Neurofibromatosis de tipo I (enfermedad de Von Recklinghausen) Tiene una incidencia de 1 de cada 3000 nacidos. Es una enfermedad autosómica dominante en la que existe una mutación en el gen supresor de tumores NF1 en 17q. se cree que NF1 es el responsable de catalizar la hidrólisis de (Ras-GTP), un complejo proteico intracelular activado que origina la progresión del ciclo celular. La pérdida de NF1 provoca la acumulacion de Ras-GTP, lo que trae como conseciencia un mayor índice de renovación de la célula. La neurofibromatosis-1 (NF1) es una enfermedad hereditaria. Si cualquiera de los padres la padece, cada uno de sus hijos tiene un 50% de probabilidades de tener la enfermedad. La NF1 también aparece en familias sin antecedentes previos de la afección. En estos casos, es causada por un cambio nuevo en un gen (mutación) en el espermatozoide o en el óvulo. La NF1 es ocasionada por problemas con un gen para una proteína llamada neurofibromina. La enfermedad tiene una expresión variable y se carcteriza por: Manchas de color (café con leche). Neurofibromas cutáneos. Efélides axilares. Hamartomas del iris. Neurinomas medulares del SN autónomo. Feocromacitoma. Otros síntomas pueden ser: Ceguera Convulsiones Tumores blandos y grandes, llamados neurofibromas plexiformes, que pueden ser de color oscuro y se pueden diseminar bajo la superficie de la piel. Dolor (a raíz de los nervios afectados). Tumores elásticos y pequeños de la piel llamados neurofibromas nodulares. Entre las complicaciones se incluyen la escolisis, la dificultad para el aprendisaje y las convulsiones. Aproximadamente el 4% de los casos desrrolla tumores del sistema nervioso central (SNC) y un 3% desarrolla otros tumores. Se encuentra en evaluacion el papel de ketotifén en el anejo del neurofibrosarcoma. Posibles complicaciones Trastorno de hiperactividad y déficit de atención (ADHD, por sus siglas en inglés) Ceguera causada por un tumor en un nervio óptico (glioma óptico) Fracturas en huesos de la pierna que no sanan bien Tumores cancerosos Pérdida de la función nerviosa en los nervios donde el crecimiento de un neurofibroma ha causado una presión prolongada sobre el nervio Feocromocitoma que ocasiona presión arterial muy alta Nuevo crecimiento de tumores neurofibromatosos Escoliosis o curvatura de la columna Tumores en la cara, la piel y otras áreas expuestas Tratamiento No existe un tratamiento específico para la neurofibromatosis. Los tumores que causan dolor o pérdida de alguna función se pueden extirpar. Los tumores que han crecido de manera rápida se deben extirpar inmediatamente puesto que pueden tornarse cancerosos (malignos). Los tratamientos experimentales para tumores severos aún están bajo investigación. Algunos niños con trastornos de aprendizaje pueden necesitar enseñanza especial. Posibles complicaciones Trastorno de hiperactividad y déficit de atención (ADHD, por sus siglas en inglés) Ceguera causada por un tumor en un nervio óptico (glioma óptico) Fracturas en huesos de la pierna que no sanan bien Tumores cancerosos Pérdida de la función nerviosa en los nervios donde el crecimiento de un neurofibroma ha causado una presión prolongada sobre el nervio Feocromocitoma que ocasiona presión arterial muy alta Nuevo crecimiento de tumores neurofibromatosos Escoliosis o curvatura de la columna Tumores en la cara, la piel y otras áreas expuestas