Vol. 11 – Núm. 2 – Febrero 2001 MEDIFAM 2001; 11: 97-99 NOTA CLÍNICA Enfermedad celíaca: diagnóstico a partir de una paciente con clínica de dolor lumbar L. G ONZÁLEZ-TARRÍO POLO, C. R ODRÍGUEZ VILLACÉ, A. A LONSO VAL* Especialista de Medicina Familiar y Comunitaria. *Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria. Tutor del Programa Docente de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Luis Vives (E.A.P. Luis Vives I). Alcalá de Henares. Madrid. Celiac disease: diagnosis based on a patient with low back pain RESUMEN ABSTRACT La Atención Primaria (AP) tiene un importante papel en el diagnóstico de la Enfermedad Celíaca (EC) oligosintomática que normalmente se manifies ta con síntomas frecuentes en la práctica habitual. Presentamos el caso de una mujer de 41 años diag nosticada hace 15 años de colon irritable. Consulta por dolor lumbar que a pesar del tratamiento pres crito empeora progresivamente. La analítica refleja una osteomalacia importante. El estudio realizado y los antecedentes orientan hacia un problema de ma labsorción intestinal, llegando al diagnóstico de EC tras la biopsia duodenal compatible y la mejora clí nica e histológica tras la supresión del gluten de la dieta. Primary Health Care plays an important role in the diagnosis of oligosymptomatic Celiac Disease (CD) witch normaly exhibits symptoms that are fre cuent in our daily practice. We present the case of a 41 year-old woman who was diagnosed 15 years ago an irritable bowel syndrome. She presents low back pain that gradually got worse in spite of the treatment prescribed. The blood test shows a severe osteomalacia. The re s e rch done along with her background point to a malabsorptive problem, lea ding to a CD diagnosis after the compatible duode nal biopsy and the clinical and histological improve ment after gluten suppresion in the diet. Palabras clave: Enfermedad celíaca. Osteomala cia. Lumbalgia. Atención Primaria. Key words: Celiac disease. Osteomalacia. Low back pain. Primary Health Care. INTRODUCCIÓN OBSERVACIÓN CLÍNICA Con frecuencia en la consulta nos enfrentamos a cuadros de dolor lumbar que en la mayoría de los casos son de causa benigna. En raras ocasiones estos dolores son manifestaciones de enfermedades sistémicas más importantes. Debemos evitar la tentación de banalizar todos los procesos de dolor osteoarticular; hay que hacer una valoración exhaustiva, una exploración física completa y estar alerta ante determinados síntomas de alarma que nos puedan orientar hacia otras causas del dolor lumbar que nos refiere el paciente. Mujer de 41 años con antecedentes personales de consumo de 20 cig./día y 40 g de etanol/día, anemia ferropénica atribuida a causa ginecológica que se corrigió con ferroterapia, lumbalgias de repetición y diagnosticada hace 15 años de colon irritable tras cuadro de diarrea prolongada. Consulta por cuadro de dolor lumbar de carácter mecánico que aumenta con los cambios posturales y tras la bipedestación prolongada. A la exploración física destaca IMC 17,7, escasa masa muscular, dolor a la palpación de D3-D4, L4-L5 y a nivel arti- 97 97 Enfermedad celíaca: diagnóstico a partir de una paciente con clínica de dolor lumbar culación sacro ilíaca izquierda, limitación a la movilidad de la columna cervical y lumbar sobre todo con los movimientos de flexo-extensión, no signos de sinovitis, articulaciones de ambos miembros inferiores normales. Resto de la exploración física dentro de los límites normales. Se inicia tratamiento con AINEs y medidas posturales durante 15 días y ante la ausencia de mejoría se realiza Rx de columna lumbar que es informada como normal por lo que se deriva al Servicio de Rehabilitación, donde es reevaluada iniciándose tratamiento durante 15 sesiones. Tras dicho tratamiento refiere empeoramiento de su situación clínica con aumento del dolor con mínimos movimientos, astenia, empeoramiento de dolor con el reposo y artralgias a nivel de rodillas, tobillos y hombros de forma errática. Se solicita analítica objetivándose: marcado aumento de Fosfatasa Alcalina (823); hipocalcemia (6,13); hipofosfatemia (2,08); GPT 43, resto de la analítica incluyendo VSG, TSH, CK, factor reumatoide y ASLO normal, todo ello compatible con el diagnóstico de osteomalacia. Ante los hallazgos descritos se reinterroga a la paciente de forma dirigida. Hace 15 años fue estudiada por cuadro de