
Brotes en el área submandibular
(debajo de la mandíbula)
•
•
•
•
•
No se debería usar prednisona para el tratamiento de
brotes en la espalda, el cuello o el tronco debido a la larga
duración y recurrencia de estos brotes y la dificultad de
evaluar el comienzo de tales brotes. En raras ocasiones, se
puede emplear un breve tratamiento con corticosteroides
para romper elciclo de brotes recurrentes, que a menudo
suceden durante la primera infancia. No obstante, la
utilidad de este enfoque no esta muy aceptada, ya que los
brotes tienden a reaparecer rápidamente tras detener la
terapia con corticosteroides.
Se puede administrar un breve tratamiento (4 días) con
prednisona. Hay que empezar en las primeras 24 horas
desde la aparición del brote. Ten a mano el medicamento
por si sucede una emergencia. Emplea analgésicos y/o
relajantes musculares de acuerdo a la necesidad. Toma
precauciones gastrointestinales.
Se puede considerar un tratamiento de 2-3 días con
Pamidronato por vía intravenosa en conjunción con
prednisona para brotes agudos (empezando con
prednisona un día o dos antes de la administración del
Pamidronato). También se puede considerar el uso de
Zometa (ácido zoledrónico) para personas a partir de los
18 años de edad. El ácido zoledrónico no se debe utilizar
en pacientes más jóvenes.
Evitar estrictamente la repetida manipulación o
palpación.
Control de las vías respiratorias.
Tener precauciones de aspiración (la aspiración es una
respiración audible que compromete el habla
Aporte nutricional
Se puede considerar el uso de prednisona durante 3-4
semanas con un descenso gradual, para reducir la
hinchazón del tejido blando de este área vulnerable si las
vías respiratorias son amenazadas, o si afecta al tragar.
Esta es una de las pocas situaciones en las que queda
justificado un uso más prolongado de corticosteroides.
También se puede usar prednisona en conjunción con
Pamidronato o Zoledronato.
41
Capítulo 7
Emergencias
Sigue estas pautas en caso de situaciones de emergencia. Lee también el capítulo 5, “El
mundo médico”, sobre diferentes modos de informar/educar a los profesionales médicos
en caso de una emergencia.
Evaluar una emergencia
Si se produce una situación de emergencia médica, como una mala caída, un hueso
roto, apendicitis o algo así, una buena regla a seguir por parte de tu médico local o el
personal de emergencias es evaluar el problema y luego contactar al Dr. Frederick
Kaplan o al Dr. Pignolo en la siguiente dirección:
Dr. Frederick Kaplan
(215) 349-8726/8727 (oficina)
(215) 545-0758 (personal)
Frederick.Kaplan@uphs.upenn.edu
Robert Pignolo
(215) 349-8726/8727 (oficina)
(215) 308-9643 (bíper)
Pignolo@mail.med.upenn.edu
Atención: el Dr. Pignolo también está disponible a través del servicio "text paging", que
permite enviarle un mensaje de texto a través del servicio online USA Mobility. Para
enviarle un mensaje de texto al Dr. Pignolo, entra en www.usamobility.com , pulsa en
"Enviar un mensaje”, entra en su número de página, escribe un mensaje corto así como
tu información de contacto y pulsa enviar.
Para una lista completa de médicos a nivel mundial, por favor, visita el capítulo 28,”
Especialistas médicos del mundo”.
La mayoría de emergencias de las personas con FOP no tienen nada que ver con la
enfermedad, sino con problemas comunes que cualquiera podría tener. Cualquier
tratamiento debe tener en cuenta las necesidades especiales de FOP.
Se deben aplicar las siguientes reglas:
•
•
Se deben evitar las inyecciones intramusculares ya que pueden causar un brote
de FOP.
Los medicamentos se pueden administrar de forma segura por vía intravenosa
si es necesario.
42
•
Se debe tener especial cuidado para evitar traumas innecesarios, incluyendo la
cirugía médica innecesaria.
En el caso que una cirugía fuera necesaria
A pesar de que las operaciones quirúrgicas suelen hacer que FOP empeore haciendo
que el cuerpo genere más hueso, se pueden presentar situaciones de emergencia donde
puede ser necesaria una operación, como en el caso de apendicitis o enfermedad de la
glándula biliar. Aunque esta operación puede provocar un brote, el peligro de riesgo
de vida puede justificar la cirugía.
Las siguientes directrices pueden resultar útiles en caso de cirugía durante situaciones
de emergencia. (Son una versión modificada de las directrices listadas anteriormente
en este libro).
•
•
•
•
Tener en cuenta los riesgos de la nueva formación de hueso luego de una herida
o una cirugía en el sistema musculoesquelético.
Evitar heridas en el sistema musculoesquelético.
Evitar inyecciones intramusculares, incluyendo anestesia local.
Se debe tener en cuenta una planificación y gestión cuidadosa de los problemas
de las vías respiratorias.
La anestesia general, el tipo de anestesia recomendado para personas con FOP, lleva a
un estado inconsciente en el que la persona no siente dolor y no es consciente de lo que
ocurre. A menudo se administra como gas inhalado. La anestesia general es una
cuestión particularmente peligrosa en personas con FOP, por lo que se deben tomar
precauciones especiales. Forzar los músculos de la mandíbula para la intubación
(colocar un tubo de respiración en la tráquea) puede causar traumatismo a los
músculos y articulaciones de la mandíbula y producir brotes. Las complicaciones en las
vías respiratorias pueden también suceder si el cuerpo reacciona al dolor, a las
secreciones bucales, o al sangrado al cerrar las cuerdas vocales. Esto supone una
situación potencialmente peligrosa para cualquiera, y especialmente para personas con
FOP.
Debido a la fusión de la mandíbula, la típica intubación puede que no sea posible. Otra
posibilidad se denomina intubación nasal de fibra óptica, mientras se está despierto.
Con este procedimiento, un anestesista guía un laringoscopio de fibra óptica (un tipo
de cámara médica muy pequea que permite mirar dentro del cuerpo), a través de la
nariz en un esfuerzo por visualizar indirectamente las vías respiratorias mientras una
persona se encuentra consciente. La sedación completa no se recomienda para
personas con FOP debido a las complicaciones potenciales de la anestesia y a los
problemas pulmonares o respiratorios.
Una vez que se visualizan las vías respiratorias y el paciente esté intubado, es entonces
cuando se puede administrar la anestesia. Es importante tener en cuenta que la
intubación por fibra óptica sólo se puede llevar a cabo por anestesistas con experiencia
en este tipo de procedimientos.
Para cuestiones relacionadas con la anestesia, el personal de emergencias puede
contactar con el Dr. Zvi Grunwald en el 215-955-6161, o escribiendo a
43
zvi.grunwald@jefferson.edu. El Dr. Grunwald tiene una experiencia significativa en
cuanto a las necesidades de anestesia en personas con FOP.
Cómo tratar otras heridas
Si se produce una herida (un esguince, dolor por una caída, un golpe, etc.) pero no
parece lo suficientemente grave para constituir una emergencia o una visita de
consulta all médico, se puede aplicar hielo en el lugar de la herida tan pronto como sea
posible. El hielo ayuda a minimizar la inflamación y la hinchazón. El frío tiene la
ventaja adicional de ser un buen paliativo natural. Sigue este procedimiento para
ayudar el proceso de recuperación de una herida:
RICE significa…
R
I
C
E
(Rest) Descanso
(Ice) Hielo
(Compression)
compresión
(Elevate) elevar
Minimizar el movimiento de la parte del cuerpo dañada
Aplica en la zona afectada
Aplica una ligera presión sobre la parte afectada del
cuerpo
Eleva la parte afectada del cuerpo para disminuir la
hinchazón
El mayor beneficio del hielo se encuentra en las primeras 48 horas. Si el hielo no
resuelve ni la inflamación ni el dolor, puede ser que sea necesario una consulta al
médico para averiguar si se trata sólo de una herida o si ésta se ha convertido en un
brote de FOP. Por desgracia, esta no es siempre una sencilla determinación, y tendrás
que aprender cómo acertar en la decisión. Generalmente, si crees que es una herida, es
mejor continuar tratándola como una herida. Pero si crees que se trata de un brote,
entonces sigue las recomendaciones del capítulo 6, “Tomar decisiones sobre el tratamiento
de FOP”.
Si un tejido blando resulta afectado por un traumatismo y éste amenaza el uso de un
miembro, puedes considerar un tratamiento breve (3 días) con prednisona. Si
posteriormente aparece un brote, se pueden tratar los síntomas tal y como se indica en
el capítulo 6, “Tomar decisiones sobre el tratamiento de FOP”, y como se describen en
detalle en “El manejo médico de FOP: Consideraciones sobre tratamientos actuales”. No
utilices prednisona luego de golpes y caídas leves.
44
Capítulo 8
Tratamiento del dolor agudo y crónico
Las personas con FOP suelen experimentar dolor durante los brotes ya que el nuevo
hueso invade los músculos y el tejido conectivo. Algunos individuos, particularmente
aquellos con un FOP más avanzado, también experimentan dolor crónico, aunque no
todos lo hacen. Debes aprender la información básica sobre cómo tratar el dolor para
poder trabajar con profesionales médicos para controlar el dolor y hacer la vida más
llevadera.
Introducción
Para resumirlo de manera sencilla, el objetivo del tratamiento del dolor es reducirlo,
mejorar la capacidad de funcionamiento de la persona y de lograr realizar aquellas
cosas cosas que más le gustan y de mejorar la calidad de vida. Por desgracia, el
proceso para controlar el dolor, especialmente el dolor crónico, no siempre resulta fácil.
Por esta razón es importante conocer los tratamientos disponibles y trabajar con los
profesionales médicos hasta encontrar algo que funcione.
Un pequeña nota de gramática (No te preocupes. Esto no es una lección de gramática):
muchas partes de este capítulo usan pronombres como nuestro o de él/ella/vosotros
(tu/vuestro hijo), o el nuestro. Nuestro es el más empleado para principios que nos
relacionan a todos nosotros, tengamos FOP o no. El término tú/ustedes/vosotros o
tuyo/tu/vuestro hijo se emplea referido a tratar el dolor o trabajar con profesionales
médicos. A veces tú/ustedes/vosotros es también usado para señalar que los efectos
del dolor no sólo afectan a una persona, sino a toda la familia, y puede que toda la
familia se implique para ayudar a encontrar el mejor tratamiento.
La información que aparece en este capítulo es un complemento y no reemplaza
cualquier consejo o información de un profesional de la salud.
Aspectos a tener en cuenta
Debes tener estas cuestiones en mente cuando busques un tratamiento para el dolor:
•
•
•
•
Asegúrate de buscar un tratamiento tan pronto como sea posible antes de que el
dolor sea insoportable.
Piensa en mantener un 'diario del dolor' para compartir con tu hijo (o con su
médico). Sigue leyendo este capítulo para aprender más sobre cómo hacerlo.
Antes de pedir una cita para el médico, escribe una lista de preguntas que
quieras preguntarle y apórtale información sobre FOP (pautas de tratamiento,
una síntesis personalizada, una guía, etc.). Esto ayuda a usar de mejor manera
el tiempo de la consulta médica.
Acepta el apoyo de tus seres queridos.
45
•
•
•
•
•
•
•
Piensa en llevar un familiar o un amigo a tus consultas médicas para obtener
apoyo o para ayudarte a recordar los detalles.
Asegúrate de que alguien del personal médico que te atiende esté disponible si
necesitas llamarlo para realizar preguntas sobre medicamentos u otras
cuestiones.
Adquiere conocimientos sobre tratamientos disponibles.
La actitud y las expectativas marcan la diferencia. Intenta ser positivo.
Aprender a relajarse es muy importante. Nuestros cuerpos y mentes están
relacionados, las emociones afectan el cómo nos sentimos. El relax ayuda a
impedir la tensión muscular y redirige nuestros pensamientos a las cosas que
quedan bajo nuestro control.
Mantente tan activo como sea posible. Esto puede ayudar a mantener los
pensamientos alejados del dolor. También nos ayuda a sentir que controlamos
nuestras vidas.
Hay que proponerse metas realistas. Todos aprendemos a caminar antes de
correr. Igualmente, el tratamiento del dolor suele ser un proceso que puede
llevar tiempo.
Opciones disponibles y dónde encontrar ayuda
Tal y como señala la Fundación Americana del Dolor, “El dolor es complejo y único en
cada individuo. Por este motivo, el personal médico que te atienda tendrá en cuenta
muchos aspectos de tu dolor y tu vida diaria antes de recomendar un tratamiento”.
Algunas de las cosas a considerar incluyen el tipo de dolor, por ejemplo si es agudo y
está basado en una herida o un problema, si es dolor crónico, la intensidad del dolor, la
condición física de la persona, su estilo de vida así como las preferencias de
tratamiento.
Algunos problemas relacionados con el dolor los puede tratar un médico personal, por
lo que este es siempre un buen lugar para comenzar. Si el dolor es más complicado de
tratar, se puede enviar a la persona a profesionales médicos especializados en el
tratamiento del dolor, como neurólogos, anestesistas y algunos psiquiatras. También se
puede recurrir a una clínica especializada en el tratamiento del dolor. Algunos
enfoques potenciales para controlar el dolor pueden incluir medicamentos, cambios en
el estilo de vida, estrategias mejoradas, orientación,
así como medicina
complementaria/integradora.
Para encontrar un especialista del dolor, intenta las siguientes opciones:
• Pide a tu médico alguna referencia sobre especialistas del dolor.
• Pregunta a familiares o amigos que hayan sufrido dolor.
• Ponte en contacto con el mayor hospital de tu región.
• Llama a las agencias de salud gubernamentales y utiliza los recursos
nacionales, provinciales o regionales.
• Ponte en contacto con un hospital.
• Ponte en contacto con organizaciones profesionales de especialistas del dolor.
Dos de estas organizaciones, en los Estados Unidos, son las siguientes:
* American Academy of Pain Medicine
www.painmed.org
46
847-375-4731
* American Pain Society
www.ampainsoc.org
847-375-4715
Contacta con una organización que aporte información sobre el tratamiento del dolor,
en Estados Unidos:
*American Chronic Pain Association
www.theacpa.org
800-533-3231
*American Pain Foundation
www.painfoundation.org
888-615-PAIN (7246)
Una vez que hayas localizado a un especialista, llama a su oficina para saber más sobre
cómo esa persona trata el dolor y para programar una consulta si crees que podría
ayudar a tu hijo o a ti. Antes de la cita, lee las partes adicionales de este capítulo para
saber más sobre los tratamientos potenciales para que puedas mantener una
conversación informada sobre cómo tratar el dolor de tu hijo o el tuyo de la mejor
manera.
Aspectos relacionados con el dolor
El dolor puede impactar en nuestras emociones y éstas pueden impactar en el dolor. En
otras palabras, el dolor puede hacer que nos estresemos, que nos pongamos tristes o
que tengamos ansiedad. Y la ansiedad o la tristeza pueden interferir con la
recuperación o con que el dolor empeore. Visto que el dolor mejora si se entiende, los
médicos se han dado cuenta de que las emociones influyen y pueden ayudar en el
tratamiento del dolor.
Existe una serie de estrategias que pueden ser efectivas en el control del dolor al afectar
a tus emociones:
•
•
•
•
Terapia de relajación – Practicar formas de meditación puede ayudar a una
persona a ser más consciente de su respiración, y éstas pueden incluir una guía
ilustrada (la relajación y la visualización de imágenes mentales que nos gusten)
Entrenamiento con biofeedback – Enseñar a las personas cómo responden al
estrés mediante el uso de un equipo especial que controla la actividad cerebral,
la presión sanguínea, la tensión muscular y el ritmo cardíaco. Este
entrenamiento se emplea para ayudar a corregir patrones que conduzcan al
dolor.
Modificación de la conducta – Cambiar actitudes y hábitos que puedan
contribuir al dolor.
Gestión del estrés – Aprender a programar una rutina. No saber lo que esperar
puede causar estrés. Trata de encontrar una actividad que te guste y hazla parte
de tu vida cotidiana. Habla de forma positiva y celebra las cosas buenas de tu
vida, incluso los pequeños logros. Piensa en la gente que mejora tu vida de
47
•
algún modo. Aprende a vivir el momento e intenta dejar de lado los
pensamientos negativos.
Contar con orientación (individual o familiar, ya que el dolor a veces afecta a la
dinámica familiar) – El dolor puede producir desesperanza, temor y angustia. A
veces puede ayudar hablar con un orientador profesional. A la hora de
seleccionar uno, es bueno encontrar una persona con experiencia en el
tratamiento del dolor.
Medicina complementaria
La medicina convencional occidental está empezando a prestar más atención a
combinar los tratamientos médicos normalizados con otras formas de tratamiento. A
esto se le denomina medicina complementaria o integradora. Los Institutos Nacionales
de Salud de los Estados Unidos han abierto recientemente el Centro Nacional de
Medicina Complementaria e Integradora para ayudar a evaluar este tipo de terapias.
Muchas de éstas son holísticas, es decir, que se centran en la mente, el cuerpo y el
espíritu para tratar a una persona. Para saber más, ponte en contacto con el centro:
* Centro Nacional de Medicina Complementaria e Integradora
888-644-6226
www.nccam.nih.gov/health
Por favor, consulta a tu médico antes de recibir medicina complementaria o
integradora.
Si te interesa seguir algunas de estas terapias, las siguientes sugerencias te pueden
ayudar a decidir cuál es la más apropiada para tus necesidades y a encontrar un
profesional:
•
•
Pide recomendaciones a tu médico. Puede que un hospital o una facultad de
medicina cercanos tengan una lista de profesionales o pueden darte
recomendaciones. Algunos centros médicos pueden disponer de centros de
salud integradora o de profesionales en su plantilla.
Ponte en contacto con una organización profesional del tipo de profesional que
buscas. Aquí van algunos recursos:
* International Association of Healthcare Practitioners
800-311-9204
www.iahp.com/pages/search/index.php
(contiene un listado de profesionales especializados en varias terapias)
* Dirline.nlm.nih.gov
(que mantiene información sobre varias organizaciones profesionales)
* www.amtamassage.org
877-905-2700
(que tiene un listado de terapeutas afiliados a la American Massage
Therapy Association y muestra qué tipos de masaje practican)
48
Si haces una búsqueda en la web, procura ser muy general sobre tu ubicación. Por
ejemplo, si introduces el estado o el país te ofrecerá más nombres, pero puede que
encuentres alguno cerca de ti que no aparecería si no intentaras una búsqueda más
específica por ciudad. Si tienes acceso a internet, puede que aprendas más sobre un
tipo de terapia así como sobre los profesionales disponibles en tu área al realizar una
búsqueda.
Muchos estados tienen listados de personas autorizadas para algunos tipos de
profesionales. Ponte en contacto con la administración de salud de tu país o ciudad
para obtener más información.
Una vez que hayas encontrado el nombre de algunos profesionales, llámalos y
transmíteles las preguntas que aparecen más abajo. Intenta explicarles FOP del modo
más sencillo posible para que puedan entender tus necesidades mejor. Por ejemplo,
puedes indicarles que FOP causa la aparición de hueso en músculos y tejidos
conectivos y que puede afectar al movimiento de forma significativa.
Aquí está la lista de preguntas para profesionales y terapistas:
•
•
•
•
•
•
•
•
¿Qué tipo de entrenamiento tienen? ¿Cuántos años han practicado?
¿Qué tipos de situaciones de salud suelen tratar? Pregúntales si consideran que
sus terapias te ayudarían y si tienen algún problema en tratarte, ya que tratar a
una persona con FOP puede implicar más creatividad que tratar a cualquier
otra persona. (De estas conversaciones obtendrás una idea de cómo es de
flexible cada persona).
¿Existe un sitio web que puedas visitar para obtener más información? ¿Tienen
un folleto?
¿Cuánto dura una sesión y cuánto cuesta? (En la mayoría de los casos, estas
terapias no las cubre el seguro).
¿Cada cuánto tiempo recomiendan programar las sesiones? ¿Con cuánto
tiempo de antelación hay que pedir la cita?
En caso de ser necesario, pregunta si la consulta resulta accesible mediante silla
de ruedas. Puede que quieras preguntar si realizan visitas a domicilio. Puede
que algunas personas lo hagan, y suele tener un coste adicional.
Pregunta qué tipo de camilla de masaje emplean. Por ejemplo, ¿se puede ajustar
la altura para un acceso más sencillo? Si realizan visitas a domicilio, ¿les
importaría usar una cama?, ya que muchas camillas de masaje no se pueden
ajustar a distintas alturas.
Pregunta qué es lo que harán en la primera visita.
Un aviso importante: Una persona con FOP debe instruir al terapeuta para que sea tan
cuidadoso como sea posible, a la vez que efectivo. Tras la primera visita, también es
bueno evaluar si te sientes cómodo trabajando con la persona y si el tratamiento puede
serte útil. En muchos casos, esto es difícil de saber con certeza. En cambio, puede que la
terapia sea apropiada pero no así el terapeuta, o viceversa.
Diario del dolor
Un diario del dolor puede ser una herramienta útil para tratar el dolor. Ayudará a
identificar cuándo el dolor fue malo y qué lo mejoró. No te preocupes mucho sobre
49
cómo escribir, y no pasa nada si no escribes durante unos días si no tienes ganas;
vuelve a él cuando estés listo o pide a un amigo o familiar que te ayude.
Escribe la fecha y la hora de cada entrada. Las siguientes preguntas te pueden servir
como guía para saber cómo te sientes:
•
•
•
•
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•
•
•
•
¿Dónde te duele?
¿Cómo es el dolor?
¿Dolía cuando tu hijo (o tú) se despertó o empezó después?
¿El dolor cambia durante el día?
¿Qué mejora o empeora el dolor?
¿Qué medicamentos toma tu hijo (o tú)? ¿Ayudan?
¿Tu hijo (o tú) tiene problemas al dormir?
¿El dolor interfiere en alguna actividad?
¿El dolor interfiere al comer?
El sitio web de la American Pain Foundation (www.painfoundation.org) dispone de un
diario del dolor descargable, así como otros recursos que se pueden descargar. Visita
su sección de publicaciones para más información.
Conclusión
Entender y tratar el dolor no es sencillo, pero no te rindas hasta que dispongas de un
programa efectivo para tratarlo. Existen muchos lugares donde puedes encontrar
ayuda; uno de ellos es la American Pain Foundation. Aunque la información de esta
sección se obtuvo de varias fuentes, un recurso especialmente útil fue “Tratamientos:
una guía para personas que conviven con el dolor” (en inglés), que se puede descargar
desde la sección de publicaciones de su sitio web (www.painfoundation.org), o que se
puede obtener llamando al 888-615-PAIN (7246). El documento contiene muchos
recursos adicionales para personas con algún tipo de dolor.
Otros recursos incluyen los siguientes libros, que se pueden obtener en Amazon.com.
•
•
•
•
BARKSY, ARTHUR J. y DEANS, EMILY C. Stop being your symptoms and start
being yourself: The 6 week mind-body Program to ease your chronic symptoms.
CLAUDILL-SLOSBERG, MARGARET y A. Managing pain before it manages you.
COCHRAN, ROBERT T. Jr. Understanding chronic pain: a doctor talks to his
patients.
TURK, DENNIS y FRITS, Winter. The pain survival guide: how to reclaim your life.
Hay otros muchos libros sobre cómo aliviar el dolor, pero cuál resultará más útil es ya
una preferencia personal. No obstante, esta información te puede dar algunas ideas.
50
Capítulo 9
Inquietudes sobre aspectos orales y
dentales
Cuando FOP afecta a la mandíbula, el comer y la higiene dental hay que tenerlos muy
presentes.
¿Cuándo suele quedar afectada la mandíbula?
La articulación de la mandíbula, denominada articulación temporomandibular suele
ser una de las últimas articulaciones que puede ser afectada por FOP. No obstante, la
implicación de FOP en los músculos de la mandíbula se suele producir tras
procedimientos dentales o traumatismos orales (accidentes, al forzar la mandíbula,
etc.), a cualquier edad. En un estudio realizado sobre personas con FOP, el 71% sufrió
restricciones en la mandíbula a los 18 años.
Cuidado dental preventivo
El cuidado dental preventivo, que implica un esfuerzo para evitar caries y mantener los
dientes y las encías sanos, es extremadamente importante en individuos con FOP. Si los
músculos y articulaciones de la mandíbula se funden, los dientes no pueden ser
limpiados en todas las superficies y los individuos son más propensos a desarrollar
problemas dentales como caries o alguna enfermedad de las encías. Una rutina
preventiva de cuidados puede ayudar a minimizar las posibilidades de que tales
problemas aparezcan.
He aquí algunas pautas para seguir:
•
•
Todas las personas afectadas deben realizar visitas regulares al dentista
combinadas con una serie de instrucciones en higiene oral. Las personas que
aún pueden abrir la boca totalmente pueden ser tratadas con los instrumentos
dentales habituales, aunque se debe tener especial cuidado para no forzar la
mandíbula. En el caso de personas con las mandíbulas restringidas, los
dentistas, como los que se ocupan de necesidades dentales especiales
(especializados en tratar personas con discapacidad), o periodontólogos
(especializados en enfermedades de las encías y son quienes tratan a personas
con serios problemas dentales) son los únicos que puedan disponer de un
equipamiento especializado para adecuarse a las necesidades de las personas
con FOP.
El uso de selladores dentales (aplicar un material especial a las superficies de
los molares y dientes traseros para impedir su deterioro) pueden ser útiles antes
de que se fusione la mandíbula. Se suelen aplicar durante la infancia, aunque
este trabajo también se puede desarrollar siempre que los dientes resulten
accesibles al dentista.
51
•
•
•
Un cepillado frecuente con pasta de dientes alta en flúor es recomendable junto
con el uso de geles o enjuages bucales ricos en flúor. También se recomiendan
los enjuagues con chlorexidina. Ésta es un enjuague antibacteriano que puede
ayudar a prevenir la gingivitis (inflamación de las encías) y el deterioro dental.
Los enjuagues también ayudan a una persona a acceder a áreas en las que, de
otro modo, sería complicado debido a la fusión de la mandíbula.
Muchas personas consideran útil el uso de cepillos eléctricos como los de
Sonicare o el Braun/Oral B. Además, los sistemas de hilo dental eléctricos
permiten a las personas con restricción mandibular pasarse el hilo dental más
fácilmente. También pueden resultar útiles los irrigadores o colutorios
eléctricos.
Un nuevo producto es MI Paste (fabricado por GC America). Remineraliza el
esmalte (la capa que protege los dientes) para evitar el deterioro dental y las
enfermedades de las encías, especialmente en personas que no pueden
cepillarse sus dientes adecuadamente. No utilices este producto si eres alérgico
a las proteínas de la leche.
Alimentarse
Cuando se forman huesos adicionales en los músculos y en el tejido conectivo de la
mandíbula, es lógico que se complique introducir comida en la boca. Algunas personas
con las mandíbulas fusionadas aún pueden comer si lo hacen en pequeños trozos,
mientras que otras sólo pueden ingerir comidas blandas o trituradas. Como en la
mayoría de los aspectos de FOP, puede haber una gran variación sobre cómo se
fusionan los músculos y las articulaciones de la mandíbula.
A veces, un brote de FOP en la mandíbula o en la barbilla puede complicar
temporalmente la acción de comer, e incluso es probable que al comer se agrave el
brote. En estos casos, una persona con FOP puede necesitar unos suplementos
alimenticios hipercalóricos como Ensure or Boost, para que el peso del cuerpo se
mantenga. Si este producto no está disponible en tu país, pregunta a tu médico sobre
otros suplementos alimenticios disponibles.
Si hay un modo de comerlo…
Si existe un modo particular de comer algún alimento en especial, es probable que una
persona con FOP lo encuentre. Después de todo, ¿quién quiere perderse su plato
favorito? El truco de comer con la mandíbula fusionada consiste en aprender a ser
creativo. Por ejemplo, en algunos casos puede resultar útil utilizar un procesador de
comida, una licuadora o una picadora para obtener la consistencia deseada de los
alimentos.
He aquí algunas ideas para picar la comida.
•
Trabaja despacio porque las cuchillas trabajan muy rápido. Si haces la detienes
algunas veces controlarás mejor la consistencia de la comida. Una vez que te
acostumbres a la comida picada, podrás aprender cómo hacer que las comidas
se adapten al nivel de consistencia que desees.
52
•
•
•
•
Haz un puré empezando con suficiente líquido hasta cubrir las cuchillas. Los
líquidos pueden ser leche, crema, caldo, zumo de frutas, gravy, salsas, etc.
También se puede usar agua, pero puede que diluya el sabor. Añade
ingredientes sólidos de forma gradual.
Si necesitas licuar la comida, mantén una cantidad igual de sólidos y de
líquidos. Si es necesario, añade más líquido. Necesitarás añadir suficiente
líquido para crear una consistencia que pueda ser vertida en un vaso, o sorbida
con una pajita, etc.
Pica la comida antes de calentarla, ya que de lo contrario tendrás que volver a
calentarla.
Si utilizas comida preparada o congelada, cocina tal y como lo harías. Luego
ponla en una picadora, añade una copa y media de leche o caldo. Para realzar el
sabor, añade un poquito de sal y pimienta, mantequilla o crema. Añade más
líquido si es necesario. Tal vez quieras pasarlo todo por un filtro. Experimenta.
Recuerda que todo esto es un proceso de aprendizaje.
Si buscas recetas que incluyan comidas blandas, que sean fáciles de masticar, intenta
los siguientes libros de cocina:
•
•
•
•
•
The Dysphagia Cookbook: Great Tasting and Nutritions Recipes for People
With Swallowing Difficulties. Elayne Achilles.
Easy-to-Swallow, Easy-to-Chew Cookbook: Over 150 Tasty and Nutritious
Recipes for People Who Have Difficulty Swallowing. Donna L. Wifhofen,
JoAnne Robbins, Paula A. Sullivan
The I-Can’t-Chew Cookbook: Delicious Soft Diet Recipes for People with
Chewing, Swallowing, and Dry Mouth Disorders. J. Randy Wilson.
So What If You Can’t Chew, Eat Hearty!: Recipes and a Guide for the Healthy
and Happy Eating of Soft and Pureed Foods. Phyllis Z. Goldberg.
Whipping a Whopper. Nancy Sando.
Crear espacio adicional
En casos extremos de fusión de la mandíbula, una persona con FOP puede desear
consultar a un dentista o a un ortodontista si un procedimiento llamado
enameloplastia (o remodelado), puede serle beneficioso. La enameloplastia es un
proceso indoloro en el que se extrae una pequeña porción de la encía. Suele tratarse de
un procedimiento cosmético, peo en una persona con FOP, la enameloplastia puede
utilizarse para crear una ligera apertura de la mandíbula. Los dentistas o los
ortodoncistas pueden examinar una persona para saber qué porción de la encía puede
extraerse de forma segura para maximizar la apertura de la mandíbula y minimizar las
implicaciones cosméticas.
Antes del procedimiento se toman rayos X para saber el tamaño y la ubicación de cada
pulpa dental (el centro de los dientes, que contiene nervios y vasos sanguíneos). Si la
encía es muy delgada o la pulpa está muy cerca de la superficie de los dientes, no se
debe proseguir. El principal riesgo de la enameloplastía consiste en que se extraiga
demasiada encía y los dientes se vuelvan sensibles al frío o al calor.
53
Es una buena idea desarrollar el proceso en etapas. De este modo, las consultas pueden
ser breves y evitar cualquier presión de la mandíbula. También permite una evaluación
más cuidadosa de la situación para prevenir problemas potenciales.
Para gente con pérdida de peso, con problemas de salud de algún tipo, la extracción de
algunos dientes puede ser una posibilidad. Este ya es un proceso más importante que
requiere un equipo de anestesistas y dentistas experimentados.
Minimizar el riesgo durante los procedimientos
dentales – un buen comienzo
Si un procedimiento dental necesita llevarse a cabo en alguna persona con FOP, un
buen primer paso es reunir un equipo de expertos. Esto comienza por la búsqueda de
un dentista o cirujano bucal que esté dispuesto a escucharte y entender los desafíos de
FOP y, especialmente si el área es de difícil acceso, alguien que haya llevado a cabo
procedimientos en otros individuos con fusión de la mandíbula. Tu dentista debe ser
capaz de enviarte a la persona adecuada. Se recomienda llevar a cabo este
procedimiento en un hospital; de hecho, lo ideal sería hacerlo en un centro médico que
suela tratar casos de traumatismos, que puedan implicar complicaciones parecidas a
algunos de los casos de las personas con FOP (restricción de la mandíbula, problemas
potenciales por anestesia/vías respiratorias, etc.). Si se presentan complicaciones, estos
sitios serán más capaces de gestionarlas que si el procedimiento se llevara a cabo en un
consultorio privado.
Minimizar el riesgo durante procedimientos
dentales – anestesia
Durante un trabajo dental, un paciente recibe anestesia para que el proceso se pueda
realizar sin dolor. Para la mayoría de las personas que no tienen en mente los asuntos
relacionados con FOP, la anestesia local, que aplica anestesia directamente en el área
problemática, es la que se suele emplear. No obstante, existen algunas circunstancias
donde la anestesia local no es una opción para personas con FOP.
En primer lugar, hablemos sobre cuando la anestesia local se puede administrar. Para
dientes anteriores, tanto superiores como inferiores, un dentista puede utilizar la
infiltración, una inyección de anestesia local en un tejido blando próximo al diente que
va a ser tratado. Los molares superiores también pueden ser anestesiados mediante
infiltración o mediante anestesia local que bloquee los nervios, por lo que una
infiltración local es la técnica más segura para personas con FOP.
Sin embargo, la anestesia local suele administrarse mediante una inyección
intramuscular para procedimientos en los que estén implicados los dientes posteriores,
los molares inferiores. Visto que hay una clara asociación entre la inyección
intramuscular de anestesia local durante los procedimientos dentales y los brotes de
FOP en la mandíbula, se deben evitar las inyecciones intramusculares.
Entonces… ¿cuál es la opción disponible para los molares inferiores? La alternativa es
la anestesia general (Si los próximos párrafos te suenan familiares, es porque parte de
54
esta sección está incluida en FOP y Emergencias. Es lo suficientemente importante
como para repetirlo aquí). La anestesia general afecta a todo el cuerpo de la persona, no
sólo adormece el área en la que se va a trabajar como en el caso de la anestesia local.
Lleva a la persona a un estado inconsciente en el que no siente dolor y no es consciente
de lo que sucede. La anestesia general se suele administrar en forma de gas inhalado. Si
por ejemplo piensas en una cirugía importante, probablemente pienses en anestesia
general.
La anestesia general es un asunto especialmente peligroso en personas con FOP, por lo
que se deben tomar precauciones especiales. Si se fuerzan los músculos de la
mandíbula para la intubación (colocación de un tubo de respiración en la tráquea), los
músculos y las articulaciones de la mandíbula pueden sufrir un trauma que puede
derivar en brotes. Las complicaciones relacionadas con las vías respiratorias también
pueden presentarse si el cuerpo reacciona al dolor, a las secreciones bucales o al
sangrado que se produce al cerrar las cuerdas vocales. Esta situación conlleva un
peligro para la vida en el caso de cualquier persona, pero especialmente en personas
con FOP.
Una propuesta recomendada (y necesaria si la mandíbula de la persona ya está
fusionada) es la intubación nasal de fibra óptica estando la persona consciente. Con
este procedimiento, un anestesista guía un laringoscopio de fibra óptica (un tipo de
cámara médica pequeñita que puede observar el interior del cuerpo) a través de la
nariz en un esfuerzo de visualizar indirectamente las vías respiratorias mientras la
persona está consciente o sedada, para que así la persona pueda controlar las
secreciones bucales. (La sedación completa no se recomienda para personas con FOP
debido a las complicaciones potenciales que se pueden derivar de la anestesia, así
como por cuestiones pulmonares o relacionados con la respiración). Una vez que se
visualizan las vías respiratorias y el paciente está intubado, se puede administrar
anestesia general. Es importante tener en cuenta que la intubación nasal con fibra
óptica sólo pueden realizarla anestesistas experimentados con este tipo de
procedimientos.
Minimizar el riesgo durante procedimientos
dentales – fijar el problema
Cuando la apertura de la mandíbula queda limitada, puede resultar técnicamente
complicado acceder al área problemática para la atención dental necesaria. Si se
requiere un rellenado, el acceso desde la superficie frontal de los dientes puede hacerse
necesario, y el deterioro de los dientes se puede eliminar con el uso de un taladro
dental suave. También se recomienda el uso de material de relleno liberador de flúor,
más vale prevenir que curar.
En pacientes con mandíbulas fusionadas, las extracciones dentales suponen un gran
desafío. Por ejemplo, puede que el diente sólo sea accesible desde el frontal. También
puede ser necesario dividir el diente deteriorado en trozos antes de su extracción. Se
debe ubicar un instrumento dental dentro de la boca para impedir que los trocitos del
diente caigan a la boca.
55
Ortodoncia y FOP
Como muchas personas, los pacientes de FOP pueden tener problemas que requieran
ortodoncia (aparatos para la corrección dental). Esto puede ser realizado de forma
segura en personas con FOP que tengan una apertura de mandíbula normal o casi
normal. No obstante, si se requiriera la realización de ortodoncia, se recomienda que
esta se realice en sesiones breves para reducir el estrés en los músculos de las
mandíbulas. Es también recomendable que se evite toda presión adicional en las
mandíbulas de los aparatos de fijación. También es recomendable la ortodoncia de no
extracción, que implica el arreglo de los dientes de una persona sin extraer ningún
diente definitivo. Para prevenir la extracción de dientes, resulta necesario alinear los
dientes frontales/anteriores a la vez que se evita cualquier aglomeración en la parte
posterior de los dientes que no se traten.
Las personas con FOP, incluso aquellas que no tienen la mandíbula fusionada, suelen
desarrollar una sobremordida (extensión del maxilar superior por sobre el inferior) por
razones poco conocidas. En estos casos recomendamos fuertemente dejar los dientes
como están. Muchas personas con FOP se han percatado de que, una vez que la
mandíbula se fusiona, esta sobremordida les brinda un modo de acceso para
alimentación e higiene oral.
¿Dónde obtener asesoramiento
Para obtener ayuda sobre cuestiones relacionadas con la atención dental y anestesia,
puedes ponerte en contacto con algunos de los siguientes profesionales, que poseen
experiencia en el tratamiento de un gran número de personas con FOP:
Burton Nussbaum, Doctor en Cirugía Dental
Profesor Asociado Adjunto, Odontología Pediátrica
Facultad de Medicina, Universidad de Pensilvania y
Dentista especialista en Necesidades Especiales
Facultad de Medicina y Hospital de la Universidad Thomas Jefferson
Odontología para Personas Especiales
1910 E. Route 70, Suite 9
Cherry Hill, NJ 08003
Tel.: 856-424-5955/Fax: 856-424-8382
E-mail: bikr2th@aol.com
Allen Wong, Doctor en Cirugía Dental
Director del Programa Hospital Dentistry
Universidad del Pacífico
Facultad de Odontología Arthur A. Dugoni
2155 Webster Street
San Francisco, CA 94115
Tel.: 415-720-4609 (móvil) or 888-241-3694 (busca de emergencia)
E-mail: awong@pacific.edu
Zvi Grunwald, Dr.
