MEDICINA PRVENTIVA Y PREDICTIVA PREPARADO PARA: “” CONFIDENCIAL 1 PREFACIO ................................................................................................................................ 3 1.1 2 Acerca de este Documento............................................................. ¡Error! Marcador no definido. Contexto RPA ............................................................................... ¡Error! Marcador no definido. 2.1 RPA..................................................................................................... ¡Error! Marcador no definido. 2.2 Que es RPA y su realdad vs mitos ........................................................ ¡Error! Marcador no definido. 2.3 Como funciona RPA ............................................................................. ¡Error! Marcador no definido. 2.4 Beneficios de RPA ............................................................................... ¡Error! Marcador no definido. 3 Inegracion de un rpa en una empresa ...................................................................................... 10 4 VISION A FUTURO ........................................................................... ¡Error! Marcador no definido. Bibliografia ..................................................................................................................................... 19 Página 2 1 1.1 PREFACIO Introducción El fin de la medicina ha sido siempre curar las enfermedades, restablecer la salud, aliviar los sufrimientos y consolar al enfermo. Estos son los postulados de la medicina curativa o sanadora. Estas tres actividades han tenido diferente representación a lo largo de la historia. Para ser realmente efectiva en la tarea de curar, la medicina tenía que conocer las causas, los mecanismos de la enfermedad, es decir su etiología y patogenia y su repercusión en el organismo, para conseguir un diagnóstico y si era posible establecer un tratamiento que combatiera la enfermedad y la hiciera desaparecer. Todo esto ha sido el cometido de la medicina científica que comienza a finales del siglo XVIII, logró un gran desarrollo en el siglo XIX y extraordinaria brillantez y eficacia en el siglo XX. En estos momentos la medicina científica está sustituyendo a la medicina empírica, dogmática, encubridora de ignorancia. La medicina aliviadora fue también progresando a medida que lo hacía la medicina científica que descubría y ponía en manos de los médicos procedimientos y armas terapéuticas que aunque no se conocieran con precisión las causas o los mecanismos de la enfermedad podían aliviar la condición del enfermo mediante un tratamiento sintomático. La medicina paliativa actual es una expresión extrema de la medicina aliviadora. La medicina consoladora se ha ejercido siempre. La tarea de consolar tiene muchas facetas, procedimientos y variantes El enfermo, desconsolado, con ansiedad y preocupación añadidas a su enfermedad, siempre está predispuesto a recibir consuelo que administrado por el médico es tanto más necesario cuanto menos sabe éste sobre ]a enfermedad de su paciente. También ahora, en pleno ejercicio de la medicina científica, el consuelo que el médico puede dar con sus explicaciones objetivas pero teñidas de afecto, sigue siendo necesario incluso para el enfermo transformados actualmente en un usuario del servicio médico público. También ese paciente necesita ser consolado incluso cuando se convierte en demandante injustamente crítico con la asistencia recibida. Esto es así, porque la desnuda información objetiva sobre el diagnóstico, el tratamiento y el pronóstico puede por sí misma ser también fuente de ansiedad, preocupación y desconsuelo. Otro tipo de medicina es la preventiva cuya evolución ha sido paralela en muchos aspectos al de la medicina científica al conocerse los factores de riesgo ambientales que se procuraba eliminar mediante la higiene pública y la posibilidad de prevenirlos, en el caso de las enfermedades infecciosas, mediante las correspondientes vacunas (viruela, poliomielitis, sarampión, etc.). Durante mucho tiempo la medicina preventiva se orientaba en líneas generales para toda la población como Página 3 si ésta fuese uniforme. No se reparaba en el hecho de que había personas que incluso en medio de grandes epidemias no enfermaban aunque estaban expuestas a las mismas circunstancias patógenas que el resto de la población. La medicina preventiva se concebía de forma colectiva y aunque el individuo se beneficiaba de las medidas generales era preciso reforzarlas con actuaciones de tipo personal. El paso siguiente ha sido el de la medicina preventiva individual, expresada muchas veces en la denominada medicina clínica preventiva en la que el médico aprovechaba la entrevista clínica con su paciente y sus familiares para señalar las medidas convenientes para su salud. Concepto de salud. La salud no es simplemente la ausencia de enfermedad. La adquisición de la idea de salud es un proceso de evolución cultural que empieza a perfilarse cuando se pasó de la vida nómada a la vida agrícola y empieza a distinguirse el dolor del no dolor y se percibe la diferencia entre tener y no tener enfermedad. Es preciso distinguir entre la salud personal en cuyo concepto intervienen muchos factores y la salud colectiva que se asienta principalmente en bases estadísticas y en indicadores significativos que pueden ser medidos y contados. La salud es un valor fundamentalmente personal que puede ser construido, lo mismo que la personalidad del individuo, a partir de los valores sociales, culturales e históricos imperantes en la sociedad en que se vive. Schaefer dice que "las definiciones de salud y enfermedad están profundamente condicionadas por las sociedades, las culturas y las épocas". Diego Gracia afirma que la salud no es primariamente un "hecho" sino un "valor" y carece de sentido desligarlo del sistema de valoración propio de cada sociedad. Y añade "salud no es bienestar sino capacidad de posesión y apropiación del propio cuerpo". La conocida definición de la Organización Mundial de la Salud. establece que "la salud no es sólo ausencias de enfermedad sino un estado de completo bienestar físico, mental y social". Esta definición, aunque utópica, ya que nadie estaría sano si tiene que alcanzar un completo estado de bienestar, ha tenido la virtud de producir una mentalidad que coloca a la medicina en un mundo mucho más amplio, con mayor responsabilidad social, obligándola a que su actividad se manifieste en grandes programas que tienen por objeto combatir la enfermedad y promover la salud de forma conjunta. La salud colectiva es la expresión de la suma de los estados de salud y enfermedad de los individuos que forman una sociedad. Los factores que estructuran una sociedad y que influyen en la vida de cada uno de sus miembros son también expresión de la salud de esa sociedad en función de su valor intrínseco y de la influencia que ejerce sobre cada persona. La salud de la sociedad es el núcleo de la Sanidad moderna que se ha convertido en el gran escenario público de la vida en los países desarrollados. Página 4 Predisposición patológica. Siempre se ha querido relacionar la constitución de un individuo con la presentación de ciertas enfermedades. La medicina antigua estuvo dominada por la teoría filosófica de los cuatro humores: la sangre, la flema o pituita, la cólera o bilis y la melancolía o atrabilis. Estos humores estaban relacionados con los cuatro elementos que constituían la cosmogonía primitiva que eran: la tierra, el fuego, el agua y el aire. La enfermedad estaba producida por el desequilibrio de los elementos fundamentales, de los humores que componen el cuerpo, y según fuera el desequilibrio se producían temperamentos diferentes: sanguíneo, flemático, colérico o melancólico, cada uno de los cuales desembocaba en enfermedades propias. El tratamiento en todo caso consistía en restablecer el equilibrio evacuando los humores sobrantes o malos humores, mediante sangrías, purgas, vomitivos o sustancias diaforéticas. Más adelante, con el desarrollo de la medicina clínica empezaron a definirse los tipos constitucionales, caracterizados por ciertos rasgos somáticos, fisiológicos y psicológicos, que muestran una mayor frecuencia de ciertas enfermedades y por consiguiente una predisposición a las mismas. En 1921 , Krestchmer introdujo una clasificación tipológica que tuvo una amplia difusión señalando para los sujetos adultos los siguientes cuatro tipos fundamentales: el