errores del metabolismo de los aminoácidos de

ERRORES DEL METABOLISMO DE LOS AMINOÁCIDOS DE
CADENA RAMIFICADA: VALINA, ISOLEUCINA Y LEUCINA.
• LEUCINOSIS (ENFERMEDAD DE LA ORINA CON OLOR A JARABE DE ARCE)
• ACIDEMIA ISOVALÉRICA
La leucinosis es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada, valina, leucina e isoleucina, causada por una
deficiencia en la actividad del complejo deshidrogenasa de los alfacetoácidos de cadena ramificada que afecta, tanto a los aminoácidos, como a
sus correspondientes cetoácidos. Los aminoácidos se metabolizan inicialmente por una enzima común que los transamina a sus correspondientes
cetoácidos, posteriormente éstos sufren una descarboxilación oxidativa que los convierte en ácidos ramificados. Este paso está catalizado por un
sistema enzimático común que es el que está alterado, originando la acumulación de aminoácidos y cetoácidos en sangre y que estos últimos se
encuentren además en orina. Dicha acumulación en sangre y otros fluidos tiene un efecto neurotóxico por medio de mecanismos aún no bien
conocidos.
La leucinosis o enfermedad de “la orina con olor a jarabe de arce”, también se conoce como:
−
−
−
−
MSUD: por su denominación en inglés “Maple syrup urine disease”.
Cetoaciduria de cadena ramificada
Déficit de descarboxilasa cetoacidótica.
Síndrome de Menkes.
Se denomina a esta enfermedad de “la orina con olor a jarabe de arce” por el olor dulzón, que recuerda al del jarabe de arce, que
exhalan los líquidos corporales, especialmente la orina, el sudor y el cerumen, de los pacientes. El jarabe de arce es una miel que se
hace a partir de la savia de un árbol llamado “maple de Canadá”. Entre la población mediterránea el olor de la orina en esta enfermedad recuerda mas, a una planta de nuestro entorno, el fenogreco (Trigonella foenum graecum L.), que al arce.
Según su inicio o la respuesta terapéutica a la tiamina, se consideran 5 formas de esta metabolopatía: Clásica, intermedia, intermitente, tiaminosensible e dihidrolipoil.
La forma clásica es la forma más común, de presentación neonatal, y con una encefalopatía muy grave, por ello es una metabolopatía de detección precoz. Para que su evolución sea buena, es necesario reconocerla antes de los 10 días del nacimiento del bebé.
El tratamiento se basa en el control dietético y de las descompensaciones agudas que se puedan producir.
−
−
−
−
−
El control de esta metabolopatía se realiza con la restricción los aminoácidos implicados, pero teniendo en cuenta que son indispensables
para el crecimiento y desarrollo del lactante, por lo que es fundamental evitar la acumulación de las sustancias intermedias. Se ha comprobado que si se aumenta la leucina en la dieta aparecen síntomas neurológicos, el aumento de la isoleucina aumenta el olor a jarabe de arce. El
aumento de valina no ha originado manifestaciones clínicas neurológicas.
Por ello el tratamiento se fundamenta sobre todo en mantener controladas las concentraciones plasmáticas de leucina y sus cetoácidos que
se consideran los metabolitos neurotóxicos.
Las proteínas animales se consideran que tienen el 25% de sus aminoácidos ramificados y las vegetales un 12%, por tanto, la dieta se fundamentará en:
o suprimir de la alimentación las proteínas animales,
o controlar las vegetales,
o aportar preparados que puedan cubrir las necesidades proteicas en función de la edad del paciente.
El tratamiento dietético debe continuarse durante toda la vida, siendo la leucina el aminoácido control.
La alimentación complementaria desde los 6 meses aproximadamente se iniciará con frutas, puré de verduras..., cuidando los aportes complementarios de vitaminas y minerales.
Alimentos aconsejados
Azúcares y confituras, aceites, mantequilla, margarinas vegetales, zumos de fruta natural, harina de maíz,
productos hipoproteicos, condimentos
Alimentos controlados
Leche de vaca o fórmulas artificiales, purés de verduras, harinas infantiles
Alimentos desaconsejados
Carnes, pescados, huevos, derivados lácteos, pan, pastelería, frutos secos, legumbres, caldos de carne
Para tratar al enfermo que se ha recuperado de la fase aguda, debe darse una dieta exenta en aminoácidos ramificados, monitorizando los niveles
plasmáticos de leucina. En lactantes afectados, la isoleucina en plasma desciende a valores muy bajos, aparece un cuadro clínico que recuerda a la
acrodermatitis enterohepática; que revierte en cuanto se añade isoleucina a la dieta.
La acidemia isovalérica es un trastorno hereditario, en la que hay un defecto de la enzima isovaleril-CoA deshidrogenasa, por lo que el acido
isovalerico proviniente delmetabolismo proteico no se puede degradar y se acumula, en sangre. Afecta el cerebro y el sistema nervioso. Los síntomas iniciales incluyen carencia de apetito, vómitos y cansancio. La prevención conlleva un patrón alimenticio bajo en proteína.
1