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Profesor y Director del Departamento de Anestesiología
Universidad y Hospital Thomas Jefferson
111 South 11th Street, Suite G-8940
Filadelfia, PA 19107
Tel.: 215-955-6161/Fax: 215-923-5507
E-mail: zvi.grunwald@jefferson.edu
Una nota final
Luego de leer sobre los peligros potenciales y los particulares desafíos que FOP
representa para el cuidado dental, puede que estés tentado de no buscar atención
dental por miedo a que se pueda fusionar la mandíbula o porque un procedimiento no
se pueda hacer. No buscar atención dental necesaria puede ser igual de peligroso.
Puede acarrear problemas adicionales en los dientes adyacentes o incluso infecciones
que pongan en peligro la vida.
Tal como has aprendido a partir de la lectura de este libro, no existen dos situaciones
iguales y cada historia tiene muchas fascetas diferntes. En cualquier caso, lo mejor es
absorber tanta información como sea posible para que al menos estés tomando la
decisión más adecuada. Busca toda la información que puedas por parte de expertos y
ten en cuenta su ayuda. Lo malo sería no hacer nada.
57
Capítulo 10
FOP y la respiración
Debido a las restricciones en el pecho causadas por FOP, las personas afectadas pueden
llegar a desarrollar problemas respiratorios que podrían requerir cuidados médicos
especiales. Vamos a ver modos de lograr una buena respiración y cómo tratar los
problemas si se presentan.
Una perspectiva general
Además de la malformación del dedo gordo del pie que se suelen percibir en el
nacimiento, las personas con FOP también pareciera que nacen con una malformación
congénita de las articulaciones que conectan las costillas con las vértebras en la
columna vertebral. Esto causa un cierto grado de restricción de las paredes del tórax
incluso antes de la aparición del hueso adicional, aunque probablemente estas
restricciones no conlleven problemas evidentes. Debido a estas restricciones, las
personas con FOP suelen ser más propensas a depender de manera significativa del
diafragma para respirar. El diafragma es el músculo con forma de bóveda en la base de
los pulmones.
Dado que que las restricciones de FOP aumentan, el hueso adicional y la posición del
cuerpo pueden comenzar a aglutinar los músculos alrededor de los pulmones y/o del
corazón en distintos grados, limitando la expansión del pecho y creando restricciones
adicionales que interfieren en la respiración. El ritmo de flujo (patrón de respiración,
inhalar y exhalar, inhalar oxígeno, exhalar dióxido de carbono) puede ser normal
incluso cuando el volumen (la capacidad de aguantar mucho aire y soltarlo) quede
bastante reducido. En algunos casos (normalmente en los más avanzados), puede que
el cuerpo desarrolle altos niveles de dióxido de carbono, más elevados de lo normal.
Los síntomas pueden ser medianos o graves dependiendo del grado en que FOP afecte
al área del pecho. Cuanto más avanzado sea el caso, más probabilidades tiene de que
las dificultades en la respiración se vuelvan los suficientemente serias como para
requerir ser tratadas y de que también involucren el lado derecho del corazón.
Un estudio
Para entender todo esto mejor, se desarrolló un estudio en 25 pacientes de FOP que
iban desde los 5 a los 55 años, durante un encuentro internacional de personas con
FOP. Sólo uno de ellos era menor de 13 años. El estudio implicaba un examen físico,
tests de la función pulmonar, además de estudios con electrocardiogramas y
ecocardiogramas. Aunque se encontró una grave limitación de las paredes del pecho, el
examen físico del corazón y los pulmones fue normal. No se halló prueba alguna de
disfunciones en el corazón en todas las personas que fueron parte de este estudio. En
diez de los pacientes se observaron ligeras anormalidades electrocardiográficas, lo que
indicaba un aumento del estrés en el lado derecho del corazón (la parte de la cámara
58
del corazón que bombea sangre a los pulmones). Estas personas eran por lo general
mayores y habían tenido los síntomas de FOP durante mucho más tiempo que aquellas
personas cuyos electrocardiogramas eran normales. Todas las personas presentaron
una grave limitación en la expansión del pecho y en la capacidad pulmonar, muy
reducida en comparación con los niveles normales. Sin embargo, el flujo de aire a
través de los pulmones era relativamente normal. A pesar de la capacidad limitada de
los pulmones para transportar oxígeno, la sangre se hallaba bien saturada de oxígeno,
igual que en personas que no tienen FOP.
¿Cuándo consultar un especialista en pulmones?
Es una buena idea que las personas con FOP sean evaluadas por un neumonólogo, un
médico especializado en problemas pulmonares, y hacer algunos tests antes de
problemas serios, para así desarrollar una línea inicial que sirva de base en
comparaciones posteriores. Estas pruebas determinan cualquier restricción que pueda
existir en la respiración a través de diversas tareas como hacer que el paciente respire a
través de un espirómetro (que puede medir el flujo y volumen de la respiración),
comprobar el nivel de oxígeno en la sangre o usar un análisis de sangre para medir los
niveles de dióxido de carbono.
Dependiendo del nivel de los problemas, se recomiendan las siguientes actuaciones:
•
•
•
•
Ejercicios de respiración utilizando un espirómetro de incentivación. Mide lo
bien que una persona llena los pulmones cada vez que respira. La respiración
profunda ayuda a expandir los pequeños sacos de aire en los pulmones. Ayuda
a movilizar las secreciones (como las que expulsas cuando toses) y mantiene los
pulmones llenos, abiertos y tan flexibles como sea posible. Mientras que una
persona puede practicar la respiración profunda sin utilizar un espirómetro,
éste ofrece la ventaja de medir la respiración de una persona. Puede determinar
si la situación permanece estable, mejora o empeora.
Respiración de presión positiva. La respiración de presión positiva es un tipo de
respiración asistida por una máquina. Hace que la persona pueda respirar más
profundamente empujando el aire en cada respiración. Suele emplearse para
aumentar la cantidad de aire que toma una persona, ayuda a reducir las
secreciones y a que una persona tosa mejor. La máquina puede también usarse
para ayudar a administrar medicamentos en los pulmones. Este tratamiento se
debe administrar por un terapista de las vías respiratorias autorizado.
Fisioterapia pectoral. La fisioterapia pectoral ofrece un modo de liberar los
pulmones del exceso de mucosidades y secreciones. En circunstancias
normales, los pulmones están recubiertos por una pequeña capa de fluidos.
Durante una infección pectoral, este fluido puede aumentar y volverse denso.
En situaciones normales, este exceso se elimina al toser, pero puede que no sea
posible cuando los músculos de la respiración quedan restringidos y/o se
hayan vuelto débiles. La fisioterapia pectoral utiliza la gravedad y la terapia
física para ayudar a sacar las secreciones fuera de los pulmones y estimular la
tos. La fisioterapia pectoral puede llevarla a cabo un terapista de las vías
respiratorias o un fisioterapeuta. Incluso se puede enseñar a los padres a
administrar fisioterapia.
Uso controlado de oxígeno. Utilizado de forma apropiada, el oxígeno
suplementario puede ser muy útil en casos avanzados. El uso de oxígeno en
59
personas con FOP debe ser controlado, ya que el uso no controlado se asocia
con un alto riesgo de muerte súbita ya que la corrección repentina de oxígeno
en presencia de altos niveles de dióxido de carbono (a veces presente en
personas con enfermedades pulmonares avanzadas) surpime con la respiración
(el flujo respiratorio).
Neumonía
La neumonía es una de las causas más comunes de muerte en personas con FOP. Es
parte del motivo de la relativamente baja esperanza de vida de 41 años. (El término
medio tan sólo quiere decir que la mitad de las personas con FOP muere antes de esa
edad, y la otra mitad viven más años. Las personas con FOP que no desarrollan
complicaciones que pongan en riesgo la vida pueden vivir hasta los 50, 60 e incluso los
70).
Por tanto, ¿qué es la neumonía y por qué es tan peligrosa en personas con FOP? La
enfermedad del neumococo es una infección que puede atacar varias partes del cuerpo.
Puede infectar los pulmones, donde se desarrolla la neumonía. También puede invadir
el flujo sanguíneo. Alcanza al cerebro, y puede causar meningitis. Todas ellas son
infecciones muy graves. Según el Centro para el Control de Enfermedades (CDC), la
enfermedad del neumococo mata a más personas en Estados Unidos que otras
enfermedades prevenibles mediante vacunas en conjunto. Una de cada 20 personas
que sufre neumonía, muere a causa de esta, y las estadísticas son incluso peores
cuando la bacteria invade el flujo sanguíneo o causa meningitis. Las personas con
problemas de salud como FOP son más susceptibles de padecer neumonía y pueden
tener más dificultades para combatir la infección.
Afortunadamente, existe una vacuna que protege contra 23 tipos de la bacteria del
neumococo. (No hay tratamiento para la neumonía viral, que suele curarse por su
cuenta). La vacuna contra la neumonía suele administrarse una única vez, aunque se
debe consultar a al médico. En algunos grupos de alto riesgo, se suele recomendar la
revacunación luego de algunos años.
La vacuna contra la neumonía es muy segura. Casi la mitad de quienes son vacunados
sólo sufren efectos secundarios leves tales como enrojecimiento o dolor en el lugar
donde se realizó la inyección. Menos del 1% presenta fiebre, dolores musculares, o una
reacción grave a nivel local en el lugar de la inyección. Normalmente la vacuna se suele
administrar de forma intramuscular, por lo que la principal precaución en individuos
con FOP es que la vacuna se administre mediante una inyección subcutánea. Asegúrate
de que tu doctor es consciente de esta necesidad especial. En caso de cualquier efecto
secundario, ponte en contacto con tu médico tan pronto como sea posible. Los efectos
secundarios pueden tratarse con hielo o con medicamentos antiinflamatorios, aunque
pueden requerir un tratamiento adicional.
Fomentar una buena respiración
Hay algunas actividades pueden ayudar a que una persona utilice mejor los músculos
alrededor de los pulmones y mantenga los del tórax activos. Esto permite a una
persona obtener más oxígeno con cada respiración y hará que ésta se realice con menos
60
esfuerzo. Además de practicar la respiración con un espirómetro, otras actividades que
pueden ayudar incluyen la respiración profunda o ejercicios de relajación,
natación/hidroterapia, cantar, tocar un instrumento de viento (trompeta, flauta,
harmónica, etc.) o incluso algún juguete (como un kazoo, un juguete que hace música
divertida si lo soplas). Los niños más pequeños pueden probar con actividades
sencillas como hacer burbujas de jabón respirando profundamente, o juguetes como los
listados en el Catálogo de Recursos FOP de IFOPA, disponible en su sitio web
(www.ifopa.org). Incluso reír puede ser útil y es algo que todo el mundo hace. La risa
ejercita los músculos del diafragma, el abdomen y los pulmones así como los faciales,
los de las piernas y los de la espalda. De algún modo, es como hacer trabajos aeróbicos.
La risa hace que respiremos más profundamente y envía sangre rica en oxígeno y
nutrientes a través del cuerpo.
61
Capítulo 11
FOP y gripe
Un estudio llevado a cabo por los investigadores de FOP ha mostrado una extraña
relación entre la gripe y los brotes de FOP. Esta conexión reciente a la vez que poco
entendida hace que sea especialmente importante que las personas con FOP eviten la
gripe. En este capítulo aprenderemos más sobre esta asociación y sobre los modos de
evitar caer enfermo.
Gripe
La influenza, más conocida como gripe, es un virus respiratorio contagioso. Los
síntomas pueden ser desde moderados a graves e incluyen los siguientes: fiebre
(generalmente alta), dolor de cabeza, cansancio (puede ser extremo), tos seca, garganta
dolorida, nariz que moquea o se obstruye, dolor muscular, náuseas, vómitos o diarrea
(los síntomas estomacales son más comunes en niños que en adultos). Tener estos
síntomas no siempre implica que tengas la gripe. Muchas enfermedades distintas,
como los resfrios, tienen síntomas similares.
La gripe suele propagarse cuando las personas infectadas tosen o estornudan. De
forma ocasional, las personas se infectan al tocar algo que tiene el virus de la gripe
sobre él y se tocan la boca o la nariz. Por desgracia, una persona puede ser capaz de
infectar a otras empezando un día antes de que los síntomas aparezcan y hasta 5 días
después de enfermar.
Mayores riesgos para contagiarse de gripe en
personas con FOP
Las personas con FOP tienen un alto riesgo de desarrollar complicaciones de la gripe.
La complicación más seria es el desarrollo de infecciones respiratorias como neumonía,
que puede requerir hospitalización y potencialmente puede presentar riesgo de vida.
Este tipo de complicación tiene lugar como resultado de las restricciones en el pecho y
las limitaciones en la respiración causadas por FOP. Un estudio reciente también ha
mostrado que la gripe sirve como un potente gatillo para los brotes de FOP. De hecho,
el 60% de las personas que tenían gripe y que formaron parte del estudio, también
tuvieron brotes durante el curso de su enfermedad, mientras que solo el 11%, que no
tenía gripe, experimentaron brotes durante la temporada de gripe.
Aún se desconoce por qué la gripe podría activar los brotes de FOP. Pero aunque
pareciera haber una conexión, es posible que al menos un disparador de los brotes de
FOP pueda tener su base en el sistema inmunológico. Esta explicación tendría sentido
debido a que la hinchazón y la inflamación son reacciones del sistema inmune. Pero en
el momento presente, las características inmunológicas de FOP son aún poco
comprendidas.
62
Más vale prevenir que curar
El mejor modo de protegerte contra la gripe es vacunarse cada año. La inyección de la
gripe contiene una vacuna inactiva que ofrece protección contra los tipos y variedades
de virus que los científicos creen que estarán en circulación durante la temporada de
gripe. La inyección se realiza con una aguja y generalmente se administra en el brazo.
Es especialmente importante para una persona con FOP pedir que se administre
subcutáneamente, con una aguja muy pequeña, en lugar de hacerse en el músculo.
(Recuerda que las inyecciones en el músculo son peligrosas para personas con FOP).
Además, se debería colocar un poco de hielo en el lugar de la inyección y usarlo de
forma intermitente durante las siguientes 12 a 24 horas para disminuir la inflamación
que pueda resultar de la inyección. Los efectos secundarios de la inyección contra la
gripe pueden ser dolor, enrojecimiento o hinchazón en el lugar donde se aplicó la
inyección, así como un poco de fiebre o dolor. Si se presentan estos problemas, suelen
empezar muy poco después de la inyección y duran de uno a dos días. Si eres alérgico
a los huevos de gallina (que se emplean para hacer la vacuna) o si tuviste reacciones
alérgicas a la vacuna de la gripe, no te vacunes. Tampoco te debes vacunar si tienes un
brote activo.
Para todas aquellas personas que residan en el hemisferio norte (Estados Unidos,
Canadá, Europa, etc.), octubre o noviembre es el mejor momento para vacunarse,
aunque hacerlo más adelante también puede resultar útil. La temporada de gripe
puede empezar a principios de octubre y puede durar hasta mayo como muy tarde. Si
vives en el hemisferio sur (Latinoamérica, Australia, etc.), las temporadas van a la
inversa, es decir, la temporada de gripe va de mayo a septiembre. Por lo tanto, mayo o
junio es el mejor momento para vacunarse. Si aún no sabías esto, aquí tienes un
poquito de geografía.
Unas dos semanas después de la vacunación, tu cuerpo habrá desarrollado
proteínas/sustancias denominadas anticuerpos que te protegerán contra la gripe.
Si tienes aversión a las inyecciones, puede que te plantees la nueva vacuna nasal contra
la gripe. Sin embargo, ésta emplea un virus de la gripe 'vivo' (en lugar del virus
inactivo de la inyección), que conlleva un potencial riesgo más elevado para las
personas con FOP. Un niño pequeño que recibió la vacuna nasal contra la gripe
desarrolló un grave brote de FOP dos días después de recibir la vacuna. Puede que esto
sea accidental o puede haberse debido a la vacuna. Es imposible saberlo. Otros niños
recibieron la vacuna nasal sin sufrir efectos secundarios. Es mejor que plantees todas
las opciones posibles con tu médico y hagas lo que consideres la mejor opción para ti.
Además de vacunarte, las siguientes precauciones del Centro para el Control de
Enfermedades (CDC) ofrecen protección contra la gripe y otras enfermedades:
•
•
•
•
Pide a tus familiares y quien te rodee que se vacune regularmente.
Lávate las manos a menudo con agua y jabón. Si no dispones de agua, puedes
utilizar un gel con base de alcohol antibacteriano.
Intenta no tocarte los ojos, la nariz o la boca. Los gérmenes suelen extenderse
por estas vías.
Cúbrete la nariz y la boca con algún tejido cuando tosas o estornudes.
63
•
•
Si enfermas de gripe, quédate en casa para que otras personas no se contagien.
Evita el contacto cercano con personas enfermas (y cuando tú estés enfermo,
mantén la distancia con otras personas).
Si caes enfermo
Dado que muchas enfermedades tienen síntomas diferentes puede resultar complicado
señalar la diferencia entre la gripe y otras infecciones. Si desarrollas síntomas parecidos
a la gripe, ponte en contacto con tu médico tan pronto como sea posible. Debido
especialmente al alto riesgo de complicaciones por gripe en el caso de FOP, tu médico
te puede recomendar el uso de algún medicamento antiviral (amadantine, rmantadine,
oseltamivir y zanamivir). Todos estos son medicamentos que deben ser prescritos por
el doctor y que deben tomarse a los dos días de presentarse la enfermedad.
Minimizarán los síntomas y acelerarán la recuperación. También es recomendable
mucho descanso, y tomar mucho líquido.
Si alguien más enferma en la familia, el uso de antivirales por parte de otros familiares
puede ayudar a prevenir la extensión del virus de la gripe. De este modo, los
medicamentos antivirales pueden trabajar sobre una base de prevención. Cuatro
estudios sobre 2 antivirales distintos mostraron ser efectivos en un 75-80% en la
prevención de que alguien que haya estado expuesto a la influenza pueda desarrollar
la enfermedad.
64
Capítulo 12
Cálculos renales
Las personas con FOP pueden tener un mayor riesgo de desarrollar cálculos renales que
aquellos que no tienen la enfermedad. En este capítulo aprenderás más sobre cómo
minimizar este riesgo o cómo afrontar esta situación si se presenta.
¿Qué es un cálculo renal?
Un cálculo renal es una masa dura desarrollada a partir de cristales que se forman en la
superficie del riñón. Por lo general, nuestra orina contiene químicos que ayudan a
prevenir la ocurrencia de esta situación, pero a veces el problema ocurre. El tipo más
común de cálculo contiene calcio en combinación con oxalato y fosfato. Estos químicos
son parte de la dieta de una persona normal y ayudan a formar partes importantes del
cuerpo como huesos y músculos. En muchos casos, los cálculos renales son pequeños y
pueden pasar a través del cuerpo. Pero cuando no lo hacen, puede presentarse dolor
severo y el tratamiento se hace necesario.
Los cálculos renales son uno de los desórdenes más comunes del tracto urinario. Según
las autoridades sanitarias estadounidenses, aproximadamente el 5,2% de los
ciudadanos de Estados Unidos desarrollaron cálculos renales contando desde finales
de la década de 1980 hasta los primeros años de la década de 1990, el período más
reciente del que se dispone información estadística. Los cálculos renales afectan a
ambos sexos, pero es más probable que sea diagnosticado en hombres. En el caso de los
hombres, el número cada vez mayor de cálculos renales aumenta de forma dramática
cuando superan los 40 años y sigue en aumento. En el caso de las mujeres, el pico de
cálculos renales se presenta en los 50. Si una persona desarrolla más de una piedra, es
probable que también desarrolle más. Los síntomas de los cálculos renales incluyen el
dolor abdominal, dolor en el costado, dolor pélvico localizado en un lado del cuerpo,
una sensación de quemazón durante la micción y/o sangre en la orina.
Personas con FOP y cálculos renales
En la Facultad de Medicina de la Universidad de Pensilvania, los médicos empezaron a
registrar que los pacientes con FOP consultaban cada vez más sobre los cálculos
renales que el resto de la población general. Los datos de un estudio realizado sobre
207 personas de 31 países, que representan casi la mitad de casos conocidos de FOP en
el momento en que se desarrolló el estudio, se evaluaron para determinar si las
personas con FOP tienen un elevado riesgo de desarrollar cálculos renales. Todavía es
difícil determinar con presición el riesgo específico de cálculos renales en la población
con FOP debido a la variación geográfica y al hecho de que las estadísticas
internacionales de la frecuencia de los cálculos renales no están disponibles en todos
los países. (La variación geográfica quiere decir que la frecuencia de los cálculos
renales entre las personas con FOP variaba, a veces de forma significativa, en diferentes
países). Los resultados mostraron que las personas con FOP tienen casi el doble de
65
probabilidades de desarrollar cálculos renales que la población general de los Estados
Unidos.
La inmovilidad causada por FOP junto con una tasa creciente de renovación de hueso
(la tasa en la que nuestro cuerpo produce nuevo hueso y elimina el existente para que
nuestros esqueletos puedan remodelarse, algo que puede resultar afectado por una
movilidad crónica en descenso) puede jugar un papel en estos resultados. Las
infecciones del tracto urinario también están relacionadas a la formación de cálculos
renales, en todas las personas al igual que en personas con FOP. La historia familiar
también tuvo su influencia en personas que desarrollaron cálculos renales,
especialmente en varones.
Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico de cálculos renales se obtiene a través de rayos X o
sonogramas/ultrasonidos, generalmente tras detectar sangre en la orina o dolor
repentino. Los análisis de sangre y orina pueden ayudar a determinar qué sustancias se
encuentran presente en el cálculo o los cálculos. El médico también puede decidir
llevar a cabo un test especial denominado scan CT (tomografía computarizada) o un
IVP (un pielograma intravenoso). Los resultados de estas pruebas ayudarán a
determinar el mejor tratamiento.
A veces no se precisa un tratamiento especial y el cálculo pasa a través del cuerpo si se
consumen grandes cantidades de agua. Un médico puede prescribir medicación contra
el dolor para ayudar a una persona a que se sienta mejor. Un urólogo determinará si se
precisa un tratamiento. Todos los tratamientos disponibles, con la excepción de la
nefrostomía percutánea, han mostrado resultados positivos en personas con FOP.
Si se requiriera anestesia y/o cirugía, recuerda seguir las pautas listadas en este libro.
Si necesitas más información, echa un vistazo al capítulo 2, Cosas a evitar y
alternativas, o al 7, Emergencias.
Recomendaciones
El cambio más sencillo en el estilo de vida que una persona pueda hacer para ayudar a
prevenir los cálculos renales es beber mucha agua. Lo ideal sería que se bebiera
suficiente agua para producir 2,5 litros o más de orina cada día. Intenta beber tanta
agua como puedas, preferiblemente unos 3 litros al día.
La prevención es especialmente importante para aquellos que han tenido cálculos
renales previamente, ya que hay una alta probabilidad de que se reproduzcan. Se
pueden recomendar las siguientes acciones, especialmente para aquellas personas que
ya hayan tenido cálculos renales:
•
No intentes restringir los productos lácteos, pero tampoco te excedas. A las
personas con cálculos renales les recomendaron evitar los productos lácteos,
aunque estudios recientes han demostrado que los alimentos ricos en calcio
pueden ayudar a prevenir los cálcuos renales. No obstante, los estudios
66
•
•
•
•
•
•
•
también han demostrado que tomar calcio en píldoras puede aumentar el riesgo
de desarrollar cálculos.
Evita antiácidos que tengan una base de calcio.
Si tu orina es muy ácida, evita productos que contengan vitamina D añadida.
Puedes comer menos carne, pescado o aves ya que estos alimentos pueden
aumentar la cantidad de ácido en la orina.
Si tu orina tiene una alta concentración de oxalato y eres propenso a formar
cálculos de oxalato cálcico, puede que tu doctor te pida que limites los
siguientes alimentos en tu dieta: remolacha, chocolate, café, refresco de cola,
frutos secos, espinacas, fresas, té y derivados del trigo. No evites estos
alimentos sin consultar con tu médico.
No consumas altos niveles de vitamina C.
Consume pan de trigo y cereales de fibra natural.
Limita la sal en la dieta.
Utiliza citrato de potasio magnésico u otros medicamentos si es necesario. (Tu
médico te recomendará esto sólo si es apropiado).
Consulta con tu médico y decide si necesitas cualquier precaución especial para
prevenir el desarrollo de cálculos renales.
67
Capítulo 13
Varios temas de salud de la cabeza a los
pies
FOP afecta a varias partes del cuerpo de un modo que va más allá del crecimiento de
hueso adicional creado por los brotes.
Pérdida de audición
La pérdida de audición se presenta en una porción significativa de las personas con
FOP. Basándonos en sondeos y registros médicos, se estima que el 50% de personas
con FOP sufre algún grado de pérdida auditiva. Al igual que en muchos síntomas de
FOP, esta pérdida puede variar. Algunos sufren pérdida auditiva que requiere el uso
de aparatos, mientras que en otros, la pérdida de audición es mínima. En algunas
personas resultan afectados ambos oídos, mientras que en otras personas, sólo lo es
uno de ellos. En la mayoría de los casos, la pérdida de audición es algo existente en la
propia naturaleza, es decir, el sonido no se conduce propiamente desde el canal
auditivo hasta el tímpano y los huesecitos que forman el oído medio. En algunos casos,
la pérdida auditiva está relacionada a los nervios en el oído. Hay mucho que no
entendemos sobre por qué la pérdida auditiva tiene lugar en tantas personas con FOP.
Aunque no hay una asociación directa entre la pérdida auditiva en personas con FOP y
las infecciones auditivas en la niñez, es importante recordar que todos los niños tienen
una alta probabilidad de padecer infecciones de oído que pueden afectar a la audición.
Por tanto, es importante que los dolores de oído y otros problemas relacionados con la
audición en niños con FOP se evalúen y se traten a la mayor brevedad, ya que la
pérdida auditiva derivada de las infecciones de oído se puede prevenir en todos los
niños. También se recomiendan chequeos de audición rutinarios en el caso de personas
con FOP, para que se puedan identificar problemas potenciales (incluso si piensas que
tu hijo escucha bien).
Piercings y tatuajes
Los piercings y los tatuajes en el cuerpo son elecciones muy personales. Debido a que
estas cuestiones suelen aparecer en el grupo de noticias por email FOPonline, los
trataremos aquí aunque no están relacionados directamente con FOP.
En primer lugar, centrémonos en los piercings. Por lo general, no suelen causar
problemas en personas con FOP. No obstante, es una buena idea evitar la lengua, la
nariz y el ombligo. Se debe evitar especialmente la lengua ya que contiene músculo y
también por la alta probabilidad de fusión de la mandíbula en personas con FOP, lo
que podría complicar la higiene y la extracción. Elige un lugar de confianza si quieres
hacerte un piercing y sigue un proceso higiénico apropiado para evitar cualquier
infección.
68
Los tatuajes consisten en la introducción de tinta especial bajo la piel utilizando agujas.
Puesto que un tatuaje no causa heridas en los músculos, no debería empeorar FOP. Sin
embargo, la decisión de hacerse un tatuaje tiene que pensarse mucho debido a su
permanencia. Una persona que se plantee hacerse un tatuaje debe elegir un sitio de
confianza y seguir un proceso higiénico apropiado. La administración incorrecta de un
tatuaje puede dañar tanto tu salud como tu piel. La alergia a la tinta puede ser un
problema para algunas personas.
Dolores de cabeza
Algunas personas con FOP sufren síntomas de dolores de cabeza crónicos y graves.
Desde un punto de vista neuromuscular, esto tendría sentido, ya que FOP causa una
restricción significativa de los músculos del cuello, lo que puede contribuir a los
dolores de cabeza relacionados con la tensión. Si se presentan estos dolores de cabeza,
existen medicamentos que pueden ayudar. Un neurólogo es el tipo de médico que
suele tratar más a menudo los dolores de cabeza crónicos que pueden ser difíciles de
tratar. Este profesional puede hacer recomendaciones específicas sobre el mejor
tratamiento para una persona.
Al igual que muchos temas relacionados con FOP, existe una gran variabilidad, y
muchas personas no sufren dolores de cabeza. Las personas que pasan mucho tiempo
delante de una computadora/ordenador deben tener cuidado de no permanecer
mucho tiempo en la misma posición. Parar de trabajar de vez en cuando puede evitar
la tensión muscular.
La leche es buena
A veces, la gente se pregunta si los productos lácteos deberían ser eliminados de la
dieta de una persona con FOP debido a la conexión entre el calcio y el crecimiento del
hueso. El calcio es un elemento importante para el cuerpo de todas las personas,
incluso para una que tenga FOP. Aunque es bien sabido que el calcio de la leche ayuda
a construir huesos fuertes, no es el calcio lo que hace que crezcan los huesos de FOP.
Éstos crecen debido a una señal genética del cuerpo. La leche no hará que FOP
empeore, y mantendrá el resto del cuerpo saludable. Piénsalo de este modo. Tanto el
esqueleto normal como el adicional necesitan ser alimentados con calcio. Si una
persona con FOP no ingiere calcio, los huesos se debilitarán y será más fácil que se
rompan. Mientras que el cuerpo necesita calcio para que crezcan los huesos y para
mantenerse sano, también es vital para otras funciones corporales. El calcio posibilita
que los nervios funcionen correctamente, ayuda al corazón a latir y contribuye a otras
funciones metabólicas importantes. El cuerpo no puede vivir sin calcio. También es
especialmente importante para personas con FOP tomar un complemento diario de
calcio ya que un esqueleto fuerte ofrece una mejor protección contra heridas en caso de
caídas.
La importancia de la vitamina D
Como el calcio, la vitamina D es extremadamente importante para mantener los huesos
fuertes, y es también esencial para mantener el sistema inmune sano. También hay
69
algunas evidencias de que los niveles bajos de vitamina D pueden jugar un papel en el
dolor crónico. La vitamina D se suele producir cuando la piel absorbe la luz del sol, y
también se introduce en el cuerpo mediante alimentos enriquecidos (leche, cereales,
etc.) aunque los científicos están descubriendo actualmente que muchas personas
tienen niveles más bajos de los necesarios para mantener un cuerpo sano. Un sencillo
análisis de sangre puede determinar tu nivel de vitamina D (25[OH]D), y un nivel de
35 a 40ng/ml suele ser un objetivo aceptable. (Las personas que viven o trabajan bajo el
sol suelen tener niveles entre 50-70 nl/ml.)
Mientras que poca vitamina D es dañina, demasiada es muy peligroso. Consulta a tu
médico para obtener información específica.
Hinflamación debajo de la mandíbula
Se puede presentar un brote de FOP debajo del mentón/barbilla y puede confundirse
con paperas, ganglios linfáticos inflamados en el cuello o una reacción alérgica. Puede
presionar la base de la lengua, a veces complicando el tragar o respirar. En estos casos,
este tipo de brote puede constituir una amenaza potencial para la vida. Para ayudar a
aliviar la hinchazón y prevenir complicaciones graves, se puede administrar un breve
tratamiento con corticosteroides (prednisona). Por favor, consulta ‘El Manejo médico de
la Fibrodisplasia Osificante Progresiva: consideraciones sobre tratamientos actuales’,
disponible en www.ifopa.org o contactando al Dr. Frederick Kaplan o a su asistente
Kay Rai en la Facultad de Medicina de la Universidad de Pensilvania, en el 215-3498726. También puedes enviarle un email a Kamlesh.Rai@uphs.upenn.edu. No se debe
manipular el área, ya que puede causar más inflamación. Pueden ser necesarias
precauciones como la elevación de la cabecera de la cama y monitoreo. Una vez que
disminuya la hinchazón, las personas suelen tener un pequeño nudo de hueso bajo la
barbilla.
La hinchazón debajo del mentón/barbilla no tiene que representar un riesgo de salud
mayor necesariamente. Varias personas tuvieron varios bultos que aparecieron debajo
de sus mentones y creyeron que estaban relacionados con FOP, aunque no les causaron
problemas.
FOP y la columna vertebral
Un rasgo de FOP descubierto recientemente consiste en que las articulaciones del
cuello no se forman en la temprana infancia. Las articulaciones del cuello se forman
antes del nacimiento, pero en las personas con FOP, estas articulaciones están
programadas genéticamente para deteriorarse y formar hueso donde debería haber
cartílago. El cartílago es la sustancia que existe entre los huesos y permite el
movimiento de las articulaciones. Como resultado de estas articulaciones anormales, la
rigidez en el cuello puede aparecer antes de la observación de hueso adicional. De
hecho, muchas beces los bebés con FOP no logran gatear como resultado de esto.
Curiosamente, los problemas específicos que se presentan en la columna vertebral
también aparecen en los ratones que carecen del gen denominado noggin que los
investigadores de FOP han estado investigando estos últimos años. El noggin juega un
importante papel en el desarrollo del hueso. Aunque el gen noggin no es el que causa
70
FOP, la investigación sugiere que las personas con FOP no crean suficientemente la
proteína noggin (el gen noggin instruye al cuerpo para producir una proteína también
llamada noggin) que controla y limita el crecimiento del hueso. Los investigadores aún
no están seguros de la importancia de este nuevo hallazgo, pero las respuestas a lo que
causa deformidades en la columna vertebral en personas con FOP parece esconder
importantes pistas sobre la enfermedad.
Además, la curvatura de la columna vertebral (escoliosis) puede presentarse en
personas con FOP como resultado de una formación desigual de hueso (asimétrica)
alrededor de la columna vertebral. En otras palabras, si una parte del cuerpo está más
restringida que la otra, el crecimiento desigual da lugar a una curva poco normal en la
columna. Especialmente si tiene lugar a una edad temprana, puede restringir el
crecimiento esquelético normal ya que el resto del cuerpo continúa creciendo. No se
recomienda la intervención quirúrgica ya que no corrige bien el problema y suele
causar complicaciones graves, como brotes de FOP en otras áreas.
Inflamación de las extremidades
La inflamación /hinchazón es un problema común en personas con FOP y puede
deberse a varias causas. En primer lugar y lo más común, es que las extremidades se
hinchen debido a un brote de FOP. Como señalamos anteriormente, la hinchazón muy
localizada y nodular es típica en las extremidades superiores, especialmente durante
los brotes de la niñez. En adultos o en músculos más profundos, la inflamación
/hinchazón puede afectar a todo el miembro. Esta hinchazón más difusa es más común
en los miembros inferiores. Mientras que éstos son patrones típicos, otro tipo de
hinchazón puede aparecer a cualquier edad.
El movimiento restringido de personas con FOP puede también producir una pérdida
de la acción de bombeo en el músculo que puede provocar que la sangre y fluidos de
los tejidos se acumulen en la extremidad. La sangre permanecerá en el músculo en
lugar de ser bombeada a lo largo de él, lo que puede producir hinchazón. Además, el
hueso recién formado puede presionar las venas y el sistema linfático, la red de canales
que transportan la sangre y los fluidos de los tejidos de vuelta al corazón. La presión
ejercida por el hueso adicional sobre estos canales vasculares puede obstruir el flujo de
los fluidos corporales y causar hinchazón. Estas dos últimas explicaciones pueden
aclarar por qué las personas con FOP suelen presentar hinchazón crónica.
Por último, y menos probablemente, es la formación de un coágulo sanguíneo.
Mientras que los coágulos son raros, son un problema grave. Para prevenir los
coágulos sanguíneos se sugiere que la persona lleve medias de contención y se ponga
en contacto con un médico para determinar si se recomienda la aspirina u otro
diluyente sanguíneo. Cuando la causa de la hinchazón no queda clara, se pueden hacer
necesarios análisis especiales como escáneres óseos, ultrasonidos, una tomografía
computarizada para determinar la causa de la hinchazón para así poder prescribir un
tratamiento específico.
Si la hinchazón no está relacionada con un brote de FOP o un coágulo sanguíneo, un
tratamiento que puede ser útil es un drenaje linfático. La terapia con drenaje linfático
es un tipo de masaje suave que realizan terapeutas especializados en éste área. La
terapia linfática se dirige a la hinchazón que tiene lugar cuando hay más fluido en el
71
sistema linfático que no se puede mover naturalmente. El sistema linfático es un
sistema elaborado que realiza varios trabajos en el cuerpo. El más importante, es que
drena el fluido de los tejidos de vuelta al flujo sanguíneo y ayuda a combatir la
infección. En personas con FOP, este proceso no puede realizarse tan eficientemente ya
que podría producir hinchazón. Es entonces cuando el masaje linfático puede resultar
útil. Si te interesan este tipo de terapias, consulta a tu médico para que te remita a una
clínica linfática. (Linfoedema es el nombre de este tipo de inflamación).
Rotura de huesos
Una fractura en una persona con FOP tiene que ser tratada, al igual que en cualquier
otra persona. El objetivo del tratamiento en cualquier individuo es permitir que el
hueso cure en una posición cómoda y funcional. Las personas con FOP no necesitan
tener inmovilizadas las fracturas, ya que las fracturas suelen curar rápidamente. La
cirugía es casi nunca necesaria para tratar rotura de huesos en personas con FOP.
Además, una férula puede bastar donde se necesitaría un yeso. Qué tipo de
tratamiento es necesario para una fractura en una persona con FOP depende de
numerosos factores que pueden incluir: el tipo de fractura, el hueso que se ha roto, si la
herida es abierta o cerrada, la edad de la persona, el grado de deformidad, y el estado
funcional de la extremidad antes de la fractura. La decisión del mejor tipo de
tratamiento debe tomarla el médico basándose en su paciente.
Los huesos adicionales de una persona con FOP también se pueden romper. Si la
articulación en la ubicación de la fractura ya está bloqueada, no resulta necesaria más
inmovilización. Sí lo es una medicación contra el dolor, como en cualquier fractura.
Permanecer de manera confortable
A veces el hueso adicional creado por FOP puede complicar el estar cómodo, o que
una persona necesite almhoadones extra o almohadas para sentirse totalmente
sostenido. Afortunadamente, los colchones actuales y las almohadas vienen con
muchas formas, tamaños y tipos. Con la solución adecuada, puede resultar mucho más
fácil permanecer relajado y cómodo.
He aquí algunas opciones disponibles, teniendo en cuenta que al igual que en muchos
otros aspectos de FOP, soluciones distintas funcionan para personas distintas:
•
•
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Camas regulables. Hay disponibles muchos tipos de camas regulables. Visita
un local de venta de colchones.
Almohadas. Rellenas con cáscara de trigo. Disponibles en internet y en tiendas
locales.