leptosomático con su variedad de asténico, el atlético, el picnico y el displásico. El tipo leptosomático corresponde a sujetos delgados con cabeza ovoide o alargada, cara de perfil angular, mandíbula inferior poco desarrollada, cuello largo y delgado, tórax estrecho y largo y abdomen aplanado. Los individuos pertenecientes a ese tipo solían presentar hipertensión, astenía, ptosis visceral y padecían jaquecas, úlcera gastroduodenal, hipetiroidismo y tuberculosis pulmonar. Psíquicamente podía presentarse en ellos esquizofrenia o temperamento esquizoide o esquizotímico. Los pertenecientes al tipo atlético presentaban un esqueleto fuerte, con amplio desarrollo muscular, mandíbula inferior robusta, contorno ovoide de la cabeza, clavículas prominentes, cuello musculoso, hombros anchos, pelvis estrecha y vientre plano. Eran propensos a la hipertensión arterial y a la epilepsia. En ellos predominaba el temperamento esquizoide. El tipo clínica denominado también pletórico o digestivo está constituido por individuos de estatura mediana, rechonchos, de peso superior al de su talla con cabeza ancha y aplanada, tendencia a la calvicie, cuello corto y brazos y piernas más bien cortos, tórax cilíndrico y vientre ancho y prominente. Las enfermedades más frecuentes dentro de este tipo son la arterioesclerosis, la hipertensión arterial, accidentes cerebrovascu1ares, infarto de miocardio, obesidad, diabetes tipo II, litiasis biliar, artrosis, gota y desde el punto de vista psíquico, temperamento bipolar o tendencias maníaco depresiva. Los tipos displásicos son más bien patológicos y están constituidos por gigantismos, enanismos, infantilismos, etc. Página 5 Contra el determinismo de la patología constitucional se manifestaron los autores que pusieron en marcha la patología psicosomática que preconizaba una patología personal fundada en la propia vida del enfermo. Para Siebeck, el curso que adopta una enfermedad depende fundamentalmente del enfermo, de su actitud hacia la vida y de su situación en ella. Todo enfermo no sólo tiene su "enfermedad" sino que él mismo y su destino "hacen su enfermedad", la historia morbosa es siempre una biografía. Página 6 2 MEDICINA PREDICTIVA La medicina predictiva. El moderno concepto de medicina predictiva empezó a desarrollarse a partir del conocimiento del sistema de histocompatibilidad adquiriendo más fuerza con los hallazgos de la medicina genómica. Las ideas mantenidas por la patología constitucional se completaron en cierto modo con el análisis de los grupos sanguíneos en cada uno de cuyos tipos predominarían selectivamente ciertos procesos patológicos, indicando de esta forma una predisposición constitucional, aunque fuera difícil explicar los mecanismos íntimos implicados. Posteriormente, cuando se descubrió el sistema de histocompatibilidad, es decir, la estructura inmunológica de los seres vivos que los hace diferentes a unos de otros, pero que cuando hay cierto grado de identidad de sus componentes permiten la realización de trasplantes de órganos y de médula ósea de un individuo a otro, se vio que algunos antígenos de este sistema se presentaban con más frecuencia en algunas enfermedades indicando la existencia de una predisposición constitucional condicionada genéticamente para padecer determinados procesos patológicos. Esta fue la base de la medicina predictiva. El sistema H.L.A. (complejo de Antígenos Leucocitarios Humanos) está compuesto por cinco genes principales (A, B, C, DR, DQ) agrupados en el cromosoma 6. Cada uno de sus genes tiene variantes denominadas alelos que en algunos casos son numerosos como por ejemplo en el gen B donde son varios centenares. Cada persona recibe un conjunto de genes variantes, uno de su padre y el otro de su madre. La combinación de esas variantes puede alcanzar cifras astronómicas. La combinación particular de esas variantes es el sello de la individualidad de cada persona. Los productos de estos genes o antígenos, se encuentran en forma de moléculas de HLA en la superficie de todas las células nucleadas del cuerpo y son muy polimorfos en la población. Así por ejemplo se encuentran más de 100 alelos en el antígeno HLA-A, más de 200 en el HLA-B y 50 en el HLA-C. La función de todas estas moléculas es hacer reaccionar las defensas del organismo contra el ataque externo, distinguiendo lo que es ajeno de lo propio. Dausset define la medicina predictiva como "la identificación de individuos sanos que tienen predisposición a desarrollar una determinada enfermedad". La medicina predictiva también hace posible la identificación de individuos que no tienen tal predisposición o que incluso se encuentran protegidos por una especial resistencia genética. Por lo tanto el objetivo de la medicina predictiva es identificar la susceptibilidad o la resistencia a determinadas enfermedades en el individuo sano. La medicina predictiva es por tanto anterior a la preventiva ya que la predicción permitirá conocer a los individuos que deben ser observados preventivamente dentro del círculo familiar o en el conjunto de la sociedad. El riesgo para estas Página 7 personas incluso puede ser cuantificado si se compara en cada población estudiada el número de individuos enfermos que tienen uno o más de estos marcadores genéticos de riesgo con el número de sujetos que también están enfermos pero que no presentan ninguno de estos marcadores. Esto se conoce como "riesgo relativo". De esta forma la medicina predictiva es principalmente probabilística. En las últimas décadas se han descubierto las asociaciones entre muchas enfermedades y el sistema HLA. Así por ejemplo se ha descrito una asociación frecuente de tuberculosis con la presencia de antígenos HLA-DR2; una correlación de la progresión lenta de la infección por VIH con varios haplotipos de HLA; protección frente al paludismo en individuos que presentan los antígenos HLA-B y DRB1. De estas asociaciones la más destacada es la de la espondilitis anquilopoyética que está asociada con la variante B 27 del gen HLA-B. Los hombres que presentan ese marcador tienen un riesgo 600 veces mayor en desarrollar esta enfermedad que quienes no lo tienen. En reumatología se ha utilizado esta prueba en el diagnóstico y tratamiento de la espondilitis y también para identificar a niños con riesgo en familias afectadas. La molécula B 27 participaría por sí misma en la patogenia de la enfermedad. Muchas asociaciones se producen en relación con enfermedades autoinmunes y afectan a varios órganos de la economía como el páncreas en el caso de la diabetes juvenil, las suprarrenales en la miastenia, el sistema nervioso en la esclerosis múltiple o bien en las articulaciones en el caso de la artritis reumatoide. 2.1 Medicina genómica El gran desarrollo experimentado por la medicina genómica está permitiendo ampliar brillantemente el concepto de medicina predictiva al identificarse alteraciones genéticas que tras el estudio epidemiológico correspondiente pueden señalar predisposiciones más o menos precisas para el padecimiento de algunas enfermedades. Todos los grandes avances de la genética molecular están conduciendo a nuevos soportes de la medicina clínica en los más variados aspectos. La práctica de la medicina se va a transformar profundamente al tener que intervenir en el estudio de la predisposición para ciertas enfermedades muy frecuentes identificando los factores de riesgo tantos los existentes en el individuo como en el ambiente externo y que en conjunción con otros factores puedan dar lugar a la aparición de la enfermedad. Página 8 Existen procesos patológicos que son debidos exclusivamente a la alteración de un solo gen y que constituyen las enfermedades monogénicas en las que las influencias del medio externo son escasas ante la fuerte penetración que tiene el gen incriminado. Como enfermedades monogénicas pueden señalarse las siguientes: Neurofibromatosis, síndrome de Marfan, hipercolesterolemia familiar, osteogénesis imperfecta, distrofia miotónica, acondroplasia, poliposis colónica familiar, enfermedad de Huntington, riñón poliquístico del adulto, retinoblastoma, etc. En todos estos procesos el estudio genotípico confirma el diagnóstico clínico y determina el estado de los familiares con riesgo de padecer la enfermedad suministrando las bases para un consejo genético. Igualmente permite detectar a las personas susceptibles a un determinado medicamento que puede tener efectos catastróficos para el individuo. Esto ocurre en sujetos con un déficit de un fermento, la