C a p í t u l o 1 1 Enfermedad celíaca en el adulto Luis Rodrigo Sáez L a enfermedad celíaca (EC) es un proceso auto-inmune de etiología conocida, que afecta primariamente al tubo di­ gestivo. Se caracteriza por la existencia de una inflamación crónica de la mucosa del intestino delgado, que puede originar unas manifestaciones clínicas muy variadas. Puede aparecer a cualquier edad de la vida, tanto en el niño, como en el adulto, siendo cada vez más frecuente el diagnosticar casos a edades avanzadas (hasta un 20% por encima de los 60 años). Su preva­ lencia media se sitúa en torno al 1% de la población general. La mayor parte de los individuos afectos presentan una remisión clínica mantenida, cuando se adhieren de forma estricta a una dieta sin gluten (DSG). Las manifestaciones digestivas más frecuentes en el adulto, consisten en la presencia de episodios frecuentes de ardor y/ pirosis retroesternal, dolor y distensión abdominal, digestiones lentas y pesadas, alteración del hábito intestinal (diarrea y/o estreñimiento), asociados con deficiencia de oligoelementos, vi­ taminas y minerales, por lo que frecuentemente se acompaña de anemia, osteoporosis y otras manifestaciones extra-intesti­ 56 nales. Muchos casos son completamente oligo­sintomáticos o subclínicos y se detectan de forma casual por analítica alterada o estudios familiares. Presentaciones clínicas El intestino delgado posee una considerable reserva funcio­ nal y ello explica el por qué muchos pacientes presentan pocos o ningún síntoma digestivo y la mayoría de los casos del adulto no cursan con síntomas o signos de malabsorción intestinal. El tipo de presentación clínica es muy variable y depende de diversos factores, tales como la edad del paciente, grado de sen­ sibilidad al gluten y cantidad de gluten ingerido con la dieta, así como de otra serie de factores desconocidos por el momento. La EC presenta una enorme variabilidad clínica entre los pacientes afectos y su espectro es muy amplio. La forma más habitual es la oligosintomática, con síntomas atípicos como el estreñimiento, con síntomas, predominantemente extra­digesti­ vos, o completamente asintomática, constituyendo las denomi­ nadas «formas silentes». Está claro, desde los estudios epidemiológicos recientes, que la EC posiblemente sea 10 veces más frecuente, de lo que se diag­ nostica actualmente. La diarrea se presenta en menos del 50% de los pacientes, comparado con el 100% que ocurría en los pacientes diagnos­ ticados en 1960. La pérdida de peso actualmente es muy infre­ cuente, y en contraste, alrededor del 30% de los pacientes celía­ cos, presentan sobrepeso en el momento del diagnóstico. El comienzo de la enfermedad puede estar relacionado con un episodio de agudización tal como un episodio de gastroen­ teritis aguda, un viaje al extranjero (especialmente a países tropi­ cales), estrés o cirugía. Pacientes con dispepsia funcional o síndrome de colon irri­ table, cumpliendo los criterios clínicos Roma II, tienen la posibi­ lidad de ser realmente celíacos entre un 5­10% de los casos. 57 La presencia de lesiones cutáneas tipo dermatitis herpeti­ forme, caracterizadas por la presencia de vesículas, costras y fi­ suras localizadas en la superficie extensora de las extremidades, pero también en palmas de las manos, planta de los pies, cuero cabelludo, acompañadas de intenso prurito, aparecen en 1 de cada 4 pacientes celíacos (un 25%) y son tan características que son consideradas como la EC cutánea y la «tarjeta de visita» de presentación del paciente celíaco. ¿Cómo se diagnostica la EC en el adulto? El punto más importante para llegar al diagnóstico de la EC, consiste simplemente en pensar en su posible existencia frente a una variedad de rasgos clínicos que puede presentar. No hay una sola prueba que se capaz de diagnosticar de forma defini­ tiva o excluir la presencia de celíaca, en cada individuo. Hay que reconocer el amplio espectro clínico de la enferme­ dad y relacionarlo con una serie de alteraciones de laboratorio e histopatológicas observadas. Es justo la combinación de los datos clínicos, analíticos, de biopsia duodenal y la respuesta a la DSG, con los que en conjunto, se llega más fácilmente al diagnóstico. En el estudio serológico se utiliza de forma rutinaria la de­ terminación de los anticuerpos anti-transglutaminasa tisular (TTG) de tipo IgA que se realizan por ELISA y muestran una elevada sensibilidad y especificidad (80-95%) Los hallazgos de la biopsia duodenal deben ser interpretados con detalle por un patólogo experto e interesado en el diagnóstico de esta enfer­ medad, siguiendo los criterios de Marsh modificados, que cla­ sifica esta enfermedad en 4 tipos o estadíos. Se puede tener una EC con biopsia duodenal normal (estadío 0) o con sólo aumento en el porcentaje de linfocitos intraepiteliales o una duodenitis crónica. La utilización rutinaria de la clasificación de Marsh pa­ ra el estudio de las biopsias duodenales, se debe hacer de forma rutinaria en grupos de riesgo, como pacientes que presentan 58 diarrea crónica, anemia ferropénica refractaria y otros. Para la confirmación diagnóstica ante casos dudosos existen varias posibles estrategias a pactar de acuerdo con las preferencias del paciente y su familia. Entre ellas señalaremos las siguientes: 1) Repetición de la serología y analítica de forma periódica. 2) Volver a hacer una nueva endoscopia con tomas de biopsia (menos aceptada). 3) Hacer un tratamiento de prueba con DSG durante 6 meses, observando la respuesta clínica, así como los cambios analíticos y serológicos. 59