Almhoadones /cojines rellenos de gel. Disponibles para asientos de sillas de
ruedas para mejorar la comodidad y prevenir la sequedad por la presión. Ponte
en contacto con empresas de suministros médicos. Hammacher Schlemmer, un
minorista por catálogo con sede en Estados Unidos vende un asiento de gel
portátil [Portable Gel Seat] (Artículo 73077). Llama al 800-321-1484 o entra en
hammacherschlemmer.com para más información.
Almohadas de microesferas. Almohadas mogu. Muy suaves y flexibles. Hay
diferentes formas y tamaños. Disponible en minoristas online como
www.amazon.com y www.orangeonions.com. También hay disponibles
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•
•
almohadas moosh en www.mooshpillows.com. Almohadas blandas.
Disponibles en internet y en locales minoristas.
Almhoadones Roho. Roho ha sido conocido como fabricante de cojines para
sillas de ruedas por mucho tiempo. Ahora también fabrican almohadas y
colchones. Visita shapefittin.com o llama al 800-851-3449 para aprender más
sobre los colchones y almohadas Sleepmatterzzz. Para más información sobre
cojines para sillas de ruedas Roho, visita rohoinc.com o llama al 800-851-3449.
Almohadas y colchones tempurpédicos. Se trata de una marca de un tipo de
colchones hechos de 'espuma con memoria’ que se ajustan al cuerpo de la
persona. También hay disponibles otras marcas de espuma con memoria.
Hazte tu propia almohada. Un miembro de IFOPA compró trozos de espuma
con memoria en un taller y se fabricó su propia almohada.
No olvides buscar soluciones en el catálogo FOP de recursos de IFOPA,
disponible en su sitio web, www.ifopa.org, o empleando las sugerencias en el
capítulo 25, Encontrar recursos.
Llagas por presión
La rotura de la piel y las llagas por presión son muy comunes y problemáticas en
personas con FOP, especialmente en adultos. La rotura de la piel puede presentarse
debido al aumento de la presión sobre un área ósea normal o sobre una pieza de hueso
adicional. Las llagas por presión pueden desarrollarse rápidamente, progresar y
complicar su tratamiento. Realizar pasos para prevenir las llagas por presión es la
mejor manera de actuar.
En un artículo de la Clínica Mayo (www.mayoclinic.com/health/bedsores/DS00570),
se establece que “las llagas por presión son más fáciles de prevenir que de tratar, pero eso no
quiere decir que el proceso sea fácil o sin complicaciones”. Se deben seguir los siguientes
pasos para intentar minimizar y evitar problemas graves:
•
•
•
•
•
•
Cambia tu posición con frecuencia siempre que puedas. Si estás en silla de
ruedas, intenta cambiar la posición cada 15 o 30 minutos. Todas las personas
deben cambiar la posición al menos una vez cada dos horas. Si necesitas ayuda,
pídesela a un familiar o a algún auxiliar.
Sigue estas sugerencias para la posición. Evita permanecer directamente sobre
los huesos de las caderas. Si te apoyas en la espalda, apoya tus piernas
colocando una almohada bajo las piernas desde la mitad de tu pantorrilla hasta
los tobillos. Evita colocar una almohada directamente detrás de las rodillas, ya
que puede restringir el flujo sanguíneo. Mantén tus rodillas y tobillos sin rozar
pequeñas almohadas o almohadillas. Evita subir la cabeza de la cama más de 30
grados para prevenir deslizamientos, lo que aumenta la fricción entre la cama y
tú.
Utiliza colchones o camas que reduzcan la presión. Las opciones pueden ser
colchones de espuma, aire, gel y agua.
Si usas silla de ruedas, plantéate usar una que se pueda inclinar. La inclinación
redistribuye la presión. Considera también un asiento personalizado si
necesitas estar sentado largos períodos.
Las inspecciones diarias de la piel son muy importantes.
Lleva una buena dieta. La comida sana contribuye a tener una piel sana.
73
Si detectas una llaga por presión en una etapa inicial cuando la piel es roja pero no hay
aún una llaga, será mucho más fácil de tratar. Las llagas por presión que causan
heridas abiertas requieren más cuidados. Consulta a tu médico inmediatamente si
detectas un área problemática, y sigue estas sugerencias:
•
•
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•
•
Cambia la posición con frecuencia y utiliza almhoadones especiales diseñados
para aliviar la presión. Evita almohadas y anillos de goma, que pueden causar
compresión y fricción y hacer que el problema empeore.
Mantén el área limpia para prevenir infecciones. Una herida donde la piel aún
no esté abierta puede ser lavada suavemente con agua y jabón medio.
Cualquier herida más grave debe lavarse con una solución salina, que se puede
obtener en una farmacia. Evita usar antisépticos como peróxido de hidrógeno o
yodina, que pueden dañar la piel y retrasar la curación.
Utiliza vendas especiales que protegen las heridas y ayudan a mejorar la
curación. Marcas de este tipo incluyen Tegaderm y Duoderm. Pueden mantener
la herida húmeda (para mejorar el crecimiento celular) mientras que el tejido
circundante permanece seco.
Si resulta necesario, consulta un médico para eliminar el tejido dañado. Una
herida necesita estar libre de tejido muerto o infectado para que se cure de
forma apropiada. Existen varios modos para hacer esto, y un doctor es la
persona que mejor puede determinar qué hacer en un caso específico.
Un baño de hidromasaje, si es posible, puede ayudar ya que mantiene la piel
limpia y elimina el tejido muerto.
Mantén una dieta sana. En particular, la vitamina C y el zinc pueden mejorar la
curación de una herida.
Si una herida no sana, consulta de nuevo a tu médico.
Hueso adicional debajo de la rodilla –
osteocondromas
Curiosamente, aproximadamente el 90% de las personas con FOP parece tener un
nódulo de hueso adicional sobre la parte interna del hueso de la pierna, justo detrás de
la rodilla. Este hueso suele verse en personas con FOP incluso en los primeros años de
infancia, antes de que los brotes empiecen a afectar las rodillas. Este tipo particular de
hueso se denomina osteocondroma. No suele causar más problemas. Igual que el resto
de hueso adicional creado por FOP, no se debe eliminar mediante cirugía.
Ciclos menstruales
Una pregunta que suelen hacer las mujeres a los médicos es si FOP tiene algún efecto
sobre los ciclos menstruales. Curiosamente, algunas mujeres con FOP han informado
ciclos mensuales muy breves y en algunos casos, ausencia de los mismos. Además,
algunas mujeres creen que parece haber una conexión entre sus brotes y el tiempo que
duran sus ciclos menstruales. Otras mujeres con FOP experimentan ciclos menstruales
normales, sin síntomas inesperados. Al igual que en casos donde una persona
experimenta un ciclo menstrual anormal, es extremadamente importante acudir a un
ginecólogo o endocrinólogo para determinar si hay algún problema grave que necesite
ser tratado. También es importante señalar que una mujer con FOP puede quedar
74
embarazada, aunque esto es una situación que puede amenazar la vida tanto de la
madre como del niño, ya que los órganos de la madre ya suelen estar aglomerados por
el hueso adicional.
¿Tiene el clima algún efecto sobre FOP?
El clima puede afectar al cuerpo de cualquier persona. Algunos no se sienten cómodos
cuando hace frío o hay humedad. Otros se sienten más incómodos cuando hace calor.
Otras personas ni siquiera muestran diferencia con un cambio de tiempo o estación del
año. Las personas con FOP no parecen preferir un tiempo particular, una estación del
año o un clima.
75
Capítulo 14
Genética
La genética es el campo de la ciencia que estudia cómo los rasgos se pasan de una
generación a otra. La genética puede volverse muy complicada, por lo que intentaremos
explicarlo todo tan sencillo como sea posible.
ADN – Nuestros componentes básicos
Cada una de las células del cuerpo humano conserva una información importante
denominada ADN. Esta información ofrece las instrucciones necesarias para
desarrollar y dirigir lo que ocurre en nuestros cuerpos. Determina por qué algunas
cosas nuestras son como las de nuestros padres, y por qué nosotros somos únicos.
Puede que seas zurdo y nadie más lo sea en tu familia inmediata, y tú también tienes
cosas que pueden ser distintas de cualquier otra persona en el mundo. Eso es bueno.
¡Qué aburrido sería el mundo si todos fuéramos iguales!
El ADN se agrupa en 23 pares de cromosomas. Un cromosoma de cada par es
heredado de tu madre, y el otro de tu padre. Cada cromosoma contiene además
unidades aún más pequeñas llamadas genes. En total, los científicos creen que el
cuerpo humano contiene de 20.000 a 25.000 genes. Como puede que hayas adivinado,
genética viene de gen, por tanto, la genética es el estudio de los ladrillos de los que
estamos compuestos.
El alfabeto genético
El ADN está hecho de cuatro unidades químicas que forman el alfabeto genético. De
hecho, los científicos emplean letras del alfabeto (A, T, G, C), para representar el código
del ADN. Igual que el orden de las letras determina las palabras, el orden de las letras
en el código genético determina el significado de la información codificada en esa parte
del ADN y ayuda al cuerpo a saber qué hacer (tus ojos serán marrones o azules, serás
alto o bajo, etc.). Organizados en combinaciones, las cuatro letras contienen toda la
información necesaria para construir todo el cuerpo. Un conjunto completo de ADN se
denomina genoma, que viene a ser una especie de gran libro de instrucciones.
Si fueras a escribir el código genético en el genoma humano, llenarías un montón de
guías telefónicas que írian desde los 500 pies o 170 metros, o aproximadamente la
misma altura del Monumento a Washington en la capital de Estados Unidos. Si lees en
voz alta las letras del ADN que forman el genoma humano a una velocidad de una
letra por segundo durante ocho horas al día, tardarías aproximadamente un siglo en
leerlo todo. Esto puede ofrecerte una idea de lo complejo que son las instrucciones del
cuerpo humano.
76
Cómo una persona contrae FOP
La mayoría de casos de FOP son nuevos, lo que quiere decir que nadie más en la
familia tiene FOP. Esto sucede porque a veces, cambios inesperados (o mutaciones, el
término científico para cambio) suceden cuando los genes pasan de padres a hijos. La
mayoría de estos cambios, como el cambio que provoca FOP, son accidentes de la
naturaleza que tienen lugar sin razón aparente. Un pequeño número de casos con FOP
son heredados de un padre que tiene FOP, aunque esto ocurre pocas veces debido a
que las personas con FOP rara vez tienen hijos.
FOP es una condición autosomática dominante. Esto quiere decir que una persona que
tiene una copia defectuosa del gen que causa FOP desarrollará la enfermedad. Todas
las personas tienen dos copias de cada gen, una de cada padre. Cada una de esas
copias de genes, en términos científicos, se denominan alelos. Toda nuestra
información actual nos dice que FOP siempre es un rasgo dominante. Esto nos señala
dos cosas. En primer lugar, sabemos que si una persona no muestra ninguna señal o
síntoma de FOP, entonces no porta el alelo de FOP. En segundo lugar, significa que
hay un 50% de posibilidades de que el hijo de una persona con FOP tendrá la
enfermedad también. Echemos un vistazo a todos estos aspectos de FOP con más
detalle.
Hermanos
Los padres que no tienen FOP deberían estar seguros de que la posibilidad de tener un
segundo hijo con FOP es muy rara. FOP suele ser un cambio nuevo en el código
genético. Como tal, para una gran mayoría de familias, las posibilidades de tener otro
hijo con FOP son las mismas que tener el primer hijo con FOP, aproximadamente una
de cada dos millones. Cada hecho es totalmente independiente el uno del otro.
Sin embargo, los investigadores han observado en al menos una familia en la que
padres sin FOP han tenido dos niños con la enfermedad. En esta familia, al menos uno
de los padres probablemente haya tenido varias células del óvulo o de la esperma
afectadas. En este caso, la posibilidad de tener un segundo hijo con FOP suele ser del
3% (3 veces en 100). No existe en la actualidad un modo de predecir este aumento de
riesgo en una familia específica.
Un hermano u otro familiar que no tiene FOP no es más proclive a tener un hijo con
FOP que una persona de la población general, esto es, una posibilidad entre dos
millones. Los hermanos deben saber que tener un hermano o hermana con FOP no
quiere decir que sus hijos van a tener FOP. Hasta el momento actual, no se han
observado señales de FOP en los hijos de los hermanos no afectados.
Heredar FOP
Debido a que una persona transporta dos copias de cada gen (una de cada padre—
recuerda que los cromosomas siempre vienen en pares), una persona con FOP tiene
una copia ‘normal’ del gen además de la copia dañada. Como resultado, las personas
con FOP, tanto varones como mujeres, pueden transmitir a un hijo tanto la copia
normal del gen como la dañada. Si se transmite la copia dañada, entonces el niño
desarrollará FOP, en caso contrario, no tendrá la enfermedad. Existe la misma
77
posibilidad de que ocurran las dos cosas, por lo que el riesgo de que una persona con
FOP tenga un niño con FOP está al 50%.
Embarazo y FOP
Mientras que es posible que una mujer con FOP pueda concebir y tener hijos, un
embarazo puede ser peligroso e incluso poner en riesgo la vida. El hueso adicional en
el pecho, el abdomen y la pelvis limita gravemente la habilidad del cuerpo de la madre,
cuyos órganos vitales ya están aglutinados por el hueso adicional, como para adaptarse
al crecimiento del niño en el vientre. El riesgo de que la madre o el niño presenten
problemas de salud es alto.
Los riesgos específicos incluyen, pero no se limitan a los siguientes:
•
•
•
•
•
Riesgo de brotes de FOP durante el embarazo. Además, el uso de
medicamentos que pueden ayudar a reducir los síntomas de los brotes se deben
limitar.
Riesgo de dificultades respiratorias durante las últimas fases de embarazo. FOP
causa una expansión limitada de las paredes del pecho, lo que restringe la
respiración. A medida que el niño crece en el vientre, presiona sobre el
diafragma, uno de los músculos más importantes en la respiración. Esto limita
aún más la capacidad de los pulmones de la mujer de expandirse. Respirar
puede complicarse aún más si la madre tiene hueso adicional que limite la
capacidad del niño de expandirse desde el abdomen. Si este es el caso, creará
presión adicional en el diafragma.
Riesgo de complicaciones en el parto. Debido a las limitaciones físicas causadas
por FOP, se necesita una cesárea. Cualquier cirugía es un asunto muy grave en
personas con FOP.
Riesgo de anestesia general en caso de cesárea. La cesárea es un procedimiento
quirúrgico que requiere anestesia. Debido a FOP, la anestesia local o regional (el
tipo de anestesia que se suele emplear en el parto) es peligrosa y no se puede
usar. Se requiere, por tanto, anestesia general. Esto presenta un gran riesgo para
la madre y para el niño.
Riesgo de flebitis y embolia pulmonar. La flebitis es una inflamación de una
vena. Una embolia pulmonar sucede cuando una arteria de los pulmones se
bloquea. Los dos casos pueden presentarse por coágulos sanguíneos, y ambos
ponen en riesgo la vida. Las posibilidades de que se presenten estas
complicaciones aumentan enormemente debido a la grave inmovilidad causada
por FOP. Además, FOP da lugar a un embarazo de alto riesgo que requiere
descanso en cama y limitar aún más la movilidad. Las extremidades inferiores
suelen hincharse durante el último trimestre de embarazo y aumenta los riesgos
de estas complicaciones.
Los riesgos específicos del niño incluyen, pero no se limitan a los siguientes:
•
•
Riesgo de que el niño tenga FOP. Si un padre tiene FOP, la posibilidad de que el
hijo también la desarrolle es del 50%.
Riesgo de ser prematuro. Puede que la madre no sea capaz de transportar al
niño todo el tiempo debido a dificultades respiratorias. Un nacimiento
prematuro puede acarrear numerosas consecuencias.
78
•
•
•
Riesgo de peligro para el feto. Debido a que la respiración de la madre se
complica o a problemas potenciales, puede que el niño no reciba
suficientemente oxígeno. Esta complicación hace que exista un riesgo de muerte
o graves daños.
Riesgo de parálisis cerebral. Existe un alto riesgo de parálisis cerebral debido a
la privación de oxígeno al niño, especialmente si se presentan problemas en el
feto durante la última parte del embarazo o durante el parto. La parálisis
cerebral es un desorden neurológico que afecta al movimiento del cuerpo y a la
coordinación muscular.
Riesgo de complicaciones derivadas de la anestesia general. Existe un alto
riesgo de complicaciones derivadas de la anestesia general. La anestesia local o
regional es prácticamente imposible si la madre tiene FOP.
También hay numerosos aspectos adicionales. ¿Quién cuidará de la madre durante las
complicaciones y el estrés añadido del embarazo? ¿Quién cuidará del niño si las
restricciones físicas del niño le impiden a la madre hacerlo? ¿Y cuál será el papel del
padre, los hermanos y los abuelos en el cuidado del niño?
Aunque es posible que una mujer con FOP tenga el niño, y al menos se han
documentado cuatro casos en la literatura médica, el embarazo debería plantearse con
mucho cuidado debido a los riesgos sustanciales para las vidas de la madre y el hijo. Si
se desea, existe disponible una orientación independiente sobre genética para debatir
sobre el embarazo y FOP.
Si se presenta un embarazo, la orientación y los cuidados de un centro donde traten
embarazos de alto riesgo son extremadamente importantes. Al menos hay dos vidas en
juego, la de la madre y la del hijo. Además, las vidas de otros miembros familiares
también pueden quedar afectadas, ya que necesariamente las consecuencias del
embarazo les implicarán. El embarazo en una persona con FOP trae consecuencias que
ponen en riesgo su vida.
79
Capítulo 15
El gen de FOP
Los científicos han descubierto el gen que, cuando se daña, provoca FOP. En este
capítulo aprenderemos más sobre las implicaciones del hallazgo del gen.
El gen de FOP - ¿Qué hace este gen?
El nombre científico del gen de FOP es ACVR1, un gen ubicado dentro del cromosoma
2. ACVR1 son las siglas de Activin Receptor Type 1A (Receptor de Activina Tipo 1A).
Un receptor es una proteína especial de las células del cuerpo responsable de transmitir
información. Algunos receptores pueden actuar como interruptores que determinan si
una célula en particular será una célula ósea, muscular, sanguínea, etc., así como
también el modo en el que la célula interactúa con otras células.
Fue de manera reciente en que se descubrió que el ACVR1 juega un importante papel
en el desarrollo del hueso, al igual que en el desarrollo del corazón, las articulaciones,
la columna vertebral y las extremidades. El receptor ACVR1 está presente en el
músculo esquelético y en los tejidos conectivos, aunque aún no se entiende
exactamente cuál es su función normal en estas células y tejidos.
Algo que sí se sabe con certeza es que una persona no puede vivir sin el ACVR1.
Utilizando ratones para probar el gen ACVR1 se ha demostrado que un embrión de
ratón sin copias operativas del gen ACVR1 no puede desarrollarse hasta convertirse en
un ratón vivo (recuerda que los organismos vivos llevan dos copias de cada gen, una
de cada padre). En personas con FOP, una de las copias del ACVR1 está dañada de un
modo muy específico que es el que causa formación de hueso adicional en lugares
donde no debería.
Hallar la mutación genética
La ubicación del gen de FOP quedó determinada por un análisis exhaustivo del ADN
utilizando un pequeño número de familias multigeneracionales en las que tanto el
padre como uno o más hijos habían tenido FOP. Tras descubrir el gen de FOP, se
llevaron a cabo análisis de ADN en muchas otras personas con signos clásicos de FOP
(malformación del dedo gordo del pie y crecimiento de hueso adicional) cuyas
muestras de sangre se conservan en el Laboratorio de FOP. Exactamente la misma
mutación en la secuencia de ADN existe en todas las personas cuya sangre fue parte de
este análisis; en las personas con FOP sólo una letra de ADN de cada seis mil millones
es diferente de la secuencia estándar (recuerda que nuestro código genético se basa en
una secuencia de letras, y que cada una tiene un significado único).
La mutación genética que tiene lugar en personas con FOP es la más pequeña y precisa
que puede producirse en un gen. Como señalamos anteriormente, una letra genética de
80
cada 6 mil millones se sustituye por otra, y eso altera el significado de las instrucciones
genéticas. Entonces, ¿qué efecto tiene esta mutación?
Se piensa que los seres humanos tienen alrededor de 20.000 genes. Mientras que todos
estos genes se hallan codificados en el ADN de todas las células, puede que una célula
en particular sólo active un cierto gen o combinación de genes. Por ejemplo, las células
óseas y las hepáticas (aunque se solapen en parte) emplearán distintos conjuntos de
genes. Cuando se activa un gen, el ADN pone en marcha el proceso que conducirá a la
formación de proteínas. Éstas desarrollán una gran variedad de actividades dentro de
una célula.
Las proteínas se componen de un grupo de 20 tipos distintos de pequeñas moléculas
denominadas aminoácidos. En personas con FOP, la ‘falta de ortografía’ en el gen
ACVR1 causa un aminoácido denominado histidina para reemplazar otro aminoácido
llamado arginina en una ubicación específica de la proteína ACVR1. Para darte una
idea de la importancia de esta mutación, piensa que la aparición de la arginina en esta
ubicación en particular de la proteína ACVR1 se ha mantenido en los vertebrados
(humanos, animales, peces, etc.) durante casi 500 millones de años de evolución. Esto
quiere decir que la naturaleza no ha permitido este cambio específico ya que es
probable que la sustitución acarree serias consecuencias.
Hasta el momento muchos investigadores han hallado este mismo cambio genético del
ACVR1 en cada persona con FOP clásica. A medida que aumenta la cantidad de
personas analizadas es probable que se descubran cambios adicionales en el gen
ACVR1.
El gen de FOP y el futuro de la investigación sobre
FOP
El descubrimiento del gen de FOP valida los anteriores hallazgos de la investigación
sobre FOP que propusieron la regulación anormal de las proteínas morfogenéticas
óseas, o las proteínas principales implicadas en el crecimiento del hueso, que parecen
estar en el corazón de FOP. El descubrimiento del gen también nos ayudará a entender
mejor por qué el interruptor molecular que produce el hueso parece estar bloqueado en
la posición de actividad en las personas con FOP y cómo este proceso puede verse
influido por traumatismos o por disparadores del sistema inmune.
El descubrimiento del gen también nos ayudará a entender mejor algunos de los
síntomas de FOP que hasta el momento permanecen sin explicación. Tal y como se
señaló anteriormente, el ACVR1 juega un importante papel en el crecimiento oseo. Es
muy importante en el desarrollo de las manos y los pies, los cuales pueden presentar
anormalidades congénitas en personas con FOP. El ACVR1 también es importante en
el desarrollo del oído medio. A medida que se llevan a cabo más investigaciones, los
investigadores serán capaces de determinar por qué algunas personas con FOP
desarrollan pérdida auditiva. Los investigadores también han descubierto
recientemente anormalidades en la columna vertebral en personas con FOP que
aparecen incluso antes de la formación del hueso. El gen ACVR1 también guarda pistas
sobre este tema.
81
Lo más importante es que hallar la causa genética de una enfermedad ayuda
enormemente en los intentos para encontrar tratamientos efectivos. El descubrimiento
del gen de FOP provee la posibilidad de producir ratones genéticamente tratados que
tengan FOP real, un desarrollo que podría abrir la puerta para diseñar y probar nuevas
terapias. Aunque los tratamientos efectivos no estarán disponibles inmediatamente, no
existe un descubrimiento que haya ampliado tanto nuestros horizontes y que nos
aporte tanta esperanza.
La gran pregunta - ¿Cuánto tiempo tardarán en
desarrollarse tratamientos efectivos para FOP
ahora que se ha identificado el gen?
Esta es la pregunta más difícil de responder de todas. Sinceramente, no hay un modo
de saberlo. No hay duda de que la mutación en el gen de FOP es la pieza más valiosa
de información en el rompecabezas de FOP, pero es sólo la piedra angular. Los
investigadores aún necesitan entender más sobre cómo funciona ACVR1, en las
personas con FOP y en la población en general, antes de que puedan desarrollar
tratamientos efectivos.
Para desarrollar un tratamiento efectivo para FOP, el gen que la causa tendrá que ser
desactivado, bloqueado, neutralizado o evitado. Todas las personas que trabajan en la
investigación sobre FOP suelen decir que la investigación sobre FOP es como intentar
averiguar el cable de una bomba atómica para que pueda ser desactivada sin explotar.
Ahora conocemos la mutación de FOP, lo que sería el disparador de la bomba atómica.
El siguiente paso consiste en determinar cómo desactivarlo de forma segura. Esto
llevará tiempo. El desarrollo de medicamentos empleados para tratar enfermedades
poco frecuentes o ‘huérfanas’ es muy complicado. Aún se pueden encontrar muchos
obstáculos, incluyendo cuestiones de seguridad, tolerancia al medicamento, efectos
secundarios, forma de suministro (cómo administrar un medicamento, por ejemplo,
una pastilla, un líquido, intravenoso, crema, terapia génica, etc.), y determinar que tan
bien un medicamento hace apunta al problema. Se debe llevar a cabo mucha
investigación y muchas pruebas. Esta es la noticia aleccionadora. La buena noticia es
que ahora tenemos un objetivo extremadamente específico para el desarrollo de
medicamentos que atraerá inmediatamente una gran atención por parte de la
comunidad científica y médica a este gen y a FOP.
FOP y otras condiciones óseas
Además de ayudarnos a aprender cómo prevenir en FOP el ciclo catastrófico del
crecimiento de hueso adicional, entender cómo actúa el gen ACVR1 puede que
también sirva para crear hueso y esqueleto en el caso de las personas que lo necesitan
desesperadamente. Los desarrollos en la investigación pueden ayudar a todas las
personas que nacen sin suficiente hueso en sus cuerpos, a aquellas personas que sufren
una pérdida catastrófica de hueso debido a graves traumas o amputaciones, y, por
supuesto, a personas que tienen afecciones comunes como osteoporosis, que afecta a
millones de personas. El descubrimiento del gen de FOP es el hallazgo más importante
en la historia de la investigación sobre esta enfermedad, pero supone también un
descubrimiento extraordinario para toda la biología del esqueleto.
82
Estudios genéticos para la mutación de FOP
Actualmente se están llevando a cabo análisis genéticos para la mutación que causa
FOP en el Laboratorio de Análisis Genéticos de la Facultad de Medicina de la
Universidad de Pensilvania.
Se puede encontrar información detallada en el siguiente sitio web:
www.med.upenn.edu/genetics/core-facs/dgl/
Ir al enlace “Diagnostic Tests” para obtener más información sobre el proceso de
análisis.
Para más información, también puedes contactar con el laboratorio directamente:
Genetic Diagnostic Laboratory
Department of Genetics
University of Pennsylvania School of Medicine
Tel: 215-573-9161
Fax: 215-573-5940
83
Capítulo 16
Las familias frente al desafío de FOP
Pedimos a diez familias que imaginaran que hablaban a los padres de un niño recién
diagnosticado. ¿Qué les dirían? O les pedimos que se imaginaran a ellos mismos
durante el proceso de diagnóstico. ¿Qué desearían que les hubieran dicho? Estas fueron
sus respuestas con sus propias palabras.
Como madre de una niña de dos años y medio, el diagnóstico de FOP nos devastó
completamente. No sólo por lo que FOP traería en el futuro, sino también por el hecho
de que ella había sido diagnosticada erróneamente y sufrió la amputación del
cuadrante superior derecho de su cuerpito.
Si hubiéramos podido avanzar cinco años en el tiempo, habríamos sido lo
suficientemente afortunados para encontrar la fundación NORD (National
Organization for Rare Disorders) en internet, que nos puso en contacto con Jeannie
Peeper, una mujer con FOP que estuvo luchando ella sola en Florida con la ayuda de su
familia para poner en marcha IFOPA. Ella fue la luz en nuestro oscuro mundo de
soledad y extrema desesperación por causa de FOP. El resto es historia.
Volviendo al período de shock original tras el diagnóstico, sólo puedo decir que habría
sido más sencillo para nosotros si la asociación de FOP para familias hubiera estado
funcionando entonces, así nuestra larga travesía con FOP habría sido más fácil. Una
vez en IFOPA, la vida volvió a “normalizarse” de algún modo y fue más fácil volver a
dormir, ya que nos dimos cuenta de que había una luz encendida en un laboratorio en
Filadelfia, trabajando hasta tarde para hallar una pista.
Ashley y nuestra familia nos consideramos pioneros en este desafío. Nos sentimos muy
agradecidos por haber crecido enormemente y habernos vuelto una gran familia, con
todavía mucha gente que falta por encontrar, y animar a otros, para que sepan que hay
vida después de un diagnóstico de FOP.
Carol Kurpiel, madre de Ashley, nacida en 1981 (26 años), diagnosticada a los dos años y medio.
~
Aunque aún soy relativamente nueva en esta travesía de FOP, diría que lo mejor que
hicimos fue escuchar los fraternales consejos del Dr. Kaplan para esperar y tomarnos
un poco de tiempo antes de aprender todo lo que podíamos sobre FOP. Nos advirtió,
por ejemplo, de que las noticias sobre FOP, aunque buenas, no pretenden beneficiar a
las nuevas familias de FOP, sino provocar una respuesta emocional y activa del público
general al mostrar FOP en sus peores y más trágicas formas. El Dr. Kaplan también nos
instó a no implicarnos en las actividades de recaudación de fondos para FOP. Fue un
alivio no sentir esa presión, ya que el diagnóstico de FOP fue una carga suficiente como
para sobrellevar otra. Entonces volvimos a casa, rezamos, lloramos y hablamos a los
adultos de la familia y amigos sobre el diagnóstico de Justin (Justin y su hermano 8, y
84
hermana 9, aún no saben mucho de sus huesos especiales). Pronto hice algunos
contactos con la comunidad FOP. También me uní al foro FOPonline, aunque,
volviendo la vista atrás, pienso que debería haber esperado un poco más para hacerlo,
ya que algunos temas me parecieron insoportables. Pero sin embargo me recibieron
con un cálido abrazo, y fui bendecido al ver los consejos tan útiles, la empatía, el
humor, el juego y las actitudes tan fuertes que las familias de FOP comparten a diario.
Del mismo modo, encontré mucho apoyo en el libro de Carol Zapata-Whelan, Finding
Magic Fountain: Life with Five Glorious Kids and a Rogue Gene called FOP, ya que ilustraba
poderosamente cómo la vida sigue (¡y de forma tan bella!), y cómo nuestra familia, a
nuestra manera, algún día podrá abogar para Justin ante la comunidad FOP.
Wendy y Kevin Henke, padres de Justin, nacido en 2000 (8 años), diagnosticado a la edad de 6.
~
Nací en Belgrado, Serbia, en 1979 con la malformación de los dedos gordos del pie. Los
médicos decidieron reparar esta imperfección de la naturaleza mediante una
operación. Tras un período muy frustrante que pasé en el hospital con mi madre, quien
tenía que ver cómo su única hija sufría dolor, me dieron de alta con mis dedos rígidos y
sin respuesta. Nunca se nos pasó por la cabeza que yo tuviera una enfermedad
degenerativa que se convertiría en una verdadera pesadilla nueve años después,
cuando finalmente me diagnosticaron FOP tras dos operaciones más. Aparte del
diagnóstico exacto, la única cosa que me dijeron es que 'no sabemos nada sobre eso'.
Me confirmaron el diagnóstico en Inglaterra, donde fuimos por nuestra cuenta, pero no
aprendimos más de lo que ya sabíamos en Serbia. Aprendimos sobre FOP desde
nuestra propia experiencia.
Habríamos necesitado que alguien nos hablara del Dr. Kaplan y su equipo, que
finalmente conocimos en 1992. Nos introdujo a IFOPA y al fin pudimos conocer gente
con FOP en Orlando en 1994, seis años después de recibir el diagnóstico. Fue un gran
shock para todos nosotros. Afortunadamente, estábamos rodeados de un número de
personas muy cálidas y una hora más tarde ya sentíamos que formábamos parte de
una gran familia de FOP internacional.
Desearía que alguien nos hubiera dicho el día que nací qué significaba la malformación
de mis dedos gordos del pie, y no haber tenido tres cirugías. Nos habría ahorrado a mí
y a mis padres muchas lágrimas, dolorosos exámenes médicos y miedos. Debido a mis
visitas frecuentes al hospital y a todas las cosas que pasé en mi vida, empecé a llorar
cada vez que veía a alguien con una bata blanca. Desearía que mi madre hubiera tenido
otras madres con hijos con FOP para hablar sobre todas las frustraciones de esta
enfermedad.
Finalmente, desearía poder decir que hay una manera para prepararse ante FOP, pero
por desgracia, sólo irrumpe en tu vida. Lo que puedo decir es que organizar los
encuentros de FOP y hacerlos posibles para que todas las familias de FOP puedan
asistir y compartir sus pensamientos, temores y experiencias tiene un valor incalculable
para todas las personas que tienen que luchar con FOP y su imprevisible naturaleza de
cada día.
Jelena Milosevic, nacida en 1979 (28 años), diagnosticada a la edad de 9 años.
85
~
Yo sabía que mi hija sería sana cuando nació. Fui la mujer embarazada más diligente
que pude. Así que, cuando Hannah nació con esos extraños dedos gordos del pie, y los
médicos me dijeron que estas cosas ocurren a veces, y que como mucho tendría
problemas con su modo de andar y los zapatos, me limité a aceptar estas palabras. Soy
la hija intermedia entre 8 hermanos, por lo que estoy acostumbrada al compromiso.
Durante dos semanas, estaba en la luna.
Entonces la curiosidad me picó y busqué en internet información sobre las
deformidades de los dedos del pie. Accedí al sitio web de FOP, y a medida que leía, me
invadió el pánico. Aparté de mi mente el temor y esperé y recé para que, tal vez, sólo
tal vez, Hannah no tuviera FOP. Pasaron los meses. Sin embargo, cuando ella cumplió
los 18 meses, presentó su primera hinchazón. Lo sabía. En lo profundo de mi corazón,
lo sabía. Sin embargo, la llevé al pediatra y me empeñé en negarlo hasta que alguien
mencionó la palabra biopsia. Recordé la información del sitio web relativa a episodios
explosivos de crecimiento de hueso derivada de procesos invasivos. Impulsada por el
temor de que Hannah fuera herida, pregunté al médico si había oído hablar de FOP. Él
achinó sus ojos y me frunció el ceño. Me sentí estúpida, pero me mantuve firme para
proteger a esta personita que quería más que a mí misma.
Hannah tiene ahora seis años. Hemos convivido con FOP durante cinco años. En algún
momento hemos llorado, nos hemos preocupado y le hemos rogado a Dios,
preguntándole por qué mi hija siente dolor de noche y por qué la tarea más sencilla le
resulta imposible. Sin embargo, la parte de mí que adora a mi niñita, más que a mí
misma, hoy más que ayer, gracias al mismo Dios por permitirme la oportunidad de
cuidarla y amarla como se merece. Hannah tiene un problema de salud, pero para mí
ella es un milagro. Ella es eso, esa persona especial que hace posible que entienda
mejor y aprecie la importancia de una sonrisa, una charla amable, un gesto de
entendimiento. Ser los padres de un niño con FOP es un proceso gradual, en curso. Me
ablandé gradualmente, lo acepté poco a poco, aprendí poco a poco. Aún estoy
aprendiendo. Aún me enfado, me deprimo y me entristezco. Pero mi pensamiento, por
encima de todos, es el amor. Como madre de Hannah, intento hacer cada día especial y
soportable de lo que sería si no me hubiera implicado. Renuncio al egoísmo y me río
con mi hija. La correspondencia de estos pequeños gestos tiene más valor que el oro, y
nuestra hija no se merece menos.
Sharon Davis, madre de Hannah, nacida en 2001 (6 años), diagnosticada a los 18 meses de edad.
~
Tu hijo ha sido diagnosticado con FOP. No es el fin del mundo. Te darás cuenta que
mantiene a la familia unida. También es importante que tu hijo crezca como un niño
normal. Debes informar a tu familia, amigos, personal del jardín de infantes y del
colegio sobre FOP y ofrecerles la información necesaria para que sepan más. En los
últimos 19 años, la comunidad FOP ha crecido muchísimo. Existe información sobre
FOP en distintos sitios web, con informes, material educativo diverso, y mucho más.
Existe un chat donde puedes preguntar lo que quieras sobre FOP. Puedes preguntarle a
86
personas con FOP sobre sus experiencias y cómo encontraron artículos útiles para
hacer frente a la pérdida de movilidad.
En Filadelfia hay un laboratorio dedicado a FOP. Desde abril de 2006, conocemos el
gen de FOP gracias a las personas que trabajan ahí, y trabajan muy duro para encontrar
una cura. ¡La vida es bella y juntos la encontraremos!
Roger zum Felde, nacido en 1965 (42 años), diagnosticado a los dos años y medio de edad.
~
Cuando mi hija Jasmin fue diagnosticada con FOP, nos acabábamos de mudar de
Wisconsin a Connecticut. Estaba muy perdida y sola, y deseaba tener un amigo o un
familiar para abrazarme o ayudarme. Los vecinos intentaron animarme y me dijeron
que todo iría bien, pero no fue así. Fue como una pesadilla que nunca acababa.
Después de algún tiempo, encontramos al Dr. Kaplan y a IFOPA, y empecé a leer la
información que nos enviaban. Pero era demasiado horrible y demasiado para
procesar. Afortunadamente, en un par de años, un médico del Hole in the Wall Gang
Camp para niños con enfermedades y discapacidades nos recibió con un equipo entero
de especialistas, incluyendo un trabajador social, un nefrólogo y un equipo del dolor.
Esto nos ofreció un importante marco y una continuidad en la atención. Nunca más
nos sentimos como si el sistema nos hubiera dejado aparte. A veces resulta difícil de
tratar con FOP, pero he aprendido algunas cosas a lo largo del camino. En primer
lugar, intenta apreciar los pequeños momentos que tienen lugar cada día y disfruta el
espíritu de tu hijo. Afronta cada día tal y como viene. Intenta temer menos y amar más.
Otra cosa que me ayudó fue acceder a IFOPA, la recaudación de fondos, compartir
información e incrementar la conciencia sobre FOP. Todo esto ayudó a minimizar mis
pensamientos de desesperanza. Pienso que también es importante nunca rendirse y
siempre tener esperanza en tu corazón.
RoJeanne Doege-Floyd, madre de Jasmin, nacida en 1993 (13 años), diagnosticada a la edad de 5
años.
~
Algunas personas que me han seguido piensan que no debería transportar comestibles.
Me suelen alcanzar por la calle y me preguntan si estoy bien. Una vez, una mujer vino
a decirme que lo que hacía servía de inspiración. Sonriendo, me muerdo un poco la
lengua para no responder '¿El qué? ¿Caminar?
Digo todo esto para ilustrar lo idiota (o si quieres ser correcto, ingenuo) que puede ser
el mundo. Si da la casualidad de que naces con una discapacidad, estás sentenciado a
una vida de segunda clase. Esto se debe a que la gente está muy acostumbrada a hacer
cosas de una determinada manera, totalmente convencida de que es la única manera
de hacerlo.