glucosa-6fosfato-deshidrogenasa en los que se produce un trastorno hemolítico al tomar analgésicos, sulfamidas o antipalúdicos. Las enfermedades multifactoriales con bases poligénicas son extraordinariamente frecuentes y en ellas se produce una interacción entre múltiples genes y factores ambientales que conducen a la realización de la enfermedad en un determinado individuo. Al fin y al cabo lo que ocurre en estos procesos patológicos multifactoriales, es un proceso semejante al del desarrollo del ser humano sometido su genoma a las múltiples influencias de su entorno social que van formando y modulando su persona, su inteligencia, sus hábitos, estilos de vida, etc. Un ejemplo de rasgo patológico complejo es el de la diabetes mellitus tipo I, insulin-dependiente, en la que el agrupamiento familiar parece implicar al menos a diez genes además del gen de la insulina. Ninguno de estos genes parece tener papel predominante en este tipo de diabetes. En otras ocasiones, hay un gen que predomina pero que puede ser diferente de una familia a otra en cuyo caso se habla de heterogeneidad genética. En el cáncer de mama hereditario puede producirse una mutación en el gen BRCA1 en el cromosoma 17 o bien en el gen BRCA2 del cromosoma 13. El cáncer de colon puede estar originado por mutaciones en el gen de la poliposis hereditaria colónica del cromosoma 5 o bien estar producido por mutaciones en otros genes que dan lugar al cáncer colónico hereditario no polipoideo. Otra enfermedad multifactorial es la arterioesclerosis que puede ser debida a un único gen como ocurre en la hipercolesterolemia familiar o alteraciones de la apolipoproteína E o por variaciones en la apolipoproteina B, o en receptores de lipoproteinas, etc. También en la génesis de este proceso pueden influir alteraciones de los genes del sistema de la coagulación, genes de adherencia de leucocitos, células endoteliales y otros muchos más. Cuanto más se ha ido avanzando en el conocimiento del genoma, más han ido desvelándose sus laberintos y su complejidad. La mayor parte de los genes reaccionan con otros genes y lo mismo que ocurre en la sociedad humana, hay genes más o menos dominantes y otros más o menos subordinados. Página 9 Por otra parte, su expresión puede quedar modificada por muchos acontecimientos moleculares provocados por la interacción con el mundo exterior. Dejando aparte las enfermedades monogénicas, muy raras, la historia del individuo adulto puede compararse a un saco sin fondo donde convergen infinidad de factores diversos y complejos de cuya interacción surge el individuo sano o enfermo. 2.2 Aspectos éticos y sociales de la medicina predictiva. Aunque los avances científicos de la medicina son considerables, aún nos encontramos en las primeras etapas de la medicina predictiva la cual debe alcanzar en los próximos años un desarrollo más efectivo. La medicina predictiva basada en probabilidades suscita muchas cuestiones delicadas que Dausset agrupa en tres niveles: A nivel del individuo: se debe respetar la autonomía de cada sujeto es decir su capacidad de elección para que se realice o no el estudio de su ADN. En caso afirmativo hay que pedir por escrito la conformidad del estudio e incluso especificar la amplitud del mismo (completo o restrictivo ). En todo caso las explicaciones y los resultados de las pruebas han de ser realizadas con absoluta claridad. Hay que respetar el derecho del paciente a saber o no saber. A nivel familiar cuando se trata de una enfermedad hereditaria recesiva (transmitida por ambos padres) es necesario realizar un estudio de la familia cuando el gen no clonado se aísla y tiene una secuencia conocida. En todo caso es necesario obtener el consentimiento de los miembros de la familia, los cuales pueden reaccionar de forma diferente, especialmente cuando se conocen los resultados que pueden provocar reacciones personales o familiares diversas (divorcios, problemas de herencia, etc.). Cuando los genes nocivos han sido clonados el estudio de la familia no es preciso ya que entonces los genes se pueden estudiar directamente en el individuo afectado mediante una prueba directa. Desde el punto de vista social el estudio genético reviste también mucha importancia por las implicaciones que puede tener a nivel laboral, o en la solicitud de seguros de distinto tipo. En todo caso el médico debe estar bien informado sobre los avances de la medicina genómica que le permitan dar adecuados consejos genéticos a sus pacientes en un terreno con frecuencia complejo en el que existen numerosos componentes éticos, personales y sociales junto a los estrictamente médicos. Página 10 2.3 Modelos epistemológicos en transformación Aunque todavía son vigentes los modelos anatomoclínico, fisiopatológico y etiopatogénico de las enfermedades, cada vez es más común que en las revistas clásicas de especialidades médicas, además de las revistas de ciencias básicas, se publiquen artículos que asocian los hallazgos defectuosos del genoma de los distintos eventos clínicos, hasta el punto que ya comienzan a plantearse nuevas clasificaciones nosológicas basadas en el cromosoma afectado, más que en nexos clínicos, patológicos o anatómicos. Por ejemplo, hablamos ya de enfermedades o síndromes del cromosoma 1, 2, 3, X, etc., en la cual cada entidad tiene una nomenclatura exacta de acuerdo con el gen afectado y su ubicación en el brazo corto o largo y los locis y segmentos alterados. Es decir, se comienza a dar un cambio paradigmático en el que clasificamos de acuerdo con el genoma, y no al fenotipo (que es la base de clasificación de los tres modelos tradicionales, pues el concepto de fenotipo incluye la totalidad del cuerpo, no sólo lo visible a los sentidos). El nuevo modelo nosológico es el paradigma genómico, que implica, por primera vez, la definición, clasificación y comprensión de las enfermedades humanas independiente de su manifestación y presencia en el cuerpo. Verdadera revolución que en su desarrollo pleno terminará o modificará, en profundidad, todos los fundamentos conocidos de la medicina clínica, empezando por la disciplina central de la semiología, pues la medicina pasa de una fase diagnóstica de patologías ya establecidas en el organismo, a una fase predictiva de probabilidades o certezas de aparición de las enfermedades. Teniendo en cuenta lo anterior, veamos la situación actual de las pruebas genéticas y sus implicaciones científicas, sociales y bioéticas. 2.4 Pruebas diagnósticas En general nos referimos a las pruebas diagnósticas prenatales y al diagnóstico de preimplantación genética (DPG), el cual no se analizará en este trabajo. El diagnóstico prenatal es una técnica habitual de la ginecoobstetricia moderna, que utiliza el ultrasonido, la biopsia de vellosidades coriónicas, la amniocentesis, la muestra de sangre fetal y de sangre materna. Hasta ahora, las indicaciones de su uso dependen de la edad de la madre (mayor de 35 años), historia familiar de enfermedades genéticas conocidas, factores de riesgo para defectos de tubo neural, alteraciones cromosómicas conocidas, daños estructurales de alguno de los padres, hallazgo de novo en un hijo previo, historia de enfermedades genéticas en la pareja (1). Sin embargo, ya es de rutina en varios países, e incluso obligatorio a todos los recién nacidos, el diagnóstico prenatal para detectar el síndrome de Down, la fenilcetonuria, el hipotiroidismo Página 11 congénito, la acondroplasia, entre otras. La mayoría de estas entidades se caracterizan por ser de aparición temprana en la vida del neonato y cumplen los parámetros recomendados para hacer la prueba: que la patología sea potencialmente grave y que exista alguna medida (conductual, dietética o farmacológica) que modifique el desarrollo de la enfermedad. Es claro que lo anterior se cumple para la fenilcetonuria (la dieta evita el retardo mental del niño), y el hipotiroidismo, congénito (la hormona evita el retardo mental y otras alteraciones orgánicas). Pero no pasa lo mismo con el síndrome de Down y la acondroplasia, donde hasta la fecha saber el diagnóstico no lleva ninguna medida terapéutica, sino a que los padres tomen la decisión de realizar un aborto temprano. Este tipo de aborto se denomina aborto eugenésico y está legalizado en países como los Estados Unidos. En los últimos años se han creado más pruebas diagnósticas para otras patologías neonatales que no tienen tratamiento conocido como son, entre otras, el síndrome de Marfán, la enfermedad de Gaucher, la leucodistrofia