XIX Verano de la Investigación Científica y Tecnológica del Pacífico CTLA-4

XIX Verano de la Investigación Científica y Tecnológica del Pacífico
ANÁLISIS DEL POLIMORFISMO +49 A>G DEL GEN CTLA-4
EN PACIENTES CON ESCLEROSIS MÚLTIPLE
Fabian Lotar Adirsch Ciencias de la salud Universidad de Colima; f.adirsch@hotmail.com.
Asesores: Dr. José Francisco Muñoz Valle Universidad de Guadalajara;
biologiamolecular@hotmail.com
PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA
La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad autoinmune caracterizada por
inflamación, daño axonal y neurodegeneración del sistema nervioso central como
resultado de una respuesta crónica de células T autorreactivas, responsables de
mediar la respuesta inmune celular de esta enfermedad, conllevando a una
pérdida progresiva e irreversible de las capacidades motoras, sensitivas,
sensoriales y cognitivas de estos pacientes, afectando así su calidad de vida. Por
lo que moléculas involucradas en regular la actividad de las células T son
candidatos importantes de susceptibilidad para el desarrollo de autoinmunidad.
Una de éstas es el antígeno 4 asociado a linfocitos T citotóxicos (CTLA-4), el cual
tiene una función importante en la regulación de la respuesta inmune, ya que es el
principal regulador negativo de la activación de células T. Además, dentro del gen
CTLA-4 se han descrito diversos polimorfismos asociados con varias
enfermedades autoinmunes, así como con una alteración en la expresión de
CTLA-4, entre ellos el polimorfismo +49 A>G. Sin embargo, actualmente no se
conoce si existe asociación de este polimorfismo con EM en nuestra población.
Por lo que nuestro objetivo fue determinar las frecuencias genotípicas y alélicas
del polimorfismo +49 A>G del gen CTLA-4 y analizar su asociación con EM en
pacientes de población mexicana.
METODOLOGÍA
Se incluyeron 50 pacientes con EM y 50 sujetos control. Se realizó la técnica de
PCR-RFLP utilizando la enzima de restricción Apek I, así como electroforesis en
geles de poliacrilamida (29:1) al 6% teñidos con nitrato de plata, con el objetivo de
visualizar los productos de PCR y digestión para la identificación de los genotipos
del polimorfismo +49 A>G del gen CTLA-4.
CONCLUSIONES
La presente investigación aún está en desarrollo. Se pretende determinar y
comparar las frecuencias genotípicas y alélicas del polimorfismo +49 A>G del gen
CTLA-4 en ambos grupos de estudio con la finalidad de analizar su asociación con
EM.
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Pacífico
Agosto 2014