Lo que se olvida es que, como mamíferos, somos criaturas de sangre caliente. Nos
adaptamos. Debido a mi amnesia selectiva paso mi vida batallando con gente que me
considera inútil. (Mi cuerpo no está capacitado, ¿cómo puedo hacer algo?)
87
Afortunadamente, me las arreglé bien pronto, viendo que nadie vive en mi piel, que la
gente sabe muy poco sobre lo que puedo hacer. De ese modo, estos tipos (a menudo
corriendo en auxilio de la damisela) terminan comprobando incrédulos que me las
arreglo sin ellos. (FYI: los tiradores de los botes de limpiadores son perfectos para bajar
latas en las tiendas de comestibles). El lado positivo es que su aspecto confuso me
divierte. ¿El negativo? Me va a llevar algún tiempo bajar latas delante de cada persona
que piensa que soy inútil.
Lo más triste es que la gente que sigue con su rutina diaria nunca disfrutará el placer
de averiguar nuevos modos de hacer las cosas. Mi manera no será la tuya, pero si dejas
atrás lo convencional, puede que te des cuenta de que puedes hacer más de lo que
piensas.
Marin Wallace, nacida en 1981 (26 años), diagnosticada a la edad de tres años y medio.
~
El mejor consejo que recibimos (y que nos ha guiado desde entonces) fue el de Jeannie
Peeper y Val Pinder, ambos adultos con FOP que animaron a Oliver a llevar una vida
normal, ya que FOP iba a progresar y no existe ningún tipo de protección para
prevenirlo. Como resultado, Oliver ha disfrutado lo normal, un niño relativamente
poco restringido (aparte de no jugar a deportes de contacto en el sentido formal), y se
ha convertido en un hombrecito bien adaptado, seguro y satisfecho a pesar de la
progresión de FOP en su adolescencia. Val resaltó la importancia de la educación,
puesto que FOP no puede afectar a su cerebro, así que ha hecho mucha oratoria, teatro
y debate, música, etc, lo que le ha ayudado en su seguridad y en su capacidad para
hablar en público. Oliver se ha visto reforzado desde muy joven para implicarse en la
toma de decisiones en relación con FOP y sus implicancias. En las consultas con su
médico, personal escolar y otros padres, él decide qué actividades realizará, cuándo
aliviar su dolor, cuándo necesita adaptaciones en clase y cómo abordar la conciencia
cuando fue necesario en el colegio. Siempre ha sabido de FOP de acuerdo con su edad
y su nivel de comprensión, aunque no le hemos permitido dominar su o nuestras
vidas, aunque eso siempre queda apartado de mi mente como madre. A través de las
muchas actividades que ha realizado, ha hecho numerosos amigos, y debido a que él
ha hablado sin tapujos sobre FOP en el colegio en varias ocasiones, ha disfrutado del
maravilloso apoyo del personal y de los estudiantes, cuyas amistades han ido
evolucionando. Por tanto mi consejo sería seguir el consejo que nos dieron, en palabras
de otro padre de un hijo con FOP cuyo nombre no recuerdo, 'Tu hijo no tiene por qué
ser traumatizada emocionalmente sólo porque esté afectado físicamente'.
Julie Collins, madre de Ollie, nacido en 1993 (14 años), diagnosticado a los 18 meses.
~
Como alguien con FOP, me doy cuenta de que la primera reacción como padre es
proteger a tu hijo tanto como sea posible. Pero también necesitas pensar en la vida de
tu hijo y no restringirla demasiado. Sé que, mientras crecía, mis padres pensaban que
hacían lo mejor, pero me perdí demasiado y no me dejaban intentar cosas nuevas.
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Necesitas encontrar un buen equilibrio entre la seguridad y permitir al niño que sea…
bueno, un niño. Como padres, sólo hay que tener sentido común... deja que tu hijo
juegue con amigos... no le dejes practicar deportes de contacto... y pregúntale lo que
necesita y lo que le gusta hacer. Creciendo, perdí el control de mi vida y más aún
cuando FOP empezó, ya que perdí muchas de mis opciones. Mis padres eran
sobreprotectores y como resultado me perdí parte de la niñez. Tu hijo puede
sorprenderte diciéndote que conoce sus límites, por ejemplo, al no hacer algo que no
debería hacer. Sólo apóyalo. Las personas con FOP somos muy testarudas. Tan sólo
échale un ojo a tu hijo y vigila para asegurarte de que no se pasa de lo normal. Por
encima de todo, asegúrate de que el niño es feliz, que sepa que le amas y piensa en su
mejor interés para el futuro.
Jonathan Carmichael, nacido en 1977 (30 años), diagnosticado a la edad de 9 (los síntomas de
FOP empezaron a los 7 años)
~
Puede que no sea evidente, pero tu hijo ha sido seleccionado para cambiar las vidas de
otros, igual que tu mismo. Experimentarás emociones muy distintas como la negación,
la furia, la tristeza, la desesperanza y también la alegría. Nadie puede comprender la
tristeza que sientes ahora, pero acepta las palabras de ánimo que la gente te ofrece.
Cuando nuestro hijo Cody fue diagnosticado por primera vez, parecía un mal sueño.
No podíamos imaginar que FOP podría ser real y cómo afectó a nuestro hijo, a nuestra
familia. Nos sentimos como si estuviéramos solos y no hubiera tarjetas, comidas u
oraciones que nos ayudaran a calmar nuestro dolor. Los amigos y la familia querían
entender por lo que nuestra familia estaba pasando. Desesperadamente, trataban de
decir lo correcto pero no sabían cómo hacerlo. Con el tiempo, nos dimos cuenta de las
bendiciones de Dios y de que no estábamos solos en nuestra travesía de FOP, ni
tampoco tú.
Existen personas en este mundo que saben exactamente lo que está pasando tu familia
ahora mismo. Son madres, padres, abuelos, primos, tías, tíos, médicos, científicos y un
grupo de gente especial que son igual que tu hijo. Estas personas especiales fueron
diagnosticadas con FOP y son las más fuertes y mejor adaptadas que nunca conocerás.
La mayoría está deseando compartir las experiencias de su vida. No podría haber
pasado ese primer año sin la ayuda de los amigos que encontré en IFOPA y en
FOPonline.
Un día es más clamoroso para los padres que para el niño que ha sido diagnosticado
con FOP. Todos tenemos obstáculos en la vida que deben superarse. Considera cada
obstáculo un regalo y no dejes que FOP lo ocupe todo. Tienes un hijo con una
enfermedad rara pero él/ella tiene otras fortalezas en las que necesitas centrarte,
especialmente ahora. Puede que tengas otros hijos. No los dejes de lado o los ignores, a
ellos y a sus sentimientos. También sus vidas se verán afectadas por esto. Déjales que te
expresen sus sentimientos y sus preocupaciones.
Mi consejo es vivir cada día al máximo e ir día a día. Cuando tu hijo nació, tú le
tomaste en tus brazos e imaginaste su futuro. Sé que nunca imaginaste un futuro tan
aterrador como este, ni yo tampoco. Ten esperanza y busca comodidad en tus nuevos
amigos de la comunidad FOP. Hallarás comodidad al saber que no estás solo. Ten fe en
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que habrá una cura para FOP. Hasta entonces mantente positivo, para tus hijos y para
ti mismo. Nunca pierdas la esperanza.
Creo que cada niño con FOP tendrá un lugar especial en el cielo. Hay una razón para
todo. He buscado respuestas a por qué mi hijo fue seleccionado para tener FOP. He
encontrado algo de alivio en la Biblia. Uno de mis citas favoritas es la de Santiago, 1:23, en el Nuevo Testamento: "Considéralo pura alegría cuando te enfrentes a desafíos de
diversa índole, porque sabes que la prueba de tu fe desarrolla la perseverancia”. Es
verdad; FOP te hace más fuerte. Con el tiempo, la gente te dirá lo fuerte que eres y que
tu hijo sirve de inspiración. Pronto te darás cuenta de que tu hijo tiene una misión en la
vida. Esta misión es mostrarle a otros cómo vivir al máximo.
“La luz más grande siempre brilla en los lugares más oscuros.”
Michael Berg, Blessings and Light.
Jen Dennings, madre de Cody, nacido en 1995 (12 años), diagnosticado a la edad de 8 años.
~
Una nota: en este capítulo y en los siguientes, las edades indicadas de las personas son las que
tenían cuando se escribió cada artículo (en algunos casos se remontan a enero de 2007). Se tomó
esta decisión para conservar las vidas y los sentimientos en el momento de escribirlos.
La política religiosa de IFOPA
La Asociación Internacional de FOP (IFOPA) es una organización aconfesional, y, como
tal, no aprueba, sirve o favorece a ninguna organización religiosa específica, práctica,
secta o idea de cualquier tipo. La información anterior pertenece a la opinión del autor
y se incluye en esta guía como una historia personal.
90
Capítulo 17
Encontrar la montaña mágina: la vida de
nuestra familia con FOP
Por Carol Zapata Whelan
Mi hijo Vincent fue diagnosticado FOP en 1995, cuando tenía 9 años. Su primer
síntoma fue una extraña cojera, que gracias a especialistas cuidadosos e intuitivos,
llevó rápidamente a un diagnóstico sin análisis invasivos. También por suerte, magia y
milagro, encontramos al Dr. Kaplan a través de un libro en una librería, antes de la
telepatía de internet. Desde 1995, nuestra familia ha batallado mucho y continuamos
haciéndolo, esperando, rezando para obtener una cura. Estoy muy orgullosa de
Vincent, que busca modos relacionados con FOP para obtener sus objetivos. Vincent
representa sólo un ejemplo más del coraje y la perseverancia que define a la
comunidad FOP. El 8 de agosto de 2008, dará un discurso sobre la vida con FOP en una
White Coat Ceremony ya que ha empezado a estudiar en la Universidad de California,
en la Irvine's School of Medicine. Vincent espera algún día poder ayudar de algún
modo, al Dr. Kaplan a encontrar una cura para FOP.
En la difícil travesía de nuestra familia con FOP hemos experimentado pequeños y
grandes triunfos y milagros y hemos aprendido lecciones vitales. Hemos sabido que
cuando nos encontramos con la rara enfermedad de un niño, buscamos información,
médicos, tratamientos; hacemos todo lo que podemos para ayudarle en el colegio, con
los amigos, así como con sus necesidades especiales. Pero algo que no podemos hacer
siempre por nuestro hijo es evitarle el sufrimiento. Por tanto, creo, el desafío es
encontrar la magia en la montaña que escalamos juntos. Esta imagen de una montaña
es importante para mí ya que da título a un libro sobre nuestra travesía para dar a
conocer FOP, Finding Magic Mountain: Life with Five Glorious Kids and a Rogue Gene
Called FOP. Una montaña puede representar tanto un gran obstáculo como una genial
posición estratégica desde la que descubrir lo que aún no ha sido descubierto.
Pertenece a esta autobiografía sobre la que comparto algunos puntos de vista.
Casualmente, tras la publicación del libro, el lema del Simposio sobre FOP de 2007 fue
'Juntos podemos mover montañas', ¡así que incluso una montaña plana no es
inamovible!
Cuando Vincent sufrió su segundo brote de FOP más importante en 1997, no había
nada que pudira hacer para aliviar su sufrimiento, para detener FOP. Desesperada,
escribí a una curandera al otro lado del mar. Le envié una fotografía de mi hijo con su
uniforme del colegio católico. Poco después, la curandera llamó. Me dijo que había
visto la cara de mi hijo en un sueño. Me dijo que había visto un alma atravesar una
llama, lo que significaba sufrimiento. Entonces explicó que FOP provenía de una
maldición ancestral. Primero estaba confusa: FOP es una dolencia misteriosa. ¿Cómo
podría alguien explicarla? Y por supuesto, como madre, sentí que FOP era en parte mi
culpa. Un genetista de la Universidad de California en San Francisco ya señaló, aunque
erróneamente, que FOP provino por mi parte. Desorientada, escuché a la curandera y
le agradecí su llamada. Pero tras colgar, estaba segura de una cosa: FOP no es una
91
maldición, no es una enfermedad, ningún desafío terrenal es una maldición (no
importa que no crea en ese tipo de cosas). En lugar de ser una maldición, se trata de un
camino para subir una montaña, una que extrañamente refuerza y conduce a personas,
lugares y sueños deslumbrantes. Para darte una idea de esta maldición, me gustaría
incluir las palabras de otras personas pertenecientes a la comunidad FOP, amigos en
todo el mundo que han compartido su dolor, sus ánimos, sus conocimientos, su
esperanza y su alegría. Esta comunidad surgió gracias a una mujer indomable, Jeannie
Peeper, una mujer adulta con FOP que, durante la mayor parte de su vida, nunca
encontró otra alma con FOP. Años atrás, Jeannie tendió la mano con una carta a otro
paciente de FOP y así empezó una red de apoyo vital que conecta familias en todo el
mundo y recauda miles de dólares para investigación y asistencia para cubrir
necesidades especiales. Todos los amigos cuyas palabras comparto hoy contigo los
conozco gracias a Jeannie Peeper.
La noche que hablé con la curandera de Filipinas, me preocupé por mi hijo y FOP me
dejó perpleja. Cuando nos enfrentamos a un diagnóstico complicado, creo que en
primer lugar nos confundimos y nos preguntamos a nosotros mismos pero no
obtenemos respuestas. ¿Por qué ocurre esto? ¿Cómo sucede? ¿Por qué mi hijo? Estas
cuestiones subyacían bajo las palabras de otra madre de FOP en Nueva York, Connie
Green, tal y como escribió en una carta:
“Cuando Sophia empezó su primer brote, me puse en contacto con todas
aquellas personas que tenían conocimientos sobre medicina, FOP, Sophia, yo...
Durante ese tiempo, pensé que había quedado varada en mi propio cuerpo,
pero no estaba presente. El estrés nos hace cosas para las que no estamos
preparados. Y FOP es un agente estresante tan inusual y desolador, que mi
mente voló al hiperespacio para encontrar algo de la dulzura y normalidad de
la vida, para escapar al dolor y encontrar una manera de aceptar que Sophia y
yo habíamos sido capturadas por este enemigo y habíamos recibido una
sentencia de muerte, sin haber cometido ningún crimen.”
Creo que tal vez acabamos aceptando un desafío como FOP en diferentes etapas: un
día, sí, lo aceptamos; y un día, no, no lo aceptamos, yendo atrás y adelante hasta que la
aceptación se establece y la vida vuelve a su rutina de siempre. Cuando Vincent tenía
nueve años, le explicamos lo que creíamos que podía entender: que un hueso podía
crecer en su músculo si se hería el mismo, así que tenía que ser cuidadoso; sería muy
peligroso practicar skateboard, por ejemplo, o jugar al fútbol. No le explicamos
demasiado, sólo lo que pensamos que Vincent podría entender a su edad, y lo que
necesitaba saber para mantenerse a salvo sin restricciones imposibles, y siempre nos
aseguramos de decirle que había una gran esperanza en la investigación del Dr. Kaplan
y que Dios cuidaría de todo.
Creo que nuestro hijo empieza a aceptar las verdades complicadas antes de que
podamos explicárselas, aunque de una manera que no llegamos a entender, y a su
propio ritmo. Cuando afirmo esto, recuerdo una conversación que mantuve con mi
hija, Celine, que tenía cuatro años cuando decidíamos si llevar a Vincent a su primer
encuentro de familias de FOP. Nos preocupamos por si estaría bien que, a sus diez
años, conociera a adultos inmovilizados con casos avanzados de su condición. Lo
interesante es que la conversación que tuve con mi hija de cuatro años encendió una
luz sobre cómo los niños pueden empezar a procesar verdades complicadas, e incluyo
este extracto de nuestra autobiografía:
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Un día dimos un paseo con Celine, nuestra hija de cuatro años. Ella montaba en
su bicicleta con ruedas auxiliares y yo caminaba a su lado. Por el camino,
encontré un gato atigrado sin vida en el carril-bici, con los ojos abiertos y
vidriosos. Para evitarle esa visión, caminé entre Celine y el animal,
distrayéndola con historias y preguntas mientras continuábamos.
A la vuelta, Celine vio el gato muerto antes de que pudiera evitarlo otra vez.
-Mira -dijo, deteniendo su bicicleta.
-Sí, el pobre gato está muerto- le expliqué.
-Pero tiene los ojos abiertos- dijo Celine.
-Aún así está muerto- El animal parecía intacto, probablemente fue atropellado
por un coche.
Celine estudió el gato atigrado unos instantes.
-¿Por qué no podemos tener un gato?- preguntó, ya en marcha.
-Soy alérgica a los gatos.
-¿Y si tenemos un gato muerto?- Los ojos verde-azulados de Celine se volvieron
serios mientras pedaleaba. Hizo que sonara como una respuesta perfectamente
razonable.
-¿Qué hacemos con un gato muerto?
-Podemos mirarlo- dijo Celine- y podríamos enterrarlo. Enterramos el gato de la
profesora Blanche en su jardín un día. –La profesora de preescolar de 18 años
no había ocultado su pérdida a sus pequeños estudiantes.
Me di cuenta de que aunque Celine era muy joven para comprender la realidad
de la muerte, pero no era tan joven para empezar a aceptar que la vida tiene
distintos tipos de pérdida. De algún modo, pensé, encontrarse con la pérdida de
FOP y aceptar la posibilidad de un futuro incierto no sería muy distinto. Intenté
ocultar a Celine la visión de un gato muerto que acabó aceptando de un modo
muy natural, e incluso sugirió que tuviéramos uno en casa. Aunque pensara
como lo haría un niño de cuatro años, Celine parecía ser capaz de procesar el la
comprensión de la pérdida.
Tras mi paseo con Celine, sólo dimos luz verde y preguntamos a Vincent qué le parecía
asistir al encuentro para familias con FOP. Estas reuniones han sido estupendos
vehículos hacia la unidad y la solidaridad, oportunidades únicas para abrazar a viejos
amigos que uno sólo conoce por teléfono o email. Uno de esos amigos, mi más
frecuente asesor de FOP, es Sharon Kantanie. Sharon ha hecho monumentales
contribuciones a IFOPA con sus escritos y con su talento organizativo. Como Jeannie
Peeper, Sharon ha sido un modelo para nuestra familia; me ha guiado a través de los
brotes, los medicamentos y las transiciones en la universidad. La orientación práctica
de Sharon, sus palabras de ánimo, su sabiduría, y su aliento marcaron la diferencia. La
conocí en una reunión sobre FOP. En nuestra primera visita a un evento de IFOPA,
Vincent respondió que iría a ver al Dr. Kaplan, pero que conocería al resto de personas
en otra reunión. Y esta respuesta fue perfecta. Nos enfrentaríamos a la pérdida poco a
poco, en un evento cada vez, una generación cada vez, del mejor modo posible para un
niño. Algunos años después, estaba encantado de conocerlos a todos, y ese simposio de
IFOPA contribuyó al ímpetu e inspiración para tomar su decisión de convertirse en
doctor.
Cuando FOP vino a nuestras vidas por primera vez, uno de los desafíos más
complicados para Vincent fue dejar actividades que podrían causar traumatismos. En
algunas ocasiones, sus amigos jugaban a un juego que era peligroso para él y no
93
podíamos permitirle tomar parte. Nos partía el corazón cuando éramos incapaces de
responderle cuando preguntaba “¿Por qué a mí?”. Pero también era muy necesario
permitirle actividad real. Trabajamos juntos con su colegio y una profesora de
educación adaptada, un terapeuta ocupacional, y un psicólogo para establecer juegos
seguros para Vincent, para adaptar los deportes para que él pudiera divertirse, pero sin
arriesgar su movilidad. Estas sustituciones, por supuesto, no eran sencillas, y Vincent
echó de menos que le permitiéramos practicar skateboard. Pero lo realmente
importante es que descubrimos estupendas alternativas, en particular, la música. En el
instituto, Vincent marchaba con la banda. En la universidad, tocó en una orquesta
universitaria gracias a la trompeta y al piano que su padre se aseguró que aprendiera a
tocar. Cuando Vincent ya no podía tomar parte en deportes organizados, su padre se
aseguró de que tuviera otras muchas actividades, con la música en primer lugar. En
uno de sus ensayos universitarios escribió, "Le debo el amor por la música a mi padre".
La vida sigue hasta una “nueva normalidad”, tal y como lo describe Marilyn Hair,
madre de FOP que ha servido mucho tiempo a IFOPA. Y esta nueva normalidad puede
transformarse. Una vez que Vincent empezó con la música y con el trabajo de su
profesora, me sentí feliz de que hubiéramos ‘arreglado’ nuestros problemas
relacionados con el colegio. Pero durante una cena, cuando Vincent tenía 14 años,
estaba recordando los recreos y de pronto se enfadó porque otros niños lo habían
apartado de sus juegos habituales. Se levantó violentamente de su silla y empujó el
respaldo contra la mesa antes de salir. Permanecimos sentados en silencio en torno a
nuestra comida inacabada, sin saber qué decir. 'Es la prednisona', expliqué finalmente.
La prednisona puede afectar al carácter, como todos sabemos. 'Cuando deje de
tomarla, se sentirá mejor', señalé. Entonces, Lucas, su hermano pequeño, que siempre
compartió habitación con él, dijo: 'Sí, pero aún se siente así. La diferencia es que la
prednisona hace que lo diga'. Lucas tiene once años y entendió lo que yo no pude hasta
ese día: que puedes adaptarte y 'arreglar' las cosas de tu hijo, pero no siempre puedes
‘arreglar’ a la gente a tu alrededor y que hay algunos sentimientos que no siempre
puedes ‘arreglar’. Por este motivo recuerdo las palabras de una madre de FOP, Jeri
Licht, de Nueva York, que aprendió esta lección mucho antes que yo y escribió:
“Cuando estaba embarazada, sentía pánico al considerar las responsabilidades
que tendría que asumir, aunque nunca antes había oído hablar de FOP. Una
psicóloga me dijo que los niños no son tan frágiles como yo me temía. Me dijo
que las palabras ‘no lo sé’ y ‘lo siento’ allanarían el camino durante mucho
tiempo. Creo que su comentario y aquellas frases me salvaron. Cuando no
podía pensar en algo positivo o esperanzador para decirle a Daniel, siempre le
digo 'no lo sé'. Cuando reacciono de forma exagerada o Daniel se queja de FOP,
le digo 'Lo siento'. Aquellas palabras siempre han sido útiles.”
En nuestro ascenso a la montaña de FOP, una importante dirección que tomamos ha
sido encontrar atención de profesionales médicos, y ayudarles a entender FOP. A lo
largo de este camino he aprendido que frente a algo complicado, el sentido del humor
puede marcar la diferencia. Con FOP, por ejemplo, debemos informar a otros médicos
o enfermeras de lo que pueden hacer y de lo que no, ya que nunca han visto un caso
parecido. Entendí que ayuda a definir FOP, a aclarar lo que pasa, a señalar las
precauciones sobre lo que se puede y no se puede hacer, a tomar notas y preparar
preguntas. Para ilustrarlo, traigo a la memoria de cuando Vincent fue visitado por
varios médicos en una conferencia con la intención de diagnosticarle a partir de
94
hallazgos clínicos. Como de costumbre, tuve que advertirles a todos que el ejercicio
pasivo en FOP está prohibido:
Dos hombres y tres mujeres, todos jóvenes: miraban inocentes, y uno de los
hombres, muy dulce, con bigote y gafas, parecía el más sociable. Les di El
consejo, apresuradamente, ‘No forzar las extremidades por encima de su
capacidad'. Los brazos, las piernas y el cuello de mi hijo no pueden dar más de
sí', sin ejercicios pasivos. Tengan cuidado, por favor’. Sus inteligentes ojos me
miraron. Ellos, Vincent, yo misma, todos estábamos demasiado serios. Y como
conclusión se me ocurrió añadir: 'De lo contrario os mato'.
Incluso el médico dulce miró con algo de dureza, inseguro... [Pero] Vincent
sonrió...y todos le acabaron imitando. Se rompió el hielo. Y durante el resto de
la hora, me escuché a mi misma repitiendo amablemente a cada equipo: ‘Si
intentas forzar la capacidad de sus extremidades, te mato’. Una enfermera que
acompañaba a uno de los grupos me saluda muy alegre: ‘He oído que les dices
que vas a matarles, ¡así que esperaba saber qué hacer!
Así que muchas de las lecciones sobre cómo vivir con FOP las he aprendido de otras
madres. Otra madre de Suecia, Marie Hallbert, suele compartir conmigo sus historias.
Hace años, me escribió unas palabras que me acompañaron durante mucho tiempo, y
que ejemplifican a mucha gente que supera FOP en sus vidas, ya sean padres o hijos:
“Tan sólo quería compartir una pequeña historia. Hace seis años leí una
entrevista con una famosa chica sueca llamada Kristin. Por entonces ella estaba
embarazada y le preguntaron: ‘¿Te preocupa si tu hijo tiene algún tipo de
enfermedad?'.
Kristin respondió: ‘Una vez, una sabia anciana me dijo, “si tienes un hijo
con una enfermedad, tendrás ese hijo porque has tenido la fuerza para ocuparte
de eso"'.
Y tuve esas palabras en mi cabeza cuando estaba embarazada de Hugo.
Y cuando recibimos el diagnóstico hace dos años, sentí que debía ser una
persona muy fuerte y especial para sacar adelante un hijo con una enfermedad
como FOP. Debía haber algo que yo hiciera. Y pienso lo mismo sobre Hugo.
Incluso si a veces la vida es una mierda (disculpen la expresión).”
He visto pequeños y grandes milagros, momentos mágicos, debido a la resolución y al
coraje de familias con FOP. Y quisiera citar aquí uno de los pequeños milagros entre los
ascensos a esta montaña. Moira Liljesthröm, una madre de Argentina, decidió difundir
FOP a través de la prensa. Como Marie, también ayudó a fundar una organización
sobre FOP en su país. Su decisión llevó a una chica joven en Argentina a conseguir un
diagnóstico correcto de FOP. Y milagrosamente, Moira ayudó a encontrar una familia
multigeneracional en Corea [del Sur], aunque sólo hay siete familias así en el mundo,
lo que permitió a la investigación FOP avanzar más rápidamente de lo que nadie
habría imaginado. Se produjo un milagro gracias a la perseverancia de Moira: la
localización de la familia multigeneracional en Corea fue una de las últimas piezas del
puzzle que el Dr. Kaplan y la Dra. Eileen Shore junto con Meiqi Xu y otros miembros
de su equipo de investigación necesitaban para descubrir la ubicación del gen de FOP
hace dos años. Moira me escribió lo siguiente:
95
“Una de las tareas que queríamos desarrollar para nosotros mismos era buscar
y contactar con familias de FOP en Argentina, ya que la comunicación es la
mejor manera de enfrentarse a FOP. Y tras leer sobre la búsqueda de familias
multigeneracionales de FOP para ayudar en la investigación sobre el ADN, nos
dimos cuenta de que esta búsqueda fue una tarea que podíamos llevar a cabo
en nuestro propio país. Hallamos modos de difundir la información en
publicaciones populares y médicas. Compartir información era un modo de
ayudar a otras personas a evitar el largo y difícil proceso de llegar al
diagnóstico adecuado. En 2004, ayudamos al Dr. Kaplan a encontrar una familia
multigeneracional en Corea, y a que una chica de 15 años en Argentina se
diagnosticara correctamente cuando leyó el primer artículo que apareció sobre
FOP en uno de nuestros periódicos de tirada nacional, El Clarín.”
Averigüé que la solidaridad de la comunidad FOP ha dado lugar a muchos otros
milagros, milagros que son algo así como coincidencias ‘mágicas', aunque no exista la
coincidencia, y yo las veo como pequeños milagros que se produjeron gracias a la fe, la
oración, la persistencia y a las familias y profesionales médicos que trabajan sin
descanso. La siguiente es la historia de Kelly Alexy, una enfermera en prácticas de la
Universidad de California en San Francisco, que ayudó a diagnosticar un niño pequeño
con FOP tras establecer conexiones entre algunos puntos vitales. En primer lugar, su
hermana, la profesora de Ciencias de Vincent, asistió a una recaudación para FOP y le
preguntó a Kelly si había oído hablar de la rara enfermedad… Kelly aprendió más
tarde que su superior, un neonatólogo de la UCSF, el Dr. Joseph Kitterman, tuvo un
nieto con FOP. El Dr. Kitterman también invitó al Dr. Kaplan a hablar en la UCSF. He
aquí un extracto de una carta que Kelly envió a mi familia:
“Estaba trabajando en la unidad de cuidados intensivos a recién nacidos como
enfermera en prácticas para neonatos. Tres veces a la semana íbamos al
departamento de radiología para hacer rayos x, ultrasonidos, etc. a los niños de
la unidad. A veces teníamos que esperar un poco mientras otros departamentos
revisaban los estudios de sus pacientes. Esperábamos a que el neuroradiólogo
terminara de debatir un estudio que se había hecho sobre el crecimiento en el
cuello de un niño de dos años. El departamento de hematología/oncología
seguía la evolución del paciente.
Había una discusión abierta dentro del grupo de médicos y sugerencias sobre
infecciones, preguntando si se habían realizado biopsias. El oncólogo, el Dr.
Goldsby, mencionó que se había hecho una biopsia con resultado negativo y
que el crecimiento descendió por la columna vertebral, lo que hizo que el niño
perdiera movilidad donde se produjeron los crecimientos. No dije nada, pero
mencioné que sonaba a la enfermedad del nieto del Dr. Kitterman...
No iba a gritarlo ante el grupo de médicos, así que cuando el Dr. Goldsby
terminó y ya dejaba la habitación, le toqué el hombro para ver si podía
preguntarle algo sobre este paciente.
El me respondió que ‘por supuesto’, así que le pregunté si los dedos del pie del
niño eran normales. Con un ligero aire de sorpresa, me respondió que no, de
hecho, se acababan de dar cuenta esa mañana de que los dedos gordos del pie
del niño eran cortos. Entonces me cuestionó ansiosamente a qué se debía mi
pregunta. Le dije que tuve conocimiento de una extraña enfermedad donde los
niños sufren hinchazones que se osifican, y que es muy complicada de
diagnosticar. Estos niños se envían a los oncólogos y les hacen varias biopsias y
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que incluso son tratados con quimioterapia. Me preguntó el nombre de la
enfermedad.
Dijo que deseaba investigar lo que sea ya que la condición de este niño le había
dejado perplejo. Le dije que se llamaba FOP. Le pregunté a una colega si
recordaba el nombre del doctor de Filadelfia que vino a la lectura en la UCSF
sobre la enfermedad. Me dio el nombre de Dr. Kaplan, y llamé al Dr. Goldby
para transmitirle la información.
Gracias a Dios, los hechos pasaron como debían hacerlo. Es totalmente una
coincidencia. Creo que mis posibilidades de ganar la lotería son mejores que
llevar una conversación de médicos sobre un niño con FOP aún sin diagnóstico.
Me siento muy feliz de que este niño no haya tenido que pasar por más
pruebas. A veces piensas que estas en un sitio determinado por alguna razón. A
menudo me pregunto si por mi vida pasaron absolutos desconocidos cuyas
acciones han cambiado el modo en que la vivía.
El Dr. Kaplan respondió a la historia de Kelly con una nota: ‘La mala noticia es
que este pequeño tiene FOP. La buena es que tiene un ángel de la guarda, Kelly
Alexy’.
También es importante mencionar otro milagro en esta subida. El Dr. Joseph
Kitterman, que posibilitó en el diagnóstico del pequeño, fundó el segundo
Centro FOP en la Universidad de California en San Francisco en 2005. El San
Francisco Chronicle anunció esta noticia en su portada en marzo de ese año.
Vincent también tuvo algo que ver con la creación de este centro, y es que fue
su primer paciente.
Nuestros seres queridos, al enfrentarse a un problema de salud como FOP, pueden
hacer que nos cuestionemos cosas en nuestra vida, pero desafíos como el de FOP
pueden también inspirar lo mejor del mundo y de nuestras familias. Cuando Vincent
comenzó sus estudios lejos de casa en la universidad, fue un momento difícil para sus
padres, tan lejos, y tenía la ayuda de su hermano Brian para lo que necesitara, visitas a
la farmacia, ayuda para arreglar el scooter médico, mover muebles, e incluso intervenir
con un instructor académico que acusó a Vincent de perder su trabajo. Cuando le
pregunté a Brian cómo gestionó el asunto, me dijo: ‘Dile que soy más grande que él'.
Así que nuestra familia, desde los más jóvenes a los más mayores, hemos hecho frente
a FOP juntos, subiendo esta montaña juntos. Cuando nuestra hija Isabel tenía ocho
años, fundó un club, The Best Friends Forever FOP Club, del que el Dr. Kaplan es un
miembro privilegiado (pagó su primera cuota). Las reglas del club cuelgan en la
entrada de la Facultad de Medicina de la Universidad de Pensilvania. Rezan así:
I.
1. Las ideas son poderosas.
2. Las ideas son como inventos.
3. Comparte tus ideas.
II.
1.
2.
3.
4.
5.
6.
Presta atención.
Respeta las ideas de los demás.
Pregunta y comparte cualquier idea.
Escucha las preguntas de los demás.
Sé creativo.
Espera tu turno.
97
(Estas reglas forjaron nuestro proceso de ensayo y error con cinco maravillosos
hijos).
Por último, me gustaría citar las bellas palabras de alegría y gratitud de Norbert Seidl,
un joven alemán con FOP que le dijo al Dr. Kaplan que da gracias por su vida a su
madre de un modo muy especial. Estas palabras expresan la alegría de vivir que un
desafío como FOP no puede entender, pero pueden reforzar a aquellos que suben la
montaña con amor, fe, esperanza y solidaridad.
“Hemos tenido FOP toda nuestra vida. Sabemos que nuestra FOP puede
empeorar, pero no afecta nuestra alegría de vivir… Mientras crecemos,
aumentan nuestras necesidades… Durante todo el tiempo, nuestra madre ha
estado ahí, para ayudarnos y para ayudar a mejorar nuestras vidas. Un día, le
dije a mi hermana Christine: ‘Nuestra madre se merece una medalla por todo lo
que hace por nosotros cada día. Es importante, al menos una vez, darle las
gracias públicamente a nuestra madre. En Alemania viven millones de
personas, pero nuestra familia es única. Somos la única familia
multigeneracional con FOP en toda Alemania… Así que le escribo al Presidente
y le cuento la historia de nuestra familia… Le cuento que nuestra madre se
merece una medalla por todo lo que hizo por nosotros cada día… y también le
describí cómo cuidaba de nuestro padre, que también tenía FOP. El Presidente
estaba convencido, y decidió premiar a nuestra madre con esta medalla
histórica. Un día llegó una carta desde Berlín, y yo, el cartero, transmití la
noticia a mi madre. La carta decía que nuestra madre recibiría el más alto honor
civil del Gobierno alemán... Todos asistimos a una bella ceremonia en el castillo
de Baviera, donde el Secretario de Estado... hizo entrega de la medalla a nuestra
madre.”
Todas esas personas que he conocido en la comunidad FOP, familias, niños, padres,
profesionales médicos, comparten la preciosa medalla que Norbert Seidl obtuvo para
su querida madre.
Hace algunos años, cuando hablé con una curandera, sintiéndome culpable de cuál
sería mi papel en el sufrimiento de mi hijo, me dijeron que la responsable era una
maldición, un pecado de algún antepasado. Por supuesto, aquellas vidas pasadas,
aquellos antepasados en cuestión, sólo habían podido ser Adán y Eva, los padres de los
hombres y las mujeres. A medida que nuestra familia sigue su ascenso por la maldita
cuesta, haciendo el camino de FOP, aprendo que la vida es una montaña mágica que
asciende por encima de los campos de sueños y se extiende tan lejos como alcancen tus
ojos.
El artículo anterior es una versión de los discursos que mi hijo Vincent y yo dimos en el
Hospital Universitario Cheng Kung de Taiwán. Gracias a la invitación y la generosidad
de la Fundación de Taiwán para Enfermedades Raras, visitamos este hospital en mayo
de 2008 con el Dr. Fred Kaplan, que ofreció una lectura inspiradora. En Taiwán nos
hicimos amigos al instante de familias de FOP y personal médico. También conocimos
a una estrella de cine asiática, Jessie Chang, que nos dijo que acababa de hacer una
película sobre FOP, y que ella y el niño de diez años que interpretaba a su hijo
deseaban conocer a un hombrecito con FOP. Nos asombró saber que la primera gran
película sobre FOP aparecería en Taiwán y cruzaría el estrecho de Taiwán hasta China.
Incluso nos sorprendió más cuando supimos que un director de películas taiwanés leyó
98
Hallar la montaña mágica en mandarín. Los milagros ocurren. El siguiente, esperemos,
será el milagro de una cura para FOP.
Sobre la autora
Carol Zapata-Whelan creció en Argentina y en Estados Unidos y obtuvo el Doctorado
en Literatura Comparada de la Universidad de Los Ángeles (UCLA). Imparte clases en
la California State Univesity, en Fresno, y es madre orgullosa de cinco hijos. Sus
escritos para difundir información sobre FOP aparecieron en Newsweek, Hispanic Link
News Service-Los Angeles Times News Syndicate, Chickeh Soup for the Latino Soul, El Andar,
The Rotarian, y otros medios. Su libro, donde se trata la investigación sobre FOP y las
necesidades del paciente, se titula Finding Magic Mountain: Life with Five Glorious Kids
and a Rogue Gene called FOP, que ha sido traducido al mandarín y al coreano.
99
Capítulo 18
Mis hijos
Por Dorothy Kadala
Cuando Sharon Kantanie me pidió que escribiera sobre los hermanos y FOP, no estaba
segura de decir algo útil. Además, ahora ya han crecido todos, y mi memoria no es lo
que solía ser… Así que… empezaré por el principio. Susan tenía dos años, casi tres
cuando supimos por primera vez que le pasaba algo malo. Por entonces teníamos a
Gerich, de 7 años, y Ann, de 7 meses. Vivíamos en Países Bajos, muy lejos de la familia.
Tuvimos suerte de tener buenos amigos, tanto estadounidenses como holandeses, y
nos apoyaron mucho. Sin embargo, desde el principio, Gerich empezó a encargarse de
tareas propias de un adulto. Ayudaba encasa y era indispensable para los recados en
nuestro pequeño pueblo. Iba a la panadería, a la carnicería, al supermercado, y a otros
lugares por nosotros. Aún era un chico activo que amaba la escuela y jugar con sus
amigos estadounidenses y holandeses.
Neil llegó unos 18 meses después. Poco después de su nacimiento nos mudamos a otra
región en Países Bajos, lejos de la familia y los amigos. No pasó mucho tiempo antes de
que los niños tuvieran un gran círculo de amigos. Intentamos enviar a Gerich al colegio
internacional más próximo pero las dos horas de autobús eran demasiado. Lo
inscribimos en el colegio local, tan sólo a unos minutos de casa, ya que Geric ya podía
hablar y leer en neerlandés. Eso nos acercó a los niños del vecindario. Susan viajaba
unos 45 minutos hasta llegar a una escuela para discapacitados. Gerich seguía siendo el
atento hermano mayor. Intenté llevar una vida lo más normal posible, pero Ann y él
nos tenían a Phil o a mí llevándoles al hospital continuamente. Me solía llevar a los
niños cuando llevaba a Susan al hospital (primero a Ann y luego a Neil). Les daba el
pecho en el hospital y el personal del centro era muy amable.
