HOSPITAL DE LA MUJER, CIUDAD JUAREZ. GENÉTICA CLÍNICA LILIANA LÓPEZ ESCOBAR Residente de primer año de Ginecología y Obtetricia. TEMAS: I II III INTRODUCCION PATRONES MENDELIANOS DE LA HERENCIA. HERECIA AUTOSOMICA DOMINANTE Y RECESIVA IV V VI HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X ABERRACIONES NUMERICAS ALTERACIONES ESTRUCTURALES INTRODUCCIÓN DEFECTO CONGENITO: Toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural , funcional o molecular presentes al nacer, externa o interna , familiar o esporádica , hereditaria o no, única o múltiple. ANOMALIAS CONGENITAS:12% ENFERMEDADES HEREDITARIAS MENDELIANAS: 28% MALFORMACIONES:60% Thompson , Genética en medicina, 7 edición. Elsevier,2008, España. Pag 584 Merlos,Obstetricia,7 edición, Elsever, 2017.España Thompson , Genética en medicina, 7 edición. Elsevier,2008, España. Pag 584 Merlos,Obstetricia,7 edición, Elsever, 2017.España *LOCUS *ALELO *GENOTIPO/ FENOTIPO *TRASTORNO MONOGENICO *PENETRANCIA/ EXPRESIVIDAD Thompson , Genética en medicina, 7 edición. Elsevier,2008, España. Pag 584 Merlos,Obstetricia,7 edición, Elsever, 2017.España LEYES DE MENDEL PRIMERA: Ley de uniformidad de los hibridos de la primera generacion. SEGUNDA: Ley de la separacion o disyuncion de los alelos TERCERA: Ley de independencia de los caracteres. Thompson , Genética en medicina, 7 edición. Elsevier,2008, España. Pag 584 Merlos,Obstetricia,7 edición, Elsever, 2017.España Thompson , Genética en medicina, 7 edición. Elsevier,2008, España. Pag 584 Merlos,Obstetricia,7 edición, Elsever, 2017.España CARACTERISTICAS: +HETEROCIGOTO PARA LA MUTACION *El fenotipo aparece en todas las generaciones. *Uno de los progenitores de cada uno de los afectados presentan afectación. *Cada hijo de los progenitores afectados presenta un riesgo del 50% de heredar el rasgo. *Los familiares fenotípicamente normales no transmiten el fenotipo a sus hijos. *Los individuos de ambos sexos tienen una probabilidad similar. *Una proporción significativa de casos aislados se Thompson , Genética en medicina, 7 edición. Elsevier,2008, España. Pag 584 debe a una mutacion nueva: Edad paterna. Merlos,Obstetricia,7 edición, Elsever, 2017.España CARACTERISTICAS: *Variación en la expresión entre los individuos. *Se manifiesta en edades diferentes. *Las mujeres pueden trasmitir la enfermedad a los varones , y estos pueden transmitirlas a las mujeres. Thompson , Genética en medicina, 7 edición. Elsevier,2008, España. Pag 584 Merlos,Obstetricia,7 edición, Elsever, 2017.España ENFERMEDADES: Hipercolesterolemia familiar Enfermedad de Huntington Enfermedad renal poliquistica Acondroplasia Hemocromatosis CARACTERISTICAS: +INDIVIDUO HOMOCIGOTO PARA LA MUTACION. *La herencia sigue un patrón horizontal. *Consaguinidad *Fenotipo normal, potador. *Ambos padres deben ser portadores del gen recesivo o padecer la enfermedad. *Afeccion por igual a ambos sexos. Thompson , Genética en medicina, 7 edición. Elsevier,2008, España. Pag 584 Merlos,Obstetricia,7 edición, Elsever, 2017.España ENFERMEDADES: Fibrosis quistica Enfermedad de Tay Sachs CARACTERISTICAS: -La incidencia del rasgo es mucho mayor en los hombre que en las mujeres. Un hombre afectado transmite el gen reponsable de la enferme a todas sus hijas .Cada hijo de cada hija tiene una probabilidad de 50% de heredarlo. -El alelo mutante no se trasmite generalmente nunca de manera directa desde un padre a su hijo de sexo masculino, pero los hombres afectados lo transmiten a todas sus hijas. Thompson , Genética en medicina, 7 edición. Elsevier,2008, España. Pag 584 Merlos,Obstetricia,7 edición, Elsever, 2017.España CARACTERISTICAS: -El alelo mutante se puede trasmitir a través de una serie de mujeres portadoras; en estos casos .los hombres afectados de un grupo familiar están relacionados a través de las mujeres. -Una proporción significativa de casos aislados se debe a mutaciones nuevas. Thompson , Genética en medicina, 7 edición. Elsevier,2008, España. Pag 584 Merlos,Obstetricia,7 edición, Elsever, 2017.España ENFERMEDADES: Hemofilia A CARACTERISTICAS: -Los hombres afectados con parejas normales no tienen hijos afectados ni hijas normales. -Los hijos de ambos sexos de las portadoras presentan un riesgo del 50% de heredar el fenotipo . El patrón genealógico es similar al que se observa en la herencia autosómica dominante. -La frecuencia de mujeres afectadas es el doble, con una expresión mas leve del fenotipo. Thompson , Genética en medicina, 7 edición. Elsevier,2008, España. Pag 584 Merlos,Obstetricia,7 edición, Elsever, 2017.España ENFERMEDADES: Raquitismo hipofosfatemico ligado al cromosoma X Sindrome de Rett DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE POLIPLOIDE TRISOMIAS MONOSOMIAS MOLA HIDATIFORME PARCIAL TRISOMIA 21 TRISOMIA 18 TRISOMIA 13 45XO Thompson , Genética en medicina, 7 edición. Elsevier,2008, España. Pag 584 Merlos,Obstetricia,7 edición, Elsever, 2017.España 5p15 22q11.2 11p13 SINDROME DEL MAULLIDO DEL GATO (CRI DU CHAT) SINDROME DE DIGEORGE SINDROME DE WARG Sindrome de inestabilidad androgénica completa