suprarrenal, etcétera. Varios son los dilemas que se presentan en este tipo específico de pruebas. En primer lugar, al no existir un beneficio terapéutico real e inmediato, surge de nuevo una especie de nihilismo médico (similar al del siglo XIX con las enfermedades infecciosas en la era preantibiótica), pues podemos diagnosticar muchas enfermedades y lo único para ofrecer a los padres es la realización de un aborto. Hasta dónde esta única medida tanatológica puede conducir a una disminución del interés científico para comprender y derrotar estas enfermedades, es una consideración que muchos se hacen. Un ejemplo reciente es el del síndrome de Down, patología que se viene diagnosticando a nivel prenatal, de manera sistemática, para ofrecer únicamente un aborto. Sin embargo, existen algunas noticias recientes que describen casos de personas con síndrome de Down sin retardo mental aparente, lo cual estaría implicando que esta característica patológica no es inherente al síndrome, como hasta ahora se ha considerado, sino que tal vez es una forma de retardo mental prevenible mediado por cofactores externos y ambientales que usualmente se encuentran, pero que aún desconocemos (2). No es arbitrario deducir que más de una década dedicada al diagnóstico prenatal del Down para luego recomendar un aborto, ha disminuido el interés de los investigadores por tratar de comprender mejor las distintas correlaciones geneticoambientales y sus distintas expresiones fenotípicas. En segundo lugar, y volviendo a poner de ejemplo el síndrome de Down, la condición de ser una prueba obligatoria para todos los recién nacidos (me refiero a los Estados Unidos) no tiene una justificación científica pues no existe una sola ventaja terapéutica para el producto y así no se obligue de manera explícita a que los padres acepten el aborto luego del diagnóstico, al ser la única opción que se les brinda éste es, por lo menos, un factor de coacción evidente para la toma de la decisión. Sería más coherente que luego del consejo genético en aquellos padres que tienen factores de Página 12 riesgo, ellos mismos eligieran si hacen o no la prueba prenatal para el síndrome de Down. Puesto que en este situación ellos sí están ejerciendo su libre albedrío sin imposiciones estatales o policiales previas. Es decir, que la prueba tiene una justificación como prueba diagnóstica electiva e individualizada, pero no como prueba masiva y obligatoria. El único argumento que se invoca para hacer pruebas masivas de diagnóstico prenatal de enfermedades que no tienen ninguna posibilidad terapéutica, consiste en decir que es conveniente reducir la prevalencia y la incidencia de estas enfermedades genéticas en la especie. Sin embargo, está demostrado que esta técnica no tiene un verdadero valor epidemiológico, pues luego de su implementación rutinaria se ha logrado una reducción de menos del 5% en la incidencia y la prevalencia de las enfermedades genéticas (3, 4). 2.5 Diagnóstico de enfermedades de aparición tardía De otra parte, en los últimos años se viene realizando el diagnóstico de enfermedades de aparición tardía o de la edad adulta, como son, entre otras, la hemocromatosis, la neoplasia endocrina múltiple tipo I, el síndrome de QT prolongado, y la enfermedad de Huntington (5). Los dilemas aquí son de otro orden. Por un lado este tipo de pruebas nos lleva a realizar diagnósticos que crean una nueva categoría de personas: los “enfermos presintomáticos” o los “pacientes preenfermos”. Por ejemplo, la enfermedad de Huntington es una entidad de aparición tardía, entre la cuarta y la quinta décadas, pero con extremos que van de la segunda a la séptima décadas. Consiste en una alteración autosómica dominante que produce un trastorno neurológico degenerativo, con síntomas de pérdida de habilidades motoras, disartria del adulto, ataxia, alteraciones del comportamiento, psicosis y deterioro de las funciones cognitivas superiores que pueden evolucionar a una franca demencia. Imaginemos una persona completamente asintomática, adolescente, que le confirman el diagnóstico de una mutación en el gen It15 del cromosoma 4q que produce una proteína anormal llamada “Huntingtina” y que va a generarle algún día una atrofia de las áreas estriadas de su cerebro (núcleo caudado, putamen) y agrandamiento de sus ventrículos. Por ser dominante tiene un 100% de certeza que desarrollará la enfermedad, pero no sabe cuándo, si a los veinte años o a los cincuenta o, incluso, después de sus setenta años. De igual manera, nadie podrá decirle si su compromiso cerebral lo llevará a cambios neurológicos leves o a una demencia severa. Bien ¿cuál podrá ser el proyecto de vida de este adolescente? ¿Estudiará? ¿Querrá casarse y tener familia? O, a lo mejor, ¿aguardará sentado a que la enfermedad se le manifieste? De otro lado, si su prueba se conoce por parte de otros, ¿alguien le dará empleo con esa perspectiva patológica? ¿alguna mujer tendrá ganas de ser su novia? ¿Podrá comprar un seguro de vida que le responda por los riesgos de su futura enfermedad? Ninguna respuesta es segura, pero lo más probable es que este adolescente no quiera o no lo dejen estudiar, ni podrá tener una compañera sentimental, ni será Página 13 empleado, ni se le reconocerá su derecho a procrear, ni mucho menos tendrá el beneficio de un segundo médico. Quizá, por esto, se explica que aunque la prueba diagnóstico para esta patología está disponible en la población del Reino Unido, sólo el 20% de la población con riesgo de poseer la enfermedad se han sometido a la misma (6). De hecho, como paradoja eleccionadora, una de las expertas mundiales en la enfermedad de Huntington, la doctora Nancy Drexler, tiene historia familiar de Huntington, pero ha confesado que no ha sido capaz de hacerse la prueba diagnóstica. Esta tendencia creo que es explicable: ¿Quién querrá hacerse un diagnóstico de una patología que no tiene ninguna terapia y que nadie puede saber a qué edad aparecerá y con qué intensidad?. Es claro, que aquí cualquier proyecto de vida real sólo se puede establecer a partir del desconocimiento y la incertidumbre completa de la ausencia de diagnóstico. Teniendo en cuenta las anteriores consideraciones se hace obvio que este tipo de pruebas debe nacer de iniciativa del propio implicado, es decir, que no tiene por qué ser decisión de los padres hacer la prueba prenatal, sino esperar a que ese niño crezca y como sujeto autónomo él mismo tome una determinación, pues no hay un beneficio médico en saber el diagnóstico antes de que la persona tenga capacidad de decisión. De otro lado, si la prueba prenatal se realiza para tomar la decisión de hacer un aborto, ¿qué argumentos racionales existían para tomar esta medida?. No parece existir ninguno, fuera de argumentos ad hominen que no pasarían de la categoría del capricho y subjetividad de los padres. Por ejemplo, conociendo una brillante investigadora como Nancy Drexler, que hasta ahora ha llevado una vida sana, productiva, intelectual, con beneficios personales y para la humanidad, ¿se podría sostener un supuesto aborto “eugenésico” si sus padres hubiesen decidido no tenerla? Es evidente que no. Es decir, las patologías de aparición tardía garantizan una vida plena a estos individuos, por lo menos durante una porción de su existencia, entonces, ¿quién puede decidir por otro que no tenga derecho a vivir esa porción de vida plena que le corresponde?. Ni siquiera los padres y con mayor razón en patologías como el Huntington, donde el periodo infantil y adolescente, que corresponde a la época de la dependencia económica y afectiva de los hijos, ellos estarán completamente sanos. Decidir un aborto por un diagnóstico prenatal de enfermedad de Huntington, es caer en los mismos argumentos de los movimientos eugenésicos nazis y norteamericanos del pasado, es decir, hacerlo en nombre de una supuesta búsqueda de la “perfección genética” de la raza, desconociendo la existencia posible de los individuos afectados y sus derechos humanos. Aceptar de nuevo este viejo argumento es volver a justificar que unos pocos pueden decidir quién vive o muere, de acuerdo con sus creencias particulares y sus prejuicios. Página 14 De otro lado, analizando otra patología de aparición tardía como el síndrome de la neoplasia endocrina múltiple (NEM 1), de transmisión autosómica dominante, que se manifiesta en general a partir de la cuarta década, con un cuadro de hiperparatiroidismo por adenomas paratiroideos, tumores de las células pancreáticas, tumores