Subido por Hidrovo Angel

Bases de biologia

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Diagnóstico
La hemocromatosis hereditaria puede ser difícil de diagnosticar. La causa de
los síntomas tempranos, como articulaciones rígidas y fatiga, pueden ser otras
afecciones que no son hemocromatosis.
Muchas personas que tienen esta afección no presentan signos ni síntomas
aparte de niveles elevados de hierro en la sangre. La hemocromatosis se
puede identificar mediante análisis de sangre anormales realizados por otros
motivos o exámenes realizados a familiares de personas diagnosticadas con la
enfermedad.
Análisis de sangre
Los dos exámenes fundamentales para detectar la sobrecarga de hierro son:

Saturación de transferrina sérica. Este análisis mide la cantidad de
hierro vinculado a una proteína (transferrina) que transporta el hierro en la
sangre. Los valores de saturación de transferrina mayores que 45 por
ciento se consideran demasiado elevados.

Ferritina sérica. Este análisis mide la cantidad de hierro almacenado en
el hígado. Si los resultados del análisis de saturación de transferrina
sérica son más altos que lo normal, el médico comprobará el valor de
ferritina sérica.
Como una variedad de otros trastornos también pueden causar aumento de
ferritina, ambos análisis de sangre suelen dar fuera de lo normal en las
personas con esta afección y es conveniente realizarlos en ayunas. Valores
elevados en uno o varios de estos análisis de hierro en sangre también pueden
ocurrir en otros trastornos. Es posible que se deban repetir los análisis para
obtener resultados más precisos.
Las personas que tienen análisis de hierro fuera de lo normal deben realizarse
análisis genéticos para confirmar el diagnóstico. La mayoría de la gente
presentará dos mutaciones genéticas.
Estudios adicionales
El médico puede sugerir otros estudios para confirmar el diagnóstico y detectar
otros problemas:

Análisis de función hepática. Estas pruebas pueden ayudar a identificar
daños en el hígado.

Resonancia magnética. La resonancia magnética es una forma rápida y
no invasiva de medir el grado de sobrecarga de hierro en el hígado.

Análisis de mutaciones genéticas. Se recomienda hacer análisis de
mutaciones del ADN en el gen HFE si tienes niveles altos de hierro en la
sangre. Si estás considerando hacerte análisis genéticos de
hemocromatosis, habla sobre las ventajas y las desventajas con tu médico
o con el asesor en genética.

Extracción de una muestra de tejido del hígado para su análisis
(biopsia de hígado). Si el médico sospecha un daño hepático, puede
extraer una muestra de tejido del hígado con una delgada aguja. La
muestra se envía al laboratorio para determinar la presencia de hierro,
además de evidencia de daños en el hígado, especialmente, cicatrices o
cirrosis. Entre los riesgos de la biopsia, se incluyen hematomas, sangrado
e infección.
Análisis de detección de hemocromatosis para personas
saludables
Los análisis genéticos se recomiendan para todos los familiares de primer
grado (padres, hermanos e hijos), de cualquier persona diagnosticada con
hemocromatosis. Si se encuentra una mutación en un solo familiar, entonces
no es necesario hacerles pruebas a los hijos.
Un grupo de investigación realizó un estudio de las mutaciones C282Y,
H63D y S65C del gen HFE en población ecuatoriana. Se estudió un total de 112
individuos, 100 sanos y 12 clínicamente diagnosticados con hemocromatosis. La técnica
realizada fue la PCR.
CONCLUSIONES

La frecuencia de las mutaciones C282Y y S65C no demostró diferencias
estadísticamente significativas entre pacientes con hemocromatosis y personas
sanas. Por el contrario, la frecuencia de la mutación H63D sí demostró
diferencia significativa mediante la prueba estadística chi-cuadrado. Por ende, se
concluyó que la mutación H63D presenta una elevada influencia en la
hemocromatosis hereditaria en Ecuador.

Se ha reportado que la frecuencia alélica de la mutación C282Y es elevada en
personas de Angola (Olynyk et al., 1999; Hanson et al., 2001; Milman et al.,
2005). Esta mutación es menos frecuente en la región sur de Europa y está
prácticamente ausente en poblaciones de África, Asia y América del Sur (Chang
et al., 1997; Cullen et al., 1998; Monaghan et al., 1998; Sánchez et al., 1998;
Agostinho et al., 1999; Sohda et al., 1999; Mariani et al., 2003). En el Ecuador
no se ha reportado la presencia de esta variante. La frecuencia de la mutación
H63D en el Ecuador es considerablemente baja con relación a la reportada en
Estados Unidos y Europa. Por otro lado, se encontró que la frecuencia de la
mutación S65C es mayor que la frecuencia reportada en población caucásica
(Mura et al., 1999; Holmström et al., 2002; Mariani et al., 2003; Remacha et al.,
2000). Estos resultados podrían también explicar la baja incidencia de
hemocromatosis en Ecuador, como se ha reportado sobre las mutaciones H63D
y S65C y sus efectos clínicos débiles en los individuos (Lyon & Frank, 2001).

Este estudio sugiere que la hemocromatosis en Ecuador no está influenciada
solamente por las mutaciones del gen HFE analizadas, sino que también
intervienen otras mutaciones del mismo gen y de otros genes.
BIBLIOGRAFIA
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/hemochromatosis/diagnosistreatment/drc-20351448
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