12 Hospitales de Costa Rica Malfonnaciones Congénitas en Costa Rica Claudio Solís Palma Jefe de REMES. l/opsital Nacional de Niños El articulo que se presenta a continuación forma parte de ulla serie que el Servicio de Documentos Médicos y Estadística (por medio de su Unidad de Investigación y Análisis) del Hospital Nacional de Niños, Dr. Carlos Sáenz Herrera, publica periódicamente para divulgación interna y para satisfacer las necesidades de información que los usuarios demandan constantemente. Por la relevancia del tema, que fue asesorado por el Dr. Francisco Cruz Marín, médico pediatra especialista en Genética Médica, la Revista Hospitales de Costa Rica lo incluye en el presente número y continuará con la publicación de temas afines a salud que este Departamento elabore, en cualquiera de los hospitales del país. durante los últimos años, nuestro país ha experimentado un brusco cambio en las causas de mocbi-mortalidad infantil; en menos dc una década hemos pasado de un perfil de enfermedades infecciosas, - en donde la diarrea se convirtió en la principal causa-, a un estado en el que las enfermedades crónicas y deformativas ocupan el primer lugar. Así tenemos que en el Hospital Nacional de Niños, las malformaciones o anomalías congénitas representan la causa que genera más egresos: en 1991, por ejemplo, 2.519 pacientes egresaron con alguna patología congénita, lo que representa el 12.6% del total de egresos del Hospital en ese período; la cifra aumentó al año siguiente: 2.657 casos egresaron de las sajas de hospitalización, en 1993 decreció el número a 2.481 casos, para un 11,2% del total de egresos. Estas anomalías son también una importante causa de muerte, de las cifras antes mencionadas, se desprende que en 1991 fallecieron 191 pacientes por anomalías congénitas, para el 31.9% del total de 598 pacientes fallecidos en el Hospital, en 1992 el número de pacientes fallecidos fue de 172, para un 30.0% de 574 pacientes fallecidos en total, esta cifra decreció en 1993 a 158 casos, para un 27.7% del total de 571 pacientes fallecidos. Los cambios en las estructuras mórbidas como los descritos son característicos de los países desarrollados y son una evidencia del adelanto que en materia de salud ha alcanzado nuestro país, pero se presenta otras clase de patología condicionadas por padecimientos crónicos, minusvalías físicas y mentales, que demandan un alto costo social y económico; sin existir polfticas de salud con un enfoque preventivo. Las malformaciones las podemos definir como una serie de altera- ciones estructurales que son congénitas, es decir, que se presentan al momento del nacimiento, únicas o múltiples, visibles a la simple inspección y muchas veces son detectables solamente por métodos sofisticados de diagnóstico, como son: ultrasonido, radiología, tomografía o resonancia magnética; muchas de ellas son visibles únicamente a nivcl microscópico. Entre las malformaciones existe un gran grupo cuya aparición es de tipo familiar (polidactilia, presencia de 6 dedos en manos y pies) o un grupo entre los que se da una aparición aislada (siendo el primer caso en la familia). Cuando buscamos las causas de estos síntomas poli[onnativos, tenemos que pensar en una serie de causas de tipo hereditario (genético) que contrasta con el gran grupo de malformaciones adquiridas que son congénitas pero no genéticas y entre los principales agentes productores de Hospitales de Costa Rica malformaciones están los medicamentos y los agentes químicos, los agentes infecciosos como la toxoplasmosis, sífilis, hepatitis B, varicela, ruheola. etc., los agentes físicos como radiación e hipertermia o di spositi vos intrauterinos. De gran importancia es la presencia de tóxicos habituales como el alcoholo el fumado y principalmente en este momento, las drogas estimulantes en la madre durante el embarazo; los factores inmunológicos como es la enfermedad hemolíticadel recién nacido contrihuye a la aparición de malformaciones, así como las enfermedades metabólicas de la madre, como es la Diabetes Mellitus que son causa de alteración fetal. Es importante distinguir de una malformación lo que se conoce como deformación, cuya causa no es interna, sino que su causa es mecánica y externa, afectando a una parte formada normalmente, como ocurre en el caso de la pérdida de líquido amniótico que comprime el fcto. Muchas veces r-~ . - - - -...- - - - . -.. puede darse que una estructura que ha sido formada normalmente, sufre una alteración por lesiones que se dan en el annios, que es una ligera capa que protege al feto, pero si se rompe puede amputarle parte de los dedos o del pie O cara y se le conoce a esta malformación como brida anniótica. Cuando las malformaciones se dan en diferentes niveles, o son múltiples en un mismo paciente, es decir, que afectan al morfotipo o hayalteraciones de órganos internos o de las extremidades, debemos pensar que la causa es una sola y a este conjunto se le conoce como un síndrome. Las causas genéticas o hereditarias producen malformaciones que se traducen en una afección de la apariencia corporal externa o en alteraciones estructurales de la fonna: tamaño. disposición o configuración anatómica de un órgano o de una parte del organismo. Entre las causas de índole genético de las malformaciones tenemos una serie de enfermedades --~---.- 13 monogemcas (producto de un solo gen transmitido de padres a hijos hajo diferentes modalidades como es dominancia, recesividad y ligado al sexo) o pueden ser el producto de una mutación o cambio espontáneo y transmisible del material genético, principalmente a nivel cromosómico, corno sucede en las aberraciones eromosómicas, cuyo ejemplo es el Síndrome de Down o trisomía 21, cuya característica biológica constante es la presencia de un cromosoma sup lementario. La presencia de una amplia gama de causas dentro de las malformaciones congénita", es 10 que dificulta al máximo su prevención, de allí la importancia de estudios prospectivos que permitan dilucidar la frecuencia de las malformaciones, según sea de tipo genético o adquiridas, ya que de ello dependerán los lineamientos quedeben ser emprendidos en un futuro para poder prevenir este tipo de enfermedad, quc tanto dolor lleva a las familias costarricenses y tanto cuestan a las in 5tituciones y servicios de salud. .+.+ j .. ---¡ I LL. . I , Cuadro No. 1 Indicadores estadísticos . . ijospitalNacional de Niños .. ...•.·1992-1993 . . . · 1 I I 1~~~-1 Indicador Total Egresos Anomalías congénitas % en relación al total Total de fallecidos Fallecidos por anom'alías congénitas % en relación al total de fallecidos Anomalía congénita de mayor frecuencia Anomalías congénitas del sistema 465 osteomuscular Causa de muerte de mayor frecuencia: Anomalías congénitas del corazón 68 412 69 Fuenre: Base de datos de indicadores, Unidad de Investigación y Análisis. Documefltos Médicos y Estadística Sistema osteomuscular, cráneo, miembros, tórax, etc Organos genitales Fisura de tabio leporino y patadar hendido Bulbo arterioso, cierre septal y otra~ de corazón Aparato digestivo Ojos Sistema nervioso Aparato circulatorio Oído. cara y cuello Aparato urinario Cromosómica, Múltiples y las no especificadas Aparato respiratorio Del tegumento 2.657 2481 465 40t 285 268 246 242 225 146 tl6 89 68 58 37 tt 42t 388 270 270 217 203 \ 1 I I 202 120 ttl 91 79 70 35 13 I, I I I Fuente: Base de datos de indicadores, Unidad de investigación y Análisis, Documentos Médicos y E.wadística.