hipofisiarios, gastrinomas, tumores carcinoides del intestino delgado, entre otros, el defecto genético es una alteración en el gen MEN 1, localizado en el cromosoma 11q13, que codifica una proteína supresora de tumor denominada menina (7). Lo complejo de este defecto consiste en que hay un primer defecto germinal del MEN 1, pero se necesita un “segundo impacto” sobre el mismo gen para que la enfermedad se exprese. Lo anterior lleva a que esta enfermedad tenga una “expresividad variable” notable, que permite una gran variación fenotípica de un individuo a otro lado. Incluso, se han observado expresiones variables del MEN 1 entre gemelos idénticos (8). Entonces, el diagnóstico genético de la entidad se puede traducir en una franca enfermedad en algunos sujetos, mientras que en otros puede ser tan leve que no afectará en forma significativa su vida. Con mayor razón, es este caso, la decisión de hacerse la prueba debe recaer en el propio individuo, o sea, no debe ser un dx prenatal. Quizá, de estas entidades de aparición tardía, la única que podría tener una justificación de diagnóstico prenatal sería la hemocromatosis, pues está demostrado que una dieta pobre en hierro evita, hasta cierto punto, la gravedad de las complicaciones derivadas de la acumulación patológica de depósitos de hierro en los distintos órganos, en especial en el hígado. Sin embargo, persiste una polémica científica en este aspecto, ya que algunos estudios muestran que la reducción de hierro en la dieta durante las primeras décadas no modifica el pronóstico de la patología (9). En síntesis, por todo lo visto, las pruebas genéticas de patologías de aparición tardía, no deberían hacerse en el ámbito prenatal, ni mucho menos de manera obligatoria. Sólo tienen una justificación cuando es la propia persona implicada, ejerciendo la autonomía, la que a sabiendas de las consecuencias para su vida decide hacerse o no la prueba. 2.6 Pruebas de predisposición Predisposición de enfermedades Además de las enfermedades genéticas de causa monogenética, hoy existe un consenso científico que establece que todas las enfermedades humanas tienen una base genética, aunque están implicados múltiples genes y éstos, a la vez, tienen relaciones constitutivas con cofactores ambientales desconocidos en su mayoría. Sin embargo, se están estableciendo los nexos entre determinadas mutaciones de genes específicos y la mayor probabilidad de aparición de ciertas enfermedades o estados patológicos. Página 15 En este contexto la lista de alteraciones genéticas asociadas a patologías específicas ya es muy grande, aunque el estado de conocimiento de estos nexos varía mucho y por ello es fundamental tener prudencia en la interpretación de los datos y en sus ulteriores recomendaciones. Veamos, a manera de ejemplo, los siguientes casos, que nos permiten hacer varias reflexiones generales. • Las pruebas para las mutaciones BRCA1 y BRCA2 y su asociación con el cáncer de mama y el de ovario. La expectativa ha sido muy grande por el impacto epidemiológico que tiene. Lo anterior condujo a que la prueba se volviera casi rutinaria en mujeres con antecedentes familiares de alguna de estas formas de cáncer. Los protocolos de seguimiento profiláctico recomendados para estas mujeres diagnosticadas han oscilado entre mamografías semestrales de control, resonancias magnéticas nucleares (10) hasta la recomendación de mastectomía bilateral profiláctica. No obstante, la relación entre estas mutaciones y la aparición de la enfermedad es muy variable y oscila entre 26% y 85% (6). Además, una investigación reciente realizada en Canadá ha concluido que hay una reducción hasta el 60% del riesgo de cáncer de mama en portadoras de mutaciones del gen BRCA1 que han amamantado por más de 12 meses (11). Es decir, aparece un cofactor ambiental protector que reduce de manera significativa el valor de la predisposición en este subgrupo de mujeres, y es posible que estudios futuros descubran nuevos cofactores protectores. Entonces, no se sostiene en la actualidad, desde una perspectiva científica, la recomendación tan radical de una mastectomía bilateral profiláctica para las poseedoras de esta mutación. • Mutaciones conocidas que no desarrollan la enfermedad y mutaciones desconocidas que sí la producen. Varios son las patologías detectadas. No todas las personas con el alelo de la apolipoproteína E (e4) desarrollarán una enfermedad de Alzheimer, pero muchas que no tienen esta alteración sí tendrán la enfermedad, quizá por otras mutaciones todavía desconocidas (5). No todas las personas con la mutación V717L desarrollarán la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana y de patrón familiar, y se desconoce el verdadero valor predictivo de la prueba. Aunque la mutación AF508 se presenta en el 70% de los pacientes con fibrosis quística, existen más de 600 mutaciones conocidas y quizás otras más desconocidas, pues hay pacientes que desarrollan la fibrosis quística sin la asociación con ninguna de las mutaciones establecidas y otros que tienen la mutación Af508 no presentan nunca la enfermedad (12). La cardiopatía obstructiva hipertrófica por mutación del gen de la cadena pesada B de la miosina es un trastorno dominante, pero la enfermedad sólo se manifiesta en un subgrupo de estos pacientes, desconociéndose los factores que protegen al resto de pacientes con la misma mutación establecida (8). Bastan los hechos mencionados, para plantear algunas reflexiones generales en relación con las pruebas de predisposición de enfermedades: Página 16 a. Estas pruebas deben ser voluntarias, individualizadas, con una consejería genética previa detallada que haga comprender a la persona la relación entre probabilidad y certeza del examen y la manifestación de la enfermedad. b. No se deberían indicar cribados masivos hasta no tener un conocimiento suficiente de los falsos positivos y los falsos negativos de las pruebas. c. No se deberían recomendar protocolos de prevención radicales e intervencionistas a portadores de las mutaciones, hasta que no exista un consenso científico que considere que ya se conocen todos los cofactores ambientales que pueden mejorar o empeorar la correlación entre la mutación identificada y el desarrollo de la enfermedad. d. Respetar el principio de confidencialidad del resultado de la prueba. Lo anterior que parece evidente ante pruebas que se pueden considerar todavía en fases de experimentación y tanteo epidemiológico. Sin embargo, ya existen voces del mismo ámbito científico, como la del doctor Raithatha que plantea que las pruebas genéticas deben ser equiparadas a cualquier examen paraclínico y, por tanto, deberían ser conocidas por las aseguradoras de salud (13). Pienso que hay varios elementos para refutar la tesis anterior y continuar defendiendo el principio de confidencialidad con respecto a las aseguradoras de salud. El primero consiste en que, a diferencia de las pruebas paraclínicas habituales, ninguna de estas pruebas genéticas tiene establecido en un grado de certeza suficiente el valor de la sensibilidad y la especificidad del resultado, entonces, cómo puede tomarse una medida racional al considerar una “exclusión previa de enfermedad” sobre una posibilidad incierta y, con el riesgo, de que a la persona le sea negado un seguro médico. El segundo elemento se basa en que las pruebas paraclínicas rutinarias dan resultados de eventos patológicos del presente del paciente, y no son simples probabilidades de una aparición futura de una enfermedad. Estos elementos se aplican también al respeto de la confidencialidad frente al campo laboral. Es decir, conservar el principio de confidencialidad de las pruebas es fundamental para evitar la discriminación laboral, de las aseguradoras de salud y de la misma sociedad. Supongamos el caso de una persona de 25 a 30 años, cuya madre octogenaria desarrolla una enfermedad de Alzheimer. Decide hacerse examen test genético de predisposición y se confirma que tiene el alelo de la apolipoproteína E (e4). Ya vimos que no podemos en la actualidad valorar de manera exacta la probabilidad de que esta persona desarrolle una demencia de Alzheimer en el futuro. Pero si la prueba es conocida por las aseguradoras, y las personas donde trabaja, lo más seguro es que ellas, de acuerdo con sus códigos corporativos ya conocidos, evitarán cualquier riesgo y no darán un seguro médico al individuo y a lo mejor pierde su empleo. Acá, para efectos prácticos, cualquier riesgo probable se convierte en una certeza que debe ser