Tras dos años de batallar contra lo que fue un diagnóstico erróneo, volvimos a Estados
Unidos, en particular, a Wilmington, en Carolina del Norte (con un retraso de nueve
meses desde que mi madre esperaba el traslado de Phil). Susan recibió el diagnóstico
correcto de FOP por parte de los médicos del Hospital Universitario Infantil de
Charleston, en Carolina del Sur, cuando tenía seis años. Un año más tarde, Gerich tenía
12, Susan 7, Ann 5 y Neil, 3. Pasamos los siguientes 17 años en nuestra casa de
Bayshore Drive. Los niños asistieron al colegio local y tras un año, volví a mi trabajo
como bibliotecaria escolar. Sonará extraño, pero nuestras vidas parecían muy
normales. Nuestros hijos iban a la escuela, a la iglesia, a los Scouts, etc. Recibían clases
de piano y jugaban al fútbol y practicaban otros deportes. Susan no podía participar en
todas esas actividades, pero siempre que era posible, intentábamos que hiciera cosas.
Tenía una bicicleta reclinable de tres ruedas llamada 'cáscara de plátano’, y correteaba
por el barrio sobre ella. Tenía muchos amigos en el vecindario, en la iglesia y en el
colegio. Intentamos que no se sintiera diferente. Tenía que hacer sus deberes, y también
tareas en casa igual que sus hermanos. Eran cosas que ella podía hacer. A veces se
quejaba de injusticia. Y ‘por qué Susan no tiene que hacer…’ A veces teníamos
reuniones con la familia para recordar a Gerich, Ann y Neil que Susan no podía hacer
100
todo lo que ellos sí podían hacer. Siempre les decía que éramos un equipo. Cada
miembro del equipo tenía responsabilidades. Todos los trabajos son importantes, pero
nuestra familia no podría hacerlo si nadie hacía su trabajo. Se acostumbraron tanto al
modo de ser de Susan que a veces había que recordárselo. Gerich era mayor y tomaba
parte en actividades con el colegio y los amigos. Era un niñero estupendo (a veces le
envidiabamos, pero él disfrutaba con el encargo). A veces nos ayudaban en el hogar,
pero cuando los niños crecieron, se encargaron de las tareas del hogar. Cuando Gerich
llegó al instituto, Ann se había convertido en mi mejor ayuda con Susan, especialmente
en el autobús y en el colegio. Como hermana, Ann era y es capaz de ayudar a Susan en
el baño, para vestirse y asearse, cosas que un hermano no suele hacer. Hasta que Susan
no obtuvo su carnet de conducir, Gerich y luego Ann la llevaban donde necesitaba.
Susan ya no puede conducir, así que de nuevo sus hermanos la llevan donde necesita si
están en casa. Ann invita a Susan a visitarla en Chapel Hill los fines de semana para
darle un descanso a ella y a nosotros.
No impedimos a nuestros otros hijos que hagan cosas que Susan no puede hacer.
Gerich y Ann formaban parte de un equipo de natación. Ann y Neil jugaban al fútbol.
Les animamos a que tuvieran sus intereses y sus objetivos personales. Cuando los
niños estaban cerca de los 10 años, empecé a sacarlos a almorzar, de compras, etc, de
uno en uno, al menos una vez al mes. Durante un corto período de tiempo cada uno
tenía mi atención en exclusiva.
Temo haberme equivocado con nuestros demás hijos al pasar demasiado tiempo con
Susan cuando eran pequeños y me necesitaban más. Pienso que en general lo
entendían y lo entienden. Han disfrutado de los beneficios de tener una hermana con
FOP: un círculo internacional de amigos con FOP, así como varios viajes a Disney
World y a Filadelfia. Es duro saber lo que pensaban cuando eran pequeños. Con la
sabiduría que da la experiencia, no me parece que se enfadaran mucho o estuvieran
resentidos con Susan o con nosotros. Se peleaban, se querían y jugaban como hacen la
mayoría de hermanos. Teníamos una regla firme que prohibía la violencia física
(incluyendo a Susan). Pero les dejé discutir, incluso gritarse, siempre y cuando no
pasaran al físico. Gerich y Ann fueron los más castigados por la ayuda a Susan. Neil se
perdió todo eso ya que era el más pequeño. Ann sigue siendo de gran ayuda, incluso
aunque viva en otra ciudad. Sin embargo, todos han crecido muy independientes,
seguros de sí mismos. Tal vez esa sea la consecuencia de tener responsabilidades
añadidas como niños. No lo sé, espero que sí. Hicimos todo lo que pudimos en
nuestras difíciles circunstancias y hemos sobrevivido. Gerich tiene ahora 30 años,
Susan 25, Ann 23 y Neil 21. Gracias a Dios, todos permanecen unidos. Gerich, Ann, y
Neil viven en el área de Raleigh/Chapel Hill, a unas dos horas de aquí. Hablamos, nos
enviamos emails y nos visitamos a menudo.
Si tuviera que dar algún consejo a padres con FOP, sería que se aseguraran de pasar un
tiempo de calidad con cada hijo y que intentaran disfrutar y fomentar las cualidades
especiales de cada uno.
Sobre el autor
Dorothy Kadala tiene 58 años y ha estado casada durante 37 con su marido Phil. Nació
y creció en Anderson, Carolina del Sur (Estados Unidos). Es la cuarta de cinco
hermanos y tiene cuatro hijos, así que sabe mucho sobre hermanos. Su familia ha
vivido en Wilmington (Carolina del Norte) durante los últimos 18 años, pero estuvo
viviendo en Países Bajos durante 10 años. También han vivido en Luisiana, Florida,
101
Georgia y Carolina del Sur durante cortos períodos de tiempo. Dorothy se licenció en
la Universidad de Georgia, especializandose en Ciencias de la Educación y
Biblioteconomía. También posee un master en Lengua y Alfabetización por la
Universidad de Carolina del Norte, en Wilmington. Ha trabajado como bibliotecaria de
un colegio primario durante casi 33 años. Debido a que estuvo sin trabajar durante
varios años, teniendo y cuidando a sus cuatro hijos, aún le quedan 7 años para la
jubilación. Le encanta leer, hacer puzzles y pasear, preferiblemente en la playa. Su
lugar favorito es la cabaña familiar en Colington Island y las orillas más lejanas de
Carolina del Norte. Señala que 'es el santuario de Phil y yo'.
102
Capítulo 19
Mi hermana y yo
Por Annie Kadala
Mientras intentaba decidir qué decir sobre ser la hermana de una persona con FOP, me
bloqueé a la hora de decir qué es lo que ayudaría a otras personas. Mi primera
inquietud es que mis experiencias son tan específicas con mi familia y con mi hermana
con FOP que no sería capaz de ayudar a mucha gente. Mi segunda inquietud era
intentar separar lo que siento sobre FOP y lo que siento por mi hermana. Finalmente,
mi hermana y yo somos ahora adultas y nuestra relación ha cambiado mucho desde
nuestra niñez. ¿Cómo explico las diferentes etapas por las que pasamos y cómo FOP las
ha afectado? Me doy cuenta de que no voy a ser capaz de separar completamente
Susan y FOP, no voy a poder universalizar mis experiencias, y no voy a poder abarcar
todo lo que Susan y yo hemos experimentado. Así que sólo quiero señalar que las
experiencias de otras personas van a ser diferentes, y que espero que lo que diga ayude
al menos a una persona que tenga algún tipo de relación con FOP como un hermano o
un padre.
Nuestra familia tiene cuatro hijos. Soy la hermana más cerca de Susan por edad, que es
quien tiene FOP y la otra única chica de nuestra familia. Desde mi experiencia, y desde
la observación, creo que el hermano más cercano en edad y del mismo sexo a la
persona con FOP ayuda más que otros hermanos en temas relacionados con FOP. Por
ejemplo, puedo llevar a mi hermana al baño y puedo ayudarle en la ducha, pero no así
mis hermanos. Ellos ayudan menos porque no son capaces de hacerlo. Además, puesto
que soy la hermana más cercana a Susan por edad, pasamos mucho tiempo en el
colegio, tomaba el autobús y almorzaba con ella. Ayudaba en estas situaciones porque
estaba cerca, pero mis hermanos no ayudaban por que no estaban ahí. He llegado a
sentir que mi situación en la familia es injusta, pero creo que lo que ayudó es que mi
madre y mi padre nunca me obligaron a ayudar a mi hermana. No era una tarea que
debía hacer. Se valoraba mi ayuda y se aceptaba, pero no se esperaba o se requería.
Nuestra familia espera trabajar en equipo. Se espera que todos lleven su carga, así que
si no queríamos ayudar a cuidar de Susan, tendríamos que hacer algo más en casa que
permitiera a mamá ayudarla. Todos tienen que entender que hay más
responsabilidades en una familia con FOP, y ayudar con las tareas de casa era
suficiente para contribuir.
Como ya he señalado, ayudaba a mi hermana mucho todos los días cuando éramos
más jóvenes. Por la mañana la peinaba antes de ir al colegio (porque le gustaba cómo lo
hacía mejor que nadie), la acompañaba en el autobús accesible para sillas de ruedas, le
ayudaba en el comedor, e incluso ayudaba a otros estudiantes de la clase de
Necesidades Especiales. Ahora, cuando voy a casa de visita, ayudo a mi hermana en el
baño, a ducharse, a vestirse, la llevo a donde necesita ir, le preparo la comida y la
ayudo a ponerse cómoda. A medida que hemos crecido y que FOP ha progresado,
Susan ha necesitado más ayuda en la vida diaria. Es una transición dura para todos
entender cuando una persona ya no puede hacer algo por ella misma, algo que solía
103
poder hacer. Lo mejor que todas las personas, padres o hermanos, pueden hacer es
afrontar la nueva situación y ser creativos para encontrar una solución.
Por ejemplo, hace poco que Susan fue a cortarse el pelo y teñírselo. Se lo hicieron sobre
su silla de ruedas, aunque lo complicado era reclinarse hacia el lavabo para que le
lavaran el pelo. Para solucionar el problema, apoyamos la silla de ruedas en el lavabo,
y mamá y papá levantaron a Susan y la inclinaron hacia el lavabo mientras la
peluquera le lavaba el pelo. Todos nos reímos de lo ridículos que parecíamos, y mi
madre me hizo tomar fotos para que cuando le explicáramos la situación a alguien,
entendiera lo gracioso que fue. Mi foto favorita es una que tomé desde arriba, donde
Susan lleva una sonrisa de oreja a oreja y todos reían. Al final, aunque FOP hace la vida
más dura, nuestra creatividad al tratar FOP también nos da una oportunidad de
reírnos un poco.
Sobre el autor
Annie Kadala tiene 23 años y vive en Chapel Hill, Carolina del Norte (Estados Unidos).
Está en su segundo año de trabajo para obtener un Master en Documentación. Es
Licenciada en Lengua Inglesa por la Universidad de Charleston en Carolina del Sur y
espera trabajar en la biblioteca de una escuela primaria o media. Según sus palabras:
‘Tengo experiencia como hermana de Susan y también como niñera de una persona
con FOP. Fue interesante ayudar a una familia nueva en el trato con FOP ya que no
puedo recordar una sola vez en la que no supiera lo que era FOP’.
104
Capítulo 20
Vivir con FOP. Cuando querer no es
suficiente
Por Sharon Kantanie
A la mayoría de las personas les costaría imaginar una vida con fibrodisplasia
osificante progresiva, una enfermedad extremadamente rara en la que crece hueso en
músculos y en tejidos conectivos, dejando las articulaciones fijas. En esencia, el cuerpo
forma un esqueleto adicional. Habiendo vivido con FOP durante la mayoría de mis 38
años, me costó visualizar mi vida sin ella. FOP me ha traído un gran dolor, muchas
lágrimas, y a veces incluso alienación de un mundo que busca la perfección. FOP
también me ha enseñado algunas lecciones importantes sobre mí misma y el mundo en
que vivimos. Admito con facilidad que a veces, mis sentimientos sobre FOP dependen
en gran medida de lo cerca que siento su presencia como un enemigo silencioso dentro
de mi propio cuerpo. Ni siquiera puedo evitar pensar que las peores partes de mi vida
están intrínsecamente atadas a las mejores partes de mi vida, y lo que más cuenta es
que mis luchas han aportado las cosas buenas en ella.
FOP puede atacar como resultado de un traumatismo o algo tan simple como un golpe
o una caída. También ataca sin razón aparente. Incluso hay veces en las que, en lugar
de un trauma evidente, FOP no aparece. En otras palabras, nunca sé cuándo o dónde se
presentará FOP. ¿Es por algo que hice y algo que pude haber evitado? Mis padres
siempre se preocuparán por estos asuntos, en un incomprensible esfuerzo para
proteger al hijo que crearon, y no los puedo culpar por ello. Pero si me dieran la
oportunidad de nacer otra vez, creo que tomaría las mismas opciones, incluso opciones
que me hicieron daño de algún modo. No quiero temer tanto el herirme que olvide de
disfrutar la vida.
Aunque sonará raro, como niña, nunca he pensado de mi misma de otra manera,
incluso aunque había ciertos asuntos físicos que no podía hacer ya que no podía alzar
mis brazos. Me viene a la memoria un incidente en particular porque cambió todo eso.
Un día, cuando tenía diez años, mi profesora me vio sentada en la acera durante el
recreo mientras otros niños jugaron a algo llamado 'dos-cuadrados'. Consistía en que
dos niños botaban una pelota una y otra vez dentro de un cuadrado hasta que uno
fallaba. La profesora me convenció de que lo intentara y les dijo a los otros alumnos
que ‘no fueran muy duros’ con ella. Esta instrucción especial pronto dejó de ser útil, ya
que pronto me convertí en una jugadora muy capaz e incluso cambiamos a una versión
de cuatro jugadores para que el juego fuera un reto mayor. Fue la primera vez que hice
algo físico que constituía un reto en mi vida, y me sentí bien.
Mis padres me animaron y pintaron una pista en el garaje donde los niños del barrio
venían a jugar después del colegio. Entonces, en el último día de colegio, me caí,
hiriéndome en la rodilla. No pensé mucho sobre el incidente, ya que pensé que para
que FOP apareciera era necesario algún hecho mucho más traumático. Pronto aprendí
105
lo equivocada que estaba. Ese incidente dio comienzo a un ciclo doloroso de cuatro
años en los que perdí la movilidad en mi cadera izquierda y en la rodilla. Desde los
doce años, he necesitado muletas para caminar. También perdí el trofeo de la
inocencia, mi sentido de la invencibilidad. Aprendí lo simple cómo las cosas más
sencillas pueden cambiar. Pero aunque pudiera volver atrás en el tiempo, elegiría tener
la experiencia a pesar del dolor, tanto físico como emocional. Creo que el tiempo tiene
más valor por todo lo que he pasado desde entonces. Y en medio del dolor y las
lágrimas, me presentaron a la persona que seguiría siendo mi amiga durante casi los 30
años siguientes. Nuestra amistad es una de las pocas relaciones en mi vida en la que
nunca me he sentido culpable de estar necesitada, de ser dependiente porque eligió ser
mi amiga por y a pesar de mi discapacidad. Y no la necesitaba tanto como nos
necesitamos la una a la otra.
FOP afecta a cada persona de forma distinta. Aunque hay algunos parecidos entre las
personas con FOP, existen muchas diferencias. Es imposible predecir quién será
afectado mínimamente y quién será afectado más gravemente y más rápidamente. Sólo
hay una certeza sobre FOP: es progresiva. Tiene además cierto aire misterioso, porque
aparece cuando menos se la espera, cuando la autocomplacencia de la vida diaria se ha
establecido, justo en el momento en que las últimas limitaciones no parecen la peor
cosa imaginable.
Esto empieza una fase que yo suelo denominar ‘Cuando querer no es suficiente’,
porque querer que el dolor pare y querer que la vida vuelva a ser como era no es
suficiente para detener el dolor, o para hacer que la vida deje de cambiar. En última
instancia ‘Cuando querer no es suficiente’ no es resignarte al hecho de que no controlas
tu propio cuerpo. Se trata de reconocer que las cosas no siempre salen como querías. Se
trata de luchar para cambiar lo que puedes y aceptar las cosas que no puedes cambiar,
para así poder seguir viviendo. No es una experiencia reservada sólo para personas
con FOP y otras enfermedades degenerativas, pero es una experiencia que las personas
con FOP deben tratar pronto en sus vidas y de forma regular.
¿Qué es lo mas duro de tener FOP? A veces, el dolor. A veces es que sólo una de cada
dos millones de personas entienden lo que estás pasando. A veces es saber que eres
más dependiente de alguien para las pequeñas cosas que la mayoría de la gente da por
seguras. Las pequeñas victorias, como sorprender a mi madre el Día de la Madre al
vestirme yo sola por primera vez, cuando tenía 12 años, a veces cuentan mucho. En
general, no obstante, creo que FOP es más dura para los padres y otros familiares que
para la persona que la tiene. No recuerdo cómo es no tener FOP. Así que aunque hay
veces en mi vida en las que desearía que mi enfermedad desapareciera, no puedo
visualizar mi vida de otra manera. Para mí, creo que lo más duro siempre ha sido no
saber cuál será el resultado final de un brote y cuánta movilidad perdería. Es
complicado hacer cambios necesarios en la vida de una persona hasta que se conocen
estos hechos. Durante el período intermedio, uno camina a ciegas en la oscuridad,
luchando para superarlo.
FOP controla mi cuerpo, pero no mi vida. Sé que soy una persona más fuerte porque
tengo FOP. La relación con FOP me ha aportado el auto-conocimiento y la fuerza de la
convicción que algunas personas nunca encontrarán. Todos tenemos algunos puntos
fuertes y débiles y algunos problemas que debemos superar en nuestras vidas. Por
desgracia para mí, mis puntos débiles son visibles. Son lo primero que ven las personas
106
y, a veces, lo único. Afortunadamente, y como resultado de ello, tan sólo he esperado
lo mejor de mí misma.
En lugar de complicar lo que puedo hacer en mi vida, a veces, en lo que sería algo
irónico, creo que he realizado más cosas en mi vida porque tengo FOP. O al menos,
creo que mi vida tiene más significado por el camino que he seleccionado, un camino
influenciado por mis propias experiencias vitales, buenas y malas. Hay dos logros de
los que estoy más orgullosa. Uno es mi carrera como profesora y tutora, aunque no hay
ninguna duda por mi parte de que podría hacerlo. Creo que si puedo superar FOP,
puedo superar cualquier cosa. La otra es mi participación en la Asociación
Internacional de FOP.
En alguna ocasión, mi decisión de ser profesora me sorprende. Durante toda
universidad, hasta que solicité el título, estaba decidida a no ser profesora. Los
adolescentes, a menudo sumidos en sus propios mundos, pueden ser muy crueles con
una persona con una discapacidad. Al menos esa fue mi experiencia. Para empeorar las
cosas, era (y de algún modo sigo siéndolo) extremadamente tímida y me costaba llegar
a las personas por miedo a ser rechazada, sin determinación para ser una carga para
otras personas. Mis años en el instituto los pude sobrellevar a veces, otras veces eran
deprimentes. Estaba decidida a distanciarme de esos años. Sabía que los profesores
estaban agobiados en el trabajo, mal pagados, y a veces ni se les apreciaba. Frente a
estos gélidos y duros hechos, decidí entonces que no elegiría enseñar en tanto la
enseñanza no me eligiera a mí.
Como profesora, me sorprendió agradablemente la naturaleza de muchos estudiantes a
los que di clase. Si se presentaba la ocasión, no temían preguntarme: ¿Por qué no se
puede sentar usted? ¿FOP duele? ¿Cuántas personas tienen FOP? Una vez, muy serio,
un estudiante me preguntó si dormía de pie (ya que no me puedo sentar). Le respondí
preguntas sobre mí misma, preguntas que habría deseado me las hicieran mis
compañeros de clase años atrás. Creo que esas preguntas sirvieron como una manera
para superar mi discapacidad. Sin duda, la pregunta más dura que me hizo un
estudiante fue: ¿Te gusta esto como estudiante?, durante una ocasión en la que volví a
impartir clase en mi viejo instituto.
Empleo mis experiencias para mejorar como profesora y tutora. Intento tener
compasión y paciencia de la que a menudo carecen mis compañeros. Busco puntos
fuertes en mis alumnos antes de buscar signos de debilidad. Aspiro a enseñarles que
pueden hacer lo que se propongan si lo desean con todas sus fuerzas. Les doy lo mejor
de mí misma y no espero nada excepto que ellos me den lo mejor de ellos mismos.
La otra cosa en mi vida de la que estoy orgullosa es el papel que he jugado en IFOPA.
Todo empezó de forma poco propicia. En 1989, no conocía a nadie con FOP. Ahora
conozco a cientos de personas, muchos de las cuales he conocido en los encuentros
familiares de IFOPA. Y cuando me diagnosticaron FOP, mi familia recibió muy poca
información. Como resultado, una de las primeras cosas que quería hacer cuando
encontré IFOPA era preguntar si podía crear un centro de recursos para las familias. Ni
me imaginaba que poco después estaría escribiendo y editando guías, newsletters,
publicando y gestionando un sitio web, coordinando el grupo de discusión por email,
respondiendo correos electrónicos a todo el mundo y coordinando los encuentros
internacionales.
107
Un debate sobre el impacto que FOP ha causado en mi vida no estaría completo sin
mencionar el impacto que ha causado en toda mi familia: mis padres, una hermana
menor, su marido y sus dos maravillosos hijos. Sé que les ha resultado duro verme con
dolor y no poder hacer nada al respecto. A veces han hecho sacrificios por mí. Hubo
momentos en que mi hermana no recibía la atención necesaria ya que mis necesidades
urgían más. Hubo momentos en los que mis padres dejaron de lado sus propias
necesidades por las mías. Mis padres me han servido como mis brazos, mis piernas,
han hecho por mí cosas que yo no podía hacer por mí misma. En la universidad y en la
facultad, mis padres me llevaban a más clases de las que recuerdo, y mi madre pasó
muchas horas en la biblioteca buscando libros que necesitaba de los estantes más altos
y más bajos. A ellos les debo estar hoy aquí. A veces me siento muy culpable por
requerirles tanto tiempo. En otras ocasiones me vuelvo egoísta y testaruda al pensar en
sus necesidades y en las mías. Cuando recibí el diagnóstico de FOP, hace unos 33 años,
ninguno de nosotros sabía lo que nos aguardaba. Menos mal que hacíamos las cosas
poco a poco. No estoy segura de si puedes llevar FOP de otra manera. Creo que todos
hemos aprendido mucho en todos estos años sobre lo que podemos sobrellevar. Juntos,
hemos sacado lo mejor de nosotros mismos para ver un mundo lleno de desafíos, en
lugar de un mundo de problemas, un mundo con posibilidades, en lugar de un mundo
de limitaciones.
Sobre el autor
Sharon Kantanie vive en Brentwood, Tennessee (Estados Unidos) con sus padres, y es
afortunada de que la familia de su hermana viva cerca de ella. Tiene 38 años y fue
diagnosticada con FOP a los 6. Tiene un Máster en Educación por la Universidad de
Vanderbilt.
108
Capítulo 21
Fomentar la independencia - Ser padres
de niños con FOP
Por Sharon Kantanie
Como adulto con FOP, me recuerdo diciéndoles a mis padres que creo que, de algún
modo, es más duro ser padre que tener FOP. La paternidad es de por sí complicada sin
los obstáculos que FOP deja por el camino.
Pensé mucho sobre qué escribir que tal vez fuera útil para llevar mejor la paternidad de
un niño con FOP, y me di cuenta de que hay una lección importante en Buscando a
Nemo, la película de Disney-Pixar. En la película, una feliz pareja de peces se embarca
en la aventura de la paternidad hasta que se presenta la tragedia, dejando al padre
Marlin como el único padre del pequeño Nemo, que nace con una aleta deforme (o
como Marlin la llama, la aleta 'de la suerte'). Esto presenta el escenario en el que el
padre de Nemo es sobreprotector y hace lo que puede para evitar cualquier daño a
Nemo. Esto se puede llegar a entender. No obstante, esto es el detonante para que
Nemo desee su independencia, rebelándose contra su padre, siendo capturado por un
submarinista y terminando en un acuario. En este punto Buscando a Nemo sigue dos
historias. Una es la de Nemo, que debe utilizar las habilidades que aprende para
encontrar el camino de vuelta a casa. La otra relata la travesía del padre para encontrar
a su hijo, que de algún modo es el proceso de asumir la marcha; los dos peces buscan el
modo de volver a reunirse. Dory, un divertido pez es la que mejor señala la lección.
Cuando el padre le dice a Dory: 'Le prometí que nunca dejaría que le pasara nada',
Dory le responde: 'Eso es algo divertido de prometer. Bien, nunca puedes dejar que le
pase algo, ya que no le pasará nada. No es muy divertido para el pequeño Nemo’. El
reto de ser padre ce un hijo, y en particular un hijo con una discapacidad, parece
consistir en saber cuándo estar ahí para tu hijo, cuando dejar que se vaya, cómo pasarle
las habilidades necesarias para que tu hijo o hija haga su camino en el mundo, y cómo
divertirse un poco entretanto.
Una de las primeras cosas de las que se percatan los padres de FOP es que es
importante crear un medio en el que sus hijos puedan hacer todo lo que les sea posible.
Como señala RoJeanne Doege-Floyd, madre de Jasmin, de 13 años, ‘intento animar a
Jasmin a hacer todo lo que pueda hacer por sí misma. La encimera de nuestra cocina es
más baja para que se sienta más cómoda tomando un tentempié o algo de comida.
También hay una Susan La Vaga... Hemos cambiado todos sus alimentos favoritos para
que queden a su alcance en el frigorífico'. Algunas familias han hecho otras
modificaciones en sus estilos de vida, como vivir en casas de una planta, añadir
interruptores controlados por el movimiento, y asegurándose de que no hay obstáculos
en el suelo. Hay herramientas como agarraderas y artículos para ayudar a vestirse que
pueden facilitar algunas tareas. (Échale un vistazo al capítulo 25, Encontrar recursos,
109
para más información e ideas complementarias). Las tareas son otra buena manera de
fomentar la independencia.
A veces puede ser difícil fomentar el autoestima a la vez que se garantiza la
seguridad. Como afirma Carol Zapata-Whelan, madre de Vincent, de 19 años, ‘es un
complicado proceso de equilibrio, y requiere prepación de antemano para controlar las
variables que uno puede controlar para garantizar la seguridad, informando a otras
personas sobre FOP, tomando las precauciones necesarias, valorando los riesgos contra
los logros de algunas actividades, y entonces permitir al niño que se divierta’. Lori
Danzer, madre de Erin, de 9 años, añade 'puedo decirte que el pánico nunca
desaparece, pero mejora. Llegará una época en la que dejarle marchar sea la única
opción. Créeme, es difícil, pero confiarás en que todo irá bien'. Lori recuerda cuando
permitió a Erin usar el jungle gym (una estructura de barras para juegos infantiles) en
el colegio: ‘Estaba muy cabreada por no seguir con sus amigos. Al final hablé con el
colegio y dio resultado, asegurándome así de que Erin usaría su mejor juicio. Esa
decisión le dio poder a Erin, y fue importante para ella'. Debbie Hazlett, madre de Tim,
de 11 años, expresa unos sentimientos similares sobre dejar que su hijo hiciera lo que
pudiera. Según sus palabras, ‘quiero que experimente las cosas mientras pueda. Si su
grado de movilidad disminuye, puede que por ejemplo no pueda jugar en la nieve…
así que le dejo que lo haga con sus hermanos aunque tema que se caiga’. Cada familia
debe sopesar las opciones y decidir qué actividades valen la pena.
Irene Snijder subraya un punto importante. Cuando hay limitaciones físicas, es
importante fomentar la confianza en uno mismo. La hija de Irene, Tess, tiene 16 años y
disfruta estudiando y preparándose para la universidad. Vincent, el hijo de Carol
Zapata-Whelan está en la universidad y se plantea ir a la facultad de medicina.
Es inevitable que haya ocasiones en las que FOP limite ciertas actividades. En esos
momentos, los padres apuntan que dejan a sus hijos que expresen su frustración y les
ayudan a encontrar otras oportunidades. Según Debbie Hazlett:
“Le digo que tal vez no pueda hacer algunas cosas, pero que tiene
oportunidades de las que carecen otros niños, por ejemplo, conocer a un chico
de Suecia (en un encuentro de familias de FOP). Tim también ha ido a los Boy
Scouts, mientras que no se lo permití a mis otros hijos porque ya practicaban
demasiados deportes.”
Siempre que Vincent, el hijo de Carol, se desanimaba, ella intenta estar ahí para
comprenderle y animarle. ‘Diré que tampoco soy feliz por eso, pero hay muchísimas
cosas que puedes hacer. Pensemos en algo y/o hagámoslo’. Vincent estaba en la banda
del colegio y sigue tocando en la sinfónica de su universidad. Es el experto en
informática de la familia, algo que parece tener en común con otras personas que
tienen FOP, y forma parte de muchos clubes y proyectos escolares.
Una cosa que tiendes a oír en los padres de FOP es que los hijos con FOP suelen ser
muy decididos, con un buen sentido de sus propias limitaciones. RoJeanne afirma:
'Cuando Jasmin se siente segura y confía en su entorno o en la gente con la que está,
sabe que puede esforzarse más. En muchas ocasiones se sentía muy orgullosa de sí
misma por lograr lo que pensaba que no podría'. Eso incluye un retiro de dos noches
con su clase de confirmación, y acompañar a un estudiante de segundo curso para
aprender más sobre las experiencias que le esperarían ahí. Irene Snijder se ha dado
110
cuenta de que su hija ha ganado confianza en sí misma gradualmente y ha aceptado
más FOP con el tiempo. Tess tuvo un novio algún tiempo y dudaba si hablarle de FOP.
Cuando lo hizo, todo fue bien, aunque Tess rompió la relación ‘porque ella quería algo
de libertad’.
El mensaje más claro que uno recibe al hablar con padres de hijos con FOP es que de
algún modo hallan una manera de dejar atrás el temor por FOP y centrarse en aspectos
más positivos de la vida y en ser un padre. En palabras de Lori Danzer, la madre de
Erin:
“Cuando Erin era joven, siempre estaba detrás de ella, siempre esperando algo.
Cuando tenía unos cuatro años, me dijo: ‘Mami, estoy bien’. Me di cuenta de
que colocaba mis temores en ella. Así no se puede vivir. Ahora le dejo que me
diga si le pasa algo. Es mejor para mí y para ella. Intento ver el lado positivo de
cada situación de Erin. Creo que ayuda a edificar la independencia y la felicidad
de cualquier niño... los niños necesitan ser niños. Tienen una vida que vivir, y
vivir con miedo sólo se lo impide. Me sorprende cómo los niños se dan cuenta.”
Hay una historia sobre ser padres de un niño con una discapacidad llamada ‘Welcome
to Holland’, de Emily Perl Kingsley. La autora compara la experiencia de estar muy
ilusionada tras planear una excursión a Italia y descubrir que el plan de vuelo había
sido alterado, y que habían llegado a Holanda. En principio, había una enorme
frustración por que la experiencia no va a ser lo que se esperaba. Luego, si eres lo
suficientemente afortunado, te das cuenta de que Holanda...
“Sólo es un lugar distinto. Se camina más despacio que en Italia, es menos
llamativa que Italia. Pero una vez que has estado allí un rato y tomas aliento,
miras alrededor… y empiezas a darte cuenta de que Holanda tiene molinos… y
que Holanda tiene tulipanes. Hasta tiene Rembrandts.”
Llegar al punto en el que puedes ver la belleza de algo que no se tenía en cuenta y que
no se quería en la vida como FOP es duro. Es algo que lleva más y más tiempo, y
ninguno de nosotros será perfecto en eso. Realmente admiro a las madres y padres que
trabajan duro para crear un futuro mejor para sus hijos. También me gustaría pensar
que, como en Buscando a Nemo, los padres enseñan a los hijos, y los hijos a veces
enseñan a los padres. Según Carol Zapata-Whelan:
“Creo que es importante vivir la vida al máximo cada día, día a día, y no
obsesionarse con lo que podría o no podría ocurrir. A menudo, nuestros miedos
sobre nuestros hijos con FOP son infundados. Creo que desarrollan una fuerza
interior y aceptan la vida tal cual es, un espíritu de superación, y una capacidad
para adaptarse a lo inesperado, algo que les hace únicos y sorprendentes. Sólo
tenemos que ofrecer una presencia firme, alentadora, tomar sabias precauciones
y tener fe en que harán su camino.”
Sobre el autor
Sharon Kantanie vive en Brentwood, Tennessee (Estados Unidos) con sus padres, y es
afortunada de que la familia de su hermana viva cerca de ella. Tiene 38 años y fue
diagnosticada con FOP a los 6. Tiene un Máster en Educación por la Universidad de
Vanderbilt.
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Capítulo 22
Redefinir la independencia. Adultos con
FOP
Myra Bellin
Las rodillas, los hombros y las caderas están formados por huesos, ligamentos,
músculos y cartílago, todo diseñado para el movimiento. Pero con FOP, el crecimiento
de hueso adicional dificulta el movimiento y, a medida que la enfermedad progresa,
las articulaciones que dejan de funcionar adecuadamente complican el sentarse, el
inclinarse o el alcanzar cosas. Estas dificultades afectan a muchos otros aspectos de la
vida. Las actividades como ducharse, comer y vestirse pueden verse afectadas, lo que
quiere decir que FOP viene acompañada de varios aspectos relacionados con la
independencia. ¿Las personas con FOP pueden vivir solas? ¿Deben pedir a familiares o
contratar a alguien para que les ayude? ¿Dónde pueden encontrar personal de
atención? ¿Es posible a ayudar a familiares con FOP a que mantengan su
independencia? ¿Cómo?
Los adultos con FOP tienen estilos de vida muy diferentes. Steve Eichner, de 37 años,
casado, tiene un doctorado, y ahora trabaja como coordinador de un programa
informático en Texas. Sharon Kantanie tiene 38 años, pasó un semestre en la
universidad pero volvió a casa después de que un brote bloqueara sus caderas,
consiguió un master en educación y ha trabajado como profesora y como tutora
privada. Roger zum Felde es un alemán de unos 40 años que vive en un apartamento
cerca de sus padres. Trabajó en la industria química durante 15 años, y continuó
realizando contabilidad en su oficina en casa durante 5 años. Una aparición en un talk
show sobre FOP le abrió las puertas del periodismo al Sr. Zum Felde, y ahora ayuda a
escribir y producir documentales sobre FOP. Tonya Barnes, de 38, vivió primero con
un novio y luego ella sola durante varios años, pero volvió a casa para ayudar a su
madre tras la muerte de su padre.
Debido a las limitaciones físicas impuestas por FOP, la condición suele imponer la
necesidad de ayuda física de otra persona. Obviamente, la ayuda requerida depende
del nivel de discapacidad. A Steve Eichner le cuesta alcanzar algunas cosas cuando va
al supermercado a comprar y dice que la mayoría de la gente tiene voluntad de ayudar
si se lo pide. Steve no ha necesitado ningún tipo de ayuda adicional en su vida diaria,
pero Sharon, Tonya y Roger han necesitado personal que les atienda. Cada uno ha
contratado ayuda que cubriera sus necesidades y sus rutinas. Roger organizó a varias
personas para ayudarle En algunas cosas, incluyendo vestirse, preparación de la
comida o masajes. Este personal le ayuda a cuidar su apartamento, dentro de una
residencia para adultos.
Sharon y Tonya también contrataron personal que les atendiera algunos días o algunas
horas. Tonya cree que es un beneficio contratar a personas porque 'hace que no
dependas de tu familia. Tomas tus propias decisiones'. Las desventajas, señala, vienen
por renunciar a la intimidad, que unos extraños conozcan los detalles personales de su
112
vida. Tonya subraya que ha sido importante ser muy clara y firme sobre sus
necesidades con el personal que la atiende, instruyéndoles sobre cómo ayudarla para
que no le hagan daño. La confianza es algo importante a tener en cuenta con el
personal, y afirma que es importante escuchar a tu propio instinto sobre las personas y
aclarar los asuntos que puedan causar alguna inquietud. Tonya dice que entrevistarse
y contratar al personal que le atiende, aunque es un proceso complicado, le ha ayudado
a controlar su vida.
A Sharon también le gusta la idea de tener cuidadores ya que no sólo la ayudan, sino
que les ofrece a sus padres más libertad con la tranquilidad que da saber que la están
cuidando. Algunos modos de encontrar gente para ayudar son las referencias de los
médicos de familia, responder o colocar anuncios en el periódico o el boca a boca.
La palabra adaptación es importante para las personas que viven con FOP; de un modo
u otro, las personas que conviven con FOP alteran los entornos en que viven para que
puedan funcionar de forma independiente y eficiente. Tonya Barnes ofrece algunos
ejemplos de cómo adaptó su entorno.
“Me instalaron una rampa cuando no podía subir escalones. Uno no se da
cuenta de lo restringida que se vuelve tu vida hasta que no puedes subir
escaleras. Me instalaron una ducha adaptada, compré una cama de hospital
totalmente eléctrica, una silla reclinable y mi silla de ruedas donde puedo ir de
pie. Cuando dejé de poder meterme en la cama y salir de ella aumentaron las
horas con el personal que me atiende.”
Cuando Sharon Kantanie dejó su hogar para ir a la universidad, durante los meses que
pasó viviendo ella sola se vieron reforzados al asegurar el entorno para que se
adaptara a sus necesidades.
“Encontramos herramientas de adaptación para que pudiera cepillarme y
lavarme el pelo, vestirme yo sola, etc. Aprendí a conducir. Encontramos una
universidad que estaba muy cerca de casa, pero lo suficientemente lejos como
para que me sintiera ‘a mi aire’. Conseguimos algunos logros especiales en la
universidad.”
Una razón que hace feliz a Steve Eichner con su reciente traslado a Texas es una casa
de una sola planta, que es más posible y más asequible que una en su anterior
residencia cerca de Washington DC. Y Roger zum Felde siempre está pensando y
revisando su entorno para mantener su independencia, por ejemplo, ahora tiene una
cama a la que puede acceder de pie y que luego baja de forma electrónica.
