Nombre de la enfermedad Orina con olor a jarabe de arce Nombres alternos EOOJA, Leucinosis (Código McCusick) Vía metabólica afectada Enzima(s) o Proteína(s) Alterada(s) Metabolismo de aminoácidos Complejo deshidrogenasa de los 2cetoácidos de cadena ramificada (BCKAD) Gen alterado y Locus • • BCKDHA (19q13.1q13.2; BCKDHB (6q14.1); Tipo de Herencia Autosómico recesivo Descripción de la enfermedad Cuadro clínico Tipos o Variantes (Si existen) Diagnóstico Tratamiento Incidencia Los síntomas ocurren entre el 4to y 7mo día de vida, incluye cambios respiratorios, encefalopatía, orina con un olor característico (Jarabe de Arce), convulsiones y coma. anorexia, vómitos, ataxia (en lactantes y bebés más mayores), discapacidad cognitiva, trastornos del sueño, alucinaciones, hiperactividad, cambios de humor. Orina con olor a jarabe de arce intermedia (MSUD intermedia), MSUD intermitente, Examen de aminoácidos en plasma, examen de ácidos orgánicos en orina, pruebas genéticas y análisis de enzimas utilizando una muestra de sangre o piel. Leche de fórmula médica, dieta baja en aminoácidos de cadena ramificada, suplementos, trasplante de hígado, grasas por vía intravenosa, o diálisis a través del vientre o en una vena para reducir el nivel de sustancias anormales. 1/86.800 a 185.000 Imágenes LUIS DANIEL MEDINA FIGUEROA 20161001571