resuelta a favor de las empresas y en detrimento del individuo. Otra situación se da cuando un individuo tiene una prueba genética que confirma una predisposición a cualquier enfermedad. Lo más seguro es que los médicos quieran Página 17 hacer ese mismo estudio con los familiares de la persona predispuesta. Pero si él se rehúsa a que otros sepan su condición, ¿tendrán argumentos médicos para violentar, en este caso, el principio de confidencialidad y contra su voluntad informar a sus familiares? Creo que la respuesta depende de si se confirma que hay un daño potencial a terceros que puede ser evitado o modificado con la información, pues en este caso el médico podría dejar de cumplir el principio de confidencialidad. Sin embargo, ya vimos que la naturaleza de estas pruebas están todas dentro de contextos de probabilidades e incertidumbres, sin beneficios específicos y actuales para las personas y, por tanto, no se cumple lo enunciado y debería, quizá, respetarse su negativa a informar a sus familiares. Claro que este punto es muy polémico y la discusión científica está muy dividida (14-16). e. Las pruebas de predisposición genética a las enfermedades generan también una nueva categoría de pacientes: los “enfermos potenciales”. El riesgo de esta categoría consiste en que su definición, en teoría, podría alcanzar a casi todos los seres humanos del planeta, en la medida de que más mutaciones y defectos genéticos sean asociados al resto de las enfermedades de origen multigenético. De ahí la importancia de ser prudentes en la valoración a largo plazo de los distintos resultados y el no perder la perspectiva de que estas entidades tienen cofactores ambientales, en su mayoría la verdadera predicción científica de estas mutaciones. Como ha dicho bien Dorothy Nelkin, si utilizamos estas pruebas al servicio de las corrientes ideológicas del determinismo genético, se incrementa el riesgo de “un mayor número de personas definidas como inempleables, no educables y no asegurables corremos el riesgo, en otras palabras, de crear una infraclase genética” (17). Este peligro ya había sido detectado, de manera premonitoria, por el filósofo francés Michel Foucault, quien refirió que el poder ascendente de la biopolítica de la modernidad occidental, conduciría a una realidad paradójica: a mayor número de discursos vacíos en defensa de la “humanidad”, más seres humanos de carne y hueso serían despojados de su estatuto de humanos, con plenos derechos y deberes civiles (18). Página 18 3 3.1 TECNOLOGIA Y MEDICINA PREDICTIVA IoT y su impacto en la salud Internet de las Cosas es un nuevo término que se ha popularizado durante los últimos años y que recoge muchas de las tecnologías previas existentes. En Internet de las Cosas englobamos todos aquellos objetos conectados a Internet, dotados de una serie de sensores y actuadores, que operan utilizando diversos tipos de sistemas de información en la red. Cuando pensamos en Internet de las Cosas, debemos hacernos la pregunta ¿Cómo cambiaría mi día a día si todo lo que me rodeara fuera Inteligente y estuviera conectado? En este escenario de futuro podemos encontrar toda una serie de nuevos servicios que nos ayuden a cuidar de nuestra salud, que nos permitan monitorizar nuestras afecciones y anticipar los problemas sanitarios. El concepto de Internet de las Cosas es heredero de algunos previos, tales como computación ubicua, inteligencia ambiental, computación pervasiva, etc. Sin embargo, en Internet de las Cosas entendemos que estamos trabajando en un escala global, en el que todos los objetos que nos rodean pueden ser potenciales fuentes de información y punto de contacto de nuestro sistema. A diferencia de las concepciones anteriores, mucho más centradas en el mundo de las telecomunicaciones o la informática, en Internet de las Cosas el foco está puesto en la persona. No es suficiente con que las cosas hablen entre sí, es necesario que la persona sea capaz de interactuar y aportar valor dentro del sistema. El término Internet de las Cosas se originó en una presentación ofrecida por uno de los fundadores del Auto-ID Center del MIT, llamado Kevin Ashton. Esta presentación, estaba destinada a los responsables de producto de Procter & Gamble. En ella, Kevin exploraba cuáles serían las potencialidades de conectar la cadena de suministro de la gran multinacional de cara a generar nuevas eficiencias y oportunidades de negocio. Parte del éxito del término Internet de las Cosas se debe a que el vocabulario empleado no muy técnico y a que estamos acostumbrados hoy en día a comprender que significa la palabra Internet. Se trata, por tanto, de un término más bien de tipo evocativo, similar a lo que ha ocurrido con la palabra Cloud (la Nube). Por lo general, cuando hablamos sobre Internet de las Cosas, no solemos centrarnos en cada uno de los componentes por separado, sino por el sistema o servicio que conforman. Será habitual caracterizar un servicio de Internet de las Cosas utilizando tres tipos de elementos: un dispositivo con capacidad de conexión, un medio que permite al objeto conectarse y por último, un servicio en la nube, donde reside la inteligencia y la lógica de negocio. Página 19 La gran mayoría de los dispositivos que encontramos para Internet de las Cosas no son autónomos. Éstos objetos por lo general disponen de medios para conectarse y baja capacidad de proceso. Pensemos, por ejemplo, en las pulseras medidoras de actividad como Fitbit. Éstas pulseras conectan con nuestro teléfono móvil o nuestro ordenador para transmitirle nuestros datos. La pulsera en si es capaz de ofrecernos una cantidad muy restringida de datos, tales como los pasos realizados, las calorías quemadas etc. Si queremos analizar nuestros datos históricamente tendremos que recurrir a un servicio web, donde podremos consultarlos de forma mucho más detallada. Esta configuración para los servicios de Internet de las Cosas no es casual. Hoy en día los dispositivos físicos son fácilmente copiados. Sin embargo es mucho más difícil replicar las infraestructuras y servicios web, que muchas veces se nos ofrecen de forma opaca. La lógica de negocio y lo que genera valor residirá por tanto en la mayoría de los casos en Internet y no en los propios dispositivos físicos. Otra forma de entender Internet de las Cosas, es dejar de pensar en los objetos como productos. Al conectar estos objetos a Internet se convierten en una manifestación de un servicio. El objeto puede ser fácilmente reemplazado por otro ya que todos los datos están almacenados en la nube. De esta forma toda la lógica del servicio se mantiene de forma prácticamente independiente del objeto. Tomemos como ejemplo las cafeteras Nespresso Zenius. Desde hace varios años este fabricante ofrece a las empresas la posibilidad de comprar una cafetera que dispone de conectividad a través de la red telefónica móvil. Éstas cafeteras recogen y envían periódicamente información sobre el número de cafés servidos. El usuario simplemente deberá suscribirse a un servicio de un número de cápsulas al mes. Cuando la cafetera detecte o prediga automáticamente que se van a acabar las cápsulas disponibles, enviará un mensaje directamente a la central, para recibir un nuevo suministro. De esta forma, Nespresso ha sido capaz de convertir un objeto, la cafetera, en un servicio. Al final los usuarios corporativos, no están tan interesados en disponer del objeto en sí, sino de tener siempre todo lo necesario para poder hacer sus cafés en el día a día. Este mismo patrón podemos encontrarlo en otros muchos dispositivos y será clave para entender los modelos de negocio que se están generando alrededor de Internet de las Cosas. APLICACIONES DE INTERNET DE LAS COSAS EN LOS CAMPOS DE LA SALUD Y LA ATENCIÓN MÉDICA En la misma presentación en la que Kevin Ashton introdujo el concepto de Internet de las Cosas, ofreció una serie de patrones de diseño para soluciones basadas en estos objetos conectados. Los humanos tenemos algunas carencias intrínsecas ya que disponemos de tiempo limitado, de precisión limitada y de atención limitada. Estas pautas buscan cubrir algunas de estas limitaciones. Me gustaría incluir una cuarta limitación, relativa a la agencia de las personas, que no pueden ser siempre sujeto activo dentro de su entorno. Veamos cómo se pueden aplicar estos patrones en el campo de la salud y la atención sanitaria. Página 20 AGENCIA LIMITADA Respecto a la agencia tenemos dos escenarios complementarios: desplazar nuestro papel activo a la