Introducción El sistema nervioso empieza a dar sus primeras indicaciones de desarrollo en la tercera semana del desarrollo humano. Durante esta fase de desarrollo del embrión se pueden presentar ciertos cambios que pueden dar como efecto un gran número de malformaciones congénitas producidas por el proceso del cierre del tubo neural. Estas malformaciones se dan cuando el tubo neural abierto, presente en las primeras semanas del desarrollo, no logra cerrarse durante el primer mes de embarazo. Los defectos del tubo neural son defectos congénitos del cerebro, la columna vertebral y la medula espinal. Estos defectos afectan varios tejidos y estructuras como las meninges, arcos vertebrales, músculos y piel. Estas malformaciones constituyen la mayor parte de las anomalías congénitas del sistema nervioso central. Las malformaciones incluyen alteraciones en la morfología que se producen y ocurren en uno o más órganos, sistemas o en todo el organismo. Estas malformaciones pueden ser provocadas por genes, es decir que son de carácter hereditario o bien, pueden ser provocadas por diversos factores externos que de alguna manera u otra actúan sobre el embrión o feto durante la gestación. Estas malformaciones causadas en el cierre del tubo neural dan lugar a ciertas alteraciones de diversos grados con trastornos clínicos que pueden divergir en gravedad si se toma en cuenta el lugar donde ocurrió el defecto y la intensidad con la que este ocurrió. El estudio de dichas manifestaciones es de suma importancia ya que estos trastornos involucran una serie de acontecimientos los cuales pueden desembocar en una discapacidad grave y permanente o a la muerte. El presente reporte tiene como finalidad mostrar los conceptos concernientes a los trastornos que ocurren a causa del cierre defectuoso del tubo neural y como estos repercuten en la vida de los sujetos afectados y en la sociedad. Tomando en cuenta los factores que causan dichas malformaciones y los índices de ocurrencia de los mismos se evaluara los tratamientos que el área clínica ofrece con el fin de brindar ayuda a las personas que lo presenten. Seno dérmico El seno (canal) se asocia al cierre del tubo neural y a la formación de las meninges en la región lumbosacra de la médula espinal. Este defecto congénito se debe a la falta de separación del ectodermo de superficie (futura piel) respecto al neuroectodermo y a las meninges que lo cubren. El resultado es que las meninges se continúan con un canal estrecho que se extiende hasta un hoyuelo en la piel de la región sacra de la espalda. El hoyuelo indica la región de cierre del neuroporo caudal al final de la cuarta semana; por tanto, representa la última zona de separación entre el ectodermo de superficie y el tubo neural. Epidemiologia Los senos dérmicos constituyen una de las anomalías más frecuentes que se encuentran en el recién nacido, estimándose su prevalencia entre el 1 y 4% La anomalía afecta a los dos sexos casi por igual. El seno sacro-coxígeo se presenta en el repliegue interglúteo, como una depresión más o menos profunda. Pronóstico Tiene apariencia de una pequeña fosa, en la parte baja de la espalda y generalmente no causa molestias al bebé. Los senos dérmicos son unos de los principales motivos de consulta pediátrica y un diagnóstico precoz puede evitar que se produzcan complicaciones. Un diagnóstico a tiempo puede evitar mayores complicaciones e intervenciones de urgencia, aunque los senos dérmicos tengan una apariencia benigna, es importante acudir al pediatra Tratamiento La cirugía es el tratamiento por excelencia ya que se retira todo el trayecto y posibles quistes que se encuentren ahí. También será necesaria la prescripción de antibióticos en caso de que haya infecciones. Tras la operación, la evolución suele ser de carácter favorable y sin apenas complicaciones postquirúrgicas. Espina bífida oculta Este DTN se debe a la falta de fusión de las mitades embrionarias de uno o más arcos neurales en el plano medio. La espina bífida oculta se observa en las vértebras L5 o SI en aproximadamente el 10% de las personas que por lo demás son normales. En su forma menor, la única evidencia de su presencia puede ser un pequeño hoyuelo con un penacho de pelos en su superficie. Asimismo, en relación con el hoyuelo, se puede observar un lipoma, un seno dérmico u otras alteraciones congénitas. La espina bífida oculta no suele causar síntomas. Un pequeño porcentaje de los lactantes afectados presenta defectos significativos desde el punto de vista funcional en relación con la médula espinal y las raíces dorsales subyacentes. Epidemiología La Espina bífida es una de las dos categorías principales de los defectos de tubo neural. Ocurre en una incidencia que coloca entre 1 y 5 niños por 1000 nacimientos juntos, dependiendo