Los adultos con FOP pueden necesitar varios grados de ayuda física, pero, según
Tonya Barnes, ‘puede que nuestros cuerpos estén limitados, pero nuestras cabezas
funcionan estupendamente'. Mantener y fomentar la independencia que se separa de
las necesidades físicas es una prioridad, donde el apoyo familiar es crucial,
especialmente en los primeros años. Steve Eichner lo ve del siguiente modo:
“Incluso aunque FOP plantee algunos retos, no puedes dejar que detenga a tus
hijos o a ti a la hora de experimentar la vida. Necesitas crear y fomentar la
independencia pronto. Aunque haya un gran número de soluciones
tecnológicas (alcanzaderas, herramientas especiales, etc.), inculca la creatividad
113
y la resolución de problemas. Es sorprendente lo que uno puede hacer con un
perchero y algo de decisión.”
Tonya Barnes expresa sentimientos similares y advierte a los padres de que no
mantengan a su hijo con FOP dentro de una ‘burbuja'; en lugar de eso, deberían animar
a sus hijos a que experimenten la vida.
“¡Es muy importante dejar que tu niño sea un niño! Déjale que conozca los
límites y confía en que tomarán la mejor decisión. Agradezco que mis padres no
me restringieran. Significa muchísimo para mí mis recuerdos de la niñez y todo
lo que era capaz de hacer. Montaba en bicicleta, jugaba al fútbol, jugaba al
escondite y pude conducir un coche durante 2 años.”
Mantener una postura activa frente a FOP ha ayudado a todas las personas que tienen
la enfermedad en todas las áreas de independencia. Steve Eichner aún puede sentarse
debido a un proceso médico durante su adolescencia. Reconociendo que era probable
que su cadera izquierda se fusionara que le impediría sentarse, sus médicos intentaron
truncar el proceso colocándole una escayola corporal cuando tenía 13 años, con la
intención de controlar la ubicación de la fusión. Debido a este período con la escayola,
Steve puede sentarse y puede usar una silla de ruedas eléctrica, algo que suele hacer
para tranquilizar a otros. 'Una silla de ruedas no desafía las normas de la gente', señala.
Y piensa que otros están más cómodos viéndole en una silla de ruedas que viendo una
postura y un modo de andar, algo que les parece torpe y extraño.
Roger zum Felde siempre está pensando y revisando frente al cercenamiento que FOP
hace de su movilidad. Cuando ya no pudo utilizar su mano izquierda para escribir,
aprendió a hacerlo con la derecha. Siempre fue importante para él ganar su propio
dinero y tuvo un trabajo durante muchos años. Cuando las restricciones físicas
complicaron asistir regularmente a un puesto de trabajo, dispuso una oficina en casa
durante cinco años y cuando esto también se complicó, Roger dedicó sus energías a
trabajar en piezas periodísticas sobre FOP.
Sharon Kantanie considera que es importante para ella centrarse en las cosas que
puede hacer. ‘Todo el mundo tiene puntos fuertes y débiles. Los míos son sólo de tipo
físico, y eso me hace depender de otras personas para esas cosas'. Aún da algunas
clases particulares y pasa mucho tiempo en el ordenador gestionando y editando
proyectos escritos, manteniendo correspondencia y editando vídeos caseros. Tonya
Barnes ignoró el consejo de un asesor escolar y estudió contabilidad. No se arrepiente.
Pudo trabajar como contable cuando terminó el instituto, vivió con un novio durante
varios años y luego vivió ella sola. Aunque no ha vuelto a tener un trabajo, Tonya está
contenta de haber terminado un master en habilidades comerciales. Ahora le encanta
enguatar, y a veces recibe ayuda para llevar a cabo su hobby desde que solo puede
emplear un brazo.
Respecto a los consejos para personas con FOP y sus familias, Roger zum Felde
subraya que es importante ser fuerte. Su familia le ayudó al no decirle nunca que no
podría hacer algo, y en su lugar trabajaron duro para intentar ayudarle a lograr lo que
quería cuando iba a la escuela con su mejor amigo, ayudándole a rediseñar el baño o a
luchar por conseguir los beneficios económicos que se le adeudaban según la
normativa y los programas gubernamentales.
114
Sharon Kantanie reconoce que 'no es algo sencillo, aunque hayas estado tratando con
ello toda tu vida. Pero en general creo que es mejor centrarse en el lado positivo y no
en el negativo, en las cosas que puedes hacer en lugar centrarse en las que no puedes
hacer'.
Finalmente, Esteve Eichner tiene el siguiente consejo para las familias:
“¡Tan sólo hazlo! No puedes dejar que el miedo sobre lo que podría ocurrir con
FOP te inmovilice; si lo haces, la enfermedad 'gana' claramente. A medida que
mires a las distintas opciones (que siempre son inciertos), intenta desarrollarte
en un mundo que no requiera tanto viaje o impacto físico o tanta planificación,
sino educación, intenta tener una vía alternativa que potencie tu experiencia
física si posteriormente tus movimientos quedan limitados.”
Una planificación cuidadosa ayuda, igual que un poco de suerte.
Sobre el autor
Myra Bellin es una escritora autónomoa que vive y trabaja en Filadelfia (Pensilvania,
Estados Unidos). Su interés en FOP empezó tras una visita al Museo Mutter, cuando
empezó a preguntarse sobre la vida que una vez animó a Harry Eastlack, una cuestión
que la llevó a conocer a miembros de la comunidad FOP. Ha publicado en The Rambler,
The Philadelphia Inquirer y en Ceramics Monthly.
115
Capítulo 23
FOP y el colegio. Una perspectiva
general y un debate
Susan Duberstein
‘Es el primer día de colegio’.
Estas palabras evocan imágenes y emociones para todos. Los niños pueden pensar en
el olor de las gomas nuevas, en la ilusión de subir al autobús escolar la primera vez, en
la timidez al encontrar un nuevo profesor y nuevos compañeros de clase. Los
profesores deben anticiparse a las novedades de la nueva clase, con la alegría de ver
volver a los alumnos, ahora en el siguiente curso, que le saludarán por el pasillo. O, en
el caso de los padres, el estremecimiento de ver a los hijos en esa gran aventura,
orgullosos por el logro, y un poco de temor al dejarles marchar. (¡Y puede que la
ilusión de volver a disponer de tiempo libre!).
Volví a sentir ese estremecimiento en agosto de 2001, cuando volví al colegio para
empezar los prerequisitos de la facultad de medicina. Al ser una estudiante 'no
tradicional' que había estado alejada de las clases durante más de once años, estaba
ilusionada, entusiasmada y asustada hasta la médula.
Cada experiencia nueva presenta nuevos desafíos, y cada nuevo desafío tiene sus
dificultades potenciales. Para los padres de hijos con FOP, o con cualquier dolencia
crónica, estas inquietudes son más concretas. Todos los padres se preocupan por la
seguridad de sus hijos, su aceptación por parte de los compañeros, la comprensión por
parte de los profesores y del personal escolar. Todos estos asuntos son más específicos
e inmediatos en los padres de algún niño con FOP.
Las publicaciones listadas en el Catálogo de Recursos FOP de IFOPA, disponible en su
sitio web (www.ifopa.org), especialmente el artículo ‘FOP y el colegio’, que es parte de
esta colección, realizan un estupendo trabajo para enumerar los tipos de preguntas que
deberías hacer, los recursos que deberían explorarse, así como las posibles soluciones a
obstáculos técnicos o físicos que pueda haber en clase. Además, las noticias sobre FOP
del grupo de distribución FOPonline son modos útiles de transmitir las buenas ideas
que otras personas han empleado y los métodos que otras personas han diseñado para
tratar con las dificultades poco habituales e individuales que pueden encontrarse los
niños con FOP al entrar al colegio.
Este artículo no pretende reinventar la rueda, pero suministrar un punto de vista
general y personal con consejos tanto de padres como de educadores que han tenido
116
algún tipo de experiencia con niños con FOP. También hablé con numerosos pediatras
expertos en niños con necesidades médicas especiales.
Soy una futura pediatra especialista, y uno de los latiguillos de nuestro gremio es
‘orientación en previsión’. Nos enseñan que nuestro trabajo no consiste sólo en
examinar al niño y tratar cualquier problema que tuviera en la consulta, sino ser
previsores y tratar temas que tal vez aún no hayan ocurrido, y buscar las respuestas
que un padre considera que no son importantes o que no se las haya planteado. Esta es
exactamente la misma actitud que un padre de un niño con FOP necesita, estar
preparado no sólo con las cuestiones que debería preguntar, sino también con los tipos
de respuestas que puede obtener. En el transcurso de mi investigación, parecía que
cuantas más preguntas hacía, más preguntas se me ocurrían, y eso es probablemente el
principal mensaje que quisiera transmitir: mantén las líneas de comunicación abiertas
siempre ya que nunca se sabe cuándo alguien aparecerá con algo que desearías haber
tenido en cuenta previamente.
Los nombres de estudiantes, padres y educadores que contribuyeron con sus
pensamientos permanecerán en el anonimato, tanto por razones de privacidad como
porque no pretendo que el debate sea específico de una localización o situación.
Algunos temas son puramente técnicos, otros muy personales, y algunos otros serían
aplicables a cualquier niño del mundo, tenga FOP o no. En general, estaba claro que
había numerosas inquietudes.
Seguridad
Claramente, la seguridad ha sido con diferencia el asunto presente en todas las
conversaciones que mantuve. Con el verdadero potencial de las consecuencias
permanentes que podrían presentarse tras incidentes físicos insignificantes, la
seguridad tiene que ser primordial. Ya que es improbable que alguien que trabaje en el
colegio haya oído hablar de FOP, es la familia la que ha de instruir, y esto puede ser
una tarea enorme.
Lo alentador es que la gran mayoría de historias tanto de educadores como de padres
era sorprendentemente positiva. Lo primero que me dijo una profesora era que ‘resulta
extremadamente importante que [la clase] sea un lugar físicamente confortable y
seguro.’ Añadió que ‘nuestro administrador mantuvo una reunión especial con el
médico [del alumno] para transmitir a todo el personal la importancia de tomar
medidas preventivas’, y esto es una gran idea. Implicar a los participantes de las
distintas esferas de la atención de un alumno es un modo estupendo de asegurarse que
todos tienen la información necesaria. (Creo que es importante añadir que los asuntos
relacionados con la privacidad suelen ser una preocupación constante en los padres;
como pediatra especialista, creo que se trata de algo muy particular. Las leyes sobre
privacidad médica son estrictas por una buena razón: nadie que no esté directamente
relacionado con un tratamiento debe tener acceso a los archivos de tu hijo. Sin
embargo, la educación sobre FOP no es específica para cualquier niño y la educación es
la clave para disminuir los temores y las preocupaciones sobre la atención a un niño
con FOP. No hace falta que el personal no médico sepa detalles sobre el tratamiento de
un niño, pero es esencial entender las razones que hay tras la necesidad de seguridad y
medidas de protección).
La rutina con el profesor debe tratarse algunas veces como un buen ejemplo para
asegurarse de que no se presentan imprevistos; esto se suele llevar a cabo durante la
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preparación de un programa educativo individualizado, u otra documentación.
Asegúrate de revisar cada parte del día así como el programa sobre el papel. 'Crees que
has pasado cualquier problema posible en la clase y entonces te das cuenta de que hay
escalones para bajar a la cafeteria', mencionó arrepentida una madre. '¡Y entonces me
sugirieron que [el niño] almorzara en clase!’
Con relación a ese apunte, es una realidad desafortunada que la responsabilidad suele
utilizarse como una razón para limitar la actividad de un niño, en lugar de ser una
razón para encontrar una solución que le incluya. Los administradores escolares
pueden considerar las inquietudes relativas a peligros potenciales, y los profesores o
los auxiliares pueden temer no ser capaz de suministrar una atención adecuada a un
niño con necesidades especiales. Al menos un padre mencionó que tuvo que contratar
a un abogado para rebatir los temores del colegio ante su responsabilidad, y esto es
lamentable. Pero el fondo del asunto es que es la escuela la que debería acomodar al
alumno, y no al revés. ‘Que [ellos] tenían que trabajar para garantizar la seguridad…
era algo que tenía que ser así,’ señaló otro padre rotundamente. ‘Porque no
aceptaríamos que nos dejaran aparte’. Muchas de estas inquietudes pueden tratarse
con la información precisa y trabajando juntos para crear un plan claro tanto para los
asuntos del día a día como para los pasos que se han de dar en caso de cualquier
emergencia potencial.
Por supuesto que eres el primer agente de la seguridad de tu hijo, pero los
administradores, el personal de clase y otros alumnos deben captar la necesidad de
tomar precauciones. ‘No es algo personal. No confío en nadie’, es el mantra de una
madre, y de hecho, todos suelen opinar lo mismo. Además, el niño debería estar
apoyado y alentado para ser proactivo en relación con sus propios cuidados, según la
edad que tenga. Después de todo, él o ella es la persona que siempre estará presente en
cualquier posible situación.
Comprensión
Un asunto verdaderamente importante sobre la pediatría es que los niños, sin importar
sus problemas médicos, siguen siendo niños. Esto es, en gran medida, lo que me
encanta de mi futura profesión. ‘Quería sentirme tan normal como fuera posible
cuando fui niña, sin que tantas cosas me diferenciaran del resto’, recordó un adulto de
FOP. Esto se repetía muchas veces en los padres, antiguos alumnos y educadores
relataban una historia detrás de otra sobre el modos que emplearon para arreglarlo,
para participar y para disfrutar sus experiencias en el colegio junto con sus compañeros
de clase.
Las relaciones con los compañeros son la clave de estas experiencias. Otros niños no
sabrán qué es FOP mucho más que los adultos, pero también se les puede enseñar. Un
jovencito particularmente automotivado dirige una asamblea en su curso sobre
numerosos puntos del mundo escolar para dar a conocer FOP a sus compañeros de
clase. Este nivel de participación e independencia es extraordinario, y puede que
algunos niños prefieran trabajar con pequeños grupos de amigos, aunque obtener el
apoyo del grupo de compañeros es indispensable.
Los compañeros de clase pueden ayudar a un chico como no podría hacerlo un adulto;
son los únicos que comparten el tiempo de clase, que juegan los mismos juegos, se ríen
con las mismas bromas y se divierten de las mismas tonterías que dicen los adultos. El
personal auxiliar del alumnado puede ayudar con tareas sencillas como llevar libros o
118
la bandeja del almuerzo y ‘atar los zapatos de gimnasia’, según mencionó una madre
irónicamente.
Más de un padre o madre habló conmigo sobre los tipos de habilidades vitales que no
se enseñan en clase: asertividad, refuerzo, independencia, socialización. ‘[El patio] es
donde los niños desarrollan las habilidades reales que necesitan para su vida tras el
colegio’, escribió un padre. Se debe fomentar tomar parte en un buen número de
actividades ordinarias, tener el apoyo de amigos en clase puede aliviar muchas
dificultades menores. ‘También le animamos a dar además de recibir y a ayudar a otros
alumnos’, continuó ese padre. La reciprocidad es una gran parte de cada buena
relación; si otro alumno te ayuda con los libros, puede que tú le puedas ayudar con sus
deberes de matemáticas.
Los ‘amigos’ mayores de otros cursos pueden ser enormemente útiles como ‘ángeles de
la guarda’, tal y como una madre los describió. Durante mi formación, me di cuenta de
la inusual madurez de muchos niños con algún problema médico, y teniendo un
‘hermano/a mayor’ más maduro para hablar puede funcionar de forma maravillosa.
Por supuesto, los propios hermanos del alumno, si los hay, son también un gran agente
socializador, pero puede que no tan chulos como la Hermana Mayor en octavo curso
cuando tú sólo tienes diez.
Equilibrio
El mensaje para recordar aquí es que nada es más importante que el hecho de que el
niño tenga una buena educación y se sienta cómodo, aceptado y activamente implicado
en el colegio. En segundo lugar está los asuntos relacionados con la seguridad, idea
que suele repetirse más a menudo. Las realidades de los niños que necesitan protección
física suele enfrentarse con el deseo de tener una experiencia en el colegio que sea lo
más normal posible, y esto puede ser una de las partes más complicadas tanto para
padres de un niño con FOP como para el propio niño.
Sí, es ineludible que los niños con FOP son ‘diferentes’, pero no en todos los sentidos.
FOP puede ser un factor que complique las cosas, pero las complicaciones se pueden
eludir. Afortunadamente, como ha sido bien aclarado, la creatividad es prácticamente
ilimitada donde esos tipos de soluciones se necesitan. Las actividades se pueden
adaptar, se puede suministrar una ayuda adicional, y se puede poner énfasis en
actividades en los que el niño no esté limitado.
Una madre que tenía algún problema con la inclusión de su niña en un colegio fue
muy elocuente en su frustración: ‘Estoy totalmente convencida de que con [el colegio],
el péndulo siempre se balancea en la dirección de limitar las experiencias, y siempre
lucho contra eso’, me dijo. ‘Hay buenas razones para quedarse, pero sigo sintiéndome
como si estuviera en la cuerda floja entre decirles por qué quieren ser cuidadosos y por
qué no’.
Otra complicación posiblemente inevitable es que, según la madurez de los niños, su
deseo de independencia puede entrar en conflicto con decisiones ‘sensibles’. Durante
mi paso adolescente por la medicina, una mujer joven con la que hablé sobre su
afección crónica (no era FOP), me dijo con firmeza que querer ser ‘como los demás’ era
el quid del problema de los comportamientos rebeldes adolescentes que la llevaron a
luchar contra un montón de tratamientos médicos y precauciones. ‘Siempre sentí que
me decían lo que no podía hacer’, me dijo. ‘Y me habría gustado, bueno, encontrar un
119
modo de hacerlo igualmente, y de ese modo trabajar conmigo y no contra mí, ¿me
entiendes?’. Sí, señora, ha quedado claro.
La afirmación más sencilla y sentida que he oído sobre este asunto vino de un profesor:
‘Basándome en mi experiencia, el consejo que te daría… es que interactúes con tu niño
con FOP de la misma forma que lo harías con tus otros hijos. Respétalo, ámalo y
mantén altas tus expectativas’.
Bien dicho.
Recursos
Los artículos citados previamente, accesibles en el sitio web de FOP van mucho más
allá del objetivo d este artículo que lista todos los tipos de soluciones, grandes y
pequeñas, a obstáculos comunes, así que no haré una lista con todo eso aquí. Además,
los recursos disponibles para acomodar a los estudiantes varían demasiado por área y
jurisdicción que resulta imposible hacer cualquier tipo de generalización, aunque lo
principal a recordar es que nunca sabrás si están disponibles a menos que preguntes.
¡Así que házlo!
Bajo este título mencionaría el tema de ayudas personales. Esta materia es algo
delicada, y no existe una respuesta adecuada para cada niño. Algunas familias se han
dado cuenta de que una ayuda es un recurso indispensable para su niño, y han forjado
lazos increíbles con las personas especiales que han trabajado junto al niño durante
años. Para algunas de ellas, las ayudas se consideran complementos que pueden ser
útiles en ciertas situaciones donde se requiere una asistencia adicional, y para otras
familias, cuyos hijos pueden preferir más independencia, son vistas como innecesarias
o como un intruso. La mayoría de los sistemas escolares están provistos de ayudas
personales, algunas pueden ser individuales para un niño o pueden ser empleadas por
más de un niño con necesidades especiales. En cualquier caso, no puede molestar que
se averigüe lo que hay disponible.
Algunos niños se desenvuelven estupendamente con una ayuda mínima diaria por
parte de sus compañeros; puede que algunos necesiten una atención más
individualizada, y por supuesto la cuestión siempre se puede revisar ya que las
necesidades físicas del alumno pueden cambiar y su nivel de independencia y
sofisticación también lo hace. Es importante considerar el nivel de asistencia que se
puede esperar. Los amigos en el colegio pueden ayudar a llevar libros o a compartir
notas, pero no podrían ayudar con más necesidades especiales. Una ventaja de las
ayudas profesionales es también que aportan una fuente estable de asistencia donde un
profesor se puede distraer o donde un ayudante del alumnado no esté presente.
Para decidir si una ayuda es correcta para tu hijo o no, averigua lo que hay disponible,
recuerda que suele ser más fácil reducir que decidir a medias que se necesita más
ayuda, y prepárate para ajustarla a medida que cambien las necesidades del niño en
cualquier dirección.
Además de las ayudas en el colegio y los asistentes del alumnado, los recursos
incluyen la tecnología asistida. Ésta puede ir de la accesibilidad para sillas de ruedas
hasta cosas tan sencillas como un escritorio inclinado para que tomar notas sea más
sencillo, o una banderita que el niño levante si no puede alzar la mano. Los asuntos
relacionados con la movilidad en el cambio de clase se pueden resolver sólo con dejar
120
la clase unos minutos antes; muchas personas mencionaron tener conjuntos de libros
en casa o en diferentes clases para que no tengan que llevarlos todo el día, o usar un
atril, o señalaron que necesitaban una ubicación especial en clase para que la
participación fuera más sencilla. Todas son cosas sencillas que se pueden adaptar a
cada clase o colegio. También existen los expertos en tecnología asistida profesional,
aunque puede que tengas que preguntar por ellos, y estos especialistas pueden ser una
fuente de recursos increíble.
En cuanto a la financiación y a los servicios, numerosas personas señalaron que no es
suficiente para seguir por donde sugiere una organización. Puede que el colegio
disponga de una lista, también tu pediatra, tu iglesia u otro lugar de trabajo, las
agencias estatales y los grupos comunitarios. Un padre señaló que ‘cuanto más hablaba
con la gente, más gente podía ayudar’. El éxito de muchos de los eventos de FOP para
recaudar fondos es un buen ejemplo de esto; la gente está dispuesta a ayudar pero
puede que desconozca lo que hace falta o qué ayuda se necesita.
La elección entre colegios públicos y privados suele también plantearse. Algunos
padres y antiguos alumnos hablaron sobre las clases más pequeñas y la atención
individualizada de los colegios privados, mientras que otros mencionaron el deseo de
que los niños asistieran al mismo colegio que sus hermanos o los amigos del bario
como un factor notable en su elección del sistema público.
Cualquier niño con alguna enfermedad crónica necesitará algo de espacio, incluso
cuando pierdan clases. Algunos padres creen que los colegios privados son más
receptivos ante los tipos de adaptaciones que necesitan sus hijos, o que el acceso a una
terapia ocupacional u otros extras era más sencillo en el sistema público. La presencia o
ausencia de una enfermera en el colegio también era mencionado en relación con su
decisión. Otro punto positivo era que en la mayoría de regiones, el registro de un niño
en la escuela privada no quiere decir que no puedan acceder a los recursos públicos.
Defensa
Esta categoría también apareció una y otra vez, y el consejo era alto, claro e inequívoco:
aboga pronto y a menudo. Nunca es demasiado pronto para iniciar debates, y resulta
importante mantener registros de con quién se ha hablado, qué temas se han tratado y
las expectativas para el futuro.
¡Prepárate! ‘Lleva siempre un listado de preguntas e inquietudes que te sirvan para
que tu hijo cree un entorno en el que pueda aprender tal y como él/ella lo necesite’, fue
el sabio consejo de una madre. La sugerencia de anotar las cosas no se puede exagerar.
Muy a menudo, se suelen olvidar numerosos puntos, ya que suelen aparecer
numerosos asuntos y debates que se extienden en varias direcciones. En el caso de
encuentros formales, especialmente si implicará la participación de numerosas
personas, puede resultar útil enviar emails o faxes con los temas que se van a tratar.
Una agenda aproximada no sólo asegura que se cubrirán todos los temas, pero si hay
alguna información que necesita buscarse de antemano, ofrecerá a los administradores,
profesores y otros la posibilidad de prepararla. Nada resulta más frustrante que reunir
a todo el personal de atención en una sala sólo para que escuchen y digan ‘es una
buena idea. Le echaré un vistazo y ya vemos’. Maximiza el tiempo que pasas con el
personal de atención de tu hijo siendo organizado de antemano.
121
Algunas familias disponen de trabajadores sociales u otros profesionales cuyo trabajo
es ayudar a arreglar los procesos. A veces, la asistencia de un experto resulta de
incalculable valor, no tiene sentido pasar horas estudiando minuciosamente las
instrucciones si hay alguien cerca cuyo trabajo es rellenar los formularios. Tanto si
dispones de esta opción como si no, disponer de algún amigo cercano o algún familiar
como ‘un segundo par de orejas’ también puede ser de gran ayuda. ‘Eso mantiene el
colegio honrado, si tú lo vas a hacer’, me dijo un adulto con FOP. ‘Y desecha la
posibilidad del ‘él dijo/ella dijo’ después del hecho’. Gran consejo.
Eres el primer y principal defensor de tu hijo, sin ninguna duda. Suena como un cliché,
pero tan sólo es la verdad. Nadie va a ser tan consciente de las necesidades de tu hijo,
con una sola excepción, y esa es el propio niño o niña. Según el nivel de edad
apropiado, es importante que el niño también empiece a implicarse con su propia
planificación escolar así como con sus necesidades. Los niños con FOP pasan las
mismas etapas de desarrollo normal que cualquier otro niño, y cuando una madre me
dijo ‘[Mi hijo] es con mucho su mejor defensor’, la afirmación resonó como una
declaración de que este niño estaba preparado para hacer frente al mundo. ¿Qué más
podrías preguntar?
Fue un placer y un privilegio que me pidieran contribuir a la nueva Guía. La parte de
mi futura carrera que espero ansiosamente es la oportunidad de implicarme tanto con
niños como con padres en sus vidas, y siempre ha sido un placer ser honrada con su
confianza. Gracias a todas las personas que respondieron y por todas las historias que
sirven de inspiración y todas las sugerencias.
Sobre el autor
Susan Duberstein es una estudiante de medicina de cuarto curso en el SUNY
Downstate Medical Center en Brooklyn, Nueva York (Estados Unidos). Se implicó con
IFOPA tras asistir a un concierto para recaudar fondos en 2000 y estuvo de prácticas en
el laboratorio FOP en el verano de 2004. Elaborará su tésis sobre neuorología infantil
para la Facultad de Medicina Albert Einstein a partir de julio de 2010.
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Capítulo 24
FOP y el colegio. Ideas y recursos
(Adaptado del artículo titulado ‘FOP and School’, extraído del Catálogo de recursos
FOP de IFOPA, disponible en su sitio web: www.ifopa.org)
FOP no suele afectar la inteligencia de una persona o a su capacidad cognitiva. Sin
embargo, afecta negativamente a la capacidad del niño para acceder de forma segura a
las instalaciones escolares, a utilizar y manipular los materiales escolares, y a operar en
el ámbito académico de un modo normal. Las necesidades de un niño con FOP en el
colegio tienen que ver con un tratamiento cuidadoso, la prevención de golpes y caídas,
y ubicación del niño o niña para que pueda ver, oír y acceder a lo lugares que necesite
(mesa, al suelo), así como a los materiales escolares sin forzar su cuerpo en lo más
mínimo.
Los distintos temas que surgen respecto de su asistencia al colegio pueden tratarse
según la edad: pre-escolar y jardín de infantes, escuela primaria, educación secundaria
y transición, estudios superiores y empleo. A medida que el niño pasa de un ámbito a
otro, muchas de las adaptaciones pueden ser las mismas, algunas pueden ser la base
para nuevas incorporaciones, y otras dejan de ser necesarias. Nota: Este artículo hace
referencia exclusivamente a las leyes de Estados Unidos (al final de este capítulo
aparece una descripción de estas leyes), pero las sugerencias de adaptación son
universales.
Pre-escolar, jardín de infantes y escuela primaria
Durante los primeros años, los niños con FOP son casi como sus compañeros. Algunos
pueden sufrir rigidez en la parte superior de su cuerpo y problemas de equilibrio, pero
en general sus cuerpos funcionan como los de sus amigos. Esto quiere decir que el
primer tema a tener en cuenta durante esta etapa es la primordial necesidad de
prevenir los golpes que puedan provocar un brote. Cuando se realiza la preparación
para el jardín de infantes para un niño con FOP, la mayoría de los padres creen que el
mejor modo de asegurar que todos entienden las inquietudes es a través de un
encuentro cara a cara centrado en el mejor interés del niño. Esta reunión debe incluir
todo el personal implicado en la experiencia educativa del niño, incluyendo a los
nuevos profesores, a los anteriores, al personal auxiliar (si lo hay), a la enfermera
escolar, así como a cualquier persona que preste un servicio, como terapistas
ocupacionales, médicos, fonoaudiólogos, etc.
Las decisiones tomadas durante este encuentro se anotarán para facilitar que otros
participantes actualicen y promuevan el acuerdo alcanzado. Se puede hacer también en
un ambiente informal, o el plan incluso puede ser parte de un plan educativo
individualizado según la Ley de Educación para Individuos Discapacitados (IDEA, en
inglés), o parte de un ‘504 Plan’ (según la ley de 1973 sobre Rehabilitación). Más
adelante se muestran más detalles. Este encuentro debe tener lugar antes de que
123
empiece el colegio para asegurarse de que la inclusión del niño sea perfecta y natural.
En general, si lo haces antes de que empiece el colegio, mejor para el niño.
Los temas que pueden presentarse en preescolar, en el jardín de infantes o en la escuela
primaria aparecen detallados a continuación:
● Cuidador personal: Los padres deben decidir si requerir un asistente para el niño con
FOP. Su principal objetivo durante preescolar y el jardín de infantes sería intentar
mantener al niño a salvo de golpes observando cualquier tipo de riesgo, como
superficies deslizantes, tropezones, riesgos durante el recreo así como tener en cuenta a
otros alumnos, que casi no controlan sus impulsos. A medida que los niños crecen, el
cuidador no sólo tiene en cuenta estos riesgos, sino que también asiste al niño en la
cafetería y en el baño, en caso de ser necesario, puede llevarle los libros, colocar sus
materiales frente a él, realizar tareas de copiado, realizar tareas de transcrpción de otro
trabajo cuando sea necesario para evitar el cansancio del brazo y garantizar la
seguridad durante los cambios de clase dentro del colegio. Así como un cuidador es el
mejor modo de que el niño esté seguro, esto también dependerá del tipo de la clase, las
instalaciones y el diseño del colegio, así como de rigidez en el niño provocada por FOP.
● Mesas y escritorios: Las mesas y los escritorios deberán tener la altura adecuada para
minimizar el esfuerzo del cuello y la espalda del niño cuando escribe, dibuja y juega.
Para facilitar unas prontas habilidades de escritura, un escritorio o mesa inclinada, que
se puede obtener usando algunas carpetas, puede ayudar a un niño con restricción en
el movimiento del cuello a aprender a escribir con menos esfuerzo. Un escritorio que se
pueda ajustar a distintas alturas y/o ángulos podrá adaptarse a los distintos niveles de
flexibilidad de la espalda y al movimiento del brazo exhibido por un niño con FOP a lo
largo de uno o varios años. Una ‘silla de ruedas recortable’, que es curva para permitir
que la silla pueda acercarse al máximo al escritorio, puede ofrecer al niño con FOP el
máximo espacio para que pueda acceder aún teniendo limitado el movimiento de su
brazo. Un escritorio con forma de L o incluso dos escritorios juntos pueden maximizar
el espacio accesible para el niño con FOP.
● Atril para papel y libros: Para asistir en la lectura o al tomar notas, un atril puede ser
extremadamente útil. Para un niño que no pueda inclinar su cabeza para mirar el libro
sobre su mesa, un atril para libros resulta esencial.
● Asiento: La silla de un niño con FOP debe ser muy estable, posiblemente acolchada, y
a una altura suficiente para que los pies del niño estén plantados firmemente sobre el
suelo para una postura de la espalda adecuada. Dependiendo de la posición de los
codos del niño, puede que la silla carezca de brazos. También puede ser necesario que
la silla permita girar.
● Sentarse en el suelo: Esta acción puede resultar complicada si el niño no puede
sentarse en el suelo sin ningún tipo de soporte. Una silla baja, un almohadón o un puff
pueden ayudar a que el niño esté al mismo nivel que sus compañeros.
●Apoyapies: puede ayudar al niño a mantener una posición adecuada desde la pierna a
la cadera para reducir el esfuerzo de la espalda y la columna vertebral mientras esté
sentado.
124
● Asientos prioritarios: debido a que generalmente los alumnos con FOP no pueden girar
la cabeza por la rigidez del cuello, deberían sentarse donde puedan ver al profesor con
facilidad y sin esfuerzo. Además, sentarse en los primeros lugares de la clase puede
ayudar a moderar la pérdida auditiva que suele asociarse con FOP.
● Tiras de Velcro para los materiales: los materiales escolares como bolígrafos,
documentos, etc. pueden mantenerse al alcance del niño con FOP mediante tiras de
Velcro.
● Mochilas: para reducir el esfuerzo de la espalda del niño, una mochila con ruedas
puede resultar muy útil, igual que disponer de un segundo conjunto del libros de texto
en casa y/o un cuidador que pueda transportar las cosas.
● ‘Pick me stick’ (algo así como ‘el palito de la palabra): como substituto para levantar la
mano, muchos padres crearon este artilugio que consiste en un palito que se puede
agitar para reclamar la atención del profesor.
● Modificaciones para exámenes y trabajos: El niño con FOP puede necesitar más tiempo
en los exámenes y en las tareas que requieran escribir mucho.
● Percheros: para fomentar la independencia, el perchero de un niño con FOP puede
bajarse hasta una altura en la que el niño pueda arreglárselas solo/a. Para reducir los
riesgos de las aglomeraciones, el propio perchero podría estar en un lugar menos
propenso al tráfico de niños cuando vayan a sus propios percheros.
● Evaluaciones de terapia ocupacional y fisioterapia: estas evaluaciones sobre la fuerza de la
mano y del brazo del niño, unas habilidades motoras adecuadas, la capacidad de
transición del suelo a los pies, y la capacidad de ir al baño de forma independiente
pueden ser muy útiles. En caso de ser necesario, los terapeutas pueden trabajar sobre
esas habilidades, mantener la fuerza actual del músculo así como su flexibilidad y
compensar el aumento de rigidez en tanto sepan cómo se debe hacer sin forzar el
cuerpo del niño.
● Evaluación de tecnología asistida: La tecnología asistida viene a ser cualquier elemento
que ayuda a una persona con una discapacidad a desarrollar una tarea. Incluye
elementos poco tecnológicos como agarraderas de bolígrafo, hasta otros altamente
tecnológicos, como teclados informáticos especiales. El momento preciso para una
evaluación de tecnología asistida viene determinado por las limitaciones físicas del
niño y por las dificultades educativas, así como por las recomendaciones de los
profesores del niño, de los padres y de los terapistas. Un buen asesor en tecnología
asistida podrá sugerir elementos que ahorren tiempo y energía así como software que
ayuden al niño con FOP a mantenerse con sus compañeros y a conservar energía y
fuerza en los brazos. Algunos ejemplos de tecnología asistida son las computadoras
con software y hardware de accesibilidad (Mouse/ratón de bola, teclado en pantalla,
software de predicción de palabra, sticky keys para escribir mayúsculas con una sola
pulsación, software de reconocimiento de voz y computadoras portátiles como el Palm
Pilot o el iPAC.
● Independencia: El colegio puede asistir en la creación de actividades que permitan al
niño con FOP desarrollar su creciente sentido de independencia y su autoestima,
especialmente en el colegio. Esto puede incluir llevar mensajes a otros profesores
125
cuando los pasillos están tranquilos, ayudar a alumnos más pequeños en el almuerzo,
mantener limpia una zona, etc.
● Inspección: El padre puede requerir que se inspeccione la clase por motivos de
seguridad, como pasillos estrechos u obstaculizados, libros sobre el suelo, alfombrillas,
etc. tanto al comienzo del año escolar como periódicamente durante el año.
● Educación física: Durante este período, las actividades de EF irán desde actividades
sencillas seguras, como juegos y ejercicios, hasta actividades más peligrosas, como
gimnasia y fútbol. Estas actividades pueden modificarse según precise el niño con
FOP. El alumno puede quedar exento de esta clase y asistir a una educación física
adaptada, un programa creado sólo para él o ella), o recibir fisioterapia. Un colegio
consiguió que el niño con FOP obtuviera sus créditos de EF en una clase de natación
especial que ayudaba a su desarrollo físico de muchas maneras.
● Recreo: Para un niño con FOP, el factor seguridad es el más importante. Si existe un
auxiliar personal, debería estar cerca del niño con FOP e intentar vigilar el área
alrededor del niño para evitar riesgos, como superficies deslizantes, niños que corren,
etc. Es importante intentar encontrar modos de que el niño con FOP sea parte de las
actividades grupales de los niños a pesar de la presencia de un adulto. Esto es
complicado, ya que a medida que los niños crecen, empiezan a tener sus propios juegos
y la mayoría de ellos incluyen correr, escalar, perseguirse, levantar peso y otras cosas
que es probable que el niño con FOP no pueda hacer de forma segura. Para ayudar a
implicar otros niños en lo que puede hacer uno con FOP, el padre o profesor puede
traer material o equipo especial que todos puedan usar durante el recreo, como
juguetes, palas para jugar en la arena, tizas para colorear en la pizarra, pelotas blandas,
etc. La idea consiste en crear juegos que sean divertidos, seguros y atractivos.
● Actividades extra curriculares: El niño con FOP debería poder realizar actividades extra
curricolares si éstas también las realizan el resto de los alumnos. El colegio debería
pagar al cuidador personal para que asistiera también a estas actividades. Esto varía de
la clasificación educativa del niño y a su nivel de defensa por parte de sus padres.
● Transporte: si el niño con FOP tiene que tomar un autobús, el auxiliar del autobús
debe recibir información sobre FOP, entender la necesidad de seguridad y del uso de
cinturones, y también podrá plantear preguntas. Algunos niños con FOP reciben
transporte puerta a puerta, y otros han de ir a la parada del autobús, lo que podría
implicar algún riesgo al caminar o al esperar.
● Reglas de seguridad: es importante que otros niños de clase tengan conocimiento sobre
las normas de seguridad relacionadas con FOP. Tanto el profesor como los padres
pueden hablar a los niños en un lenguaje apropiado a sus edades, diciéndoles un poco
sobre FOP y recordándoles que siempre coloquen las sillas lo más cerca posible de sus
mesas, que cuelguen sus abrigos para que no tropiecen con ellos, que no empujen a la
salida, etc. Los padres deben debatir con la escuela cómo cuidar al niño con FOP
durante los simulacros de incendios, incendios reales y otras emergencias, como
asfixias u otros problemas.
● Reuniones con el personal escolar: para difundir información correcta sobre FOP y las
necesidades del niño, los padres pueden reunirse no sólo con los profesores y
126
terapistas del niño, sino también con el personal del colegio, como el personal de la
cafetería, de mantenimiento y otros profesores.
● Encuentro de sensibilización: La información sobre FOP (a estudiantes, a padres y a
todos) puede minimizar las burlas y el acoso. Un encuentro de sensibilización puede
ser tan sencillo como una reunión de compañeros de clase y personal, una asamblea
general o algo así. Puede ser una oportunidad real para educar al colegio sobre FOP y
los problemas de vivir con una enfermedad crónica.