tecnología, quedando como sujetos pasivos, o bien, utilizar la tecnología para ponernos al mando de nuestro cuidado, siendo en este caso sujetos activos. En el primer caso estaríamos hablando, por ejemplo, de los sistemas de alerta temprana instalados en los coches. Según la regulación 2015/758 de la Unión Europea, publicada el 19 de Mayo de 2015, todos los coches deberán ir equipados con un sistema de llamada de emergencia para notificar a los servicios sanitarios en caso de accidente. La instalación será obligatoria para todos los nuevos vehículos a partir del 31 de Marzo de 2018. En este tipo de casos, estaremos delegando la llamada a nuestro propio coche, que actuará de forma preventiva cuando no podamos hacerla por nosotros mismos. En el segundo caso estamos hablando de dispositivos personales que nos ofrecen datos respecto a nosotros mismo. Muchas personas han decidido comenzar a utilizar medidores de actividad para tomar un papel activo en el cuidado de su salud. La persona se siente más empoderada para tomar decisiones y realizar cambios en su estilo de vida. Las herramientas le sirven para poder compartir sus vivencias y experiencias no sólo a nivel cualitativo sino también cuantitativo. Estos dispositivos plantean una serie de problemas para el profesional sanitario. Por una parte, los datos que se obtienen de estos dispositivos no ofrecen la precisión necesaria y están lejos de los obtenidos por material médico especializados. Por otra parte, no se dispone de herramientas para hacer un análisis con los datos ofrecidos, por lo que pueden representar más ruido que información utilizable. Cada vez existen más dispositivos para el cuidado personal en el ámbito de consumo. El abaratamiento y mejora de la tecnología harán que estos sensores funcionen cada vez mejor, por lo que nos tendremos que plantear cómo incorporarlos en nuestro día a día como profesionales. PRECISIÓN LIMITADA Los seres humanos siempre hemos utilizado herramientas para ayudarnos en la medición de datos concretos, ya que nuestra capacidad para determinar medidas exactas es limitadas. Desde las cintas métricas, a las básculas o los termómetros, primero de mercurio y ahora digitales. Los medidores de actividad son un paso más para la medición de datos concretos, en este caso relacionados con la salud personal. En los últimos años, se han lanzado múltiples dispositivos conectados más avanzados de tipo médico. Entre los casos más exitosos está el medidor de glucosa en sangre Freestyle Libre de Abbott, con una amplia lista de espera. Este sistema se compone de dos partes: un pequeño parche, que se debe Página 21 aplicar cada 2-3 semanas y que permite tomar las lecturas, y un aparato medidor específico. Los parches están equipados con un reactivo y con una pequeña incisión son capaces de obtener muestras de sangre. La persona puede obtener su nivel de glucosa en tiempo real acercando el medidor al parche. Otro ejemplo sería el la pulsera Empatica, un sensor que mide la respuesta galvánica de piel y que es capaz de detectar los niveles de estrés de la persona. Con estos datos, puede avisar de forma anticipada de un ataque epiléptico. La precisión y fiabilidad de estos dispositivos especializados se espera que sea mayor que la de objetos más orientados al consumo, ya que aspiran a conseguir los mismos certificados médicos (FDA). Una tendencia clave relacionada con la precisión es la creación de comunidades de afectados entorno a un problema concreto. Estas comunidades son capaces de crear sus propios dispositivos de medición, compartiendo trucos y consejos prácticos. Por ejemplo, la calidad del aire en las ciudades es un problema que nos afecta a todos, pero sobre todo a las personas con asma o con algún tipo de problema respiratorio. Se han lanzado varias iniciativas como el proyecto Air Quality Egg o Smart Citizen, destinadas a la creación de redes de sensores ciudadanos y plataformas online donde compartir los datos geolocalizados de calidad del aire. El proyecto Safecast, que se encargó de medir la radiación tras el accidente de Fukushima, es otra muestra de proyecto de medición ciudadano, para captar los datos invisibles que afectan a nuestra salud. Algunos de los mayores fabricantes de tecnología, como puede ser Apple están trabajando también con hospitales de referencia, como la Clínica Mayo o el Cedars- Sinai, para certificar sus soluciones Healthkit y ofrecer un valor diferencial respecto a la competencia. En estos dispositivos podemos encontrar dos tendencias importantes que revisaremos en las conclusiones: el fabricante permite la compra directa del equipamiento a las personas afectadas y por otra parte, comienzan a ofrecerse dispositivos más complejos y fiables fuera el ámbito tradicional de la salud. TIEMPO LIMITADO Una de las mayores oportunidades en el campo de Internet de las Cosas ahora mismo está en el ámbito de la telemedicina. Reducir los desplazamientos. Se están desarrollando multitud de prototipos para el diagnóstico de múltiples enfermedades de bajo coste. Una de las iniciativas más prometedoras es la convocatoria de X Prize impulsada por Qualcomm para el desarrollo de nuevos dispositivos portátiles de diagnóstico, inspirados en el clásico tricorder de Star Trek. El objetivo del reto es conseguir generar un solo dispositivo que permita el diagnóstico de 12 enfermedades y 5 constantes vitales. Página 22 Muchos de estos dispositivos de tamaño reducido disponen de un chip que reaccionan al contacto con la sangre para realizar distintas pruebas médicas. Estos dispositivos pueden estar conectados y ofrecer la posibilidad de realizar diagnósticos en remoto con gran facilidad, en lugares donde no es posible disponer de laboratorio para realizar estas pruebas médicas. ATENCIÓN LIMITADA Mucha gente debe tomar medicamentos de forma periódica para controlar su salud. Sin embargo, más del 50% de las personas se saltan alguna toma de forma habitual. Se está trabajando en la creación de pastilleros conectados que nos permitan recibir recordatorios y hacer el seguimiento de las ingestas. En campo de la medicina deportiva, se están desarrollando prendas inteligentes, que alerten a los atletas en rehabilitación de cuando están realizando incorrectamente un movimiento. Uno de estos ejemplos, lo encontramos en el proyecto “Close to the body” de Marina Castán (ESDI), con chaquetas técnicas capaces de detectar nuestros movimientos a través de circuitos bordados en el propio material. Todas estas ayudas técnicas nos ofrecen información adicional sobre muchos rasgos de nuestro propio cuerpo y movimiento, sobre los que nos somos habitualmente conscientes. Hemos pasado de un modelo de sensores reactivos, a un marco de trabajo con dispositivos activos que nos ayudan a modificar comportamientos que percibimos como dañinos. LA GUERRA SOBRE LA COMPUTACIÓN DE PROPÓSITO GENERAL Existe en estos momentos un enorme debate sobre los límites de la autonomía personal respecto a la tecnología. El autor Cory Doctorow ha definido esta tendencia como “The War on General-Purpose Computing” o la guerra sobre la computación de propósito general. La pregunta de fondo del debate es: “¿Quién controla los dispositivos tecnológicos con los que interactuamos y de los que dependemos diariamente?”