UNIVERSIDAD AUTONOMA DE SINALOA MEDICINA MC.YADIRA VALDEZ GENETICA MEDICA GRUPO: 4-19 CUESTIONARIO DE PATRONES DE HERENCIA MONOGENICA 08/MARZO/2019 GARCÍA HERNANDEZ ISIS ELSY ALICIA 1.Elaborar cuestionario en base al capítulo 7 de libro de Genética médica. Thompson. 7ma. Edición. 1. ¿Cuáles son las tres categorías de los trastornos genéticos? Monogeneticos, cromosómicos y complejos. 2. ¿Cuáles son los principales patrones de herencia? Autosomico recesivo, dominante, ligado al X. 3. ¿Qué causa un rasgo monogénico o mendeliano y en quien se presentan principalmente? Está determinado por los alelos de un único locus, estas enfermedades siguen uno de los patrones clásicos de herencia en las familias por lo que se denominan mendeliones debido a que la misma forma que los caracteriza de los siguientes cultivados, aparecen en proporciones fijas entre las descendientes de tipos específicos de emparejamiento, afectan a los niños de manera desproporcionada. 4. ¿Cuál es la diferencia entre variante, haplotipo y polimorfismo? Halotipo: Conjunto de alelos en dos o más loci vecinos en una de los dos cromosomas homologos. Variante: Son otras versiones del gen que se diferencian del alelo debido a una mutación. Polimorfismo: Si hay dos o más alelos relativamente frecuentes en un locus en una población. 5. ¿Qué es un árbol genealógico y qué relación tiene con la historia familiar? Es una representación gráfica del árbol familiar en la que se utilizan símbolos estándar. 6. ¿Qué es el probando, propósito o caso clínico? Es el miembro de la familia a través del cual el especialista en genética detecta inicialmente la presencia de un trastorno genético. 7. ¿Cuál es la diferencia entre un caso aislado y caso esporádico? Si el probando es el único miembro de la familia afectado, es un caso aislado, en las situaciones en los que un caso aislado se debe a una mutacion nueva en el probando, hablamos de caso esporádico. 8. ¿Cuál es la simbología utilizada habitualmente para la representación de los árboles genealógicos? Individual sexo masculino Individuo sexo femenino Sexo no especificado Número de hijos del sexo indicado Afectados Segmanetos rellenos para distintos componentes del fenotipo. Portador sin penetrancia “puede manifestar la enfermedad” Portador obligado, no manifiesta la enfermedad Individuo fallecido Aborto espontaneo Matrimonio o emparejamiento Divorcio 9. ¿Cuáles son los dos factores de los que dependen los trastornos monogenicos en los árboles genealógicos? De la localización cromosómica del locus del gen, que puede ser un autosoma(1-22) o un cromosoma sexual(cromosoma X e Y)o el genoma mitocondrial. 10. ¿Cuáles son los 4 patrones básicos de herencia monogenica? Herencia mendeliana, ligada al cromosoma X, Herencia cromosómica, Herencia materna de transtornos causados por mutaciones en el genoma mitocondrial. 11. Define codominante y dominante incompleto o semidominante. Codominante: si se produce la expresión fenotípico de ambos alelos de un locus es un heterocigoto compuesto. Dominante incompleto o semidominante: Los homocigotos o heterocigotos compuestos para los alelos mutantes en loci autosómicos presentan una afección más grave que los heterocigotos. 12. ¿Cuáles son los factores que influyen en la elaboración de los árboles genealógicos? Un primer paso habitual es la obtención de información relativa a la historia familiar del paciente. 13. Se refiere a la probabilidad de que un gen presente cualquier nivel de expresión fenotípica. Penetrancia 14. ¿Que es la penetrancia reducida? Cuando la frecuencia de expresión de un fenotipo es inferior al 100% cuando alguno de los individuos con el genotipo relevante no muestra en absoluto el fenotipo correspondiente. 15. Se refiere a la gravedad de la expresiónde3l fenotipo en individuos que presentan el mismo genotipo causante de la enfermedad. Expresividad 16. ¿Que es la expresividad variable? Es cuando la gravedad de la enfermedad difiere en las personas que poseen el mismo fenotipo , por ejemplo decimos que el fenotipo expreso una expresividad variable. 17. ¿Qué relación tienen los trastornos genéticos con la edad de inicio? Explique Los transtornos no siempre se expresan en absoluto o pueden variar sustancialmente. Por ejemplo; en la edad de inicio donde se ven involucrados factores como la como la penetrancia, la penetrancia reducida y/o la expresividad variable. 