● Comunicación: Algunos padres han escrito cartas a los padres de todos los niños del
mismo curso con el niño de FOP explicando su afección y sobre cómo afecta a sus
compañeros. Éste es un modo de asegurarse de que otros padres disponen de
información precisa sobre FOP, y no sólo anécdotas de los niños. Desde que se abre la
puerta a la comunicación con una carta, puede ser mucho más fácil que otros padres
hablen contigo sobre tu hijo y FOP.
● Información de emergencia: la tarjeta de emergencia de FOP de IFOPA debería estar en
clase junto con la información de contacto para llamar en caso de una emergencia,
como el padre, la madre, el pediatra, etc.
Educación secundaria y transición
Leer, escribir, investigar, pensar y actividades extra-curriculares aparecen en escena.
Para ayudar a alcanzar estas cuestiones al estudiante con FOP, debería volver a
evaluarse la utilidad de las adaptaciones previas para ver si de las opciones disponibles
son las mejores y las más actualizadas. Es probable que también haya que considerarse
algún otro tema, como la transición a la facultad y al empleo.
● Cuidador personal: para este rango de edad, las obligaciones del cuidador personal son
mayores. Debe asistir al estudiante en el almuerzo y en el baño, si fuera necesario,
llevando sus libros entre una clase y otra, organizando los materiales (probetas en el
laboratorio, etc.), tomando notas y copiando, transcribiendo trabajos cuando sea
necesario, y ayudando al estudiante con los cambios de clase para que llegue a tiempo
y de forma segura. El alumno y el cuidador puede que necesiten dejar la clase cinco
minutos antes para evitar las aglomeraciones de estudiantes en el pasillo.
● Evaluación de tecnología asistida: al mismo tiempo que las tareas en el colegio
aumentan, FOP también puede limitar la movilidad del estudiante. La tecnología
asistida puede incluir equipo de movilidad como una silla de ruedas, un scooter y
muletas, y también tecnologías electrónicas, como una computadora portátil, software
y hardware de accesibilidad, un mouse/ratón de bola que se maneja sobre la mano en
lugar de sobre un escritorio, un teclado en pantalla, software de predicción de palabra,
Sticky Keys para escribir letras mayúsculas con una sola pulsación, y software de
reconocimiento de voz. Las computadoras portátiles de mano como el Palm Pilot o el
iPAC son también útiles para estudiantes con movilidad reducida. En los últimos años,
se debería llevar a cabo otra evaluación en profundidad sobre tecnología asistida para
comprobar si está actualizada. Por ejemplo, una computadora de mesa se puede
adaptar a las necesidades actuales del estudiante mediante un miniteclado inalámbrico,
un mouse/ratón de bola, software Kurzweil que permite al estudiante escanear un
libro, leerlo y sacar notas de la pantalla, así como una impresora/escáner para el hogar.
127
● Modificaciones para exámenes y trabajos: puede que se requieran modificaciones para
los exámenes y los trabajos, como exámenes orales, más tiempo, menos deberes, enviar
los trabajos por escrito a través del Palm Pilot, es decir, el estudiante lo podría llevar a
casa, descargarlo, imprimirlo y enviarlo de vuelta al colegio.
● Vacante en el SAT: el Scholastic Aptitude Test o SAT (Test de Aptitudes Académicas)
ofrecido por Collegeboard.com es un examen normalizado que realizan estudiantes del
colegio. La puntuación se envía a las facultades para comparar los estudiantes de los
distintos cursos en todo el país. Existe un examen previo denominado Preliminary
Scholastic Aptitude Test o PSAT (Test Preliminar de Aptitudes Académicas), una
práctica que se lleva a cabo durante el otoño del primer curso. La puntuación del PSAT
se emplea para nominar a los National Merit Scholars, los almunos con mención
especial de Estados Unidos.
Los alumnos con una discapacidad pueden lograr un lugar tanto para el PSAT como
para el SAT. El College Board abona la el alojamiento. El orientador del instituto es la
persona encargada de negociar tu alojamiento con el College Board.
Tenemos conocimiento de los alojamientos que se ofrecen para estudiantes con FOP:
tiempo ampliado, que puede ser el 50% más de tiempo que se ofrece a los estudiantes
que realizan el test (por ejemplo, 90 minutos para un test de 60 minutos); una persona
que transcriba las respuestas, se les permite moverse durante el test si lo necesitan para
evitar la rigidez física, una ubicación alternativa durante el test para facilitar el acceso o
un asiento especial (como realizar el test en la oficina del orientador), y asiento
dividido, para acomodar a un estudiante que no puede realizar el SAT en una sesión
completa de cuatro horas y media, que es lo que suelen durar, y medio alojamiento
para un test de 3 horas, así como poder realizar el test en dos sesiones de dos horas y
cuarto, preferiblemente en dos días consecutivos.
● Transición: las escuelas públicas deben contener una transición hacia el post colegio
en el caso de alumnos que tengan un plan educativo individual. Los servicios de
transición empiezan cuando el alumno tiene 14 años. El estudiante y su familia deciden
sobre los objetivos del alumno para el futuro. Tanto el personal del colegio como el
comunitario trabajan con el estudiante y sus padres durante los últimos años de colegio
público para preparar al alumno para la vida tras la graduación. La rehabilitación
formativa se ocupa de los servicios de transición durante el último año de instituto. Los
servicios de transición requeridos por un 504 Plan no están descritos tan bien.
Estudios superiores y empleo
Los estudios superiores vienen luego de la educación secundaria, y pueden ser la
universidad, algún centro especializado, así como la formación técnica o profesional.
He aquí algunos recursos disponibles:
● DO-IT: son las siglas en inglés para Disabilities, Oportunities, Internetworking and
Technology, esto es, Discapacidades, Oportunidades, Trabajar a través de internet y
Tecnología. Es un gran recurso para estudiantes con discapacidades, disponible en
www.washington.edu/doit/. Este sitio web aporta información sobre los siguientes
temas: preparación para la universidad, estrategias de financiación (incluyendo
128
información sobre becas), habilidades de supervivencia en la universidad, obtener
alojamiento en la educación privada, utilizar la tecnología para maximizar el éxito en la
universidad y en las carreras, una lista de programas DO-IT, etc.
● Sarah Goes to College: se trata de un artículo informativo y que sirve de inspiración
sobre una mujer joven con FOP y sobre cómo encuentra las ayudas y el apoyo
financiero que necesita para asistir a la universidad y vivir en el campus. La historia
muestra cómo la determinación, la perseverancia, y una larga lista de cosas que hacer
te pueden llevar a conseguir tu objetivo. Se publicó entre las newsletters de IFOPA de
2004.
Para
leerlo,
accede
al
siguiente
URL:
http://depts.washington.edu/healthtr/notebook/transitionstories.pdf.
● Oficina de Servicios para Estudiantes Discapacitados o DSS: cada universidad o centro
que acepta dólares federales (casi todos los centros) dispone de una oficina que trabaja
para garantizar que los estudiantes con discapacidades probadas reciben las ayudas
que necesitan. Éstas pueden incluir las siguientes: una persona que tome notas, un
asistente de laboratorio, grupo de tareas de laboratorio, clases trasladadas a una
ubicación accesible, más tiempo para un examen, servicio de escaneo, ordenadores con
tecnología asistida especial (teclado en pantalla, entrada de voz, ratón de bola, etc.) y
libros de texto en CD.
La siguiente lista muestra los recursos disponibles en Estados Unidos. Otros países
disponen de recursos similares.
● Department of Vocational Rehabilitation o DVR (Departamento de rehabilitación formativa):
Se trata de un programa del gobierno federal de EE.UU., y lo administra cada Estado.
Su misión es capacitar a las personas con discapacidad para obtener un empleo y
conservarlo. Si una persona obtiene un título, lo que depende del nivel de discapacidad
y de la necesidad financiera, el DVR puede pagar clases y libros, tecnología asistida
(como el hardware y software informático más común), artículos de movilidad,
transporte, ayudas auditivas, horas de guardia, y otros conceptos para ayudar a una
persona a obtener la formación sobre el tipo de trabajo que desea realizar. Busca la
información de contacto en los listados telefónicos bajo la información del Estado o
busca en internet ‘rehabilitación formativa’ + tu Estado.
● Derechos legales: según la sección 504 de la Ley de Rehabilitación de 1973 y la Ley de
Ciudadanos Estadounidenses con Discapacidad de 1990, ‘ninguna persona titulada con
una discapacidad, únicamente por su discapacidad, será excluida de la participación en, se le
negarán los beneficios de, o será objeto de discriminación bajo ningún programa o actividad de
una entidad pública’. Estos son los derechos de que dispone cualquier persona con una
discapacidad dentro de la sociedad.
● Ticket to Hire: es un servicio nacional gratuito para asistir a empleados para contratar
trabajadores motivados, cualificados con discapacidad desde el programa Ticket to
Work de la Administración de la Seguridad Social. Se trata de un recurso de
contratación para trabajadores que conecta a empresarios con las redes de empleo de
sus comunidades, que disponen de candidatos preparados para trabajar. Debes recibir
los servicios de una red de empleo o de alguna agencia de rehabilitación formativa
estatal para ser enviado a un trabajo desde el programa Ticket to Hire. Los
empresarios, las redes de empleo y las agencias de rehabilitación formativa pueden
obtener más información sobre este programa llamando al 866-TTW-HIRE, o al 866-
129
889-4473 (V/TTY), o por email escribiendo a tickettohire@earnworks.com. También en
www.earnworks.com.
● Supplemental Security Income o SSI (Ingresos de seguridad suplementaria): es un
programa orientado hacia los más necesitados que abona mensualmente una cantidad
a personas con discapacidad. Los ingresos de la familia y sus activos se tienen en
cuenta para determinar si un niño puede recibir el SSI o no. A los 18 años, una persona
puede poseer hasta 2.000 dólares USA en activos y aún así obtener el SSI. Las personas
que reciben el SSI también se benefician del seguro médico Medicaid y de la atención
médica. La Seguridad Social dispone de otros programas de los que una persona se
puede beneficiar, incluyendo los beneficios para supervivientes y beneficios para los
discapacitados. Para más información, visita www.ssa.gov o llama al 800-772-1213.
Cómo encontrar artículos útiles
Para más información sobre FOP y el colegio, así como sobre ideas y adaptaciones
posibles, echa un vistazo a los puntos siguientes:
•
•
Capítulo 25, Encontrar recursos: contiene una lista de artículos que pueden
resultar útiles en la escuela y en la vida diaria.
El Catálogo de Recursos FOP de IFOPA, disponible en su sitio web,
www.ifopa.org. Lee las secciones Electrónica para artículos informáticos,
Recursos Internacionales para obtener información sobre niños y jóvenes, así
como la sección Educación y Ocio.
Leyes de Estados Unidos sobre la educación de
estudiantes con discapacidad
En Estados Unidos, existen varias leyes que apoyan el suministro de servicios
especiales para niños con discapacidad y se aplican a la experiencia académica, desde
el colegio hasta la graduación. La ley más citada es la IDEA, es decir, la Ley de
Educación para Personas con Discapacidad, la ley federal que requiere escuelas
públicas que ofrezcan a cualquier niño con discapacidad una educación pública
apropiada del modo menos restrictivo posible según sus necesidades personales. Si los
niños necesitan servicios de educación especial según esta ley, en ese caso reciben un
Plan Educativo Individualizado, denominado IEP.
La segunda ley que apoya la inclusión de niños con necesidades especiales es el
apartado 504 de la Ley de Rehabilitación de 1973, la ley federal que prohíbe la
discriminación por razón de discapacidad en instituciones que reciban fondos
federales, como los colegios. Esta ley requiere una zona de recreo al mismo nivel para
todos los estudiantes, incluyendo aquellos con algún tipo de discapacidad. Los niños
que reciben servicios bajo esta ley reciben un 504 Plan. Para más información sobre
estas leyes y otros asuntos sobre educar a un niño con necesidades especiales, visita
www.wrightslaw.com, un sitio web muy interesante que aporta información sencilla
para padres con relación a la educación, educación especial, representación y a la
gestión de la burocracia educativa.
130
Cuál de estas leyes conviene más para la situación de un niño determinado con FOP
depende de varios factores, incluyendo los síntomas físicos, los resultados académicos,
y los estándares del estado donde vive el niño. El distrito escolar puede clasificar a un
estudiante con FOP como que necesita educación especial bajo la IDEA debido a que
FOP causa una ‘injusticia educativa’ que sólo una compleja serie de servicios puede
paliar, como un cuidador personal, fisioterapia y terapia ocupacional, servicios de
tecnología asistida, y/o transporte puerta a puerta. Por otra parte, algunos distritos
escolares rechazan la solicitud de un niño con FOP de este modo a menos que el niño
está por debajo de su curso, por ejemplo, si exhibe una injusticia académica.
Para asegurar las adaptaciones necesarias del modo más eficiente, es muy importante
que los padres conozcan al personal de educación especial y del campo de la
discapacidad de su colegio. Los padres pueden recibir orientación de los profesores,
del director, del representante del departamento de educación especial en el colegio (si
lo hubiere), el coordinador de educación especial en el colegio (como el profesor de la
sala de recursos), y los padres de otros niños con discapacidad. Por supuesto, ayuda a
conocer el estado y las leyes federales que respaldan tu solicitud de servicios y
adaptaciones. El sitio web Wrightslaw antes mencionado (www.wrightslaw.com)
dispone de unas páginas amarillas para cada estado que te ofrecerán los recursos
locales que pueden orientarte. La Exceptional Parent Magazine, es otro gran recurso para
padres en edad escolar de niños con necesidades especiales y/o enfermedades
crónicas, que también posee una guía de recursos para cada estado. Puedes obtener
más información en www.EParent.com. Indpendientemente del conocimiento de los
padres sobre educación especial, el tacto, el respeto mutuo y un deseo de educar sobre
FOP posibilitará que el niño obtenga lo que necesite para superar el colegio.
131
Capítulo 25
Encontrar recursos
Por Sharon Kantanie
Los recursos para personas con discapacidad son, por suerte, mucho más sencillos de
encontrar que en los días anteriores a los catálogos y la world wide web. De hecho, con
las necesidades especializadas de FOP, encontrar el artilugio o herramienta preciso no
siempre es fácil. He aquí algunas sugerencias para que la búsqueda sea un poco más
sencilla.
Uno de los primeros recursos que muchas familias siguen usando hoy es recurrir a
otras familias que conviven con FOP. Aunque las familias se hallan separadas
geográficamente, la ayuda puede ser tan sólo una llamada de teléfono o un email. Un
modo de llegar a todas las familias a la vez es a través de FOPonline, un grupo de
noticias por email. Es muy sencillo comprobar si alguien se ha enfrentado al mismo
desafío antes de reinventar la rueda y empezar desde cero. Puedes aprender sobre
inventos únicos como un portahelados, un girador de páginas automático, y un
tenedor del club de golf, o aprender cómo otras familias se enfrentan a asuntos tan
variados como el colegio, o si está bien hacerse un piercing en la oreja. Para más
información sobre FOPonline, ponte en contacto con IFOPA en el 407-365-4194 o por
email, a través de together@ifopa.org.
Otro buen recurso es el Catálogo de Recursos FOP, disponible en el sitio web de
IFOPA, www.ifopa.org. Es una base de datos de herramientas y artilugios, que incluye
artículos usados por miembros de IFOPA además de artículos montados
cuidadosamente desde catálogos de equipos, sitios web y el boca a boca. Si no tienes
acceso a internet, ponte en contacto con IFOPA y estarán encantados de ayudarte.
¿Qué hacer si no consigues encontrar lo que buscas? Bien, en estos casos ayuda ser
resolutivo. Si tienes acceso a internet, entra en tu motor de búsqueda favorito (Google,
por ejemplo). Piensa las palabras que describen lo que buscas. Escribir una buena
descripción de búsqueda es un componente importante para ayudarte a encontrar
información rápidamente. Si eres demasiado impreciso, encontrarás muchos
resultados, y puede que los enlaces más útiles no aparezcan en las primeras páginas. Si
no ves lo que necesitas, intenta cambiar tus palabras. A veces llegas a un enlace que no
es exactamente lo que necesitas en el momento pero parece interesante o podría ser
algo que podría resultar útil posteriormente. Además, una persona de recursos guarda
toda la información.
Otro buen enfoque es preguntar a personas cuyo trabajo esté relacionado con tus
necesidades. Terapeutas ocupacionales pueden ser muy útiles para personas con FOP
ya que tienen acceso a información sobre artículos especiales que pueden ayudar a una
persona a ser más independiente. Un doctor puede ayudarte con un asunto de salud, o
puede que te ponga en contacto con un cuidador personal del que necesites asistencia.
132
Un asesor escolar, además de suministrar asistencia, puede conocer alguna
herramienta que aporte mayor independencia.
Las revistas relacionadas con la discapacidad son también un buen recurso. Procura
guardar algunos temas, dada la naturaleza progresiva de FOP, ya que nunca sabes
cuando algo que leíste hace meses puede resultar útil. Piensa también en formar parte
de la lista de distribución de la empresa que fabrica o vende productos diseñados para
personas con discapacidad. Al final de este artículo hay una lista de recursos.
Además, no desaproveches tu propia materia gris. Piensa en lo que eres capaz de
resolver un problema por ti mismo, por ejemplo, diseñando un artilugio que no exista
aún. El diseño no tiene por qué ser sofisticado siempre y cuando realice el trabajo. Si
tienes una idea, pero no tienes las habilidades para construir algo por ti mismo, busca a
algún ingeniero o a algún artesano. Una persona con FOP hizo esto y desarrolló una
cama que podía elevarse hasta que la persona quedara de pie. Una madre tenía una
bicicleta especial diseñada para su hija, adaptando los conceptos que vio en otras
bicicletas para niños con necesidades especiales.
FOP suele requerir pensar un poco y ser creativo. Cada persona tiene necesidades
distintas y existen disponibles distintos productos y servicios en varios países. Este
artículo te ofrece algunos puntos de partida que te ayudarán a encontrar las cosas que
necesitas. Sigue leyendo para obtener más ideas sobre dónde encontrar ayuda. Los
recursos listados incluyen información de los miembros de IFOPA en todo el mundo,
además de información extraída del Catálogo de Recursos FOP disponible en el sitio
web de IFOPA, www.ifopa.org (Ahí encontrarás imágenes y más información).
Dormitorio y baño
Artículo
Elevador Mangar, ‘Mangar
Booster’ y elevador de
almohada
Correa elevadora de cama
Cojines y colchones
Descripción
Elevadores de traslado
Tel. 01544 267674 en el Reino Unido
Correa para que una persona
pueda moverse en la cama
Hay muchas opciones
disponibles
Disponible en centros de suministros
médicos
Lee ‘Ponerse cómodo’ en los ‘Varios
temas de la cabeza a los pies’ del
capítulo 12. Lee también el Catálogo de
Recursos FOP de IFOPA, disponible en
www.ifopa.org
Cama Logic move Stand-Up de
www.auforum.com o
international@auforum.com, disponible
en Europa.
www.ottobockus.com o 800-328-4058
(compañía internacional, cama
adaptada por una empresa en
Alemania)
Ponte en contacto con IFOPA para
obtener más información, incluyendo un
artículo de newsletter sobre esta cama
Se pueden usar intercomunicadores
Cama en posición vertical,
opción 1
Cama que puede alzarse
hasta una posición vertical
Cama en posición vertical,
opción 2
Cama especialmente
adaptada para colocar a
alguien en posición vertical
Cama en posición vertical,
opción 3
Cama especialmente
adaptada para colocar a
alguien en posición vertical
Útiles para la comunicación
Intercomunicadores
Dónde encontrarlo
133
por la noche o en cualquier
momento
Manivela del grifo
Permite a una persona con
alcance limitado controlar el
grifo
Modificación del lavabo
Permite a una persona con
alcance limitado controlar el
grifo
Grifos Touchless Faucets de
Kohler y grifo e-Flow de
Delta
El grifo reconoce cuándo una
persona está cerca y se abre
y se cierra automáticamente
Baño montado en la pared
Vitra
Asientos de baño elevados
Se puede montar a la altura
deseada para una persona
Se fijan al aseo para elevar la
altura del asiento
Asiento de baño con bidet
integrado (lavado con agua)
Asiento de bidet que encaja
en la mayoría de modelos,
realiza la limpieza de la parte
trasera y delantera
Para la seguridad en el baño
Aseo asistido
Asiento de baño avanzado
de Clessence
Agarraderas para baño
Duchas abiertas
Sin umbral para un fácil
acceso
Oximed
Adaptadores de baño, camas
especiales, colchones, etc.
habituales o instalar un sistema de
intercomunicación. Una alternativa es
usar un sistema telefónico Panasonic
PBX como los usados en oficinas. Se
trata de una opción muy versátil que
puede puede comunicar una habitación
con otra o toda la csa, aunque también
es más caro y puede requerir una
instalación profesional.
De fabricación casera con una charnela
y espuma de poliestireno. Echa un
vistazo al Catálogo de Recursos FOP de
IFOPA para más información, disponible
en www.ifopa.org
Instalación de grifo alargado con
controles separados que se pueden
montar en el cuarto de baño. Echa un
vistazo al Catálogo de Recursos FOP de
IFOPA, disponible en www.ifopa.org
www.kohler.com o
www.deltafaucet.com. Ponte en
contacto con algún comercial de Kohler
o Delta de tu zona
www.vitra.com. Ponte en contacto con
algún comercial de Vitra de tu zona
Ponte en contacto con una empresa de
suministros médicos de tu zona
www.washlet.com o contacta con
comerciales
www.ncmedical.com o llama al 800821-9319
www.ottobockus.com o llama al 800328-4058 (compañía internacional)
www.barrierfree.org, 877-717-7027,
www.clarkmedical.com o
800-889-5295, Silcraft en el 800-3484848.
También se puede fabricar a medida (se
recomiendan azulejos pequeños no
vidriosos para evitar resbalones)
www.oximed.com.br
Artículos informáticos
Artículo
Descripción
Dónde encontrarlo
Presentador multimedia
inalámbrico Targus
Artículo inalámbrico con
características adicionales de
presentación
Con cable e inalámbrico, otra
opción de trabajar con
ordenadores en lugar de utilizar
un ratón
www.targus.com
Trackballs
134
Kensington (www.kensington.com)
y Logitech (www.logitech.com), los dos
fabrican trackballs
Rollermouse Pro
Teclados en pantalla
Diseñado para ser una
alternativa ergonómica al ratón
Teclados en pantalla para
escribir utilizando los
movimientos del ratón, la
predicción de palabra
Teclado BAT
Teclado que puede utilizarse
con una mano
Teclados ergonómicos
Muchas empresas fabrican
teclados ergonómicos
Utiliza un ordenador hablando a
través de un micrófono
Software de
reconocimiento de voz
Controles en el hogar
Soporte de ordenador
Ergomart
Bandeja de teclado
ajustable
Base de datos Abledata
RESNA (Sociedad
Norteamericana de
Ingeniería de
Rehabilitación y
Tecnología Asistida)
Consejo Nacional para
Vivir Independiente
Sistemas informáticos activados
por voz que pueden controlar
casi cualquier cosa de tu
entorno
Puede elevar, bajar e inclinar la
pantalla del ordenador. Puede
montarse en la pared o sobre
un escritorio
Permite al usuario mantener el
teclado a una altura ajustable,
e incluso puede inclinarse
Base de datos sobre
equipamiento
Proyecto de asistencia técnica
Evalúa tus necesidades y ayuda
a encontrar financiación
www.rollermousepro.com. Demo y
vídeo online disponibles
www.lakefolks.org/cnt (para PC),
www.ahf-net.com/reach.htm (para
PC) o
www.assistiveware.com/keystrokes.
php (para Mac)
www.infogrip.com o el 800-397-0921.
Echa un vistazo al Catálogo de Recursos
FOP de IFOPA, disponible en
www.ifopa.org
www.ergonomicsmadeeasy.com
Naturally Speaking (PC) y Via Voice (PC
y Mac) en www.nuance.com, iListen
(Mac) en www.macspeech.com
www.multimediadesigns.com o el
teléfono 800-353-3996
www.ergomart.com
Algunas compañías fabrican estos:
www.humanscale.com,
www.neutralposture.com,
www.ideaatwork.com
www.abledata.com o el tel. 800-2270216
www.resna.org o el tel. 703-524-6686
www.ncil.org o el tel. 877-525-3400
Cocina y alimentación
Artículo
Picadora personal
Miniprocesadores de
alimentos/ cortadora
Sure Fit cubierta de
alimentos
Stir Chef
Tenedor Comfort Grip
Descripción
Útil para personas con la
mandíbula fusionada
Útil para personas con la
mandíbula fusionada
Se adjunta a los platos para las
personas que necesitan llegar a
la comida para tomarla
Remueve las ollas
automáticamente
Tenedor alargado, en ángulo
135
Dónde encontrarlo
Acude a tiendas locales de suministros
de cocina
Acude a tiendas locales de suministros
de cocina
www.ncmedical.com o el tel. 800-8219319
www.chefscatalog.com
www.ncmedical.com o el tel. 800-8219319. Artículo sólo disponible en el
catálogo de Soluciones Funcionales y
cuyo pedido debe hacerse directamente
Tenedor Golf club
Tenedor alargado
‘Tenechara’
Tenedor y cuchara en un solo
utensilio
Se puede usar con una mano
Cuchillo adaptado
Utensilios giratorios
Utensilios flexibles
Pajitas largas
Vasos a prueba de
derrame
Drink-Aide
Artículos para comer
Girador de utensilios que
mantiene la comida al alcance
Utensilios flexibles que alcanzan
hasta las 14 pulgadas
Más largas que las normales
Se pueden usar mientras se
está recostado
Botella de agua aislada que no
se derrama
Adaptaciones para tenedores,
cucharas, etc.
al comercial
Tenedor casero hecho con un palo de
golf cortado a medida y epoxidina.
Artilugio casero que combina un
tenedor y una cuchara
www.ncmedical.com o el tel. 800-8219319.
www.sammonspreston.com o el tel.
800-323-5547
www.sammonspreston.com o el tel.
800-323-5547
Artilugios para sorber de Abilitations
(800-850-8602 o pajitas flexibles de
plástico de www.ncmedical.com o el tel.
800-821-9319,
www.sammonspreston.com o el tel.
800-323-5547
www.sammonspreston.com o el tel.
800-323-5547
www.drink-aide.com o el tel. 800-3367022
www.expansao.com
Vestirse y peinarse
Artículo
Descripción
Cepillo de rabo largo
Cepillo casero para que el
cepillado se adapte a las
necesidades de uno
Cepillos y peines de rabo
largo, opción 2
Tienen una longitud hasta las
14,5 pulgadas, y sus opciones
incluyen un cepillo especial para
lavarse el pelo
Larga vara con diferentes
ganchos en distintos puntos. Se
puede usar de forma creativa
para muchas cosas
Vara para vestirse
Calzador con asidero
largo y flexible
Ayuda para calcetines
Cordones elásticos
Secador de pelo
Agarradera de cepillo de
Se puede usar para calzarse
estando de pie o sentado
Útil para personas con alcance
limitado, los modelos más
firmes suelen trabajar mejor
que los flexibles
Los cordones elásticos se
estiran tanto que atar o desatar
es innecesario
Altura ajustable con cuello
flexible
Extensión casera
136
Dónde encontrarlo
Cepillo casero con tubo y un cepillo. Se
inserta el cepillo en el tubo con un
tornillo. Hay una fotografía disponible
en el Catálogo de Recursos FOP de
IFOPA.
www.ncmedical.com o el tel. 800-8219319.
Está disponible en la mayoría de tiendas
de suministros médicos. También están
disponibles en catálogos y en el web.
Hay una vara flexible y portable para
vestirse disponible en
www.ncmedical.com o el tel. 800-8219319.
Make Life Easier, www.make-lifeeasier.com o en el tel. 800-522-0227
www.ncmedical.com o el tel. 800-8219319
www.ncmedical.com o el tel. 800-8219319
www.homefocuscatalog.com o en el tel.
800-634-9585
Hecho en casa con una varilla, cinta a
dientes
Ropa para personas con
discapacidad
Algunas empresas diseñan ropa
para personas con
discapacidad, que pueden tener
alguna necesidad especial para
vestirse
Modificaciones para
abrigos
Modificaciones que puede hacer
un sastre
Opciones con los abrigos
Abrigos y capas comprados en
tiendas
Artículos para afeitarse,
cepillarse el pelo, etc.
Las empresas también venden
artículos para comer y para las
sillas de ruedas
prueba de agua y, si es necesario,
algún objeto para crear espacio entre la
varilla y el cepillo para que el cepillado
pueda realizarse más fácilmente
www.ableapparel.com
www.adaptationsbyadrian.com
www.rolli-modern.com
www.makoa.org/clothing.htm
www.supportplus.com
www.special-clothes.com
www.speciallyforyou.net
www.wheelchairjeans.com
Coloca una cremallera en la parte
posterior de un abrigo (no sirve con
capucha), recorta una parte de la fibra
en las mangas, y reemplaza las costuras
bajo los brazos con Velcro, extiende la
parte de velcro hacia el brazo, se forra,
en especial en los brazos, para que un
abrigo resulte más fácil de ponerse
Busca abrigos con hombros anchos y
profundas axilas (Lands End aporta
detalles sobre sus abrigos), los abrigos
Thinsulate son cálidos sin ser
voluminosos, las chaquetas de esquí
tienen cremalleras bajo los brazos
(Catálogo Campmor en el 800CAMPMOR, que tiene abrigos con estas
características), las capas pueden
encontrarse en algunas tiendas,
también disponibles en
www.cascobaywoolworks.com o en
www.ebay.com
www.expansao.com
Adaptaciones en el hogar
Artículo
Abridor de puertas Open
Sesame
Bisagras para puertas
Pomo mágico
Luz activada por
movimiento de Leviton
(sensor de ocupación)
Extensor de interruptor
Descripción
Abre y cierra puertas
Bisagras especiales que añaden
dos pulgadas al ancho de la
puerta, facilitando el acceso de
sillas de ruedas
Permite que abras una puerta
sin girar el pomo (las manivelas
de palanca también pueden ser
útiles)
Interruptor de la luz que se
activa por movimiento
Manivela alargada que se añade
137
Dónde encontrarlo
www.opensesamedoor.com o el tel.
800-673-6911
www.dynamic-living.com o el tel. 888940-0605
www.dynamic-living.com o el tel. 888940-0605
Home Depot o www.leviton.com
www.dynamic-living.com o el tel. 888-
Interruptor para niños
Interruptor Anywhere
Automatización del hogar
QRO Systems, Home
Manager
Elevador de sillas de
ruedas
Ascensores en el hogar
Bara del armario inferior
Lavabo de altura
ajustable AD-AS, baños,
encimeras
Centro de Ideas
Comunidad
Wheelchair.net
INFINITEC (Potencial
Infinito mediante la
Tecnología Asistida)
Recursos sobre
discapacidad
Directorio Nacional de
Recursos sobre
Modificaciones en el
Hogar
al interruptor de la luz para
facilitar su control por personas
con el alcance limitado
Brilla en el extensor de
interruptor
Control remoto de la luz y de
los aparatos
La automatización del hogar
puede implicar luces
automáticas, distribución de
vídeo por toda la casa (para
que no necesites insertar DVD,
CD, etc.) y cualquier cosa que
te imagines
Controla puertas, Tv, vídeo,
teléfono, aparatos, etc. por
control remoto
Elevador que permite un fácil
acceso al hogar
Disponibles en varios tamaños.
Si necesitas instalar uno, piensa
en hacerlo más grande para el
acceso de sillas de ruedas
eléctricas
Baja la barra del armario para
hacerla más accesible
Puede alzarse o bajarse con
tocar un botón
940-0605
Colección de productos de
empresas que enfatizan el
diseño universal y la
accesibilidad
Colección de productos que
enfatizan el diseño universal y
la accesibilidad
Colección de productos que
enfatizan el diseño universal y
la accesibilidad
Colección de sitios web útiles
para construir y adaptar un
hogar
Contiene una lista de recursos
sobre modificación en el hogar
en Estados Unidos
www.ap.buffalo.edu/idea/brightideas/
www.leapsandbounds.com 800-4772189
Home Depot o www.leviton.com
Ponte en contacto con una empresa
especializada en automatización del
hogar
01 473 212218 en el Reino Unido
www.wheelovator.com o el tel. 800968-5438
Ponte en contacto con alguna empresa
que instale ascensores en tu zona
www.organizeit.com o el tel. 800-2107712
www.ad-as.com o el tel. 800.957-2720
www.wheelchairnet.org/WCN_Living/ho
memod.html
www.infinitec.org/live/homemodification
s/basics.htm
www.disabilityresources.org/ARCHITEC
TURE.html
www.usc.edu/dept/gero/nrcshhm/direct
ory
Oficina y colegio
Artículo
Escritorio inclinado
Descripción
Dónde encontrarlo
Los ajustes de ángulo permiten
a una persona trabajar en
cualquier ángulo
Entra en
www.tifaq.org/accesories/slantboards.ht
ml, donde encontrarás numerosas
opciones. Healthbydesign.com ofrece
138
Pizarra de tiza
Intellitools
Estaciones de trabajo
Ergoquest
Estaciones de trabajo de
altura ajustable
Silla en ángulo
Silla en vertical
Mochilas para silla de
ruedas
Superficie de trabajo
ajustable
Family Village
Kid Source
Whizz Kidz
Fabricada por Cadaco, de 11
pulgadas de largo, también
disponible en 11 pulgadas
Mathpad ofrece un modo de
que los niños con dificultad al
escribir puedan resolver los
problemas de matemáticas en la
pantalla
Los ordenadores de sobremesa
que emplean una mesa pueden
trabajar con un reclinador o se
pueden usar en la cama
Ajusta la altura empleando una
manivela o de forma
electrónica, algunos tienen una
segunda pantalla a diferente
altura para un monitor o un
teclado
Silla que puede ser ajustada a
varias posiciones, incluyendo
una posición reclinada o vertical
Permite a una persona trabajar
de pie con un soporte
Muchas opciones. Se puede
utilizar una correa sobre la silla
eléctrica, también para scooters
La superficie de trabajo se
puede adaptar a la inclinación o
altura necesitada
Recurso online, la sección
escolar contiene muchos
enlaces a recursos educativos
Información para padres de
hijos con discapacidad sobre
asuntos educativos
Organización para ayudar a los
niños con discapacidad en casa
y en el colegio, con base en
Reino Unido
un modelo que puede ir desde estar
sentado a estar de pie. Los escritorios
inclinados o los atriles se pueden
encontrar en muchos catálogos de
productos para personas con
discapacidad
Bed, Bath and Beyond
www.intellitools.com o en el tel. 800547-6747
www.ergoquest.com o en el tel. 888298-2898
www.ergonomicconnection.com
www.healthpostures.com o en el tel.
800-277-1841
www.posturite.co.uk
www.advantagebag.com o en el tel.
800-556-6307
www.easethepainllc.com
www.familyvillage.wisc.edu
www.kidsource.com
www.whizz-kidz.org.uk
Alcance
Artículo
Mano arrascadora /
arrascadora de espalda
telescópica
Alcanzaderas
Descripción
Es útil para ampliar el alcance
para ajustar las gafas, rascar
un picor, alcanzar objetos, etc.
Numerosas opciones
disponibles, tanto en términos
de longitud como de estilo
139
Dónde encontrarlo
www.shophometrends.com o en el tel.
888-815-0814
Deben estar disponibles en tiendas de
suministros médicos o en
www.ncmedical.com o en el tel. 800-
Vara de vestirse
Útil para extender el alcance y
para otros propósitos
821-9319
Deben estar disponibles en tiendas de
suministros médicos o en
www.ncmedical.com o en el tel. 800821-9319
Ocio
Artículo
Soporte para cartas y
barajador automático
Soporte para helados
Pasapáginas Compagnie
Soporte para libros
Biciletas especiales
Bicicleta plegable
Descripción
Dónde encontrarlo
Hace que jugar a las cartas sea
más fácil
Uno sujeta helados sobre varas,
otro sujeta conos
Pasa las páginas de un libro de
forma electrónica
Sujeta el libro para reducir el
esfuerzo de sujetar un libro o
mirar en un ángulo raro
www.thehouseofcards.com/card_access
ories.html
Bicicletas adaptadas para el uso
de personas con un cierto
grado de necesidades
especiales, la mayoría necesita
una modificación del manillar
para el uso de una persona con
FOP
Bicicleta modificada por un
artesano para adaptarse a las
necesidades individuales
Adaptaciones para
bicicleta
Alterar los manillares y añadir
ruedas adicionales
Bastidor
Bordar sin tener que sostener el
trabajo
www.handisurf.net/tourne-pagescompagnie/index.htm
Muchos catálogos de productos para
personas con discapacidad contienen
soportes para libros. Se pueden
encontrar también en tiendas locales
www.rocknrollcycles.com
www.freedomconcepts.com
www.haverich.com
www.trailmate.com
Si estas bicicletas no están disponibles
en tu país, muéstrale a un artesano la
bicicleta que te gusta y pídele que
diseñe algo parecido
Ponte en contacto con algún taller de
bicicletas para ideas sobre cómo alterar
los manillares y añadir ruedas para
mejorar el equilibrio
Ponte en contacto con tu empresa más
cercana,
www.levencrafts.co.uk
www.stitchers-paradise.com
Otros recursos – Internacional
Artículo
Asociación Francesa
contra las Miopatías
(AFM)
Identités
Asociación de Paralíticos
de Francia
Handisurf.net
Fundación Garches
Descripción
Asociación francesa sobre
enfermedades neuromusculares,
apoyo a los pacientes (Francia)
Catálogo de productos (Francia)
Asociación francesa para
personas con discapacidad
(Francia)
Sitio web para personas con
discapacidad (Francia)
Sitio web para personas con
140
Dónde encontrarlo
www.afm-france.org o en el tel.
+33.1.69.47.28.28
www.identites.tm.fr
www.apf.asso.fr
www.handisurf.net
www.handicap.org
T.A.C. Maides Techniques
Recursos franceses
Handicat
Herramienta para buscar
artículos
CIZ
Ableize
Disability UK
Personas con
discapacidad
Enablelink
discapacidad, contiene muchos
recursos y una lista de productos
y servicios (Francia)
Catálogo de productos (Francia)
Aprende sobre pensiones de
discapacidad, atención médica y
financiación para equipamiento
Información (Francia)
Búsqueda de artículos
disponibles para ayudar a
personas con discapacidad
Recurso para Países Bajos
Lista de recursos relacionados
con la discapacidad (Reino
Unido)
Lista de recursos relacionados
con la discapacidad (Reino
Unido)
Guía para personas con
discapacidad (Canadá)
Guía para personas con
discapacidad (Canadá), también
publica la revista Abilities.