diarrea prolongada, se realizó estudio que incluía biopsia duodenal que fue normal siendo diagnosticada de colon irritable. Desde entonces refiere deposiciones blandas, no formadas, sin productos patológicos; pérdida de peso progresiva (no mayor recientemente); no relación aparente con ningún grupo alimentario. Nunca ha presentado aftas, uveítis, fisuras anales. Ausencia de datos epidemiológicos de interés. No síntomas ni signos sugestivos de disfunción tiroidea. Se deriva al Servicio de Reumatología para continuar estudio e iniciar tratamiento. En dicho servicio se complementa estudio iniciado en Atención Primaria (AP) destacando los siguientes resultados: electroforesis en sangre normal, Ig A 48 (disminuida), resto inmunoglobulinas en límites normales, PTH 365, 25-OH-vit. D3: 1 mg/ml (valor normal de 10 a 100). En orina de 24 h destacaban: CCr 83, Ca 13 mg/24 h, Ca/Cr 0,02 y RTP 82%. Rx tórax, rodillas, manos y pies: osteopenia generalizada. TAC sacroilíacas: compatible con sacroileitis izquierda. Mantoux: negativo. Los antecedentes de diarrea crónica, la importante disminución de vit. D con un hiperparatiroidismo secundario y osteomalacia orientan hacia un cuadro malabsortivo como probable causa, por lo que se inicia estudio por parte del servicio de digestivo. Se realiza ECG-TGI que es normal. Anticuerpos antigliadina negativos; ferritina 3, fólico 1,8 (disminuido), vit. B 12 normal. Test de D-Xilosa 19 mg/dl (rango normal 35-100). Test de Van de Kamer 13 g/día (normal hasta 7 g/día). Eco abdominal: normal. Gastroscopia normal. Biopsia duodenal que mostró una mucosa con intensa disminución de la 98 VOL. 11 NÚM. 2 / 2001 altura de las vellosidades y aumento de su grosor debido a infiltración linfoplasmocitaria y edema; alteración marcada del epitelio con emigración linfocitaria transepitelial, pérdida de la pseudoestratificacón, pérdida focal del ribete en cepillo y aumento de la actividad proliferativa en las criptas. Todo ello compatible con Enfermedad Celíaca (EC). Se inició tratamiento con calcio, calcitriol 0,25 m g/día, hierro, ácido fólico, suplementos nutricionales y tras el diagnostico de probable EC, dieta sin gluten con mejoría clínica progresiva y de sus parámetros analíticos. En la actualidad y tras un año de tratamiento la paciente se encuentra asintomática, sigue tratamiento con su dieta sin gluten, calcio y calcitriol. Se le repitió a los 10 meses de iniciar la dieta sin gluten la biopsia duodenal; se observaron leves cambios inespecíficos sin evidenciarse signos de atrofia. DISCUSIÓN En la valoración de un dolor lumbar debemos estar atentos a la presencia de signos o síntomas de alarma que nos hagan sospechar que nos enfrentamos a un problema más complejo que un simple dolor mecánico. Estos síntomas o signos son el dolor óseo a la palpación; el dolor en reposo; empeoramiento progresivo a pesar del tratamiento; síntomas generales como astenia, pérdida de peso o fiebre; características inflamatorias del dolor; afectación neurológica como paresias o disfunción de esfínteres; edad menor de 20 o mayor de 50 años. Todos estos datos de alarma deben hacernos descartar procesos neoplásicos, infecciones, enfermedades inflamatorias, dolor referido y en un porcentaje pequeño, enfermedad osteopénica. Los datos de la anamnesis y la exploración física deben orientarnos a la posible etiología y las pruebas complementarias 1 que debemos solicitar para el estudio . En esta paciente el antecedente de diarrea crónica que había sido diagnosticada hace 15 años de colon irritable y la ausencia de datos que sugieran otras causa, junto con la osteomalacia y el hiperparatiroidismo secundario, hacen pensar que la causa pueda ser un trastorno gastrointestinal. El estudio corrobora una malabsorción intestinal (test de Van de Kamer y D-Xilosa positivos, disminución de ferritina y fólico, con un TGI normal); en la biopsia de duodeno se observan datos sugestivos de EC que tras diez meses de supresión del gluten en la dieta revierten lo que confirma el diagnóstico. La expresión clínica de la EC es muy variable. Desde la EC sintomática: lesión grave desde duodeno proximal hasta íleon terminal que se manifiesta como un cuadro intenso de malabsorción. EC oli gosintomática: lesión limitada a duodeno y región 98 MEDIFAM proximal del yeyuno, los síntomas de malabsorción no son tan llamativos o no se manifiestan (anemia