18. La heterogeneidad genética se divide en: heterogeneidad alélica, heterogeneidad de locus y heterogeneidad fenotípica, explique cada una. Heterogenecidad alélica: en la que distintas mutaciones de un gen puede producir un mismo fenotipo. Heterogenecidad de locus: en la que mutaciones de diferentes de un gen puede causar difentes y fenotipo. 19. Elabore una lista de las características del patrón de herencia autosómico recesivo y represente su árbol genealógico típico de este tipo de herencia y de ejemplos de enfermedades. Un fenotipo autosómico recesivo, si no aparece de una forma aislada, se observo características solo en los hermanos del probando. * los individuos de ambos sexos tienen una probabilidad similar de presentar la afección. Los progenitores de las personas afectadas son portadores asintomáticos de alelos mutantes. 20. ¿Que es la consanguinidad y la endogamia y como afectan a este tipo de herencia? La consanguinidad significa que los padres están emparentando todo y portan el alelo mutante idéntico. La endogena es el emparejamiento de los personas de la misma comunidad, raza o familia y presentan un doble de que sus descendientes tengan problemas heredados. 21. Elabore una lista de las características del patrón de herencia autosómico dominante y represente su árbol genealógico típico de este tipo de herencia. y de ejemplos de enfermedades. El fenotipo aparece generalmente en todas las generaciones. Cada hijo del progenitor, afectado presenta un 50% iphon. Los familiares fenotipicamete normales no transmite el fenotipo a lo shijos. Una porción significa de casos aislados 22. ¿Cuando un trastorno es genéticamente letal? Cuando su capacidad “repruductora”es de 0.5 nunca sereproducen. 23. Explique como ocurre la inactivación del cromosoma X y como se relaciona con la compensación de dosis. La mayoría de los genes situados en uno de los cromosomas X de la mujer se inadira en las células somaticas esto no ocurre en varones, lo que equipará ambos sexos la expresión de la mayoría la mayoría del gen locus. 24. Elabore una lista de las características del patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X y represente su árbol genealógico típico de este tipo de herencia. y de ejemplos de enfermedades. La indidencia del riesgo es mayor en hombres que en mujeres. Un hombre afectado transmite rl grn responsable de a enfermedad a sus hijos. Las mujeres heterocigotos no pueden presentar afecciones. Una proporción heterocigotasno presentan afectación. Una porción de casos aislados significativa Se debe anumal ENF hemolítica A, distrofias musculasres de duchenne epilelpsia. 25. Elabore una lista de las características del patrón de herencia dominante ligada al cromosoma X y represente su árbol genealógico típico de este tipo de herencia. y de ejemplos de enfermedades. Los hombres afectados con parejas normales no tienen hijos afectados normales. Los niños de los portadores presentan un riesgo del 50%ce heredar el fenotipo. La frecuencia de mujeres afectadas es el doble que a los hombres afectadis. 26. ¿Cuál es la herencia seudoautosomica? Es una recombinación meotica entre loci insuales de los cromosomas X y Y que presentan una herencia autosómica, pero no se localizan en un autosoma, a estas se le denomina loci paseudo autosómicas. 27. Defina mosaícismo, mosaicismo somático y mosaiscismo germinal. Mosaicismo:presencia en un individuo al menos de 2 lineas celulares genéticamente iguales. 28. Explique la impronta genómica y ¿cuales síndromes se relacionan a ella? Expresion de un fenotipo de una enfermedad que depende si el alelo ha sido heredado del padre o de la madre. “síndromes: de Prader willy y Angelman” 29. ¿Qué es la expansión de repeticiones inestables y cuales enfermedades se relacionan a ella? Estos transtornos se caracterizan por una expansión inestable en el interior de un gen de un segmento de ADN que contiene unidades repetidas formadas por 3 o más nucleótidos que se producen. 30. ¿Cómo se da la herencia materna causada por mutaciones en el genoma mitocondrial? La mitocondria de los espermatozoides no suelen estar presentes en el cigoto, de manera que solo el mt ADN van a heredar la mutación, mientras que no lo va a heredar ninguno de los hijos portador del sexo masculino de la misma mutación.