de la población. Índices más Altos de incidencia se han asociado a las poblaciones que residían en China Septentrional, Inglaterra, País De Gales y el litoral del este de los Estados Unidos. En los Estados Unidos, aproximadamente 1 en 1000 bebés soportados es afectado. La tasa de incidencia mundial es de 3.49 por 10,000 nacimientos. Se encontró que la meroencefalia y la espina bífida representaron el 93.4% de los casos de defectos del tubo neural en Latinoamérica. Pronóstico Es compatible con la vida, el afectado generalmente no conoce su trastorno y no es afectado por este en las actividades de la vida cotidiana Los niños con espina bífida pueden llevar vidas relativamente activas. El pronóstico depende del número y la gravedad de las anormalidades y complicaciones asociadas. La mayoría de los niños con el trastorno tiene inteligencia normal y puede caminar, generalmente con dispositivos de asistencia. Tratamiento No hay cura para la espina bífida. El tejido nervioso dañado o perdido no puede reemplazarse o repararse, ni puede restablecerse la función de los nervios dañados. El tratamiento depende del tipo y la gravedad del trastorno. Generalmente, los niños con la forma leve no necesitan tratamiento, aunque algunos pueden necesitar cirugía al crecer. Algunos individuos con espina bífida oculta requieren dispositivos de asistencia como aparatos, muletas o sillas de ruedas. Mielomeningocele La espina bífida con mielomeningocele que es un defecto más frecuente y grave que la espina bífida con meningocele. Este DTN se puede producir en cualquier segmento de la columna vertebral, pero es más frecuente en las regiones lumbar y sacra. Algunos casos de mielomeningocele se asocian a craniolacunia (desarrollo anómalo de la bóveda craneal); el resultado es la aparición de áreas de depresión no osificadas en las superficies internas de los huesos planos de la bóveda craneal. Epidemiología En los países desarrollados como los Estados Unidos, la incidencia reportada es de 1 por cada 1,000 nacidos vivos, lo cual concuerda con los datos obtenidos por el Sistema de Vigilancia Epidemiológica de Defectos del Tubo Neural (SVEDTN). En México afecta a 1.2 por cada 1000 nacidos vivos. Pronóstico Un mielomeningocele usualmente se puede corregir con cirugía, pero es posible que los nervios afectados no funcionen normalmente. (Cuanto más alta sea la localización del defecto en la espalda del bebé, más nervios resultarán afectados). Con tratamiento oportuno, la expectativa de vida no se ve gravemente afectada. Los problemas renales debido al drenaje insuficiente de orina son la causa más común de muerte. La mayoría de los niños con mielomeningocele tendrá una inteligencia normal. Sin embargo, debido al riesgo de hidrocefalia y meningitis, más de estos niños tendrán problemas de aprendizaje y trastornos convulsivos. Se pueden presentar nuevos problemas dentro de la médula espinal después en la vida, en especial después de que el niño comienza a crecer rápidamente durante la pubertad. Esto puede conducir a más pérdidas de la funcionalidad, así como problemas ortopédicos como escoliosis, deformidades del pie o del tobillo, luxación de la cadera y rigidez o contracturas articulares. Muchos pacientes con mielomeningocele usan principalmente una silla de ruedas. Tratamiento Muchos niños con mielomeningocele contraen una afección llamada ancla progresiva, o síndrome de la médula anclada, donde sus médulas espinales están fijas a una estructura inamovible. Esta afección puede causar la pérdida de la función muscular de las piernas, los intestinos y la vejiga. La cirugía temprana de la médula espinal puede permitir que el niño recupere el funcionamiento normal y evitar que otros nervios implicados se deterioren. Las prioridades clave para tratar el mielomeningocele son prevenir que se contraiga una infección en los nervios y tejido expuestos del defecto en la columna, y proteger los nervios expuestos y las estructuras de un trauma adicional. Generalmente, un niño nacido con espina bífida se someterá a cirugía para cerrar el defecto y prevenir la infección o más trauma en los primeros días de vida. Mieloquisis Es el tipo más grave de espina bífida. En este defecto, la médula espinal de la zona afectada está abierta debido a la falta de fusión de los pliegues neurales (schisis, «separación»). El resultado es que la médula espinal está representada por una masa aplanada de tejido nervioso. Este defecto suele dar lugar a parálisis o debilidad permanentes en los miembros inferiores. Epidemiología El tipo más grave de espina bífida es la mielosquisis o raquisquisis, ya que se produce antes de los 28 días de gestación. La mielosquisis muestra una prevalencia de 1-3 en 10,000 nacimientos. Pronóstico El pronóstico en estos casos