ferropénica o signos de osteopenia). EC asintomáti ca: pacientes con atrofia vellositaria que mejora tras la supresión del gluten, sin evidencia clínica de enfermedad (se da especialmente entre familiares de primer grado de enfermos celíacos que configuran una población de alto riego y son precisos más estudios para determinar las pautas a seguir ante estos pacientes). EC latente: pacientes asintomáticos que no presentan lesión histológica típica, pero sí cambios mínimos como aumento de linfocitos intraepiteliales. En estos dos últimos grupos parece que frente a determinados factores desencadenantes pueden desarrollar una EC y precisan control por el riesgo de desarrollar linfoma intestinal como 2 comienzo de la enfermedad . Los síntomas más comunes son los digestivos que incluyen diarrea (de características esteatorreicas), flatulencia y pérdida de peso, en ocasiones en vez de diarrea existe estreñimiento. Los síntomas extradigestivos son secundarios a malabsorción de diversas sustancias. Los más frecuentes son los hematológicos: anemia ferropénica, anemia macrocítica. En casos extremos con afectación del íleon se puede dar un déficit de vit. B12, e incluso llegar a una diátesis hemorrágica por déficit de vit. K. Síntomas osteomusculares como dolor óseo secundario a enfermedad osteopénica por malabsorción de calcio y vit. D (como en el caso de nuestra paciente); se pueden dar síntomas derivados de la hipocalcemia como parestesias, calambres y tetania en casos graves. Menos frecuentes son los síntomas neurológicos por lesión del SNC o periférico en casos graves. Otros síntomas, especialmente en pacientes de larga evolución, pueden ser debidos a hipopituitarismo y a insuficiencia corticosuprarrenal (amenorrea, infertilidad, caída de vello, hiponatremia, hipotensión e hiperpigmentación). En ocasiones se asocia a otras enfermedades de base autoinmune. Para el diagnóstico definitivo de EC es preciso el estudio histológico pero otros datos previos nos orientan. En la analítica básica se observan alteraciones inespecíficas en relación con la malabsor- L. G ONZÁLEZ-TARRÍO POLO ET AL ción. La determinación de anticuerpos antigliadina IgA e IgG, antiendomisio y antirreticulina han constituido un avance en el diagnóstico tanto de los enfermos como portadores sanos. No sustituyen a la realización de biopsia intestinal, pero sí permite hacer una selección de a qué pacientes debe realizarse. Los valores van disminuyendo tras la supresión del gluten por lo que pueden ser útiles a la hora 3 de monitorizar el cumplimiento dietético . El diagnóstico definitivo precisa del estudio histológico del duodeno, no existen lesiones patognomónicas, siendo la característica fundamental la recuperación morfológica (no siempre completa) tras la supresión del gluten de la dieta, confirmada con una segunda 4 biopsia tras dos años de tratamiento sin gluten . El tratamiento consiste en la supresión total del gluten en la dieta de forma indefinida y el tratamiento sustitutivo que sea necesario (aportes de hierro, fólico, vitaminas, etc.). Es conveniente poner al paciente en contacto con asociaciones de celíacos que enseñan a elaborar dietas sin gluten. Las complicaciones más frecuentes son el linfoma intestinal (10%), la yeyunitis crónica ulcerativa no granulomatosa y la EC colágena. Son más frecuentes en los pacientes no tratados. La EC oligosintomática se manifiesta con síntomas o signos habituales en AP (dolor osteomuscular, anemia ferropénica), lo que hace que la EC del adulto sea una patología infradiagnosticada. El papel de la AP es por tanto importante para la detección precoz, diagnóstico y prevención de complicaciones (linfoma intestinal). El pronóstico de la EC con un tratamiento correcto es excelente. CORRESPONDENCIA: Ángel Alonso Val Centro de Salud Luis Vives (E.A.P. Luis Vives I). C/ Luis Vives, s/n 28803 Alcalá de Henares (Madrid) Bibliografía 1. Flórez García. Lumbalgia en Atención Primaria. Medicina Integral 1999; 34 (10): 413-22. 2. Sainz Samitier R, Arroyo Villarino MT, Lorente Pérez S. Enfermedad Celíaca. 8ª ed. Medicine 2000; 4: 168-73. 3. Greenberger NJ, Isselbacher KJ. Trastornos de la absor- 99 ción. En: Harrison. Principios de Medicna Interna. 14ª Ed. Madrid: Mc Graw-Hill - Interamericana de España, S.A.U. 1998; 1835-53. 4. Polanco Allué I. Enfermedad Celíaca del Adulto. 7ª ed. Medicine 1996; 4: 149-52. 99