+33.2.47.05.73.29
CCAS en los ayuntamientos locales o
en la Maison du Handicap
www.handicat.com
www.aides-techniques-cnsa.fr
www.ciz.nl
www.ableize.com
www.disabilityuk.com
www.pwd-online.ca
www.enablelink.org
Otros recursos – Estados Unidos
Artículo
Disability Resources
Bandaides and
blackboards
Defensor de Padres de
Hijos con Necesidades
Especiales (SNAP)
Sammons Preston
Dynamic Living
Soluciones funcionales
Recursos de Estados
Unidos
Recursos de medicación
Exceptional Parent
New Mobility
Descripción
Sitio web con información sobre
muchos temas relacionados con
la discapacidad
Sitio web con información para
niños, adolescentes y adultos
Asesoramiento, urbanismo, etc.
Publica una newsletter con
información sobre varios temas
Catálogo/Sitio web con artículos
relacionados con la
discapacidad
Catálogo/Sitio web con artículos
relacionados con la
discapacidad
Catálogo/Sitio web con artículos
relacionados con la
discapacidad
Centros para la Emancipación,
de Rehabilitación Formativa,
servicios médicos, ingreso
suplementario
Recursos para ayudar a pagar
los costes de los medicamentos
Revista mensual para padres de
hijos con necesidades
especiales
Revista sobre asuntos
141
Dónde encontrarlo
www.disabilityresources.org
www.lehman.cuny.edu/faculty/jfleitas/b
andaides
www.snapinfo.org
www.sammonspreston.com o en el tel.
800-323-5547
www.dynamic-living.com o en el tel.
888-940-0605
www.ncmedical.com o en el tel. 800821-9319
Los recursos pueden variar de un
estado a otro
www.freemedicine.com
www.rxoutreach.com
www.eparent.com o en el tel. 800-3727368
www.newmobility.com
Asociación Nacional de
Cuidadores Familiares
Consejo sobre los
Derechos del
Discapacitado
relacionados con la
discapacidad
Asociación de Cuidadores sin
ánimo de lucro
Organización fundada por la
madre de un hijo con FOP, sitio
web que ofrece recursos e
información sobre el colegio, las
modificaciones en el hogar y
mucho más
www.thefamilycaregiver.org
www.disabilityrights.org
Echa un vistazo al capítulo 4, FOP y la movilidad, al capítulo 13, Varios temas de salud
de la cabeza a los pies, y al capítulo 24, FOP y el colegio: ideas y recursos, para obtener
más información.
142
Capítulo 26
Servicios de IFOPA
IFOPA ayuda a las familias a enfrentarse a los desafíos de vivir con FOP.
Introducción
La Asociación Internacional sobre FOP, IFOPA, es una organización sin fines de lucro
que apoya a las familias que conviven con una extraña enfermedad genética llamada
fibrodisplasia osificante progresiva (FOP). Fue fundada por Jeannie Peeper, una mujer
con FOP, en 1988 como un modo de acabar con el aislamiento provocado por FOP. El
objetivo de IFOPA es insuflar esperanza a través de la investigación, la educación y el
apoyo mientras se busca una cura para FOP.
Los objetivos de IFOPA no pueden lograrse sin el apoyo de varios grupos de personas
destacados: nuestros estupendos voluntarios, que ofrecen su tiempo y talento
desinteresadamente, las familias de FOP, que obtienen fondos de forma activa,
nuestros generosos donantes, nuestro extraordinario equipo de investigación dedicado,
nuestra estupenda junta directiva, que lleva a la organización a conseguir objetivos a
corto y largo plazo, y al personal de IFOPA, que trabaja duro y se preocupa. Juntos,
somos un equipo increíble. Esperamos que te unas a nosotros en nuestra misión para
encontrar un tratamiento y una cura para FOP.
Hasta la fecha, IFOPA ha donado más de 5 millones de dólares USA para apoyar un
tratamiento y una cura para FOP, un esfuerzo en investigación que lleva a cabo la
Facultad de Medicina de la Universidad de Pensilvania. Actualmente, IFOPA
contribuye con aproximadamente 500.000 dólares USA a cubrir las necesidades del
laboratorio de FOP y a ayudar a cumplir el sueño de un tratamiento y una cura.
IFOPA se dedica a ayudar a las familias a enfrentarse a los desafíos de la convivencia
con FOP y les ofrece los servicios que aparecen detallados a continuación.
Sitio web
IFOPA mantiene un sitio web (www.ifopa.org), que ofrece tanto a los miembros de
IFOPA como al público general una información precisa sobre FOP, las familias
afectadas por esta condición, así como sobre los desarrollos en la investigación médica.
Newsletters de IFOPA
La FOP Connection es la newsletter de IFOPA que se publica de forma trimestral.
Contiene artículos y fotografías de personas con FOP, eventos para recaudar fondos,
desarrollos de la investigación y sugerencias y recursos para convivir con FOP.
Milestones es una newsletter semestral para donantes que se centra en los desarrollos
de la investigación.
143
Betty Anne Laue / Centro de Recursos IFOPA
El Betty Anne Laue / Centro de Recursos IFOPA recibió este nombre en memoria de
una querida amiga de la comunidad FOP, antigua miembro de la junta directiva y
abuela de otra miembro con FOP, Ian Cali. El Centro de Recursos es un centro de
intercambio de información sobre FOP. Ofrece tanto artículos médicos como
científicos, kits con expedientes médicos, tarjetas de emergencia con información básica
sobre cómo gestionar emergencias y a quién contactar (véase el capítulo 5 para más
información sobre los kits con expedientes médicos y las tarjetas de emergencia),
historias interesantes sobre los miembros con FOP y recaudadores de fondos, vídeos, y
mucho más. La mayoría de los materiales se suministran gratuitamente, aunque sí hay
una tarifa nominal para los vídeos. Si deseas obtener una lista de todos los recursos
disponibles, incluyendo copias de ¿Qué es FOP? Una guía para las familias y ¿Qué es
FOP? Una guía para niños, ponte en contacto con el centro de recursos utilizando la
información que aparece debajo.
Las versiones digitales de ambas guías están disponibles en el sitio web de IFOPA,
www.ifopa.org, en la sección ‘Living with FOP’ (Vivir con FOP).
IFOPA
Apartado de Correos 196217
Winter Springs, FL 32719-6217, Estados Unidos
Teléfono: 407-365-4194
Fax: 407-365-3213
Sitio web: www.ifopa.org
E-mail: together@ifopa.org
Grupo de noticias por email FOPonline
IFOPA estimula a sus miembros a unirse a FOPonline, un grupo de noticias por email.
Te ofrece la oportunidad de compartir tus pensamientos, inquietudes y preguntas. Es
importante para la comunidad FOP mantener las líneas de comunicación abiertas ya
que todos aprendemos sólo si compartimos nuestros hallazgos y nos expresamos. La
lista de distribución es un modo de salvar las distancias geográficas que a menudo nos
separan.
A continuación se citan las preguntas frecuentes sobre las listas de distribución. Si
tienes más preguntas, o si te gustaría unirte a esta lista, ponte en contacto con IFOPA
en el teléfono 407-365-4194 o a través de together@ifopa.org.
¿Qué es una lista de distribución?
Una lista de distribución es un método automático para enviar mensajes a todas
las personas suscritas a una lista de emails sobre un tema determinado. Cuando
envías un mensaje, se envía inmediatamente a todas las personas de la lista. Las
listas de distribución son uno de los modos más efectivos para usar internet y
establecer debates en grupo.
144
¿Qué tipo de información puede esperar encontrar una persona en
FOPonline?
El objetivo principal de FOPonline es crear una comunidad online donde las personas
puedan enviar preguntas y obtener orientación y apoyo por parte de otras familias y
personas interesadas en FOP.
¿Quién puede unirse a FOPonline?
El registro en FOPonline está abierto a todas las personas con FOP, familiares,
profesionales médicos, o a una persona con algún tipo de conexión con FOP. Al unirte,
indica tu nombre, número de teléfono y relación con la comunidad FOP.
¿Y la intimidad?
La intimidad es un asunto importante. La lista de distribución sobre FOP se establece
para que la lista de miembros no esté disponible a los participantes. Si no envías
mensajes, entonces sólo los administradores de la lista de distribución tendrán acceso a
tu nombre y dirección de email. Sin embargo, cuando publicas un mensaje, los
participantes verán tu dirección de email.
Si hablas español o portugués, puede que desees unirte a FOPlatinoamerica (Español) o
a FOPbrasil (portugués). Para obtener más información sobre FOPlatinoamérica, ponte
en contacto con info@fundacionfop.org.ar, o con sosfop@uol.com.br para obtener más
información sobre FOPbrasil.
Las pautas del grupo de noticias FOPonline están disponibles en el sitio web de IFOPA
(www.ifopa.org), en la sección ‘Members Center’ (Centro de miembros).
También existe otro grupo denominado Pray for HOP Healing, que ofrece a los
miembros de IFOPA la oportunidad de compartir sus oraciones, sus citas fruto de la
inspiración y sus poemas, y para hablar sobre cómo la fe les sostiene. Para obtener más
información o para unirse, ponte en contacto con Theresa Caruso a través de
hamsancity@aol.com. Aunque este grupo es parte de los servicios de IFOPA, la
Asociación Internacional sobre FOP es una organización aconfesional, y como tal, no
respalda, sirve o favorece a ningún tipo de organización religiosa, práctica, secta o idea
de ningún tipo.
Los premios Quality of LIFE
El programa de IFOPA que suministra información sobre la legislación relacionada con
la discapacidad, la educación, el equipamiento ajustable, tecnología asistida, derechos
gubernamentales, asesoramiento y otros asuntos se denomina LIFE. LIFE son las siglas
de ‘living independently with full equality’ (vivir independientes con total igualdad).
Además de ofrecer asesoramiento e información, IFOPA ofrece el premio Quality of
LIFE a través de una financiación especial. Este premio fue desarrollado para ayudar a
los miembros de IFOPA a vivir de forma más independiente en sus vidas diarias.
145
A continuación se ofrece más información sobre cómo funciona el premio Quality of
LIFE:
•
•
•
Los premios LIFE son para los miembros de IFOPA que hayan abonado su
tarifa anual o para quienes hayan solicitado ser patrocinados y hayan aportado
confirmación médica verificable de su diagnóstico FOP.
No se garantiza que una solicitud sea aceptada. La decisión la toma un comité,
y los premios se entregan en el orden en que se recibieron las solicitudes hasta
que se agoten los fondos para el programa.
IFOPA mantiene un fondo para el premio LIFE para pagar este programa. El
dinero de este fondo proviene de los donantes y de las recaudaciones que
realizan las familias que realizan su contribución directamente al programa
LIFE. Se anima a los donantes y a las familias a contribuir a este fondo para que
los premios LIFE puedan seguir entregándose a los miembros de IFOPA.
Para ser tenido en cuenta para un premio LIFE, ponte en contacto con IFOPA para una
solicitud o descarga la solicitud del sitio web de IFOPA (www.ifopa.org), en la sección
‘Member Center’ (Centro de miembros).
Para más información sobre el programa LIFE o sobre el premio Quality of LIFE, ponte
en contacto con IFOPA en el teléfono 407-365-4194 o a través de together@ifopa.org.
Encuentros de familias
IFOPA cree en la importancia de reunir a las familias que conviven con FOP, de modo
que puedan compartir información y apoyo mutuo. Por este motivo, IFOPA intenta
ofrecer la oportunidad a familias de todo el mundo a reunirse en un lugar, además de
obtener una cita con el Dr. Fred Kaplan, la Dra. Eileen Shore, dentistas, ortodontistas y
otros profesionales médicos para que puedan debatir sus inquietudes médicas sobre
FOP. Hemos sido muy afortunados de obtener financiación para nuestros encuentros
familiares, que han tenido lugar en 1991, 1993, 1994 y 2004, respectivamente.
Simposios internacionales sobre FOP
A través del fomento de la conciencia y el apoyo en todo el mundo, los simposios
internacionales de IFOPA hacen que las familias, los científicos y los especialistas
médicos se reúnan para compartir sus conocimientos y para intercambiar ideas y
experiencias. A diferencia de los encuentros familiares de la organización, los
simposios son más grandes en cuanto a escala y objeto, y a menudo asisten gran
cantidad de personas de todo el mundo. IFOPA ha acogido cuatro simposios
internacionales, celebrados en 1991, 1995, 2000 y 2007 respectivamente.
Hacer que suceda
Cada día, los investigadores de FOP se acercan más a encontrar un modo de detener el
crecimiento del hueso de FOP. Para acelerar la investigación y desarrollar posibles
tratamientos, IFOPA se ha comprometido a asegurar un flujo constante de fondos al
Laboratorio de Investigación en FOP, integrado en la Facultad de Medicina de la
Universidad de Pensilvania.
146
Además, IFOPA sigue ayudando a las personas con FOP de otras maneras. Apoya las
conferencias de los miembros, educa a la comunidad general y médica, conecta a
miembros a través de newsletters y su sitio web, presta su ayuda para recaudar fondos
y trata las necesidades de los pacientes. Sin la dedicación y el compromiso de quienes
la apoyan, IFOPA no podría cumplir su misión.
Apoyo de las familias para la recaudación de
fondos
Considera la posibilidad de implicarte mediante la recaudación de fondos. Puede ser
muy divertido y el mejor modo de asegurar un futuro más brillante para tu ser querido
con FOP. Debido a las bases de la organización, recaudar ideas de todo tipo es
aceptable, desde eventos a gran escala hasta cenas íntimas en casa. Recuerda: cada
recaudador es importante, grande, pequeño y mediano.
Además, IFOPA puede ayudarte con tus esfuerzos de recaudación, suministrando
material informativo adicional, como los newsletters de Milestones, las hojas de
IFOPA/FOP ‘Facts in Brief’ (Hechos en breve), vídeos, folletos, sobres de donación,
merchandising para concienciar y asistencia en la planificación. Para más información,
incluyendo resúmenes escritos de ciertos eventos y una lista de posibles ideas para
recaudar fondos, o si tienes alguna pregunta sobre cómo recaudar fondos, ponte en
contacto con IFOPA en el 407-365-4194 o a través de together@ifopa.org.
Logros de IFOPA
Si deseas revisar los muchos logros que IFOPA ha logrado a lo largo de los años, visita
el sitio web de la organización: www.ifopa.org.
147
Capítulo 27
Recursos FOP en el mundo
Para obtener más información sobre FOP, ponte en contacto con las siguientes
organizaciones, visita varios sitios web o únete a un grupo de noticias por
email.
International FOP Association or IFOPA
Apartado de Correos 196217
Winter Springs, FL 32719-6217, Estados Unidos
Teléfono: 407-365-4194
Fax: 407-365-3213
Sitio web: www.ifopa.org
E-mail: together@ifopa.org
Fundación FOP (Argentina)
Bonpland 1964 - Dto 3 PA - (1414) Ciudad Autónoma de Buenos Aires
Argentina
Teléfono: 54-11-9-15-4145-5391 or 54-11-4771-7927
Fax: 54-11-4771-7927
Sitio web: www.fundacionfop.org.ar
E-mail: info@fundacionfop.org.ar
FOP Brasil
Rua Pedro de Toledo 129 cj 121 Vila Clementino
Cep -- 04039-030
São Paulo -- SP
Brasil
Teléfono: 55-11-5539-5817
Fax: 55-11-5539-5817
Sitio web: www.fopbrasil.com.br
E-mail: sosfop@uol.com.br
Canadian FOP Families and Friends Network (Canadá)
101 Brixham Circle
London, ON N6K 1K9, Canadá
Teléfono: 519-641-5742
Sitioweb: www.cfopn.org
E-mail: CanadianFOPNetwork@live.com
FOP-e.V. (Germany)
Fischener Str. 6
87448 Waltenhofen, Alemania
148
Teléfono: +49 8303 / 92 10 62
Fax: +49 8303 / 92 10 63
Sitio web: www.fop-ev.de
E-mail: info@fop-ev.de
FOP Italia
Via Massa, 16 - 38063 Sabbionara d’Avio (TN)
Italia
Teléfono: 0464685091
Sitio web: www.fopitalia.it
E-mail: info@fopitalia.it
J-FOP (Japón)
4-5-45 Takahara,
Okinawa-shi
Okinawa, 904-2171, Japón
Teléfono: +81-(0)80.6352.5786
Sitioweb: www.17.ocn.ne.jp/~j-fop
E-mail: j-fop@bridge.ocn.ne.jp
FOP Stichting Nederland (Países Bajos)
Valkhof 52
1082 VK Amsterdam
Países Bajos
34213309
Teléfono: +31 (0)20-4042929 or +31 (0)6-19080879 (teléfono móvil)
Sitio web: www.fopstichting.nl
E-mail: info@fopstichting.nl
Asociación Maria Claudia FOP (Perú)
Unidad Vecinal Mirones Block 44 Dpto. 208 Lima 1 Perú
Teléfono: 511-425-3753
Teléfono móvil: 511-99274229 ó 511-99440217
Sitio web: en construcción
E-mail: tejadval@ec-red.com o reynaldotejada2000@gmail.com
Svenska/Skandinaviska FOP-föreningen (Suecia)
Address S.Knoopgatan 2
Suecia
Teléfono: +46 16131279 ó +46 708362662 (teléfono móvil)
Sitio web: www.fopsverige.se
E-mail: marie.hallbert@telia.com
AEFOP - Asociación Española de Fibrodisplasia Osificante Progresiva
(España)
Av.Constitución,43-3º
Valencia 49006, España
149
Teléfono: +34988327493
Sitio web: www.aefop.org
E-mail: aefop-es@hotmail.com
Sitios web sobre FOP
Los siguientes sitios web fueron desarrollados por personas y familias para ayudar a
difundir información sobre FOP:
Colombia
Sitio web: www.geocities.com/alafop/principal.htm
E-mail: iag1979@hotmail.com
India
Sitio web: www.fopinfo.blogspot.com
E-mail: 2005.lakshmi@gmail.com
Japón
Sitio web sobre FOP: www17.ocn.ne.jp/~j-fop
E-mail: kyozenm3@mbn.nifty.com
Polonia
Sitio web: www.fop.prv.pl
E-mail: tomasz@przybysz.info
Apoyo vía email
Además del grupo de noticias por email FOPonline de IFOPA (ver capítulo 26,
Servicios de IFOPA, para más detalles), las familias pueden hacer uso de los siguientes
recursos.
● FOPbrasil
FOPbrasil, con sede en Brasil, es un grupo de debate por email para miembros de
FOP que hablen portugués. Para más información o para unirse, ponte en
contacto con sosfop@uol.com.br.
● FOPlatinoamerica
FOPlatinoamerica, con sede en Argentina, es un grupo de debate por email para
miembros de FOP que hablen español. Para más información o para unirse,
escribe a info@fundacionfop.org.ar.
● Pray for FOP Healing
Es un grupo online que ofrece a los miembros de IFOPA una oportunidad para
compartir sus oraciones, citas inspiradas y poemas y para hablar de cómo la fe
les sostiene. Para más información o para unirse, ponte en contacto con Theresa
Caruso a través de hamsancity@aol.com. Aunque este grupo es parte de los
servicios de IFOPA, la Asociación Internacional de FOP es una organización
150
aconfesional, y como tal, no respalda, sirve o favorece a ningún tipo de
organización religiosa específica, práctica, secta o idea de cualquier tipo.
151
Capítulo 28
Especialistas médicos en el mundo
Benjamin Alman, M.D., FRCSC
Director, Departamento de Cirugía Ortopédica
The Hospital for Sick Children
555 University Avenue
Toronto, Ontario
Canadá M5G 1X8
Tel: 416- 813-7980
Fax: 416-813-6414
E-mail: benjamin.alman@sickkids.ca
Darko Anticevic, M.D.
Profesor
Departamento de Ortopédia
Facultad de Medicina de la Universidad de Zagreb
Salata 6
10000 Zagreb
Croacia
Tel: 011-385-1-4819911
E-mail: darko.anticevic@zg.htnet.hr
Jonathan Bernstein, M.D.
Director
Children’s Center for Cancer & Blood Diseases of Las Vegas
1090 E. Desert Inn
Suite 200
Las Vegas, NV 89109, Estados Unidos
Tel: 702-732-1493
Fax: 702-732-1080
E-mail: jonbern1@aol.com
Cindy Blifeld, M.D.
Lompoc Valley Pediatric Care Center, Inc.
1111 East Ocean Avenue #6
Lompoc, CA 93436, Estados Unidos
Tel: (805) 736-4970
Fax: (805) 736-7592
E-mail: CindyBlifeldMD@lvpcc.com
152
Tae-Joon Cho, M.D.
Profesor Asociado
Departamento de Cirugía Ortopédica
Seoul National University Children’s Hospital
28 Yongon-dong Jongno-gu
Seoul 110-744
Corea del Sur
Tel: 011-82-2-760-3640
Fax: 011-82-2-745-3367
E-mail: tjcho@snu.ac.kr
In Ho Choi, M.D.
Profesor
Departamento de Cirugía Ortopédica
Room 6314
Seoul National University Children’s Hospital
28 Yongon-dong Jongno-gu
Seoul 110-744
Corea del Sur
Tel: 011-82-2-2072-2878
Fax: 011-82-2-2745-3367
E-mail: inhoc@snu.ac.kr
J. Michael Connor, M.D.
Profesor y Director
Instituto de Genética Médica
Facultad de Medicina de la Universidad de Glasgow
Glasgow G3 8SJ
Escocia, Reino Unido
Tel: 011+44 141 201 0363/2114/0365
Fax: 011-44-141-357-0364
E-mail: J.M.Connor@clinmed.gla.ac.uk
Carmen L. De Cunto, M.D.
Profesora y Directora
FOP Clinical Advisor, Argentina
Sección de reumatología pediátrica
Departamento de Pediatría
Hospital Italiano de Buenos Aires
Gascón 450, 1181
Ciudad Autónoma de Buenos Aires
Argentina
Tel: 5411-4959-0578
Fax: 5411-4959-0577
E-mail: carmen.decunto@hospitalitaliano.org.ar
153
Patricia L. R. Delai, M.D.
Departamento de Ortopedia de Santa Casa de Misericórdia de
La Facultad de Medicina de São Paulo
Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo -Departamento de Ortopedia
Rua Pedro de Toledo 129 cj 121 - Vila Clementino
Cep: 04039-001
São Paulo
Brasil
Tel: 55-11- 5539-5817 (office) or 55-11- 9658-8816 (cell)
E-mail: patriciadelai@uol.com.br
Martin Delatycki
Profesor Asociado
Director, Bruce Lefroy Centre for Genetic Health Research
Clinical Geneticist
Genetic Health Services Victoria
Murdoch Childrens Research Institute
Royal Children’s Hospital
Flemington Road Parkville, 3052
Victoria, Australia
Tel: +61 3 8341 6284
Fax: +61 3 8341 6390
E-mail: martin.delatycki@ghsv.org.au
Maja DiRocco, M.D.
Unidad de Enfermedades Raras, Departamento de Pediatría
Gaslini Institute
Largo Gaslini 3
16147 Genoa
Italia
Tel: +39-010-563-6794
Fax: +39-010-563-6211
E-mail: majadirocco@ospedale-gaslini.ge.it
Gabriele Gillessen-Kasebach, M.D.
Profesor y Director de Genética
Institut für Humangenetik Lübeck
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein
Ratzeburgeralle 160
D-23538 Lübeck
Alemania
Tel: +494515002620
Fax: +494515004187
E-mail: g.gillessen@uk-sh.de
154
David L. Glaser, M.D.
Profesor auxiliar
Departamento de Cirugía Ortopédica
University of Pennsylvania Health System
Presbyterian Hospital/1 Cupp
39th and Market Street
Philadelphia, PA 19104, Estados Unidos
Tel: 215-349-8735 or Cell: 215-510-3261
Fax: 215-349-5928
E-mail: david.glaser@uphs.upenn.edu
Robert Goldsby, M.D.
Profesor Asociado
Departamento de Pediatría, División de Hematología/Oncología
pediátrica
Box 0106
University of California San Francisco
San Francisco, CA 94143-0734, Estados Unidos
Tel: 415-476-3831
Fax: 415-502-4372
E-mail: goldsbyr@peds.ucsf.edu
Jay Groppe, Ph.D.
Profesor Asociado
Department of Biomedical Sciences
Baylor College of Dentistry
Texas A & M University Health Science Center
3302 Gaston Avenue
Dallas, Texas 75246, Estados Unidos
Tel: 214-370-7203 (oficina) or 214-370-7212 (laboratorio)
Fax: 214-828-8951
E-mail: jgroppe@bcd.tamhsc.edu
Nobuhiko Haga, M.D.
Profesor
Department of Rehabilitation Medicine
Graduate School of Medicine
The University of Tokyo
7-3-1 Hongo, Bunkyo-ku
Tokyo 113-8655
Japón
Tel: 011+81-3-5800-8795
Fax: 011+81-3-5684-2094
E-mail: hagan-reh@h.u-tokyo.ac.jp
155
Charles C. Hong, M.D., Ph.D.
Profesor Asociado
Department of Medicine
Vanderbilt University School of Medicine
2220 Pierce Avenue
383 Preston Research Building
Nashville, TN 37232, Estados Unidos
Cell: 615-332-1402
Phone: 615-936-7032
E-mail: charles.c.hong@vanderbilt.edu
Julie Hoover-Fong, M.D., Ph.D.
Clinical Director
Greenberg Center for Skeletal Dysplasias
McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine
Johns Hopkins University
600 N. Wolfe Street -- Blalock 1008
Baltimore, MD 21287, Estados Unidos
Tel: 410:955-3071 or 410-502-4868
Fax: 410-502-2375
E-mail: jhoover2@jhmi.edu
Frederick S. Kaplan, M.D.
Isaac and Rose Nassau Professor of Orthopaedic Molecular Medicine
Director, Center for Research in FOP & Related Disorders
The University of Pennsylvania School of Medicine
Hospital of The University of Pennsylvania
Department of Orthopaedic Surgery
Silverstein Pavilion - Second Floor
3400 Spruce Street
Philadelphia, PA 19104, Estados Unidos
Tel: (oficina) 215-349-8726/8727 o (personal) 215-545-0758
Fax: 215-349-5928
E-mail: frederick.kaplan@uphs.upenn.edu
Takenobu Katagiri, Ph.D.
Head and Professor
Division of Pathophysiology
Research Center for Genomic Medicine
Saitama Medical University
1397-1 Yamane, Hidaka-shi
Saitama 350-1241
Japón
Tel: 011-81-42-984-0443
Fax: 011-81-42-984-4651
E-mail: katagiri@saitama-med.ac.jp
156
Mary Ann E. Keenan, M.D.
Professor
Department of Orthopaedic Surgery
Director, Neuro-Orthopaedics Program
Department of Orthopaedic Surgery
University of Pennsylvania Medical Center
2 Silverstein
3400 Spruce Street
Philadelphia, PA 19104, Estados Unidos
Tel: 1-215-349-8691
Fax: 1-215-349-5928
E-mail: maryann.keenan@uphs.upenn.edu
Joseph A. Kitterman, M.D.
Professor Emeritus
Department of Pediatrics and Cardiovascular Research Institute
U-503, Box 0734
University of California San Francisco
San Francisco, CA 94143-0734, Estados Unidos
Tel: 415-383-3471
Fax: 415-476-9976
E-mail: j-k-kitterman@att.net
Shio Jean Lin, M.D.
Vice Dean for Medical Education
Professor in Pediatrics
National Cheng Kung University School of Medicine
Deputy Superintendent
National Cheng Kung University Hospital
138 Sheng-Li Road
Tainan 70428
Taiwán
Tel: 1-886-6-2353535 X 2002 or 5286
Fax: 1-886-6-2097950 or 886-6-2380519
E-mail: sjlin@mail.ncku.edu.tw
Martine Le Merrer, M.D.
Professor
Department of Genetics
INSERM U781
Hopital des Enfants Malades
49 Rue de Sevres
75015 Paris
Francia
Tel: 011 33-44 49 51 57
E-mail: lemerrer@necker.fr
157
Jim McGill, M.D.
Clinical Geneticist
Director, Department of Metabolic Medicine
Royal Children’s Hospital
Ground Floor, Surgical Building
Herston Road
Herston, Queensland 4029
Australia
Tel: 61-7-3636-8176
Fax: 61-7-3636-5505
E-mail: Jim_McGill@health.qld.gov.au
Deanna Mitchell, M.D.
Attending Pediatric Hematologist-Oncologist
DeVos Children’s Hospital
Pediatric Hematology/Oncology
100 Michigan NE
Grand Rapids, MI 49503, Estados Unidos
Tel: 616-391-2086
Fax: 616-391-8873
E-mail: deanna.mitchell@devoschildrens.org
Rolf Morhart, M.D.
Medical Director
Department of Pediatrics
Klinikum Garmisch-Partenkirchen GmbH
Auenstraße 6
D-82467 Garmisch-Partenkirchen
Alemania
Tel. +49-(0)8821 / 77-1350
Fax. +49-(0)8821 / 77-1351
E-mail: rolf.morhart@KliniKum-gap.de
Stefan Mundlos, M.D.
Professor
Departments of Medicine and Genetics
Institut für Medizinische Genetik
Charité -- Universitäts-Medizin Berlin
Campus Virchow-Klinikum
13353 Berlin, Alemania
E-mail: stefan.mundlos@charite.de
Coen Netelenbos, M.D., Ph.D.
Professor
Departments of Medicine and Genetics
Division of Endocrinology
University Hospital Vrije Universiteit
158
De Boelelaan 1117/ P.O. Box 7057
1007 MB Amsterdam
Países Bajos
Tel: 011 31 20 444 0530
E-mail: c.netelen@vumc.nl
Dau-Ming Niu, M.D., Ph.D.
Director, Medical Genetic Center of Taipei
Veterans General Hospital
Associate Professor, Institute of Clinical Medicine
National Yang-Ming University
No. 201, Sec. 2, Shih-Pai Road
Taipei 112
Taiwán
Tel: 1-886-2-66115889
Fax: 1-886-2-28767181
E-mail: dmniu1111@yahoo.com.tw
Robert Pignolo, M.D., Ph.D.
Assistant Professor
Department of Orthopaedic Research
University of Pennsylvania School of Medicine
422 Stemmler Hall
36th & Hamilton Walk
Philadelphia, PA 19104, Estados Unidos
Tel: 215-662-2746
Fax: 215-349-5648
E-mail: Pignolo@mail.med.upenn.edu
Roberto Ravazzolo, M.D.
Professor
Laboratory of Molecular Genetics
G. Gaslini Institute
Department of Pediatrics and CEBR
University of Genova
Largo G. Gaslini 5
16148 Genova
Italia
Tel: 011-39-010-5636370; 011-39-010-563-6400
Fax: 011-39-010-377-9797
E-mail: rravazzo@unige.it
David M. Rocke, Ph.D.
Distinguished Professor
Division of Biostatistics
School of Medicine
University of California-Davis
159
One Shields Ave
Davis, California 95616, Estados Unidos
Tel: 530-752-6999
E-mail: dmrocke@ucdavis.edu
John G. Rogers, M.D.
Senior Medical Geneticist, Emeritus
10 Albany Road
Toorak 3142
Victoria, Australia
Tel: +613 9822 2943 or +61 412 777 123 (cell)
E-mail: rogfam@bigpond.net.au
Eric Ronge, M.D.
Consultant Pediatrician
Pediatric Department
Central Hospital
SE-54185
Skönde, Suecia
Tel: +46-500-431-000 or +46-500-432-295
Fax: +46-500-432-029
E-mail: eric.ronge@vgregion.se
Astrid Schulze, M.D.
Consultant Pediatrician/Pediatric Neurologist
Child Neuro/Disability Service Sofievägen 2
University Hospital
SE-222-41
Lund, Suecia
Tel: +46-46-770-761 or +46-46-770-709
Fax: +46-46-770-710
E-mail: Astrid.Schulze@skane.se
Petra Seemann, Ph.D.
Senior Investigator
Max Planck Institute for Molecular Genetics
Development and Disease
Ihnestr. 73
14195 Berlin
Alemania
Tel: 011-49 30 8413 1449
Fax: 011-49 30 8413 1385
E-mail: seemann@molgen.mpg.de
160
Eileen M. Shore, Ph.D.
Associate Professor
Departments of Orthopaedic Surgery and Genetics
Co-Director, Center for Research in FOP & Related Disorders
Director, FOP Laboratory
The University of Pennsylvania School of Medicine
424 Stemmler Hall, 36th & Hamilton Walk
Philadelphia, PA 19104, Estados Unidos
Tel: 215-898-2330/2331
Fax: 215-573-2133
E-mail: shore@mail.med.upenn.edu
David Sillence M.D.FRACP FAFRM (Hon)
Professor of Medical Genetics
Head of Connective Tissue Dysplasia Clinic
The Children’s Hospital at Westmead
Locked Bag 4001 Westmead NSW 2145 Sydney, Australia
y
Department of Genetic Medicine
Westmead Hospital (adultos)
Westmead NSW 2145, Estados Unidos
Tel: 61-2-9845-0000
Fax: 61-2-9845-3489
E-mail: davids@chw.edu.au
Roger Smith, M.D.
Honorary Consultant Physician
Nuffield Orthopaedic Centre
Windmill Road
Headington
Oxford OX3 7LD
Inglaterra, Reino Unido
Tel: 011-44-186-579-0800
E-mail: Ann.Burrows@ndos.ox.ac.uk
James T. Triffitt, Ph.D.
Professor
Institute of Musculoskeletal Sciences,
Botnar Research Centre
Nuffield Department of Orthopaedic Surgery
University of Oxford
University of Oxford
Nuffield Orthopaedic Centre
Oxford OX3 7LD, Reino Unido
Tel: 011-44-1865-227660
Fax: 011-44-1865-227673
E-mail: James.Triffitt@ndos.ox.ac.uk
161
Pernille Tryli, M.D.
Attending Pediatric Physician
Tryli Atna
Hedark N-2476
Noruega
Tel: 0047-97188496
E-mail: pernille.tryli@sykehuset-innlandet.no
Heinz Unterbörsch, M.D.
Attending Orthopaedic Surgeon
Orthopädische Praxis
Friedrich-Offermann-Strasse 5
51429 Bergisch Gladbach
Bensberg
Alemania
Tel: 011+49 2204-51027
Fax: 011+49 22 04-51028
J. Andoni Urtizberea, M.D.
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)
Attending physician of Physical Medicine and Rehabitation
Hospital Marin
Route de la Corniche
64700 Hendaye
Francia
Tel: 33 (0)5 59 48 26 86
E-mail: andoni.urtizberea@hnd.aphp.fr
Anders Wallin, M.D.
Chief of Pediatrics
Mälarsjukhuset
Barn-och ungdomskliniken
631 88 Eskilstuna
Suecia
Tel: (hospital) +4616103000
Tel: (particular) +46708776640
E-mail: anders.wallin@dll.se
Guosheng Wang, M.D.
Associate Professor
Department of Rheumatology
Anhui Provincial Hospital
17# Lujiang Road
Hefei, 230001
Anhui Province
R.P. China
162
Tel: 011-86-551-2283475
Fax: 011-86-551-2283475
E-mail: gswang@mail.hf.ah.cn
Anders Westermark, M.D.
Professor
Karolinska University Hospital
Department of Maxillofacial Surgery
Stockholm, SE 17176
Suecia
Tel: 00 46 851776172
E-mail: Anders.Westermark@karolinska.se
Mordechai Weiss, M.D.
Chief, Endocrine Institute
Assaf Harofeh Medical Center
Zerifin 70300
Israel
Tel: +972-8-977-9270
E-mail: mweiss@asaf.health.gov.il
Michael Whyte, M.D.
Medical-Scientific Director
Center for Metabolic Bone Disease and Molecular Research
Shriners Hospital for Children
2001 South Lindbergh Blvd.
St. Louis, MO 63131, Estados Unidos
Tel: 314-872-8305
Fax: 314-872-7844
E-mail: MWhyte@shrinenet.org
Paul Wordsworth, M.D.
Nuffield Department of Orthopaedic Surgery
Nuffield Orthopaedic Centre
Windmill Road
Headington, Oxford OX3 7LD
Reino Unido
Tel: -011-1865 -737545
Fax:-011-1865 -737640
E-mail: paul.wordsworth@clinical-medicine.oxford.ac.uk
Nicholas D. Yeager, M.D.
Assistant Professor of Pediatrics
Section Hematology-Oncology
Nationwide Children’s Hospital
The Ohio State University
163
700 Children’s Drive
Columbus, Ohio 43205, Estados Unidos
Tel: 614-722-3553
Fax: 614-722-3699
E-mail: Nicholas.Yeager@nationwidechildrens.org
Michael Zasloff, M.D., Ph.D.
Adjunct Professor
Departments of Orthopaedic Surgery and Genetics
The Center for Research in FOP & Related Disorders
The University of Pennsylvania School of Medicine
y
Professor, Departments of Surgery and Pediatrics
Director, Surgical Immunology
Georgetown University
Med/Dent NW 210
Washington, DC 20007, Estados Unidos
Tel: 202-687-5707 (oficina) or 610-617-3488 (particular) or 484-433-7807
(teléfono móvil)
Fax: 202-687-0992
E-mail: maz5@georgetown.edu
Para preguntas sobre cuidados dentales para pacientes de FOP, ponte en contacto con
los siguientes profesionales:
Burton Nussbaum, D.D.S.
Adjunct Associate Professor, Pediatric Dentistry: University of
Pennsylvania School of
Medicine; Special Needs Dentist: Thomas Jefferson University Medical
School and Hospital
Dentistry for Special People
1910 East State Route 70 - Suite 9
Cherry Hill, NJ 08003, Estados Unidos
Tel: 856-424-5955
Fax: 856-482-7825
E-mail: bikr2th@aol.com
Allen Wong, D.D.S., DABSCD
Hospital Dentistry Program, Director
University of the Pacific
Arthur A. Dugoni School of Dentistry
2155 Webster Street
San Francisco, CA 94115, Estados Unidos
Tel: 415-720-4609 (teléfono móvil) o 888-241-3694 (busca de
emergencia)
E-mail: awong@pacific.edu
164
Para preguntas sobre anestesia general para pacientes de FOP:
Zvi Grunwald, M.D.
The James D. Wentzler Professor and Chairman
Department of Anesthesiology
Thomas Jefferson University and Hospitals
111 South 11th Street, Suite G-8490
Philadelphia, PA 19107, Estados Unidos
Tel: 215-955-6161
Fax: 215-923-5507
E-mail: zvi.grunwald@jefferson.edu
Para preguntas sobre rehabilitación para pacientes con FOP (sillas de ruedas y
asientos):
Theresa F. Berner, MOT, OTR/L, ATP
Rehabilitation Team Leader
The Ohio State University Medical Center, Estados Unidos
Tel: 614 293-3847
Fax: 614 293-6400
E-mail: Theresa.Berner@osumc.edu
Charles E. Levy, M.D.
Chief, Physical Medicine and Rehabilitation Service
North Florida/South Georgia Veterans Health Service
Associate Adjunct Professor, Department of Occupational Therapy
University of Florida
1601 SW Archer Road
Gainesville, Florida 32608, Estados Unidos
Tel: 352- 374-6065
Fax: 352-374-6116
E-mail: charles.levy@va.gov
165