es sombrío e incompatible con la vida dado a la gravedad de la afección. Esta malformación es invariablemente letal y al presentarse un caso los afectados mueren. Tratamiento No existe tratamiento ya que es una situación bastante critica para el feto. Meningocele Cuando el quiste contiene meninges y LCR, el defecto se denomina espina bífida con meningocele. La médula espinal y las raíces espinales se mantienen en sus posiciones normales, pero puede haber defectos en la médula espinal. La protrusión de las meninges y del LCR de la médula espinal tiene lugar a través de un defecto en la columna vertebral. Epidemiología El meningocele es una enfermedad que se diagnostica desde el nacimiento por la presencia de una tumoración, pequeña o grande, situada sobre la línea media posterior desde el cuello hasta el cóccix. El producto puede proceder de una madre joven y presentarse indistintamente en individuos del sexo masculino o femenino. En Estados Unidos, las tasas de meningocele están entre 4-10 casos por cada 10,000 nacidos. Anualmente se reportan 300,000 casos de espina bífida con meningocele. Pronostico Un meningocele usualmente se puede corregir con cirugía, pero es posible que los nervios afectados no funcionen normalmente. Por lo general no quedan secuelas graves que pudieran poner en peligro la vida de las personas con este tipo de padecimiento. Después de la cirugía, con ayuda de especialistas, es obligatorio proporcionar al paciente medidas para que el niño pueda entrar en el proceso de rehabilitación . El pronóstico llega a ser malo en aquellos pacientes que tienen parálisis total por debajo de la lesión, no obstante con una asistencia apropiada, muchos niños evolucionan correctamente. Tratamiento Para meningoceles y el cirujano cerrará la abertura en la espalda. Al bebé se le realizará una resonancia magnética o una ecografía de la espalda para determinar la gravedad de la abertura. Si el mielomeningocele no está cubierto de piel o de una membrana al momento del nacimiento, la cirugía se realizará entre 24 y 48 horas después para prevenir infección. La reparación de un meningocele o mielomeningocele se necesita para prevenir infección y lesión adicional a la médula espinal y los nervios raquídeos de su hijo. La cirugía no puede corregir los defectos en estas partes. Causas Los tipos más comunes de defectos del tubo neural son de origen multifactorial. Existen factores ambientales que afectan y pueden causar estas malformaciones. Entre ellas se mencionan: Exposición teratógena por parte del padre y de la madre Estado de nutrición de la madre Diabetes mellitus Obesidad materna diagnosticada médicamente Enfermedades infecciosas en los tres primeros meses de gestación. Entre ellas se pueden mencionar la Citomegalovirus, rubéola y herpes congénito. Uso de medicamentos anticonvulsivos por parte de la madre en los tres primeros meses de la gestación Exposición a Radiación Factores Genéticos Estas malformaciones se pueden originar por anomalías cromosómicas y síndromes genéticos en los cuales pueden aparecer otro tipo de síntomas y malformaciones. Se ha podido demostrar por varios estudios que la deficiencia del ácido fólico durante la etapa previa a la concepción se relaciona con un aumento en el índice de ocurrencia de dichas malformaciones. La administración de ácido fólico antes de que ocurra la gestación disminuye increíblemente el índice de incidencia de las malformaciones causadas por el cierre defectuoso del tubo neural. Es por esta misma razón que se le recomienda a la mujer embarazada que tome ácido fólico ya que los folatos contenidos en el ácido fólico tienen como función principal la producción de elementos necesarios para la formación de células y también toman un rol en la producción de tejidos, ADN y ARN. Bibliografia 1.Dirección General de Epidemiologia. Defectos del Tubo Neural [Internet]. Distrito Federal,Mexico: Progreso, S.A. de C.V; 2012 p. 9-23.Disponible en: http://www.epidemiologia.salud.gob.mx/doctos/infoepid/vig_epid_manuales/09_2012_ Manual_DefTuboNeural_vFinal27sep12.pdf 2. Keith L. Moore, T.V.N Persaud. Embriología Clínica del Desarrollo del Ser Humano, 9º Edición.2004. Cap. 17, El sistema nervioso. Pp 389-427. 3. Aparicio M. Juan Manuel. Espina Bífida. Protocolo Nº18, neurología. Asociación española de pediatría. Consultado en http://www.aeped.es/protocolos/neurologia/18espina.pdf , el 08 de septiembre de 2007. 4. Rotter P, Karin, Solis F, Fresia y Gonzalez A, Milton. Costos de atención en pacientes con mielomeningocele en los Institutos de Rehabilitación Infantil Teletón. Rev. chil. pediatr. , feb. 2007, vol.78, no.1, p.35-42. ISSN 0370-4106. 5. Bruce M. Carlson. Embriología Humana y Biología del Desarrollo, 3º Edición. 2005. Capítulo 11, Sistema Nervioso. Pp 233-275.