. Por parte de la industria, hay una tendencia a ofrecer soluciones propietarias y establecer modelos de negocio que favorezcan el “lock-in” en la tecnología propia. Frente a esta visión vertical, hay voces críticas que preguntan: ¿Puede un usuario modificar su audífono para escuchar nuevos tipos de sonidos o es algo que sólo puede habilitar un servicio técnico? ¿Qué ocurre si la empresa que fabrica un dispositivo que considero vital para mí día a día desaparece? ¿Es legal investigar la forma en que funciona mi medidor de glucosa para crear mi propia aplicación de móvil que haga lo mismo o que amplíe las funcionalidades que me ofrece el Página 23 dispositivo? Es indudable que este debate atraviesa transversalmente el campo médico y la adopción de Internet de las Cosas. En los casos más extremos podemos encontrar algunas de estas respuestas. Neil Harbisson es el primer cyborg reconocido mundialmente, al aparecer en su pasaporte con un implante que le permite escuchar los colores. Neil desarrolló este implante junto con técnicos de la Univesidad de Barcelona para corregir un defecto congénito que le impedía diferenciar los colores. Con el paso del tiempo, ha podido seguir ampliando este dispositivo para ver colores más allá del espectro que puede captar el ojo humano. Hablamos de dispositivos que nos proporcionan nuevos sentidos y que se integran indudablemente en nuestro día a día y en la forma que captamos el mundo. Vivimos en un mundo repleto de actualizaciones automáticas que modifican arbitrariamente los usos de las tecnologías. El usuario final tiene un escaso control sobre lo que puede o no puede hacer. Si quiere seguir utilizando una aplicación concreta, debe aceptar ciegamente los términos, sin saber que funcionalidades puede ganar o perder. Aunque el escenario suene un poco futurista, es aquí donde se está desarrollando esta guerra por la computación personal. Cuando actualizaron el ordenador de Stephen Hawking, éste pidió que no le actualizaran el módulo de voz. Aunque la voz que producía utilizaba un módulo totalmente obsoleto, él lo sentía como su propia voz después de tantos años. Lamentablemente, este escenario con el que nos encontramos no es la norma sino la excepción. Werables 3.2 Pulseras que miden el ritmo cardiaco, ropa que recoge constantes vitales, relojes capaces incluso de registrar los latidos del corazón de un feto, marcapasos que registran la actividad diaria del corazón y otros tantos que suministran el medicamento exacto a la hora exacta ... Los dispositivos inteligentes para llevar puestos, los llamados wearables. Mejoramiento de la salud a través del auto seguimiento (self-tracking), mediante el uso de dispositivos electrónicos. Estos dispositivos, se encargan de recopilar cualquier tipo de datos sobre el hábito de las personas o de su cuerpo. Los datos, una vez analizados, son utilizados para mejorar rendimiento deportivo, calidad de sueño, disminuir el estrés e inclusive diagnosticar enfermedades. En el año 2016, se vendieron más de 110 millones de productos de monitoreo electrónico. Por mencionar un ejemplo, el reloj inteligente de Apple, es capaz de: • Niveles de actividad física • GPS Página 24 • Monitor de frecuencia cardíaca • Predecir o detectar enfermedades • Medir niveles de glucosa Ejemplos de Werables: Casco Inteligente: El casco en caso de accidente, al ir conectado a Internet, conecta con los servicios de emergencias, avisa de lo sucedido con una alarma y da la ubicación exacta del siniestro. https://www.skully.com/ Sujetador que detecta el cáncer de mama: Aunque aún está en prototipo, este sujetador (mediante un software), registra la diferencia de temperatura en ambos senos, causada principalmente por la presencia de células cancerosas. https://evatech.co/ Implantes Dactilares: Este wearable se coloca en la yema de los dedos en personas con discapacidad visual y les permite comprender lo que está escrito en cualquier documento aunque no esté escrito en Braille (los textos con estos implantes se convierten en sonidos para el usuario que los lleva). http://www.nextnature.net/2012/11/braille-2-0/ Tatuajes para la salud: Este gadget con forma de calcomanía, ayuda a predecir enfermedades como el Parkinson a través de la monitorización de distintos parámetros del usuario que lo lleve. https://www.postscapes.com/conductive-ink-tattoos-tech-tats/, https://www.mc10inc.com/ Camisetas Inteligentes: Algunas marcas como Ralph Lauren ya las comercializan bajo el nombre de PoloTech y es que estas camisetas miden el estado de salud de quien las lleva mientras practica Página 25 deporte, además, pueden informar sobre los niveles de monóxido de carbono en el aire por tabaco o contaminación. https://www.polar.com/es/productos_b2b/team-pro, https://www.wearhealth.com/ Gafas contra el Jet Lag: Sin duda uno de los en wearabales más apreciados y esperados por aquellos usuarios que tienen que realizar grandes viajes de forma habitual. Estas gafas, bajo la marca ReTimer, funcionan emitiendo una luz verde hacia los ojos, equilibrando así el reloj interno del cuerpo; puede ser aplicado para contrarrestar también los efectos que producen los cambios de turno en los trabajadores y para los efectos del invierno y la falta de luz en los países nórdicos. https://www.amazon.es/Re-Timer-Gafas-terapia-contra-trastornos/dp/B00BG9FCRU Relojes medidores no invasivos: Aún en fase de desarrollo, se coloca en la base del reloj y mediante un reactivo que entra en contacto con la piel, se mide la glucemia del usuario minuto a minuto para así detectar con alarmas si se está teniendo una hipo o hiperglucemia. https://www.pkvitality.com/ Bascula Inteligente: Mide el IMC (BMI en inglés): Índice de Masa Corporal, es decir, la medida de la grasa corporal según la relación peso-altura, masa muscular: peso del músculo en tu cuerpo, masa ósea: peso del mineral óseo en tu cuerpo, grasa corporal: peso de la grasa en tu cuerpo, grasa visceral: es la grasa que se encuentra en la región abdominal, rodeando los órganos, metabolismo basal: nivel mínimo de energía requerido para mantener tu cuerpo en funcionamiento mientras estás en reposo, agua: cantidad total de líquido en tu cuerpo expresada en un porcentaje, puntuación corporal: evaluación general de tu composición corporal, tipo de cuerpo: en función del índice de grasa corporal y el índice muscular. https://www.mi.com/global/mi-body-composition-scale 3.3 Big Data Los seguros han desarrollado su negocio a través de un sistema predictivo, es decir, ofrecen un servicio analizando cuál es el precio que puede llegar a costar un suceso determinado. Para los seguros siempre ha sido un reto acertar en el precio de las primas, ya que se espera obtener un beneficio y a su vez ofrecer al cliente un precio razonable para que no se vayan a la competencia. “Todo se vuelve hardware y el software se aplica a todo nuestro alrededor” Página 26 Un smart watch genera 600 MB de información cada día, un coche conectado genera 4.000 GB; un avión conectado, diez veces más; una fábrica, más de un millón. Hoy en día, es difícil encontrar una empresa que no acumule datos de forma compulsiva. El Big Data es la gestión y análisis de enormes volúmenes de datos que no pueden tratarse de forma convencional. En el big data caben tanto las infraestructuras, las tecnologías o los servicios creados para dar solución al procesamiento de los datos estructurados o no y recopilados a través de los diferentes elementos tecnológicos con los que compartimos nuestro día a día, desde cámaras, móviles, micrófonos, escáneres, ordenadores. “Nuestros datos son omnipresentes, desperdigados, imposibles de eliminar por completo”. Beneficios: • Identificar patrones, aislar el ruido, crear modelos, probar hipótesis; • Seleccionar de mejor forma los riesgos a asegurar y mantener a los clientes en función de perfiles idóneos; • Prevención; • El precio se podrá establecer de manera individualizada según el cliente. • Generar nuevos productos o “valores agregados”; • Diseño de experiencias únicas enfocadas a cada asegurado; • Generación de un perfil de salud o clínico del asegurado. Página 27 Página 28 BIBLIOGRAFIA https://www.institutoroche.es/notasdeprensa/41/la_medicina_de_las_4_ps_personalizada_predictiva_preventiva_ y_participativa_requiere_un_cambio_urgente_en_el_modelo_sanitario_espanol/?any=2010 https://www.balancesociosanitario.com/Big-Data-en-Sanidad-Hacia-la-medicina-personalizada-ypredictiva_a5603.html https://www.medicinapersonalizadagenomica.com/medicina-precision-genomica-predictivapreventiva/#.XZ4_SUZKjIU https://www.il3.ub.edu/blog/es-imposible-tener-una-medicina-personalizada-predictiva-y-preventiva-sin-lainteligencia-artificial-y-el-analisis-de-datos/ https://icono.fecyt.es/informes-y-publicaciones/farmacogenomica-medicina-personalizada-y-predictiva-informede-prospectiva http://www.ujaen.es/investiga/inmunoge/gmo/articulos_espanol/medicina_preventiva_predictiva.pdf http://www.gaceta.udg.mx/Hemeroteca/paginas/399/399-13.pdf http://www.redalyc.org/pdf/1631/163113819008.pdf https://www.amis.com.mx/amiswp/wp-content/uploads/2018/05/Wearables.pdf https://www.acta.es/medios/articulos/ciencias_y_tecnologia/041001.pdf http://www.fgcasal.org/publicaciones/Libro_eSalud_aplicaciones_y_tendencias.pdf http://www.pmfarma.es/noticias/24970-big-data-wearables-e-ia-un-paso-mas-para-personalizacion-detratamientos.html http://isanidad.com/83651/los-wearables-impulsan-la-medicina-preventiva/ https://www.kinacusports.com/son-los-wearables-el-futuro-de-la-medicina/ http://elmedicointeractivo.com/pildoras-inteligentes-o-analisis-en-remoto-nuevas-tendencias-tecnologicas-delsector-salud/ http://www.mv.com.br/es/blog/tecnologia-en-la-salud--la-revolucion-de-la-medicina-predictiva Página 29
